Parcial 1- Patologia

1. Que es un diagrama de punnet?

Diagrama que se utiliza para calcular la probabilidad de aparición de un
genotipo o un fenotipo en particular.
2. Que significa que la enfermedad genética presente fenómeno de
anticipación: Que en trastorno autosómicos dominante con mutaciones
dinámicas, la enf se produzcan a edad mas joven o con características mas
graves en los desendientes.
3. Nucleosoma es: un octamero de histonas + 2 hilos de ADN+ H1
4. Con respecto a la causa de sdme de Prader Willy es cierto que: Solamente
mas del 50% de individuos afectados presentan una delección en 15q11q13,
una disomia uniparental.
5. Con respecto a distrofia muscular de Duchene, es cierto que: presenta una
herencia recesiva ligada al x, CUALQUIER RESPUESTA
6. Splicing o la remoción de intrones alternativo es: remoción diferencial de
intrones y exones en genes, para producir transcritos de isoformas de
proteínas.
7. Con respecto a la historia de la genética, porque es importante la
investigadora Rosalind Franklin: Por sus trabajos en cristalografía para
entender la estructura de ADN.
8. Cuando fueron presentados los trabajos de Mendel: 1900
9. Con respecto a la historia de la genética es cierto que, excepto: Gregor
Mendel descubrió a los genes dentro del ADN.
10. Con respecto al bandeo G , es cierto que: utiliza la tinción de Giemsa tras pre
tratamiento de cromosomas con Tripsina.
11. La ley de Mendel de la uniformidad, hace referencia a: Las características
no se mezclen.
12. Con respecto al sdm de Turner, es cierto que, excepto: Se presenta con
metacarpianos largos, SI =con torax ancho, la mayoría son mujeres esteriles
con digénesis ogonadal, se puede presentar coartación de la aorta.
13. Con respecto a herencia cromosómica es cierto que, excepto: Las
aneuploidias y trisomías se deben únicamente a fenómenos de no disyunción
14. Con respecto al abordaje a una anomalía congénita, es cierto que,
excepto: El EFIS y EFR corresponde a la evaluación integral en salud y sus
factores de riesgo.
15. Las formas alternativas que puede tener un mismo gene, corresponde a:
Alelos
16. El hecho de las proporciones relativas de genotipo se mantengan
constante de una generación a la siguientes se conoce como: herencia
poblacional
17. Un ejemplo de codominancia es: una persona con grupo sanguíneo AB
18. El pleiotropismo hace referencia a: un único gen puede afectar a avarios
sistemas del cuerpo
19. La expresividad variable hace referencia a: rasgos dominantes pero con
fenotipo distinto, entre individuos afectados.
20. Son características de la herencia multifactorial, excepto: No esta
relacionada con HTA
21. Son características de la herencia Mendeliana, excepto: Es poligenica.
22. El criterio de inclusión mas importante en el experimento de Mendel fue:
incluir la comparación de una sola característica diferente.
23. Con respecto a la historia de genética clínica es: Joshep Adams realizo su
estudio en polidactilias.
24. Para realizar una adecuada detección de una anomalía congénita es
necesario: ID adecuada del recién nacido
25. Le llega a su consulta una madre con diagnostico de una condición
autosómica dominante y quien en su examen molecular muestra que la
mutación se encuentra en estado homocigótico, la pareja es sana
heterocigótica{Penetrancia incompleta}, cual seria la probabilidad de su
descendencia este enferma: 100%
26. Cual es la probabilidad teórica de trasmitir la enfermedad a la
descendencia de un paciente con pseudo acrondoplasia: 50%( tienen
penetrancia completa)
27. Son hallazgos únicos de un pedigrí con herencia ligada al X dominante:
Excepto de mujeres afectadas, multiples generación afectados, hombres y
mujeres afectadas
28. Llega un paciente con cáncer familiar, diagnostico diferencial: Sdme de
Lynch
29. Les llega a su consulta una paciente de 33 años con amenorrea primaria,
talla baja, torax ancho, cual es el diagnostico mas probable: Sdme de
Turner
30. Les llega a su consulta una paciente de 11 años quien presenta cuadro
clínico desde hace 2 años con ictus, hipoacusia, talla baja, TAC acerebral
que muestra zonas , cuadros de hiperglicemia, su diagnostico mas posible
seria: sdme de Melas
31. El proceso celular de nolicacion hace relación a: inactivación del
cromosoma x
32. Cuando se habla de mutación que cambia el sentido se habla de: Cambio
de una aa en una prot por otra.
33. Los polimorfismos son: cambio de una secuencia de ADN que se encuentra
en mas de >1% de la población
34. Un heterocigoto compuesto: un alelo tiene una mutación, y en el otro
cromosoma del otro alelo tiene otra mutación. Ninguno de la prot funciona.
35. La expresión del gen XEIST se relación con: inactivación del cromosoma x
36. En la osteogenesis imperfecta se presentan mutaciones en el gen del
colágeno= esta proteína forma trímeros para realizar su fnc
37. Una mutación de forma heterocigótica, genera: Efecto dominante negativo.
38. Las mutaciones dinámicas producen el sgte fenómeno: Antisipacion génica
39. Las mutación de clase 1 en FQ se caracteriza por: bloquear la síntesis de
proteínas
40. Un cambio de Guanina por Adenina en el limite de exon1 y del intron1 del
gen de la keratina (5) genera el sgte efecto: Alteración en el corte y
empalme de intrones y exones
41. En una paciente con cáncer de seno, se encontró durante la anamnesis lo
sgte, la familia llena de cáncer de diferentes organos, esto se conoce
como: Expresividad variable
42. El análisis molecular de las mutaciones del gen SFTR con FQ, que genera 2
mutaciones, esto se denomina: Heterocigoto compuesto
43. Las mutaciones clase cuatro del gen SFTR afectan la proteína, de la sgte
forma: afecta la conductancia de Cl
44. De todos los miembros de una familia solo 2 de los 5, que tienen la
mutacion manifiestan el fenotipo: mutación con penetrancia incompleta
45. Mutaciones de un solo alelo del gen es suficiente para causar Trincher
Collins (autosómica dom), es debido a que se presenta el fenómeno de :
Aplo insufiencia
46. El genotipo de un paciente de una enf autosómica recesiva: Genotipo TP
47. Cuantos corpuesculos de Barr se esperan ver en algunas clls de agunos
pacientes, con el sgte cariotipo: 1 cll (46,xx/46y/47XYY)
48. Durante la inactivación del cromosoma X, se da uno de los gtes eventos
moleculares: hipo acetilación de histonas.
49. Mataluren es una molécula diseñada para que los ribosomas puedan leer
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