A Síndrome do X Frágil e as Perturbações da Comunicação 1

CAMPUS UNIVERSITÁRIO DE ALMADA

ESCOLA SUPERIOR DE EDUCAÇÃO JEAN PIAGET

PÓS-GRADUAÇÃO EM EDUCAÇÃO ESPECIAL

Domínio: Intervenção Precoce na Infância

A Síndrome do X Frágil e as Perturbações da Comunicação

UNIDADE CURRICULAR: Avaliação e Desenvolvimento da Criança

DOCENTE: Dra. Inês Camacho

Margarida C. Guerreiro
Aluna n.º 51779

Almada, 2013
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Resumo
Na literatura relacionada com a síndrome do X Frágil (SXF), para além da
abordagem às suas particularidades em termos do desenvolvimento, transmissão e
hereditariedade, verifica-se um especial enfoque nas questões da fala e linguagem e na
dificuldade que estes indivíduos apresentam na aquisição e utilização dos vários
componentes da linguagem. De acordo com Abbeduto & Hagerman (1997), a
linguagem não é uma capacidade unitária, mas consiste em diversos componentes que
emergem de diferentes tipos de experiência e que está estreitamente ligada a aquisições
noutros domínios do funcionamento psicológico e comportamental, daí ser vital no
desenvolvimento apropriado do individuo.
Assim, o presente estudo pretende abordar as questões da intervenção precoce
nas perturbações da linguagem, fala e comunicação em crianças com SXF. Para o efeito
foi estruturado da seguinte forma: num primeiro momento faz uma breve apresentação
da intervenção precoce para passar a analisar a SXF, caracterizando-a de uma forma
geral na sua etiologia, peculiaridades da sua transmissão e características cognitivas.
Na segunda parte introduz-se as questões da fala, linguagem e comunicação,
para depois, numa vertente mais prática, se focar na infusão de algumas estratégias de
intervenção relacionadas com as perturbações da comunicação, mais particularmente em
dois Sistemas Aumentativos e Alternativos de Comunicação (SAAC), designadamente
o Makaton e PECS.

Introdução
1. A Intervenção Precoce na Infância: De acordo com o Decreto-Lei
281/2009, considera-se Intervenção Precoce na Infância, o conjunto de medidas de
apoio integrado dirigido à criança e família, incluindo ações de natureza preventiva e
reabilitativa, no campo da educação, da saúde e da ação social. O SNIPI (Sistema
Nacional de Intervenção Precoce na Infância) é desenvolvido através da atuação
coordenada dos Ministérios do Trabalho e da Solidariedade Social (MTSS), da Saúde
(MS) e da Educação (ME) com envolvimento das famílias e da comunidade (artigo 1º,
ponto 2). Integram as equipas de Intervenção Precoce, profissionais de diferentes áreas
– Educação de Infância, Serviço Social, Psicologia, Serviço de Saúde (medicina ou
enfermagem, fisioterapeutas, terapeutas de fala) – que têm um interesse em comum: a
promoção do desenvolvimento e bem-estar das crianças dos zero aos seis anos (ou
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entrada no primeiro ciclo) que se encontrem em situações de risco ou que apresentem

desvios do desenvolvimento. Considera-se que existe uma situação de risco quando se
detecta a probabilidade de ocorrer uma disfunção no desenvolvimento. De entre os
factores de risco salientam-se as situações de privação ambiental, que podem limitar a
capacidade da criança tirar o máximo partido de experiências de aprendizagem
fundamentais, factores de risco biológico resultantes de, por exemplo, um quadro de
prematuridade ou dismaturidade e factores de risco decorrentes de condições médicas
específicas ou de síndromes.

É de realçar a importância da intervenção se iniciar o mais cedo possível, de

forma a optimizar o potencial evolutivo da criança e a favorecer o seu desenvolvimento
global, tendo em conta que os padrões iniciais de aprendizagem e comportamento,
determinantes do processo de desenvolvimento, se estabelecem nos primeiros anos de
vida. É assim possível evitar a influência negativa dos factores de risco, reduzir os
efeitos secundários de doenças crónicas ou de deficiências funcionais permanentes
(como no caso de síndromes como o SFX) e evitar o agravamento de desvios no
desenvolvimento, procurando uma recuperação o mais completa possível.
Faz parte da intervenção dos técnicos, no contexto de intervenção precoce (IP),
partilhar os respetivos saberes na análise e discussão das situações em que são
chamados a intervir – na procura da melhor forma de apoiar o processo de capacitação e
empowerment das famílias nas suas iniciativas, para promover e apoiar o
desenvolvimento e bem-estar das crianças.

2. A síndrome do X Frágil (SXF)

2.1. Etiologia: A SXF é uma patologia causada por uma anomalia genética no
cromossoma X, mais especificamente na porção distal do braço longo do cromossoma
X onde se encontra localizado o gene FMR1 (fragile & mental retardation) (Silva &
Yonamine, 2002). Este gene, descoberto nos anos 90, quando apresenta defeito na sua
estrutura e não funcionando de forma eficaz, dá origem à síndrome do X Frágil.
O Manual de Diagnóstico e Estatística de Perturbações Mentais (DSM-IV-TR,
2002) considera o X Frágil como uma síndrome associada ao grande grupo das
patologias enquadradas na doença mental de origem hereditária. De fato, esta síndrome,
dependendo da sua gravidade, pode conduzir a um défice cognitivo cuja gravidade
poderá variar entre dificuldades de aprendizagem a défice cognitivo profundo,
partilhando com a deficiência mental diversos aspetos (Abbeduto & Hagerman, 1997;
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Gallagher & Hallahan, 2012).

Num artigo de última hora, Colak et al. (2014), sugerem que poderá ser possível
desenvolver um tratamento contra a síndrome do X frágil administrando uma
substância, (desenvolvida pelo co-autor Matthew Disney, do Instituto Scripps de
Investigação, na Califórnia) durante a gestação, que permitirá adiar ou impedir o
“silenciamento” do gene responsável, com significativas melhorias para o bebé.
2.2. Hereditariedade e transmissão: A investigação diz-nos que esta doença
prevalece nos indivíduos do sexo masculino (cerca de 80%), o que se justifica por se
referir à distribuição do cromossoma X: o facto de as mulheres terem dois cromossomas
X (XX) previne que esta malformação seja tão gravosa quanto nos homens (XY) pois
vai possibilitar que haja uma compensação no funcionamento das suas capacidades.
Assim a transmissão da doença é feita maioritariamente pelas mulheres, uma vez que
contribuem com dois X, podendo transmitir tanto aos filhos como às filhas. Por sua vez,
os homens podem transmitir às filhas e não aos filhos, uma vez que a estes contribuem
com um Y. Concluindo, as mães são as portadoras obrigatórias quando uma criança do
sexo masculino é afetada (Azevedo, 2011; Silva & Yonamine, 2002).
Os descendentes masculinos têm 50% de hipóteses de herdar o X frágil, podendo
ficar com um grave risco de deficiência, enquanto as descendentes femininas que
herdarem o X frágil podem ser afetadas mas com um grau menor de deficiência, ou
serem assintomáticas. Segundo Gallagher & Hallahan (2012), as mulheres podem vir a
manifestar problemas de ordem depressiva, distúrbios da ansiedade e fobias, sendo estes
os mais comuns.
2.3. Fenótipo: Estes individuos apresentam algumas características físicas distintas
tais como dismorfismos faciais (rosto alongado, orelhas grandes ou salientes, mandíbula
proeminente), pés chatos, macroquidia (aumento do volume testicular mais notório no
inicio da puberdade) e um baixo tónus muscular assim como alterações práxicas. Já as
mulheres não apresentam características físicas como se verifica nos homens.
Apresentam ainda algumas características comportamentais muitas vezes
associadas ao autismo que podem incluir movimentos estereotipados, dificuldades em
se relacionarem socialmente – timidez, contacto visual pobre – hipersensibilidade a
estímulos visuais, auditivos, tácteis e olfativos, comportamentos repetitivos, ansiedade e
labilidade emocional, hiperatividade, défice na atenção, problemas de memória e na
linguagem e comunicação (Silva & Yonamine, 2002; EDIF, 2006; APSXF, s.d.).
Para além das dificuldades da comunicação, estas crianças, segundo Azevedo
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(2011), mantêm uma perceção indiferenciada do que vêem, assim como não integram
um pormenor visual num todo com significado. Revelam dificuldades em assimilar
noções e conceitos abstratos que envolvam a perceção, o relacionar e fixar sequências,
pelo que se pode concluir que irão ter dificuldades no processo de aprendizagem da
leitura e da escrita assim como em generalizar, aplicar informação em situações novas e
resolver situações práticas e abstratas.
Não obstante, possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem
ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados: uma notável
empatia e sociabilidade; uma excelente memória; uma grande intensidade nos
interesses; uma extraordinária capacidade de imitação; sentido de humor e ainda uma
grande facilidade em tudo o que tenha a ver com memória visual, sendo capazes de reter
informação visual de fácil interpretação e aprender por imitação visual.
O diagnóstico, a intervenção terapêutica precoces e um enquadramento correcto
que permita a aquisição por imitação de comportamentos socialmente adequados,
podem fazer toda a diferença. Intervenções ao nível da terapia ocupacional, da fala,
psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem
ajudar a maximizar as aptidões.
2.4. A síndrome do X Frágil e as perturbações da comunicação: Apesar da
pouca investigação que existe sobre as perturbações da comunicação em crianças com
SXF, sabe-se que apresentam normalmente um atraso severo na fala e linguagem sendo
que “na faixa etária até 12 anos, pode-se encontrar indivíduos com SFX na primeira
etapa de comunicação ou nível pré linguístico ou na segunda etapa ou primeiro nível
linguístico” (Silva & Yonamine, 2002, p.982). Da sua investigação, os mesmos autores
referem que estas crianças apresentam um atraso na aquisição da fala e linguagem
indicando a “existência de sequência de evolução linguística máxima (de crianças
normais) até 3 anos de idade” (p.985). Apresentam ainda alterações na emissão oral,
receção oral e relacionada com ordens simples, alterações perceptuais cognitivas,
comprometimento na inteligibilidade da fala: dificuldade de articulação, fluência, ritmo
e velocidade da fala, ecolalia, perseveração de palavras, frase e temas, fala
estereotipada, défices sintáticos e semânticos e um quadro fonético-fonológico
inconsistente assim como um discurso com pouca coerência. Revelam também
dificuldade em centrar-se numa conversa mas aprendem e utilizam novo vocabulário
pelo que se pode dizer que têm uma linguagem compreensiva melhor que a expressiva.
A ecolália caracteriza-se pela repetição de expressões ou frases do sujeito ou
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imitação de emissões de outros, sejam sujeitos ou trechos ouvidos na rádio ou televisão

por exemplo. Segundo Silva & Yonamine (2002) esta ecolalia pretende “aumentar o
prazo para a elaboração da resposta, na tentativa de encontrar o que deveria vir na
seguir, uma palavra ou uma frase, para estabelecer estrutura sintática que permitisse a
sustentação do diálogo” (p.983).
A perseveração tem a ver com a tendência para repetir a palavra, a frase ou o
gesto muito depois do desaparecimento do estímulo que o motivou. Abbeduto &
Hagerman (1997) referem que esta é uma estratégia que emerge da necessidade de falar
perante a incapacidade de encontrar as palavras necessárias para se expressar com
significado, tal como acontece com a ecolália. Alguns estudos explicam a perseveração
como uma manifestação de ansiedade e evitamento social enquanto outros a relacionam
com um défice nas funções executivas e disfunção do lobo frontal, que influenciam a
inibição.
A estereotipia caracteriza-se pela repetição automatizada de um movimento,
sendo associada à fala repetitiva tanto em relação ao som como ao ritmo e entoação, e
aos distúrbios de linguagem relacionados com o autismo.
Abbeduto & Hagerman (1997) apontam a variabilidade do ritmo e velocidade da
fala como uma das caracteristicas principais da linguagem nestas crianças, não
observável na maioria das doenças mentais, nomeadamente na síndrome de Down. Esta
característica consiste em mudanças imprevisíveis de um discurso rápido para mais
lento mas ainda assim mais observável em adolescentes e adultos que em crianças.
Desta forma, tendo em conta as suas dificuldades (cognitiva, socio emocional,
fala, linguagem), a comunicação nas crianças com SXF fica muitas vezes aquém do
esperado, uma vez que requer competências pragmáticas e conhecimento, especificas do
processo comunicativo, tais como saber dar a vez no diálogo e ainda a habilidade de
solicitar informação para resolver falhas na compreensão.

Intervenção
1. A intervenção precoce nas perturbações de linguagem de crianças com a
síndrome de SXF: A intervenção precoce sustenta-se na investigação cientifica das
neurociências que sugere uma base neurobiológica, relacionada com a chamada
“plasticidade do sistema nervoso”, em que o cérebro se comporta de forma mais
“maleável” e é mais susceptível à aprendizagem quando estimulado. Quanto mais nova
é uma criança maior a possibilidade de responder positivamente à estimulação.
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O êxito das estratégias que se podem utilizar para a intervenção nas diversas
áreas deficitárias depende de um enfoque multidisciplinar organizado, que a intervenção
precoce oferece, onde os diferentes profissionais atuem de comum acordo entre eles e
em articulação com a família, fundamentando sempre a intervenção numa avaliação
prévia e tendo em conta os aspetos positivos, ou seja, as áreas fortes da criança. Por
outro lado, os pais de crianças com problemas ou em risco, podem necessitar de apoio
profissional para estabelecer as adequadas capacidades parentais. Ninguém está
verdadeiramente preparado para ter um filho com problemas e nesta situação,
geralmente é necessária ajuda, pelo que a intervenção também deverá ir de encontro aos
pais e às suas necessidades. Existem ainda factores de risco nas deficiências que podem
agravar ou levar ao aparecimento de deficiências secundárias.
Tendo em conta estes pressupostos, quanto mais cedo se começar a intervir
adequadamente com uma criança mais garantido o sucesso. A intervenção precoce
numa criança com SXF deverá ir ao encontro das suas necessidades, sejam elas
educativas ou de outra índole e ao encontro das necessidades das famílias, quer em
apoio psicológico, passagem de estratégias (e avaliação contínua das estratégias e dos
resultados), quer em apoios de diversas categorias (social, se for o caso…).
2. Estratégias: De uma forma geral a combinação de várias linguagens poderá ser
muito eficaz, dependendo da severidade, tais como a utilização de terapias expressivas
que incluam música, movimento, ritmo e canto e ainda a utilização do computador com
softwares adequados. No que diz respeito especificamente à linguagem e comunicação,
é fundamental a avaliação de um terapeuta da fala para a realização do diagnóstico e
programa de intervenção e, por vezes, a intervenção de um terapeuta ocupacional para a
estabilidade do tronco que poderá influenciar positivamente o desenvolvimento
apropriado das estruturas orais, tais como, por exemplo, a mobilidade da língua.
No que diz respeito aos programas específicos de desenvolvimento da
linguagem e comunicação, destacam-se uma variedade de suportes (objetos, fotografias,
imagens, símbolos) para acompanhar a linguagem funcional e a utilização de cadernos
de comunicação que podem ir para casa onde os pais darão continuidade ao trabalho
implicando-se no processo. Dos programas de intervenção destacam-se os Sistemas
Alternativos e Aumentativos de Comunicação (SAAC), com e sem ajuda, dependendo
da utilização ou não de qualquer instrumento para a expressão da linguagem.
Da pesquisa realizada e, tendo em conta o que anteriormente se referiu sobre a
capacidade destas crianças aprenderem por imitação visual, parece-me que alguns
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SAAC se revelam muito eficazes na intervenção com crianças portadores de SXF.

Assim, destacam-se o Programa Makaton e o PECS, utilizados na intervenção com
autistas, mas que se adequam perfeitamente nesta problemática:
O Programa Makaton propõe a introdução de um núcleo de vocabulário básico,
introduzido em situação estruturada de ensino. São símbolos muito simples de forma a
poderem ser facilmente desenhados pelo adulto que, mais tarde, são combinados em
pequenas frases, de forma gradual e poderão permitir a associação da palavra escrita e
ser utilizados na aquisição da leitura. O vocabulário é ensinado falando e usando gestos,
em simultâneo, adaptados da língua gestual portuguesa (LGP), no caso de Portugal.
Pode ainda ser utilizado num gadget/computador como sintetizador de voz.
É importante referir que numa intervenção direcionada para a fala e
comunicação é necessário que se tenha a certeza que a criança está a olhar para nós,
para que se estabeleça uma ligação, e utilizar uma linguagem clara, direta e afirmativa;
por outro lado é importante criar ciclos de rotinas espontâneas de comunicação indo ao
encontro dos interesses da criança. Tanto o Makaton como o PECS se baseiam nestes
pressupostos.
O PECS, conhecido por Sistema de Comunicação por Troca de Imagens (Picture
Exchange Communication Sistem), consiste num sistema aumentativo por troca de
cartões, desenvolvido na década de 80 nos EUA, por Lori Frost e Andrew Bondy, para
ser utilizado por crianças autistas, ajudando-as a comunicar de uma forma funcional,
fácil e socialmente aceitável. Foi também pensando de forma a ser um instrumento de
fácil aprendizagem e compreensão para ajudar a utilização por pais e outras pessoas,
permitindo à criança a possibilidade de se tornar mais independente e socialmente
integrada (Wallin, s.d.; Gonçalves, 2011). Presentemente este instrumento é utilizado
não só por crianças e adultos com transtornos do espectro autista, mas também com
outros diagnósticos em que apresentem dificuldades na fala e comunicação.
Segundo Gonçalves (2011) o PECS “pretende desenvolver essencialmente a
iniciativa comunicativa, bem como a espontaneidade e a autonomia na comunicação
funcional” (p. 38), sendo um sistema bastante pormenorizado e intuitivo. Desenvolve-se
num processo de ensino passo-a-passo muito claro estando estruturado em seis fases,
sendo que “as primeiras quatro fases focam-se em ensinar a criança a usar os símbolos
para formular pedidos, mas as duas fases finais procuram expandir as razões pelas quais
as crianças comunicam com os seus parceiros” (ibidem). Nas duas primeiras fases é
necessário um parceiro comunicativo e vários tipos de induções físicas efetuadas com a
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ajuda de um coterapeuta e é ensinado à criança a abordar o parceiro comunicativo e a

fazer-lhe um pedido através de um símbolo. Estas induções vão diminuindo ao longo do
tempo de forma a promover uma comunicação mais espontânea. Ainda segundo o
mesmo autor, o sistema PECS contribui favoravelmente para o desenvolvimento das
crianças: “i) ao nível das competências comunicativas com um elevado aumento de
pedidos de itens altamente desejados, ii) ao nível das interações sociais com o aumento
de participação em interações longas e iii) ao nível do comportamento dos alunos, o
qual progrediu para formas mais socialmente ajustadas” (p.100).
Tanto no Makaton como no PECS, como em qualquer outro SAAC, a inclusão
da família é da maior importância na medida em que poderá dar continuidade ao
trabalho realizado na escola e assim as crianças permanecem com as mesmas rotinas
estabelecidas em ambos os contextos.

Considerações finais
Como técnica de intervenção precoce, é-me particularmente interessante e
reveste-se de grande utilidade o estudo de patologias, não só em termos do que
representam, mas também das possibilidades de intervenção pois é precocemente e de
forma assertiva e concertada que esta deve ser feita entre equipa, família e criança. Há a
necessidade de dominar estratégias que permitam a estas crianças, respeitando a sua
individualidade e o seu ritmo, participar o mais ativamente possível no seu contexto seja
ele domiciliário, escolar ou outro, e que as capacitem de meios e ferramentas que lhes
proporcionem mais oportunidades de aprendizagem e de inclusão.
Não sendo o objetivo do presente estudo fazer uma abordagem exaustiva,
considero-o como um ponto de partida para uma reflexão mais alargada sobre novos
caminhos para a intervenção com crianças com SXF. Tentei direcionar este estudo no
sentido de uma intervenção mais prática e efetiva, pois pareceu-me ser relevante
explorar estratégias já implementadas e com resultados positivos. Muito mais poderia
aprofundar, como por exemplo, a musicoterapia sugerida por alguns autores como uma
terapia com a qual as crianças portadoras de SXF funcionam muito bem. No entanto,
optei por me cingir aos SAAC, em especial o PECS não só por me parecer o mais
interessante e adequado, mas também para me cingir ao limite de páginas exigido para
este trabalho. Por fim, reitero que foi um exercício muito importante pelo facto de me
munir de conhecimentos que poderão permitir uma intervenção precoce mais
especializada, efetiva e inclusiva: o conhecimento é o primeiro grande passo.
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Referências
Abbeduto, L., & Hagerman, R. J. (1997). Language and communication in fragile X
syndrome. Mental Retardationand Developmental Disabilities Research
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Azevedo, M. B. (2011). A inclusão de uma criança com síndrome do X frágil - estudo
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Colak, D., et al. (28 de Fevereiro de 2014). Promoter-Bound Trinucleotide Repeat

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http://www.sciencemag.org/content/343/6174/1002.abstract

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Gonçalves, M. A. (2011). Alunos com perturbações do espectro do autismo: utilização
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