Para el diagnóstico, los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi
según los signos y síntomas. El diagnóstico se confirma mediante test genéticos que buscan alteraciones cromosómicas, incluso si la constelación de síntomas no es del todo concluyente, ya que las manifestaciones de la enfermedad pueden tener distinta intensidad dependiendo de los afectados, aunque hay unas características básicas que suelen darse en todos los afectados en mayor o menor medida. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas del paciente que indican el síndrome de Prader-Willi. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome. En el marco del diagnóstico del síndrome de Prader- Willi también debe verificarse la función de la tiroides, dado que el síndrome de Prader-Willi provoca obesidad, un riesgo para todas las enfermedades subsiguientes, debe excluirse o determinarse enfermedades como la diabetes mellitus de tipo 2, las enfermedades cardiovasculares o la hipertensión. El diagnóstico definitivo lo realiza un genetista a través de una prueba genética donde se confirme la anormal expresión del cromosoma 15. Este cariotipo servirá igualmente para determinar cómo se ha producido la alteración de este cromosoma, ya que en un porcentaje reducido de los casos (menor a un 5%) responde a un problema hereditario, por lo que se podría transmitir a otros hijos, además, es necesario que el niño afectado por el síndrome de Prader-Willi acuda a otros especialistas. Así, el neurólogo completará el diagnóstico con las recomendaciones generales para una buena atención al niño en aspectos de su desarrollo global.
Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi:
Músculos del torso extremadamente débiles.
Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo para la alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir la succión. Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que resulta en obesidad grave. Comer de manera excesiva e incontrolable Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras hacia abajo Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los hombres); pubertad incompleta o retrasada; infertilidad. Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, discapacidades múltiples del aprendizaje.
Criterios clínicos secundarios del síndrome de Prader-Willi
Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida.
Problemas conductuales, específicamente berrinches, comportamiento obsesivo-compulsivo, testarudez, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en relación con la comida). Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día y interrupciones del sueño. Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente visible a los 15 años. Color de ojos, cabello y piel claro. Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la altura. Manos angostas. Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo. Saliva espesa. Mala pronunciación. Pellizcarse la piel.