“UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTA MARIA “

FACULTAD DE CIENCIAS FARMACEUTICAS

BIOQUIMICAS Y BIOTECNOLÓGICAS
ESCUELA PROFESIONAL DE INGENIERIA
BIOTECNOLOGICA
CURSO:
INGENIERIA GENETICA I
NOMBRE:
ETIANNE ZARETH CUADROS DURAND
DOCENTE:
DRA. MARIA ROSARIO VALDERRAMA
 AREQUIPA – PERU
ANALISIS DE LOS PRINCIPIOS QUE GOBIERNAN LA
HERENCIA EN DROSOPHYLA MELANOGASTER
SILVESTRES Y MUTADAS

1. INTRODUCCION:

Teoría cromosómica de la herencia

La especulación de que los cromosomas podrían ser la clave para comprender la herencia
llevó a varios científicos a examinar las publicaciones de Mendel y reevaluar su modelo en
términos del comportamiento de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis. En 1902,
Theodor Boveri observó que el desarrollo embrionario adecuado de los erizos de mar no se
produce a menos que haya cromosomas presentes. Ese mismo año, Walter Sutton observó la
separación de los cromosomas en células hijas durante la meiosis. Juntas, estas observaciones
llevaron al desarrollo de la Teoría de la herencia cromosómica , que identificó a los
cromosomas como el material genético responsable de la herencia mendeliana.

(a) Walter Sutton y (b) Theodor Boveri se acreditan con el desarrollo de la teoría
cromosómica de la herencia, que establece que los cromosomas son portadores de la
unidad de la herencia (genes).

La Teoría cromosómica de la herencia era coherente con las leyes de Mendel y fue apoyada
por las siguientes observaciones:

 Durante la meiosis, los pares de cromosomas homólogos migran como estructuras

discretas que son independientes de otros pares de cromosomas.
 La clasificación de los cromosomas de cada par homólogo en pre-gametos parece ser
aleatoria.
 Cada padre sintetiza gametos que contienen solo la mitad de su complemento
cromosómico.
  Aunque los gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y óvulos) difieren en
tamaño y morfología, tienen el mismo número de cromosomas, lo que sugiere
contribuciones genéticas iguales de cada padre.
 Los cromosomas gaméticos se combinan durante la fertilización para producir
descendientes con el mismo número de cromosomas que sus padres.

A pesar de las convincentes correlaciones entre el comportamiento de los cromosomas

durante la meiosis y las leyes abstractas de Mendel, la Teoría de la herencia cromosómica se
propuso mucho antes de que existiera evidencia directa de que los rasgos se llevaran a cabo
en los cromosomas. Los críticos señalaron que los individuos tenían rasgos de 0segregación
mucho más independientes que cromosomas. Fue solo después de varios años de realizar
cruces con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster , que Thomas Hunt Morgan
proporcionó pruebas experimentales para apoyar la teoría cromosómica de la herencia.

2. DESARROLLO:

 Enlace genético y distancias

El trabajo de Mendel sugirió que los rasgos se heredan independientemente uno del
otro. Morgan identificó una correspondencia 1: 1 entre un rasgo de segregación y el
cromosoma X, lo que sugiere que la segregación aleatoria de los cromosomas era la base
física del modelo de Mendel. Esto también demostró que los genes vinculados alteran los
resultados predichos de Mendel. El hecho de que cada cromosoma puede transportar
muchos genes vinculados explica cómo los individuos pueden tener muchos más rasgos
que cromosomas. Sin embargo, las observaciones de los investigadores en el laboratorio
de Morgan sugirieron que los alelos posicionados en el mismo cromosoma no siempre se
heredaban juntos. Durante la meiosis, los genes vinculados de alguna manera se
desvincularon.

 Recombinación homóloga

En 1909, Frans Janssen observó quiasmas, el punto en el que las cromátidas están en
contacto entre sí y pueden intercambiar segmentos, antes de la primera división de la
meiosis. Sugirió que los alelos se desvinculan y que los cromosomas intercambian
segmentos físicamente. Cuando los cromosomas se condensaron y se emparejaron con
sus homólogos, parecieron interactuar en distintos puntos. Janssen sugirió que estos
puntos correspondían a regiones en las que se intercambiaron segmentos de
cromosomas. Ahora se sabe que el emparejamiento y la interacción entre cromosomas
homólogos, conocidos como sinapsis, hace más que simplemente organizar los
homólogos para la migración a células hijas separadas. Cuando están sinapsados, los
cromosomas homólogos experimentan intercambios físicos recíprocos en sus brazos en
un proceso llamado recombinación homóloga, o más simplemente, "cruce".

Para comprender mejor el tipo de resultados experimentales que los investigadores

obtuvieron en este momento, considere un individuo heterocigoto que heredó alelos
maternos dominantes para dos genes en el mismo cromosoma (como AB ) y dos alelos
paternos recesivos para esos mismos genes (como ab ). Si los genes están vinculados,
uno esperaría que este individuo produzca gametos que sean AB o ab con una proporción
de 1: 1. Si los genes no están vinculados, el individuo debe producir AB , Ab , aB y ab
Gametos con frecuencias iguales, según el concepto mendeliano de surtido
independiente. Debido a que corresponden a nuevas combinaciones de alelos, los
genotipos Ab y aB son tipos no parentales que resultan de la recombinación homóloga
durante la meiosis. Los tipos parentales son progenie que exhiben la misma
combinación alélica que sus padres. Morgan

y sus colegas, sin embargo, encontraron que cuando estos individuos heterocigotos se
cruzaron con un padre homocigoto recesivo ( AaBb × aabb ), ocurrieron casos tanto
parentales como no parentales. Por ejemplo, se podrían recuperar 950 crías que
eran AaBb o aabb , pero también se obtendrían 50 crías que eran Aabbo aaBb . Estos
resultados sugirieron que la vinculación se producía con mayor frecuencia, pero una
minoría significativa de los descendientes fue producto de la recombinación.
FIGURA 1 Se muestran los patrones de herencia de genes no vinculados y vinculados. En
(a), dos genes están ubicados en cromosomas diferentes, por lo que se produce un surtido
independiente durante la meiosis. Los descendientes tienen la misma posibilidad de ser del
tipo paterno (heredando la misma combinación de rasgos que los padres) o del tipo no paterno
(heredando una combinación diferente de rasgos que los padres). En (b), dos genes están muy
juntos en el mismo cromosoma, de modo que no se produce un cruce entre ellos. Por lo tanto,
los genes siempre se heredan juntos y todos los descendientes son del tipo parental. En (c),
dos genes están muy separados en el cromosoma, de modo que el cruce se produce durante
cada evento meiótico. La frecuencia de recombinación será la misma que si los genes
estuvieran en cromosomas separados. (d) La frecuencia real de recombinación de la longitud
del ala de la mosca de la fruta y el color del cuerpo que Thomas Morgan observó en 1912 fue
del 17 por ciento. Una frecuencia de cruce entre el 0 por ciento y el 50 por ciento indica que
los genes están en el mismo cromosoma y el cruce se produce parte del tiempo.

En un cruce de prueba para dos características, como la que se muestra aquí, ¿puede la
frecuencia predicha de los descendientes recombinantes ser del 60 por ciento? ¿Por qué o por
qué no?

Mapas genéticos:

Janssen no tenía la tecnología para demostrar el cruce, por lo que seguía siendo una idea
abstracta que no fue ampliamente aceptada. Los científicos pensaron que los quiasmas eran
una variación de la sinapsis y no podían entender cómo los cromosomas se podían romper y
volver a unir. Sin embargo, los datos eran claros de que la vinculación no siempre ocurría. En
última instancia, se requirió que un joven estudiante de pregrado y un "todo nido" aclararan
matemáticamente el problema de la vinculación y la recombinación.

En 1913, Alfred Sturtevant, un estudiante del laboratorio de Morgan, reunió los resultados
de los investigadores del laboratorio y los llevó a su casa una noche para reflexionar sobre
ellos. A la mañana siguiente, había creado el primer "mapa de cromosomas", una
representación lineal del orden de los genes y la distancia relativa en un cromosoma.

Como se muestra en la Figura 2, al usar la frecuencia de recombinación para predecir la

distancia genética, se podría inferir el orden relativo de los genes en el cromosoma 2. Los
valores mostrados representan distancias de mapa en centimorgans (cM), que corresponden
a frecuencias de recombinación (en porcentaje). Por lo tanto, los genes para el color del
cuerpo y el tamaño de las alas estaban separados entre 65.5 y 48.5 = 17 cM, lo que indica
que los alelos maternos y paternos para estos genes se recombinan en un 17 por ciento de los
descendientes, en promedio.

Para construir un mapa de cromosomas, Sturtevant asumió que los genes se ordenaban en
serie en cromosomas similares a hilos. También asumió que la incidencia de recombinación
entre dos cromosomas homólogos podría ocurrir con la misma probabilidad en cualquier
lugar a lo largo de la longitud del cromosoma. Operando bajo estas suposiciones, Sturtevant
postuló que los alelos que estaban muy separados en un cromosoma tenían más
probabilidades de disociarse durante la meiosis simplemente porque había una región más
grande sobre la cual podría ocurrir la recombinación. Por el contrario, los alelos que estaban
cerca uno del otro en el cromosoma probablemente se heredarán juntos. El número promedio
de cruces entre dos alelos, es decir, su frecuencia de recombinación- correlacionadas con
su distancia genética entre sí, en relación con la ubicación de otros genes en ese
cromosoma. Teniendo en cuenta el ejemplo de cruce entre AaBb y aabb anterior, la
frecuencia de recombinación podría calcularse como 50/1000 = 0.05. Es decir, la
probabilidad de un cruce entre los genes A / a y B / b fue de 0.05, o 5 por ciento. Tal resultado
indicaría que los genes estaban vinculados definitivamente, pero que estaban lo
suficientemente separados para que ocasionalmente se produjeran cruces. Sturtevant dividió
su mapa genético en unidades de mapa, o centimorgans (cM), en las que una frecuencia de
recombinación de 0.01 corresponde a 1 cM.

Al representar los alelos en un mapa lineal, Sturtevant sugirió que los genes pueden variar
desde estar perfectamente vinculados (frecuencia de recombinación = 0) hasta estar
perfectamente desvinculados (frecuencia de recombinación = 0.5) cuando los genes están en
diferentes cromosomas o los genes están muy separados en la misma cromosoma. Los genes
perfectamente desvinculados corresponden a las frecuencias predichas por Mendel para
clasificar independientemente en un cruce dihíbrido. Una frecuencia de recombinación de
0.5 indica que el 50 por ciento de los descendientes son recombinantes y el otro 50 por ciento
son tipos parentales. Es decir, cada tipo de combinación de alelos se representa con igual
frecuencia. Esta representación le permitió a Sturtevant calcular de manera aditiva las
distancias entre varios genes en el mismo cromosoma. Sin embargo, a medida que las
distancias genéticas se acercaban a 0,50,

En 1931, Barbara McClintock y Harriet Creighton demostraron el cruce de cromosomas

homólogos en plantas de maíz. Semanas después, recombinación homóloga en Drosophila.
Fue demostrado microscópicamente por Curt Stern. Stern observó varios fenotipos ligados
al X que se asociaron con un par de cromosomas X estructuralmente inusual y diferente en
el que a un X le faltaba un segmento terminal pequeño, y el otro X se fusionó con una parte
del cromosoma Y. Al cruzar las moscas, observar a su descendencia y luego visualizar los
cromosomas de la descendencia, Stern demostró que cada vez que la combinación de alelos
de la descendencia se desviaba de cualquiera de las combinaciones parentales, había un
intercambio correspondiente de un segmento del cromosoma X. El uso de moscas mutantes
con cromosomas X estructuralmente distintos fue la clave para observar los productos de la
recombinación porque la secuenciación del ADN y otras herramientas moleculares aún no
estaban disponibles.
3. ANALISIS:

 UN PATRON DE HERENCIA LIMITADO POR EL SEXO:

¿Qué hizo que Morgan pensara que el gen de color de los ojos estaba en el cromosoma X?
Veamos alguno de sus datos. La primera mosca de ojos blancos que encontró era macho y
cuando esta mosca se cruzó con una mosca hembra normal de ojos rojos, toda la descendencia
F1 fue de ojos rojos, lo que le indico a Morgan que el alelo blanco era recesivo.

Pero cuando las moscas F1 se cruzaron entre ellas algo extraño ocurrió, todas las moscas F2
hembra eran de ojos rojos, mientras que cerca de la mitad de las moscas de las F2 macho
eran de ojos blancos. Claramente las moscas hembra y macho estaban heredando el rasgo
con patrones.