Professional Documents
Culture Documents
REYNALDO-ARMIÑÁN, ET AL
ORIGINAL
INTRODUCCIÓN
amplitud de los potenciales sensitivos, así como latencias prolon-
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, del inglés Spinocere- gadas en los potenciales evocados somatosensoriales. Estas alte-
bellar Ataxia type 2) representa, dentro de estas enfermedades, la raciones son la expresión de una neuropatía en las células del
forma molecular más frecuente en Cuba; hasta el momento se han ganglio de la raíz dorsal y en los diferentes sitios de relevo de la
descrito 125 familias, con 772 enfermos y cerca de 10.000 des- vía dorsal lemniscal, y se correlacionan de forma significativa
cendientes en riesgo [1-3]. con el tamaño de la expansión del dominio poliglutamínico
Las principales manifestaciones clínicas de la SCA2 son la (CAG)n en sujetos que presentan una talla del codón CAG por
ataxia de la marcha, dismetría, adiadococinesia y la disartria ce- debajo de 41 unidades [11].
rebelosa. Otros síntomas descritos son los movimientos oculares Existen muy pocas referencias de estudios sobre trastornos
limitados y sacádicos enlentecidos, la hipotonía y los reflejos mentales en lo que a las ataxias hereditarias se refiere; no obstan-
osteotendinosos anormales [4,5]. te, Ayuso et al [12] encontraron una alta incidencia de trastornos
Genéticamente, se caracteriza por presentar un patrón de he- mentales en la ataxia de Friedreich, y Burk et al [13] publicaron
rencia autosómico dominante, con una penetrancia completa del una alta incidencia de demencia en pacientes con SCA2.
gen, cuyo locus se ubica en el cromosoma 12 q 24.1 y se transmite Hemos realizado esta investigación con el objetivo de iden-
con un 50% de probabilidades de una generación a otra [6,7]. tificar los trastornos mentales que presentan los enfermos con
En el ámbito internacional la prevalencia de las ataxias here- SCA2; ello permitirá ampliar la caracterización fenotípica de
ditarias es de 1 a 5 enfermos por 100.000 habitantes; sin embargo, esta enfermedad y, a la vez, la acción terapéutica individualiza-
en la provincia de Holguín alcanza valores de 43 por 100.000 da para cada caso. Nuestro propósito es facilitar un mejor en-
habitantes y, en algunas regiones, llega hasta 503 enfermos por frentamiento del paciente a su enfermedad, así como incorpo-
100.000 habitantes [8,9]. rarlo a un programa de rehabilitación psicológica que apoyará
El fenómeno de anticipación genético que tiene lugar en la el desempeño de la rehabilitación física actualmente estableci-
SCA2, dado que la edad de inicio de los enfermos se anticipa da en nuestro país.
entre 6 y 10 años a la de sus progenitores, conlleva un curso más
acelerado de la enfermedad y un pronóstico mucho más desfa-
vorable [10]. PACIENTES Y MÉTODOS
Diseño experimental
Desde el punto de vista neurofisiológico, en los pacientes se
comunican como principales alteraciones la disminución de la Estudio descriptivo prospectivo de serie de casos en 150 pacientes con previo
diagnóstico clínico y molecular [4-7] de SCA2, que asistieron a la consulta
externa de la Clínica para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias
Hereditarias (Holguín, Cuba), en el período comprendido entre enero del
2000 y enero del 2001. Todos los pacientes incluidos conocieron el objetivo
Recibido: 29.05.02. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 01.08.02.
del estudio y firmaron, junto con sus familiares, su consentimiento informado
Clínica para la Investigación y la Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de participación antes de iniciarse la investigación [14].
(CIRAH). Holguín, Cuba.
Correspondencia: Dr. Rubén Darío Reynaldo Armiñán. CIRAH. Ctra. Vía Pacientes estudiados
Habana, km 5,500. Reparto Edecio Pérez. Holguín. CP 80100 Cuba. E-mail: Hemos estudiado 150 enfermos, con edades comprendidas entre los 6 y 60
ruben@cristal.hlg.sld.cu años, 57 del sexo masculino (37,99%) y 93 del femenino (61,99%). Los
2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA reunimos en cuatro grupos de edad, con intervalos de 15 años cada uno
0,66
La eyaculación precoz, los trastornos de la erección y el trastorno 0
orgásmico femenino fueron los más habituales; al igual que los a b Masculino
c d e f g a b Femenino
c d e f g
Masculino Femenino
anteriores, éstos tienen una base psicógena como es la depresión
y la ansiedad, y una base orgánica como son las neuropatías pe- Figura. Distribución según diagnóstico y sexo. a) Trastornos adaptativos; b)
Trastornos del sueño; c) Trastornos del estado de ánimo; d) Trastornos sexua-
riféricas [25] y los trastornos disautonómicos [22] característicos les; e) Retraso mental; f) Demencia; g) Sin alteraciones. χ2= 12,03; p≤ 0,01.
en estos pacientes; estos resultados coincidieron con los de Fagan
et al [26] y LoPicollo et al [27].
do ‘síndrome cerebeloso cognitivo afectivos’; se caracteriza por
Retraso mental alteraciones del pensamiento abstracto, memoria de trabajo, difi-
El retraso mental ligero y el moderado con descompensación cultades en reconocimiento espacial, organización y memoria
neurótica fueron los detectados con mayor frecuencia, situación visuoespacial, cambios de conducta y toma de la afectividad,
que tiene varias explicaciones. En primer lugar, por el fenómeno además de trastornos del lenguaje. Nuestros resultados sobre tras-
de ‘anticipación’ [10], que es el comienzo cada vez más temprano tornos cognitivos en las SCA2 no coinciden con los de Burk et al
de la enfermedad, con un aumento de la gravedad; tal situación [13], quienes encontraron, en 17 pacientes, un 25% con eviden-
provoca un retraso psicomotor e intelectual. En segundo lugar, cias de demencia.
por el abandono escolar del paciente con un desarrollo psicomo- Los trastornos mentales en la SCA2 cubana son frecuentes, y
tor normal previo; estos enfermos sufren una agudización de sus se demuestra que éstos son independientes del sexo; el predomi-
dificultades motoras, que se manifiesta, desde el punto de vista nio del sexo femenino en la mayoría de los trastornos se relaciona
clínico, como un retraso mental. Acosta et al [28] lo denominan con la mayoritaria presencia femenina en nuestra muestra. Los
pseudoligofrenia cultural, resultado éste que coincide con las in- trastornos más representativos fueron los de adaptación, los tras-
vestigaciones de Fehrenbach et al [29]. tornos del sueño, del estado de ánimo y los sexuales; se observa
que los menos frecuentes, por la cantidad de casos hallados, fue-
Demencia ron el retraso mental y la demencia.
La demencia no especificada se puede explicar por la existencia Nos queda todavía un amplio y largo camino por recorrer en
de una degeneración neuronal en el lóbulo posterior y en el vermis cuanto a trastornos mentales y SCA2, así como profundizar en
del cerebelo, al que Schmahmann y Sherman [30] han denomina- sus causas.
BIBLIOGRAFÍA
1. Velázquez L, Santos FN, García R, Paneque HM, Medina HE, Hecha- les y del comportamiento; descripciones clínicas y pautas para el diagnósti-
varría PR. Las ataxias hereditarias en Cuba. Aspectos históricos, epide- co. [URL: http://www.psiconet.com/cie10.html]. Fecha última consulta:
miológicos, clínicos, electrofisiológicos y de neurología cuantitativa. 31.01.2000.
Rev Neurol 2001; 32: 71-6. 17. DSM IV. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.
2. Ataxias Classification. [URL: http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/ [URL: http://www.psiconet.com/dsm4.htm]. Fecha última consulta:
ataxia/aindex.html]. Fecha última consulta: 31.01.2000. 31.01.2000.
3. Velázquez PL, Santos FN, García R, Paneque HM, Hechavarría PR. Epi- 18. Brown GW, Harris T. Social origin of depression: a study of psychiatry
demiología de la ataxia hereditaria cubana. Rev Neurol 2001; 32: 606-11. disorder in women. London: Tavistock; 1978.
4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordovés R, Aurburger G. Autosomal domi- 19. Zucconi M, Ferini-Strambi L, Gambini O, Castronovo C, Galli L, Cam-
nant cerebellar ataxia: clinical analysis of 263 patients from a homoge- pana A, et al. Structured psychiatric interview and ambulatory sleep
neous population in Holguín, Cuba. Neurology 1990; 40: 1369-75. monitoring in young psychophysiological insomniacs. J Clin Psychia-
5. Orozco DG, Estrada R, Perry T, Araña J, Fernández R. Dominantly in- try 1996; 57: 364-70.
herited olivopontocerebellar atrophy from eastern Cuba. Clinical, neuro- 20. Giles DE, Kupfer DJ, Rush AJ, Roffwarg HP. Controlled comparison
pathological and biochemical findings. J Neurol Sci 1989; 93: 37-50. of electrophysiological sleep in families of probands with unipolar de-
6. Gispert S. Localization of the candidate gene D-aminoacid oxidase pression. Am J Psychiatry 1998; 155: 192-9.
outside the refined IcM region of spinocerebellar ataxia-2. Am J Hum 21. Reynolds CF, Show DH, Newton TF. EEG sleep in outpatients with
Genet 1995; 57: 972-5. generalized anxiety: a preliminary comparison with depressed outpa-
7. Hernández A, Magarino C, Gispert S, Santos N, Alunkes G, Orozco G, tients. Psychiatry 1988; 29: 278-84.
et al. Genetic mapping of the spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) locus on 22. Sánchez-Cruz G, Gómez L, Velázquez-Pérez L, Hechavarria R, Mar-
chromosome 12q23-24.1. Genomics 1995; 25: 433-5. tínez E, Castellano G, et al. Manifestaciones disautonómicas en pa-
8. Velázquez PL, García R, Santos FN, Paneque HN, Medina HE, Hecha- cientes de ataxia espinocerebelosa tipo 2 cubana. Rev Neurol 2001;
varría R. Ataxias hereditarias en Cuba. Características históricas, epi- 33: 428-33.
demiológicas, clínicas, electrofisiológicas y de neurología cuantitati- 23. Santamaría J, Tolosa ES, Valles A, Bayes A, Blesa R, Masana J. Men-
va. Rev Neurol 2001; 32: 71-6. tal depression in untreated Parkinson’s disease of recent outset. In Yahr
9. Velázquez PL, Santos FN, García R, Paneque HN, Hechavarría R. Ataxia MD, Bergman KJ, eds. Parkinson’s disease. Advance in Neurology.
hereditaria cubana. Rev Avances Méd Cub 2001; 26: 18-23. Vol. 45. New York: Raven Press; 1986. p. 443-6.
10. Pulst SM, Nechiporuk A, Starkmann S. Anticipation in spinocerebellar 24. Flood MK, Perlman S. The mental status of patients with Friedreich’s
ataxia type 2. Nat Genet 1993; 5: 8-10. ataxia. J Neurosci Nurs 1987; 19: 251-5.
11. Velázquez PL, Medina HE. Evaluación neurofisiológica en pacientes afec- 25. McLoad JG, Evans W. Peripheral neuropathy in spinocerebellar de-
tados por ataxia espinocerebelosa tipo 2. Rev Neurol 1998; 27: 921-6. generations. Muscle Nerve 1981; 4: 51-61.
12. Ayuso JL, Bayon C, Santodomingo J, Calvo R, Anciones B. Trastornos 26. Fagan PJ, Schmidt CW Jr, Wise TN. Sexual dysfunction and dual psy-
psiquiátricos y deterioro cognitivo en la ataxia de Friedreich. Acta Luso- chiatric diagnose. Comp Psychiatry 1988; 29: 278-84.
Esp Neurol Psiquiatr 1997; 25: 291-4. 27. LoPicollo J, Stock WE. Treatment of sexual dysfunction. J Consult
13. Burk K, Globas C, Bosch S, Graber S, Abele M, Brice A, et al. Cogni- Clin Psychol 1986; 54: 158-67.
tive deficit in spinocerebellar ataxia 2. Brain 1999; 122: 769-7. 28. Acosta C, Ares O, Barrientos J, Bustamante JA, Collado E, Bello A, et
14. Simón-Lorda P. El consentimiento informado y la participación del al. Retraso mental. Propedéutica y clínica psiquiátrica. La Habana:
enfermo en las relaciones sanitarias. MEDIFAM 1995; 5: 264-7. Pueblo y Educación; 1988. p. 361-87.
15. Organización Mundial de la Salud. Trastornos mentales y del compor- 29. Fehrenbach RA, Wallesch CW, Claus D. Neuropsychologic findings in
tamiento. Criterios diagnósticos y de investigación. CIE 10. 10 ed. Friedreich’s ataxia. Arch Neurol 1985; 41: 306-8.
Madrid: Meditor; 1993. p. 7-234. 30. Shmahmann JD, Sherman JC. The cerebellar cognitive affective syn-
16. CIE 10. Clasificación internacional de las enfermedades. Trastornos menta- drome. Brain 1998; 4: 561-79.