Alina-Maria Plescan Scoala Postliceala Hygeia

An 1
Sindromul Turner

Definitie si prezentare generala a Sindromului TURNER

Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si care cuprinde o serie de
manifestari determinate de lipsa unui cromozom X. Afectiunea poarta mai multe
denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau
asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER.
Sindromul TURNER este o boala genetica ce afecteaza numai fetitele si femeile. Cromozomii sunt
localizati in nucleul fiecarei celule din organism. Din punct de vedere genetic, ei contin
informatiile ce sunt necesare dezvoltarii (si functionarii optime) a intregului organism. La om,
fiecare celula contine 46 cromozomi grupati in perechi. Dintre acestia, 2 se numesc cromozomi
sexuali si au functia de a stabili sexul copilului.
La Sindromul TURNER, acesti cromozomi lipsesc (sau, este posibil sa lipseasca numai unul din ei).
Cromozomul „afectat” poate proveni de la oricare dintre cei 2 parinti. Genele care lipsesc din
acel cromozom sunt responsabile de trasaturile fizice si hormonale pentru sindromul Turner.
Pana acum, nu se stie ce provoaca anomaliile celui de-al doilea cromozom.
Sindromul TURNER, este o maladie ce afecteaza o nastere din 2500, deci se poate spune din
punct de vedere statistic ca este destul de raspandit (dupa alte statistici 1 din 2000 de nascuti
vii).
Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al
unui cromozom X1. i
Simptomele Sindromului Turner
Simptomele la sindromul TURNER sunt variate si difera mult de la caz la caz. ii
Sunt fetite ce prezinta majoritatea caracteristicilor sau altele care prezinta foarte putine. Dintre
acestea enumeram:

 talia este mica inca de la nastere

 fata in forma triunghiularaiii
 ochii sunt asezati mai departat decat la persoanele normale
 pleoape mai lasate peste ochi decat normal
 urechile sunt mai jos inserate
 gat palmat (este un semn vazut inca de la nastere pentru Sindromul TURNER)
 maxilarul ingust
1
Unitate genetică, structurală, constantă, a nucleului, cu organizare și funcții proprii, cu însușire de
autoreproducere și care deține informația ereditară specifică.
  palat ogival
 dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali
 dinti supranumerari (mai multi ca numar decat la o persoana normala)
 toracele are forma de scut
 IQ in limite normale (in unele cazuri, Sindromul TURNER afecteaza prin scadere IQ-ul)
 unghii scurte si convexe (se incovoaie in sus)iv
 dezvolatare insuficienta a organelor genitale
 implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei, parul coboara pe ceafa
 sterilitate
 numar crescut de alunite pe toata suprafata pielii
 strabism (afectiune oculara)
 scolioza (deformare a coloanei vertebrale)
 afectiuni cardiace (diverse)
 hipertensiune arteriala (este prezenta in general la persoanele cu Sindromul TURNER )
 afectiuni renale
 afectiuni tiroidiene (hipotiroidie)
 infectii otice frecvente cauzate de inserarea mai jos a urechilor
 dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la cot)

Diagosticare si tratament
Pentru o diagnosticare prenatala cu Sindromul TURNER, afectiunea poate fi pusa in evidenta pe
baza determinarii cariotipului. Pentru aceasta, se examineaza cromozomii celulelor fetale obtinute
prin prelevare prin amniocenteza din lichidul amniotic.
Dupa nastere, (daca medicul neonatolog suspecteaza Sindromul TURNER), se poate face o
determinare a cariotipului daca se observa anomalii fetale, sau daca nou-nascuta prezinta pliuri si
cute de piele in plus la nivelul gatului (gat palmat), daca statura este mai mica decat media, in cazul
pubertatii intarziate sau in cazul menstruatiilor neregulate.
La fetitele cu sindromul Turner, desi nivelul IQ-ului este in limite normale, acestea pot avea deseori
dificultati sociale si de invatare. Pot avea probleme cu conceptele non-verbale, asa cum sunt cele
matematice sau orientarea in spatiu.

Fetitele cu sindromul Turner pot sa aiba anumite caracteristici fizice tipice acestei boli. Unele din
ele pot sa fie observate inca de la nastere, altele pot sa apara mai tarziu: pieptul lat, ochii sunt
“lenesi”, plafus, unghii intoarse in sus, brate catre exterior (cubitus valgus).

Tratament pentru vindecarea in caz de Sindromul TURNER nu exista, insa, cutele de piele in plus
se pot indeparta pe cale chirurgicala si se pot administra hormoni de crestere cu succes. Se
practica terapii cu estrogeni pentru a declansa pubertatea si progesteron pentru a declansa ciclul
menstrual care in general se administreaza pana la menopauza. Eficienta tratamentelor este mare,
astfel incat multe din femeile afectate de sindromul Turner au o viata aproape normala. In ultimii
ani chiar femeile cu sindromul Turner apeleaza tot mai des la fertilizare in vitro pentru a ramane
insarcinate.
Anexa 1
Anexa 2

Aneza 3
Anexa 4

i
Anexa 1
ii
Anexa 2
iii
Anexa 3
iv
Anexa 4