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A SÍNDROME DE KLINEFELTER: CARACTERIZAÇÃO E PRESSUPOSTOS

INCLUSIVOS

278
Michell Pedruzzi Mendes Araújo

RESUMO: Esse trabalho objetiva descrever a Síndrome de Klinefelter (SK) a nível genotípico e
fenotípico e traz reflexões sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a esses
alunos com déficit cognitivo. Teoricamente, a pesquisa foi fundamentada em Vigotski e
metodologicamente, para o alcance dos objetivos propostos, foi realizada uma pesquisa bibliográfica
em artigos da área biomédica. Sabe-se que a SK vem desde 1942 sendo descrita por diversos ramos
biomédicos, mas estudos que retratam sobre o desenvolvimento cognitivo desses alunos e as ações
inclusivas a serem tomadas pelos profissionais da educação são escassos e merecem destaque.
Como resultados dessa pesquisa destaca-se a importânciado diagnóstico precoce do indivíduo
portador dessa síndrome, bem como o reconhecimento do fenótipo e do genótipo do indivíduo com a
síndrome para que possamos superar suas limitações/restrições e valorizar as suas potencialidades.

PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Klinefelter. Desenvolvimento cognitivo. Ações

inclusivas.

ABSTRACT
This paper aims to describe the Klinefelter syndrome (KS) genotypic and phenotypic level and reflects
on the inclusive educational practices that can be applied to those students with cognitive impairment.
Theoretically, the research was based on Vygotsky and methodologically, to achieve the proposed
objectives, we performed a literature search of articles in the biomedical area. It is known that SK has
since 1942 been described by several biomedical fields, but studies that show on the cognitive
development of students and inclusive actions to be taken by education professionals are scarce and
are worth mentioning. The results of this research highlights the importance of early diagnosis of
individuals with this syndrome, as well as recognition of the phenotype and genotype of the individual
with the syndrome so that we can overcome their limitations / restrictions and enhance their potential.

KEYWORDS: Klinefelter syndrome. Cognitive development.Inclusive actions.

INTRODUÇÃO
A síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador
Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na
glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente com
um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar o
caso, o Dr. Klinefelter descreveu nos seus exames infertilidade, liberação de

278
Mestrando da linha de pesquisa Diversidade e Práticas Educacionais Inclusivas na Universidade
Federal do Espírito Santo. Pós-graduado em Educação Inclusiva pelo CESAP- Centro de Estudos
Avançados em Pesquisa e Pós Graduação. Licenciado em Ciências Biológicas pela Universidade
Federal do Espírito Santo.
 138

hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível de liberação dos hormônios

folículo estimulante (FSH) e luteneizante (LH), hormônios femininos279.
Esse médico, juntamente com os pesquisadores Reifestein e Albright,
publicou os resultados obtidos dessa pesquisa no Jornal de Metabolismo e
Endocrinologia Clínica (1942). O artigo dessa revista foi intitulado “Síndrome
caracterizada por Ginecomastia280, aspermatogênese (falta de maturação dos
espermatozoides) e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante281”. A
partir desse marco, a síndrome passou a ser conhecida como Síndrome de
Klinefelter282.
De acordo com Leite283, até a década de 1960, o diagnóstico da síndrome em
questão era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a
puberdade, revelavam ausência de células germinativas nos canais seminíferos.
Nos dias atuais, a determinação dos indivíduos com Klinefelter é assegurada pelo
cariótipo e pela pesquisa da cromatina284 sexual, através de um exame feito com
uma amostra de sangue. Pesquisas recentes mostram que a cada 500 nascimentos
um menino é encontrado com a síndrome.
Como exposto anteriormente, sabe-se que a síndrome de Klinefelter vem
desde 1942 sendo descrita por diversos ramos biomédicos, mas estudos que
retratam sobre o desenvolvimento cognitivo desses alunos e as ações inclusivas a
serem tomadas pelos profissionais da educação são escassos e merecem destaque.
Baseado nessa premissa, o presente estudo tem como objetivos principais
descrever a Síndrome de Klinefelter a nível genotípico e fenotípico e trazer reflexões
sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a esses alunos
com déficit cognitivo. Teoricamente, para o alcance dos objetivos propostos, a
pesquisa foi fundamentada em estudos de Vigotski e seus colaboradores.

279
NUNES, A. L. V. Introdução à Psicologia do Desenvolvimento. São Cristóvão:
Universidade Federal de Sergipe, CESAD, 2009.
280
Ginecomastia se refere ao desenvolvimento de mamas.
281
Esse hormônio é responsável pelo crescimento e maturação dos folículos ovarianos durante a
ovulogênese (período que culmina com a liberação dos ovócitos secundários para serem fecundados
pelos espermatozoides).
282
NUNES, A. L. V. Introdução à Psicologia do Desenvolvimento. São Cristóvão:
Universidade Federal de Sergipe, CESAD, 2009.
283
LEITE, L. Síndrome de Klinefelter (47 XXY). Disponível em
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>. Acesso em 28 fev. 2012.
284
Em biologia, damos o nome de cromatina ao complexo de DNA e proteínas (que juntas
denomina-se cromossomo) que se encontra dentro do núcleo celular nas células eucarióticas.
 139

ASPECTOS GENOTÍPICOS285 DA SÍNDROME

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético cromossômico, ou seja, está

relacionada com alterações numéricas no conjunto de cromossomos de um
indivíduo. Nesse caso, o indivíduo portador apresenta no seu cariótipo (conjunto
cromossômico) um cromossomo X a mais. Dessa maneira, o cariótipo do indivíduo
com a referida síndrome é 47, XXY ou 44 AA286 + XXY.

Figura 01 - Cariótipo do indivíduo SK

Fonte:Leite (2012)
287

Ao analisar a imagem anterior, é possível perceber que indivíduos com SK

possuem um cromossomo X (cromossomo sexual) a mais, o que interfere na sua
expressão fenotípica. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança
característica nos meninos. É importante ressaltar que todos os homens
normalmente possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma
variação irá resultar em um homem com um X a mais. A síndrome em questão é

285
Referem-se ao conjunto gênico de um indivíduo (ao conjunto de cromossomos que um
indivíduo possui).
286
A sigla AA está relacionada com os 44 cromossomos autossômicos que a espécie humana
possui. Esses cromossomos autossômicos estão divididos em 22 pares e não estão relacionados
com as características sexuais. Cabe salientar que as características sexuais estão relacionadas com
os cromossomos sexuais “X” e “Y”.
287
LEITE, L. Síndrome de Klinefelter (47 XXY). Disponível em
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>. Acesso em 28 fev. 2012.
 140

descrita geneticamente como 47 XXY, mas existem outras variações menos comuns
como 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY e o mosaico 46 XY/47 XXY. Esta última
variação ocorre em cerca de 15% dos casos diagnosticados288.

ASPECTOS FENOTÍPICOS (CARACTERÍSTICAS DO INDIVÍDUO)

Uma síndrome é caracterizada como um conjunto de sintomas. Nesse tópico

abordar-se-ão os aspectos fenotípicos diferenciais do indivíduo que possui a
síndrome em questão. É importante dizer, primariamente, que os indivíduos com a
síndrome de Klinefelter possuem função sexual normal, mas não podem produzir
espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos, o que os
torna estéreis. Apresentam como fenótipo289: hipodesenvolvimento (baixo
desenvolvimento) dos caracteres sexuais secundários masculinos e podem
apresentar algumas características femininas tais como desenvolvimento de mamas
(Figura 2). É importante ressaltar que todos os indivíduos com Klinefelter são do
sexo masculino devido à presença do cromossomo Y.

Figura 02 – Fenótipo dos indivíduos portadores da SK (À direita: Desenvolvimento de mamas. À

esquerda: Alta estatura, braços longos, padrão feminino de distribuição de pelos pubianos). Fonte:
290
Castro (2000) .

288
LEITE, L. Síndrome de Klinefelter (47 XXY). Disponível em
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>. Acesso em 28 fev. 2012.
289
O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo.
290
CASTRO, E. C. et al. Síndrome de Klinefelter. Fundação Faculdade Federal de Ciências
Médicas de Porto Alegre, 2000.Disponível em
<http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf>. Acesso em: 11 jan.
2012.
 141

Uma das consequências mais severas dessa síndrome para o paciente é a

infertilidade, que torna o indivíduo incapaz de executar a tarefa primordial da
procriação da própria espécie291. No Reino Unido, essa doença é a principal causa
de infertilidade masculina292.
As características fenotípicas geralmente presentes são: estatura elevada;
índice de massa corpórea de baixa a média (são magros); braços relativamente
longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e
hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de
LH (Hormônio luteinizante) e FSH (hormônio folículo estimulante); diminuição no
crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de
estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio
masculino). Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica das mamas;
problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de
uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou cognitivos293.
Além das alterações descritas anteriormente, percebem-se modificações na
tonalidade da voz e no padrão masculino de distribuição de pelos294.O tratamento
para a diminuição das características femininas fundamenta-se na terapia de
reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de
cada caso295.
Estudos realizados têm mostrado que muitos pacientes com a Síndrome de
Klinefelter: possuem inteligência média ou superior; raramente apresentam
desempenho escolar rico; apresentam reduções específicas no Q.I.; podem
apresentar dificuldade na fala, diminuição da memória em curto prazo e diminuição
das habilidades de recuperação de dados. Eles também podem apresentar alta

291
MAIA, F.F.R.; COELHO, A. Z. ; ANDRADE, C. G.; ARAÚJO, L.R. Diagnóstico Tardio da
Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso. Disponível em
<http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf>. Acessoem 10 mar. 2012. Arq.
Bras.Endocrinol.Metab.2002; 46/3: 306-309.
292
CHIANG, H. S.; WEI, H. J. ; CHEN, Y. T. Genetic screening for patients with azoospermia
and severe oligoasthenospermia.Int J Androl 2000; 23(Suppl. 2):20-5.
293
LEITE, L. Síndrome de Klinefelter (47 XXY). Disponível em
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>. Acesso em 28 fev. 2012.
294
MAIA, F.F.R.; COELHO, A. Z. ; ANDRADE, C. G.; ARAÚJO, L.R. Diagnóstico Tardio da
Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso. Disponível em
<http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf>. Acessoem 10 mar. 2012. Arq.
Bras.Endocrinol.Metab.2002; 46/3: 306-309.
295
KAMISCHKE, A.; NIESCHLAG, E. Analysis of medical treatment of male infertility.Hum.
Reprod. 1999; 14 (Suppl. 1):1-23.
 142

incidência de dislexia e déficit de atenção. As dificuldades intelectuais parecem

derivar do cromossomo X extra, hipótese que fica sedimentada pelo fato de
pacientes com variantes da Síndrome de Klinefelter, com maior número de
cromossomos X extras (48, XXXY; 49, XXXXY) terem maior incidência de retardo
mental296.
Na síndrome Klinefelter desordens psiquiátricas, como neurose, psicose e
depressão são comuns. Em comparação com outros garotos de suas idades,
adolescentes com Síndrome de Klinefelter consideram-se mais introspectivos,
apreensivos, sensíveis e inseguros297, isto pelo fato de que talvez, a junção de
características físicas femininas, coordenação motora pobre, dificuldades na fala e
na memória promovem insegurança. A interação desses fatores torna difícil
determinar a verdadeira influência do cromossomo X extra ou da deficiência
androgênica298 sobre o comportamento dos pacientes. A terapia de reposição de
testosterona determina melhor desenvolvimento de características sexuais
secundárias, alterando identificação sexual e o comportamento299.

ALUNOS COM SÍNDROME DE KLINEFELTER NO CONTEXTO DA ESCOLA

COMUM

Vigotski300 ressalta que se faz necessário conhecermos e compreendermos

os mecanismos de aprendizagem de cada aluno, pois somente dessa maneira
deixaremos de nos fixar no déficit para favorecer as possibilidades. A “escola
inclusiva” deve se fixar e priorizar os conhecimentos prévios desses alunos no que
diz respeito à zona de desenvolvimento proximal. Nós como educadores, devemos
priorizar nos estudos dos mesmos, atividades que despertem o prazer de estudar, a

296
SMITH, C. M.; BREMNER, W. J: Klinefelter Syndrome. Arch Intern Med, 158:1309-1314,
1998.
297
SMITH, C. M.; BREMNER, W. J: Klinefelter Syndrome. ArchInternMed, 158:1309-1314,
1998.
298
Deficiência na produção de hormônio sexual, como a androsterona e a testosterona,
produzido especialmente nos testículos e no córtex ad-renal, caracterizado por sua capacidade de
estimular o desenvolvimento dos característicos sexuais no homem.
299
CASTRO, E. C. et al. Síndrome de Klinefelter. Fundação Faculdade Federal de Ciências
Médicas de Porto Alegre, 2000.Disponível em
<http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf>. Acesso em: 11 jan.
2012.
300
VIGOTSKI, L. S. A formação social da mente. São Paulo: Martins Fontes, 2003.
 143

fim de que este aluno com algum tipo de deficiência seja incluído eficazmente, assim
como também o aluno que não apresenta deficiência.
De acordo com Drago; Rodrigues301 quando se observa a fundo questões
como igualdade étnica, de gênero, inclusão de pessoas com deficiência, respeito às
diferenças e minorias, a prática escolar continua, salvo algumas exceções,
reproduzindo práticas excludentes, não querendo ver que valorizar as diferenças,
por exemplo, é valorizar cada ser humano, já que todos são diferentes em vários
aspectos que transcendem os fatores biológicos.
Alguns pedagogos dizem que separar crianças atrasadas em escolas
especiais nem sempre é útil, embora em termos de realização do programa seja
mais fácil e desejável se livrar de crianças atrasadas das escolas de educação geral.
Porém, Vigotski302 ao se referir às doenças mentais e psicopatias relata que “do
ponto de vista psicológico, é de suma importância não fechar essas crianças em
grupos específicos, mas praticar com elas o convívio com outras crianças da forma
mais ampla possível”.
Sabe-se que os indivíduos que apresentam a síndrome de Klinefelter
possuem dificuldades de aprendizagem, além de serem possíveis vitimas de bulling
por apresentarem determinadas características físicas muito peculiares e, até certo
ponto, femininas. Dessa forma, a escola deve se preparar para receber os alunos
com essa síndrome e a família deve tomar algumas atitudes, quando necessárias.
Algumas reflexões serão expostas a seguir.
A escola pode/ deve oferecer atendimento ao aluno com Klinefelter em contra
turno, além dele, por direito do cidadão e dever do Estado, estar matriculado na
escola de ensino comum, conforme podemos observar no âmbito da legislação: No
ano de 2001, asDiretrizes Nacionais para a Educação Especial na Educação
Básicapela Resolução CNE/CEB nº 2/2001, no artigo 2º, determinam que:

Os sistemas de ensino devem matricular todos os alunos, cabendo às

escolas organizarem-se para o atendimento aos educandos com
necessidades educacionais especiais, assegurando as condições
303
necessárias para uma educação de qualidade para todos .

301
DRAGO, R.; RODRIGUES, P. S. Diversidade e exclusão na escola: em busca da inclusão.
Revista FACEVV, n.1, 2. sem. 2008.
302
VIGOTSKI, L. S. Psicologia pedagógica. 3. ed. São Paulo: Martins Fontes, 2010, p.389.
303
BRASIL. Ministério da Educação. Secretaria de Educação Especial. Diretrizes Nacionais
para a Educação Especial na Educação Básica. Brasília: MEC/SEESP, 2001, p.1.
 144

No ano de 2007 foi publicado o Decreto de n° 6.094/2007 que visou à

implementação do Plano de Desenvolvimento da Educação-PDE, tal decreto garante
o atendimento, acesso e permanência de alunos especiais no ensino regular,
principalmente permitindo o ingresso destes em instituições públicas municipais e
estaduais304.
Dessa forma, alunos com síndrome de Klinefelter devem ter acesso a uma
educação de qualidade, assim como alunos que apresentam qualquer outra
deficiência, transtorno global do desenvolvimento ou altas habilidades/superdotação.
Muitas práticas podem auxiliar no tratamento desse indivíduo. Além do
tratamento hormonal, cirurgia das mamas (tratamentos que corrigem a síndrome no
âmbito fenotípico), várias podem ser as ações inclusivas para resgatar esse aluno.
A referida síndrome é diagnosticada geralmente no período da puberdade
devido às manifestações fenotípicas tais como desenvolvimento das mamas, padrão
de pelos pubianos femininos, dentre outras. Isso é um grande problema para os pais
e educadores, haja vista que um diagnóstico precoce do indivíduo pode auxiliar as
ações que fortalecem o processo de ensino/ aprendizagem desse aluno com déficit
cognitivo. Muitas vezes o aluno não recebeu o ensino especializado que devia até os
12 anos, por exemplo, e só a partir daí passa a tê-lo, o que pode não surtir o efeito
esperado em pouco tempo. Isso ocorre porque o aluno perpassou por tantas
situações desagradáveis e constrangedoras que podem ter levado à perda do prazer
pelos estudos, ou mesmo o educando apresenta tantas dificuldades com as
disciplinas que se reconhece como incapaz de aprender.
A família do aluno com Klinefelter, para o processo educativo numa
perspectiva inclusiva também assume um papel importante, já que esta poderá
encaminhá-lo a um psicólogo, se houver necessidade, para que este consiga se
reconhecer como uma pessoa absolutamente normal, com suas potencialidades. Os
professores desse aluno devem sempre valorizar as suas potencialidades e não se
limitar aos aspectos negativos desse ser (suas limitações/ dificuldades).
Verifica-se que com estudos como esses, quanto mais precoce e rico for o
trabalho realizado, melhor será a inclusão do indivíduo, a fim de que ele consiga
304
BRASIL. Ministério da Educação. Secretaria de Educação Especial. Política Nacional de
Educação Especial na Perspectiva da EducaçãoInclusiva. Brasília: MEC/SEESP, 2007.
Disponível em: <http://portal.mec.gov.br/seesp/arquivos/pdf/politica.pdf>. Acesso em: 10 fev. 2012.
 145

viver normalmente, sem sequelas advindas da sua divergência fenotípica física e

comportamental.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Pode-se destacar a relevância de estudos na área de educação que abordam

a síndrome de Klinefelter, haja vista que a maioria dos estudos se restringe à área
biomédica (medicina, enfermagem e genética) e não levam em conta os aspectos
tangíveis ao processo ensino/ aprendizagem. É muito importante reconhecermos o
fenótipo e o genótipo do indivíduo com uma síndrome como a de Klinefelter para que
possamos batalhar para a superação de suas restrições/ limitações e valorizar as
suas potencialidades.
A família do indivíduo portador da referida síndrome deve passar para a
escola o laudo do indivíduo, mesmo que esse já tenha passado por procedimentos
cirúrgicos de correção dos caracteres femininos secundários, para que os
educadores saibam trabalhar melhor com as restrições e a estima desse educando.
É importante destacar também a importância do diagnóstico precoce do
indivíduo portador dessa síndrome. Complicações biopsicossociais podem ser
evitadas com um descobrimento breve da doença.
Por fim, cabe salientar que o aluno com síndrome de Klinefelter apropria-se
de conhecimento, como qualquer outro ser humano, e então deve ser tratado como
um indivíduo que é detentor de direitos e deveres. Assim sendo, este indivíduo deve
ter acesso à educação básica, estando matriculado numa escola de ensino comum e
esta precisa ter um profissional habilitado para trabalhar as suas necessidades
específicas. Cabe à família e à escola buscarem apoio psicossocial para que este
aluno saiba lidar com suas dificuldades de aprendizagem, além de minimizar os
possíveis traumas ocasionados pelo seu fenótipo diferencial.

REFERÊNCIAS

BRASIL. Ministério da Educação. Secretaria de Educação Especial. Diretrizes Nacionais para a

Educação Especial na Educação Básica. Brasília: MEC/SEESP, 2001.
BRASIL. Ministério da Educação. Secretaria de Educação Especial. Política Nacional de Educação
Especial na Perspectiva da EducaçãoInclusiva. Brasília: MEC/SEESP, 2007. Disponível em:
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