INDICE

INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................ 2
1. DEFINICIÓN ........................................................................................................................ 3
2. HISTORIA ............................................................................................................................ 3
3. EPIDEMIOLOGÍA............................................................................................................... 4
4. EL METABOLISMO NORMAL DE LA GALACTOSA: ............................................... 5
5. TIPOS DE GALACTOSEMIA: ......................................................................................... 7
5.1. Galactosemia Tipo I: CLASICA ............................................................................. 7
5.2. Galactosemia Tipo II: (GALK) ................................................................................ 8
5.3. Galactosemia Tipo III: (GALE) ............................................................................... 8
5.4. La galactosa Tipo Duarte ....................................................................................... 8
6. HERENCIA .......................................................................................................................... 9
7. BIOQUÍMICA .................................................................................................................... 12
8. SÍNTOMAS ........................................................................................................................ 12
9. DIAGNÓSTICO ................................................................................................................. 13
10. TRATAMIENTO ............................................................................................................ 14
11. CONSECUENCIAS ...................................................................................................... 16
12. DIETA PARA GALACTOSEMICOS: ........................................................................ 16
13. PRONÓSTICO .............................................................................................................. 18
CONCLUSIONES..................................................................................................................... 19
ANEXOS .................................................................................................................................... 20
BIBLIOGRAFIA ........................................................................................................................ 23
 INTRODUCCIÓN

La galactosemia es un raro trastorno metabólico genético causado por un gen

recesivo, es decir, tanto el padre como la madre tienen que ser un portador del
gen para que el niño tenga la enfermedad manifiesta. La galactosemia se puede
presentar de diversas maneras y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo
para convertir la galactosa en glucosa de la manera normal. Esto resulta en la
acumulación de galactosa (galactosa y metabólica) en el cuerpo, alcanzando un
nivel tóxico para el cuerpo humano.

En este trabajo, hablare sobre la galactosemia, la exposición de diferentes tipos

dentro de sus diversas correlaciones clínicas, tales como síntomas,
enfermedades, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. También vamos a aclarar
la importancia de galactosa en el cuerpo humano, al igual que una vida sin este
hidrato de carbono y la diferencia en la galactosemia y la intolerancia a la
galactosa que es posible.
1. DEFINICIÓN

La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes

del metabolismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles
en la sangre y en otros tejidos del monosacárido galactosa o de sus metabolitos.
La galactosemia está asociada a las siguientes deficiencias enzimáticas:

1°) Galactocinasa (GALK), que convierte galactosa en galactosa-1-fosfato, no es

un trastorno frecuente.

2°) Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE), convierte UDP galactosa en

UDP glucosa, tambien es infrecuente.

3°) Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), es responsable de la

galactosemia más frecuente y grave. Esta enzima cataliza la conversión de
galactosa-1-fosfato en UDP galactosa y UDP glucosa en glucosa-1-fosfato.

2. HISTORIA

Si bien en el año 1908, von Ruess presentó el caso de un lactante alimentado al

pecho que excretaba azúcar en la orina y que además tenia hepatomegalia, la
primera mención detalla- da de la galactosemia fue dada por F. Groppert en el
año 1917 en un niño con retardo mental, que presentaba hepatomegalia,
ictericia, fallo en el crecimiento, con excreción anormal de azúcar y proteínas por
orina; en este paciente cuando se sustituyó la lactosa de la dieta, algunos de los
síntomas se normalizaron, con tolerancia normal a la glucosa, maltosa, sacarosa
y fructosa. Al estudiar la familia encontró un hermano anterior que tenia ictericia
y hepatomegalia y que ade- más presentó una grave hemorragia luego de una
circunsición ritual, que murió seis semanas después; la muerte fue atribuida a
una nefritis y en la necropsia presentaba un hígado con un tumor enorme, se
pensó que la causa era sífilis a pesar de las reacciones de Wassermann negati-
vas. Otro hermano nacido prematuro era ictérico y murió luego de cuatro
semanas, Groppert sostuvo que estos pacientes tenían una enfermedad familiar
del hígado y que la lactosa tenía que ser reemplazada por otro azúcar (p. e:
sacarosa, glucosa o maltosa).

Mason H. H. y Turner M. E. describieron un caso en 1935.

Los estudios de Luis Federico Leloir sobre los nucleótido-azúcares en la década
del 50, que le valieron el premio Nóbel en 1970, establecieron la vía metabólica
de la galactosa, funda- mental en el conocimiento de la enfermedad.

En 1963, Robert Guthrie y Kenneth Paigen desarrollaron un método de screening

para la detección precoz de la enfermedad.

Beutler E, Baluda M. C., Sturgeon P. y Day R. afirmaron en 1965 que algunos

individuos con niveles intermedios de la enzima, no eran heterocigotos para la
forma habitual de la galactosemia, sino homocigotos para una variante de la
forma clásica que ellos llamaron varian- te Duarte. Los heterocigotos para esta
variante tienen alrededor del 75% de la actividad normal de la transferasa. Estas
variantes fueron detectadas en el curso de un programa de screening. Estos
pacientes que presentan la variedad Duarte, son habitualmente sanos,
solamente presentan una disminución de la actividad de la galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa, aproximadamente del 50% en los homocigotos.
Un caso estudiado por Kelly S., Desjardins L. y Khera S.A., mostró ictericia y
hepatomegalia y la biopsia hepática reveló infiltración grasa, fibrosis periportal y
cirrosis.

3. EPIDEMIOLOGÍA

Los estudios realizados desde 1979 muestran que 1 de cada 7.500 nacidos vivos
tendrán algún tipo de galactosemia. También se estima que 1 de cada 40
personas es portadora del gen defectuoso. La galactosemia clásica ocurre en
aproximadamente 1 de cada 60.000 nacidos vivos. La frecuencia varía mucho
en función del país de 1 en 30.000 a 40.000 en Europa, 1 en 1 millón en Japón,
probablemente debido a problemas de muestreo. La incidencia estimada en los
Estados Unidos es de 1 en 53.000.
4. EL METABOLISMO NORMAL DE LA GALACTOSA:

1. La galactosa se fosforila para formar el galactoquinasa galactosa-1-fosfato

2. La galactosa-1-fosfato reacciona con UDP-glucosa lo que resulta en dos

productos: una UDP-galactosa y glucosa-1-fosfato en una reacción catalizada
por la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (glucosa-1-fosfato producido
se puede convertir en glucosa);

3. El UDP-galactosa formado se convierte en UDP-glucosa por la UDP-galactosa

4-epimerasa. Siendo así UDP-glucosa puede entrar en la reacción de nuevo, de
una manera cíclica hasta que todo galactosa entrar a través de la glucosa se
convierte.

Si hay problemas con algunos de la enzima a través de otras dos rutas en acción,
que conducen a la reducción de galactitol, galactosa, a través de la aldosa
reductasa o el galactonato de oxidación a través de la oxidasa o deshidrogenasa.

Cuando no hay entrada en el metabolismo de la galactosa (o bloqueo enzimático,

o la falta de la ingesta) la UDP- galactosa asume el papel de donante de
galactosa para la formación de complejos de glicoproteína y glicolípidos. Estos
compuestos se transforman en células, que conduce a la liberación de galactosa,
que puede volver a entrar en la ruta de metabolismo de la galactosa.

Los seres humanos obtienen galactosa principalmente a través de la leche

humana y bovina y derivados de la leche, la hidrólisis del disacárido lactosa que
comprende galactosa y glucosa unidos por enlace β - glucosídico.

La Galactosa libre también está presente en algunas frutas y verduras como los
tomates, plátanos y manzanas. La digestión de la lactosa se lleva a cabo a través
de la lactasa intestinal, que rompe en dos monosacáridos que forman. Después
de la ruptura de la lactosa en glucosa y galactosa, es el proceso de metabolismo
de estos monosacáridos, que implica la catálisis enzimática que conducirá, en el
extremo, la conversión de galactosa en glucosa para su uso como fuente de
energía. La fase del metabolismo de la galactosa son los problemas que se
presentan en pacientes galactosémico debido a deficiencias enzimáticas en
varios niveles posibles.

Algunos ejemplos de alimentos ricos en galactosémicas son:

• Mantequilla;
• Full / leche desnatada;
• Leche;
• Suero de mantequilla;
• Crema;
• Chocolate con leche;
• Queso;
• La caseína;
• Lactosa;
• cuajada;
• Margarina;
• Carne (hígado, corazón, riñón);
• Salsa de soja;
• La proteína hidrolizada;
• El caseinato de sodio;
• caseinato de calcio ;
• Lacto albúmina;
• Yogurt;
• Suero;
• Garbanzos;
• Lentejas;
5. TIPOS DE GALACTOSEMIA:

Debido a que la conversión de galactosa a glucosa se produce a través de

diversas reacciones químicas catalizadas por diferentes enzimas, la enfermedad
puede manifestarse por deterioro de varias enzimas implicadas en este proceso.
La enzima comúnmente afectada es la galactosa - 1 -fosfato uridil transferasa y
UDP -glucosa - 4 - epimerasa. Y dependiendo de cuál de estas enzimas se ve
afectado por la enfermedad, de diferenciarse en tres tipos principales de la
enfermedad (otros tipos han sido descubiertos, pero con una incidencia aún más
baja)

5.1. Galactosemia Tipo I: CLASICA

También se llama galactosemia clásica que corresponde a la deficiencia de la

enzima galactosa - 1 - fosfato uridil (cuyo gen está localizado en el cromosoma
9), que evita el metabolismo completo de galactosa y causa la acumulación de
galactosa - 1 - fosfato en el cuerpo.

Esta acumulación se produce principalmente en las células de tejido nervioso, el

hígado, el riñón y la lente, la disminución de la actividad de la galactoquinasa
enzima, que causa acumulación de galactosa en sangre generar una
hipergalactosemia marco y galactosuria que es la presencia anormal galactosa
en la orina - y hace que el cuerpo comience a convertir la galactosa a galactitol
esto. Con el tiempo desarrollar en varias disfunciones tales como la disminución
de la absorción de oxígeno por las células de la sangre, hipoglucemia rojos
(probablemente debido a la inhibición de la fosfo - glicomutase y glucosa - 6 -
fosfatasa), la acción sobre los hepatocitos (que conduce a la cirrosis y el portal
ictericia en los primeros días) y la acción sobre las células de los túbulos renales
(que conducen a aminoaciduria secundaria). Este tipo de galactosemia es
característico de los recién nacidos y su frecuencia mundial oscila entre 1:16000
1:100.000, es el solicitante.
 5.2. Galactosemia Tipo II: (GALK)

En esta forma de la galactosemia, el individuo sufre de una deficiencia de la

enzima galactoquinasa (especificado por un gen en el cromosoma 17), la primera
enzima de la ruta principal del metabolismo de la galactosa. Este trastorno
provoca una acumulación de galactosa en la circulación de la sangre más
significativo que en el tipo 1 galactosemia. La alta concentración de galactosa, y
generar galactosuria hipergalactosemia y provoca la producción de un gran
galactitol, un alcohol se acumula en la lente y de cataratas se origina - lo que
explica este problema niveles más pronunciados en el tipo 2 galactosémico. Los
efectos de la enfermedad son generalmente más suave que en tipo1 ya que no
hay acumulación concomitante de galactosa - 1 - fosfato. Su incidencia es de
aproximadamente 1:40.000 en los niños de todo el mundo.

5.3. Galactosemia Tipo III: (GALE)

Se caracteriza por una deficiencia de la enzima UDP-glucosa - 4 - epimerasa

(gen localizado en el cromosoma 1), que impide el metabolismo de la galactosa
de pasando por completo. Esta deficiencia también impide que el cuerpo
produzca, a través de una reacción de epimerización, galactosa necesaria para
sintetizar y galactoproteínas galactolípidos, ya que su comida debe ser baja en
carbohidratos. Esta enfermedad puede presentar en una forma inicial dictados
(en la que los síntomas son menos expresiva y deficiencia de la enzima se
produce principalmente en las células rojas de la sangre) o una forma grave (con
deficiencia generalizada de la enzima), que cuenta con bastante similar a la
disfunción de los solicitantes en el tipo de galactosemia 1. La ocurrencia de tipo
3 galactosemia es pequeño y se considera una enfermedad poco común en
muchas poblaciones.

5.4. La galactosa Tipo Duarte

Otro tipo es la galactosemia Duarte, llamado así debido a que el cambio en el

gen que causa que fue descrita por primera vez en la ciudad de Duarte,
California, EE.UU.
En esta variación de la enfermedad , la reducción de la producción de la enzima
galactosa - 1 - fosfato uridil transferasa no es completa , es decir, el cuerpo
también presenta niveles de aproximadamente 25 a 50% de la enzima ,
diferentes de la primera soportes de tipos galactosemia que son incapaces
sintetizarlo .

La existencia de niveles bajos de la enzima, por lo tanto, permite que el individuo

afectado tiene una dieta menos radical que los pacientes con galactosemia
clásica, pueden ser incluso el consumo de productos lácteos y otros alimentos
que contienen galactosa.

Sin embargo, este consumo debe ser dirigido por un profesional de la salud y
debe adaptarse a la capacidad del organismo para metabolizar la galactosa,
mientras que las tasas de la primera enzima en la vía de la conversión de la
glucosa no entran dentro de los niveles normales.

 Frecuencia (tipo Duarte)

Es la más frecuente de las galactosemias, siendo aproximadamente de 1 caso

cada 70.000 en el Reino Unido, 1 caso cada 60.000 en los EE.UU, de 1 caso
cada 30.000 en Irlanda, y en una etnia irlandesa conocida como The Travelers,
la frecuencia de la mutación genética que origina la enfermedad es unas 60
veces mayor que la del resto de la población irlandesa. La enfermedad es mucho
menos frecuente en los negros y asiáticos. Afecta por igual a ambos sexos.

6. HERENCIA

La herencia del déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa es autosómica

recesiva y el gen de la enzima se encuentra ubicado en el brazo corto del
cromosoma 9.

Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, estos transmitirán la

enfermedad a un 25% de los hijos, que habrán heredado una copia del gen
alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos será totalmente
sano (no padecerá ni será portador de la enfermedad); y finalmente un 50% de
los descendientes serán portadores asintomáticos. Así pues, una persona con
un solo alelo, se dice que es “portador” pero no padece la enfermedad, sin
embargo, éste puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y éstos sí
manifestarlo.

En resumen, generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25%

de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de
los hijos con galactosemia.

Sin embargo, pueden darse otras combinaciones genéticas posibles entre

parentales, que cambiaría la distribución en la descendencia. Por ejemplo:
Padre enfermo × Madre portadora: el 50% de los hijos serán homocigóticos para
la mutación (es decir, enfermos), y el otro 50% será portador.

Padre enfermo × Madre sana: la mitad de sus descendientes serán portadores,

pero ninguno de sus hijos podrán presentar la enfermedad.

Padre portador × Madre sana: el 25% de los hijos serán portadores pero ninguno
de ellos manifestará la enfermedad.

Cabe mencionar que hay muy pocos casos de mujeres enfermas que queden
embarazadas, debido a la alta frecuencia a la que estas sufren atrofia ovárica e
hipogonadismo.

Algún día en el futuro, se podrá evitar la enfermedad por procedimientos de

transferencia genética, por el momento se puede testear si ambos padres son
portadores para esta enfermedad metabólica y hacer el correspondiente consejo
genético.

Hay más de cien mutaciones hereditarias que pueden causar galactosemia, la

más común de estas mutaciones Q188R causa la pérdida total de la capacidad
de metabolizar la galactosa.
La mutación Q188R implica la sustitución de la arginina por glutamina en la
posición 188 de la molécula de GALT humana (hGALT). Poco se sabe del
mecanismo por el cual esta sustitución es perjudicial para la actividad de la
enzima, pero por superposición aminoácida en la posición 188 de la arginina por
glutamina, en la estructura cristalina tridimensional de la GALT de E. Coli, esta
situación de la glutamina próxima a la hoja beta de la enzima, se ha visto que
impide la liberación de la glucosa-1-fosfato de la UDPglucosa.

Algunas investigaciones recientes se inclinarían por la posibilidad de que la

mutación Q188R de la galactosemia clásica, afecte tanto a su función catalítica
como a su bioestabilidad.

Otras mutaciones disminuyen la actividad de la enzima, por ejemplo la mutación

Duarte N314D, en la cual una molécula de aspartato es sustituida por asparagina
en la posición 314, en esta mutación la actividad de la enzima disminuye un 75%
en los heterocigotas y de un 50% en los homocigotas, esta mutación es más
frecuente en la raza negra que en otros grupos étnicos.

Existen algunos individuos que tienen la mutación N314, con actividad normal de
la enzima, esta variante se llama Los Ángeles.

Los individuos que son alelos para la mutación Q188R y N314D (G/D), tienen
una actividad enzimática entre 5 y 20% de la normal.

Las mutaciones más frecuentemente encontradas en diferentes etnias en todo

el mundo son la Q188R, K285N, S135L y N314D.
7. BIOQUÍMICA
Durante la digestión de la lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en
glucosa y galactosa. Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles
muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior
metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de galactosa 1-
fosfato en diversos tejidos. Esta acumulación genera niveles tóxicos de
galactosa que, tal y como sucede en el tipo clásico de este trastorno, pueden
provocar hepatomegalia (un aumento patológico del hígado) ,cirrosis, fallo renal,
cataratas, daños cerebrales y, en mujeres, disfunción ovárica. El tratamiento de
esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en niños con galactosemia
sin tratamiento es de un 75%. Más adelante se comenta el tratamiento de esta
enfermedad.

8. SÍNTOMAS
La galactosemia afecta principalmente el hígado, los ojos, los riñones y la región
del cerebro. En las células epiteliales de la lente (en el ojo), la acumulación de
galactitol provoca un aumento de la osmolaridad, lo que resulta en la retención
de agua en adición a la disminución de solubilidad de la proteína de la lente. Lo
que resulta en la formación de cataratas.

La acumulación anormal de galactosa - 1 - fosfato provoca una acción sobre las

células del hígado, lo que conduce a la cirrosis. La aparición de ictericia en los
primeros pocos días también se comprueba y se produce debido a un exceso de
bilirrubina no conjugada en la sangre. Existe también la aparición de
hipoglucemia aminoaciduria secundaria y (probablemente debido a la inhibición
de la fosfo - glicomutase y glucosa - 6 - fosfatasa).
Otros síntomas también debido a la enfermedad son la anorexia , pérdida de
peso , ascitis , distensión abdominal , sangrado , insuficiencia ovárica , letargo ,
la sepsis (debido a una inhibición de la actividad bactericida de los leucocitos ) y
retraso en el desarrollo psicomotor ( retraso mental ).

Hepatomegalia es causada por la acumulación de galactitol en las células del

hígado que conduce a un aumento en la presión osmótica causando así la
entrada de agua en estas células, lo que conduce a la hipertrofia de la misma.
La galactosemia también afecta de manera significativa el cerebro, provocando
retrasos en el desarrollo mental y la degeneración de las neuronas debido a la
acumulación de galactitol en esta región, que es un alcohol y por lo tanto ejerce
un efecto depresor sobre la misma.

9. DIAGNÓSTICO

Prenatal: Durante el periodo prenatal, el diagnóstico se hace a través de la

amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento que consiste en extraer
una pequeña cantidad de líquido amniótico para su estudio en laboratorio. La
extracción de líquido se realiza mediante la introducción de una aguja de calibre
fino en la cavidad amniótica - el examen, la aguja se introduce en la zona lejana
del feto, siempre dirigida por ultrasonido, lo cual resuelve los riesgos de lesiones
de su cuerpo. El examen se toma aproximadamente 20 ml de líquido, y se hace
a partir del cuarto mes de embarazo. El proceso es casi indoloro y dura 20
segundos.

En el caso de galactosemia, se realiza un estudio para comprobar los niveles de

galactitol en estudios del líquido amniótico o enzimáticos se realizan para medir
los niveles de galactosa - 1 -fosfato uridil transferasa

Neonatal: En el período neonatal se realiza el cribado neonatal. El cribado

neonatal está hecho de gotas de sangre extraídas del talón del recién nacido.
Ser parte del cuerpo rico en vasos sanguíneos, el material puede ser recolectado
a través de una única punción, de forma rápida y casi sin dolor para el bebé. Se
recomienda que la evaluación se llevó a cabo a partir de las 48 y antes de 30
días del nacimiento. En el caso de la galactosemia a través de la sangre
recogida, un estudio que demuestra la ausencia o deficiencia de uridil -
transferasas o altos niveles de galactosa - 1 - fosfato en los glóbulos rojos se
puede hacer. Las siguientes son las concentraciones normales y anormales.

- Valores normales: hasta 1 mg / dL (88 % de los niños); entre 1-5mg/dL

(12 % de los niños).
- Galactosemia clásica: > 20 mg / dL

Ante la sospecha de la enfermedad por sus signos, el diagnóstico se realiza

mediante análisis de sangre, orina, suero enzima y la biopsia hepática en los
casos graves. La prueba de tolerancia a la galactosa está contraindicada, ya que
puede ser mortal para los pacientes con galactosemia.

10. TRATAMIENTO
El tratamiento se basa en la eliminación total de galactosa en la dieta, eliminando
el síndrome de toxicidad aguda. Sin embargo, esta medida sólo es beneficioso
para los pacientes con diabetes tipo 1 y tipo 2 galactosemia. En el caso de
galactosemia tipo 3, los pacientes no deberían tener su poder galactosa
totalmente restringida, es porque estas personas dependen de galactosa
exógena, que es necesaria para la síntesis de complejos de glicoproteínas,
glicolípidos, y galactoproteínas galactolípidos precursor. Por lo tanto, para estos
pacientes, el tratamiento se limita a proporcionar una pequeña cantidad de
galactosa cuyo monto no es malo para el cuerpo y se reunirá con las
necesidades del individuo. Es importante también que el monitoreo constante del
nivel existente de galactosa en el cuerpo produce.

Cuando se detecta mediante amniocentesis se recomienda que la madre ya

eliminar la dieta galactosa destinada a remediar los síntomas presentes en el
nacimiento, por ejemplo, la aparición de cataratas. Con un tratamiento oportuno,
cualquier daño en el hígado que tal vez ocurrió en los primeros días de vida, esté
completamente curada.
Otro tratamiento es la terapia de la rana, que implica el uso de la carne de rana
como base alimentaria en el tratamiento de niños con errores innatos del
metabolismo de los hidratos de carbono simples (fructosemia y galactosemia).

El tratamiento nutricional debe implementarse lo antes posible, mediante la

modificación de patrón de alimentación del paciente, lo que restringe los
componentes metabólicos y proporcionar nutrientes en cantidades adecuadas
para permitir el desarrollo normal desarrollo físico y psicomotor. La carne de rana
está indicado en el tratamiento de la galactosemia, debido a su baja en
carbohidratos y alta en proteínas. Contiene de fácil digestión y es rico en
minerales como el calcio y vitaminas. Por lo tanto, el uso de la dieta en pacientes
con galactosemia ayuda a suministrar nutrientes para mantener la salud
contribuye a la calidad de vida de estas personas.

Para los niños severamente enfermos hospitalizados durante las primeras

semanas de vida, los cuidados más importantes son el control de la sepsis y de
la insuficiencia hepática.

La terapia nutricional y dietética, requiere a la vez de la educación del paciente

y de los padres, y hay que incluir a los niños tan pronto como se pueda en el
manejo dietético.

Se debe derivar a los especialistas en Fonoaudiología para optimizar el

aprendizaje y el tratamiento del lenguaje.

Las niñas deben ser controladas por endocrinólogos y/o ginecólogos para
tratamiento de la insuficiencia ovárica.

Para el tratamiento nutricional y dietético, se requiere remitir al paciente a un

nutricionista especialista en problemas metabólicos.

Se requiere consultar a un oftalmólogo para detectar la presencia de cataratas,

que a veces solo es posible, a través del examen con la lámpara de hendidura.
También es conveniente la consulta con un genetista bioquímico que sea
especialista en enfermedades metabólicas, para el diagnóstico, monitoreo y
cuidado clínico de los pacientes con galactosemia.

En resumen es necesario un equipo interdisciplinario para tratar esta

enfermedad.

11. CONSECUENCIAS
Cuando el diagnóstico o el tratamiento se atrasan, se derivan consecuencias
graves como el retardo mental, las cataratas y aún la muerte del paciente.

Nunca el diagnóstico se establecerá por una prueba de tolerancia a la galactosa,

pues se pueden producir acentuadas hipoglicemias y resultados falsos.

12. DIETA PARA GALACTOSEMICOS:

TIPO DE ALIMENTO QUE PUEDE ALIMENTOS QUE NO DEBE TOMAR

ALIMENTO TOMAR
Grasas Aceites vegetales como soja, Mantequilla, nata líquida
oliva, girasol o cacahuete Margarina que contenga leche
Aceitunas y frutos secos
Margarina que no contenga
leche

Frutas y verduras Cualquier fruta fresca Cualquier fruta elaborada con

Cualquier fruta envasada o
desecada salvo que esté
elaborada con lactosa
Zumo de frutas
Todas las verduras menos los
guisantes
Patatas
lactosa
Guisantes, verduras elaboradas
con lactosa
La mayor parte de las marcas de
purés instantáneos

Sopas Sopas claras, sopas de Sopas cremosas, sopas

verdura que no contengan preparadas comercialmente que
guisantes, sopas cremosas contengan leche
elaborados con los sustitutos
lácteos citados
Postres Helados de agua y frutas,
gelatinas
Pasteles y pastas hechos en
casa con ingredientes
permitidos
Miscelánea Palomitas de maiz sin
mantequilla, azúcar, miel,
bebidas gaseosas, colas,
café, chocolate a la taza no
lacteado, té
Especias puras, sal
TIPO DE ALIMENTO QUE PUEDE TOMAR
ALIMENTO
Lagumbres Ninguna
Cereales Cereales cocidos y secos sin
adición de leche o lactosa
Papillas de cereales no
lacteadas
Galletas saladas
Macarrones, espaguetis,
tallarines, arroz
Leche y productos Fórmulas basadas en proteínas
lácteos de soja
Fórmulas lácteas exentas
totalmente de lactosa
Carne y pescado Carnes sin condimentar,
pescado, volatería, huevos
Mantecado, leche merengada,
sorbete, flan
La mayoria de pasteles, pastas y
tartas comerciales
Caramelos, toffees
Chocolate con leche
ALIMENTOS QUE NO DEBE
TOMAR
Lentejas, judías, garbanzos
Cereales o panes que contengan
leche
Galletas con leche
Leche humana
Leche de vaca o de cabra o
cualquier otra procedencia animal
en cualquier forma: entera,
desgrasada, evaporada,
condensada, suero de leche,
caseína, sólidos de leche seca,
cuajadas, lactosa
Crema, mantequilla, todos los
quesos, yogurt, mantecado, leche
merengada, sorbete, helados,
chocolate con leche
Hígado, páncreas, sesos, o
cualquier tipo de vísceras
Carnes y pescados elaborados
con crema o pan
13. PRONÓSTICO
Al tratar a personas que sufren de tipo1 galactosemia y la forma grave de
galactosemia tipo 3 puede vivir una vida casi normal, deberían producirse sólo
dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje y trastornos ováricos en
niñas. En el caso de galactosemia del tipo 2, la dieta libre de galactosa puede
revertir cataratas formadas a causa de la enfermedad.

La primera forma de galactosemia tipo 3 tiene un buen pronóstico si el

tratamiento previsto se realiza correctamente.
 CONCLUSIONES

 Los estudios realizados desde 1979 muestran que 1 de cada 7.500 nacidos vivos
tendrán algún tipo de galactosemia.

 La galactosemia afecta principalmente el hígado, los ojos, los riñones y

la región del cerebro. En las células epiteliales de la lente (en el ojo), la
acumulación de galactitol provoca un aumento de la osmolaridad, lo que
resulta en la retención de agua en adición a la disminución de solubilidad
de la proteína de la lente. Lo que resulta en la formación de cataratas.

 Se requiere consultar a un oftalmólogo para detectar la presencia de

cataratas, que a veces solo es posible, a través del examen con la
lámpara de hendidura.

 Cuando el diagnóstico o el tratamiento se atrasan, se derivan

consecuencias graves como el retardo mental, las cataratas y aún la
muerte del paciente.
 ANEXOS

1. El metabolismo normal de la galactosa:

Herencia: * Herencia autosómica recesiva.

2. Síntomas
 BIBLIOGRAFIA

1. MOTTE, Valter T. Bioquímica Clínica para o Laboratório: Princípios e

Interpretações. Rio de Janeiro: Medbook. 2009.

2. GARDEN, A. S.; DAVIDSON D. C.: “Recommendations for the

management of galactosaemia” en Arch. Dis. Child. 2000, Mar, 82(3), nº
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3. GIBSON, J. B.: “Gonadal function in galactosemics and in galactose-

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5. http://galactosemia208.blogspot.com/

6. http://galactosemia-biobio.blogspot.com/

7. http://www.galactosemia.org/galactosemia.asp

8. http://en.wikipedia.org/wiki/Galactosemia