Estructura

función y
propiedad de los
cromosomas
genes ADN y ARN.
martes, 16 de octubre de 2012

Estructura función y propiedad de

los cromosomas genes ADN y ARN.
Estructura función y propiedades de los comosomas.En biología, se
denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis).

Mitosis: Es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede
inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material
hereditario (ADN) característico.
Meiosis: Es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las
glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en
el cual una célula diploide experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de
generar cuatro células haploides. En los organismos con reproduccion sexual tiene
importancia ya que es el mecanismo por el que se producen
los óvulos y espermatozoides (gametos).

En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las células

procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de
hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
1.- Cromátida cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación
del ADN.
2.-Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan.
3.-Brazo corto.
4.- Brazo largo.

Propiedades:
 Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de
cromosomas
 Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada,
recuperan el estado original.
 Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se
encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta
propiedad se denomina diploidía)
 Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja
a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas
a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
 Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas
X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las
hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La
asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción
aproximadamente igual de varones y hembras.
 Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el
DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las
dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías
obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas
Estructura función y propiedad de los genes ADN y ARN.

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el

caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de
Una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero
también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función
fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una
especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los
genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN
funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos
de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello,
la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en
los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran
constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes
(intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En células
procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La
secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de
la proteína por medio del código genético.

El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inició en 1990, para
dar a conocer las instrucciones precisas de carácter químico que van a definir a los
organismos vivos: el genoma completo. El término Genoma es el nombre colectivo que se
emplea para agrupar las diferentes moléculas de ADN que se encuentran en una célula.

En el organismo humano existen 25 moléculas diferentes de ADN:

- 24 de ellas constituyen el ADN presente en los núcleos de la células, y están contenidas

en las 22 unidades de cada pareja de cromosomas, más el cromosoma X y el cromosoma
Y; su conjunto se denomina genoma nuclear;
- la molécula de ADN especial que se encuentra en las mitocondrias.

El ADN presente en cada cromosoma contiene los genes de cada cromosoma. Secuenciar
un cromosoma significa identificar toda la secuencia de las bases químicas de los
nucleótidos que componen el ADN de ese cromosoma:
y, a partir de ahí, determinar qué piezas o trozos de esa molécula de ADN constituyen los
genes propios de ese cromosoma. Porque debe tenerse en cuenta que no toda la larga
cadena de ADN presente en un cromosoma tiene capacidad para codificar, es decir, para
originar los productos funcionales que de él se derivan, que son:

- las moléculas o tránscritos de ARN que darán origen a

- las proteínas.

Por eso es preciso identificar qué trozos o segmentos de la larga cadena de ADN presente
en el cromosoma poseen realmente la actividad propia de un gen.

La identificación de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de

conocer:

a) su longitud y estructura, que vendrá identificada por la secuencia de bases y el

número de bases presentes en los nucleótidos del ADN

b) su organización: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos

propios y característicos de se gen (tránscritos de ARN)

c) el producto(s) o molécula(s) originado(s) a partir del gen; es decir, el polipéptido o

proteína resultante de la acción de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen origina
 diversas proteínas que varían según sea el mecanismo que el gen ponga en marcha
para producir una u otra molécula

d) la función que desempeña el producto resultante. Esta función ha de ser identificada

a diversos niveles:

- el bioquímico: qué función cumple como molécula química (p. ej. enzima, receptor,
transportador, etc.)
- el celular: dónde se localiza dentro de la célula y qué función cumple en ese sitio (p.
ej., si es transportador, qué transporte ejecuta, dónde, cómo)
- el organismo completo: en qué órgano o tejido se expresa el gen, en qué momento
de la vida, etc.

e) Las consecuencias que se derivan de la modificación estructural de ese gen por

cambios en su contenido: mutaciones (supresión o cambio en algún aminoácido,
duplicación de una secuencia), anulación del gen, duplicación o triplicación del gen
completo, etc.

El número total de genes en el genoma humano, según los más recientes cálculos y
previsiones, está entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto
son nucleares. Estas estimaciones están muy por debajo de los 50.000 a 100.000
genes que se previeron hace unos años; sin embargo, no hay todavía certeza sobre
el número exacto de genes.

El tamaño total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que se distribuyen entre
los cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el cromosoma 1 hasta
las 45 Mb del cromosoma más pequeño, el 21.

Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por los cromosomas, lo que hace que
su densidad (número de genes por unidad de ADN) varíe sustancialmente de un cromosoma
a otro y, dentro de un cromosoma, de una porción a otra
Los genes de los organismos sencillos (p. ej., bacterias) tienen un tamaño parecido, en
general corto. Pero en los organismos complejos como es el humano, el tamaño de los
genes es enormemente variable; y puede variar desde menos de 1 kb (el gen del interferón
a hasta el gen de la distrofina que tiene cerca de 2.500 kb. La mayoría del ADN con
capacidad codificadora se utiliza para fabricar ARN mensajero (mARN) y, a partir de él, para
elaborar los polipéptidos formados gracias al ensamblaje de aminoácidos. Pero un 10% de
los genes humanos codifican ARN que después no va a regular la formación de polipéptidos.

Pero no toda la cadena del ADN de un gen tiene capacidad para codificar sus productos. En
la gran mayoría de los genes que codifican polipéptidos, la información genética viene en
segmentos de ADN que son codificadores y se denominan exones. Estos exones están
separados por secuencias de ADN que no aportan mensajes codificadores por lo que no
contribuyen con información genética útil para sintetizar el producto final, y se
llaman intrones.

El primer paso de la transcripción de un gen consiste en la producción de una secuencia de

ARN complementaria a la longitud completa del gen: es el tránscrito primario. En el caso de
los genes que contienen múltiples exones, este tránscrito primario contiene las secuencias
complementarias, tanto de los exones como de los intrones del gen. Pero posteriormente el
tránscrito primario de ARN sufre un proceso de corte y empalme (splicing) del ARN: una
serie de reacciones por las que los segmentos de ARN intrónico son seccionados y
eliminados, y los segmentos de ARN exónico se van juntando uniéndose un cabo a otro
(empalme), dando origen a un segundo tránscrito de ARN que es más corto (figura 1).
Figura 1. Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN, por el cual el gen origina el
tránscrito final maduro de ARN. El gen (en azul) contiene 3 exones (codificadores) y 2
intrones (no codificadores). El tránscrito primario de ARN (en rojo) posee todas las
secuencias complementarias. Posteriormente se cortan y eliminan las secuencias
entrónicas (GU....AG) y se empalman las exónicas (E1, E2, E3) para originar el ARN maduro.
(Figura tomada de: Stracham T, Read AP. Human Molecular Genetics, 3ª ed., New York,
Garland Publishing 2004).

Existen también dentro de la cadena de ADN los pseudogenes y los fragmentos de genes:
son copias defectuosas de secuencias de bases relacionadas con algún gen pero carecen
de función. Se calcula la existencia de unos 20.000 pseudogenes en el genoma humano.
Anotación funcional del gen. Transcriptoma y proteoma

De los aproximadamente 30.000 genes que se calcula que poseemos, aún nos quedan
muchos por descubrir hasta conseguir el catálogo completo de los genes que componen el
genoma humano. Pero aunque ya lo tuviéramos, no sería más que una lista de
componentes. Porque de los que se trata es de comprender cómo, entre todos ellos, se llega
a formar y cómo funciona un ser humano. Para ello tenemos que entender qué es lo que
hacen. La siguiente tarea, por tanto, es determinar las funciones precisas de cada uno de
los genes en el genoma humano, un proceso conocido con el nombre de anotación
funcional del gen o descripción funcional del gen.

Las similitudes y las diferencias que se encuentran entre los genomas de especies distintas
indican la existencia de secuencias de ADN que se han conservado a lo largo de la evolución
de las especies, y que son importantes desde el punto de vista funcional. En efecto, en las
distintas especies se encuentran genes que están estrechamente relacionados por su
estructura y se llaman genes ortólogos. Esta similitud y presencia en distintas especies
ayudan a encontrar y asignar una función concreta a un gen determinado. Los genes
ortólogos no suelen ser enteramente idénticos porque existen mutaciones que se acumulan
a lo largo de la línea evolutiva; pero el grado de semejanza entre ellos ofrece una medida
útil para calcular el tiempo de evolución y construir el árbol filogenético. La genómica
comparada utiliza estas semejanzas y diferencias entre los genomas para deducir la
información estructural, funcional y evolutiva de los genes.

Pero, incluso cuando se lleguen a identificar todos los genes presentes en el genoma y se
les asigne una función, no sabremos todavía cómo se coordinan los productos originados
por el gen para desempeñar las actividades biológicas propias de un ser vivo. Para conocer
cómo se combinan las funciones de miles de genes para generar un ser humano, es
necesario estudiar directamente los productos del gen. Ahora bien, un gen nunca actúa en
soledad sino en combinación con el resto de los genes. Efectivamente, el producto de un
gen puede favorecer o dificultar la actividad productiva de otro gen. Por otra parte, el
producto (A) de un gen sólo es útil biológicamente o es funcionante si coincide en el tiempo
y en el espacio con los productos (B, C, D...) de otros genes; si éstos fallan, por mucho (A)
que se produzca no realizará su función. Así, pues, la acción de un gen ha de ser analizada
de forma global. Este análisis global de la función de un gen es denominada genómica
funcional.

Un concepto clave en la genómica funcional es la expresión del genoma para producir el

ARN mensajero (mARN) y las consiguientes proteínas. Puesto que el proceso por el que
ADN produce el mARN se llama transcripción (figura 1), al mRNA concreto derivado de un
ADN se llama tránscrito, y al conjunto de ARN mensajeros presente en una célula como
resultado final de los procesos de transcripción, procesamiento y recambio del mARN se
llama transcriptoma. Por último, al conjunto de proteínas formadas existente en la célula
llamamos proteoma.

El transcriptoma y el genoma son mucho más complejos que el genoma, porque un solo gen
puede producir varios mARN (por métodos de corte y empalme del ADN y otros sistemas de
procesamiento, ver figura 1). Y a partir de estos mRNAs se forman polipéptidos y proteínas
que pueden después ser modificadas y procesadas de modo variable (proteolisis,
glucosilación, etc.). A diferencia del genoma, que es idéntico en la mayoría de las células de
un organismo, el transcriptoma y el proteoma son muy variables, distintos para cada tipo de
células, en respuesta a las influencias del ambiente que los modifica. Son ellos los que
determinan la función y el funcionamiento de las células.

Las proteínas son el producto final de la actividad del genoma. De ahí la importancia de
conocer sus funciones, sus propiedades y su papel en el complejo funcionamiento de una
célula viva. De acuerdo con el Consorcio de Secuenciación del Genoma Humano, se ha
establecido una clasificación funcional que categoriza a las proteínas de acuerdo con el
componente celular en el que la proteína opera, su función molecular y el proceso biológico
en el que participa.
Genoma del ratón

Aunque son varios los genomas que se utilizan de distintas especies para resolver la
anotación funcional del genoma humano, el genoma del ratón es el modelo actual de
genoma de mamífero más asequible y útil. Existe un grado muy alto de conservación de
secuencias codificadoras entre los genes de ratón y del hombre; por este motivo casi todos
los genes humanos poseen su homólogo murino fácilmente identificable.

Existen largos segmentos de cromosomas que conservan las mismas secuencias de genes
en el ratón y en el hombre (conservación sinténica), de modo que si se identifica y mapea
con precisión una región del genoma murino, la información ahí obtenida permite hacer
razonables predicciones sobre las regiones ortólogas del genoma humano. Esto ha sido
decisivo para profundizar en el análisis del genomadel cromosoma 21 humano, que posee
una larga secuencia de genes ortólogos en cromosoma 16 murino.

Alrededor del 80% de las proteínas del ratón poseen ortólogos estrictos 1:1 en el genoma
humano, con identidades en su secuencia de aminoácidos que oscilan entre el 70 y el 100%.
Naturalmente, existen notables diferencias como no podía ser de otro modo, dadas las
enormes diferencias fenotípicas entre las dos especies. Estas diferencias se deben a las
divergencias en el contenido de ADN, en las secuencias de genes y proteínas, y sobre todo
en la expresión de los genes (incluidos los ortólogos), es decir, en modo en que se procesa
el mARN, el uso alternante de promotores, etc. Incluso, aun cuando los genes ortólogos
muestran un alto grado de conservación a nivel de expresión de proteína, los patrones de
expresión en el espacio y en el tiempo suelen ser muy diferentes.

Pese a estas limitaciones, el análisis del genoma del ratón y de su funcionamiento está
siendo pieza fundamental para conseguir la anotación funcional de los genes humanos. En
lo que se refiere al cromosoma 21 y sus ortólogos en el ratón, véase el artículo: El
cromosoma 21. Anotación funcional.

EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas

humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber
determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un

cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con
tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo
G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no
tiene ninguna anomalía cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX

para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a

menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar
los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos
(tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas
con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo
largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos
 Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus

grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Esta práctica se ha construido a partir de un cariotipo donado al

departamento de Genética por el grupo del Profesor Abrisqueta del
C.S.I.C.

Los autores quieren expresar su agradecimiento a la Dra. Ana

Figueiras por la revisión de estas páginas.