FICHA INFORMATIVA
GENES IDENTIFICADOS EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2
FRECUENCIA DE PRESENTACIÓN
CROMOSOMA DE UBICACIÓN
LOCUS
SÍMBOLO
NOMBRE DEL GEN
TAMAÑO DEL GEN
DISTRIBUCIÓN DE SUS PARTES
PROTEÍNAS QUE TRADUCE
TAMAÑO DE LAS PROTEÍNAS
FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA
11
11p15.1
KCNJ11
Subfamilia J de canal de voltaje potasio miembro 11
24,508 bases
Proteína de membrana integral y un canal de potasio
de tipo rectificador interno sensible a ATP
390 aa
Permite que el potasio fluya hacia dentro de la célula
en lugar de hacia afuera, está controlado por
proteínas G, está regulada por la concentración de
potasio extracelular; a medida que se eleva el potasio
externo, el rango de voltaje de la apertura del canal
cambia a voltajes más positivos.
 FICHA INFORMATIVA

GENES IDENTIFICADOS EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2

FRECUENCIA DE PRESENTACIÓN

CROMOSOMA DE UBICACIÓN 2
LOCUS 2q37.3
SÍMBOLO CAPN10
NOMBRE DEL GEN Calpain 10
TAMAÑO DEL GEN 30.990 bases
DISTRIBUCIÓN DE SUS PARTES

PROTEÍNAS QUE TRADUCE
TAMAÑO DE LAS PROTEÍNAS
FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA
Calpaina atípica ya que carece del dominio de unión a
calcio similar a la calmodulina y en su lugar tiene un
dominio C divergente
672 aa
Unión a proteínas cito esqueléticas y la actividad de
endopeptidasa de tipo cisteína dependiente de calcio