Caso clínico

Ingresa a través del servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de Ecuador y de
raza mulata.

Sus antecedentes familiares mencionan a un hermano muerto por una patología sanguínea,
que no específica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, ambos progenitores están
sanos.

M.C: Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores

musculares y articulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal,
astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria.

En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe

hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación.

En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.

• Hemograma: Hb: 9,6; VCM: 88,6; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)

Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra:
hematíes falciformes.

Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnóstico de su

anemia.

Hematología: El Sickling test o test de falciformación, resultó positivo.

Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el

diagnóstico de esta hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un
2% de Hb A2.

a) Luego de leer atentamente, subraye las palabras que no entienda y busque su significado.
b) ¿Cuál sería su diagnóstico? Fundamente
c) ¿Se trata de alguna enfermedad hereditaria? En caso afirmativo ¿cómo se hereda y cuál es el error en
el ADN?
d) Hipotetize sobre un posible mecanismo de acción de la enfermedad sobre el cuerpo
Anemia Falciforme

Información específica

Técnica de análisis: Secuenciación

Localización cromosómica: 11p15.5

Modo de herencia: Autosómica recesiva

Observaciones:
La anemia falciforme se caracteriza por un grado variable de hemólisis y episodios intermitentes de
oclusión vascular que dan como resultado isquemia tisular y disfunción crónica y aguda de los órganos.
Dolor y/o hinchazón de las manos o los pies son con frecuencia las primeras manifestaciones, y usualmente
tiene lugar en niños y bebes. Las consecuencias de la hemólisis incluyen anemia, ictericia, predisposición a
crisis aplástica, coleolitiasis y retraso en el crecimiento y la maduración sexual. La oclusión vascular y la
isquemia tisular pueden generar en daño crónico y agudo de virtualmente cualquier órgano del cuerpo,
pero más significativamente el bazo, el cerebro, los pulmones y los riñones.
La enfermedad engloba un grupo de desórdenes sintomáticos asociados a mutaciones en el gen HBB, que
codifica para la cadena beta de la hemoglobina, y se define por la presencia de hemoglobina S (Hb S). La
anemia falciforme es la forma en la que están presentes dos alelos Hb S. Las otras formas de la enfermedad
de células falciformes son el resultado de heredar la Hb S junto a otra variante anormal de la globina b. La
hemoglobina falciforme (Hb S) es el resultado de una mutación puntual (Glu6Val) en la cual el codón que
determina la posición del aminoácido cambia de GAG, que codifica para el ácido glutámico, a GTG, que
codifica para la valina.
Nuestro laboratorio ofrece el Screening de la mutación Glu6Val del gen HBB.

La anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en el cromosoma 11, en el gen
responsable de la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina.