Guía ecografía obstétrica UN

Texto guía en ecografía obstétrica
Texto guía en ecografia obstetrica, para el

desarrollo de programas de educación
médica continuada en ultrasonido obstetrico
de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecología
de la Universidad Nacional
Roger Perea Cuesta

Diana Milena Rodríguez Merchán
Universidad Nacional de Colombia

Facultad de Medicina
Departamento de Obstetricia y Ginecologia
Especialidad en Obstetricia y Ginecologia
Bogotá, D.C.
2013
Texto guía en ecografia obstetrica, para el
desarrollo de programas de educación
médica continuada en ultrasonido obstetrico
de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecología
de la Universidad Nacional
Roger Perea Cuesta

Código 05598756
Diana Milena Rodríguez Merchán

Código 05598762
Trabajo presentado para Optar el Título de Especialista en Obstetricia y Ginecología
Director
Dr jaime Arenas Gamboa

Facultad de Medicina
Departamento de Obstetricia y Ginecologia
Especialidad en Obstetricia y Ginecologia
Bogotá, D.C.
2013
Colaboradores
Agradecimientos a los siguientes Doctores por sus valiosos aportes en el diseño y
evaluación del texto:
Dr. Jaime Arenas Gamboa

Especialista en Ginecología y Obstetricia
Profesor asociado Universidad Nacional de Colombia
Dr. Mario Parra

Dr. Rodrigo Alviar

Dra. Edith Ángel Müller

Profesora titular Universidad Nacional de Colombia
Dr. Jorge Andrés Rubio

Dr. Jorge Eduardo Caro

Dr. Reinaldo Niño

Dra. Carmen Doris Garzón

Directora de postgrado de Ginecología y Obstetricia
Dr. Alejandro Bautista Charry

Director del Departamento de Ginecología y Obstetricia
Dr. Andrés Camilo Mora Granja

Médico Cirujano
Agradecimientos
Agradecemos a la Universidad Nacional de Colombia, al departamento de Obstetricia y
Ginecología, a nuestros docentes; por brindarnos las herramientas teórico – prácticas
para el desarrollo de este proyecto; el cual esperamos sea de utilidad.
A nuestras familias por darnos la fortaleza y el acompañamiento constante requerido en

todo el proceso de formación como especialistas, permitiéndonos el logro de una más de
nuestras metas.
Resumen y Abstract IX
Resumen
El presente trabajo de grado tiene como objetivo crear un texto guía en ecografía
obstétrica básica, el cual brinde las herramientas necesarias a nuestro personal en
entrenamiento llámese residentes de ginecología y radiología u obstetras interesados en
el diplomado de diagnostico prenatal, para optimizar la calidad en la atención prenatal y
lograr una detección temprana de alteraciones del medio ambiente fetal que tengan
impacto negativo en el resultado perinatal.
Para ello, en primer lugar con la participación de nuestro docente asesor, se

seleccionaron una serie de temas de gran importancia en las unidades de medicina
materno fetal, en los cuales se incluyo alteraciones del sistema nervioso, patología
cardiaca, anomalías de cara y cuello, displasias esqueléticas fetales, y evaluación
ecográfica básica y avanzada en primer, segundo y tercer trimestre de la gestación. Estos
temas posteriormente se desarrollaron a profundidad de forma clara y sencilla, usando
la evidencia bibliográfica más reciente y ajustando cada capítulo a nuestra práctica
obstétrica diaria.
Luego se recopilaron las imágenes ecográficas, obtenidas en nuestros centros de

referencia: hospital de Engativá, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
obstetricia y ginecología (O y G Ltda.), previa autorización de sus directivas y omitiendo
los datos personales del paciente.
Finalmente se diseñaron una serie de algoritmos de actuación para diagnostico,

tratamiento y pronostico de las anomalías fetales más prevalentes. Al final del texto que
desarrollamos, en forma de anexos se da una breve guía de cómo reportar un estudio
X Texto guía en ecografia obstetrica, para el desarrollo de programas de educación médica
continuada en ultrasonido obstetrico de la Unidad de Medicina Maternofetal del
Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Nacional
ecográfico básico, observando cada estructura fetal de forma rápida pero completa y de
esa forma estandarizar el diagnostico prenatal.
Abstract
This paper aims grade create a text guide in basic obstetric ultrasound, which provides
the tools necessary to call it training our staff in gynecology and radiology residents or
obstetricians graduate interested in prenatal diagnosis, to optimize the quality of
prenatal care and achieve early detection of abnormal fetal environment having negative
impact on newborns’ outcome.
To do this, first with the participation of our faculty advisor, we selected a number of
very important issues in maternal fetal medicine units, which was included in nervous
system disorders, heart disease, abnormalities of the face and neck, fetal skeletal
dysplasia’s, and basic and advanced ultrasound assessment first, second and third
trimester. These themes were developed further depth clearly and simply, using the
most recent literature evidence and adjusting each chapter to our daily obstetric
practice.
Then he collected the ultrasound images obtained in our reference centers: Engativá
hospital, the Victoria hospital based Maternal and Child Institute, obstetrics and
gynecology (O & G Ltd.), following authorization by its directives and omitting the
patient's personal data.
Finally we designed a series of algorithms performance for diagnosis, treatment and

prognosis of fetal anomalies more prevalent. At the end of the text that we develop, as
annexes is a brief guide on how to report basic ultrasound, fetal watching every structure
quickly but complete and thus standardize prenatal diagnosis.
Key words: obstetric ultrasound, prenatal diagnosis, fetal abnormalities, maternal fetal
medicine, obstetric practice.
Contenido XI
Contenido
Pág.
Resumen y Abstrat IX
Presentación 1
1. Principios biofísicos y seguridad del Ultrasonido en Obstetricia. 3
2. Ecografía Obstétrica temprana y de primer trimestre. 13
2.1 Tamizaje integrado 18
3. Ecografía Obstétrica de Segundo y tercer trimestre. 31
3.1 Marcadores Blandos 39
4. Gestación Múltiple 49
5. Valoración de la anatomía Anormal. 61
5.1 Cara y cuello. 61
5.2 Evaluación del Tórax fetal. 75
5.3 Evaluación cardiaca fetal. 87
5.4 Evaluación del sistema gastrointestinal fetal 99
5.5 Valoración y anormalidades del sistema urogenital 119
5.6 Valoración y anormalidades del sistema esquelético 133
5.7 Evaluación del Sistema Nervioso Central. 151
6. Evaluación del Medio ambiente fetal. 176
6.1 Perfil Biofísico fetal. 177
6.2 Doppler feto placentario. 181
6.3 Restricción del Crecimiento fetal 186
7. Cervicometria. 191
Anexo 197
Presentación
Procedemos a presentar este nuevo libro titulado Texto guía en ecografía obstétrica
básica, que surge de la inquietud e interés ante la creciente producción de material
científico en pro del diagnostico prenatal basado en la ecografía y sus aplicaciones, por lo
cual es necesario tener adecuadas bases que permitan el entendimiento y
aprovechamiento de las nuevas tecnologías disponibles.
El presente texto fue creado con el fin de brindar las herramientas necesarias para el
entrenamiento en ecografía obstétrica básica, de los residentes de ginecología y
radiología u obstetras interesados en el diplomado de diagnostico prenatal, para
optimizar la calidad en la atención prenatal y lograr una detección temprana de
alteraciones del medio ambiente fetal que tengan impacto negativo en el resultado
perinatal.
Prefacio
Se seleccionaron una serie de temas de relevancia clínica; los cuales se desarrollaron de
la siguiente manera, técnica de toma de imágenes, referencias anatómicas de los planos
y patologías frecuentes; las cuales fueron descritas de manera clara y sencilla,
permitiendo un abordaje práctico del diagnostico prenatal, usando la evidencia
bibliográfica más reciente y ajustando cada capítulo a nuestra práctica obstétrica diaria.
Luego se recopilaron las imágenes ecográficas, obtenidas en nuestros centros de

referencia: hospital de Engativá, hospital la Victoria sede Instituto Materno Infantil,
Sonogyn, Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic; previa autorización de sus
directivas y omitiendo los datos personales de las pacientes.
1. Principios físicos básicos y seguridad del
ultrasonido
Introducción
La ecografía se define como un método diagnostico basado en imágenes obtenidas,
mediante el procesamiento de ecos reflejados a través estructuras corporales, gracias a
la acción de pulsos de ondas ultrasónicas.
Qué es el ultrasonido?
Se define como una serie de ondas mecánicas, originadas por la vibración de un cuerpo
elástico (cristal piezoeléctrico) y propagadas por un medio (tejidos corporales) cuya
frecuencia supera la del sonido audible por el oído humano entre 20 Hz a 20,000 Hz
(20kHz).
Parámetros a evaluar
 Frecuencia  Penetración a tejidos

 Velocidad de propagación  Reflexión y refracción
 Angulo de isonación  Atenuación
Frecuencia
Es usado para medir el sonido y se refiere a los cambios de presión (ecos) por unidad
de tiempo. La unidad de frecuencia acústica es el Hertzio (Hz). El ultrasonido utiliza
frecuencias altas (2 a 15 MHz) entre 500 a 1000 veces mayores que el sonido que
podemos oír en condiciones normales.
Velocidad de propagación
La velocidad de propagación del sonido varia dependiendo el tejido que este
atravesando, en los tejidos blandos corporales la velocidad de propagación es en
promedio 1520 m/s, mientras en el hueso es mayor de 4,000 m/s y en el aire 340 m/s.
4 Texto guía en ecografia obstetrica, para el desarrollo de programas de educación médica
Penetración a tejidos
Cuando las ondas sonoras interactúan con los tejidos corporales, estas se mueven
longitudinalmente transmitiendo las ondas de una molécula a otra. La distancia entre un
pico de onda y otro se define como longitud de onda y se obtiene de dividir la velocidad
de propagación entre la frecuencia.
Cuando una onda ultrasonográfica atraviesa un tejido, parte de la energía se transmite y

parte de la energía rebota hacia el transductor (fenómeno de refracción), o que se
conoce como eco.
Refracción y reflexión
La reflexión ocurre en la interface de dos materiales y provee la evidencia de que un
material es diferente a otro, esta propiedad se conoce como impedancia acústica. Sí dos
materiales tienen la misma impedancia acústica se producirá un eco débil, pero a mayor
diferencia de la impedancia acústica se producirá un eco fuerte, al emplear escala de
grises las reflexiones más intensas o ecos reflejado dan un tono más blanco
(hiperecoico), en reflexiones débiles dá tonos grises (hipoecoico) y cuando no hay
reflexiones da un tono negro (anecoico).
Angulo de isonación
La reflexión dependerá del ángulo en que se incidan las ondas sónicas, siendo máxima
cuando se incide en forma perpendicular a la interface de los tejidos. Si el haz
ultrasónico se aleja unos pocos grados de la perpendicular, el sonido reflejado no volverá
al centro de la fuente de emisión y será solo detectado parcialmente.
Atenuación
Ocurre cuando la onda sonora se propaga a través de estructuras profundas y parte de la
energía se pierde por absorción o dispersión. La absorción involucra la transformación de
energia mecanica en calor, mientras que la dispersión consiste en la desviación de la
dirección de la energía.
Transductores
Los transductores contienen cristales piezoeléctricos, los cuales poseen la capacidad de
transformar la energía eléctrica en sonido y viceversa, por lo tanto el transductor actúa
como emisor y receptor del sonido. Las ondas reflejadas y captadas por el transductor,
se visualiza como imágenes en escala de grises, por medio de elementos fotográficos
(pixeles), variando en brillo, intensidad y profundidad del eco.
Existen diferentes tipos de transductores que van desde 3,5 MHz hasta 10MHz. Los
transductores con mayor frecuencia tienen mejor resolución axial, pero a expensas de
Capítulo 1 5
una menor penetración tisular. Por el contrario los transductores de baja frecuencia
permiten evaluar estructuras más profundas.
Modalidades de la ecografía
Modo A
La imagen, obtenida de estructuras estáticas, emplea la modulación de la amplitud del
pulso como información. El modo A, permite observar variaciones en la intensidad del
eco retornado como una gráfica simple que mide las variaciones de la amplitud / tiempo
(distancia).
Modo B
El bidimensional permite la visualización de una imagen anatómica por modulación de la
intensidad del eco, dando información sobre las variaciones de la amplitud del pulso, que
se representa en cada punto como una escala de grises. Actualmente se usan
conversores digitales que permiten una imagen en tiempo real.
Modo M
Modo M o modo de movimiento, ya que
mide los tiempos de latencia en los tejidos
móviles. Esta técnica depende de la
selección de un único canal de información
(modo B) y lo representa en función de
tiempo.
Imagen 1. Observamos el Modo M

para determinar la frecuencia
cardiaca fetal.
Cortesia Dr Alviar/SONOGYN
Modo Doppler
La ecografía doppler se basa en el principio físico descrito por Christian Doppler en
1842, donde definió que la frecuencia del sonido aumenta cuando la fuente sonora se
acerca al receptor y disminuye cuando se aleja de él [12]. Existen diferentes tipos de
doppler: Doppler continuo, Doppler pulsado (dúplex), doppler color (triplex y power
angio).
 Doppler continuo: Se utilizan dos cristales piezoeléctricos, uno que transmite y otro
que recibe la señal de ultrasonido de forma continúa [13]. Su principal ventaja es que
permite medir flujo sanguíneos de alta velocidad; desventajas no permite seleccionar
la profundidad ni el volumen de la muestra y no se visualizan lo vasos

simultáneamente.
Doppler pulsado: En esta modalidad

un solo cristal piezoeléctrico transmite y
recibe la señal. Se envía un pulso de
onda ultrasónica y en un intervalo de
tiempo determinado se recibe la señal,
determinando la profundidad y la
amplitud del volumen de la muestra de
los vasos estudiados, antes del
siguiente pulso. Además permite
observar el modo B simultáneamente
(dúplex). Imagen 2.
Imagen 2. Doppler pulsado en

corazón fetal. Cortesía Dr.
 Doppler color: Esta técnica permite determinar, sí el flujo se dirige hacia la sonda o sí
se aleja de ella, así como la velocidad de dicho flujo. Si el flujo se aleja del
transductor puede observarse en color azul, sí se acerca al transductor puede
observarse en color rojo, sí existe aceleración del flujo da una tonalidad amarilla
brillante y flujo turbulento da una tonalidad verdosa. El Triplex en obstetricia es de
extrema utilidad ya que juega un papel importante en el diagnostico, pronostico y
seguimiento de algunas patologías fetales, por ejemplo restricción de crecimiento
fetal, cardiopatías, anemia fetal, entre otras.[13]
Imagen 3. Se visualiza
Doppler color de arteria
umbilical, doppler pulsado e
imagen en Modo B, lo que
se denomina triplex
Cortesía Dr
Arenas/universidad Nacional
de Colombia/ OyG.
 Ecografía 3D: En exploración 3D se puede determinar el ancho, el largo y la

profundidad de las imágenes. En ecografía 3D las ondas sonoras no se envían
Capítulo 1 7
directamente en línea recta como en la ecografía 2D, se envían hacia diferentes

ángulos. Los ecos reflejados se procesan mediante un programa informático
sofisticado, que resulta en la reconstrucción de una imagen volumétrica de tres
dimensiones, de la superficie del feto o de los órganos internos. Para la visualización
de la superficie fetal se recomienda realizarse entre la semana 24 a 32, porque se
observan mejor las características, después de semana 32, el tamaño fetal, el
descenso a la pelvis y la disminución del liquido amniótico dificultad la observación.
Imagen 4. A la izquierda observamos una reconstrucción tridimensional de un

linfangioma en cuello fetal. A la derecha observamos una reconstrucción
tridimensional de un feto con labio leporino.
Cortesía de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/ OyG
 Ecografía 4D: su nombre no indica una nueva dimensión, simplemente a diferencia

de la eco 3D que reconstruye una imagen tridimensional estática, la tecnología 4D
puede obtener una imagen tridimensional en movimiento, permitiendo de esta
manera un seguimiento fetal adecuado y una evaluación orgánica en tiempo real. La
ecografía 4D es una nueva herramienta para evaluación cardiovascular fetal y sus
repercusiones hemodinámicas; aunque no se usa solo asociado a eco cardiografía
fetal, sino en todas las áreas del conocimiento de la patología fetal.
Conclusión
Con los avances tecnológicos y la alta resolución de los nuevos equipos de
ultrasonografía, se está evaluando al feto como paciente, permitiendo realizar
diagnósticos y manejos tempranos, incluso in útero.
2. Seguridad del ultrasonido en obstetricia

La ecografía obstétrica ha completado casi 55 años de uso desde que por primera vez,
el Dr. Donald la aplicó para estudiar los ecos provenientes del cráneo fetal (1). El
ultrasonido obstétrico en la actualidad, ha pasado de ser una simple herramienta para
verificar que el feto este vivo (2) para convertirse en un instrumento fundamental en el
diagnóstico prenatal temprano facilitando la terapia fetal in útero que busca disminuir las
complicaciones asociadas a la patología fetal; gracias a los avances tecnológicos en las
aplicaciones del ultrasonido, así como la mejoría de la resolución en sus imágenes.(2).
Debido a su uso amplio y generalizado, es razonable preguntarse sobre la seguridad de

este método diagnóstico. A pesar de la seguridad que se proclama, se han encontrado
estudios sobre sus posibles efectos adversos en el feto creados por los llamados efectos
térmicos y de cavitación, que podrían lesionar al feto (2), aunque se debe aclarar que la
cantidad de estudios en seguridad del ultrasonido son limitados (3). Esto se explica
porque la realización de estudios prospectivos aleatorios de bioseguridad en el
ultrasonido obstétrico son difíciles debido al uso tan frecuente de la ecografía, de tal
forma que casi todos los fetos escogidos para el grupo control ya han sido expuestos al
menos a una exploración ecográfica (3).
En el pasado, los efectos adversos investigados incluían tumores en el recién nacido,

dislexia, trastornos del habla, y bajo peso al nacer (4). Pero no se encontró relación
alguna con tumores, y las revisiones más recientes han descartado las otras
asociaciones (3).
Sin embargo, un estudio de cohorte encontró un mayor número de recién nacidos con
lateralidad izquierda cuando fueron expuestos al ultrasonido prenatal (4). Aunque, esta
relación solo fue hallada para los fetos masculinos, pero no se le ha encontrado
asociación con alteraciones del desarrollo neuronal (4).
A pesar de que el ultrasonido obstétrico ha ganado reputación en su seguridad, la

posibilidad de efectos adversos biológicos en los tejidos no se puede descartar;
particularmente, en las imágenes dinámicas a edades gestacionales tempranas, cuando
el feto es más vulnerable y la salida acústica del equipo puede estar aumentada. Es por
esto, que el ultrasonido obstétrico debe ser solicitado por razones médicas precisas, con
equipos de alta resolución para disminuir el tiempo de exposición (5,6).
Efecto térmico
El principal efecto adverso biológico con el ultrasonido obstétrico aparece cuando se
produce calentamiento de los tejidos blandos y del hueso por la absorción de energía de
las ondas de ultrasonido (7). Esto se explica porque a medida que el sonido se propaga,
parte de su energía mecánica absorbida es transformada en calor por la fricción con los
tejidos.
Capítulo 1 9
Hay muchas publicaciones acerca de las escalas del calentamiento por ultrasonido(8).
Estudios en embriones y animales han encontrado lo siguiente:
1. Si el US in situ produce un incremento de la temperatura inferior a 1.5 °C por encima

del nivel fisiológico, parece no producir daño con secuelas.
2. El potencial de daño tisular se incrementa en la medida que aumente el tiempo de

exposición y el grado de elevación de la temperatura en los tejidos fetales o
embrionarios.
3. Existe una relación inversa entre el incremento de temperatura y el tiempo de

exposición necesario para crear un daño potencial con base en el efecto térmico, de
tal forma que a mayor temperatura se necesita menos tiempo para producir el mismo
daño (3).
Indice termico:
Es un estimativo del incremento máximo de temperatura que puede ocurrir en un tejido

expuesto durante la exploración por US. El índice térmico puede ser usado para evaluar
el potencial de daño térmico al feto.
Desde 1993 los equipos de US han sido equipados para advertir en la pantalla cuando
existe riesgo tanto para un efecto térmico como mecánico. Este, se hace visible si se
pasa de un IT mayor a 1. Un IT de 1, significa que hay un incremento de un grado
centígrado de temperatura con respecto a la temperatura inicial. (1,3).
Hay 3 tipos de IT:

‐ IT de tejidos blandos (TIS)
‐ IT de Hueso (TIB)
‐ IT de Cráneo (TIC)(3)
En obstetricia se tiene en cuenta el TIS, debido a que la distribución de las ondas de

sonido es homogénea entre los tejidos y los fluidos. (3).
Según varios estudios, para que aparezca cualquier evidencia de efecto sobre el
desarrollo, el umbral debe estar entre 1.5 a 2 °C por encima de la temperatura materna.
Con los equipos modernos se produce un incremento menor a 1 °C. (2)
Efecto mecánico
El efecto mecánico resulta de la fuerza de radiación, de la corriente y de la cavitación.
Los efectos mecánicos a nivel del US obstétrico han sido valorados en tejidos con gas
(pulmón, intestino) o con uso de medios de contraste con gas.
El índice mecánico es un estimado del riesgo de hemorragia capilar en el pulmón,

tomando en cuenta las condiciones operativas del equipo. (3)
Los efectos mecánicos son improbables en el US obstétrico debido a la ausencia de gas

en las bolsas amnióticas y al no uso de medios de contraste con gas. Es por esta razón
que el Índice mecánico ha perdido relevancia.
Sin embargo, los efectos de la radiación mecánica han sido demostrados en estudios
preliminares de modelos físicos y fetales usando el Doppler obstétrico (9). Esto se explica
porque las imágenes con doppler usan mayores intensidades de sonido y producen
índices térmicos más altos con respecto al modo B a pesar de que ambos poseen los
mismos índices mecánicos. Por tanto, los efectos biológicos potenciales pueden ser tanto
de origen térmico como mecánico. El cerebro fetal es considerado más susceptible, por
lo cual la exploración con Doppler durante el embarazo temprano debe evitarse. (3)
Aunque existe la posibilidad de efectos biológicos por el Doppler, hay pocas evidencias
de que el US resulte teratogénico.
Las principales dificultades que presentan los estudios que valoran un posible efecto
deletéreo de la evaluación ecográfica diagnóstica son de tres tipos: (2)
1. Los niveles o tiempos de exposición ecográfica experimentales superan a menudo a

los que se emplean normalmente con fines diagnósticos. (2)
2. Los sistemas utilizados para mostrar el efecto ecográfico (plantas, tejidos celulares,
animales de laboratorio) pueden no resultar aplicables a seres humanos. (2)
3. Muchos de los estudios que han demostrado efectos adversos in vitro no han sido
reproducibles. (2)
Bibliografia
1. Hershkovitz R, Sheiner E, Ultrasound in obstetrics: a review of safety. Eur J Obstet
Gynecol Reprod Biol, 2002.
2. Callen P, Ecografía obstetricia y ginecología, El sevier, 2009.
3. Bly S, Van de Hof M. Obstetric Ultrasound Biological effects and safety. J Obstet
Gynaecol Can 2005.
4. National council on radioation protection and measurements exposure criteria for

medical diagnostic ultrasound: II criteria based on all Known mechanisms. 2002.
5. Kieler H, et al. Sinistrality a side effect of prenatal sonography: a comparative study of

Young men. Epidemiology. 2001.
Capítulo 1 11
6. Whittingham TA. The acoustic output of diagnostic machines. Safe use of ultrasound
in medical diagnosis, British Institute of Radiology. 2000.
7. National council on radiation protection and measurements: Exposure criteria for

medical diagnostic ultrasound; Criteria based on thermal mechanisms. Bethesda
1992.
8. World federation for ultrasound in Medicine an biology. Symposium on Safety of

Ultrasound in Medicine. Conclusions and recommendatios on thermal an non-thermal
mechanisms for biological effects of ultrasound. Barnerr, Ultrasound Med Biol 24,
1998.
9. Fatemi M, et al, Fetal stimulation by pulsed diagnostic ultrasound. J Ultrasound Med

2001.
10. Angélica Vargas, Luis M Amescua, Principios Físicos Básicos Del Ultrasonido,
Sonoanatomía
11. Francis O. Walker, MD Principios básicos de ecografía. Elsevier España, 2012
12. Hoskins P: Diagnostic ultrasound: physics and equipment, London, 2002, Greenwich
Medical.
13. Fleischer, Ecografía obstetricia y ginecología, 2008.

2. Ecografía obstétrica temprana y de I
trimestre
La ecografía constituye uno de los procedimientos más importantes en la obstetricia, ya
que mediante la realización de esta, se permite el diagnóstico temprano de
malformaciones mayores, seguimiento del crecimiento fetal, entre otras; constituyendo
una de las herramientas más importantes durante el control y seguimiento de la
gestación.
En algunos países entre el 90 y 100 % de las mujeres que requieren atención obstétrica,
han sido sometidas, al menos a una exploración ecográfica durante la gestación. (1).
El periodo de la gestación donde es de mayor importancia la realización de la ecografía

constituye el primer trimestre ya que en este se valora, localización, cantidad de sacos o
embriones, reacción decidual, corionicidad, además de permitir la realización de los
marcadores del primer trimestre (11 – 13 6/7 sem). Siendo la ecografía transvaginal, la
vía de elección por la calidad de imágenes obtenidas. (1), también puede ser realizada
por sintomatología materna como dolor pélvico y hemorragia.
El periodo embrionario se considera hasta la semana 8 después de la concepción o

semana 10 después de la fecha de la última regla. (2) Para poder entender los hallazgos
ecográficos, y clasificarlos como normal o anormal, se debe conocer los cambios
secuenciales del desarrollo embrionario, tomaremos la propuesta de Sohaey y cols,
donde se divide en preovulatoria, periovulatoria, cigotica, embrionaria y fetal. Ver tabla 1
(3).
PERIODO DEL SEMANAS POR FUR CARACTERISTICAS

DESARROLLO
Pre y Periovulatorio 1–2 Madura el folículo ovárico.
Cigoto: 3–5 Fecundación.
Mórula y Blastocisto Embrión trilaminar.
Embrionario 6 – 10 Embrión en forma de C
Organogénesis.
Fetal Desde 11 Crecimiento fetal.
Fig 1. Modificada de Callen P, Ecografía en Obstetricia y Ginecología, Saunders, 2009.

Autorización del autor en proceso.
En los días siguientes a la ovulación, en el

endometrio la capa funcional prolifera
percibiéndose como un área hipoecogénica
que rodea la línea ecogénica central, el
diámetro AP total de este endometrio
multicapa es de unos 8 mm hasta 14 mm en
la fase proliferativa, siendo esta imagen
Indistinguible entre la gestación temprana y Imagen 1. Cortesía Instituto materno Infantil(IMI) Dr Caro
la no gestación. (1,4,5) Ver Imagen 1.
La primera evidencia ecográfica de

gestación es la presencia de saco
gestacional, entre una decidua gruesa.
Imagen 2 (2,6). Este saco representa la
cavidad corionica, es visualizada como
una colección anecoica pequeña
rodeada por un anillo ecogénico que
representa el trofoblasto y la reacción
decidual. (2,6).
Imagen 2. Cortesía Instituto materno Infantil, Drs Caro y Niño. Julio

2010.
Al uso de la ecografía transvaginal es posible identificar un saco gestacional desde las 4

semanas 3 días, con un diámetro medio de 2 a 3 mm (2,7); usando transductores de al
menos 5 MHz.
El tamaño del saco gestacional se obtiene del promedio de las tres dimensiones
ortogonales de la cavidad coriónica; excluyendo el halo ecogénico circundante de tejido.
La posición normal es en el centro o en la parte superior del utero. Cuando el saco se

implanta en el endometrio, debe encontrarse adyacente al complejo ecogénico de la
cavidad una lineal central, Yen y cols describieron este signo, usándolo por visualización
transabdominal indicaron una sensibilidad del 92 % y especificidad del 100 % para
gestación intrauterina, se han realizado estudios para valorar estos resultados, con
resultados dispares, conduciendo al valor de este signo muy limitado.(1,9)
Capítulo 2. 15
El saco vitelino (Imagen 3) corresponde a la primera estructura vista dentro del saco
gestacional, confirmando la gestación intrauterina; este puede ser visualizado por
ecografía transvaginal cuando el saco gestacional tiene un diámetro medio de 5 a 6 mm
(5 semanas), y siempre debe ser visualizado cuando el saco tiene un diámetro medio de
8 mm o más. (7,8).
Imagen 3. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Cuando se realiza la aproximación transabdominal, el saco vitelino debe visualizarse a

las 7 semanas con un diámetro medio del saco de 20 mm. (1,10). El saco vitelino tiene
forma esférica, con una periferia ecogénica bien definida y un centro hipoecoico (Imagen
3). Su diámetro aumenta progresivamente hasta un máximo de 5 a 6 mm, que
corresponde a una longitud cráneo caudal de 30 a 45 mm. (11,12). La actividad cardiaca
inmediatamente adyacente al saco vitelino indica embrión vivo pero no puede ser
visualizado hasta que mide 5 mm. (8,13).
El amnios (Imagen 4) es
delgado y difícil de visualizar,
con mejoría de la imagen
cuando el haz de ultrasonido
entra perpendicular. El amnios
crece rápidamente durante el
embarazo y se fusiona con el
corión entre las 12 y 16
semanas de gestación. (6,8).
Imagen 4. Cortesía Unidad de Medicina

Materno fetal, Universidad Nacional de
Colombia, Hospital Engativa, 2011
El embrión puede ser visualizado

por ecografía transvaginal desde
que tiene un diámetro medio de 2
mm; entre las semanas 5 – 7,
tanto el embrión como el saco
gestacional debe crecer 1 mm
diario, parámetro medicional que
permite realizar seguimiento del
crecimiento embrionario.(6). Entre
las semanas 5 a 6 una
embriocardia inferior a 100 LPM
es normal, durante las siguientes
3 semanas hay un incremento
rápido hasta 180 LPM. (Imagen
5). (2,14,15).
Visualizar Tabla 2.
Imagen 5, Cortesia Dr Alviar Instituto Materno Iinfantil

2010
Semanas Hallazgos en la ecografía TV, de desarrollo embrionario.

5.0 sem Saco gestacional vacío (diámetro medio de 10 mm)
5 4/7 sem Saco gestacional con saco vitelino visible.
Saco gestacional (diámetro medio de 16 mm), saco vitelino con
6.0 sem latido cardiaco adyacente, con embrión pequeño (3 mm).
Embrión con longitud cráneo-caudal de 16 mm, saco amniótico
8.0 sem separado, movimientos fetales visibles, Embriocardia de 175
LPM
Tabla 2. Modificada de Morin L, ULTRASOUND EVALUATION OF FIRST TRIMESTER PREGNANCY

COMPLICATIONS, SOGC Clinial practice guidelines, June 2005.
Durante la realización de la ecografía del primer trimestre, se pueden encontrar hallazgos

patológicos asociados a la perdida de la gestación como: Gestación anembrionada
(Imagen 6), aborto, Gestación ectópica y enfermedad trofoblástica gestacional (mola
completa, incompleta, coriocarcinoma).
Capítulo 2. 17
Imagen 6, Cortesia Dr Arenas, consultoYro

iopal 2012.
Por lo cual durante la exploración ecográfica se han de tener parámetros métricos claros
para establecer hallazgos sugestivos de falla gestacional temprana. Entre ellos(2,13):
‐ Ausencia de actividad cardiaca en un embrión de más 5 mm Vía TV o 9 mm Vía TA

‐ Saco gestacional diámetro medio mayor a 8 mm sin saco vitelino o saco gestacional
diámetro mayor de 16 mm sin embrión en su interior. Vía TV.
‐ Saco gestacional diámetro medio mayor de 20 mm sin saco vitelino o saco
gestacional diámetro mayor de 25 mm, sin embrión en su interior. Vía TA.
Dada la posibilidad de error durante la medición se recomienda adicionar 1 a 2 mm en la

medición del saco gestacional antes de considerar la intervención de la misma.(2,16).Y
más aun cuando hay posibilidad de error en la fecha de ultima regla, y la paciente se
encuentre asintomática; se debe realizar un seguimiento ecográfico a la semana para
valorar el crecimiento embrionario.(2).
Hallazgos predictores de falla gestacional (2,15):

‐ Bradicardia (Frecuencia cardiaca menor a 85 LPM en gestaciones mayores a 7
semanas).
‐ Tamaño del saco gestacional relativamente pequeña para el embrión: diferencia de

menos de 5 mm entre el diámetro medio del saco gestacional y la longitud cráneo-
caudal del embrión.
‐ Forma del saco embrionario anormal.
‐ Hematoma subcorial.
2.1 Tamizaje integrado:

Con el advenimiento de nuevas tecnologías y mejoramiento de las ya disponibles se ha
visto un proceso de transformación en el abordaje del cuidado prenatal, enfocándose
hacia el diagnostico prenatal temprano a partir de la semana 12 de gestación en pro del
mejoramiento del pronostico fetal.(20)
En la actualidad se cuenta con la realización de una detección selectiva prenatal como

parte de un screening para aneuploidias (2), siendo estas una de las principales causas
de muerte perinatal y discapacidad (19), además de ser la principal indicación de
diagnostico prenatal invasivo(19) con el riesgo de pérdidas que implica, todo esto ha
permitido el desarrollo del tamizaje prenatal en paciente de alto riesgo conformado por
marcadores séricos junto con una serie de hallazgos ecográficos que juntos permiten una
estimación real del riesgo de presentación de aneuploidias que justifica el procedimiento
invasivo durante la gestación.
El tamizaje integrado se realiza a partir de la medición de sustancias séricas asociado a

la búsqueda de determinados hallazgos ecográficos en el I o II trimestre; en los 90 el
tamizaje integrado se realizaba combinando la edad materna, junto con la translucencia
nucal y medición de BhCG sérica libre y PAPP-A, durante los últimos 11 años se han
encontrado más marcadores ecográficos (19) mejorando la tasa de detección de
aneuploidias. (19)
El uso del tamizaje del primer trimestre permite no identificar solamente las aneuplodidias
sino también permite el tamizaje en pacientes con riesgos específicos para condiciones
patológicas de la gestación como pérdidas, óbito, parto pretérmino, pre-Eclampsia,
diabetes gestacional, restricción del crecimiento intrauterino y macrosomía. (20).
El tamizaje integrado permite realizar un cálculo de riesgo que puede ser alto, intermedio
o bajo; a partir de la combinación de marcadores séricos y ecográficos generando la
posibilidad de un diagnostico prenatal temprano que mejore el pronóstico fetal y materno,
donde las de riesgo intermedio serán reexaminadas para una reclasificación de riesgo a
alto o bajo. (20).
Dentro de las pérdidas gestacionales tempranas y los óbitos se ha encontrado asociación

con los resultados anormales del tamizaje de primer trimestre, incluyendo traslucencia
nucal incrementada, onda a reversa en el ductus venoso, niveles bajos de PAPP-A,
pudiéndose detectar tempranamente las gestantes en riesgo; para realizar un
seguimiento del bienestar fetal más frecuente buscando disminuir esta complicación. (21)
Al realizar el tamizaje integrado con las siguientes variables se identifican 90 % de las

gestaciones con trisomia 21. (19)
1. Edad materna: Constituye una variante independiente, que incrementa el riesgo de

aneuploidia con el incremento de la edad materna. (19) (Adaptada de 21)
Capítulo 2. 19
EDAD MATERNA 12 SEMANAS 2O SEMANAS

25 946 1147
30 626 759
35 249 302
37 152 185
39 89 108
41 51 62
El síndrome de Turner no se asocia a la edad materna y su prevalencia es de 1 en 1500

a las 12 semanas (19). Al igual que otras cromosomopatías de tipo sexual. (19)
El grupo de mujeres mayores o iguales de 35 años se define como grupo de alto riesgo,
ya que fue asociado con 5 % de tasas positivas durante el tamizaje (19), hasta el 20 %
de las gestaciones se encuentran en mujeres mayores de 35 años, encontrándose hasta
el 50 % del número total de fetos con trisomia 21. (19)
1. Marcadores séricos: Se realizan entre las 9 y 10 semanas de gestación. (20)
Las gestaciones con aneuploidias fetales se asocian con concentraciones séricas

alteradas de los productos placentarios como: Alfa feto proteína, BhCg libre, Inhibina
A, el estradiol no conjugado (uE3) y la PAPP-A (19).
Cuando se realiza el tamizaje con los marcadores séricos la medida de la

concentración se realiza con múltiplos de la mediana (MOM) de las gestaciones no
afectadas;(19) teniendo en cuenta condiciones maternas como raza, peso,
tabaquismo y método anticonceptivo. Con puntos de corte de acuerdo al marcador
realizado, ya que puede producirse aumento o disminución en el valor; por ejemplo
para trisomia 21, el valor de BhCG es 2.0 MoM y 0.5 MoM para la PAPP-A, ya que
ambos se van a encontrar incrementados, con estos valores se proporcionan tasas
de detección del 65 % junto con la edad materna; el tamizaje debe ser realizado entre
las 9 – 13 semanas pues la diferencia es mayor en gestaciones tempranas. (19).
Para trisomias 13 y 18 los niveles séricos de la PAPP-A y la fracción libre de BhCG

están disminuidos, en otras anormalidades cromosómicas la fracción libre de BhCG
es normal, mientras que la de PAPP-A es baja. (19).
2. Marcadores Ecográficos: Han sido múltiples los que se han relacionado pero pocos
los que han mostrando un LR significativo que permita tomar conductas, se debe
realizar entre las 11 y 13 6/7 semanas. Dentro de estos tenemos: TN, ausencia del
hueso nasal, ángulo facial, presencia de la onda a inversa en el ductus venoso y la
regurgitación tricúspidea, que serán explicados dentro de la ecografía de semana 11
a 13 6/7.
3. El tamizaje del primer trimestre está compuesto por la combinación de la edad

materna, marcadores bioquímicos y ecográficos, con las que se calcula el riesgo (
escalas Benacerraf, OSCAR), proporcionando tasas de detección para trisomia 21
del 95 %, y tasas de falsos positivos del 2.5 %. (19)
‐ Riesgo Bajo: Mayor a 1 en 1000

‐ Riesgo Intermedio: Entre 1 en 51 – 1 en 1000.
‐ Riesgo alto: Menor a 1 en 50
3. Valoracion del riesgo desde la semana 11 a 13 6/7

A continuación se realiza una recopilación de los parámetros ecográficos involucrados en
la ecografía de tamizaje que se realiza en el primer trimestre entre la semana 11 – 13
6/7. Esta información fue tomada de la página de la Fetal Medicine Foundation, de los
cursos on line, en la página web www.fetalmedicine.com; dirigidos en su mayoría por el
Dr Kypros Nicolaides.
Ecografía de la semana 11 A 13 6/7

La ecografía de 11 a 13 6/7 semanas se ha convertido en una herramienta fundamental
en el diagnostico prenatal pues ha permitido la visualización de marcadores ecográficos
que permitan sospechar la presencia de aneuplodias, además se pueden visualizar
anormalidades fetales mayores, las cuales se distribuyen en tres grupos:
1. Anormalidades que siempre son detectables como el síndrome cuerpo extremidades,

anencefalia, holoprosencealia alobar, exoftalmos y gastrosquisis. (20)
2. Anormalidades indetectables porque los signos ecográficos se manifiestan solo en el

segundo o tercer trimestre de gestación, incluyendo algunas alteraciones del
desarrollo del sistema nervioso central como microcefalia, hipoplasia del cerebelo o
del vermis del cerebelo, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, acondroplasia,
lesiones ecogenicas pulmonares, muchas anormalidades renales y la obstrucción
intestinal. (20)
3. Anormalidades que son potencialmente detectables dependiendo del objetivo de la

ecografía, el tiempo, el equipo y la experticia del ecografista. Entre estos están los
marcadores del primer trimestre como la translucencia nucal engrosada en fetos con
displasias esqueléticas letales, hernia diafragmática, incremento del diámetro
cerebral, con diminución de la cisterna magna en el cuadro del defecto de tubo neural
abierto. (20)
1. Translucencia nucal:
Descrito como signo dentro del síndrome de Down el exceso de piel dispuesto a nivel
cervical el cual puede ser visualizado desde la vida intrauterina,(19) ha generado
Capítulo 2. 21
investigación en los últimos 20 años, que lo han convertido en un marcador efectivo y de

diagnostico temprano para trisomia 21 y para otras aneuplodias mayores.
Es la medición del espacio de translucencia nucal, la cual corresponde al espacio

subcutáneo normal que aparece relleno de liquido entre la zona posterior del cuello fetal
y la piel situada por encima (1); en gestaciones normales este espacio es pequeño,
cuando hay presencia de síndrome de Down se puede incrementar significativamente.
La TN es el marcador individual más potente disponible (1), sirve como método de

tamización que permite diferenciar a los embarazos euploides, puede asociarse a
defectos cardiacos mayores y otras malformaciones conformando un amplio espectro de
síndromes genéticos. (19), tiene una tasa de falsos positivos del 5 %, determina 75 – 80
% de fetos con trisomia 21 y otras aneuplodias mayores. (19)
Las condiciones necesarias deben ser (Imagen 8):
1. Debe ser medida entre las 11 a 13 6/7 semanas.
2. LCC entre 45 y 84 mm (Imagen 7). Corte sagital del feto en posición neutral
3. Puede ser medida por vía transabdominal o transvaginal con resultados similares.
4. La imagen debe ser magnificada donde se visualice solamente la cabeza fetal y la

región superior del tórax.
5. Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido

que cubre la columna cervical.
6. Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN – la cruz
del caliper debe ser difícilmente visible a medida que surge del borde de la línea y no
debe verse en el fluido nucal.
7. Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la
mayor de ellas.
Imagen 7. Cortesía IMI – Sonogyn Dr Alviar, 2010
Imagen 8 Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012

Capítulo 2. 23
Se debe tener especial cuidado con los lugares de toma de medición, pues lo calipers
mal puestos pueden llevar a una falsa medición que sobre estime o disminuya este valor;
por otro lado la inadecuada selección de la ganancia puede llevar a una falsa reducción
de la TN. (19)
Hay esencialmente dos formas de valorar la desviación del resultado de la media normal;
puede ser valorado de acuerdo a las desviaciones de la mediana, y el otro método es
dividir la TN por la mediana normal resultando un valor MoM. (19)
El incremento en la translucencia nucal varia de acuerdo a la longitud cráneo caudal, en

un estudio que incluyó 96127 pacientes, con la LCC de 45 mm el P95 de TN fue de 1.2 a
2.1, y con una LCC de 84 mm el P95 fue 1.9 a 2.7 mm; pero el percentil P99 no cambio
con el valor de la LCC, siendo este 3.5 mm. (23)
El cálculo especifico de riesgo para síndrome de Down inicia con el valor basal dado por
la edad de la paciente, posteriormente es multiplicado por el LHR de la TN, (19)
cambiando el riesgo basal de tal manera que justificaría un procedimiento invasivo de
acuerdo al riesgo. (19).
Se ha evidenciado que el riesgo para aneuploidias incrementa con valores de la TN

mayores a 3.5 mm.
Otros marcadores ecográficos:

Tenemos la ausencia del hueso nasal, ángulo facial, onda a inversa en el ductus venoso
y la regurgitación tricúspidea que pueden estar presente entre el 55 al 65 % de los fetos
con trisomia 21. (19)
1. Hueso nasal:
En 1866 Langdon Down observó que una característica común de los pacientes con
trisomía 21 era una nariz pequeña. Estudios antropométricos en pacientes con síndrome
de Down han informado que la profundidad de la raíz nasal es anormalmente pequeña en
el 50% de los casos.(18)
La ausencia de hueso nasal fue encontrada en el 60 % de los fetos con trisomia 21, en el
50 % de los fetos con trisomia 18, en el 30 % de fetos con trisomia 13, y en menos del 1
% de fetos normales.(23)
Su valoración es cualitativa, se realiza en el mismo corte ecográfico de la translucencia

nucal, con los mismos requerimientos técnicos mencionados previamente; y en la imagen
de la nariz deben aparecer tres líneas distintas (18):
La línea superior representa la piel y la inferior, que es más gruesa y mas ecogénica que
la piel, representa el hueso nasal, la tercera línea casi en continuidad con la piel, pero en
un nivel más alto, es la punta de la nariz. (18) (Imagen 9)
2. Angulo facial (18):
En la medición del ángulo facial la gestación debe estar entre las semanas 11 +0-13+6, y la
LCC entre 45-84 mm
 El tamaño de la imagen debe ser tal que la cabeza y el tórax superior ocupen toda
la pantalla
 Se debe obtener un plano sagital-medio del perfil fetal
 Se debe medir el ángulo facial comprendido entre (Imagen 10):
o Una línea trazada sobre la superficie superior del paladar
o Una línea trazada desde la punta más anterior y superior del paladar que se
extiende hasta la superficie de la frente, representada por los huesos
frontales, o por una línea ecogénica bajo la piel y la sutura metópica, que
está abierta normalmente en este momento gestacional
Capítulo 2. 25
Imagen 10. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, Dr Arenas
2011
En fetos euploides la media del ángulo facial disminuye con la LCC desde 84° con una
LCC de 45 mm hasta 76° con una LCC de 84 mm.
El ángulo facial está sobre el percentil 95 en Fetos euploides 5% y en fetos con trisomía
21 hasta un 45%.
3. Ductus venoso (18):
El Ductus venoso es un vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la vena cava
inferior
 El ductus venoso tiene un papel crítico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
 Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta se dirige al corazón fetal directamente
a través del ductus venoso.
 El ductus venoso se cierra normalmente pocos minutos después del nacimiento, pero
puede tardar más en el caso de los neonatos prematuros
Para la valoración del ductus venoso (Imagen 11):
 El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax y abdomen fetal ocupen toda la
pantalla
 Se debe obtener un corte sagital medio del tronco fetal con la columna en posición
posterior
 Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y el
corazón fetal
 La ventana del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm), para evitar la
contaminación de los vasos adyacentes y debe situarse en la zona de aliasing
normalmente en amarillo
 El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados
 El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para permitir la visualización de la
onda completa
 La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha
y poder evaluar mejor la onda a.
La onda del ductus venoso tiene

una forma característica con:
Velocidad alta durante la sístole

(onda S) y la diástole (onda D).
(Imagen 12)
Flujo anterógrado durante la

contracción atrial (onda-a)
Imagen 11 Cortesia Dr Alviar IMI 2011
El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la

onda-a :
‐ Positiva o ausente (normal)(Imagen 12).

‐ Reversa (anormal) (Imagen 13).
Imagen 12 Cortesía Unidad de

Medicina Materno fetal, U.
Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, Dr Arenas 2011
Capítulo 2. 27
Onda-a reversa (Imagen 9)
Imagen 13 Cortesía Unidad de

Medicina Materno fetal, Universidad
Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, Dr Arenas 2011
En las semanas 11-13 se observa una onda-a reversa en un 4% de los fetos

La onda-a reversa es más común si:
 La gestación es de 11 en lugar de 13 semanas
 La translucencia nucal está aumentada
 La PAPP-A en suero materno es baja
 La madre es de raza negra
La onda-a reversa se asocia con un aumento del riesgo de:
 defectos cromosómicos
defectos cardiacos
muerte fetal
Sin embargo, en un 80% de los casos con onda-a reversa, el resultado del embarazo es
normal.
En las semanas 11-13 una onda-a reversa aparece en:
Fetos euploides 3%
 Fetos con trisomía 21 65%
En fetos con TN aumentada el riesgo de defectos cardiacos aumenta si la onda-a del
ductus es reversa.
4. Flujo tricuspideo (18):
Para su valoración se deben tener en cuenta los siguientes parámetros (Imagen 14):
 El tamaño de la imagen debe mostrar que el tórax fetal ocupe toda la pantalla
 Se debe obtener una imagen de cuatro cámaras apical
 No se debe usar Doppler color porque no es preciso en el diagnóstico de
regurgitación tricuspídea en el primer trimestre
 La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a
través de la válvula tricúspide
 El ángulo de insonación de la dirección del flujo con respecto al tabique
interventricular debe ser menor de 30 grados
 La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha
 La válvula tricúspide puede ser insuficiente en una o más de sus valvas, por eso la
ventana de muestra debe ponerse a través de la válvula al menos tres veces, para
intentar estudiar la válvula completa
Imagen 14 Cortesía IMI – Sonogyn Dr Alviar

2011
 Patrón normal (Imagen 15 )cuando no hay regurgitación en sístole Regurgitación

durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de más de 60 cm/s
Imagen 15 Cortesía IMI – Sonogyn Dr

Alviar 2011
Capítulo 2. 29
Conclusion:
La ecografía de primer trimestre es una herramienta indispensable en el seguimiento de
la gestación, ya que nos permite valorar desde sus inicios la viabilidad de la misma;
además de la realización de tamizaje para aneuploidias. Acercándonos a un diagnostico
prenatal temprano.
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2011.
23. Molina F, Screening for trisomy 21, Universidad de Granada, 2009
3.Ecografía del segundo y tercer trimestre
Cuando se realiza la ecografía obstétrica completa durante el segundo trimestre nos
proporciona información a cerca de número de fetos, cálculo de la edad gestacional,
ubicación de la placenta, marcadores blandos para aneuploidia, anatomía fetal y
materna. (1). Cuando se realiza esta ecografía proporcionara la mejor oportunidad para
el diagnóstico de anomalías fetales y el manejo prenatal; también se reduce el número de
exámenes de ultrasonido realizados para valorar la anatomía fetal. Disminuyendo el
costo y mejorando el rendimiento de la ecografía obstétrica.(1,2).
En la revisión bibliográfica que realizó Cargill et col, se evidenció que hay descripciones
de la anatomía fetal antes de la semana 18 con evidencia de malformación, pero otros
estudios han demostrado que el diagnóstico de anomalías es más frecuente cuando la
exploración ecográfica se realiza después de la semana 18. (1,2,3,4).
Según el consenso de la SCOG(1,5) se recomienda la realización de la ecografía de
segundo trimestre después de la semana 18 pero antes de la semana 22; esto permite
diagnosticar una anomalía mas tempranamente, evitando el costo y la exposición
innecesaria al ultrasonido en múltiples ocasiones pensando en la evaluación de la
anatomía fetal. (1)
La propuesta hecha por la ISUOG de la evaluación básica que se debe realizar tenemos: (1)
 Actividad cardiaca.
 Numero de fetos: corionicidad si hay gestación múltiple.
 Edad fetal
 Anatomía fetal básica.
 Apariencia placentaria y localización.
A quien debe realizarse la exploración ecográfica:

Todas las mujeres gestantes deben realizarse la ecografía, para confirmar la edad
gestacional en gestaciones tempranas, detectar las gestaciones múltiples, detectar las
malformaciones fetales.(7)
Los seguimientos ecográficos seriados son coadyuvantes del estudio de madres con
factores de riesgo para resultados perinatales adversos; estas ecografías no
corresponden a exámenes de rutina. (7)
Siempre que se realiza un procedimiento ecográfico es necesario explicarle a la madre

las limitaciones, ventajas y riesgos que trae el uso de esta herramienta, actualmente se
propone la realización del consentimiento informado. (7)
Cuando debe realizarse?
La ecografía de rutina se debe realizar entre la semana 18 – 22, en este periodo de

tiempo es cuando las características de las estructuras de los órganos mayores, puede
ser satisfactoriamente evaluadas con una ventana acústica adecuada; además de los
beneficios para valorar la anatomía fetal y el hallazgo de anormalidades congénitas; ya
que estas son visibles desde la semana 20 de gestación. (7)
Equipo:
Los requerimientos mínimos que debe tener un equipo son:

 Tiempo real – Escala de grises.
 Transductores de ultrasonido de 3 – 5 MHz
 Potencia de salida acústica ajustable
 Capacidad de congelación de imágenes – cine loop
 Caliper electrónicos.
 Capacidad para imprimir o para grabar las imágenes.
 Mantenimiento regular del equipo.
Guias para la realización del examen:
I. Biometria basica:
Las medidas deben ser realizadas de manera estandarizada, las imágenes deben ser
guardadas para documentar las medidas.(7)
En el reporte los rangos de normalidad deben ser incluidos, o las desviaciones estándar
de las medidas obtenidas deben ser mencionadas. (7)
Usamos la estimación de la edad gestacional en el primer trimestre inicialmente por

Longitud cráneo-caudal, y posteriormente por diámetro biparietal y/o circunferencia
cefálica. (7)
Cuando se realiza la ecografía obstétrica hay unos puntos estándar que siempre deben
ser evaluados y documentados entre ellos la forma del cráneo del feto, cavum septum
Capítulo 3 33
pellucido, la hoz de línea media, plexo coroideo, los ventrículos laterales cerebrales, el
cerebelo, la cisterna magna, y el pliegue nucal. La cara debe ser valorada para visualizar
las orbitas, los labios y su integridad. En el tórax, el corazón y los pulmones deben ser
examinados, el examen cardiaco fetal será expuesto posteriormente. (1)
Los pulmones deben ser examinados: evaluando su ecogenicidad; en el abdomen del

feto, el estudio anatómico debe incluir la posición, la presencia y situs del estómago, la
visualización del intestino, la vejiga, los riñones, la inserción del cordón, y el número de
vasos del cordón.(1)
La columna vertebral del feto debe ser vista en toda su longitud en los planos sagital,
coronal y transversal, si es posible. (1)
Debe hacerse un intento para evaluar los órganos genitales del feto. (1)
Los cuatro miembros: a nivel de las manos y los pies deben ser visualizados.
Evaluación subjetiva del tamaño de los huesos, la forma y la densidad se debe realizar.
Esto no siempre puede ser documentado con imágenes fijas.(1)
La placenta debe ser examinada: la posición, la apariencia y la presencia o ausencia de

anomalías. La ubicación de la placenta y su relación con el orificio cervical interno.(1)
Debe realizarse una evaluación cualitativa del volumen de líquido amniótico y reportarlo
como normal, disminuido o aumentado. (1) Ver protocolo sugerido de reporte ecográfico
Anexo 1.
Dentro de la biometría básica incluimos las siguientes mediciones:
A. DIAMETRO BIPARIETAL (DBP) (Imagen 1): (7)
Estructuras anatómicas visualizadas:
‐ Corte axial a través de a cabeza fetal a

nivel de los talamos.
‐ Visualización simétrica de los talamos.
‐ Angulo de isonación ideal de 90°
‐ Apariencia ecográfica simétrica entre
ambos hemisferios.
‐ Eco continuo en la línea media
interrumpido por el cavum del septum
pellucidum.
‐ Cerebelo no debe ser visualizado. Figura 1. DBP y CC
Colocación de los calipers:

Para efectos de este libro se considera la medida desde tabla externa a tabla interna en
la parte más ancha del cerebro pero perpendicular a la línea media. (Ver figura 1).
Cuando se evidencian alteraciones de la forma craneal como: dolicocefalia (cierre
prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza,
resultando anormalmente larga y estrecha) y braquicefalia (cierre prematuro de la sutura
coronal,con aplanamiento de la frente y acortamiento anteroposterior),se considera la
circunferencia cefálica una medida más confiable. (14)
B. Circunferencia cefalica: Imagen 2

Las estructuras anatómicas visualizadas deben ser las mismas que las descritas para la
toma del diámetro biparietal (Figura 1) (7)
Colocación de los calipers:

Cuando el equipo tiene la capacidad de medida
de elipse de debe realizar la medida mediante
colocación del caliper alrededor del borde
externo hiperecogénico del hueso. (Ver figura
3). Si el equipo no cuenta con esta función se
puede realizar el cálculo a partir del DBP y el
diámetro occipito frontal (DOF medido desde el
extremo distal de la calota hasta el otro extremo
distal de la misma)(14) usando la siguiente
fórmula: CC: 1.62 X (DBP + DOF)
Imagen 2, Cortesia Dr Alviar IMI 2011

Capítulo 3 35
C. Circunferencia abdominal: (7) Imagen 3
‐ Corte transversal a través del abdomen fetal (tan

circular como sea posible).
‐ Vena umbilical a nivel del seno portal
‐ Burbuja estomacal visualizada.
‐ Riñones no deben ser visualizados.
‐ 1 costilla completa
Figura 2 Circunferencia Abdominal
Colocación de los calipers (figura 2):
Esta circunferencia debe ser medida como elipse cuando se dispone del equipo por la
superficie externa de la línea de la piel abdominal, o también se puede realizar a partir
del diámetro abdominal antero-posterior (DAAP) y el diámetro abdominal transverso
(DAT), (Ver figura 4). Para la realización de la medida del DAAP los calipers deben ser
ubicados en los bordes externos de las líneas de la piel, pasando por la espina del
cuerpo vertebral. La circunferencia puede ser calculada usando la fórmula:
AC: π (DAAP + DAT)/2 = 1.57 (DAAP + DAT)

D. Longitud de la diafisis del femur: (7) Imagen 4
‐ Visualizar claramente la diáfisis con los dos extremos de la metafisis

osificada.
‐ En su longitud mayor.
‐ Angulo de isonación recomendado es de 90 ° Figura 3. Longitud de fémur
Colocación de los calipers (Figura 3):
Cada caliper debe ser ubicado donde termina la diáfisis osificada sin incluir la epífisis
femoral si esta es visible y evitando las espuelas triangulares de los extremos que
pueden dar un incremento falso de la longitud.
E. Peso fetal estimado:
La estimación del peso fetal se puede hacer a partir de las medidas biométricas
básicas (DBP, CC, CA y LF), mediante formulas y nomogramas que combinan estos
parámetros.
Entre estas formulas tenemos las de Hadlock descrita en 1984, y una de las mas
ampliamente usadas, teniendo en cuenta cual o cuales parámetros biométricos se han de
usar, para términos de este texto recomendaremos el uso del CA y LF:
Capítulo 3 37
Logaritmo 10 PFE: 1.304 + 0.05281 (CA) + 0.1938 (LF) – 0.004 (CA) (LF) (14)
Actualmente se utilizan las tablas elaboradas por Hadlock, las cuales pueden tener una
variación del peso fetal estimado con el real de un 15% - 25 %, de acuerdo al número de
parámetros biométricos empleados. (14)
El valor del PFE nos sirve para realizar una aproximación a las alteraciones del
crecimiento fetal, cuando se compara con los percentiles según la edad gestacional,
definiendo como pequeño para la edad gestacional a aquellos con PFE menor a percentil
10, y restricción del crecimiento intrauterino a PFE menores al percentil 3, junto con la
valoración hemodinámica fetal, la cual permitirá la clasificación y manejo de la patología,
tema que será desarrollado en el capitulo de medio ambiente fetal.
F. Valoración de liquido amniotico:

Puede ser valorado subjetivamente o usando medidas ecográficas. La valoración
subjetiva no es inferior a la medida hecha ecográficamente por lago único e Índice de
líquido amniótico. (Guías del ISUOG), en el capítulo de Medio ambiente fetal se
explicara.
La valoración anatómica detallada de cada uno de los segmentos corporales fetales, se
desarrollará en la parte inicial de los capítulos de valoración anatómica anormal;
definiendo la normalidad y desarrollando también las patologías fetales frecuentemente
encontradas.
Ver anexo 1 de:
1. Reporte ecográfico y lista de chequeo
Tamizaje genético de segundo trimestre:

Durante la realización de la ecografía de segundo trimestre se pueden hallar cambios
ecográficos que pueden sugerir síndromes genéticos; en esta edad gestacional es
cuando se evidencia la mayor cantidad de defectos anatómicos que de acuerdo a la
severidad, si son únicas, o asiladas se considerara la realización de cariotipo en pro de
buscar diagnostico pues puede ser un defecto corregible por cirugía intrauterina
descartando una cromosomopatía subsecuente, por otro lado pueden ser tan severas e
incluso incompatibles con la vida. (6)
Las anormalidades fetales menores o los marcadores blandos son comunes y no
usualmente están asociados a mal pronóstico, a menos que se asocien a defectos
cromosómicos subyacentes. La realización de cariotipos ante la presencia de
marcadores blandos puede implicar un incremento en términos de costo y riesgo de
perdidas gestacionales; por lo cual se usa la estimación personal del riesgo para
cromosomopatías, contando con el riesgo establecido en el tamizaje de primer trimestre
que será multiplicado por el LHR especifico del marcador blando(6), permitiendo un
incremento adicional del 6 % en la tasa global de detección de cromosomopatías a la del
primer trimestre y un 1.2 % adicional de falsos positivos. (6)
Tamizaje sérico del Segundo trimestre:

Se han propuesto varios modelos matemáticos de tamizaje:
A. Test integrado realizado en el primer trimestre (TN y PAPP-A) con la realización de
Alfa feto proteína, Estradiol no conjugado, fracción libre de BhCG e inhibina
combinando los resultados que arrojaran las pacientes de alto riesgo que justifiquen la
realización del cariotipo.(6)
B. Un tamizaje escalonado donde todas las pacientes tienen TN, BhCG libre y PAPP-A
en el primer trimestre con riesgo intermedio o bajo, en el segundo trimestre se les
realiza AFP, estradiol no conjugado, fracción libre de BhCG e inhibina y si los
resultados combinados se convierten en alto riesgo será llevada a realización de
cariotipo. (6)
C. Tamizaje de contingencia es similar al realizado en el escalonado con la diferencia
que las únicas que serán llevadas a tamizaje sérico serán las de riesgo intermedio en
el tamizaje del primer trimestre.
Las características ecográficas de las aneuploidias más frecuentes:
a. Trisomia 21: Defectos cardiacos, atresia duodenal, hipoplasia nasal, pliegue nucal
incrementado, focos ecogénicos intracardiacos, intestino hiperecogenico,
hidronefrosis leve, acortamiento del fémur, signo de la sandalia y clinodactilia o
hipoplasia de la falange media del quinto dedo. (6)
b. Trisomia 18: Craneo en forma de fresa, quistes del plexo coroideo, ausencia del
cuerpo calloso, mega cisterna magna, labio y paladar hendido, micrognatia, edema
nucal, defectos cardiacos, hernia diafragmática, atresia esofágica, exoftalmos, arteria
umbilical única, anormalidades renales, intestino ecogenico, mielomeningocele,
RCIU, acortamiento de las extremidades, aplasia radial, superposición de dedos, pies
equinovaros o en mecedora. (6)
c. Trisomia 13: Holoprosencefalia, microcefalia, anormalidades faciales, anormalidades
cardiacas, hiperecogénicos y aumentados de tamaño, onfalocele y polidactilia
postaxial. (6)
d. Síndrome de Turner: Higromas quísticos grandes, edema generalizado, derrame
pleural leve y ascitis, defectos cardiacos y riñón en forma de herradura que se
sospecha por la aparición de hidronefrosis bilateral leve
e. Triploidía: Cuando la contribución doble es paterna, existe una placenta molar y es
raro que la gestación progrese de las 20 semanas. Cuando la contribución doble es
materna, la placenta es delgada pero con una consistencia normal y la gestación
puede llegar al tercer trimestre. El feto presenta una restricción de crecimiento
severa, ventriculomegalia leve, micrognatia, defectos cardiacos, mielomeningocele,
sindactilia o dedo de autoestopista.
Capítulo 3 39
3.1 Marcadores blandos

Corresponden a hallazgos del examen por ultrasonido obstétrico; variantes de lo normal
que, pese a no ser deformativos, están asociados a un mayor riesgo de aneuploidía fetal,
malformaciones anatómicas y restricción del crecimiento intrauterino (8).
El hallazgo de los marcadores blandos permiten una sospecha diagnostica de
aneuploidias mediante el hallazgo ecográfico de:
- Anormalidades estructurales hasta en un 25 %.
- Anormalidades No estructurales (Marcadores Blandos) hasta en un 50 %.
1. Pliegue nucal:
Corresponde al engrosamiento de la piel, por edema, se toma en un plano occipito
bregmático a nivel del cerebelo.(9)
Debe ser medido del borde externo del occipital al borde externo de la piel.
Valor normal hasta 5 mm (16-18 semanas). (Imagen 6)
Cuando se encuentra engrosado se recomienda una valoración cardiaca fetal.
Tiene un LR + 17 Para Síndrome de Down, por lo cual se recomienda Cariotipo.
Imagen 6. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
2. Huesos Largos Cortos (Acortamiento rizomélico de las extremidades):
Corresponde al acortamiento de los huesos fémur y húmero; El fémur se considera

acortado cuando la medida hecha/medida esperada es ≤ 0,91, y el húmero ≤ 0.89, tienen
un LR positivo de 2.7 y 7.5 respectivamente.(9) (Imagen 7).
Al encontrar algún hueso corto es necesario evaluar el resto del sistema esquelético, ya
que si existe compromiso de todos los huesos largos hay que descartar una displasia
ósea y considerar seguimiento. (9)
2011
2. Intestino ecogénico:
Corresponde a la presencia de hiperecogenicidad en el intestino comparándolo con el

hueso ilíaco adyacente, utilizando un transductor de 5Mhz y bajando la ganancia al
punto de ver solamente el hueso (10)(8). (Imagen 8).
La ecogenicidad grados 2 y 3 debe llevar a efectuar una evaluación detallada de la

morfología fetal en búsqueda de anomalías estructurales, de otros marcadores de
aneuploidía y de signos de obstrucción o perforación intestinal. Tiene un
LR positivo de 6.7 (10)
Clasificación (Slocking et col):
Grado 1: Ecogenicidad menor que la del hueso.

Grado 2: Ecogenicidad es igual a la del hueso.
Grado 3 es mayor a la del hueso
Capítulo 3 41
Se puede encontrar en Fetos normales, fetos con aneuploidía, RCIU, sangrado

intraamniótico (abruptio de placenta posterior a procedimientos invasivos), fibrosis
quística, infecciones congénitas (CMV, toxoplasma, herpes, varicela), talasemia,
parvovirosis, y con trisomías 13, 18 ó 21.
2011
3. Foco ecogénico intracardiaco (Imagen 9):
Corresponde a áreas de ecogenicidad comparables a las del hueso en la región de los

músculos papilares, en cualquiera de los ventrículos (1,3, 6-9). El foco debe ser visto
desde varios ángulos para asegurarse de que no corresponde con reflecciones
especulares de los músculos papilares. Se encuentran en cerca del 1,5 al 4% de los
embarazos normales. Tiene un LR positivo de 1.8 (11)
El foco ecogénico intracardiaco como hallazgo incidental en una mujer menor de 35 años
no amerita estudio genético. La presencia de dicho hallazgo junto a otro marcador blando
o a una anomalía estructural justifica un estudio genético (11)
2011
4. Quistes de los plejos coroideos (Imagen 10):

Corresponde a una lesión anecóica bien circunscrita dentro del plejo coroideo que mide 3
mm o más. Es vista en cerca del 1 al 2,5% de los embarazos normales como hallazgo
aislado, y no tiene significado patológico. (11)
Pueden ser unilaterales, bilaterales o múltiples. Se observan en el plano axial de la

cabeza dentro de los ventrículos laterales. Cuando se asocian a otros hallazgos
estructurales constituyen un alto riesgo para trisomía 18. En este caso hay que hacer
énfasis en la evaluación morfológica de las manos. El Quiste de plejo coroideo no se ha
asociado con riesgo para trisomía 21.(11).
Capítulo 3 43
2011
5. Ventriculomegalia (Imagen 11):

Es definida como un atrio entre 10 y 15 mm, se debe realizar la medida en un plano
transventricular con los parámetros mencionados por la ISUOG (remitase a capitulo de
valoración de SNC), se asocia con una relación inversa ya que la leve tiene más riesgo
de alteraciones cromosómicas, tiene un LR positivo de 9. (11).
También puede tener asociaciones con otras alteraciones no aneuploides, alteraciones

en la circulación del líquido cefalorraquídeo como la obstrucción dentro del sistema
ventricular, trastornos de la migración neuronal, procesos destructivos del SNC o
malformaciones de éste tales como agenesia del cuerpo calloso y anomalías
vasculares.(12)
2011
6. Pielectasias (Imagen 12):

Corresponde a la dilatación de la pelvis renal, es un hallazgo común en la ecografía de
segundo trimestre, con una incidencia del 0,3 al 4,5%. (11).
Se deben evaluar los riñones fetales como parte del tamizaje ecográfico en las semanas
16 a 20, y si se visualiza dilatación de la pelvis hay que medir el diámetro anteroposterior.
Todos los fetos con una pelvis renal ≥ a 5 mm requiere una ecografía en el período
neonatal, y aquellos con pelvis renal > 10 mm, control ultrasonográfico en el tercer
trimestre. El hallazgo aislado de pielectasias no necesita cariotipo. Tiene un LR positivo
de 1.5 (9)
2011
7. Arteria umbilical única(Imagen 13):

Corresponde a la presencia de una sola arteria en el cordón umbilical y alrededor de la
vejiga.
Se recomienda la evaluación de los vasos del cordón por ser considerado parte de la
ecografía obstétrica que se realiza de las 16 a 20 semanas; este hallazgo exige una
evaluación detallada de toda la anatomía fetal, incluyendo riñones y corazón, mas no
justifica la realización de cariotipo; puesto que su correlacion con anormalidades
citogenéticas es del 17 %(9) (14).
Capítulo 3 45
Imagen 13. Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
8. Ausencia o hipoplasia del hueso nasal (Imagen 14):

La hipoplasia del hueso nasal ha sido reconocida como una característica posnatal de la
trisomía 21. El hueso nasal se busca en un corte sagital de la cara en donde se observe
el maxilar superior sin que se vea el hueso cigomático. La ausencia del hueso nasal o
una medida por debajo del percentil 2,5 se considera significativa.
El hallazgo de hipoplasia o ausencia del hueso nasal es un marcador para trisomía 21,
en tanto que un hueso nasal normal reduce significativamente el riesgo. El LR de este
hallazgo depende de la raza; el promedio es de 51, pero en caucásicos es tan alto como
de 132, y en africanos, de 8,5. El LR negativo es de 0,39 para caucásicos y de 0,27 para
afrocaribeños. La hipoplasia nasal no se ha asociado con otras aneuploidías.(13)
2011
Conclusion:
Durante la realización del tamizaje prenatal para cromosomopatías durante la gestación;
el tamizaje de segundo trimestre juega un papel muy importante, puesto que con los
estudios se ha evidenciado una mejoría en la sensibilidad y la especificidad en las tasas
de detección cuando se realiza la combinación de los marcadores blandos.
Se desarrollo una escala sonográfica para determinar el riesgo de síndrome de Down, de

acuerdo a los hallazgos ecográficos teniendo puntaje de 2 las malformaciones
estructurales mayores y el engrosamiento de la translucencia nucal. Un puntaje de 1 para
los huesos largos cortos, intestino hiperecogénico, foco hiperecogenico intracardiaco y la
pielectasia renal. (10)
Cuando se tiene un valor mayor a 2; tiene una tasa de detección del 76 % para trisomía
21, con un 6 % de falsos positivos, un valor de 1 incrementa la sensibilidad hasta un 83
%, mejorando las tasas generales de detección. (11)
Bibliografia
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Capítulo 3 47
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11. Arenas, J, Ramirez J, Marcadores, diagnostico prenatal con ultrasonido, Texto

Obstetricia integral siglo XXI, Universidad Nacional de Colombia, 2010.
12. International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee.

Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for
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13. Shipp tD, Benacerraf BR. Second trimester ultrasound screening for chromosomal
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4.Gestación múltiple
La gestación múltiple, se define como aquella en la que se desarrollan simultáneamente
2 o más fetos [1], y supone una incidencia de 16 X 1000 nacidos vivos (98% corresponde
a gestación gemelar y menos del 2% a gestaciones triples), las cuales han aumentado
en los últimos años debido al uso de técnicas de fertilización asistida [2].
El diagnostico temprano de la gestación múltiple es de vital importancia ya que este,

aumenta el riesgo de complicaciones maternas (anemia, trastornos hipertensivos del
embarazo, distres respiratorio, cesárea, entre otros), y fetales (aborto, muerte fetal in
útero, parto pretérmino, restricción de crecimiento de uno o ambos fetos, etc.) [2,3]. La
determinación de la coriocinicidad y amnionicidad nos determina qué tipo de vigilancia
fetal se requiere.
Imagen 1. A. gestación múltiple (trillizos), las flechas señalan el numero de

membranas amnióticas; B. gestación gemelar, se observan 2 sacos gestacionales
cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/consultorio Yopal
Embriología
Existen dos mecanismos de presentación, la fecundación de uno o más óvulos,
determinando si es una gestación bicigótica o monocigótica.
Gestación Bicigótica
Representa el 66% de las gestaciones gemelares y su génesis se debe a la fecundación

de dos óvulos por dos espermatozoides, generando dos embriones diferentes
genéticamente (mellizos) , pueden ser del mismo o de diferente género , cada uno de
ellos con su placenta y su bolsa amniótica [1,4 ], por lo tanto las comunicaciones
vasculares y complicaciones circulatorias no se presentan o son muy poco frecuentes. [3]
Gestación monocigótica
Corresponde al 33% de las gestaciones gemelares, ocurre luego de que un
espermatozoide fecunda un ovulo, el cigoto presenta mitosis continuas en el proceso de
segmentación, en este momento puede fragmentarse en 2 masas celulares
totipotenciales y cada mitad puede generar un embrión, según el momento donde ocurra
dicha fragmentación puede observarse las diferentes características de los gemelos
monocigóticos.
a. Bicoriónicos biamnióticos
Se presenta cuando la fragmentación ocurre en fase de mórula, en las primeras 72

horas luego de la fecundación. Por lo tanto se caracteriza por presentar 2 embriones con
placentas y bolsas amnióticas independientes. Constituyen 1/3 de los gemelos
monocigóticos [1,3,4].
Imagen 2. Gestación donde se

observan dos sacos gestacionales y
dos vesículas vitelinas (puede ser
monocigótica o dicigótica).
Cortesía Dr. Arenas/Universidad

Nacional de Colombia/OyG
b. Monocoriónicos biamnióticos
Cuando la fragmentación ocurre entre los días 4 y 8 posfecundación (en fase de

blástula), caracterizándose por presentar dos embriones con una sola placenta y dos
bolsas amnióticas, se presenta en 2/3 de los casos [1,3,4].
Capítulo 51
c. Monocoriónicos monoamniótico
La fragmentación ocurre entre el día 9 y 13 posfecundación (en fase de gástrula), luego

de la formación de la cavidad amniótica, por lo tanto se observaran 2 embriones
compartiendo la placenta y la bolsa amniótica. Corresponde solo al 1% de las
gestaciones gemelares [1,3,4,7].
d. Siameses
La fragmentación se presenta luego del día 13 posfecundación, por lo que ocurren

separaciones incompletas, dando lugar a los gemelos unidos.
Imagen 3. Gemelos no amnióticos, con partes fetales en contacto, sin membrana

Determinación
divisoria cortesía Dr.de la corionicidad
Arenas/Universidad y la amnionicidad
Nacional de Colombia/hospital Engativá
La identificación temprana y precisa de la edad gestacional, la corionicidad y la

amnionicidad es de vital importancia, para la evaluación y seguimiento de una
gestacional múltiple. La determinación de la corionicidad debería realizarse idealmente
en primer trimestre ya que es el factor pronóstico más importante en las gestaciones
múltiples [2,8].
Corionicidad
Se determina idealmente ultrasonograficamente antes de las 14 semanas, con los
siguientes hallazgos.
1. Numero de masas placentarias
La presencia de una masa simple podría indicar una gestación monocorial, mientras la
presencia de 2 masa placentarias indica gestación dicorionica, sin embargo hay que
tener en cuenta que en ocasiones las masas coriales cercanas se pueden fusionar
dando la falsa apariencia de gestación monocorial, sí la evaluación ecográfica se realiza
luego de semana 14 de gestación [2,4,11].
2. El signo lambda y el signo de la T
Cuando existe una proyección triangular del tejido placentario que se extiende a lo largo
de la superficie coriónica, marcando el sitio de separación de los tejidos placentarios se
conoce como signo del pico o lambda (λ) determinando una gestación bicoriónica [8].
Cuando existe una gestación monocoriónica, hay ausencia de este pico de separación y
se observa una simple división de las membranas amnióticas adyacente al corion,
conocido como signo de la T [4,8].
Imagen 4, signo Lambda en gestación gemelar bicoriónica de 16 semanas

Cortesía Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia /OyG
3. Membranas de separación intergemelar
Si el espesor de la membrana amniótica es mayor a 2 mm indica gestación bicoriónica,

por el contrario si el espesor de la membrana amniótica es menor de 2 mm indica
gestación monocorial, el valor predictivo positivo de estos hallazgos es del 90% , para
determinar la amnionicidad sí se realiza la ecografía en primer trimestre.
Si no se identifica membrana de separación puede deberse a una gestación

monoamniótica, otras posibilidades es que la membrana exista, pero por su delgadez no
sea observable o que existe un oligoamnios severo en uno de los gemelos (stuck twin),
que impida ver la membrana amniótica divisoria [8].
Sexos discordantes
Los fenotipos diferentes entre gemelos indican gestación dicigótica, por lo tanto se
observaran 2 placentas y 2 sacos amnióticos. Sin embargo la concordancia de los
fenotipos no indica gestación monocigótica [8,11].
Capítulo 53
Determinación de la edad gestacional:

La edad gestacional se determina idealmente con la fecha de la última regla igual forma
que en las gestaciones única, sin embargo en ocasiones no se dispone de esta
información o es poco confiable por las variaciones biológicas que generalmente ocurren,
por lo tanto es recomendable realizar un estudio ecográfico cuando los fetos tengan una
longitud cráneo-caudal entre 45 a 84 mm (aproximadamente entre la 11 y las 14
semanas).[2] Al realizar el estudio ecográfico durante el segundo trimestres (entre 18 a
22 semanas), disminuye la precisión de la edad gestacional real entre 7 y 10 días[8],
debido a que se debe usar unas combinaciones de parámetros (diámetro biparietal,
circunferencia cefálica, circunferencia abdominal, longitud del fémur),de esta forma
podremos realizar vigilancia de crecimiento fetal y evaluar las discordancia del
crecimiento entre gemelos.
Evaluación de anormalidades genéticas y estructurales

Las anomalías cromosómicas son más frecuentes en embarazos múltiples y el riesgo
aumenta a medida que aumenta la edad materna, Rodis y col en 1990 calcularon el
riesgo de aneupolidía tanto en gestaciones dicigóticas como monocigóticas, concluyendo
que una mujer de 31 años con gestación gemelar presenta el mismo riesgo de
aneupolidía que una paciente de 35 años con una gestación única.
En relación a las anomalías estructurales los gemelos Monocoriónicos tienen un riesgo

de 1,2 a 2,1 veces mayor de anomalías anatómicas graves y 4,1 veces más riesgo de
anomalías anatómicas leves que gestaciones únicas, entre los defectos más frecuentes
se encuentran (defectos cardiacos, del tubo neural, cerebrales, hendiduras faciales,
gastrointestinales y de pared abdominal anterior, entre otros)[10,11] .
Se recomienda realizar de rutina el tamizaje de aneupolidía en primer trimestre, usando

la medición de la transluncencia nucal y la edad materna en gestaciones gemelares y
calcular el riesgo independiente para cada feto, el análisis de marcadores serológicos no
se debe usar de rutina, pero puede ser útil en disminuir la tasa de falsos positivos [2,11].
Debido a la alta tasa de falsos positivos y no estandarización de los resultados, no

existe evidencia que apoye el uso de marcadores blandos ecográficos, ni serológicos
para realizar screening de cromosomopatía en segundo trimestre en gestaciones
gemelares [11, 12].
Por otra parte en el estudio y evaluación de anormalidades estructurales se recomienda

realizar una ecografía de detalle anatómico entre la semana 18 y 22 de gestación, en
todas las gestaciones gemelares [2, 11,12].
- Complicaciones propias de gestaciones gemelares

Evaluación de crecimiento fetal

En general el potencial de crecimiento en gestaciones gemelares es menor que en
gestaciones únicas, tanto en gestaciones bicoriónicas como Monocoriónicas, sin
embargo en esta última se suele observar con más frecuencia, ya que una sola masa
placentaria es menos eficaz para entregar nutrientes a dos fetos. La tasa de crecimiento
en una gestación múltiple, en el primer e inicio de segundo trimestre es paralela a la de
gestaciones únicas, sin embargo esta tasa cae ostensiblemente en el tercer trimestre de
la gestación [3, 4, 11].
El colegio americano de ginecólogos y obstetras (ACOG), propuso idear unas tablas para
estimar el crecimiento fetal en gestación gemelar, por su menor potencial de crecimiento
y así evitar el sobrediagnóstico de restricción de crecimiento fetal, en gestaciones que
estén evolucionan normalmente, la literatura médica sugiere que se deben seguir
usando las mismas tablas para gestaciones únicas, mientras no exista una evidencia
fuerte que avale el uso de tablas de peso para gestaciones gemelares[4, 10].
Se recomienda realizar una evolución seriada del crecimiento fetal, luego de semana 18
a 24 para detectar tempranamente, alteraciones en crecimiento fetal, restricción de
crecimiento fetal selectivo [2].
Restricción de crecimiento selectivo

La determinación del crecimiento fetal discordante es importante, debido a que se asocia
con aumento de la mortalidad perinatal en gestaciones gemelares Monocoriónicas.
Clásicamente se ha definido como la restricción de crecimiento en uno de los fetos,
ocurre por reparto asimétrico del flujo placentario, donde uno de los fetos dispone de una
superficie placentaria muy inferior al otro. La incidencia es difícil de precisar por la no
estandarización del diagnostico, en las diferentes publicaciones se considera una tasa
de 11.7% al 25% [4,5,12,13].
Criterios Diagnósticos
- Diferencia superior al 25% en el peso estimado fetal entre los gemelos Monocoriónicos
- Peso fetal estimado inferior al percentil 10 en uno de los gemelos
- Ausencia de signos de transfusión gemelo-gemelo
- Diferencia mayor a 20 mm en la medición de la circunferencia abdominal en uno de los

fetos [3,5,12,13].
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de transfusión gemelo-gemelo donde
existe una secuencia polihidramnios y policitemia en uno de los gemelos y
Capítulo 55
oligohidramnios y anemia en el otro gemelo, a pesar que pueda existir discordancia en el

peso estimado fetal mayor del 25%, el diagnostico lo establece la secuencia
polihidramnios/oligoamnios[4,5,12,13].
El manejo debe realizarse en un centro de tercer nivel, que cuente con una unidad de
medicina materna fetal, sin embargo se sale del objetivo presente texto.
Pronóstico:
La gravedad de la restricción selectiva se determina según los hallazgos en el flujo
doppler de la arteria umbilical del feto con restricción de crecimiento. existen tres
patrones vasculares: tipo I flujo diastólico normal en la arteria umbilical del feto
restringido, indica buen pronostico y solo requiere seguimiento; tipo II flujo diastólico
reverso o ausente constante en la arteria umbilical, las características de esta onda no
cambia en días ni en semanas, la secuencia de deterioro hemodinámico suele ocurrir
muy lentamente; tipo III hay flujo diastólico ausente o reverso en la arteria umbilical de
forma intermitente, el curso clínico es impredecible con una mortalidad del feto restringido
del 15 a 25% en forma súbita, además se evidencia aumento de la morbilidad
(insuficiencia cardiaca en 30%, encefalopatía hipóxico-isquémica y leucomalacia en 15 a
30% de casos) [5,8,11,13].
Clasificación de RCIU selectivo según tipo de doppler umbilical del feto con RCIU y
relación con patrón de anastomosis características.
Tipo RCIU selectivo Características

Tipo I Doppler de la arteria umbilical normal en ambos fetos,
pueden existir anastomosis arterio-arteriales de pequeño
tamaño
Tipo II El doppler de arteria umbilical en el feto donante se observa
con flujo reverso de la arteria umbilical de forma constante;
indica anastomosis arterio-venosas y arterio-arteriales de
pequeño y mediano tamaño
Tipo III Se evidencia flujo doppler reverso en la arteria umbilical de
forma intermitente, indica anastomosis de gran tamaño
mayores de 2 mm
Modificado de JM Martínez, E Gratacós[13]
Síndrome de transfusión gemelo-gemelo

Se presenta cuando existe la secuencia oligoamnios/anemia en uno de los gemelos y
polihidramnios/policitemia en el otro gemelo, con o sin crecimiento fetal discordante, se
debe a la presencia de anastomosis arteriovenosas profundas con flujo unidireccional en
la placenta, luego un gemelo aporta una cantidad de su volumen sanguíneo (gemelo
donante) y otro la recibe (gemelo receptor). El feto donante se vuelve anémico,
hipovolémico, con restricción de crecimiento, la vejiga está colapsada por la disminución
en la producción de orina, finalmente va a desencadenar oligoamnios y feto colapsado
contra la pared uterina (stuck twin). El feto receptor estará hipervolémico, vejiga
distendida por aumento en la diuresis, polihidramnios y finalmente signos de falla
cardiaca e hidrops [10,11,14].
Es una entidad con elevada mortalidad de uno o ambos gemelos cercana al 60-80%, las
secuelas neurológicas de presentan en 50% de fetos afectados, afortunadamente se
presenta solo en el 10% de las gestaciones monocoriales [10,14].
Criterios diagnósticos
- Feto donante con oligoamnios ILA < 2 cm y vejiga colapsada
- Feto receptor con polihidramnios ILA > 8 cm y vejiga distendida
- Fetos del mismo sexo
- Placentación monocorial (signo de de la T)
La estimación de peso fetal discordante no hace parte de los criterios diagnósticos,

aunque el feto donante muy frecuentemente presenta una restricción de crecimiento
intrauterino [3,11,14].
Diagnóstico diferencial:
El principal diagnostico diferencial a tener en cuenta es la restricción de crecimiento fetal
selectivo, el cual se trato anteriormente.
En ocasiones puede observarse discordancia importante entre lo líquidos amnióticos en

los gemelos monocoriales, sin que cumplan criterios de síndrome de transfusión gemelo-
gemelo, estos casos suelen ser formas precoces del síndrome que seguramente con el
seguimiento completaran los criterios diagnósticos [14].
Pronóstico:
Existen dos factores pronósticos importantes en el síndrome de transfusión gemelo-
gemelo, uno de ellos es la edad gestacional de aparición, si se presenta antes de la
semana 20 a 25 de gestación existe alto riesgo de morbilidad y mortalidad perinatal
[3,14].
El otro factor pronóstico es el grado de compromiso hemodinámico, el cual se evalúa con

la clasificación de Quintero.
Clasificación de Quintero
- Estadio I: Criterios de transfusión gemelo-gemelo con vejiga visible en feto donante
- Estadio II: No se identifica vejiga en el feto donante
Capítulo 57
- Estadio III: Alteración en las ondas de flujo doppler en ambos gemelos (ausencia o flujo
diastólico reverso en arteria umbilical en feto donante y/o ausencia o reversión de la
onda A en el ductus venoso).
- Estadio IV: Hidrops fetal en uno o ambos fetos y signos de falla cardiaca en feto
receptor
- Estadio V: Muerte de uno o ambos gemelos
En relación al manejo, el estándar de oro es la visualización fetoscopica y ablación con
laser de las anastomosis placentarias lo cual se realiza en centros especializados. De
esta forma se trata la etiología y se puede realizarse en cualquier estadio clínico; con
este procedimiento la supervivencia de al menos uno de los fetos es cercana al 80% y de
ambos fetos del 60% [3,13,14].
Síndrome de perfusión arterial reversa (secuencia TRAP)

También denominado gemelo acardico, es un raro trastorno con una incidencia de 1 en cada
35,000 partos y 1 de cada 100 gestaciones monocoriales. Se presenta por la existencia una
gran anastomosis placentaria arterio-arterial y veno-venosa, produciendo flujo placentario
unidireccional hacia uno de los
gemelos (gemelo donante) y el
gemelo receptor recibe sangre
arterial desoxigenada, proveniente
de flujo reverso de su hermano [3, 9,
11]. El gemelo donante actúa como
una bomba llevando flujo al feto
receptor, como el flujo llega a nivel
de los vasos iliacos, perfundiendo y
desarrollando la parte inferior del
tronco del feto receptor, sin
formación de cabeza ni corazón (feto
acardico acéfalo). Si no se logran
identificar los polos gemelo acardico,
se denomina acardico amorfo [3,4].El
feto donante suele presentar
alteraciones cardiacas entre ellas
cardiomegalia e insuficiencia
cardiaca, debido a que no solo debe
suplir su circulación, sino también la del gemelo acardico[4].
Imagen 5. Izq. Flechas indican gemelo amorfo en ecografía en modo B. Der.

Reconstrucción tridimensional de gemelo acardico. Cortesía Dr.
Arenas/universidad nacional de Colombia /OyG
El diagnóstico definitivo se realiza con estudios de flujo doppler color, donde se evidencie
la perfusión arterial reversa del gemelo acardico [3].
La mortalidad en general es del 55% al 75% y el pronóstico depende del compromiso

hemodinamico del feto donante y del tamaño del feto acardico (receptor), si es mayor del
70% la morbimortalidad aumenta.
El tratamiento es discutido Tan y col. En 2003 manejaron con oclusión de los vasos
umbilicales del gemelo receptor con radiofrecuencia, reportando tasas de supervivencia
de 74% a 90% del gemelo donante, aunque otros autores proponen el manejo
expectante con vigilancia clínica el cual suele ser la mejor opción de manejo [3,11].
Gemelos unidos
Ocurre por una segmentación tardía e incompleta del disco embrionario (luego del día 13
posfecundación). La incidencia de los gemelos unidos o siameses como se conocen
comúnmente oscila entre 1 por cada 50,000 a 100,000 partos. No se conoce claramente
el factor etiológico, aunque suele presentarse con más frecuencia en gestantes mayores
de 40 años, otros factores implicados son agentes teratogénicos [3,4,8].
El diagnostico se realiza con una ecográfia en el primer trimestre, donde se visualiza:
- Partes corporales fusionadas en gemelos monocoriales monoamnióticos,

- Aspecto bífido del polo fetal ,
- Posición fija de los gemelos que persiste a pesar de movimientos maternos o
estimulación externa.
- Cabezas y cuerpos de los gemelos que se observan al mismo nivel ecográfico
- Incapacidad de separar órganos fetales de los contornos de la piel de gemelo
adyacente,
- Presencia de anomalías fetales entre otras [3,4,11].
Los gemelos unidos se clasifican de acuerdo con el área corporal donde existe la fusión,
de acuerdo a si la duplicidad es completa e incompleta y a si el defecto es simétrico o
asimétrico.
Uniones simétricas
Ventrales:
- Cefalópagos: gemelos unión por la cabeza donde se observa dos cara fusionadas
- Toracópagos: gemelos unidos cara a cara desde el tórax hasta el ombligo
- Onfalópagos: gemelos unidos cara a cara desde el abdomen
- Isquiópagos: gemelos unidos desde el ombligo además comparten órganos de la
pelvis.
Laterales:
- Parápagos: los gemelos se encuentran fusionados lateralmente compartiendo el

pubis y uno de los sacros.
-
Capítulo 59
Dorsales:
- Craneópagos: cuando los gemelos se encuentran unidos por cualquier porción del
cráneo, excepto la cara.
- Pigópagos: gemelos comparten la región perineal, sacrococcígea y en ocasiones
medula espinal.
- Raquiópagos: gemelos están unidos dorsalmente compartiendo diferentes segmentos
de la columna [3,4].
Uniones asimétricas
-Feto parasito externo: se trata de un fenómeno muy raro donde un gemelo defectuoso
desaparece parcialmente y algunos de sus tejidos sobrevivientes se adhieren y son
vascularizados por el gemelo sano [4].
-Feto en feto: caso extremo donde el feto parasito malformado se encapsula en una
membrana fibrosa y se incorpora en el interior de su hermano, recibiendo flujo
sanguíneo de este. El diagnostico diferencial más importante es teratoma maduro [3,4].
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12. Martínez J, Gratacós E. Síndrome de transfusión feto-fetal severo (stff). 2011.

5. Valoración de la anatomía Anormal
5.1 Cara y cuello
Valoracion de cara:
La valoración de cara y el cuello hace parte de la ecografía de rutina, donde se requiere

la identificación de anomalías mayores y menores, pues permite la orientación de
desordenes generalizados como aneuploidias y síndromes fetales, modificando el
resultado obstétrico. (2). Las anormalidades no letales de la cabeza y el cuello pueden
terminar en obstrucción de la vía aérea requiriendo maniobras reanimadoras al
nacimiento, (2).
Desde edades gestacionales tempranas como las 12 semanas podemos identificar

frente, orbitas, nariz, labios, mandíbula (Imagen 1), orejas y translucencia nucal, siendo
identificados los detalles anatómicos con éxito desde las 14 – 16 semanas según la vía
de abordaje (Imagen 2) (4)
Imagen 1. Cortesia Dr Alviar IMI – Sonogyn 2009

Se deben realizar cortes axiales, coronales y sagitales de la cara y el cuello.
En la vista axial se debe valorar la cabeza fetal a través de un plano transcerebelar que
permite valorar pliegue nucal (Imagen 3) (5); además de cortes transversales de la
cabeza en sentido caudal, que permite la evaluación de las orbitas, tamaño, distancias
biorbiorbital e interorbital, visualización del cristalino, además del puente nasal, la nariz,
el labio superior, paladar anterior, la lengua dentro de la cavidad bucal, labio inferior y
mandíbula. (4)
Imagen 3 Cortesía Obstetricia y

Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
Capítulo 63
Los cortes coronales contribuyen a la información detallada de la anatomía facial

respecto a las orbitas, nariz, labios y mentón.(Imagen 4) (2)
Con los cortes medio sagitales, es posible obtener la visualización del perfil fetal,
valorando la presencia de hipoplasia o ausencia del hueso nasal (Imagen 5), como
marcador de trisomia 21.(2). También permite la detección de condiciones como
micrognatia, prominencias frontales, además de brindar información en el estudio de los
labios leporinos; el uso de la ecografía 3 D, permite una buena valoración sin impacto en
las tasas de detección. (Imagen 6).
Imagen 5 Cortesía Obstetricia y

Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
En los cortes parasagitales tangenciales a la bóveda craneal permite la visualización y

medición de las orejas, siendo las de implantación baja difíciles de visualizar.
Anormalidades Faciales:
En gestaciones de bajo riesgo, las malformaciones faciales corresponden al 0.2 %; con

tasas de detección de 72 %; cuando se encuentran asociadas a otras malformaciones
son detectadas hasta en un 100 %; en cambio cuando se encuentran aisladas, las tasas
de detección son del 50 % (6).
En las pacientes con alto riesgo se encuentra una prevalencia de malformaciones

faciales del 8 %, con tasas de detección del 78 %. (7) Con las malformaciones
craneofaciales es importante diferenciar el punto entre alteraciondes del desarrollo letales
vs no letales, ya que sugieren estudios adicionales como el cariotipo, que permitan un
diagnostico prenatal definitivo y con ello la conducta obstétrica pertinente. (7)
1. Ojos y orbitas:
Usando la ecografía TV los ojos pueden ser visualizados desde las 12 semanas de
gestación, el cristalino y los parpados pueden ser visibles desde las 14 semanas.
Capítulo 65
El diagnostico prenatal de la microftalmia y la anoftalmia (unilateral o bilateral) es basada

en la demostración de la disminución del diámetro ocular, o ausencia de un ojo, estas
anormalidades son frecuentemente asociadas a síndromes genéticos. (2)
El diagnostico de cataratas en útero ha sido particularmente hecho en fetos con alto

riesgo de alteraciones genéticas, y su identificación ecográfica es cuando el lente es
completamente ecogénico, hay imagen de doble anillo, que correspondería a la catarata.
Masas Orbitarias:
Pueden presentarse como orbitarias y periorbitarias, estas ultimas como el

dacriocistocele (Quiste del canal lacrimal), y lesiones menos comunes como los
encefaloceles, hemangiomas y teratomas.
Con incidencias de 1:15.000 a 1;34000 (2)
1. Dacriocistocele: corresponde a una entidad aislada benigna generalmente, con

apariencia de quiste simple localizado típicamente antero medial a un globo ocular
normal, debe ser diferenciado de un cefalocele, causando desplazamientos
inferolaterales del globo ocular con hipertelorismo secundario.
2. Hemangioma: se presenta como una masa solida homogénea que puede

comprometer extensiones amplias de la cara y el cuello, se visualizan focos hipo
ecoicos que pueden estar presentes dentro de la masa, con presencia de flujo
sanguíneo a la colocación del doppler pulsado representando los canales vasculares.
Los hemangiomas pueden ser exofiticos o sésiles pero no producen alteración de la
anatomía ósea.
3. Hipotelorismo e Hipertelorismo:
Las medidas fetales de los diámetros oculares (DO), interoculares (DIO), y el diámetro
binocular (DBO) pueden ser obtenido en cortes transversales con visualización de las
orbitas y comparados con valores normales.
El hipotelorismo se refiere a la disminución de la distancia interocular, usualmente se

puede asociar con malformaciones cerebrales severas como la holoprosencefalia, siendo
esta la más frecuente, también se puede asociar a anormalidades cromosómicas como la
trisomia 13, teratogenos como la hidantoina, labio y paladar hendido, displasia
craniotelecefalica, síndrome de Crouzon, secuencia de Digeorge, entre otros.
El hipertelorismo se define como un incremento en el DIO, puede ser debido a la

detención primaria de la migración como parte del síndrome de hendidura facial mediana
o secundarios a síndromes como craniosinostosis, disostosis acrofrontofacionasal,
síndrome de Apert, displasia campo mélica, labio y paladar hendido, encefalocele frontal,
anormalidades cromosómicas como deleción 4p, deleción 11 q, tetrasomía 12 p, trisomía
10, trisomía 18 y la exposición a teratogenos como carbamacepina, hidantoina,
isotretinoine y warfarina.
El síndrome de hendidura facial mediana o displasia frontonasal, tiene un amplio

espectro de presentaciones, siendo la forma más severa:
‐ Ubicación lateral de los ojos

‐ Cráneo bifidum
‐ Hendidura en la línea media del hueso frontal y hueso maxilar, posiblemente
asociado a encefalocele frontal, división y separación de las fosas nasales
‐ Hendidura mediana de labio y paladar.
El espectro leve esta dado por hipertelorismo, gran raíz nasal y labio superior normal.
2. Region nasal:
La cara fetal y la nariz pueden ser valoradas en dos planos perpendiculares, plano
tangencial oblicuo en dirección cráneo caudal, en continuación con los labios fetales, y
por otro lado el plano medio sagital para visualizar el tamaño, longitud, hipoplasia o
ausencia del hueso nasal.
Planos para medianos, que son útiles para visualizar el perfil fetal.
La incidencia de malformaciones nasales es de 1 en 1674 nacimientos; asociadas a

cromosomopatías entre un 32 – 40 % de los casos.
Por ecografía podemos detectar aplasia nasal, arrinia, hipoplasia de las alas nasales,
probóscide, etmocefalia, hendidura nasal medial y lateral, desviación asociada a labio y
paladar hendido, glioma, encefalocele e hipoplasia de hueso nasal. (8)
3. Boca y labios:
La evaluación de la boca, labio superior, y paladar se puede realizar por medio de cortes
axiales y coronales.
El plano coronal es requerido para valorar los tejidos blandos de labio superior, la nariz y
las alas nasales de ambos lados, en el plano axial se puede valorar el maxilar superior y
el soporte óseo alveolar. (2) Los cortes coronales y axiales son útiles para determinar si
la hendidura se limita a los labios o compromete el paladar (2).
Capítulo 67
Labio y paladar hendido:
Definicion:
Las hendiduras faciales, son las anomalías craneofaciales más frecuentes y las
segundas malformaciones congénitas más comunes, representando el 13 % de todas las
anomalías. (2)
Las hendiduras pueden afectar a cualquier parte de la cara, pero son más frecuentes en
la línea que discurre entre cada orificio nasal y la parte central del paladar posterior; las
hendiduras típicas se denominan labio hendido (LH) y paladar hendido (PH); este último
corresponde a un defecto de la parte posterior del paladar cuando el labio superior y el
paladar anterior son normales.
El labio y paladar hendido es una entidad etiológicamente diferente del paladar hendido
aislado (2), se puede visualizar incremento en la movilización de la lengua sobre el
paladar duro por el defecto presente.
Epidemiologia:
El labio y paladar hendido es la malformación cráneo-facial más común, con una

incidencia de 1:7000 nacidos vivos, con variaciones en su presentación de acuerdo a la
raza y el sexo, siendo dos veces más común en fetos masculinos que en femeninos, se
considera multicausal (componente genético y ambiental),(9) frecuentemente de
presentación aislada, aunque se conoce su asociación con aneuploidias y defectos
congénitos entre un 15 – 20 %, dentro de las cuales se encuentran alteraciones en las
extremidades y la columna vertebral hasta en un 33 % y del sistema cardiovascular en un
24 %, la asociación con aneuploidias varia de acuerdo al fenotipo; siendo menos
frecuentemente asociado al labio hendido unilateral en un 5.7 % y al labio y paladar
hendido bilateral hasta un 48 %, porcentajes que varían de acuerdo a la revisión.(10).
En un estudio que involucro 263 casos se encontró prevalencias del 27 % para labio
hendido unilateral, 42 % labio y paladar hendido, 4 % labio hendido bilateral y 25 % de
labio y paladar hendido bilateral. (10)
Diagnóstico:
La evaluación se debe realizar en la ecografía de segundo trimestre, ya que al encontrar

alteraciones faciales secundarias las tasas de detección pueden llegar hasta un 100 %, y
en presencia de labio y paladar hendido se puede disminuir hasta un 50 %. (2) Entrando
a jugar un papel importante el uso de la ecografía 3 D para la visualización de la cara
fetal y detección de anomalías faciales, permitiendo un mejor entendimiento de la lesión,
pero sin un impacto significativo en el porcentaje de detección. (12)
Podemos encontrar signos indirectos y sugestivos de anormalidades faciales

representadas por poli hidramnios, burbuja gástrica pequeña o no visualización de la
misma, como consecuencia de un mecanismo anormal de deglución (7).
Clasificación:
Puede ser clasificado como:

- Completo: No hay conexión entre el tejido de la base de las alas nasales, y el
elemento medial labial o pre maxilar.
- Incompleto: La hendidura labial no se extiende al piso nasal.
Clasificación Ecográfica del Labio y paladar hendido: (Adaptado 2)
Tipo 1: Labio hendido sin paladar hendido

Tipo 2: Labio y paladar hendido unilateral (Imagen 7 y 8)
Tipo 3 a: Labio y paladar hendido bilateral con protrusión pre maxilar
Tipo 3 b: Labio y paladar hendido sin protrusión, con hipoplasia media cara.
Tipo 4: Labio y paladar hendido en la línea media, o agenesia pre maxilar.
Tipo 5: Hendiduras asociadas a bandas amnióticas o complejos cuerpo –
extremidades.

Capítulo 69
Manejo prenatal:
Cuando se realiza el diagnostico prenatal de labio (imagen 9 y 11) y/o paladar
hendido(Imagen 10), se debe realizar un examen detallado del feto incluyendo el eco
cardiograma fetal, en busca de otras anomalías asociadas para realizar la estimación real
del riesgo de asociación a aneuploidias que justifiquen la realización de pruebas
invasivas. (11)

Imagen 10 Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas

2012

Capítulo 71
4. Lengua:
La lengua fetal puede ser visualizada desde las 14 semanas de gestación, la importancia
en su valoración radica en que el tamaño de la lengua puede estar asociado a 25
síndromes diferentes.
La macroglosia puede ser reconocida en planos coronales o en medio sagitales, se

identifica como una protrusión de la lengua que puede asociarse a múltiples síndromes,
siendo el más frecuentemente asociado el Beckwith-Wiedemann, entre otros la
secuencia hipotiroidismo atiroideo, gangliosidosis generalizado tipo I, síndrome de
Hunter, Talasemia ligada a X.
Se debe tener en cuenta que en fetos normales se puede encontrar una protrusión
normal de la lengua de manera intermitente, siendo la persistente la patológica. (2)
5. Mandíbula:
La mandíbula y el maxilar están alineados en la normalidad, y pueden ser visualizados
mediante cortes medio sagitales usando el maxilar de referencia, permitiendo una
valoración subjetiva del tamaño. (2)
Micrognatia:
El diagnóstico de micrognatia es realizado en un plano sagital de manera subjetiva, pues
se visualiza un mentón pequeño y hundido, donde el labio inferior se ubica posterior al
superior, ante este hallazgo se debe realizar una búsqueda cuidadosa de otras
anomalías fetales, ya que el 70 % se asocian a aneuploidias de tipo trisomía 18, hasta en
un 50 % de los casos, y otros síndromes como el Cornelia de Lange. La micrognatia se
puede asociar a poli hidramnios por trastornos en la deglución de causa anatómica. (2)
La agnatia-otocefalia es una malformación letal caracterizada por la ausencia de

mandíbula, microstomia, aglosia; puede ocurrir de manera aislada o en combinación con
diferentes grados de holoprosencefalia - ciclopía. (13)
El epignatus corresponde a un teratoma en el paladar duro, que se extiende de la boca y

protruye hacia la cavidad amniótica también puede producir poli hidramnios.
El épulis es un tumor de tejidos blandos aislado derivado de la cresta alveolar maxilar, que se
visualiza ecográficamente como una imagen ecogénica, redondeada, homogénea, derivada
de la boca que puede desplazar la lengua y los labios, de tamaño variable.
Cuello:
La evaluación ecográfica del cuello fetal incluye valoración de la región occipital de la
cabeza, la oro faringe y los vasos del cuello.
- Región Occipital: las alteraciones usualmente corresponden a higroma quístico o

encefaloceles occipitales, este último se caracteriza ecográficamente por masas de
ecogenicidad mixta que se asocian a anormalidades intracraneales y defectos de la
calota.
- Región anterior: Pueden ser teratomas (Imagen 12, 13 y 14), hemangiomas y

tiromegalia.
Imagen 12 Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr

Arenas 2012

Capítulo 73
Hidroma Quístico (Imagen 15):
Definición:
Conocido también como
linfangioma (Imagen 16) según la
edad gestacional en la que se
diagnostica, y la región cervical
que comprometa, es resultado de
una dilatación del sistema de
drenaje linfático yugular y cervical
que lleva progresivamente a un
linfedema periférico y a un
hidrops; frecuentemente ubicado
en la región posterior del cuello,
pero también se puede localizar
anterior y lateral; que puede
resolver espontáneamente. (2)
Imagen 15 Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr

Arenas 2012
Epidemiología:
Tiene una alta asociación a cromosomopatías entre ellos el síndrome de Turner hasta un
75 %, trisomia 18 y 21 un 5 % cada uno, también se puede asociar al síndrome de
Noonan, entre ellos. (2)
Diagnostico:
En la evaluación ecográfica se visualiza como una imagen quística, anecoica con
presencia de tabiques, sin flujo. (2)
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Capítulo 75
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5.2 Evaluación del torax fetal

Introducción:
Las anomalías congénitas del tórax son una patología rara, por lo que la evaluación
sistemática de las estructuras intratorácicas y extratorácicas como: corazón, pulmón,
diafragma, timo, pleura, mediastino anterior y pared torácica, son de vital importancia
para el diagnostico de anomalías congénitas, las cuales pueden alterar el desarrollo
pulmonar normal, originando hipoplasia pulmonar de severidad variable, ensombreciendo
el pronóstico fetal y/o neonatal [1,2].
Cuando realizar la evaluación del tórax:

Aunque la evolución se puede realizar en cualquier trimestre, se recomienda realizarla
entre la semana 18 a 24 de gestación, después de este momento aumenta la
mineralización ósea generando una sombra acústica, lo que limita la evaluación de
órganos intratoracicos especialmente en cortes coronales y sagitales. En el tercer
trimestre es más fácil evaluar anomalías de la caja torácica [1].
Tórax normal
Las referencia más significativa en la evaluación del tórax fetal es el corazón fetal, el
cual debe: ocupar un tercio del tórax, estar lateralizado hacia la izquierda, con ápex
tocando la pared izquierda del tórax y el eje cardiaco a 45° (entre 25 a 75°), cuando se
realiza un corte axial, observando las cuatro cámaras cardiacas.[2]
Otra referencia importante son los pulmones fetales, estos se observan simétricos y
homogéneos (aunque en ocasiones el pulmón izquierdo se observa de menor tamaño
por posición cardiaca), la ecogenicidad pulmonar es media.[1]
Finalmente se deben observar la presencia e integridad de las estructuras del mediastino
como el timo, los grandes vasos, esófago y la tráquea.[1]
Que planos se deben evaluar

a. Corte axial: es el plano fundamental en la evaluación del tórax fetal, debe realizarse
a nivel de cuatro cámaras cardiacas, en un corte adecuado se debe observar solo una
costilla a cada lado, los pulmones en sección transversal rodeando casi completamente
al corazón, el pulmonar derecho se observa un poca más grande. En este corte se
evalúa la posición, eje y situs cardiaco, los cuales puede estar alterados por situs inverso
o por efecto de masa de estructuras anormales intratoracicas (hernia diafragmática,
malformación adenomatosa quística entre otras).[1,2]
b. Corte sagital: se debe realizar un corte parasagital derecho el cual es ideal para
evolución del pulmón derecho fetal. Debajo del pulmón se observa una capa
hipoecogénica que corresponde al diafragma su no integridad nos hace sospechar
hernia diafragmática.
La evaluación de la pleura se realiza en este corte, como la pleura es un espacio virtual
no debe observarse en condiciones normales. [1,2]
c. Corte axial mediastinal: el corte se realiza a nivel de vista de tres vasos, en este
corte evaluamos los grandes vasos, el timo, la tráquea y esófago.
El timo se observa en segundo trimestre como una imagen hipoecogénica redondeada
bien definida entre los grandes vasos, la región paravertebral y el esternón. [1]
Anomalias toracicas
Hernia diafragmatica congenita
Definición
Es un defecto congénito del diafragma, debido a la ausencia del cierre de los canales
pleuroperitoneales posteriores, que normalmente ocurren en semana 8 de gestación,
permitiendo el desplazamiento de las vísceras abdominales a la cavidad torácica.[1,3,4]
Capítulo 77
Epidemiología
Se considera que tiene una incidencia de 1 en 2500 a 4000 nacidos vivos, el riesgo de
presentar una anomalía cromosómica concomitante es de (5-15%) especialmente
trisomía 18 y 21, y de presentar una anomalía estructural es del 30 a 70%. [1,3,4]
Clasificación
Se pueden clasifica según el sitio del defecto en:
1. Hernias posteriores o de Bochdalek las cuales corresponden al 90-95% casos a que

a su vez se subclasifican en.
- Posterolateral izquierda: representa el 80% de los casos, donde el contenido herniario

esta formado por estomago (60% casos), intestino (90% casos), bazo e hígado (15%
casos) y con menos frecuencia suprarrenales.[ 1,3,4]
- Posterolateral derecha: corresponde al 20% de casos, en contenido herniario está

formado principalmente por hígado y vesícula biliar.[ 1,3,4]
- Posterior bilateral: representa solo el 3-4% de los casos, tienen elevada asociación con
anomalías cromosómicas o estructucturales y la mortalidad es muy elevada.
2. Hernias anteriores o de Morgagni las cuales corresponden al 1-2% de los casos. A

diferencia de las anteriores ocurre por un defecto congénito anterior a nivel costo-
esternal.[ 1,3,4]
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal solo se consigue en el 50-60% de los casos y se suele realiza en
segundo trimestre alrededor de semana 24 de gestación.[ 1,3,4]
La ecografía nos permite a sospechar el diagnostico cuando encontramos
‐ Ausencia de estomago en la cavidad abdominal y presencia de este a nivel de

hemitorax izquierdo cuando se realiza corte de 4 cámaras.
‐ Desplazamiento cardiaco al hemitorax derecho, pero el ápex continúa orientándose
hacia la izquierda.
‐ Se puede observar asas intestinales en el tórax y mostrar peristaltismo
‐ En corte parasagital no se observa capa hipoecogénica que corresponde al
diafragma
‐ Hernias derechas son de difícil diagnostico, sin embargo se puede observar
desviación extrema del corazón el cual parece apretado contra pared del tórax
izquierdo, por herniación hepática.[1,3]
Imagen 1, a la izquierda
corte axial de abdomen,
flecha amarilla indica
ausencia de cámara
gástrica. A la derecha
corte axial de tórax con
cámara gástrica que
desplaza el corazón fetal.
Cortesía Dr.
Arenas/universidad
nacional/consultorio
Diagnostico diferencial
Algunas patologías intratoracica pueden semejar esta patología entre ellas: malformación
adenomatosa macroquistica, quistes del timo, secuestro broncopulmonar, teratomas
mediastinales entre otros.[3]
Pronóstico:
El pronóstico depende de muchos factores los más importantes son:
 Presencia de otras malformaciones ya sea estructurales o cromosómicas (siempre

realizar cariotipo), la mortalidad es del 90%.
 Herniación hepática, si está presente mortalidad 65%
Bilateralidad mortalidad mayor 70%
 Índice pulmón/cabeza constituye el parámetro ecografía con mayor valor pronostico,
se realiza.
Hidrops fetal
 Otros (polihidramnios, compresión ventrículo izquierdo, restricción de crecimiento
fetal)
Índice pulmón/cabeza
Consiste en establecer la relación entre el área del pulmón contralateral a la hernia y la
circunferencia cefálica (área del pulmón /CC). El área pulmonar se mide en el corte de
cuatro cámaras, multiplicando los ejes longitudinal y transverso. Un índice menor de 1 la
mortalidad es 95% y un índice mayor a 1,4 la mortalidad es menor de 10%.[2,12,14,15]
Capítulo 79
Modificado de Skari H. et al. Congenital diaphragmatic hernia, predictor of mortality. J Pediatr surg 2002;37:1269-1275
(pronostico si no se realiza tratamiento)
Imagen 2. índice pulmón /circunferencia cefálica para pronostico fetal

cortesía Dr. Arenas/ Universidad nacional de Colombia/consultorio Yopal
Manejo prenatal
Manejo primario consiste en referir a la paciente a un centro de alta complejidad, que
cuente con el servicio de medicina materno fetal. La terapia fetal invasiva in útero,
consiste en la oclusión traqueal por fetoscopia, la cual está justificada en caso
gestaciones mayores de 26 semanas, con hernia diafragmática aislada, donde índice
pulmón / CC, es menor 1, mejorando la supervivencia a los 6 meses de vida posnatal
53% comparada con manejo expectante 5,3% [12,14,15]. En caso de índice mayor de
1,4 el manejo es expectante con seguimiento ecográfico y parto electivo en semana 38 a
40 de gestación con una sobrevida mayor del 85%[2,12,14,15]. Existe actualmente gran
controversia sobre el uso de la terapia fetal en el grupo con índice pulmón/CC entre 1 a
1,4, cuando estos casos de presentan se debe individualizar el manejo [2,12,14,15].
Malformacion adenomatosa quistica

Definición
La malformación adenomatosa quística es una anomalía broncopulmonar de etiología
desconocida, caracterizada por alteración del desarrollo alveolar, excesiva proliferación y
dilatación quística de los bronquiolos terminales. [1,5]
Se presenta de forma unilateral en 97 % de los casos.[1]
Epidemiologia
Se considera una patología relativamente rara con incidencia de 1/10,000 a 1/35,000
nacidos vivos, su asociación con anomalías cromosómicas y defectos estructurales es
poco frecuente, por lo que se considera un defecto aislado.[5,6,7]
Clasificación
Existe varias clasificaciones las usadas de pueden dividir en según características
histológicas la de Stocker y según características ecográficas la de Adzick[7,8].
Clasificación histológica de Stocker
Características histológicas
Tipo I Uno o más quistes de 2 a 10 cm de diámetro de aspecto

hamartomatoso en la microscopia.
Tipo II Lesiones quísticas múltiples de 0,5 a 2 cm de diámetro, con

epitelio de os bronquiolos terminales anómalos.
Tipo III Lesiones microquísticas múltiples menores de 0,5 cm de diámetro,

de aspecto solido en la microscopia.
Clasificación ecográfica de Adzick
Subtipo características prevalencia
Macroquística Quistes ecogénicos únicos 58%

o múltiples > 5 mm
Microquística Quistes ecogénicos 42%

múltiples pequeños < a
5mm
Capítulo 81
Diagnostico prenatal
El diagnostico prenatal solo se consigue en el 17% de los casos, con personal
capacitado esperamos que aumenta la sensibilidad diagnostica del ultrasonido.
El ultrasonido se debe realizar

entre semana 18 y 22 de
gestación, al tomar una vista de 4
cámaras cardiacas podemos
caracterizar en parénquima
pulmonar, en las variante macro
quística observamos múltiples
lesiones quísticas que ocupan
gran parte del pulmón afectado,
con contornos brillantes, con
pocos sitio de parénquima
pulmonar normal. Mientras la
variante microquistica se observa
una masa solida, homogénea, bien
definida e hiperecogénica. Imagen 3. Flecha amarilla indica macroquiste
unicolucular en tórax fetal
cortesía Dr. Arenas/ Universidad nacional de Colombia
Ambos tipos por definición son unilaterales y solo en 3% suele observarse

bilaterales.[1,7,9]
En ocasiones se puede observar desplazamiento del mediastino y el corazón

contralateral a la anomalía, también puede observarse polihidramnios cuando se
produce compresión esofágica e hidrops fetal por desplazamiento de grandes vasos y
falla cardiaca fetal.[8]
Entre las patologías diferenciales más importantes están la hernia diafragmática con
estomago intratorácico y el secuestro broncopulmonar.[1,2,8,9]
Pronostico
Los criterios de mal pronóstico: si compromete la totalidad del pulmón la sobrevida es del
36%, la presencia de hidrotórax o hidrops fetal suele presentarse solo en el 10% de los
casos con elevada mortalidad.[1,7,8]
Sin embargo en términos generales al ser una anomalía aislada suele tener un
pronóstico favorables, si compromete menos del 50% del pulmón la sobrevida es
superior al 80%. Otro factor pronóstico es el índice pulmón/circunferencia cefálica si > 1,6
sobrevida mayor al 75%, si es menor de 1,6 la sobrevida cae hasta el 17%.[1]
Manejo:
Básicamente en manejo prenatal es el seguimiento ecográfico ya que hasta el 30% de
caso puede regresar espontáneamente en el tercer trimestre, lo más importante durante
el seguimiento es la búsqueda de factores de mal pronóstico como el hidrops para definir
la viabilidad fetal. La terapia in útero solo reserva para casos seleccionados la cual
consiste en aspiración de los quistes por fetoscopia o colocación de derivaciones toraco-
abdominales.
Secuestro broncopulmonar
Definición
Es una rara malformación del tracto respiratorio inferior, que consiste en una masa no
funcional de tejido pulmonar el cual carece de comunicación con el árbol
traqueobronquial y recibe suministro sanguíneo de la circulación sistémica en lugar de la
circulación pulmonar como el resto del parénquima pulmonar [9,10].
Esta lesión es característicamente unilateral y compromete el lóbulo inferior izquierdo en

el 90% de los casos.
Clasificación
‐ Intralobar: también denominada intrapulmonar se caracteriza porque la lesión se
encuentra en un lóbulo pulmonar de características normales y carece de su propia
pleura visceral, es la forma más común de presentación sin embargo el diagnóstico
se realiza posnatalmente [10].
‐ Extralobar: es la más frecuentemente diagnosticada prenatalmente, se caracteriza
por que la masa se localiza fuera del pulmón normal y tiene su propia envoltura de
pleura visceral. A su vez la extralobar se subdivide en supra diafragmática 90%
casos e infra diafragmática, esta última es un diagnostico diferencial de masas
abdominales.[1,9,10]
Epidemiologia
Es una anomalía pulmonar muy poco común, representa solo el 0,15 a 6,4% de todas
las malformaciones pulmonares congénitas, además esta patología tiene una relación
con el género, en la variante extralobar la relación de incidencia hombre/mujer es de 3 a
1.[9]
Capítulo 83
El riesgo de anomalías cromosómicas es bajo, no de la misma manera los defectos

estructurales ya que la variante intrapulmonar se presenta 17% de anomalías asociadas
y en la extrapulmonar 43%. Las anomalías asociadas se encuentra la hernia
diafragmática, anomalías vertebrales, anomalías cardiacas, hipoplasia pulmonar y
anomalías del tracto digestivo.[1,2,9]
Esta lesión se puede observar desde la semana 18 hasta el término, el diagnostico
prenatal se puede realizar con una ecografía de rutina de segundo trimestre, se debe
tomar una vista de cuatro cámaras cardiacas y teniendo en cuenta que la lesión se
localiza con más frecuencia e lóbulo inferior
izquierdo cerca al corazón, la variante
extralobar supradiafragmática se evidencia
como una masa homogénea bien definida,
hiperecogénica, triangular en parte inferior
de pulmón izquierdo [2,9]. La variante
subdiafragmática no se observa
adecuadamente en vista de cuatro cámaras
porque requiere una vista axial a nivel de
diafragma. Para completar los estudios es
necesario tomar una vista sagital y observar
la lesión en plano caudal, además esta vista
es ideal para evaluar la circulación,
proveniente de ramas de la aorta atreves del Imagen 3. Flecha indica Secuestro pulmonar
flujo doppler color o power doppler. [1,10] cortesía Dr. Arenas/ Universidad nacional de
Colombia/OyG
El principal diagnostico diferencial es la malformación adenomatosa quística por
ecogenicidad similar. [2]
Pronostico
El pronóstico en general es bueno la mayoría tiende a disminuir de tamaño, incluso
desaparecer en el tercer trimestre, los principales factores que ensombrecen el
pronóstico es la presencia de malformaciones asociadas, presencia de hidrotórax y/o
desviación contralateral del mediastino [1,2.10].
Manejo
El manejo generalmente es seguimiento con ecografías seriadas, rara vez está indicada
la intervención fetal ya que esta patología suele involucionar o disminuir de tamaño al
final de la gestación.[2]
Hidrotorax fetal
Definición
El derrame pleural es la acumulación de líquido en la cavidad torácica. Estas efusiones
pleurales puedes ser unilaterales, bilaterales, aisladas o en el contexto de hidrops
generalizado.[11]
Epidemiologia
Cuando se presenta de manera aislada (hidrotórax fetal primario), la incidencia oscila
entre 1/10,000 nacimientos, sin embargo la mayoría de los casos está asociado a otras
patologías con incidencia muy variada.[1,11,12]
Etiología
La etiología de los derrames pleurales es muy variada pueden formar parte del hidrops
fetal generalizado producido por diversas causas entre ellas:[11]
Inmunes Trastornos metabólicos(tiroxicosis)
Trastornos cardiovasculares Infecciones (TORCHS)
Anomalías pulmonares Alteraciones hematológicas
Anomalías digestivas Anomalías cromosómicas
Modificado de Donald school journal of ultrasound in obstetrics and gynecology jan-mar

2007.
Cuando se presenta en forma aislada una causa frecuente es el quilotorax congénito, sin
embargo este diagnostico se realiza posnatalmente luego de iniciada la vía oral.
Diagnostico
El diagnostico se puede realizar tomando una vista axial del tórax y aparece como una
colección de liquido anecoico, puede tomar forma de media luna ya que no compromete
los hilios pulmonares. Puede observarse unilateral o bilateralmente, cuando es unilateral
puede desplazar en contenido del mediastino al lado contralateral.[1,11,12]
Capítulo 85
Imagen 5. feto con Hidrops, con

cavidad torácica llena de liquido
Cortesía Dr. Arenas/universidad

nacional de Colombia/hospital
Engativá
Pronóstico
En casos de ausencia de otras anomalías o ausencia de hidrops es pronóstico es bueno,
cuando existe quilotorax aislado entre el 15 a 25% de los casos pueden resolver
espontáneamente o después de un simple drenaje.
En casos asociados a hidrops, anomalías estructurales o anomalías cromosómicas es de

mal pronóstico con mortalidad superior al 95%.[11,12]
Manejo
En manejo debe realizarse en un centro de alta complejidad, donde los objetivos
principales de la intervención intrauterina son la prevención de la hipoplasia pulmonar, la
prevención o resolución del hidrops y del polihidramnios evitando así la muerte
intrauterina y el parto prematuro. Las dos terapias que se puede realizar de manera
prenatal son: 1.la toracentesis fetal, la cual es una medida que puede ser transitoria y 2.
la derivación pleuro- amniótica [11,12].
Conclusiones
Las alteraciones del tórax fetal suelen ser patologías poco frecuente, sin embargo se
requiere gran experticia del operador para caracterizarlas adecuadamente. Ante la
sospecha de una anomalía mayor del tórax fetal se debe realizar seguimiento materno
fetal en IV nivel de atención con equipo multidisciplinarios, que incluyan cirujanos de
tórax, pediatras, neonatologos, obstetras entre otros.
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Capítulo 87
5.3 Evaluacion cardiaca fetal
Introducción
La cardiopatía congénita es una de las anomalías más comunes en el recién nacido, con
una incidencia de 4 a 10 x 1000 nacidos vivos y una mortalidad del 42% en la infancia. La
mortalidad en la población de fetos es mayor, ya la mayoría de las cardiopatías
complejas termina en aborto o en interrupción voluntaria de la gestación por parte de los
padres.[1,3,8]
El objetivo de la detección prenatal de las cardiopatías es mejorar los resultados

perinatales, ya que permite programar el parto en centro de alta complejidad y permite a
los padres preparase sicológica y financieramente para afrontar esta patología. Por otra
parte cuando se detecta una anomalía cardiaca 25 a 40% de los fetos presenta una
alteración cromosómica y entre 37,6 al 54,6% se asocia con anomalía extracardiaca.[11]
La tasa de detección prenatal de anomalías cardiacas varía entre el 15 y el 75%

dependiendo: de la experiencia del examinador, uso de equipos de última generación,
obesidad materna, edad gestacional y tiempo disponible para realizar la detección.[3,4]
¿A qué edad gestacional se debe realizar tamizaje de rutina?

Aunque la evaluación cardiaca fetal se puede realizar desde el primer trimestre (semana
11-14 de gestación), algunos detalles cardiacos no puede ser bien objetivizados
dificultando su caracterización, sin embargo algunos hallazgos como el ductus venoso
pulsátil e insuficiencia tricúspidea pueden indicar anomalías cardiacas y/o cromosopatías.
[8]
El examen cardiaco fetal de rutina básico o básico extendido debería realizarse entre la
semana 18 a 22 de gestación, porque es el momento donde se observan la estructuras
más claramente, ya que las evaluaciones de tercer trimestre evidencia limitaciones
debido al oligoamnios y sombras de la columna vertebral o las costillas, que hace mas
dispendioso el procedimiento.[3,8,11]
En países en vía de desarrollo dado las dificultades en el acceso a servicios de salud, se
recomienda realizar el tamizaje cardiaco fetal de rutina básico y básico extendido en
cualquier momento de la gestación a partir del segundo trimestre.
Tipos de evaluación
La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) propuso
en el año 2006 una guía para estandarizar el examen cardiaco fetal de rutina
clasificando en examen cardiaco básico y examen cardiaco básico extendido en
pacientes de riesgo bajo y realizar un ecocardiograma fetal en pacientes de alto
riesgo.[3]
 Examen cardiaco básico:

Consiste en una evaluación rápida de la anatomía cardiaca fetal, la cual solo tarda 2
minutos y debe realizarse de rutina a todos los fetos.[3] Este examen básico consiste en
evaluar: la frecuencia cardiaca fetal (normal entre 110 a 160 lpm), el eje cardiaco, el situs
cardiaco y el pilar principal del examen básico la visualización de las cuatro cámaras
cardiacas la cual tiene una sensibilidad y especificidad que varia del 48 al 60% para el
diagnostico de cardiopatías congénitas.[3,11]
Examen cardiaco avanzado

Consiste en visualizar además de lo expuesto en el examen básico también se evalúa:
imágenes de tracto de salida tanto derecho como izquierdo e imagen de tres vasos y
tráquea. Con la implementación del examen avanzado la tasa de detección de
cardiopatías congénitas aumenta hasta 78 a 85% ya que permite identificar anomalías
conotruncales como tetralogía de Fallot y transposición de grandes vasos.[3,4,8]
Ecocardiograma fetal:
Se trata de un análisis minucioso (la evaluación completa toma alrededor de 45 minutos)
tanto de la anatomía cardiaca como de la dinámica cardiaca fetal, la cual se realiza con
estudios doppler pulsado y doppler color, por lo que debe realizarse por personal
entrenado y familiarizado con la enfermedad cardiaca fetal[4,6]. Con el ecocardiograma
fetal la sensibilidad para detección de cardiopatía congénita alcanza el 94% y
especificidad el 99%.[3,4,6]
Evaluación completa del corazón fetal

Un análisis completo del corazón fetal se debe incluir:
1. Posición cardiaca
El corazón fetal se ubica dentro del tórax ocupando un tercio de su diámetro transverso,
con una pequeña desviación hacia la izquierda, en ocasiones el corazón fetal puede
estar total o parcialmente fuera del tórax como en los casos de ectopia cordis. Además
algunas patologías pueden alterar la posición cardiaca normal, como ocurre en la hernia
diafragmática, la hipoplasia pulmonar, malformación adenomatosa quística entre otras
[3,8].
Capítulo 89
2. eje cardiaco
El eje cardiaco es el ángulo que forma el tabique interventricular con el diámetro
anteroposterior del tórax, se debe medir en una imagen de cuatro cámaras. El eje
cardiaco normal presenta una leve desviación a la izquierda desde 45° +/- 20°.[8]
Cuando existe una alteración del eje cardiaco siempre pensar en anomalía cardiaca y de
los tractos de salida de los grandes vasos.[4]
Figura 2. A. Forma de realizar la medición de eje y situs cardiaco. B.

esquema de medición del eje cardiaco
cortesía Dr Alviar/IMI /SONOGYN /2012
3. Situs
Para confirmar el situs cardiaco del feto se debe confirmar que el estomago del feto este
al lado izquierdo, luego de confirmar el situs abdominal, se angula el transductor
cefálicamente y se evalúa si el vértice del corazón apunta al mismo lado que el
estomago.[3,8,11]
‐ Situs solitus: considerado el situs normal tiene sus puntos de referencia al lado
izquierdo: el estomago, el bazo, la aorta abdominal y ápex cardiaco; al lado derecho
del feto se ubica el hígado y la vena cava inferior. [5,6,12]
‐ Situs inverso: cuando observamos una imagen en espejo del solitus, se asocia con
enfermedad cardiaca congénita solo en 2% de los casos.[5,6]
‐ Síndromes heterotaxicos: cualquier anomalía del situs que se ubique entre estos dos
extremos del espectro, se asocia con anomalía cardiaca congénita en un 75 a 90%
de los casos. Las anomalías más comunes son: isomerismo atrial derecho (síndrome
asplenio) e isomerismo atrial izquierdo (síndrome poliesplenio).[5,6]
4. Imágenes cardiacas a evaluar
A. imagen de cuatro cámaras

La evaluación de las cuatro cámaras fetales es clave para el diagnóstico de anomalías
cardiacas fetales por lo que su identificación y referencia hace parte del screening
cardiaco básico, a pesar de que toma solo unos pocos minutos su visualización nos
puede cambiar el pronóstico de la gestación.[3,8]
Para su visualización debe tomar un corte axial del abdomen y luego desplazar
cefálicamente el transductor. Los principales elementos a tener en cuenta son:
‐ 4 cámaras cardiacas deben ser visibles
‐ Las 2 aurículas de tamaño similar, foramen oval con flap hacia la aurícula izquierda,
septum primun atrial presente.
‐ 2 ventrículos de tamaño similar, observar la integridad del septo interventricular se
puede usar doppler para observar shunt en no integridad, la banda moderadora en
ápex del ventrículo derecho, no observar hipertrofias de la pared ventricular.
‐ Valvas auriculoventriculares moviéndose libremente, tener en cuenta que la valva
tricúspidea se inserta un poco mas apical que la mitral.
‐ No se debe observar derrame pleural
‐ Se pueden observar venas pulmonares entrando a la aurículas (no hace parte del
screening
‐
‐ básico).[3,4,5,8,12]
Imagen 3. Esquema modificado. Corte de cuatro cámaras, ventrículo izquierdo (VI), ventrículo derecho
(VD), aurícula izquierda (AI), aurícula derecha (AD)y septo interventricular.
Cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia /hospital Engativá

Capítulo 91
Anomalías cardiacas asociados a vista anormal de cuatro cámaras
Comunicación interventricular (CIV): es la cardiopatía congénita más frecuente

presente en 30% de los casos, suele ser un marcador de cromosopatía especialmente
los defectos grandes.[5] Los defectos septales son difíciles de identificar especialmente
los parciales o los pequeños, el doppler color nos puede ayudar en defectos grandes,
donde se observa la mezcla flujo sanguíneo.[8]
Imagen 4. A. cuatro cámaras cardiacas con defecto septal apical; B. doppler

evidencia flujo a través del defecto septal.
Cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia /OyG
Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico: corresponde al 5,5 % de las cardiopatías

congénitas, se observa un ventrículo izquierdo muy pequeño, válvula mitral inmóvil e
hiperecogenica y ausencia de válvula aortica, herniación del foramen oval y flujo
retrogrado atreves del ductus arterioso entre otros hallazgos. Es una cardiopatía de mal
pronóstico con mortalidad del 25% a la primera semana de vida.[5,8]
El síndrome de corazón derecho hipoplásico se observa como una imagen en espejo del
síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.[8]
Canal auriculoventricular: se observa en el 6 a 10% de los defectos cardiacos

congénitos y se asocia fuertemente a cromosopatía hasta en el 50% de casos,
especialmente trisomía 21 y trisomía 18. Se caracteriza por presentar defecto del tabique
atrial tipo ostium primum, y del tabique interventricular en su porción membranosa y
alteración valvular resultando en una sola válvula auriculoventricular que comunica los 2
ventrículos y las 2 aurículas.[5,6,8,]
Imagen 5. A. vista de cuatro cámaras se evidencia síndrome de corazón izquierdo

hipoplasico; B. canal AV en corte de cuatro cámaras
Cortesía de Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia/OyG
Corazón bicameral: es un defecto complejo que ocurre por la no tabicación del

primordio cardiaco, llevando a la formación de una aurícula y un ventrículo con solo una
válvula AV. Es una cardiopatía rara con alta tasa de perdida gestacional temprana y
suele asociarse a cromosopatías.[5,6]
Otros: existen otras causas de desproporción en el tamaño de las cámaras cardiacas,

sin embargo de requieren proyecciones adicionales para caracterizarlas adecuadamente
(coartación aortica, estenosis mitral, estenosis aortica o pulmonar, atresia tricuspídea). [8]
B. Imagen de 3 vasos y tráquea

Representa una vista axial del mediastino superior se evalúa la arteria pulmonar, la aorta
ascendente, la vena cava superior y su relación con la tráquea. La imagen de tres vasos
se obtiene deslizando apicalmente el transductor a partir de la imagen de cuatro
cámaras.[3,4,5,8,10]
Imagen de tres vasos normal:
‐ El tronco de la arteria pulmonar se observa en sección axial de mayor tamaño, y se

ubica más anterior y hacia la izquierda. Presenta una bifurcación distal en arteria
pulmonar izquierda y derecha que pasa por detrás de la aorta ascendente.
‐ Vena cava superior se ve redonda en corte transverso, es más pequeña, y se ubica
más posterior y hacia la derecha.
‐ La aorta ascendente es redonda tamaño mediano al corte axial, y se ubica entre el
tronco pulmonar y la vena cava superior.
‐ Imagen de la tráquea debe observarse a la derecha de la aorta [3,4,8,10]
Capítulo 93
Imagen 6. Vista de tres vasos, observando el tronco de la arteria pulmonar, arteria aorta y
vena cava superior. En la parte inferior se muestra los esquemas de posición normal.
Cortesía Dr. Alviar/IMI /SONOGYN /2012
La anomalias cardiacas asociados a una imagen de tres vasos anormal
Se pueden clasificar en 4:
1. Tamaño anormal : se observa en patologias como coartacion de la aorta y sindrome de

corazón izquierdo hipoplasico donde la aorta ascendetente se observa disminuia de
tamaño o en la estenosis valvular pulmonar donde se observa arteria pulmonar
marcadamente dilatada.[5,6]
2. Aliniación anormal: siempre sospechar patologías conotruncales como la tetralogia de

Fallot entre otros.[5,6]
3. Disposición anormal: cuando el orden normal de los vasos no se conserva, se debe

sospechar transposición de grandes vasos ya sea corregida o no corregida, en
persistencia de vena cava superior izquierda y ausencia de la derecha.[5,6]
4. Número anormal de vasos: pueden observarse solo dos vasos en caso de tronco
arterial común, o puede observarse 4 o mas vasos en casos de persistencia de vena
cava superior izquierda con derecha normal. [5,6,8]
C. Imagen de 5 camaras
Se obtiene en una vista de cuatro camaras , se angula el transductor y se observa la
quinta camara que corresponde a la raiz aortica con su válvula semilunar en centro del
corazón, con las auriculas derecha e izquierda a los lados. Esta proyección nos permite
confirmar la salida de la arteria aortica del ventriculo izquierdo (continuidad con el septo
interventricular) y permite evaluar el tamaño aortico.[4,5,6,8]
Imagen 7. A la izquierda una imagen

de cuatros caramas normal, a la
derecha, vista de 5 cámaras normal.
Cortesía Dr. Alviar/IMI /SONOGYN

/2012
D.Imagen de tracto de salida derecho

Su imagen se obtiene desde una vista de cuatro camaras , luego el transductor se
inclina apicalmente y se gira en direccion del hombro izquierdo fetal.[8]
Un tracto de salida derecho normal se confirma con el seguimiento del tronco pulmonar
originandose del ventriculo derecho (banda moderadora es la referencia), luego cruza
hacia la izquierda posterior a la aorta ascendente formando un angulo de 90°, siendo de
mayor tamaño que esta última y con con bifuración distal temprana.[3,5,8]
E. Imagen de tracto de salida izquierdo

Su imagen se obtiene similar a la del tracto de salida derecho, solo que el transductor se
inclina hacia el hombro derecho fetal.
Se confirma un tracto de salida izquierdo cuando se sigue la arteria que se origina desde
el ventriculo izquierdo hasta observar la formacion del arco aortico, se debe observar la
continuidad septo-aortica, y el cruce hacia la derecha delante del tronco pulmonar en
angulo de 90°. Aunque se puede observar los tres vasos del cuello saliendo del arco
aortico, algunas no lo consideran parte del examen extendido.[3,5,8]
Anomalias cardiacas asociadas a imagen de tractos de salida anormal:
Transposición de grandes vasos (TGV): corresponde 2 a 5% de las cardiopatías

congénitas y se caracteriza por una conección ventriculo arterial discordante, con una
arteria pulmonar que sale del ventriculo izquierdo y una arteria aorta que nace en el
ventriculo derecho. Esta patología no suele relacionarse con cromosopatías pero el 50%
casos se asocia con otras malformaciones cardiacas. [5,8,11]
Es de dificil diagnóstico ya que la imagen de cuatro camaras es normal, para su

diagnóstico se requiere observar el paralelismo de las grandes arterias (ausencia del
angulo de 90°), ademas se observa tracto de salida derecho con morfología aortica y
Capítulo 95
tracto de salida izquierdo con morfología de arteria pulmonar, ademas de una dispocision
anormal de la imagen de tres vasos.[4,5,6,8]
Tretralogia de Fallot (TF): Se caracteriza por: a. Comunicación interventricular

perimembranosa; b. desplazamiento de la aorta que cabalga sobre el tabique
interventricular; c. estenosis pulmonar de severidad variable; d. hipertrofia del ventrículo
derecho la cual solo se observa en la vida posnatal. La tetralogía de Fallot corresponde al
4 a 6% de las cardiopatías congénitas, a diferencia de la TGV se asocia en el 30% de
los casos con alteraciones cromosómicas especialmente trisomía 21 y 18.[4,5,6,8,12]
El diagnostico se realiza observando en imagen de tracto de salida izquierdo, el

cabalgamiento de la aorta sobre el septo ventricular, alineamiento anormal y aumento de
tamaño de la aorta en la imagen de tres vasos, con el doppler podemos determinar la
CIV y la estenosis pulmonar.[5,12]
Doble tracto de salida derecho: corresponde al 3% de la anomalías cardiacas

congénitas y se caracteriza porque las válvulas aortica y pulmonar surgen casi
completamente del ventrículo derecho, aunque en ocasiones es difícil diferenciarla de la
TF o TGV, la clave diagnostica es la imagen del tracto de salida derecho con los dos
vasos aorta y pulmonar originándose del ventrículo derecho. El riesgo de anomalías
cromosómicas es tan alto como del 12 al 46%.[5,6,12]
5. Evaluación del ritmo cardiaco:

Las arritmias fetales es una hallazgo frecuente ya que suele presentarse hasta en el 2%
de las gestaciones, sin embargo menos del 10% de ellas suponen un problema real (falla
cardiaca y muerte fetal). El estudio del ritmo cardiaco se puede realizar con ecografía en
modo M y con doppler (pulsado o tisular).[8,15,17]
Las arritmias fetales se pueden clasificar en tres grupos:
 Ritmos irregulares: se debe a contracciones prematuras (extrasístoles) y las

identificamos en ecografía en modo M por falta de un latido, ya que se produce una
pausa compensatoria. Estas extrasístoles ya sean auriculares o ventriculares son las
arritmias más frecuentes, suelen ser benignas porque no producen repercusiones
hemodinámicas fetales, ni se asocian a otras anomalías cardiacas cuando son
aisladas y suelen resolver espontáneamente en el tercer trimestre.[15,17]
 Taquicardias: se consideran patológicas si son sostenidas por encima de 180 lpm.

Las taquiarritmias tienen dos mecanismos frecuentes de presentación: a. taquicardia
supraventricular por reentrada AV se presenta el 70 a 90 % de los casos, con
frecuencias cardiacas mayores a 220 lpm; b. Flutter auricular se presenta en 30% de
los casos, en estos casos la respuesta auricular es de 300 a 400 lpm, pero por
fenómeno de bloqueo AV la respuesta ventricular varia de 60 a 200 lpm. El pronóstico
de estas arritmias depende de la edad gestacional de aparición y la presencia o

ausencia de hidrops.[15,17]
 Bradicardias: se definen con frecuencias cardiacas sostenidas menores a 100 lpm,

se excluyen la bradicardia en primer trimestre de la gestación y la que se observa en
el trabajo de parto. Existen tres mecanismos principales: a: extrasístoles múltiples
bloqueadas; b. bradicardia sinusal asociados a QT largo y anomalías cardiacas; c.
bloqueo auriculoventricular el cual se asocia a alteraciones inmunológicas maternas
(presencia de anticuerpos anti Ro y anti La) con corazón estructuralmente normal
[16]. El pronóstico depende del tipo de bradicardia y de la presencia de anomalías
cardiacas concurrentes, todavía es controvertido el uso de coricoides en presencia de
bloqueos AV . [15,17]
6. Masas cardiacas:
Los tumores cardiacos son una entidad poco frecuente con una incidencia de 1 en
100,000 nacidos vivos, más del 90% de estos son benignos. Aunque pueden originarse
de cualquier estructura mesenquimal, los rabdomiomas son los más frecuentes (70% de
casos) se observa como tumor múltiple encapsulado, los teratomas es el segundo en
frecuencia (15%) y se observa como tumor único encapsulado, otros tipos histológicos
menos frecuentes: mixomas, fibromas, hemangiomas.[5,8,13,14]
El diagnóstico se realiza tomando una vista de cuatro cámaras donde se observa una
masa hiperecogenica, redondeada, bien definida, y pueden observarse en cualquier
cámara generando aumento del tamaño de estas por obstrucción valvular.[13,14]
Los tumores cardiacos no se asocian a cromosopatias ni anomalías estructurales

cardiacos, pero existe fuerte asociación con la esclerosis tuberosa especialmente los
rabdomiomas, el cual es un desorden autosomico dominante con penetrancia completa
caracterizado por hamartomas en múltiples órganos (SNC y renal los sitios más
frecuentes). El pronóstico es bueno en casos aislados y más sombríos cuando se asocia
a esclerosis tuberosa.[5,6,8,13,14]
Capítulo 97
Indicaciones de Eco cardiografía fetal
Modificado de Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113
Indicaciones para convertir una evaluación de rutina en un ecocardiograma fetal
1) Cámaras cardiacas asimétricas

2) Alteraciones en el eje cardiaco
3) Agrandamiento del tamaño del corazón
4) Arritmia cardiacas fetales
Conclusión
Dado la relativa frecuencia de las cardiopatías fetales y sus implicaciones, éticas,
económicas e impacto familiar, resulta costo efectivo realizar tamizaje cardiaco a todas
las gestantes preferiblemente entre semanas 18 a 22 de gestación, ya que con la
realización de examen básico y básico extendido detecta cerca del 85% de la anomalías
cardiacas cambiando el pronóstico de la gestacional.
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la nieves, 2012
5.4 Evaluacion del sistema gastrointestinal fetal
Introduccion
En este capítulo realizaremos una descripción de las diferentes anomalías congénitas
que pueden afectar el tracto gastrointestinal fetal, aunque algunas de ellas se pueden
detectar prenatalmente, sin embargo la mayoría se diagnostica adecuadamente después
del nacimiento. La correcta evaluación ultrasonografica del sistema gastrointestinal fetal
incluye la visualización de las siguientes estructuras: 1. El estomago, 2. Intestino
delgado y grueso, 3. Hígado con sus vasos principales y la vesícula biliar,4. Pared
abdominal e inserción del cordón umbilical, y finalmente 5. La evaluación del
diafragma.[1,7]
Aunque tradicionalmente se ha considerado una baja sensibilidad de la ecografía en el

diagnostico de alteraciones abdominales fetal, esta sensibilidad puede variar entre 26%
a 86%, dependiendo del operador, del equipo, de posición fetal y del trimestre de
evaluación[1,2,9]. En 2002, el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina publicó su
norma revisada para la evaluación de las malformaciones del sistema gastrointestinal,
dividiéndolos en 4 grupos[1]:
1. Evaluación de la pared abdominal anterior
2. Anomalías tracto digestivo
3. Masas quísticas no intestinales.
4 .Defectos diafragmáticos
Cuando realizar la evaluación del abdomen fetal

Las características sonográficas del sistema gastrointestinal varía a lo largo de la
gestación y algunas anomalías, especialmente las lesiones obstructivas (atresia
esofágica, atresia duodenal, atresia ileal, entres otras,) se visualizan mejor en tercer
0 continuada en ultrasonido obstetrico de la Unidad de Medicina Maternofetal del
trimestre de gestación, por lo tanto se recomienda una evaluación preliminar del

abdomen fetal entre semana 18 a 24 y otro más detallada en el tercer trimestre de
gestación[6,7,8].
1. Defectos de pared abdominal anterior
Gastrosquisis
Definición
Es un pequeño defecto (2 a 5 cm) que compromete todo el espesor de la pared
abdominal anterior, usualmente se localiza al lado derecho de la inserción del cordón
umbilical, lo que genera herniación del contenido abdominal (asas intestinales y en
ocasiones hígado y bazo), los cuales se observan flotando libremente en el liquido
amniótico[3,4,5].
Epidemiologia
La incidencia varia de 1 a 5 por 10,000 nacidos vivo[3].
los factores de riesgo más frecuentemente asociados se encuentran[3] :
Factores ambientales Teratogenos potenciales

‐ Tabaco
‐ Gestantes joven menor de 20 años ‐ Alcohol
‐ Bajo nivel socio-económico ‐ Cocaína
‐ Bajo nivel educativo ‐ Pseudoefedrina
‐ AINES
‐ Fenilpropanolamina
El riesgo de presentar una anomalía cromosómica es muy bajo menor al 1 %, y de

presentar una anomalía estructural concomitante es de 10 a 20%, la más frecuente es la
atresia del intestino delgado, otras menos comunes incluyen (divertículo de Mekel,
hidronefrosis, duplicación intestinal, alteraciones del liquido amniótico polihidramnios o
oligohidramnios)[2,3,4].
Patogénesis
La etiopatogenia de la gastrosquisis no está claramente entendida, existen varias
hipótesis que intentan explicar el proceso [2].
o Teoría de De Vries: considera que existe una involución prematura o atrofia de la

vena umbilical derecha la cual ocurre a los 43 a 47 días de amenorrea, esta atrofia
Capítulo 101
prematura antes de la aparición de la circulación colateral dependiente de la aorta,

generara un infarto de todo el espesor de un segmento de la pared abdominal
anterior, lo cual originaria el defecto[4,5,7].
o Isquemia de la arteria onfalomesenterica: sugiere que existe una regresión prematura
hacia la semana 5 a 6 de gestación de la arteria onfalomesenterica derecha, esta
regresión anormal genera falla en los componentes mesodérmicos de la pared
abdominal anterior y además genera mal rotación intestinal un defecto
frecuentemente asociado a gastrosquisis[4,5,7].
En nuestro medio el diagnostico se realiza como hallazgo incidental durante una
ecografía de rutina en segundo y tercer trimestre, en países desarrollados donde se
realizan estudios serológicos, se puede sospechar cuando existen niveles elevados de
alfa fetoproteína (AFP) en suero materno[2,5].
La ecografía tiene una sensibilidad de 60 a 75% y una especificidad superior a 90%, para
realizar el diagnostico[4].
Hallazgos ecográficos
‐ Masa solida y quística adyacente a la pared abdominal anterior con apariencia de

coliflor
‐ Asas intestinales flotando libremente en liquido amniótico
‐ No se observa saco o membranas recubriendo las asas intestinales
‐ No suele comprometer hígado, ni bazo
‐ El defecto se ubica al lado derecho de los vasos umbilicales
‐ Restricción de crecimiento fetal en 44% de los casos
‐ Alteración del líquido amniótico (más frecuente polihidramnios).
Imagen 1. Defecto de pared abdominal y protrusión de asas; a la derecha cordón umbilical lateral al defecto.
Cortesía de Dr. Arenas /universidad Nacional de Colombia/OyG
El diagnostico diferencial más importante es el onfalocele, en ocasiones puede
observarse una ruptura de la membrana de un onfalocele, lo cual da una imagen similar a
la gastrosquisis, sin embargo la observación de la inserción del cordón puede ser de
ayuda para indicar el pronóstico. Otras hallazgos similares a la gastrosquisis son
(engrosamiento del cordón umbilical cerca de la pared abdominal y síndrome de feto en
feto)[3,5,7].
Pronostico
En términos generales es una patología de buen pronostico ya suele ser una anomalía
aislada, con pocas anomalías asociadas, se considera que la sobrevida es mayor al
90%[3].
Existen algunas condiciones que pueden ensombrecer el pronóstico entre ellas: la

restricción de crecimiento fetal, el parto pretérmino, el dilatación de asas intra y
extraabdominales mayor 11-17 mm, engrosamiento de pared intestinal mayor de 3 mm,
presencia de isquemia, necrosis o perforación intestinal[6,7,8].
Manejo prenatal.
No existe ninguna terapia fetal efectiva, algunos han propuesto la amnioinfusion en casos
de oligoamnios y el amniodrenaje en casos de polihidramnios para disminuir el riesgo de
parto pretérmino, sin embargo la evidencio no soporta estos manejos[4].
Se recomienda realizar seguimiento ecográfico cada 3 a 4 semanas evaluando el

crecimiento fetal, la pared intestinal y el volumen de liquido amniótico. El parto electivo se
recomienda luego de semana 37 de gestación, sin embargo no está muy claro que la
cesárea electiva mejore el pronóstico posnatal[4,6,8].
Onfalocele
Definición
Es un defecto del cierre de la pared abdominal anterior, donde se evidencia herniación
del contenido abdominal (asas de intestino, estomago, hígado y en ocasiones bazo)y
compromete el sitio de inserción del cordón umbilical. Los órganos herniados están
recubiertos por 2 membranas (el peritoneo y el amnios).[4,8]
Epidemiologia
La incidencia es variable 1 /4000 a 1/7000 nacidos vivos [1].
Factores de riesgo
Capítulo 103
Factores medioambientales Teratogenos potenciales
- alcohol
- Gestantes mayores (mayor de 35 años) - cigarrillo
-obesidad previa a embarazo - inhibidores selectivos de recaptación

de serotonina
En contraste con las gastrosquisis el onfalocele presenta alta tasa de anomalías

asociadas entre 50 a 70%. El riesgo de anomalías cromosómicas (principalmente
trisomía 18, 13 y 21, triploidias y síndrome de Turner) representando más del 30% de los
casos.
Anomalías no cromosómicos asociadas se presenta hasta en el 50% casos

especialmente anomalías de SNC, cardiacas, genito-urinarias y de línea media, también
se asocia a síndromes uno de los más importantes es el síndrome de Beckwith–
Wiedemann, caracterizado por (onfalocele, macroglosia, hemihipertrofia somática, riñón
poliquistico), también se puede relacionar con la pentalogia de Cantrell (onfalocele,
hernia diafragmática, defecto en la fusión esternal, anormalidad cardiaca, labio
leporino/paladar hendido) [1,4,8]
Patogénesis
En la semana 6 de vida intrauterina e, crecimiento rápido del intestino hace que este
migre atreves del anillo umbilical fuera de la cavidad abdominal, alrededor de la semana
11 el intestino regresa a la cavidad abdominal, rota y se fija mientras se cierra el anillo
umbilical.
Cualquier falla en el retorno del intestino a la cavidad abdominal generara un onfalocele

central, además si existe falla en cierre de pliegues laterales, existirá un gran defecto en
el cual se herniaran el hígado y demás vísceras abdominales.[5]
Se basa en el hallazgo ecográfico después de semana 12 donde se identifica una
protrusión de vísceras a través del anillo umbilical cuyo saco herniario está cubierto por
amnios y peritoneo, visualizándose en su vértice la aparición de los vasos umbilicales.[6]
El objetivo del examen ecográfico es definir la magnitud de la lesión, si solo existe

compromiso de asas o si también hay compromiso hepático y buscar anomalías
asociadas.[7]
Imagen 2. Esquema
de onfalocele, donde
se observa cordón
umbilical insertándose
directamente en el
defecto de la pared y
las asas intestinales
rodeadas por el
amnios a hallazgos
ecográficos
‐ Masa
en línea media que compromete inserción del cordón
‐ Vísceras herniadas recubiertas por una membrana
‐ Compromete frecuentemente hígado, estomago
‐ Doppler color ayuda a visualizar el sitio de inserción del cordón
‐ Polihidramnios se presenta frecuentemente
Se debe realizar diagnostico diferencias con gastrosquisis, especialmente si existe
ruptura de la membranas amnioperitonial, otros diagnósticos diferenciales importantes
son ( la extrofia cloacal, la extrofia vesical y anomalías del tallo corporal).[8]
Pronostico
El pronóstico prenatal depende de las anomalías asociadas, si existe anormalidad
cromosómica o síndromes, la mortalidad in útero es mayor del 95%, si existe onfalocele
aislado pero hay compromiso hepático la sobrevida posnatal es pobre por
complicaciones respiratoria. Por el contrario si el defecto es aislado y no compromiso
hepático , la sobrevida es superior al 80%.[7,8]
Manejo prenatal
Cuando se diagnostica un onfalocele de deben buscar anomalías cromosómicas y no
cromosómicas asociadas, por tal motivo siempre de debe realiza ecografía de detalle,
ecocardiograma fetal, cariotipo, ecografías seriada cada 3 semanas para evaluar
crecimiento fetal y volumen de liquido amniótico, y pruebas de bienestar fetal con perfil
biofísico, monitoria, etc. luego de semanas 30-32 de gestación. [1,8]
Aunque no existe consenso general, se recomienda cesárea electiva luego de semana

37 de gestación para evitar lesiones en el momento del parto, se debe programar el parto
en institución de III nivel de atención , con disponibilidad de equipo multidisciplinarios,
obstetras, pediatras, cirujano pediatra y disponibilidad de uci neonatal.[6,7]
Capítulo 105
Anomalias del tallo corporal:

Definición:
Es un defecto grave del cierre de la pared abdominal anterior caracterizado por
evisceración de órganos toraco abdominales los cuales se encuentran unidos a la
placenta, cifoescoliosis severa, cordón umbilical corto o ausente.[10]
Epidemiologia:
Las anomalías del tallo corporal se presenta en 1/14,000 nacidos vivos, con incidencias
mayores en primer y segundo trimestre de gestación 1/4,000 a 1/7,500.[1,10]
La anomalías del tallo corporal, se consideran defectos esporádicos y no se relacionan

con defectos cromosómicos, sin embargo las anomalías asociadas son frecuentes entre
ellas : espina bífida, displasias del tórax, riñones hipoplasicos, atresias
gastrointestinales, ausencia de genitales externos, extrofia cloacal entre otros. [12]
Patogénesis:
No se conoce a ciencia cierta, existe algunas teorías que son controvertidas.
Normalmente entre el día 21 a 28 el disco germinal se generan cuatro plegamientos:

cefálico, caudal y 2 laterales, luego se forma un tallo en la porción ventral que formara el
cordón umbilical, posteriormente, la cavidad amniótica crece rodea el embrión oblitera la
cavidad corionica y finalmente el amnios se fusiona con el corion a nivel del cordón
umbilical. [11]
La teoría más acepta describe que existe una anormalidad del plegamiento del disco
embrionario, lo que impide la obliteración de la cavidad corionica y la formación del
cordón umbilical, el corion tendrá comunicación directa con la cavidad peritoneal, por
consiguiente la placenta va estar en contacto directo con las vísceras herniadas de la
cavidad peritoneal.[7, 12]
Diagnóstico prenatal:
El diagnostico de esta patología se realiza en ecografía de primer trimestre con las
siguientes características:[10]
‐ Cordón umbilical corto o rudimentario

‐ Protrusión de vísceras abdominales flotando en cavidad amniótica
‐ Cifoescolisis severa (70 casos)
‐ El feto se encuentra unido a la placenta
‐ Feto en hiperextensión con poca movilidad
‐ Múltiples anomalías asociadas
Diagnóstico diferencial:
El diagnostico diferencial de los anomalías del tallo corporal incluyen , onfalocele aislado,
gastrosquisis, síndrome de cordón umbilical corto entre otros.[12]
Pronóstico:
En general es una patología de muy mal pronóstico con mortalidad de 100%.[10]
Manejo prenatal:
Si el diagnostico de anomalía del tallo corporal se sospecha, se debe remitir paciente a
institución de tercer nivel, para realizar ecografía de detalle y descartar patologías como
onfalocele y gastrosquisis con curso más benigno. Esta patología no requiere estudio
genético ya que la mayoría se estudios cromosómicos son normales. Si se confirma
diagnostico de anomalía del tallo corporal en primer trimestre se puede ofrecer la
interrupción voluntaria de la gestación.[12]
2. Anomalias del tracto digestivo

Las patologías del tracto gastro intestinal representa cerca del 5% de las anomalías que
pueden diagnosticarse prenatalmente[6], suelen diagnostica de forma indirecta y las
características más sobresaliente es la alteración de la visualización de cámara gástrica
(ausencia de burbuja gástrica, doble burbuja gástrica) en el corte axial del abdomen y el
polihidramnios que se observa muy frecuentemente[8].
Atresia esofagica
Definición
Es una anomalía en la comunicación entre el segmento proximal del esófago y el
segmento distal por ausencia o una alteración en el desarrollo del segmento intermedio.
El 90% de los casos existe una comunicación anormal con la tráquea (fistula traqueo
esofágica).[8,13]
Epidemiologia
La incidencia de esta patología es de 1 en 2500 a 1 en 4000 nacidos vivos [8].
Las anomalías mayores asociadas se encuentran entre 40 a 70% de los casos, entre
ellas (del tracto digestivo 28%, cardiovascular 24%, genitourinario 13%, osteomuscular
11% , etc.). El riesgo de anomalías cromosómicas es elevado entre 20 a 40% para
trisomía 18 y trisomía 21, especialmente en los casos de atresia sin fistula traqueo
esofágica (tipo A) muy relaciona con S. Down [8].
Capítulo 107
El riesgo de síndromes no cromosómicos y asociaciones es elevado [14].
ANOMALIAS MONOGENICAS
Síndrome Gen anomalía
CHARGE CHD7 Coloboma, cardiopatía, Atresia de coanas,
Retraso
del crecimiento, anomalías Genitales y de
oídos
Feingold MYCN Atresia intestinal, microcefalia, cardiopatía,
anomalías de los dedos
Opitz G MID1 Fisura laringotraqueoesofágica, hipertelorismo,
hipospadias, labio/paladar hendido, cardiopatía,
atresia anal, retraso en el desarrollo
AEG SOX2 Anoftalmia, atresia Esofágica, anomalías
Genitales
ASOCIACION NO CROMOSOMICA
VACTERL Anomalía vertebral, anorectal, cardiopatía,
anomalía renal, anomalía de extremidades,
Modificado de “Julien Saada, Jean-Francois Oury, Gastroschisis, clinical obstetrics and

gynecology Volume 48, Number 4, 964–972 2005”
Embriológicamente la división del intestino anterior en tráquea y esófago ocurre alrededor

de la semana 4 de gestación. Tanto la traque como el esófago se originan de un
divertículo común en la cavidad faríngea primitiva, luego en la semana 5 aparece un
septo que divide la tráquea del esófago. Si ocurre una anomalía en interrumpa la
segmentación originara una atresia esofágica con grados diferente de fistulas
traqueales.[13]
Clasificación de anatómica de Gross y Vohgt [8].
Modificado por los autores.

El diagnostico ecografía se puede realizar luego de semana 25 de gestación la triada
clásica:
‐ Polihidramnios: suele observarse luego de semana 24 de gestación , aislado no es

un buen predictor de atresia esofágica pues solo se presenta en 44% a 58%, y en
un gran número de anomalías fetales existe polihidramnios
‐ Ausencia de burbuja gástrica: realizando un corte transverso del abdomen no

observamos la cámara gástrica. Tiene pobre sensibilidad ya que en casos de fistula
traqueo esofágica (90% de casos) puede observarse cámara gástrica.
‐ Presencia de ´´Pouch´´: consiste en una dilatación proximal del esófago, que se
observa a nivel cuello o en el mediastino superior. [14]
Con estas tres características se alcanza una sensibilidad diagnostica de 80 a 100% y

valor predictivo positivo 60 a 100%, si persisten en estudios ecográficos posteriores [14].
Los diagnósticos diferenciales incluyen patologías que generen ausencia de
visualización de cámara gástrica (oligoamnios severo, masa intratoracica que comprima
el esófago, hernia diafragmática, labio leporino y síndromes neuromusculares que
causen dificultad en la deglución) [7,8,14].
Pronostico
El pronóstico posnatal de la atresia esofágica depende de cuatro factores: 1.anomalías
cromosómicas y estructurales asociadas, 2. complicaciones respiratorias, 3. peso al
nacer y 4. Edad gestacional al parto [13].
Si el defecto es aislado y parto es luego de semana 32 la sobrevida es superior al 90%

[7].
Manejo prenatal
Si existe sospecha diagnostica la gestante debe derivarse a un tercer nivel de atención y
es candidata para realizar ecografía de detalle, ecocardiografia fetal, amniocentesis y es
mandatorio el cariotipo (alto riesgo de S. Down y trisomía 18) [8].
Se debe realizar seguimiento estrecho por riesgo de restricción de crecimiento fetal (40%
casos), parto pretérmino por polihidramnios. El parto se recomienda al término o luego de
semana 34 en institución que cuente con uci neonatal y cirugía pediátrica.
Capítulo 109
Atresia duodenal
Definición
Es la obliteración total o parcial de la luz del intestino delgado, en 80% de los casos la
obstrucción es completa y es caudal a la ampolla de Vater y el 20 % puede ser
obstrucciones parciales (estenosis)[8].
Epidemiologia
La incidencia de esta malformación es de 1 en 10,000 nacidos vivos. La mayoría de los
casos de considera una condición esporádica, sin embargo se ha descrito casos de
herencia autosomica dominante.
Las malformaciones asociadas se presentan en un 40 a 50 %, especialmente otras

anomalías digestivas 30% (atresia esofágica, mal rotación intestinal, agenesia anorectal)
, anomalías vertebrales 33%, cardiacas 30% , etc. [12]
El riesgo de anomalías cromosómicas es elevado alrededor de 40%. El síndrome de

Down es el de mayor incidencia.[8]
Clasificación [15]
 Tipo I: Presencia de diafragma completo de la mucosa o submucosa es la más

frecuente y se observa en 69% de los casos.
 Tipo II: Presencia de extremos ciegos de asa intestinales conectados por
bandas fibrosas, representan el 2% de los casos.
 Tipo III: atresia con dos extremos ciegos totalmente separados, 7% de los
casos
 Tipo IV: obstrucción mecánica secundaria a páncreas anular, correspode al
20% de los casos.
Patogénesis
Dos teorías
 Teoría de recanalización de Tandler: En semanas 5 embrionaria se ocluye la luz

del duodeno por proliferación epitelial rápida, con posterior vacuolización y
recanalización en la semana 11. Si se produce una alteración en la
recanalización genera la anomalía.[12]
 Teoría vascular: una obstrucción de suministro de sangre durante organogénesis

temprana, dejara esa parte del intestino isquémica, sin posterior alteración del
desarrollo.[8]
El diagnostico prenatal suele realizarse luego de semana 24 de gestación y las dos
principales claves diagnosticas son la imagen de la doble burbuja gástrica cuando se
realiza un corte axial del abdomen y el polihidramnios este último se presenta en el 53%
de los casos.
‐ Doble burbuja : es el signo más característico en la atresia duodenal y se debe a la

imagen de la cámara gástrica dilatada proximal al píloro y el duodeno dilatado, para
realizar el diagnostico siempre se debe demostrar la comunicación entre las dos
burbujas.[12]
El diagnostico ecográfico solo se alcanza el 52 % de los casos , con una tasa de falsos
positivos del 3%.
Cualquier condición que genera una imagen similar a la doble burbuja a nivel abdominal
es un diagnostico diferencial entre ellas: páncreas anular, bandas de Ladd, duplicaciones
gástricas o duodenales, vólvulos, lesiones quísticas (quistes del colédoco, renales
esplénicos), una técnica inadecuada de toma de imagen abdominal al quedar muy
oblicua puede dar una falsa imagen de doble burbuja[8].
Imagen 3. Corte axial de abdomen donde se observa la imagen de doble burbuja.

Cortesía de Dr. Arenas/universidad Nacional de Colombia/hospital Engativá
Pronóstico:
En general es una patología de buen pronostico cuando se presenta en forma aislada
con sobrevida mayor al 90% , sin embargo cuando se encuentran anomalías asociadas
la mortalidad es superior al 40%.[8,12]
Capítulo 111
Manejo prenatal
Cuando se confirma el diagnostico de atresia duodenal se debe realizar estudio
genético con cariotipo, ecografía de detalle para diagnosticar malformaciones asociadas,
e incluir un ecocardiograma fetal. Se debe realizar seguimiento estrecho de la gestación
por altas tasas de parto pretérmino y restricción de crecimiento fetal[8,12, 15].
Atresia intestino delgado

Definición
Las atresias se refieren a la obstrucción completa del lumen intestinal, sin embargo son
más comunes las estenosis (obstrucciones parciales). Las atresias pueden ocurrir en
cualquier segmento del intestino, sin embargo son más frecuente en el yeyuno proximal
(30% de los casos) y en el ilion distal (35% de los casos).[12,16]
Epidemiología
Incidencia es de 1 caso en cada 3,000 nacidos vivos.[12]
El riesgo de anomalías cromosómicas asociadas y otras anomalías no cromosómicas

mayores es relativamente bajo [8]. Sin embargo la frecuencia de anomalías
gastrointestinales concomitantes es superior al 45%, las más frecuentes incluyen
malrotación intestinal, peritonitis meconial, microcolon, atresia esofágica entre
otros.[7,12,16]
Clasificación [12,16]
 Tipo I: existe un diafragma intraluminal completo de mucosa , submucosa y musculo

se observa en 32% de los casos.
 Tipo II: se evidencia dos segmentos ciegos de asas instetinales conectadas por
bandas fibroticas, representa cerca del 25% de los casos.
 Tipo III: se subclaifica en tipo A y tipo B
- Subtipo III A: atresia con dos segemntos ciegos totalmente separados, corresponde
al 15% de los casos.
- Subtipo III B: existe un defecto mesentérico, asociado a la deformidad de Appel-
Peel, corresponde al 11% de los casos.
 Tipo IV: corresponde al 6% de lo casos y se caracteriza por atresias intestinales
multiples.
Patogénesis
La etiología del defecto es desconocida, sin embargo que se genera por pequeños
insultos vasculares durante la organogénesis intestinal, esto fue apoyado por el trabajo
experimental por Louw y Barnard (1955), que indujeron pequeñas atresias intestinales
en los animales al ligar vasos mesentéricos en el útero.[8,14]
El diagnostico ultrasonografico se realiza cuando aparecen signos de obstrucción
intestinal fetal, por ejemplo asas dilatadas (mayor a 15 mm de longitud y 7 mm de
diámetro) y/o espesor intramural mayor de 3mm. Estos hallazgos su suelen ser
evidentes luego de semana 24 y en tercer trimestre por aparición de peristalsis vigorosa.
El abdomen puede distenderse con un aumento asimétrico en la circunferencia
abdominal y si aparece íleo meconial la ecogenicidad intestinal aumenta .[16]
El polihidramnios suele presentarse en menos del 50% , es más frecuente en

obstrucciones proximales y en obstrucciones severas. Si la perforación intestinal se
produce, pueden ocurrir ascitis transitoria, peritonitis meconial y pseudoquistes de
meconio.[7,12,16]
La resonancia nuclear magnética se está utilizando como completo, para evaluación

obstrucciones intestinales en fetos, aunque parece ser mas específica para el
diagnostico de obstrucción intestinal, todavía no se ha estandarizado sus hallazgos.[16]
Los hallazgos ultrasonograficos son similares a los observados en la enfermedad de
Hirschprung (megacolon agangliónico), el vólvulos, ilio meconial, duplicaciones
intestinales entre otros. [8,12]
Pronóstico
El pronóstico depende de 5 factores: 1. Tipo de atresia (atresia tipo IIIb y tipo IV son de
pobre pronostico); 2. Presencia de anomalías asociadas; 3. Extensión total de intestino
comprometido; 4.presencia de complicaciones (ilio meconial, peritonitis o quiste de
meconio) y 5: peso al nacimiento.[8,16]
Manejo prenatal
Luego del diagnostico se debe realizar ecografía de detalle para descartar anomalías
asociadas, si no existen anomalías asociados, no está indica realizar cariotipo fetal. Se
debe realizar seguimiento en tercer nivel para evaluar casos de perforación intestinal,
crecimiento fetal y amniodrenaje en casos de polidramnios severo que pueda generar
riesgo de parto pretérmino.
Capítulo 113
se considera que el parto vaginal debe ser la regla y realizado en sitio de alta
complejidad con equipo interdisciplinario que incluya cirugía pediátrica y uci
neonatal.[8,12,16]
Atresia de colon
Las atresias completas del colon son raras, sin embargos las obstrucciones parciales y
distales se presenta con cierta frecuencia, incluyen enfermedad de Hirschsprung y
malformaciones anorectales.
a. Enfermedad de Hirschsprung
La agangliosis distal del colon, conocida como Enfermedad de Hirschsprung es una de

las causas más frecuente de obstrucción intestinal distal en los recién nacidos. Ocurre
debido a alteración de la migración de los neuroblastos desde la cresta neural a los
segmentos distales del colon. [7,17]
Epidemiologia
La incidencia esta patología es 1 en 5,000 nacidos vivo, con afectación más frecuente a
fetos masculinos que a los femenino razón 4:1. [17]
El riesgo de anomalías cromosómicas es bajo, y solo se asocia a sindrome de Down el

2% de los casos. Por otra parte el riesgo de anomalías asociadas no cromosómicas varía
del 16 al 32% de los casos (cardiopatías, anomalías renales, síndrome de Smith–Lemli–
Opitz, entre otros). [16,17]
Los hallazgos ultrasonograficos son inespecíficos, la sospecha diagnostica se realiza con
la triada: polihidramnios, distensión progresiva de intestino proximal y aumento de la
circunferencia abdominal, en ocasiones puede observarse intestino ecogénicos. El
diagnostico de certeza se realiza en la vida posnatal, ya que la patología suele dar
síntomas luego de 24 horas posparto. [12]
El pronóstico y el manejo obstétrico es similar a la atresia del intestino delgado.
b. Malformación anorectal
Las anomalías del ano y el recto son anomalías de etiología desconocida ,por lo general
han sido explicados como una detención del descenso caudal del septum urorectal,
hacia la membrana cloacal entre 4 y 8 semanas de gestación. Las anomalías resultantes
van desde el ano imperforado hasta la cloaca persistente.[16]
Epidemiología
Suele ser una patología rara con una incidencia es superior a 1 en 5,000 a 10,000
nacidos vivos.[12] el riesgo de anomalías asociadas es elevado 70 a 90% casos, tanto
cromosómicos donde la trisomía 18 y 21 son las predominantes, así como síndromes no
cromosómicos asociado por ejemplo( asociación VACTERL, sindrome de regresión
caudal, sirenomelia ).[8,12]
El diagnostico ultrasonografico suele ser difícil ya que en la mayoría de los casos de
anomalías rectales muy distales como ano imperforado el desarrollo fetal es normal. Los
hallazgos sugerente de esta patología es la sobre distensión del recto y en ocasiones
saco rectal hiperecogénica por presencia de meconio.[16]
Pronóstico
Cuando ocurre un caso aislado el pronóstico es bueno, sin embargo la mayoría se asocia
a trastornos cromosómicos y anomalías mayores asociadas, que determinan un mal
pronóstico.[8]
c. Atresia de colón
Es una patología muy rara y representa menos del 10% de las atresias intestinales. La
etiopatogenia es por alteraciones vasculares , similar a la que ocurren en atresias del
intestino delgado. [16]
Epidemiología
Incidencia de 1 en 10,000 nacidos vivos. El riesgo de presentar anomalías cromosómicas
es muy bajo, sin embargo el riesgo de otras anomalías gastrointestinales concomitantes
es cercana al 50%. [12,16]
Diagnostico es difícil ya que en pocas ocasiones se observa polihidramnios, pero
cualquier dilatación proximal al colon puede hacer sospechar el diagnostico. [16]
Pronóstico y manejo prenatal se realiza similar a la atresia del intestino delgado.
3. Masas quisticas no intestinales

Las lesiones quísticas abdominales fetales es una hallazgo relativamente frecuente, a
menudo se detectan cuando se realiza un estudio anatómico de rutina entre semana 18 a
24 de gestación. Pueden surgir prácticamente de cualquier órgano abdominal, sin
Capítulo 115
embargo, los sistemas urogenitales y gastrointestinales son los más comúnmente

involucrados. [18,19]
Se pueden presumir su etiológica dependiendo de su localización.
Localización Anomalía
cuadrante superior derecho -quistes del colédoco

-quistes hepáticos
Cuadrante superior izquierdo -quiste esplénico
Posterior -quistes renales
-hidronefrosis
Anterior y abdomen medio -quistes mesentéricos
- varices de la vena umbilical
Abdomen inferior -quistes de ovario
-uretrocele
-quiste del uraco
-hidrometrocolpos
Quistes de ovario
Definición
Suelen ser quiste funcionales benignos del ovario, frecuentemente unilateral, sin
embargo se han casos de bilateralidad. Pueden tener unos pocos milímetros diámetro
hasta a 7-10 cm, ser simples o complejos, si existe ecos en su interior se debe
descartar torsión o infarto. [8,18]
Epidemiologia
Es una patología relativamente rara, con una incidencia de 1 en 1000 a 1 en 2600
nacidos vivos[12].
Suele ser un defecto aislado aunque se ha relacionado con casos de hipotiroidismo fetal.
por otro lado el riesgo de anomalías tanto cromosómicas como no cromosómicas es muy
bajo.[8]
Patogénesis
Los fólicos ováricos primarios aparecen a la semana 20 de gestación y los fólicos de
Graff hacia el séptimo mes. Aunque no es muy clara la causa de los quistes ováricos, se
considera que ocurren por estimulación hormonal (estrógenos maternos, gonadotrofinas
fetales y gonadotrofina corionica placentaria).[12,18]
El diagnóstico de quiste de ovario es un diagnostico de exclusión, al descartar otras
patologías quísticas genitourinarias y digestivas, en tercer trimestre de gestación. [12]
Criterios diagnósticos [7,12,18]
‐ Presencia de estructura quística a un lado de abdomen fetal

‐ Descartar patología del sistema urinaria y gastrointestinal
‐ Feto femenino
‐ Polihramnios se presenta en solo 10% casos
‐ En casos de quistes mayores de 5 cm o quites complejos de debe descartar torsión
Entre los diagnosticos diferenciales se encuentran quistes mesentericos, del uraco,
quistes del tracto urinario, duplicaciones intestinales entre otras. El diagnostico prenatal
de certeza no se puede establecer en la mayoria de los casos, ya que no se pueden
descartan totalmente anomalias digestivas ni urinarias.[8,12,19]
Pronóstico
Es un una patología de buen pronostico, ya que la tasa de regresión espontanea por
parto es muy alta, debido a la caída de niveles hormonales.[12]
Manejo prenatal
El seguimiento obstétrico no varía con respecto a la población general, no están
indicadas la intervenciones tales como amniocentesis para cariotipo, ni el drenaje del
quiste.
Se puede realizar seguimiento ecográfico en tercer trimestre, especialmente quistes

mayores de 5 cm para descartar complicaciones entre ellas.[19]
‐ Quistes mesentéricos:
Malformación benigna, que consisten en estructuras quísticas llenas de líquido o quilo,

situadas en el mesenterio del intestino delgado o grueso y en ocasiones en el epiplón.
Esta patología suele ser de origen linfático.
Diagnostico se suele realizar al final de segundo trimestre y en el tercer trimestre,

ecográficamente se observa una masa quística unilocular o multilocular, de pared
delgada a la evaluación del abdomen fetal. El manejo prenatal no varía, no está indica
Capítulo 117
realizar intervención fetal, los diagnósticos diferenciales son similiares a los del quiste de
ovario. []
Quistes hepático
Los quistes hepáticos son lesiones solitarias, intrahepáticas, unicolulares, suelen estar
ubicadas en el lóbulo derecho del hígado y más frecuentemente halladas en fetos
femeninos. Se cree que ocurre por interrupción en el desarrollo de la vía biliar o por
alteraciones vasculares intrahepáticas. ecográficamente se observa como masas
quísticas uniloculares en cuadrante superior derecho del abdomen fetal, en ocasiones se
asocia a poli hidramnios. El diagnostico es de exclusión y se confirma en la vida
posnatal.[1]
Quistes biliares
Los quistes del colédoco es una dilatación quística congénita poco común del conducto
biliar común. Epidemiológicamente se considera una incidencia de 1 en 2,000 nacidos
vivos.
Diagnostico, se realiza atreves de la ultrasonografia, observando lesiones quísticas

localizadas en cuadrante superior derecho del abdomen y ductos biliares proximales
dilatados. El diagnostico diferencial incluye, quistes hepáticos, quiste de ovario, etc.[1,12]
Conclusiones
Todas las patológicas abdominales y del tubo digestivo, únicas o asociadas a otras
anomalías ya sea cromosómicas o estructurales, diagnosticadas prenatalmente, deben
ser referidas a una unidad de medicina materno fetal o un centro de alta complejidad, que
cuente con un equipo multidisciplinario, para manejo prenatal y posnatal.
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Capítulo 119
5.5 Valoración y anormalidades del sistema urogenital
Alteraciones del desarrollo renal:
Epidemiologia:
Dentro de las alteraciones del desarrollo fetal, las anormalidades del tracto urinario
representan un 20 %, donde las alteraciones graves letales implican el 10 %. (1).
El uso del ultrasonido permite diferenciar tempranamente, entre un feto normal y

anormal, no siendo menos importante el uso de la Resonancia Magnética Nuclear fetal
para un estudio más detallado. (1)
Examen Normal:
La visualización ecográfica de las siluetas renales inicia desde las 13 – 14 semanas de

gestación, como estructuras ecogénicas ovales bilaterales paraespinales a nivel lumbar,
en un corte longitudinal. (2) Con el progreso de la gestación se va produciendo un
incremento progresivo del tamaño (1), con deposito de grasa retroperitoneal que mejora
la delimitación y visualización de las siluetas renales fetales (Imagen 1)(2), manteniendo
constante la relación circunferencia renal y abdominal (valor normal entre 0.27 – 0.30)(1)
Imagen 1. Cortesía Instituto Materno Infantil – Sonogyn Dr Alviar, 2010
A lo largo de la gestación cambia su ecogenicidad; siendo hiperecogénicos en primer

trimestre, la cual va disminuyendo progresivamente con la aparición de la diferenciación
cortico medular desde las 20 semanas, los cálices renales no son visibles en los riñones
fetales normales. (1)
La vejiga (Imagen 2) se puede visualizar a partir de la aparición de la producción de la

orina a las 10 semanas, siendo siempre identificada a las 20 semanas, pues desde esta
semana se incrementa hasta tres veces la producción de orina (3). Se debe recordar que
en el corte transversal que visualiza la vejiga, se pueden evidenciar las arterias
umbilicales (Imagen 2).
El uréter fetal no debe ser visible, pero en un bajo porcentaje puede serlo aunque
siempre se debe sospechar su dilatación patológica. (2)
La uretra normal en el feto puede identificarse de vez en cuando como una línea
hiperecogenica que se extiende a lo largo del pene, En fetos femeninos es difícil de
visualizarla al igual que el útero y los anexos normales. (2) En los fetos masculinos
puede verse los testículos solo cuando han descendido al escroto. (2)
Los genitales externos se aprecian desde el segundo trimestre hasta en el 98 % de los

casos, asignándose el sexo con buena precisión, sin tener impacto relevante clínico,
excepto en casos como los gemelos, en fetos con sospecha de patología obstructiva,
alteraciones ligadas al cromosoma X. El sexo femenino (Imagen 3) solo se asigna al
identificar los labios mayores y menores, no por ausencia de visualización del pene, se
pueden detallar el glande (Imagen 4), la uretra y los cuerpos cavernosos en el feto
masculino. (2)
Capítulo 121

Alteraciones del sistema urinario:

Hidronefrosis:
Definición:
Corresponde a la dilatación anormal de las vías urinarias; haciendo parte de cuadros
clínicos urológicos.(4).
Epidemiologia:
Es una alteración frecuente en la gestación puede encontrarse hasta en un 5 % de todas
las gestaciones. La incidencia prenatal de hidronefrosis es de 2 – 9 x 1000. (11)
Diagnóstico:
Se debe realizar la medición del
diámetro Anteroposterior
(Imagen 5) de la pelvis renal;
que debe ser mayor de 4 mm en
el segundo trimestre y mayor de
7 mm en el tercer trimestre, las
mediciones se deben realizar en
un plano transversal del riñón,
su dilatación sugiere patología
renal, mas no es una patología
especifica. (5), teniendo en
cuenta que hay factores que
pueden alterar la producción de
orina, entre ellos la edad
gestacional, la hidratación
materna y distención de la vejiga. (4)
Imagen 5. Cortesía Instituto Materno Infantil – Sonogyn
Dr Alviar, 2010
Las dimensiones de la pelvis renal pueden incrementarse normalmente con la edad

gestacional, por lo cual hay valores diferentes para la primera y segunda mitad de la
gestación, teniendo en cuenta la falta de conceso al respecto y las múltiples revisiones
que relacionan los valores con sensibilidad y especificad de la patología. (4)
Capítulo 123
Durante la evaluación prenatal se debe considerar la unilateralidad frente a la

bilateralidad, la presencia de alteraciones de liquido amniótico (oligoamnios -
anhidramnios) (Imagen 6).
Clasificación:
El grado de dilatación de la vía urinaria, puede ser expresado de varias formas siendo la
más simple: Leve, moderada y severa, o pelviectasia, pelvicaliectasia y caliectasias, que
describe la extensión topográfica de la hidronefrosis, la pobre objetivización y
reproductibilidad inter-observador de esta patología no ha permitido una buena acogida
de esta última. (4)
Grado de Dilatación 2do trimestre 3er trimestre Riesgo de Patología

(Imagen 7) postnatal (8)
Leve 4 a < 7 mm 7 a < 9 mm 11 %
Moderada 7 a < 10 mm 9 a < 15 mm 45 %
Severa > 10 mm > 15 mm 88 %
Por otro lado tenemos la clasificación propuesta por la Sociedad de Urología fetal (Adapt
de 4), basada en la apariencia posnatal del parénquima renal.
Ha mostrado una buena correlación intra-observador pero modesta interobservador (7),

una de las falencias que ha presentado esta; es la falta de clasificación para la dilación
segmentaria de los cálices renales o del adelgazamiento de la corteza renal, por lo cual
proponen una subclasificación de la número cuatro. (8)
Grados de Hidronefrosis infantil según la SFU (Adaptada de 4)
GRADO 0 No dilatación
GRADO 1 Dilatación de la pelvis renal.
GRADO 2 Dilatación de las pelvis extrarrenales, y cálices mayores
GRADO 3 Dilatación además de cálices menores de manera uniforme

y parénquima renal preservado (Imagen 8 Riñón Superior)
GRADO 4 Dilatación anterior más adelgazamiento del parénquima

renal. (Imagen 8 Riñón inferior e imagen 9)
Capítulo 125

Manejo Prenatal:
Las intervenciones van dirigidas a preservar la función renal, y proveer un adecuado
ambiente fetal que permita la maduración pulmonar fetal; se debe completar el estudio
fetal, para descartar patologías estructurales asociadas que sugieran un síndrome y
puedan cambiar el pronóstico fetal.
Las opciones de manejo deben ser estudiadas por un grupo interdisciplinario, incluyen
seguimiento ecográfico de las lesiones, imágenes y estudio postnatal; cirugía fetal y
derivación vesico-amniotica (12); todos estos de acuerdo a la etiología de la
Hidronefrosis.
La hidronefrosis unilateral rara vez requiere ser intervenida, como si lo debe ser la severa
bilateral, con oligoamnios secundario, frecuentemente asociado a válvas uretrales
posteriores.
El equilibrio del manejo prenatal está en la separación de las pacientes cuya función
renal fetal esta en riesgo, vs las que no van a sufrir consecuencias fetales graves. (12)
Pronóstico:
La frecuencia de los hallazgos patológicos postnatales asociados a la hidronefrosis se
incrementan con el grado, entre ellos dilatación transitoria del sistema colector (41 – 80
%), uropatia obstructiva del tracto urinario superior (10 -30 %) e inferior (5-10 %) y
procesos no obstructivos como reflujo vesico – utereteral (10-20 %), megaureteres (5
%), displasia renal multiquística (4 %), atresia uretral (2 %), ureterocele, uréter ectópico y
sistema doble (5 - 7 %), enfermedad renal quística, megalouretra y síndrome de Prune
Belly, estos últimos son poco comunes.
Valvas uretrales posteriores y atresia uretral:

Definición:
Corresponde a la presencia de valvas uretrales posteriores y ausencia uretral, causando
obstrucción del tracto urinario inferior.
Epidemiologia:
La obstrucción del Tracto urinario inferior aparece en un 2.2 por 10.000 nacimientos;
siendo consecuencia de una serie de procesos patológicos; entre ellos las valvas
uretrales posteriores en un 64 % y la atresia uretral en un 39 %. Afectando
frecuentemente a los fetos masculinos y encontrando patologías más complejas en los
fetos femeninos. (16)
Capítulo 127
Diagnóstico:
El ultrasonido puede detectar la obstrucción del tracto urinario inferior con una
sensibilidad del 95 % y especificidad del 80 %, sin permitir la determinación de la
etiología. (16)
Se sospechara cuando encontramos hidronefrosis (frecuentemente bilateral),

megavejiga, adelgazamiento de la pared vesical, uretra posterior dilatada; el oligoamnios
sugiere la presencia de obstrucción de la vía urinaria baja, que se diagnostica entre el 1er
y segundo trimestre, sin embargo entre más temprano se realiza el diagnostico prenatal
se asocia a atresia uretral. (5)
La resonancia magnética nuclear ha entrado a jugar un papel importante en el estudio y

seguimiento del diagnostico prenatal, puesto que no requiere del mejoramiento de la
resolución que se obtiene con el líquido amniótico en la ecografía obstétrica. (16)
Manejo Prenatal:
Es necesario realizar un estudio ecográfico completo, descartando anomalías
estructurales adicionales, además de considerar la posibilidad del cariotipo dada su
asociación a cromosomopatías; la determinación del sexo es importante pues hay mayor
asociación con el sexo masculino. Se debe considerar la posibilidad de la intervecion in
utero como la derivación vesico amniótica cuando se ha descatardo cromosomopatias y
alteraciones estructurales adicionales. (16)
Pronóstico:
Se asocia a alta morbi-mortalidad dado por la displasia quística y disfunción renal
progresiva, el oligohidramnios y la hipoplasia pulmonar secundaria. (16) Se debe realizar
seguimiento ecográfico en busca de indicadores de mal pronóstico como la displasia
quística renal, oligoamnios, alteraciones estructurales adicionales y el uroanalisis. Se
debe descartar en todos los casos el síndrome de microcolón, megaquiste.megaureter,
mas frecuente en fetos femeninos, de peor pronóstico. (16)
Enfermedad renal quistica

Definición:
Corresponde a una patología muy amplia pues abarca numerosas enfermedades
congénitas, del desarrollo o adquiridas que comparten la presencia de quistes en uno o
en ambos riñones, con causas diferentes pero con una expresión morfológica similar,
mientras que una patología puede tener una expresión morfológica variable.
Clasificación:
Los quistes renales ha sido clasificados de múltiples maneras por su patología, etiología
génetica y expresión clínica, esta ultima nos permite una diferenciación entre los quistes
renales de origen genético, que es primordial conocerla al realizar el diagnostico
ecográfico(tamaño renal, ecogenicidad, presencia o no de diferenciación cortico medular,
tamaño de los quistes, número, localización y características asociadas (11 ).
Clasificación de los QUISTES RENALES:

Genéticos (hereditarios):
- Enfermedad renal poliquística (autosómico dominante(Potter III), autosómica
recesiva(Potter I))
- Enfermedad quística medular (nefronoptisis)
- Enfermedad glomeruloquística (autosómica dominante, esporádica)
- Síndromes de malformación ( Meckel-Gruber, Bardet-Biedl, esclerosis tuberosa)
- Enfermedad renal microquístico (síndrome nefrótico congénito)
Condiciones NO genéticas:
- Displasia renal quística (riñón displásico multiquístico(Potter II), displasia renal

obstructiva)
- Quistes no génicos, no displasicos.
Quiste simple
Riñón en esponja medular
Neoplasias renales quísticas (nefroma quístico multilocular)
Quistes adquiridos (insuficiencia renal crónica)
- Quistes renales de origen no tubular (insuficiencia renal quiste del seno endodermico,
quistes pielocalicial)
Desordenes Hereditarios:
1. Enfermedad renal poli quística autosómico dominante (Potter

tipo III):
Tiene prevalencia de 1 en 400 a 1 en 1000 nacidos vivos.
Hallazgos característicos: corresponden a riñones de tamaño y ecogenicidad normales,

con presencia de quistes en número limitado en la medula o en la corteza. (4); un
segundo patrón corresponde a la visualización de glomeruloquistes, con riñones
incrementados de tamaño, hiperecogenicos y quistes subcapsulares discretos.
Capítulo 129
2. Enfermedad renal poli quística autosómico recesiva(Potter tipo I):

Tiene prevalencia de 1 en 20.000 nacidos vivos.
Compromiso renal bilateral y de hígado
Amplia variación del espectro clínico:
‐ Forma perinatal: Enfermedad renal severa
‐ Forma juvenil: Predominio del daño hepático
Hallazgos ecográficos:
El patrón ecográfico (Imagen 10) es variable, sin embargo es característica su
asociación a alteraciones hepáticas; los hallazgos renales corresponden a
nefromegalia bilateral, con hiperecogenicidad difusa de la corteza y la medula,
pérdida de la diferenciación cortico-medular, pobre definición del sistema colector,
al progresar la gestación se evidencia disminución del tamaño renal, vejiga
ausente y oligohidramnios según la recesividad.
En el hígado fetal se puede encontrar hepatomegalia, con predominio de lóbulo

izquierdo, hiperecogenicidad, dilatación quística o focal de la vía biliar,
hipertensión portal asociada a fibrosis hepática.
Imagen 10. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de Colombia, Hospital
Engativa, 2012
3. Riñón displasico multiquístico (Potter tipo II):
Epidemiología:
Es la masa abdominal más frecuentemente encontrada en los recién nacidos después

de la hidronefrosis (3); la prevalencia es de 1 en 1000 a 1 en 2000 fetos, y de 1
en 4000 recién nacidos. Predominio sexo masculino 2:1(14)
Clasificación:
Potter II A(15) (Imagen 11):
• Obstrucción severa antes de la semana 8 a 10
• Atresia proximal del uréter, con atresia pelvis renal.
• Túbulos colectores aumentados de tamaño quísticamente.
• Tiene tendencia a involucionar.
Potter IIB (Imagen 12) :

• Riñones rudimentarios con quistes.
Uni-bilateral, segmentaria
Hallazgos ecográficos:
o Corresponde a una entidad en la cual se visualizan múltiples quistes no
comunicantes de varios tamaños sin identificación de parénquima renal. Se debe
tener cuidado pues puede ser confundida con uropatias obstructivas(9)
o Aumento de tamaño – Masa paraespinal.
o No hay parénquima normal.
o Es importante valorar el riñón contra lateral: 40% con anomalías contra laterales, 10
% Agenesia renal, 19 % PII, 7 % hidronefrosis.
o Puede haber una forma hidronefrótica: Daño más tardío en la vida fetal.
o Oligoamnios.
Capítulo 131
Engativa, 2011
Engativa, 2011
4. Displasia renal quística (Potter tipo IV):

• Ocurre como consecuencia de enfermedades obstructivas, en un periodo mas
tardío del desarrollo fetal; como(14):
- Obstrucción uretral.
- Obstrucción urétero-vesical.
- Unión urétero-pélvica.
 Disminución del flujo de la arteria renal.
Hallazgos ecográficos(15):
 Los riñones pueden tener cualquier tamaño.

 Quistes de predominio cortical.
 Aumento de la ecogenicidad del parénquima renal.
 Grados variables de compromiso funcional renal
5. Quistes simples:
Se pueden encontrar hasta en un 5 % de la población general a cualquier edad al
realizar una ecografía abdominal. La incidencia se incrementa con la edad 0.22 % en
niños, hasta 20 % a los 40 años.
En los lactantes y niños, los quistes aparecen como lesiones anecoicas limitadas,
solitarias, suelen resolver frecuentemente, por lo cual se les puede dar una manejo
conservador.(13)
Conclusion:
Las alteraciones del desarrollo renal, corresponden a una de las patologías más
frecuentemente encontradas en el diagnostico prenatal, razón por la cual se debe
realizar un abordaje sistemático y juicioso de la patología; que permita un adecuado
diagnóstico y manejo prenatal.
Bibliografia
1. Toiviainen S, et al, Fetal hydronephrosis: is there hope for consensus?, Pediatr Radiol
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3. Fagerquist M,et al (2001) Fetal urine production and accuracy when estimating fetal
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Capítulo 133
4. Garel, L, Renal Cystic Disease, Ultrasound Clin 5 (2010) 15–59
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Metcalfe P, Yerkes K, Campbell J, The Society for Fetal Urology consensus
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10. Rabelo EAS, Oliveira EA, Silva GS, Pezzuti IL, Tatsuo ES. Predictive factors of
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11. Shokeir A, Nijman R (2000) Antenatal hydronephrosis: changing concepts in

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12. Wilcox D, Management of fetal hydronephrosis, Pediatr Nephrol (2008) 23
13. McHugh K, Stringer DA, Hebert D, et al. Simple renal cysts in children: diagnosis and
follow-up with US. Radiology 1991;178(2):383–5
14. http://www.kidneypathology.com/Enf_quisticas_dllo.html
15. Cafici, ultrasonido en obstetricia y Diagnóstico prenatal, 2003.
16. Lissauer D, et al. Fetal lower urinary tract obstruction, Seminars in Fetal & Neonatal
Medicine, 2007.
5.6 Valoracion y anormalidades del sistema esqueletico:

Alteraciones del desarrollo del sistema musculo – esqueletico:
La valoración ecográfica del sistema musculo esquelético, requiere un acercamiento
global del cuerpo fetal, ya que las displasias esqueléticas y enfermedades musculo
esqueléticas comprometen más de una región anatómica simultáneamente; debido a la
distribución ubicua de los huesos y músculos. La única excepción son los defectos de
reducción de las extremidades congénitas y adquiridas (síndrome de bandas amnióticas),
el cual es regional por definición. (1)
La valoración del sistema musculo-esquelético requiere una valoración total que incluye:
› Cabeza, cráneo y SNC
› Tórax y columna
› Huesos largos y extremidades
› Mineralización ósea
› Contracturas y fracturas
Anatomía normal del sistema musculo esquelético:

La apariencia de los huesos cambia según la edad gestacional debido a la mineralización
progresiva, de tal manera que en el tercer trimestre la fosa posterior y el tórax se
evidencian más ecogénicos debido a la mineralización de la calota y las costillas; razón
por la cual algunas displasias letales pueden identificarse entre las semanas 12-14, por la
presencia de micromelia severa y temprana.
‐ Para valorar el cráneo se debe realizar en un plano axial (Plano transtalamico

(Imagen 1)), visualizar el Contorno, ver la presencia de deformaciones sugestivas
de sinostosis como el cráneo en trébol (displasia tanatofórica); en el plano medio
sagital (Imagen 2), se debe valorar el perfil de la cara ya que la micrognatia es un
hallazgo frecuente en las displasias esqueléticas.

Capítulo 135
El grado de mineralización ósea del cráneo se visualiza mejor en un plano

transtalámico. La hipo mineralización ósea, se puede ingerir cuando al realizar
una presión con el transductor se deforma el cráneo, también permite una muy
buena visualización del cerebro.
‐ Tórax y Columna vertebral (Imagen 3):
Se evalúa en un plano sagital medio, que nos permite evaluar los cuerpos
vertebrales, contorno de la piel, este plano permite detectar alteraciones como
defectos del tubo neural, fusiones vertebrales, sospechar escoliosis, que se
confirma con planos coronales de la columna, permite evaluar el grado de
escoliosis, el plano parasagital a nivel de las paredes torácicas externas se
utilizan para evidenciar alteraciones en la mineralización y forma de las costillas,
así como fracturas; excluir hipoplasia del tórax.
‐ Extremidades y Huesos largos:

Se evalúan en planos sagitales para evaluar compromiso: Rizomélico, mesomélico o
acromélico, determinar si involucra toda la extremidad o solo una parte de ella, que
se puede obtener mediante una baja magnificación de la imagen. Los cortes focales
con alta magnificación permiten estudiar la anatomía del segmento afectado; es
necesario tener una adecuada ubicación espacial de la extremidad. (Imagen 4, 5 y 6)
Capítulo 137
Imagen 4. Fémur normal. Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr

Arenas 2012
Imagen 5, Tibia y peroné normales. Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
Imagen 6, Longitud humeral normales. Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr
Arenas 2012
De acuerdo a la valoración en la armonía entre los 3 segmentos de la extremidad,

podemos encontrar acortamiento de tipo:
Rizomélico (Imagen 11): Cuando se afecta al fémur y al húmero.(Figura 2)
Mesomélico: Compromiso de la tibia - peroné y/o cubito – radio.
Acromélico: Copromiso de manos y pies.
Reciben este nombre cuando se afecta uno de estos huesos en la extremidad,

cuando hay evidencia ecográfica de compromiso de tres los segmentos o toda la
extremidad (Femur/Humero y Tibia/peroné - Cubito/radio y manos-pies) reciben el
nombre de micromelia (Figura 1).
‐ Contracturas:
Para evaluarlas se debe tener una imagen con baja magnificación, pues es lo que
permite definirlas mejor, si el feto es muy grande se usan vistas sagitales separadas
de las extremidades.
Capítulo 139
Contracturas patológicas:
Miembros inferiores hiperextendidos y piernas cruzadas en tijera por que la
fuerza del extensor femoral es mayor que la fuerza de los flexores.
Miembros superiores: los flexores (bíceps) tienen más fuerza que los
extensores (tríceps) entonces aparecen flexionados con las manos cerradas
sobre el tórax.
Imagen 7, Pie equino varo, Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
Imagen 8, Pies normales. Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas 2012
Anormalidades del sistema musculo – esqueletico:

1. Craneo:
Craneosinostosis:
Afecta a 1 de cada 2000 niños.
Es el cierre prematuro de las suturas craneales, que produce un redireccionamiento

de las fuerzas, con un crecimiento compensatorio de las zonas donde las suturas
están normales, y la deformidad en la bóveda craneana secundaria a cada alteración.
Usualmente clasificadas en craneosinostosis sindromaticas (asociadas a otras
anormalidades) y no sindromaticas (aisladas) que son de causa desconocida.
El cierre prematuro de las suturas sagital, coronal, y metópicas está se conoce como
escafocefalia, braquicefalia y trigonocefalia, respectivamente. La plagiocefalia se
desarrolla cuando solo está comprometida una sutura la coronal o lambda. Torricefalia
es determinada por el cierre de las suturas coronal y lambda.
Displasias esqueléticas Caracterizadas por:
1. Micromelia (Imagen 8):
Hipoplasia de toda la extremidad y generalmente de todas las extremidades al tiempo.

La hipoplasia severa de los huesos largos es una displasia letal.
En general los 3 segmentos tienen huesos hipoplásicos y tienen mayor curvatura.
Al tener el hallazgo de micromelia se debe realizar una búsqueda de signos adicionales

que nos permitan llegar a la sospecha diagnostica y etiológica de la patología, se realizo
una modificación de los esquemas diagnosticos propuestas en el libro de Paladini (1):
Capítulo 141
Imagen 8, Micromelia, Cortesía Obstetricia y Ginecología LTDA, Fetal Clinic. Dr Arenas

2012
Micromelia (Imagen 9 y 10)
El abordaje de la micromelia debe basarse en los hallazgos ecográficos

adicionales, para una guía que permita establecer el diagnostico remitimos a la
Figura 1.
‐ Hipofosfatasia: Hipo mineralización severa + Micromelia.

‐ Displasia Tanatoforica: Cráneo en trébol + Hipoplasia Torácica + Micromelia.
‐ Acondrogenesis: Hipomineralización + Hipoplasia Torácica.
‐ Sindrome de Costilla corta: Cardiopatía congénita + Polidactilia + hipo
mineralización + Hipoplasia Torácica.
Figura 1.
Capítulo 143
Imagen 9, Micromelia. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal,

Universidad Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Imagen 10, Micromelia. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal,

DISPLASIA TORÁCICA
ASFIXIANTE DISPLASIA DIASTROFICA ACONDROPLASIA.
RIZOMELIA (Imagen 11) RIZOMELIA RIZOMELIA
Hipoplasia torácica Deformidades posturales
Hidrops Contracturas articulares Prominencia frontal
Anormalidad renal Micrognatia
Polidactilia Pulgar Diastrofico Macrocrania Leve
Figura 2. Modificada Paladini.
Imagen 11, Rizomelia. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal,

2. Displasia esquelética caracterizada por Hipoplasia torácica:

Cuando se realiza el estudio de las displasias esqueleticas, se evidencia un alto
procentaje de asociación a Hipoplasia pulmonar secundaria a la restricción torácica; que
lleva a la muerte, constituyendo un factor pronóstico muy importante en la asesoría
prenatal a los padres. (6).
En el corte transversal a través del torax se visualiza un corazón alargado pero normal.
Capítulo 145
Hay varios parámetros ecográficos para realizar la predicción de la hipoplasia pulmonar

entre ellos, mediciones del torax y los pulmones, índices entre mediciones torácicas,
velocimetria de las arterias pulmonares, mediciones volumétricas de los pulmones por
ecografía 3D o resonancia magnética nuclear, y otros parámetros biométricos. (6).
Dentro de los parámetros ecográficos; el propuesto por Merz cuyas medidas del diámetro
del pulmón derecho defininen hipoplasia pulmonar cuando el valor del diámetro se
encuentra por debajo del percentil 5 para la edad gestacional con una sensibilidad del
100 % (7), o del índice entre el diámetro del pulmón derecho y la circunferencia torácica
ósea propuesto por Bahlmann y cols en el 99, que proporciona una sensibilidad y
especificidad del 100 %, teniendo en cuenta que el estudio de este ultimo fue realizado
en fetos con hernia diafragmatica. (6)
La estimación a partir de la volumetría pulmonar fetal desde la ecografía 3D, definiendo
hipoplasia pulmonar cuando encontramos volúmenes pulmonares menores al percentil 5
para la edad gestacional, sin embargo presenta una alta tasa de falsos positivos hasta un
48 %.(6).
Cuando se determina que la hipoplasia torácica es severa; se considera una displasia
esquelética letal por la hipoplasia pulmonar secundaria. (1)
Imagen 12, Rizomelia.

Cortesía Unidad de
Medicina Materno fetal,
Universidad Nacional de
Colombia, Hospital
Engativa, 2011
2. Displasia esquelética caracterizada por Fracturas:

Las fracturas son más difíciles de ver en gestaciones tempranas, pero si se identifica una
fractura en la ecografía del 2do trimestre, el diagnostico se puede realizar hacia
osteogénesis imperfecta tipo II; ya que la tipo III puede ser reconocida en el tercer
trimestre; con imágenes de fémures arqueados y tibias cortas (Imagen 13).
Imagen 13. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad Nacional de

Colombia, Hospital Engativa, 2011
3. Displasia esquelética caracterizada por Hipomineralización:

Se visualiza mejor la densidad ósea de la calota fetal en una vista axial transtalámica o
en el plano medio sagital del perfil fetal; permite ver el cerebro claramente; además de
poder deprimir el cráneo con una leve presión al transductor.
Se debe evaluar si es de todos los huesos o un segmento.
En la hipofosfatasia se encuentra la hipomineralización en todos los huesos fetales
excepto la clavícula.
El abordaje de la Hipomineralizacion se debe realizar también buscando los hallazgos

adicionales como:
‐ Fracturas.
‐ Micromelia.
‐ Hipoplasia Toracica.
‐ Cardiopatía congénita
‐ Polidactilia
Capítulo 147
4. Displasia esquelética caracterizada por Micrognatia:

El estudio objetivo de la micrognatia se puede realizar a partir del índice mandibular que
resulta entre el diámetro anteroposterior mandibular y el diámetro biparietal, se
diagnostica cuando se obtiene un valor menor a 23, con una tasa de falsos positivos del
2 %. (6)
Cuando encontramos la micrognatia debemos realizar una valoración cuidadosa de las

tibias y los fémures, además de las posiciones de las extremidades por su asociación a
patologías como la secuencia deformativa fetal aquinetica y la displasia diastrófica o
campomélica. (1). Figura 3
Figura 3. Modificado de Palladini.
4. Displasia esquelética caracterizada por Hidrops:

Las displasias esqueléticas letales, especialmente de 12 a las 14 semanas de gestación,
se puede asociar a hidrops (Imagen 14) o hidroma quístico.
Se debe evaluar la presencia de micromelia y otros hallazgos, puesto que el hidrops

puede estar presente en patologías como (Figura 1) acondrogenesis, displasia
Tanatoforica, osteogenesis Imperfecta, sindrome de Costilla Corta y distrofia torácica
asfixiante.
Imagen 14. Hidrops. Cortesía Unidad de Medicina Materno fetal, Universidad

Nacional de Colombia, Hospital Engativa, 2011
Displasias esqueleticas mayores:

 Son raras, 160 tienen causa genética identificada
 Pueden ser letales y no letales
 Polihidramnios casi en todas
 La mayoría son fatales.
 Alteraciones cormosomicas poco frecuentes; el cariotipo en contracturas difusas
por su asociación a trisomías 13 y 18 y neuro artrogriposis.
 Artrogriposis: congénita, causa desconocida, desarrollo deficiente de la

musculatura esquelética, contractura simétrica y múltiple de las articulaciones.
Clasificacion:
› ACONDROPLASIA
› OSTEOGENESIS IMPERFECTA
› DISPLASIA TANATOFORICA
› OTRAS:
Capítulo 149
ACONDROGÉNESIS
DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE
DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA O SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
DISPLASIA CAMPOMÉLICA
DISPLASIA DIASTRÓFICA
HIPOFOSFATASIA
Como fue descrito previamente son multiples las patologías que conforman las displasia
musculo esqueléticas, razón por la cual se hara un descripción de las mas importantes
dad su frecuencia.
1. Acondroplasia:
La incidencia es de 1 en 10.000 nacidos vivos.
Los hallazgos ecográficos corresponden a rizomelia entre la semanas 26 a 28, el fémur y

el húmero son un poco más cortos; con biometría del percentil 1 al 5; se puede encontrar
un compromiso mayor del húmero.
La morfología ósea es normal.
Macrocrania leve y puente nasal bajo.
Pronóstico fetal:
Esperanza de vida normal. No hay riesgo de retraso mental; secuelas ortopedicas y
pulmonares a largo plazo debido al tórax relativamente pequeño.
2. Osteogenesis imperfecta:
La incidencia es de 0.4/10 000 nacidos vivos, el 50% son del tipo II.
Es un espectro de desordenes congénitos caracterizados por huesos frágiles.
Los hallazgos ecográficos:

Tipos I y IV no son diagnosticables en el feto.
Tipo II: se caracteriza por la hipomineralización difusa del cráneo, hipoplasia torácica de
distintos grados, a veces fractura de costillas y fracturas difusas tempranas que causan
micromelia.
Tipo III: Inicio tardío del arqueamiento de los huesos largos y fracturas.
Pronóstico:
Letal en el tipo II.

Discapacidad motora en el tipo III, además cifosis, fracturas que empeoran con la edad
por fragilidad ósea, otosclerosis (hipoacusia) problemas de dentición.
3. Displasia tanatoforica:
Es muy rara, la Incidencia es de 0.69 en 10.000 nacidos vivos.

Siempre letal, fenotipo de miembros cortos con hipoplasia torácica severa
Es de dos subtipos: Anomalía del gen FGFR3 en ambos

I: Corresponde al 80%; se caracteriza por fémur curvo; las costillas son muy
cortas, la cabeza es grande y el puente nasal bajo. No hay craneosinostosis
mayores.
II: Fémur recto y cráneo en trébol.
Los hallazgos ecográficos:

Acortamiento severo de los miembros (fémures en particular).
Hipoplasia torácica letal (pulmonar secundaria)
Bibliografia
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Capítulo 151
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7. Merz E, et at, Prenatal sonographic chest and lung measurements for predicting
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5.7 Evaluacion del sistema nervioso central
Introducción
Las anomalías del sistema nerviosos central (SNC) es una de las alteraciones congénitas
más frecuentes. Su incidencia puede alcanzar 1 en 100 nacidos vivos, con incidencias
mayores en viva intrauterina ya que un alto porcentaje termina en aborto espontaneo o
en interrupción voluntaria de la gestación. Es la segunda causa de discapacidad infantil
severa y permanente, con pobre pronostico posnatal y con alto costo para el sistema de
salud.[14]
La detección de anormalidades en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), es

particularmente difícil debido a: el desarrollo de diferentes estructuras se mantiene
durante toda la gestación e incluso la vida posnatal, cambiando los patrones de
normalidad según la edad gestacional. Por otro lado desde la presentación de la noxa
hasta que la anomalía sea evidente en imágenes ocurre mucho tiempo.[1]
Neurodesarrollo
Para entender muchas de las alteraciones congénitas de SNC, se requiere algunos
conocimientos básicos sobre el desarrollo de mismo.[1]
Los eventos mayores incluyen:
1. Neurulación primaria: ocurre en semana 3 a 4 de gestación. Se refiere a la

formación del cerebro y la mayor parte del cordón espinal, mientras la neurulación
secundaria comprende el desarrollo de la porción sacro-coccígea del cordón espinal.
El cierre completo de la hoja anterior y posterior de tubo neural ocurren a las 26 días
pos concepción y de la hoja caudal a las 7 semanas.
2. Desarrollo del prosencéfalo: el proceso inicia entre semana 5 a 6 de gestación y

consiste en tres eventos secuenciales, cerradamente interrelacionados (formación,
hendidura y desarrollo de línea media fetal).
3. Proliferación neuronal: La proliferación neuronal ocurre en zonas ventriculares y sub

ventriculares. los neuroblastos aparecen desde la semana 6 de gestación y el pico
máximo de proliferación ocurre durante tercer y cuarto mes de gestación. las células
gliales se forman desde el quinto mes de gestación y terminan de proliferar después
del parto. en esta etapa ocurre división activa de células madres neuronales,
determinando el tamaño final de la masa encefálica.
4. Migración neuronal: se inicia durante la semana 6 de gestación y se considera que
finaliza alrededor de semana 30 de gestación. Durante este periodo las neuronas que
están proliferando se movilizan, desde la matriz germinal periventricular a lo largo de
la corteza cerebral. La migración neuronal se relaciona con la formación de surcos y
giros encefálicos.
5. Organización: proceso complejo se inicia en el quinto mes de gestación y termina en

la vida posnatal.
6. Mielinización: se inicia en el tercer mes de gestación y continua durante la infancia.
Generalidades
La evaluación del SNC se puede dividir en examen básico y examen avanzado
(neurosonografía fetal), dependiendo de los factores de riesgo y según la anormalidades
halladas en el examen ultranografico de rutina.[12]
Cuando realizar la evaluación
Aunque algunas anormalidades del SNC fetal pueden evidenciarse en el primer trimestre
y inicio del segundo trimestre, estas representan la minoría y usualmente son muy
severas [ISOUG guía]. El examen básico del SNC se recomienda entre semana 18 a 22,
porque en este momento ocurren eventos importantes del desarrollo cerebral fetal, como:
la proliferación, migración y organización neuronal y también puede observarse lesiones
adquiridas como hemorragias y tumores [9,13 ]. No es tan confiable el examen del SNC
fetal en el tercer trimestre ya que la osificación del cráneo puede enmascarar algunas
anomalías.[9]
Examen básico
El examen básico incluye la observación de diferentes estructura del cerebro y columna
vertebral (se revisara en capitulo de columna), realizando una ecografía transabdominal.
Los tres cortes axiales que evalúan la integridad anatómica del cerebro son: plano
transvéntricular, plano transcerebeloso y plano transtalamico. En este ultimo realizamos
las mediciones biométricas.[3,9].
Capítulo 153
Tabla 1 (lista de chequeo)
Lista de chequeo en examen básico

Forma de la cabeza Cisterna magna
Ventrículos laterales (Atrium ) Cerebelo
Cavum del septum pellucidum Cordón nervioso
Talamos Plexos coroideos
Plano transvéntricular
Es el plano más cefálico, podemos observar los ventrículos laterales en su porción

anterior y posterior, a nivel del atrium visualizamos los plexos coroideos como estructuras
hiperrefringentes. Una medición normal del atrium es menor a 10 mm, mediciones
mayores nos hacen sospechar ventriculomegalía. [3]
En esta plano también visualizamos el Cavum del septum pellucidum en la línea media,
el cual es una estructura de paredes delgadas llenas de liquido, su ausencia nos orienta
a defectos de la línea media (holoprocencefalía, agenesia de cuerpo calloso, displasia
septo-óptica, entre otras).[3,9,12]
Plano transtalamico
Plano inferior y paralelo al transvéntricular, donde observamos las siguientes
estructuras: cuernos frontales de ventrículos laterales, Cavum de septo pellucidum,
talamos y circunvolución del hipocampo. En este plano se realizan las mediciones
biométricas (CC, DBP Y DOF)
Plano transcerebeloso
Esta es un plano más inferior con una angulación hacia atrás, que permite ver estructuras
de fosa posterior. Las estructuras visualizadas : cuernos frontales, Cavum del septum
pellucidum, talamos, cerebelo y cisterna magna. En esta plano realizamos la medición de
la cisterna magna(entre cerebelo y hueso occipital) con valor normal 2 a10 mm, si >10
mm es anormal y sugiere: Malformación Dandy-Walker, cerebelo hipoplásico, quiste de
Blake , etc. Sin embargo la no visualización de la Cisterna magna también es anormal y
sugiere defecto abierto de cordón espinal, con herniación de cerebelo contra el agujero
occipital.[3]
Imagen 1. Planos
imamaaa
axiales.
Modificado por
autores
Neurosonografía (Examen avanzado)

La neurosonografia consiste en un exploración detallada del cerebro fetal, por medio de
imágenes multiplanares, las cuales se obtienen alineando el transductor con las suturas y
fontanelas de la cabeza fetal. Se puede realizar por vía transabdominal o transvaginal, el
enfoque transvaginal tiene mayores ventajas (mayor resolución, facilidad en obtener los
cortes y mayor definición en detalles anatómicos). [3,9]
El examen sonografico engloba los tres planos axiales del examen básico, cuatro planos
coronales y dos planos sagitales.
Planos Coronales
a. Transfrontal: Evalúa la cisura interhemisférica y la porción anterior de los cuernos
frontales de los ventrículos laterales, por delante de la rodilla del cuerpo
calloso.[Barcelona]
b. Transcaudado: corte a nivel del núcleo caudado, además observamos la rodilla del
cuerpo calloso que interrumpe la cisura interhemisferica, Cavum del septum pellucidum,
que separa los ventrículos laterales y la cisura de Silvio.[3, 14]
c. transtalamico: se observan los dos talamos cercanos separados por el tercer ventrículo
en la línea media, el Cavum del septum pellucidum y los ventrículos laterales.[3,9,14]
d. transcerebelar: es el plano más posterior y se obtiene angulando el transductor hacia

la fontanela posterior, observando: cuernos occipitales, cisura interhemisferica, los 2
hemisferios cerebelosos y el vermis. [9,14]
Planos sagitales
a. sagital medio: con este plano podemos evaluar estructuras del alinea media: cuerpo
calloso, Cavum del septum pellucidum, fornix, tercer y cuarto ventrículo, tronco
encefálico y estructuras de fosa posterior. Si aplicamos doppler color podemos observar,
arteria pericallosa y vena de galeno.[14]
b. parasagitales: evalúa los ventrículos laterales, plexos coroideos y áreas

periventruculares [9,14]
Cordón espinal (ver capitulo de columna)
Al realizar un estudio integral del SNC, se debe evaluar la columna vertebral ya que
algunos de sus anomalías se relacionan con anomalías en la evaluación del encéfalo
fetal.
Capítulo 155
En la evaluación de la columna vertebral se incluyen tres cortes (plano sagital, plano

coronal y planos axiales).[3]
Hallazgos patologicos en el sistema nervioso central

Ventriculomegalia
Definición
La ventriculomegalía es la dilatación del sistema ventricular fetal, sin aumento
significativo de la presión endocranena (PIC), mientras que se la hidrocefalia se define
como una dilación severa y patológica del sistema ventricular fetal con aumento
significativo de PIC.[6]
El diámetro transverso de los cuernos occipitales (a nivel del Atrium) se mantienen

constante a los largo de la gestación entre la semana 15 a 40 de gestación. Si
encontramos un diámetro atrial mayor o igual de 10mm se considera
ventriculomegalía.[6]
Clasificación
Ventriculomegalia leve: diámetro del atrium entre 10 a 15 mm
Ventriculomegalia severa (hidrocefalia): diámetro del atrium mayor de 15mm [7]
Epidemiologia
La incidencia de la ventriculomegalia es de 0,3 a 1,5 por 1000 nacidos vivos. Las
ventriculomegalia severa tiene alta tasa de anomalía asociadas entre 45 a 80%.
El riesgo de síndrome cromosómicos asociados 9 a 36%, principalmente trisomía 21.

Dentro de los síndromes no cromosómicos asociados tenemos: malformación de Dandy-
Walker, agenesia del cuerpo callosos, atresia esofágica, malformaciones cardiacas,
hipoplasia pulmonar y anomalías de medula espinal.[7,8]
Etiología principales [6]

 Estenosis de acueducto de Silvio: se presenta hasta en 40% de los casos debido a
alteración congénitas o adquiridas como infección (CMV, toxoplasma, etc.), tumores,
hemorragia interventricular, inflamación y/o fibrosis.
 Síndromes cromosómicos: síndrome de Down
 Síndromes no cromosómicos: malformación de Chiari II, complejo Dandy-Walker,
síndrome de Walker–Warburg, síndrome kartagener entre otros.
 Idiopático
Es diagnostico se realiza tomando un plano axial (transvéntricular o transtalamico) y se
realiza la medición del atrium a nivel del glomus de los plexos coroideos, con los caliper
situados en bordes internos.
Imagen 2. A. ventriculomegalía leve en corte transventricular. B. formas correctas e

incorrectas de medir el Atrium. C. ventriculomegalía severa (hidrocefalia). D.
ventriculomegalía severa corte coronal
Cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativá
Los diagnósticos diferenciales más sobresalientes son: holoprocencefalia,
hidranencefalia, porencefalia y algunas lesiones quística como os quistes aracnoideos.[6]
Manejo prenatal
Se recomienda un seguimiento prenatal especializado, se debe realizar ecografía de
detalle y neurosonografia entre semana 28 a 32 de gestación, buscando anomalías
asociadas tanto intracerebrales como extracraneales. La amniocentesis y cariotipo se
recomienda cuando se identifica cualquier anomalía asociada o ventriculomegalía
severa, en ventriculomegalía leve aislada evaluar riesgo beneficio.[6,13]
Capítulo 157
Otros estudios a realizar es serología para TORCHS, principalmente citomegalovirus y

toxoplasma igM, también se puede realizar prueba de alfa feto proteína y
acetilcolinesterasa en Liquido amniótico, para descartar defecto oculto del tubo neural.[6,
13]
Pronóstico
El pronóstico depende de las presencia de anomalías asociadas y de la progresión de la
dilatación ventricular, cuando es una ventriculomegalia aislada sin progresión de la
dilatación, la supervivencia es del 80% y el 60% tendrá desarrollo neurológico normal. Si
se evidencia anomalías asociadas la mortalidad perinatal es del 60 a 70%. [13]
Defectos del tubo neural

Este término se usa para describir las alteraciones del cierre del tubo neural que ocurren
entre semana 3 y 4 de gestación (anomalías de la neurulación primaria). Estos defectos
neurales se pueden clasificar en defectos abiertos o cerrados, según si se encuentran
expuestos o no el tejido neural. La incidencia global es 1 en 1000 nacidos vivos. [8,10]
Dentro de los factores de riesgo para cualquier defecto del tubo neural tenemos factores
genéticos (Sind. Down), ambientales (déficit acido fólico, diabetes mellitus, obesidad
materna), medicamentos (carbamacepina, valproato, metotrexate, antagonistas de
folatos, etc.), entre otros. [10]
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL [10]
Defectos de cabeza
Anencefalia Ausencia de cerebro, cráneo y cuero cabelludo
Exencefalia Ausencia de cráneo y cuero cabelludo, y cerebro
exteriorizado
Encefalocele Herniación del encéfalo por un defecto en el cráneo
Iniencefalia Triada (defecto en hueso occipital, disrrafismo cervical y
retroflexión de la cabeza fetal)
Defectos de columna
Disrrafismo espinal Abierto (mielomeningocele)
Cerrado (mielocele)
Anencefalia
Definición
Es el defecto más común del tubo neural y se caracteriza por ausencia de cerebro,
bóveda craneana y cuero cabelludo. Se debe a una falla del cierre del neuroporo rostral
durante el día 24 a 26 pos concepción. [10]
Epidemiologia
la incidencia se estima en 1 por 10,000 nacidos vivos [13]. El riesgo de anomalías
asociadas es 25 a 50%, principalmente: espina bífida, labio paladar hendido, onfalocele.
Menos frecuentemente anomalías cardiacas, pulmonares y malformaciones esqueléticas.
[12,13]
El diagnostico se realiza con una

ecografía de rutina al final de primer
trimestre y en segundo trimestre,
demostrando la ausencia de bóveda
craneana y la imagen típica de “cara de
rana” con ojos saltones y lengua
protruida.[10] el polihidramnios se
presenta hasta en el 50% de los casos
por alteración de la deglución.[8,10,12]
Imagen 2. flecha señala ausencia de bóveda

craneana, apariencia de “ojos de rana”
Cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional
Manejo prenatal
Es una anomalía incompatible con la vida y se debe ofrecer la terminación del
embarazo.[13]
Cefalocele
Definición
Se caracteriza por un defecto en la bóveda craneana, por donde protruye el contenido
encefálico. El saco herniado puede contener meninges (mielocele), tejido cerebral
(encefalocele) o ambos.[8] aunque puede observarse en cualquier sitio del cráneo, los
occipitales son los más frecuentes 75% de los casos.
Epidemiologia
Incidencia 0,8 a 1 en 10,000 nacidos vivos [10]. La presencia de anomalías
cromosómicas asociadas es elevada, cercana al 20% y el riesgo de anomalías no
cromosómicas asociadas es de 20 a 70%, los más prevalentes son Sind. Meckel-Gruber
(encefalocele, microcefalia, riñón poli quístico, ambigüedad genital, polidactilia, labio
paladar hendido), la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele. [8]
Capítulo 159
Se realiza con ecografía en el segundo trimestre, evidenciando un defecto en el cráneo
que contiene una masa quística o solida con patrón de giros que se continua con el
cerebro, se puede realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la
lesión.[8,10]
Manejo prenatal
Se recomienda realizar ecografía de detalle y neurosonografia para identificar anomalías
asociadas. La amniocentesis y cariotipo fetal está indicado por alto riesgo de anomalías
cromosómicas, se recomienda seguimiento prenatal estrecho y parto por cesárea por
riesgo de ruptura o infección de las meninges expuestas. [13]
Espina bifida
Definición
La mielodisrrafia o espina bífida se refiere a un defecto óseo de la columna vertebral, por
donde protruyen la medula espinal, y se debe a una falla en el cierre del neuroporo
posterior. ocurre frecuentemente en la región lumbosacra.[11,12]
Epidemiologia
Tiene una incidencia de 1 en 1000 nacidos vivos, con mayores tasas de presentación en
afroamericanos e hispanos. El riesgo de anomalías cromosómicas se presenta en un 8 a
16% (trisomía 13 y 18), el riesgo de anomalías no cromosómicas es elevado,
especialmente en defectos abiertos que se relacionan con la malformación de Arnold-
Chiari II.[1]
Clasificación
 Defectos abiertos: (espina bífida quística): existe herniación quística de las
meninges y/o cordón nervioso, por defecto de la columna vertebral, sin que existe
piel que recubra la lesión. [1]
 Defectos cerrados (espina bífida oculta): defecto en la fusión de los cuerpos
vertebrales dorsales, con piel dorsal integra. Corresponde al 15% de casos. [10]
La ultrasonografia tiene sensibilidad de 97 % y especificad de 100 %, en el diagnostico
de defectos espinales abiertos. Se puede observar signos sonográfiacos directos e
indirectos para realizar un diagnostico.[1,2,10]
Signos directos: demostración de interrupción de la continuidad de la piel en columna

vertebral, o una lesión quística protruyendo en el cuello o en la región sacra del feto.
Signos indirectos:
-signo del limón: consiste en una deformidad

cóncava del hueso frontal por disminución
de la PIC. Se presenta en 98% de los casos
entre semana 16 y 24 de gestación
-signo de la banana: curvatura anterior

anormal de los hemisferios cerebelosos en
forma de banana, debido a obliteración de la
cisterna magna, se presenta en 72% de los
casos.
- hidrocefalia: por obstrucción del flujo de

líquido cefalorraquídeo. [10,13] Imagen 3. Concavidades frontales (Signo del
limón)
Cortesía Dr Arenas/universidad Nacional/OyG

Manejo prenatal
Se debe realiza ecografía de detalle para descartar malformaciones asociadas, el
cariotipo está indicado en defectos abiertos y en anomalías asociadas. Se prefiere el
parto por cesárea para disminuir en trauma obstétrico.[10,11,13]
Pronóstico:
Defectos cerrados aislados tienen buen pronostico, mientras que defectos abiertos tiene
una mortalidad posnatal de 20% el primer años de vida. Las secuelas neurológicos
dependen del sitio de la lesión. [13]
Holoprosencefalia
Definición
Es una malformación del cerebro anterior, en la cual existe una segmentación
incompleta del prosencéfalo, que determinara una no división o una división incompleta
de los hemisferios cerebrales y del sistema ventricular permitiendo una comunicación en
la línea media.[1,11,13]
Epidemiologia
La incidencia es de 1,2 por 10,000 nacidos vivos, sin embargo la incidencia real es
desconocida por alta tasa de abortos. La presencia de anomalías asociadas es elevada
del 15 a 40%, especialmente de anomalías cromosómicas como trisomía 13.[1,13]
Capítulo 161
Clasificación
 Alobar: es las forma más severa de
presentación y se caracteriza por:
hemisferios cerebrales y talamos
fusionados, ventrículo único en línea media,
ausencia de cuerpo calloso hoz del cerebro
y solo un primordio óptico (ciclopía).
 Semilobar: existe una separación parcial del
prosencéfalo posterior, la parte anterior de
los hemisferios cerebrales están fusionados,
segmentación incompleta de talamos,
cavidad ventricular única rudimentaria.
 Lobar: existen separación normal de
hemisferios cerebrales y tálamo, pero
Imagen 4. modificada por
persisten anormalidad de cuerpo calloso,
autores
septum pellucidum y bulbo olfatorio. [1]
La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la línea

media: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros. [1]
Se sospechas el diagnostico de holoprocencefalía si se demuestran cualquier alteración
cerebral mas alteraciones de la línea media facial. Siempre realiza cortes axiales, medio
sagital y coronal.
Hallazgos ecográficos [13]
Holoprocencefalía alobar y semilobar Holoprocencefalía lobar
 Ventrículo cerebral único  Cisura interhemisferica presente

 Ausencia de tercer ventrículo (total  Cuerpo calloso hipoplásico o normal
o parcial)
 Ausencia de cuerpo calloso (total o  Septum pellucidum siempre está
parcial ausente
 Ausencia de Cavum del septum  Fusión parcial cuernos frontales
pellucidum
 Ausencia de hoz del cerebro  Diagnostico luego de semana 18 de
gestación
 Talamos fusionados parcial o
totalmente
Imagen 5. Holoprocencefalía
lobar en corte axial de cráneo ,
durante evaluación de un feto
de 23 semanas de gestación.
Cortesía Dr.
Arenas/universidad Nacional de
Colombia/OyG
Manejo prenatal
En caso de diagnostico de holoprocencefalía alobar y lobar antes de semana 24, se
puede ofrecer interrupción voluntaria de la gestación, por altas tasa de letalidad fetal. En
caso holoprocencefalía lobar está indicado realizar ecografía de detalle, neurosografia
fetal y cariotipo fetal. [10,11,13]
Pronóstico
La mortalidad perinatal y en primer año de vida es cercana al 98% casos de
holoprocencefalía tipos alobar y semilobar. El pronóstico de holoprocencefalía lobar es
relativamente bueno, sin embargo existe alta incidencia de retardo mental, incapacidad
neurológica, alteraciones visuales y olfatorias. [1, 12,13]
Agenesia del cuerpo calloso
Definición
El cuerpo calloso es una estructura compuesta de múltiples axones que conectan los
hemisferios cerebrales. El cuerpo calloso se desarrolla alrededor de la semana 10 a 12
de gestación, desde la foramina interventricular de Monroe, continua su desarrollo hacia
arriba y hacia atrás en forma de “C” lateral a los hemisferios cerebrales primitivos.[1,8]
Las partes del cuerpo calloso de anterior a posterior son: rostro, rodilla, cuerpo, istmo y
esplenio.[8]
Clasificación
Las agenesia del cuerpo calloso se puede dividir en parcial y completa:
 Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso

 Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las porciones posterior
del cuerpo calloso en grados variables. [12]
Capítulo 163
Epidemiologia
La prevalencia de la agenesia del cuerpo calloso es variable depende de los criterios
diagnósticos y la población estudiada, pero en general se considera de 3 a 7 por 1,000
nacidos vivos. [12]
El riesgo anomalías asociadas es elevado. Las anomalías cromosómicas asociadas se

presentan en más del 20% de los casos, especialmente trisomía 13 y trisomía 18. [13]
Por otro lado la incidencia de síndromes no cromosómicos asociados es cercana al 80%,

los más conocidos son : síndrome de Aicardi (retraso mental severo, convulsiones,
anomalías vertebrales, lesiones en la retina), malformación de Arnold-Chiari, síndrome de
Dandy-Walker, síndrome Andermann, entre otras.[8,11,13]
El diagnostico ecográfico suele realizarse luego de semanas 20 a 22 de gestación y en el
tercer trimestre.
Hallazgos que sugieren agenesia del cuerpo calloso. [13]
‐ Ausencia de Cavum de septum pellucidum en plano transtalamico

‐ Colpocefalia (dilatación cuernos occipitales en forma de lagrima)
‐ Elevación anormal del tercer ventrículo
‐ Desarrollo anormal o ausencia de arteria pericallosa (con doppler color)
‐ Mayor separación de hemisferios cerebrales
Diagnostico definitivo se realiza con neurosonografía o resonancia magnética,

demostrando la ausencia de cuerpo calloso en planos sagital medial y planos medio-
coronales.[8,13]
Manejo prenatal
Se debe considerar remisión a unidad de diagnostico prenatal, además se recomienda
realizar ecografía de detalle anatómico, neurosonografía, eco cardiografía fetal, cariotipo,
resonancia magnésica, test de TORCHS. En casos de malformación múltiples del SNC
considerar la interrupción voluntaria del embarazo.[1]
Pronostico
En casos aislados el pronóstico suele ser bueno con sobrevivencia del 90% de los
pacientes, con desarrollo neurológico normal y en ocasiones retraso leve en el
neurodesarrollo. Las malformaciones asociadas tanto del SNC como periféricas
ensombrecen el pronóstico con alta mortalidad neonatal y retraso severo del
neurodesarrollo.[1,12,13]
Agenesia de cavum del septum pellucidum

El Cavum del septum pellucidum es un espacio lleno de líquido < 10mm de diámetro,
ubicado entre los cuernos frontales y por debajo de la porción anterior del cuerpo calloso.
Esta estructura no hace parte del sistema ventricular y puede observarse normalmente
luego de semana 18 a 20 de gestación. Aunque la agenesia del Cavum del septum
pellucidum se asociada frecuentemente a otros anomalías corticales y a
holoprocencefalía, en algunas ocasiones puede ser defecto aislado.[1,8]
El diagnostico en casos aislados es difícil ya que normalmente no se observa antes de la

semanas 20, sin embargo siempre que se sospeche el diagnósticos, se debe descartar
anomalías asociadas. [8]
Anomalias de proliferacion neuronal

Microcefalia
Definición
Se define como un tamaño de la circunferencia cefálica menor a 3 desviaciones estándar
para la edad gestacional. La microcefalia no es una entidad en si misma, si no es una
condición que puede ser secundaria a múltiples causas, estas de etiología heterogénea [13]
Epidemiología
La incidencia de microcefalia es variable de 1/6,250 a 1/8,500 nacidos vivos, sin embargo
al primer año de vida la incidencia aumente 1,6 por 1,000 niños debido a procesos
neurodegenerativos y neurogenéticos.[1,11,13]
La incidencia de anomalías asociadas tanto cromosómicas, como no cromosómicas es

mayor al 83% de los casos. Entre los síndromes no cromosómicos las más frecuentes se
encuentra la holoprocencefalía, anormalidades de los giros cerebrales, agenesia del
cuerpo callosos entre otras.[11,13]
 Microcefalia con corteza cerebral normal
 Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral gruesa
 Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical
El diagnostico se suele realizar en el tercer mes de gestación. Los criterios diagnósticos
más importantes son una circunferencia cefálica 3 desviaciones estándar inferior a lo
normal, alteración de la relación cabeza abdomen (CC/CA), alteración de la relación
Capítulo 165
cabeza fémur (CC/LF). Otros hallazgos existe una desproporción entre la cabeza y la
cara, observándose como una frente inclinada.[1,12]
Manejo prenatal
Siempre que se sospeche el diagnostico de microcefalia se debe realizar ecografía de
detalle y neurosonografía, el cariotipo está muy indicado por la alta asociación con
anomalías cromosómicas. También se debe indicar sobre el consumo de alcohol materno
u otras sustancias como químicos o medicamentos.[11]
Pronóstico
El pronóstico depende de la etiología, sin embargo la mayoría de los pacientes que
sobreviven presentan retraso mental, convulsiones, hipotonía y alteraciones motoras.
Solo el 14% de los pacientes con microcefalia diagnosticada durante el primer año de
vida fueron diagnosticados en la edad prenatal [13]
Macrocefalia
Definición
Aumento del volumen cerebral en ausencia de hidrocefalia. La medición de la
circunferencia cefálica (CC) se encuentra mayor al percentil 98 para edad gestacional o
2 desviaciones estándar superior a la media.[1,11]
Existe una variante la hemimegaencefalia, la cual consiste en un crecimiento exagerado

de un solo hemisferio cerebral y ocurre por alteración entre la proliferación/apoptosis
neuronal y glial.[11,13]
Epidemiología
Es una patología muy poco frecuente, con incidencia que no se conoce a ciencia cierta.
Aunque la mayoría de los casos se presenta como un defecto aislado (50%), el más
frecuente es megalencefalia familiar que es un trastorno austosomico dominante, el cual
no se relaciona con retraso mental. [11]
Entre los síndromes no cromosómicos asociados se encuentran: síndrome de Sotos

(gigantismo cerebral), síndrome de Beckwith–Wiedemann, síndrome de Weaver,
neurofibromatosis tipo 1, la acondroplasia entre otros. [1,8,11]
Se basa en evidenciar una circunferencia cefálica mayor al percentil 98 para edad
gestacional, que persista o aumente en ecografías posteriores, donde se descarte la
presencia de hidrocefalia.[1]
Manejo prenatal
Se recomienda eco de detalle para descartar anomalías asociadas, si estas no están
presentes no se indica realizar amniocentesis para cariotipo.[11] con respecto al
momento del parto no se indica adelantar la fecha probable del parto, pero se realizar
análisis cuidadosos de la vía del parto.[1,11]
Transtornos de la migracion neuronal

Lisencefalia
La lisencefalía o agiria (cerebro liso), se debe a un fracaso completo de la migración de
los neuroblastos durante la semana 12 a 24 de gestación, ocasionando que el cerebro
este desprovisto de giros y circunvoluciones.
Epidemiologia
La incidencia en fetos es desconocida. el riesgo de anomalías cromosómicas asociadas
es relativamente bajo.[13]
Los síndromes no cromosómicos asociados se presenta en alta frecuencia

especialmente el síndrome de Walker-Warburg y el síndrome de Miller-Dierke.[12]
Clasificación [13]
CATEGORIA CARACTERISTICAS SINDROMES
Lisencefalía clásica Solo 4 capas de corteza en vez de S. Miller–Dieker

(tipo 1) 6, existe agiria con o sin paquigiria
Superficie cerebral es lisa
Lisencefalía Ausencia casi completa de capa S. Walker–Warburg

empedrada (tipo 2) cortical, la corteza esta
desorganizada en forma de S. Fukuyama
adoquines
Enf musculo-cerebro-ojo
Otros tipos Retraso en la migración neural S. Norman-Roberts

entre el epéndimo y la zona
periventricular
Capítulo 167
El diagnostico ecográfico es difícil ya que se requiere estar familiarizado con los surcos y
giros en cerebro fetal y se puede realizar entre la semana 26 a 28 de gestación. la
resonancia magnética puede caracterizar mejor las lesione en tercer trimestre.[8]
Hallazgos ecográficos sugestivos:

 Disminución o ausencia de giros y surcos parieto occipitales
 Ventriculomegalia leve
 Anomalías cerebrales asociadas
Manejo prenatal
El manejo prenatal incluye ecografía de detalle anatómico, resonancia magnética al final
del segundo trimestre y amniocentesis para diagnostico genético.[12]
Pronóstico
Es una patología de mal pronóstico se caracteriza por severo retardo mental,
convulsiones, hipotonía y mortalidad cercana al 100% a los 5 años. [13]
Imagen 6. A. ausencia de circunvoluciones cerebrales (lisencefalía), B. se observa

quiste destructivo del parénquima cerebral (porencefalía).
Cortesía de Dr. Arenas/universidad nacional de Colombia/OyG
Esquicencefalia
Es un trastorno de la migración neuronal, caracterizado por hendiduras llenas de líquido
en el manto cerebral que se comunican con los ventrículos laterales. Estas hendiduras
pueden ser unilaterales (63%) o bilaterales (37%). [1,8,12,13]
 Tipo 1 (bordes cerrados): existen hendiduras pequeñas simétricas, con sus bordes
que se fusionan en el interior de la pia-ependimal y se continúa con el epéndimo de
los ventrículos laterales.
 Tipo 2 (bordes abiertos): tiene hendiduras amplias que se extienden desde la
superficie de los ventrículos laterales hacia el espacio subaracnoideo y los bordes no
están fusionados.
Diagnóstico
Se realiza ecográficamente en segundo y tercer trimestre, donde se observa hendiduras
en uno o ambos hemisferios cerebrales, que se extienden desde el espacio
subaracnoideo hasta los ventrículos laterales. [1,8,12,13]
Anomalias de fosa posterior:
Malformacion de dandy-walker
Definición
El complejo de Dandy-Walker se refiere a un grupo de patologías, que generan dilatación
quística del cuarto ventrículo y diferentes grados de hipoplasia del cerebelo. [15]
Características principales [17]

 Dilatación quísticas del cuarto ventrículo
Agenesia total y parcial del vermis cerebeloso,
 Alargamiento de la fosa posterior con elevación de la Torcula, senos transverso y
del tentorio.
Epidemiologia
Incidencia de 1 en 30,000 nacidos vivos. La incidencia de anomalías no cromosómicas
asociadas es cercana al 60% principalmente otras anomalías del sistema nervioso
central (holoprocencefalía, agenesia del cuerpo calloso). Por otro lado las anomalías
cromosómicas se presentan en un 33% entre las más frecuentes tenemos la trisomía 18
y trisomía 13. [16]
Capítulo 169
Síndromes cromosómicos relacionados con el complejo de

Dandy-Walker [15]
  Síndrome de Neu–Laxova
 Síndrome de Joubert–Boltshauser
 Síndrome de Walker–Warburg  Síndrome de Aicardi
 Síndrome de Meckel–Gruber  Malformación de klippel-feil
Clasificación
CARACTERISTICAS
Complejo Malformación Agenesia total o parcial del vermis, dilatación

de Dandy- Dandy-Walker quística del IV ventrículo y aumento de tamaño de
Walker (clásico) la fosa posterior
Variante de Hipoplasia del vermis posterior, dilatación quísticas

del IV ventrículo, con fosa posterior normal
Dandy-Walker
Megacisterna Aumento de tamaño de cisterna magna (fosa

magna posterior), con vermis cerebeloso y IV ventrículo
normal
El diagnostico se puede realizar luego de semana 22-24 de gestación, ya que el
anatómicamente el vermis cerebeloso completa su desarrollo entre semana 16 a 20 de
gestación. [16,18]
Hallazgos ecográficos [13,15,17,18]

‐ Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo
‐ Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm)
‐ Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso (en plano axial transcerebelar)
‐ Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia 70% de casos)
‐ Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales
Imagen 7- A. corte axial de encéfalo, agenesia parcial de vermis cerbeloso, CM

mayor de 10 mm; B. agenesia completa del vermis y comunicación con cuarto
ventrículo cortesía Dr.
Arenas/universidad Nacional de Colombia/OyG
El diagnostico diferencial del complejo Dandy-Walker es difícil e incluye todas las

malformaciones quísticas de fosa posterior, la neurosonografía en cortes sagitales
permite evalúa si hay compromiso del cuarto ventrículos y del vermis, o si por el contrario
es una dilatación extraventricular.[13]
Manejo prenatal
A todos los fetos con sospecha malformación de Dandy-Walker, se debe realiza
neurosonografía de rutina, al igual que ecografía de detalle anatómico, amniocentesis
con cariotipo y ecocardiograma fetal, para descartar anomalías asociadas o confirmar
diagnostico y pronostico. [17,18]
Pronóstico
Los factores pronósticos más importantes son la presencia de anomalías asociadas y la
presencia de hidrocefalia, si están presentes la mortalidad es alta y los sobrevivientes
presentaran retraso del neurodesarrollo. Si se presenta una anomalía aislada sin
hidrocefalia en pronóstico es bueno con pocos casos de retraso mental. [8,13,17]
Quiste de bolsa de blake

Definición
Forma parte la lesiones quísticas de la fosa posterior y consiste en un fallo en la
regresión de la bolsa de Blake (tela coroidea rudimentaria del IV ventrículo), secundario a
Capítulo 171
la no perforación del foramen de Magendi, lo que genera dilatación quística superior a la

cisterna magna. [13,19]
Diagnostico prenatal [19]

‐ hidrocefalia tetraventricular
‐ lesión quística infra o retrocerebelar
‐ vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado
‐ dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la cisterna magna
Manejo prenatal y pronóstico

Requiere eco de detalle y neurosonografia para diferenciarlo del complejo de Dandy-
Walker y de otras lesiones quísticas de fosa posterior. El pronóstico de esta patología es
muy bueno, solo requiere derivación ventrículo peritoneal. Con un bajo índice de
secuelas neurológicas. [13,19]
Quiste aracnoideo
Definición
Son colecciones llenas de LCR dentro de las capas de la membrana aracnoidea, este
quiste puede o no comunicarse con el espacio subaracnoideo. Pueden ser primarios
cuando se originan de un desarrollo anormal de las leptomeninges o secundarios
(adquiridos) si ocurre atrapamiento del LCR por una adherencia aracnoidea.
[1,8,11,12,13]
Puede desarrollarse en cualquier área cerebral el 50% se presenta en fosa media y 20%
en fosa posterior.
Diagnostico prenatal [8,11,13]

El diagnostico de quiste aracnoideos se realiza en según trimestre de gestación (18 a 22
semanas)
‐ Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios cerebrales,

cerebelo o tronco cerebral.
‐ Los quistes no se comunican con ventrículos laterales
‐ Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores
‐ No suele encontrarse anomalías asociadas
Pronóstico
Es una patología de buen pronostico ya que no se asocia a aneupolidía. Las secuelas
posnatales dependen del efecto de masa y de la presencia de hidrocefalia.[8]
Quiste de plexos coroideos

Definición
Los plexos coroideos se observan con estructuras refringentes al interior de los
ventrículos laterales en primer y al inicio de segundo trimestre. Los quistes de los plexos
coroideos suelen se redondeados, menores de 10 mm, únicos o múltiples uní o
bilaterales. Por lo general desaparecen espontáneamente entre semanas 18 a 26 de
gestación, su persistencia de relaciona con patología cerebrales. [8,11]
Epidemiologia
Su incidencia es 1% en primer y segundo trimestre. La incidencia de anomalías
asociadas cuando se observan quistes de plexo coroideo que persisten luego de semana
26 de gestación o son mayores de 10 mm son de alto riesgo y suelen relacionarse con
trisomía 18 principalmente y con menos frecuencia trisomía 21.[8,11,20]
Entre 44 a 50% de los embarazo con trisomía 18 evidencian quistes de plexos coroideos
y el 1,5 % de las trisomía 21 evidencian quistes de plexos coroideos. [11,20]
El aspecto típico son lesiones pequeñas sonolucentes < 10mm, de bordes bien
delimitados al interior de los plexos coroideos, pueden ser únicos o múltiples, uní o
bilaterales, en planos axiales y sagitales.[8,20]
Imagen 8, quiste de plexo coroideo en gestación de 19 semanas

Cortesía Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativá
Capítulo 173
Manejo prenatal
Cuando se observa un quiste de plexo coroideo, se recomienda realizar ecografía de
detalle seriada para confirmar ausencia de de anomalías asociadas, se recomienda
amniocentesis para cariotipo en caso de anomalías asociadas o persistencia de los
quistes luego de semana 26-28 de gestación ya que se ha relacionado con
cromosomopatías (especialmente 18 y 21).[8,11,20]
Pronóstico
En casos aislados es una patología de buen pronóstico y suele resolver
espontáneamente a lo largo de la gestación. Los asociados a anomalías concurrentes
pronostico sombrío por alta incidencia de trisomía 18. [11,20]
Lesiones destructivas del cerebro

Suelen ser lesiones adquiridas, donde ocurren insultos sobre el tejido cerebral fetal en
desarrollo, generando necrosis, reabsorción del tejido y reemplazo por espacio quístico.
Las principales lesiones destructivas son la hidranencefalia, porencefalia y
encefalomalacia multiquistica. [13]
Hidranencefalia
Definición
Se caracteriza por la ausencia casi completa de la corteza cerebral, la cual es
reemplazada por un espacio lleno de liquido. Se cree que se debe a un infarto cerebral
masivo por oclusión de la arteria carótida, debido a infecciones fetales como CMV o
toxoplasmosis, las cuales producen vasculitis cerebral. [8, 11, 12,13]
La incidencia de esta patología es de 1 a 2,5 por 10,000 nacidos vivos.
Los hallazgos ecográficas incluyen: [1,8,13]
‐ Presencia de gran cantidad de liquido intracraneal con ecogenicidad mixta

(licuefacción cerebral ), sin corteza cerebral visible.
‐ Estructuras de línea media conservadas (tabique interventricular, tercer ventrículo y
cara normal)
‐ Tálamo, meninges, cerebelo, ganglios basales y tallo cerebral son normales.
El principal diagnostico diferencial es la holoprocencefalía e hidrocefalia severa. [8,

11,12,13]
Manejo prenatal y pronóstico

Es una patología de mal pronóstico con mortalidad de casi 100% al primer año de vida,
por lo tanto se puede ofrecer interrupción voluntaria de la gestación. [8,13]
Porencefalia
Definición
Porencefalia se refiere a lesiones cavitarias cerebrales llenas de fluido, que pueden
comunicarse con los ventrículos laterales y/o espacio subaracnoideo. [8,11,13] estas
lesiones destructivas cerebrales pueden deberse a aéreas focales de hemorragia o
isquemia, que licuan el tejido cerebral y se reemplaza por área quística. [13]
La incidencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos
Ecográficamente puede observarse una lesión quística unilateral o bilateral que se

comunica con el ventrículo o/y espacio subaracnoideo ipsilateral. Como es una lesión
destructiva de tejido cerebral no se observa efecto de masa. [8, 11,13]
En ocasiones se puede seguir la evolución de una hemorragia intracraneal focal, que en

ecografías posteriores se convierte en un área anecoica llena de liquido
cefalorraquídeo. [8,11,13]
Manejo obstétrico y pronostico

El seguimiento prenatal no cambia con respecto a otras gestaciones de riesgo obstétrico.
Los principales factores pronostico son la extensión de la lesión y el lóbulo donde ocurrió.
En casos unilaterales con lesiones focales el pronóstico es bueno. [8,11,13]
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19 N° 4
6. Evaluación del medio ambiente fetal
Introducción
La tasa de mortalidad perinatal en países desarrollados es de 6,2/ 1,000 nacidos vivos y
en nuestro país es de 22 a 24/ 1,000, el 55 % de los casos corresponden a muertes
fetales en tercer trimestre de gestación, por otro lado cerca del 90% de los casos de
encefalopatía neonatal se originan antes del inicio del trabajo de parto. [2, 3,4]
El objetivo de las pruebas de bienestar fetal antenatales, es identificar los fetos con
riesgo de muerte o lesión intrauterina debido a asfixia o alteración de la circulación
sanguínea, de manera que los resultados adversos que se enumeran en (tabla 1) puedan
evitarse. [1,3,]
Tabla 1
RESULTADOS ADVERSOS FETALES Y NEONATALES

RELACINADOS CON ASFIXIA ANTEPARTO
Fetales Neonatales
Muerte fetal Muerte perinatal

intrauterina
Acidosis metabólica al Acidosis metabólica
nacer Daño renal
Enterocolitis necrotizante
Hemorragia intracerebral
Convulsiones
Parálisis cerebral
Encefalopatía neonatal
Modificado de Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, septembre 2007.
La prueba de bienestar fetal con mayor evidencia en los ensayos controlados en

disminución de los resultados adversos en algunas entidades fetales como RCIU, sin
embargo no existe evidencia que realizar pruebas de bienestar fetal de rutina en
gestaciones de alto y bajo riesgo mejoren los resultados perinatales. [3,7]
Aunque existen muchas pruebas para el evaluar el medio ambiente fetal entre ellas [3]:
Capítulo 177
5. Conteo de los movimientos fetales

6. Monitoria sin estrés
7. Monitoria con estrés
8. Perfil biofísico/perfil biofísico modificado
9. Doppler de arterias uterinas
10. Doppler arteria umbilical
En este capítulo solo nos vamos a referir al perfil biofísico y a los estudios doppler, en la
evaluación del bienestar fetal.
6.1 Perfil biofísico fetal

El perfil biofísico consiste en el estudio de cinco variables biofísicas, las cuatro mediante
ecografía (movimientos fetales, movimientos respiratorios, tono y volumen de liquido
amniótico) y la quinta mediante cardiotocografía externa, con el fin de demostrar
integridad de la función cerebral fetal en ausencia de hipoxia tisular. [1,3, 7]
Las variables biofísicas van apareciendo de manera secuencial durante el

neurodesarrollo fetal. El tono fetal es el primero en aparecer y ocurre alrededor de la
semana 7 de gestación en la corteza cerebral; posteriormente aparecen los movimientos
fetales en la semana 9 de gestación en la corteza cerebral y los ganglios basales;
alrededor se la semana 20-22 aparecen los centros respiratorios a nivel del tallo
cerebral; y finalmente alrededor de la semana 28 de gestación aparece la reactividad de
la frecuencia cardiaca en hipotálamo posterior y bulbo raquídeo. [un viejo].Las actividad
biofísicas que primero aparecen en el neurodesarrollo fetal, son las ultimas en
desaparecer en casos de asfixia severa. [11,13,15]
La tasa de falsos negativos (probabilidad de muerte a la semana siguiente de realizado

el test ) es de 0,64 por 1,000 en gestación de alto riesgo . La tasa de falsos positivos es
del 50%. [3,9]
Cuando realizar el test

Se recomienda realizar el perfil biofísico luego de semana 28 a 32 de gestación, teniendo
en cuenta que realizarlo antes de semana 32 tiene mayor posibilidad de falsos
positivos.[3]
Parámetros según Maning modificado.

Tabla 2
VARIABLE PUNTUACION
2 0
Movimientos Tres o más movimientos Dos o menos movimientos
corporales fetales corporales gruesos (tronco o corporales gruesos en 30
extremidades) en 30 min. min.
Movimientos Uno o más movimientos Ausencia de movimientos
respiratorios respiratorios de 30 seg. De respiratorios o menores de
duración en 30 min 30 seg. En 30 min.
Tono Por lo menos un episodio de Ausencia de movimientos
movimiento de una extremidad de de extensión-flexión,
un posición de flexión a extensión ausencia de la apertura de
con un regreso rápido a la flexión. la mano o formación del
puño durante 30 min.
Volumen del liquido Al menos un lago de líquido Un lago de líquido
amniótico amniótico de 2x2 cm. amniótico menor de 2 x 2
Monitoria fetal sin Monitoria categoría (ACOG) I Monitoria categoría (ACOG)
estrés II/III
Aunque el meta-análisis publicado en Cochrane 2008 evidencio que realizar el perfil

biofísico de rutina, en gestaciones de alto riesgo, no disminuye significativamente la
mortalidad perinatal[3,9,11], sin embargo la SOGC recomienda, que sí existe la
disponibilidad del equipo y personal entrenado, se debería ofrecer de manera selectiva
para seguimiento de gestaciones con alto riesgo de resultados perinatales
adversos.[3,11] ver tabla 3
Efectos de tóxicos
Algunas sustancia depresoras del sistema nervioso central fetal, generan puntajes muy
bajos del perfil biofísico lo que podría llevar a intervenciones innecesarias, entre ellos:
barbitúricos, alcohol, narcóticos opiáceos, metadona, benzodiacepinas,
anticonvulivantes entre otros. [4,11]
Tabla 3
MORTALIDAD PERINATAL A LA SEMANA SIGUIENTE DE LA EVALUACION DEL PBF

Puntaje Interpretación Mortalidad Manejo
perinatal
10/10 No intervención , solo sí
8/10 (LA* Bajo riesgo de 1 en 1,000 indicación obstétrica
normal) asfixia
8/8( sin
monitoria)
Descartar compromiso renal y
8/10 (LA Probable 89 en 1,000 ruptura de membranas
Capítulo 179
anormal) compromiso fetal Sí >34 Sem. Inducir parto

crónico Sí< 34 Sem. maduración
pulmonar
6/10 (LA Test equivoco, Variable Repetir PBF a las 24 horas
normal) sospechar asfixia
Descartar compromiso renal y
6/10(LA Probable asfixia 89 en 1,000 ruptura de membranas
anormal) Sí >34 Sem. Inducir parto
Sí< 34 Sem. maduración
pulmonar
4/10 Alta probabilidad de 91 en 1,000 Parto por indicación fetal
asfixia
2/10 Asfixia perinatal casi 125 en 1,000 Parto por indicación fetal
con certeza
0/10 Certeza de asfixia 600 en 1,000 Parto por indicación fetal
Modificado de SOGC Clinical Practice Guideline. Fetal Health Surveillance: Antepartum

and Intrapartum Consensus Guideline. JOGC 2007; 29(9);
Evaluación
*LA= Liquidodel líquido amniótico
Amniótico, usando cualquier técnica, en nuestra práctica diaria usamos el
El líquido amniótico se produce en el primer trimestre a nivel del corion, como un

trasudado del plasma. En segundo y tercer trimestre el líquido amniótico se produce a
nivel pulmonar, riñón y piel, y se elimina por deglución fetal. [1,2,9,11,16]
Métodos para determinar la cantidad de líquido amniótico.
Cualitativos: realizado por un ecografista experimentado y determina en forma subjetiva

si la cantidad de liquido amniótico visualizado es normal o anormal. [1,2,9,11,16]
Semicuantitativos: existen 4 formas

‐ Técnica de Phelan: determina el índice de liquido amniótico (ILA). Se divide
imaginariamente el abdomen materno en cuatro cuadrantes y se toma una medida de
cada uno de ellos; el valor norma es un ILA entre 5 y 25 cm. [16]
‐ Columna vertical máxima: consiste en realizar una medición vertical en el lago

amniótico mayor, considerando valores normales entre 3 a 8 cm.[16]
‐ Evaluación de un lago amniótico: desarrollado por Manning y Chamberlain

consideran normal un lago mayor de 2x2 cm. [16]
‐ Percentil según edad gestacional: Moore y Cayle en la década del 90 establecieron

curvas, donde correlacionaban ILA y edad gestacional, estableciendo percentiles
para cada edad gestacional . definieron normalidad entre percentil 5 (ILA 7cm) a
percentil 95 (ILA 20 cm). Sin embargo en el 2000 Magann y col. Redefinieron los
valores donde el percentil 5 (ILA 5), percentil 50 (ILA 9,5) y percentil 95 (ILA 19,4).
[18]
Imagen 1. Técnica de
Phelan medición de
cuatro bolsillos
amnióticos
Cortesía Dr.
Alviar/SONOGYN/IMI
Oligoamnios: se define clásicamente como un volumen de liquido amniótico total,

inferior a 500cc en una gestación entre 32 a 36 semanas, o un ILA < 5 cm o una columna
vertical máxima inferior a 2 cm. Puede indicar diferentes patologías entre ellas una
restricción de crecimiento fetal, una ruptura de membranas, malformaciones renales y de
la vía urinaria, entre otras.[ 1,2,9,11,16]
Imagen 2. gestación de 22 semanas con secuencia de Potter, oligoamnios severo.

A. cabeza deformada por compresión externa. B .abdomen fetal recubierto por
miometrio cortesía de Dr. Alviar/SONOGYN/IMI
Capítulo 181
Polihidramnios: se define como un liquido amniótico total superior a 1,500 a 2,000 cc, en
cualquier momento de la gestación, o un ILA > 25 cm, o una columna vertical máxima
mayor de 8 cm,o al percentil 95 para la edad gestacional. Puede presentarse en las
siguientes patologías: diabetes materna, atresias de la vía digestiva fetal, defectos
abiertos del tubo neural, cromosomopatías , defectos de pared abdominal anterior y
insuficiencia cardiaca fetal. [1,2,9,11,16
Imagen 3, polihidramnios columna vertical máxima 9,8 cm , Phelan 35 cm

cortesía de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativá
Imagen 3. Se observa a la izquierda la medición de columna vertical máxima de 9,4

cm, y a la derecha medición de Phelan ILA 35. Polihidramnios
cortesía de Dr. Arenas/Universidad Nacional de Colombia/hospital Engativá
Perfil biofísico modificado

Es una forma sencilla y rápida de evaluar el bienestar fetal. Solo incluye dos
parámetros el índice de liquido amniótica (ILA) y la monitoria fetal sin estrés(con o sin
TEVA), de esta manera se evalúa un componente de hipoxia aguda y acidosis fetal,
como es la monitoria fetal y componente de hipoxia crónica con es el ILA.[ 1,2,9,11]
Esta prueba tiene una buena correlación cuando se compara con el PBF completo o una
monitoria fetal con estrés para determinar el bienestar fetal. La tasa de falsos negativos
es de 0,8 en 1,000 nacidos vivos y la tasa de falsos positivos es del 60%. [1,2,9,11]
6.2 Doppler feto-placentario

El doppler feto placentario es una herramienta de vital importancia en la obstetricia
moderna, ya que permite evaluar las diferentes características del flujo sanguíneo fetal:
dirección, pulsabilidad , forma de la onda, resistencia y velocidad del flujo. Eventualmente
cualquier vaso sanguíneo fetal es susceptible de medición , sin embargo los cuatros
vasos que brindan mayor información sobre el bienestar fetal alterado son: la arteria
umbilical, la arteria cerebral media (ACM), ductus venoso y vena umbilical. [1,4,8]
Diferentes estudios demuestran que el doppler de arteria umbilical reduce la morbilidad y

mortalidad perinatal, disminuye el número de inducciones y cesáreas innecesarias,
cuando se realiza en gestaciones de alto riesgo; por el contario no hay evidencia de
algún beneficio cuando se realiza en gestaciones de bajo riesgo.[2]
Indicaciones
 Diagnostico y seguimiento de restricción de crecimiento fetal

 Isoinmunización y anemia fetal
 Evaluación de embarazos gemelares monocoriales
En trastornos cardiovasculares fetales
Doppler de Arteria Umbilical

La forma de la onda, la pulsabilidad y la resistencia varia a lo largo de la gestación, en
primer trimestre la onda se observa con un pico sistólico bajo y ausencia de flujo
diastólico; alrededor de la semana 20 semanas al reducirse las resistencias placentarias
(debido a la segunda oleada de migración trofoblastica) , las características cambian y se
observa una onda con alto flujo y pobre resistencia, permitiendo flujo continuo en sístole
y diástole. [1,4,8,9,11]
Como realizar la medición
‐ Identificar el asa libre del cordón flotando en liquido amniótico

‐ Ampliar la imagen que ocupe ¾ partes de la pantalla y activar el modo doppler color
‐ El Angulo de isonacion debe ser menor de 30°
‐ Observar por lo menos tres picos de ondas simétricos para realizar la medición
‐ Realizar por lo menos tres mediciones serias
‐ Mediciones cercanas a la placenta o a la inserción del cordón no se recomiendan,
pueden presentar pequeñas variaciones en los resultados. [5,7]
En casos de insuficiencia placentaria y restricción de crecimiento fetal, las resistencias

placentarias están elevadas, la forma de la onda de arteria umbilical disminuye el flujo al
final de diástole (FFD). Si persiste o se agrava la insuficiencia placentaria desaparece el
flujo en diástole de la arteria umbilical y finalmente ocurre flujo reverso que indica hipoxia
severa con alta tasa de mortalidad perinatal.[ 1,4,8,9,11]
Capítulo 183
Imagen 4, tres vasos

umbilicales y doppler de
arteria umbilical normal.
Cortesía Dr. Arenas /

universidad nacional de
Colombia/OyG
Para que se evidencia disminución (FFD) debe existir por lo menos 30% de disfunción
placentaria, y para que se evidencia flujo diastólico ausente o flujo reverso debe existir
una disfunción placentaria mayor del 70%. [1,4,8,9,11]
La evaluación del flujo doppler en la arteria umbilical fetal disminuye la mortalidad

perinatal (OR 0,66) y la morbilidad perinatal (OR 0,56). Por otro lado, los cambios en el
flujo doppler umbilical suelen ocurrir semanas antes de aparecer alteraciones del perfil
biofísico y de la monitoria fetal, sin embargo en algunas ocasiones de hipoxia fetal aguda
ocurren cambios en la monitoria fetal y el perfil biofísico antes de evidenciar alteración del
doppler. [6,14]
Doppler de arteria cerebral media (ACM)

La ACM es una rama de la arteria carótida interna y es el vaso que aporta mayor flujo
sanguíneo al SNC fetal. En este vaso aparecen los primeros indicios del fenómeno de
redistribución del flujo sanguíneo fetal. [1,4,8,9,11]
Normalmente este vaso tiene alta resistencia al flujo sanguíneo, por lo tanto la forma de
la onda se observa con alto índice de pulsabilidad sistólica y un bajo flujo al final de
diástole.
‐ Se debe tomar un corte axial a nivel de la base cráneo

‐ Activar el doppler color, observar el polígono de Willis y luego ampliar la imagen
hasta ocupar ¾ de la pantalla
‐ El Angulo de isonacion debe ser menor de 15° preferiblemente 0°
‐ La medición debe realizar en ausencia de movimientos respiratorios fetales
‐ No realizar la medición en bradicardia o taquicardia fetal marcada, por alteración de
forma de la onda.
‐ No se debe ejercer presión excesiva sobre la calota fetal, porque se aumenta
artificialmente el índice de pulsabilidad y disminuye la velocidad de flujo.
‐ Debe realizarse por lo menos tres mediciones [5,7]
Imagen 5. Doppler de
arteria cerebral media, se
observa el polígono de
Willys, se puede medir IP,
IR y el pico Max de flujo en
anemia fetal.
Cortesía Dr. Arenas /OyG
En casos de insuficiencia placentaria, la hipoxia generada permite que ocurra el

fenómeno de redistribución del flujo sanguíneo fetal, el cual consiste en dirigir el la
mayor parte del gasto cardiaco a la circulación cerebral (efecto-sparing-cerebral), en
detrimento de otros órganos como riñón, sistema digestivo, piel, pulmones, entre otros. El
aumento el flujo sanguíneo hace que los vasos cerebrales disminuyan su resistencia
(vasodilatación cerebral), permitiendo flujo continuo durante todo el ciclo cardiaco.[4,8,12]
Sí el índice de pulsabilidad de la ACM es menor al percentil 5 y/o el índice cerebro-

placentario(IP ACM/IP AU <1), indican vasodilatación cerebral y fenómeno de
redistribución, elevando significativamente la mortalidad perinatal.[ 1,4,8,9,11]
Los estudios de Echizenya y col. Usando doppler pulsado para evaluar la velocidad de
flujo máxima en la ACM y su relación con la morbimortalidad perinatal. Ellos concluyeron
que la velocidad de flujo máximo en ACM es una prueba de bienestar fiable, sin embargo
no se ha estandarizado su uso. [19]
ACM en evaluación de anemia fetal
En caso de fetos con anemia severa secundaria a isoinmunización, o infección por

parvovirus B19, la evaluación de la velocidad máxima en la ACM puede determinar el
grado de anemia. Este es un método no invasivo que evita amniocentesis innecesarias
en un 70% casos, fue diseñado por Mary y col. Reportando una sensibilidad de 73 a
100% , con una especificidad entre 71 y 80% y una tasa de falsos positivos de 12%.
[1,4,8,9,11]
Doppler del Ductus venoso

El ductus venoso de Arancio, es un vaso pequeño proximal a la vena umbilical que
permite, en condiciones normales derivación del 30% del flujo sanguíneo directamente a
Capítulo 185
la aurícula derecha, el otro 70% se dirige hacia las venas supra hepáticas; sin embargo
en casos de insuficiencia placentaria entre el 60 a 85% del flujo pasa directamente de la
vena umbilical a la aurícula derecha.[1,2,4,15]
La forma de la onda del ductus venosa tiene características trifásicas: 1. Onda sistólica
(S), 2. Onda diastólica (D) y 3. Onda (a) que corresponde a la contracción auricular.[5]
‐ Se debe tomar un corte axial del abdomen a nivel de cámara gástrica, inmediatamente
inferior a la visualización cardiaca, se activa el modo doppler color donde se observara
un flujo turbulento (color amarillo brillante), a la derecha de la cámara gástrica el cual
corresponde al ductus venoso.
‐ La imagen debe ocupar las ¾ partes de la pantalla
‐ El Angulo de isonacion debe ser inferior a 30°
‐ Usar escalas de velocidades altas (40 a 60 m/s)
‐ Tener cuidado de no medir la vena hepática.[5,13]
En casos de insuficiencia placentaria severa, se origina una hipoxia cardiaca que

altera la contractilidad miocárdica, lo cual determina que desaparezca la onda (a) en
ductus venoso y casos muy severo, se observa onda (a) reversa en el ductus venoso,
determinado el estado final de la acidosis fetal con alto mortalidad perinatal. [2,4,7]
Imagen 6. parte superior

ductus venoso normal.
Parte inferior ductus
anormal por onda a reversa
indicando disfunción
cardiaca
Cortesía de Dr. Arenas/

OyG
Vena umbilical
El flujo normal en la vena umbilical es continuo, con forma de onda horizontal sin
muescas, sin embargo en casos de hipoxia y acidosis severa , se puede evidenciar un
flujo pulsátil en la vena umbilical, siendo el mejor predictor de mortalidad fetal inmediata.
[2,7,8,14]
Conclusiones
Existen diferentes métodos para intentar predecir los resultados perinatales,
principalmente en gestaciones de alto riesgo. Aunque el doppler de arteria umbilical ha
mostrado tener un alto rendimiento diagnostico en gestaciones de alto riesgo (restricción
de crecimiento fetal, trastornos hipertensivos del embarazo, entre otros), no ha
demostrado mejorar los resultados perinatales en gestaciones de bajo riesgo, por lo tanto
es un estudio que tiene sus indicaciones precisas. Las otras pruebas de bienestar como
el perfil biofísico y la monitoria fetal, también tienen sus indicaciones y en algunas
ocasiones, pueden alterarse incluso antes de ocurrir cambios en el doppler fetal.
[2,7,8,14]
6.3 Restriccion de crecimiento fetal

Aunque este capítulo no está diseñado para exponer el manejo de patologías
especificas, pero dada la creciente incidencia de restricción de crecimiento fetal, se
efectuara algunas recomendaciones básicas para diagnostico y seguimiento.
La restricción de crecimiento fetal, se ha definido clásicamente como una alteración fetal
que impide lograr alcanzar el potencial de crecimiento optimo para determinado feto. se
debe diferenciar entre pequeño para la edad gestacional (PEG) de la verdadera
restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), ya que en el primero es un feto pequeño,
con peso fetal estimado (PFE)entre el percentil 3 y 10, sin patología conocida y estudio
hemodinámico (doppler feto-placentario) normal. [11,20,21,22,23]
‐ RCIU: crecimiento fetal entre el percentil 3 y 10 para edad gestacional, con estudios
doppler alterados, oligoamnios o alteración de otras pruebas de bienestar fetal, esta
definición tiene un sensibilidad de 79%, especificidad 93%, VPP 83% y VPN 91%.
Otra definición aceptada es circunferencia abdominal inferior al percentil 2,5 sin
alteración de otros parámetros biométricos.
‐ RCIU severo: cuando existe un PFE inferior al percentil 3, independientemente de los

estudios doppler.
Luego del diagnostico de RCIU se debe realizar una clasificación hemodinámica con los
estudios doppler para definir seguimiento y pronostico. Se debe remitir a la paciente
centro de tercer nivel que cuente con el servicio de perinatología y equipo
interdisciplinario (obstetra, neonatologo, anestesiólogo, medicina critica entre otros).[
11,20,21,22,23]
Doppler tipo I
Sin signos sugestivos de insuficiencia placentaria (ver imagen 4).
En estos casos se recomienda seguimiento semanal con doppler, monitoria fetal y PBF,
cada dos semanas realizar biometría e inducir el trabajo de parto a la semana 37 de
gestación. [20,21]
Capítulo 187
Doppler Tipo II
Existe aumento moderado de la resistencia placentaria, sin signos de redistribución
hemodinámica y se determina por un índice pulsabilidad de arteria umbilical (IP AU) > p
95. [11,20,21]
El seguimiento se realiza doppler, monitoria fetal y PBF semanal, cada dos semanas
realizar biometría fetal y se termina el embarazo a la semana 37 de gestación, se
recomienda vía vaginal.
Imagen 7. A la izquierda medición de doppler de arteria umbilical en gestación de 38

semanas. A la derecha la flecha roja indica IP AU mayor a percentil 95
Cortesía Dr Arenas/Universidad Nacional de Colombia/ hospital de Engativa
Doppler tipo III

Existe aumento severo de la resistencia
placentaria, sin signos de redistribución
hemodinámica y se determina por una
ausencia de flujo diastólico en la arteria
umbilical en más del 50% de los ciclos.
El seguimiento de estos es
intrahospitalario con doppler, monitoria
fetal y perfil biofísico cada 48 a 72 horas,
iniciar maduración pulmonar entre
semana 24 a 34 y parto electivo en la
semana 34 de gestación, la vía del parto
según criterio del obstetra.
[11,20,21,22,23]
Imagen 8. Flujo ausente en arteria umbilical en todos los

Doppler tipo IV
Existe signos de redistribución hemodinámica y disminución de las resistencias en la
ACM, se determina observando IP ACM < percentil 5 indicando vasodilatación cerebral.
En ocasiones puede observarse signos de vasodilatación cerebral, sin que se evidencie
flujo ausente en arteria umbilical (alteración del índice cerebro-placentario) y suele ocurrir
en gestaciones mayores de 34 semanas.[ 11,20,21,22,23]
Estas pacientes requiere hospitalización, doppler cada 48 horas y pruebas de bienestar
fetal diarias, iniciar maduración pulmonar en edades gestacional de 24 a 34 semanas y
terminar el embarazo por vía abdominal a la semana 32 o luego 24 horas pos
terminación de maduración pulmonar. [11,20,21,22,23]
Imagen 9. A la izquierda medición del flujo en ACM en una gestación de 35

semanas. A la derecha se observa IP ACM inferior al percentil 5 señalados por flecha
roja. Cortesía Dr Arenas/Universidad
Doppler tipo V
Indica alteracion hemodinamica grave definida por doppler de arteria umbilical con flujo
diastolico reverso en mas del 50% de los ciclos, y/o ductos venoso con onda a ausente
o revertida, y/o vena umbilical
pulsatil.[ 11,20,21,22,23]
En el seguimiento de estos paciente

se requiere realizar doppler y PBF
cada 24 horas, monitoria fetal cada 12
horas en ambiente hospitalario, se
debe evaluar la viabilidad fetal y
finalizacion del embarazo por via
abdominal a las 28 semanas o luego
de concluir la maduracion pulmonar.
[11,20,21,22,23]
Imagen 10. Onda a reversa en Ductus venoso
cortesía Dr. Arenas / hospital Engativá
Capítulo 189
Conclusion
El Doppler de vasos fetales está orientado principalmente a la identificación de la
Insuficiencia Placentaria con el objetivo de disminuir las complicaciones derivadas de la
Asfixia Perinatal secundaria y la mortalidad fetal. [11,20,21,22,23]
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restricción del crecimiento intrauterino(RCIU) y del feto pequeño para la edad gestacional
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No. 3 • 2009 • (247-261)
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23. Higueras,Perdomo,Carreras;crecimiento intrauterino restringido capitulo 113,

Obstetricia y medicina materno fetal:Cabero,Saldivar,Cabrillo,2007
7.Cervicometría
Introducción
El parto pre término permanece como una de las principales causas de morbimortalidad
perinatal; razón por la cual durante décadas se ha realizado una búsqueda en pro de
identificar las mujeres con riesgo de parto pre término a fin de proponer estrategias de
prevención.(9)
La incidencia de parto pre término en Estados Unidos es de un 12 %, solamente un 15 %

de los partos pre términos ocurre en pacientes con antecedente de parto pretérmino; con
la intervención de estrategias efectivas de prevención se logra una disminución del 50 %;
por lo cual se siguen buscando medidas que permitan disminuir estos valores. (10)
Definición:
Consiste en la evaluación ecográfica del cérvix durante la gestación entre las 19-24
semanas; que ha tomado gran importancia en los últimos años, por el papel que juega
en la predicción de parto pre término y sus implicaciones perinatales.
La cervicometria ha sido la mejor herramienta estudiada para predecir el parto pre
término.(9)
Técnica:
El ultrasonido Transvaginal es la vía de elección que permite una mejor visualización del
cérvix, sin interposición de asas, cumpliendo los siguientes parámetros técnicos:
‐ Paciente con vejiga vacía.

‐ Transductor cubierto por un condón
‐ Insertar el transductor.
‐ Colocar el transductor en el fondo de saco anterior de la vagina.
‐ Obtener una vista sagital del cérvix, con la vista del eje largo que muestre la
ecogenicidad de la línea endocervical a lo largo de la longitud del cérvix (Imagen
1).
‐ Retire el transductor hasta que la imagen sea optima, volver a aplicar la presión
justa para restaurar la imagen (evitar una presión excesiva en el cuello uterino
que pueda alargarlo)
‐ Ampliar la imagen de manera que el cuello uterino ocupe al menos 2/3 de la
imagen.
‐ Todo el cérvix debe ser visualizado, la distancia de la línea endocervical debe ser
equidistante al labio anterior y posterior.
‐ Medir la longitud cervical del orificio cervical interno al orificio cervical externo a lo
largo del canal endocervical.
‐ Cuando hay una desviación del canal endocervical de más de 5 mm, en una
línea recta que comunique el OCI con el OCE, se puede realizar la medida
mediante 2 líneas que sigan la curva.
‐ Obtener al menos tres mediciones, y registrar el valor más corto en milímetros.
‐ Aplicar presión transfundal durante 15 segundos, y registrar cualquier cambio en la
longitud cervical o canalización.

Capítulo 193
Evaluacion cervical:
Diferentes parámetros han sido evaluados para predecir el parto pretérmino,
frecuentemente la longitud cervical, que se mide desde el interior del OCI a lo largo del
canal al OCE.
Zilianti describió un proceso de tunelización del cérvix donde la forma normal

corresponde a una T, posteriormente una Y, luego V y finalmente una U; este último tiene
más probabilidades de parto pre-termino, pero la valoración de las tunelizaciones es una
variable subjetiva, de poca reproducibilidad interobservador.
Hasta en un 5 % de los casos se puede visualizar un acortamiento en la longitud cervical

con la presión transfundica, lo cual indica una anormalidad basal del cérvix; pero según el
estudio (4) se puede o no evidenciar un incremento del riesgo de parto pretérmino.
A pesar de esto, la tunelización ha sido reportada como predictor de parto pretérmino; en

población de alto riesgo una tunelización mínima (< 25 %) entre las 14 a 22 semanas, no
se asoció con un riesgo incrementado de parto pretérmino (2); la tunelización moderada
(25 al 50 %) y severa (> 50 %); se asocio con un 50 % más de posibilidades de parto
pretérmino. (3)
Predicion de parto pretermino:

Hay múltiples estudios que evalúan el uso de la cervicometria en la predicción y
prevención del parto pretérmino; se han realizado en múltiples poblaciones de pacientes
de alto y bajo riesgo, de gestaciones únicas y múltiples; y aunque la técnica es similar, no
hay homogeneidad en la población.
La longitud cervical es un factor predictor de parto pretérmino en todas las poblaciones

estudiadas, incluidas las mujeres asintomáticas con antecedente de conización;
anomalías de Muller y dilatación múltiple.
Según los estudios el valor de la longitud cervical se asocia a predicción de parto

pretérmino; una longitud cervical < 25 mm, tiene una sensibilidad del 61 – 74 %, (4) por
otro lado en un estudio hecho por Owen evidenció que el 90 % de los partos pre término
en pacientes de alto riesgo ocurren con cervicometrias menores a 10 mm. (13).
Una revisión de Cochrane del 2009(5), evaluó el uso de la cervicometria para determinar
parto pretérmino, realizó una revisión desde 1966 a septiembre de 2008; se incluyeron
ensayos clínicos controlados aleatorizados con gestantes entre las 14 a 32 semanas, con
cervicometrias de bajo riesgo para parto pretérmino; se encontraron 5 estudios con 507
pacientes que cumplían los criterios, tres incluían gestaciones únicas con trabajo de parto
pretérmino en el cual no se encontró diferencia significativa en los resultados perinatales,
entre conocer y no conocer la longitud cervical.
Otro estudio incluyo gestaciones únicas, trabajo de parto pretérmino y ruptura de

membranas que evaluó la seguridad del uso de la cervicometria, concluyó que no hay
cambios en la incidencia de las infecciones materno-fetales.
El último incluyó gestaciones gemelares con o sin trabajo de parto pretérmino, sin
evidenciar diferencia entre las pacientes con cervicometria conocida versus desconocida.
La revisión permite concluir que no hay evidencia suficiente que recomiende el tamizaje
de rutina de la cervicometria en todas las pacientes gestantes. (5)
En una revisión de Berghella (2007), se encontró que el punto de corte de la

cervicometria en 25 mm, varía su sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo de
acuerdo al grupo de población a la que se aplique; (ver tabla 1, Adaptada de 7 ):
GESTACIONES LONGITUD SENSIBILIDAD ESPECIFICIDAD

SIMPLES CERVICAL
Bajo Riesgo 25 47 84
Anormalidades 25 71 91
uterinas
Antecedente de
Parto pretérmino
25 69 80
Paciente
sintomáticas de
parto pretérmino. 25 83 88
Previo LEEP 25 67 87
Tres estudios aleatorizados investigaron la eficacia del tamizaje universal con

cervicometría, entre las 19 a 24 semanas, en pacientes asintomáticas con longitudes
cervicales menores a 15 mm o entre 10 – 20 mm, cuyo objetivo consistía en prevenir el
parto pre término (11), se excluyeron las mujeres con sangrado genital, malformaciones
uterinas o patologías crónicas.
Las medidas preventivas consistían en cerclaje, progesterona micronizada diaria en

ovulo o gel; logrando tasas globales de disminución del parto pre término (< 34 semanas)
entre 8.5 % - 15 %. (10); a partir de estos datos hacen un análisis de costo efectividad del
Capítulo 195
tamizaje universal, donde el punto de corte para la cervicometría es de 15 mm; afirmando

que no es costo efectivo, pues el tamizaje universal requiere de 400 – 600 cervicometrias
para prevenir un parto pre término (< 34 semanas). (10 -12)
En un estudio que incluyo 3073 pacientes en 10 centros, con gestaciones únicas

menores de 24 semanas, excluyendo gestaciones múltiples, placenta previa, cerclaje o
anomalías fetales; realizaron la cervicometria a las 24 semanas y 28 semanas;
evaluando el cambio de valor de la cervicometria entre las dos semanas, encontrando un
7.2 % (196) de mujeres con Longitud cervical(LC) menor a 25 mm a las 24 semanas; de
estas 72 tenían una LC < 25 mm en la segunda visita a las 28 semanas; al analizar los
datos se evidenció una probabilidad de parto pre término con OR 0.97 95 % (IC 0.96 –
0.98); Durante el análisis se halló que el cambio de valor de la LC, entre las dos visitas es
estadísticamente significativo independiente de otros factores como el tabaco, la
fibronectina fetal, edad, raza y el índice de masa corporal. (9)
Entre las mujeres con LC < 25 mm, por cada milímetro (uno) que se acorte en la
cervicometria de la segunda visita hay un incremento del 3 % de riesgo de parto pre
término; permitiendo mejorar la selección de pacientes candidatas a tratamiento a fin de
prevenir el parto pre término. (9)
Conclusion:
Una longitud cervical menor de 25 mm entre las 16 y 24 semanas, ha demostrado ser un
punto de corte fiable para predecir un aumento del riesgo de parto prematuro; entre más
corta la longitud cervical y más temprano aparezca, mayor es el riesgo del parto pre
término (7), la presencia de tunelización mayor al 25 % mejora la sensibilidad de la
cervicometria con LC < 25 mm. (8)
El examen debe ser realizado a pacientes con factores de riesgo; pues no es una medida
costo efectiva como método de tamizaje (7)(10-12).
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14. Mella M, Berguella V, Prediction of Preterm Birth: Cervical Sonography, Semin Perinatol,
2009: 33.
A. Anexo: Reporte ecográfico y lista
de chequeo
- Información demográfica:
Nombre de la paciente:
Identificación:
Identificación del hospital:
Indicación de consulta:
Fecha de última regla:
Fecha del examen:
- Número de fetos y bienestar fetal:

La presencia de actividad cardiaca para cada feto.
Si la gestación es múltiple: corionicidad y amnionicidad.
- Biometría: (debe ser informado en mm o cm junto con equivalentes de edad

gestacional estimada).
Diámetro biparietal
Circunferencia cefalica
Circunferencia abdominal
Longitud del fémur
Longitud del Humero
- En caso de ser reportado en milímetros si es anormal

Pliegue nucal
Cisterna magna
Diámetro cerebeloso
Ventrículo lateral
- Anatomía fetal que se notifica: normal o anormal (con detalles) o no visto, con la
explicación:
En caso de ser declaradas por:
Cráneo
Ventrículos cerebrales, cavum septum pellucido, la hoz línea media, el plexo coroideo
Fosa posterior: cisterna magna, cerebelo
Cara: órbitas, los labios
198 Texto guía en ecografia obstetrica, para el desarrollo de programas de educación
médica continuada en ultrasonido obstetrico de la Unidad de Medicina Maternofetal
del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Nacional
Columna Vertebral
Tórax:
Cuatro cámaras cardiacas.
Tractos de salida
Eje cardiaco.
Situs cardíaco
Estómago
Intestino
Riñones
Vejiga
Inserción abdominal del cordón.
Extremidades: la presencia de las manos y la presencia de los pies.
-Cantidad de líquido amniótico que se notifica es:
Normal, aumentado o disminuido o ausente.
- Placenta
Posición, relación con el orificio cervical.
Anatomía materna:
Utero, ovarios, cervix, vejiga
En caso de ser reportado como:
• normal o anormal.

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Texto guía en ecografía obstétrica

Texto guía en ecografia obstetrica, para el

Roger Perea Cuesta

Universidad Nacional de Colombia

Roger Perea Cuesta

Diana Milena Rodríguez Merchán

Trabajo presentado para Optar el Título de Especialista en Obstetricia y Ginecología

Universidad Nacional de Colombia

Dr. Jaime Arenas Gamboa

Dr. Mario Parra

Dr. Rodrigo Alviar

Dra. Edith Ángel Müller

Dr. Jorge Andrés Rubio

Dr. Jorge Eduardo Caro

Dr. Reinaldo Niño

Dra. Carmen Doris Garzón

Dr. Alejandro Bautista Charry

Dr. Andrés Camilo Mora Granja

A nuestras familias por darnos la fortaleza y el acompañamiento constante requerido en

Para ello, en primer lugar con la participación de nuestro docente asesor, se

Luego se recopilaron las imágenes ecográficas, obtenidas en nuestros centros de

Finalmente se diseñaron una serie de algoritmos de actuación para diagnostico,

Finally we designed a series of algorithms performance for diagnosis, treatment and

Luego se recopilaron las imágenes ecográficas, obtenidas en nuestros centros de

 Frecuencia  Penetración a tejidos

Cuando una onda ultrasonográfica atraviesa un tejido, parte de la energía se transmite y

Imagen 1. Observamos el Modo M

la profundidad ni el volumen de la muestra y no se visualizan lo vasos

Doppler pulsado: En esta modalidad

Imagen 2. Doppler pulsado en

 Ecografía 3D: En exploración 3D se puede determinar el ancho, el largo y la

directamente en línea recta como en la ecografía 2D, se envían hacia diferentes

Imagen 4. A la izquierda observamos una reconstrucción tridimensional de un

 Ecografía 4D: su nombre no indica una nueva dimensión, simplemente a diferencia

2. Seguridad del ultrasonido en obstetricia

Debido a su uso amplio y generalizado, es razonable preguntarse sobre la seguridad de

En el pasado, los efectos adversos investigados incluían tumores en el recién nacido,

A pesar de que el ultrasonido obstétrico ha ganado reputación en su seguridad, la

1. Si el US in situ produce un incremento de la temperatura inferior a 1.5 °C por encima

2. El potencial de daño tisular se incrementa en la medida que aumente el tiempo de

3. Existe una relación inversa entre el incremento de temperatura y el tiempo de

Es un estimativo del incremento máximo de temperatura que puede ocurrir en un tejido

Hay 3 tipos de IT:

En obstetricia se tiene en cuenta el TIS, debido a que la distribución de las ondas de

El índice mecánico es un estimado del riesgo de hemorragia capilar en el pulmón,

Los efectos mecánicos son improbables en el US obstétrico debido a la ausencia de gas

1. Los niveles o tiempos de exposición ecográfica experimentales superan a menudo a

2. Callen P, Ecografía obstetricia y ginecología, El sevier, 2009.

4. National council on radioation protection and measurements exposure criteria for

5. Kieler H, et al. Sinistrality a side effect of prenatal sonography: a comparative study of

7. National council on radiation protection and measurements: Exposure criteria for

8. World federation for ultrasound in Medicine an biology. Symposium on Safety of

9. Fatemi M, et al, Fetal stimulation by pulsed diagnostic ultrasound. J Ultrasound Med

11. Francis O. Walker, MD Principios básicos de ecografía. Elsevier España, 2012

13. Fleischer, Ecografía obstetricia y ginecología, 2008.

El periodo de la gestación donde es de mayor importancia la realización de la ecografía

El periodo embrionario se considera hasta la semana 8 después de la concepción o

PERIODO DEL SEMANAS POR FUR CARACTERISTICAS

Fig 1. Modificada de Callen P, Ecografía en Obstetricia y Ginecología, Saunders, 2009.

En los días siguientes a la ovulación, en el

La primera evidencia ecográfica de

Imagen 2. Cortesía Instituto materno Infantil, Drs Caro y Niño. Julio

Al uso de la ecografía transvaginal es posible identificar un saco gestacional desde las 4