Definición de Cromosoma

Cromosoma, término biológico aplicado para definir fragmentos largos en formas de hebra
presentes en la cromatina. Los cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula y
estos a su vez están organizados en una estructura llamada cariotipo, la cual consiste en un patrón
estrechamente ligado con la posición y definición de la característica sexual del espécimen en
estudio. Los cromosomas están presentes en las células eucariotas, que son las encargadas de
administrar el material genético y hereditario en el proceso de reproducción sexual.

Los cromosomas en las células eucarioticas humanas están clasificados por sexo, cromosomas X
asociados al sexo masculino y cromosomas Y al femenino. Están constituidos en 23 pares, todos en
pareja XY para un total de 46 cromosomas. Cualquier variación en estas cantidades constituyen un
trastorno cromosómico que pueden generar problemas físicos y de comportamiento en el transcurso
del crecimiento, como la homosexualidad.

La etimología de la palabra nos indica dos términos unidos para dar la idea, “Cromo” que significa
“Color, tinta “y “Soma” que quiere decir “Cuerpo“, esto nos da una nutrida referencia de que un
cromosoma es parte fundamental de la identidad en el ser vivo, el cromosoma es quien define desde
los comienzos de la reproducción (y lmitosis, en los espermatozoides oos óvuls).

Los cromosomas son visibles en el proceso de mitosis tan claramente que pueden determinar la
composición de estos y a su vez se visualiza el cariotipo genético en el que están presentes los
cromosomas en parejas. Este análisis arroja resultados del sexo, material genético y otras
informaciones en torno a la génesis de un organismo. Los cromosomas vienen en parejas, las
cuales tienen cada uno de ellos un centrómero, a partir de este se puede determinar cual será la
característica sexual del gen. También los cromosomas tienen una característica única que los
diferencia, como una curvatura, unos dobles, el ancho o largo variable, todas estas formas son tan
propias del gen como una huella dactilar. Cada par contiene información genética que ira dirigida a
una función en específico del cuerpo, los 46 pares tienen toda la necesaria para conformar un
embrión en perfecto estado. Una menor o mayor cantidad de cromosomas, una alteración en la
forma de los mismos o un error en la composición de su armazón caríotipico puede generar serios
contratiempos en el proceso de formación.
Cromosomas Humanos

El cromosoma humano es el bloque hueco básico de la vida y es uno de los componentes más
importantes de la célula que se transmitirá de generación en generación. Es esencialmente una
estructura ordenada de la DNA que existe dentro del núcleo de todas las células humanas y
comprende un único encadenamiento de la DNA que es en espiral en espiral y estupendo formar la
cuerda de rosca densa como pedazos.

Como el resto de los eucariotas, los seres humanos contienen un número fijo de cromosomas dentro
de cada uno de los núcleos en todas sus células. Hay esencialmente dos tipos de cromosomas
según lo caracterizado karyotyping en la metafase de la división celular. Éstos incluyen:

Autosomes - Hay 22 pares de autosomes en seres humanos. Éstos cifran para la mayor parte de los
rasgos genéticos en el cuerpo.

Gonosomes o cromosomas de sexo - los Seres Humanos contienen dos tipos de cromosomas de
sexo incluyendo X y el Y. Mientras Que los varones tienen un X y un cromosoma de Y, las hembras
poseen dos cromosomas de X.

Los 22 autosomes son numerados por talla. Los otros twochromosomes, X y Y, son los cromosomas
de sexo. Este retrato de los cromosomas humanos alineados en pares se llama un karyotype. Haber
de Imagen: LOS E.E.U.U. Biblioteca Nacional del Remedio
Cada célula humana contiene así 46 cromosomas en 23 pares. Los gametos o el huevo producidos
por los ovarios femeninos y la esperma producida por los testículos masculinos, sin embargo,
contienen solamente 23 cromosomas. Esto se asegura de que cuando el huevo y la esperma
consiguen fertilizados para formar a un bebé, contenga 23 pares y restablece la cuenta cromosómica
total a 46.

Aparte de los cromosomas presentes en los núcleos, los seres humanos también poseen centenares
de las copias del genoma mitocondrial, presente en las mitocondrias de células. Las Mitocondrias
son normalmente responsables de generar la energía requerida por la célula para realizar procesos
funcionales.

DEFINICIÓN DE GEN

Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se

constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un gen,

según los expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la información que se requiere para

sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.

El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los

descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define como genoma,

mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.

La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para lograr que

el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripción genética produce una molécula de ARN

que luego se traduce en los ribosomas y genera una proteína. Hay genes, sin embargo, que no son

traducidos a proteínas y que cumplen otros roles en forma de ARN.

Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutación o reorganización,

dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden contribuir a la evolución de una

especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas funciones.

Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homólogos. Cada bloque procede de

uno de los progenitores. Además, cada par de cromosomas posee copias de cada uno de los genes

(es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).

Los genes también inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variación en su secuencia puede

provocar lo que se conoce como enfermedad genética, que es hereditaria.

Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto Genoma Humano,

que intenta determinar la secuencia de las bases químicas que forman el ADN e identificar todos los

genes del genoma del ser humano.

Rasgos genéticos y enfermedades

Los genes se organizan en hebras de

ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. Podría establecerse una analogía entre la

forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a los cromosomas,

se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen determinado que se

encuentra en la misma posición en los distintos cromosomas.