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FACULT

AD DE
MEDICINA HUMANA

ASIGNATURA : EMBRIOLOGIA

DOCENTES : DR. ORTIZ MILLONES JORGE

DRA. SUAREZ TIRADO PILAR

DR. CHICLAYO PADILLA ALFREDO

DRA. OBANDO MURILLO ANDREA

ALUMNOS : Lumbre Yupton César

Mamani Garces Mónica

Mateo Pacora Jimmy

Mendoza Mego Boris

Mercedes La Torre Javier

CICLO : 2010 - I

Lambayeque, octubre del 2010


INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas del sistema nervioso representan un problema
de salud pública por su impacto, incidencia y consecuencias. Aproximadamente
un 3% de los neonatos presentan graves malformaciones múltiples o
localizadas, incluyendo las del sistema nervioso central. Se afirma que entre el
50 al 60% de los casos no se conoce etiología.

Según las Estadísticas sanitarias mundiales 2008, unas 260 000 defunciones
neonatales en el mundo se deben a anomalías congénitas. Esta cifra
representa el 7% aproximadamente de todas las defunciones neonatales. Entre
las malformaciones al nacimiento más comunes se encuentran los defectos del
tubo neural (DTN) que son defectos que afectan a las estructuras del sistema
músculo-esquelético que dan protección al sistema nervioso central y que
pueden ocurrir en forma aislada o formando parte de un síndrome de múltiples
malformaciones congénitas. También son comunes las anomalías congénitas
en el desarrollo del encéfalo, que son defectos que alteran las estructuras
propias del encéfalo. Todas estas alteraciones están relacionadas con errores
en el cierre del tubo neural que se suelen producir al nivel de los neuroporos
craneal y caudal, traduciéndose en defectos de las regiones craneal o lumbar
baja y sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras
regiones.

OBJETIVOS
 Identificar en el ser humano las malformaciones congénitas del sistema
nervioso más frecuentes que ocurren en el medio.

 Conocer las causas de las malformaciones del sistema nervioso.

 Entender el mecanismo embriológico o genético alterado para el


desarrollo de la malformación en los diferentes tipos que se presenten.

 Conocer el pronóstico de vida posible acerca de la malformación en


estudio.

I. ANOMALIAS DE LA MEDULA ESPINAL

La mayoría de las anomalías congénitas de la médula espinal se deben al


cierre defectuoso del tubo neural durante la cuarta semana del desarrollo. Las
anomalías derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales)
van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto
del tubo, a deficiencias funcionales debidas a la acción de factores
desconocidos en fases tardías del embarazo. Las anomalías del cierre del tubo
neural no sólo afectan al desarrollo del sistema nervioso central, sino que
también interfieren con la inducción y morfogénesis de los arcos vertebrales y
la bóveda craneal, con lo que pueden verse afectados las meninges, las
vértebras, el cráneo, los músculos y la piel. La falta de cierre del tubo neural
altera la inducción de los esclerotomos de forma que los arcos vertebrales que
lo recubren no se desarrollan por completo ni se fusionan a lo largo de la línea
media dorsal para cerrar el canal raquídeo. El canal vertebral abierto resultante
recibe el nombre de espina bífida.

ESPINA BÍFIDA

 DEFINICION

La espina bífida se debe a la ausencia de fusión de las mitades primitivas de


los arcos vertebrales y puede comprometer tejido nervioso subyacente o no.
A menudo llamada espina dorsal abierta, es un defecto en la formación de la
médula espinal, que conlleva a que los huesos de la columna vertebral no se
cierren completamente, es decir, consiste en una serie de malformaciones
congénitas, que presentan de forma común una hendidura de la columna
vertebral.

La espina bífida, puede localizarse en cualquier punto de la médula espinal,


pero es más frecuente que se dé en la región lumbosacra. Cuanto más cerca
de la cabeza está localizada la lesión, más graves son sus efectos, así
encontramos distintos grados de afectación o formas de espina bífida según
su localización (de menor a mayor gravedad).

 CAUSAS

 Cierre anormal de uno o varios arcos vertebrales del tubo neural.


 Por una rotura posterior de un tubo cerrado previamente, quedando la
médula espinal sin protección ósea.
 predisposición genética.
 Habitualmente, la espina bífida proviene de la unión de una
predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas
ambientales podemos señalar:

El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en


los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse
el embarazo.
Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico
(anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el
acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos
hormonales.
 Otros factores de riesgo:

Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.


Antecedentes de abortos.
Orden del nacimiento.

 TIPOS DE ESPINA BÍFIDA

ESPINA BÍFIDA OCULTA


1. Definición
Defecto del arco vertebral (en las vértebras L5 O S1) en el 10%
aproximadamente de las personas sanas. Grupo de condiciones que
comprometen la columna vertebral.
Por definición la "espina bífida oculta" significa "columna separada
escondida".

2. Causa
Se debe a un defecto en el cierre de las mitades embrionarias del arco
neural que no crecen ni se fusionan en el plano medio con normalidad.

3. Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas

 Dolor (en la espalda y/o las piernas)

 Debilidad en las piernas

 Entumecimiento y/u otros cambios de sensación en las piernas y/o la


espalda

 Cambio en la función intestinal o urinaria

Manifestaciones en la piel

 Zonas vellosas

 Tumor graso

 Hemangioma: mancha rojiza o púrpura sobre la piel constituida por una


acumulación de vasos sanguíneos

 Manchas oscuras o marcas de nacimiento: son rojas y no incluyen las


marcas azules o negras denominadas manchas de mongol.

 Tracto (túnel) o seno dérmico-a veces se advierte sobre la espalda como


un hoyuelo profundo- sobre todo si está demasiado alto, no en el medio
de la espalda o si no se puede ver su fondo.

4. Pronóstico

El pronóstico de los niños con espina bífida oculta es mejor que el de los
niños con mielomeningocele. No suelen presentar hidrocefalia. Al igual
que los niños con mielomeningocele, parte de estos niños requieren
vigilancia de infecciones urinarias, y controles por parte del Nefrólogo y
Traumatólogo Infantiles.

ESPINA BÍFIDA ABIERTA O QUÍSTICA

1. Definición

La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y


que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas,
haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de
la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos
defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en
cualquier punto de la columna vertebral. Aparece en uno de cada 1000
nacimientos, con cierta variabilidad geográfica.

SENO DÉRMICO RAQUÍDEO

1. Definición
Un hoyuelo en la piel posterior del plano medio de la región sacra se
relaciona con un seno dérmico raquídeo.

2. Causas
Los hoyuelos indican la región de cierre del neuroporo caudal al final de
la cuarta semana; los hoyuelos representan el sitio final de separación
entre el ectodermo superficial y el tubo neural. En algunos casos el
hoyuelo se conecta con la duramadre por un cordón fibroso.

MIELOMENINGOCELE

1. Definición
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el
conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es
un tipo de espina bífida.El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de
cada 800 bebés.

2. Causas

El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida. Es una


anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se
forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo
incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos
que recubren la médula espinal) protruyan de la espalda del niño.

3. Síntomas

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la


parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco
cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:

 Pérdida del control de esfínteres


 Falta de sensibilidad parcial o total
 Parálisis total o parcial de las piernas
 Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.

 Pies o piernas anormales, como pie zambo.

 Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

 Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra

 Depresión del área sacra.

4. Pronóstico
Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con
tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El
daño neurológico con frecuencia es irreversible.
Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la médula espinal
posteriormente en la vida, sobre todo después de que el niño empieza a
crecer rápidamente durante la pubertad. Esto puede llevar a más
pérdida de la función así como también problemas ortopédicos como
escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, caderas dislocadas y
tensión o contracturas de la articulación.

MIELOSQUISIS O RAQUISQUISIS

1. Definición:

Es la forma más severa de espina bífida, ya que se produce antes de lo 28 días


de gestación, en donde los pliegues neurales (griego: schisis, hendidura) fallan
al encontrarse y fusionarse dejando como resultado a la médula espinal
abierta.

Como consecuencia, la medula espinal esta representada por una masa


aplanada de tejido nervioso.

Se da en 1 – 2 de cada 1000 nacidos vivos.

2. Causas:

Pueder ser consecuencia de un DTN ( defecto del tubo neural) causado por un
crecimiento local excesivo de la placa neural.

Como consecuencia el neuroporo dorsal no se cierra al final de la 4º semana.


2. Diagnostico:

Se le realiza en el II Trimestre en donde se logra observar el defecto espinal


que es amplio y compromete varios segmentos vertebrales.

3. Pronostico:

El pronóstico en estos casos es sombrío e incompatible con la vida dado a la


gravedad de la afección; pero no siempre es mortal, pero provoca importantes
problemas clinicos.

II. ANOMALIAS CONGENITAS DEL ENCEFALO

 Definición:
Se da en 3/1000 nacidos aproximadamente.

La mayoría de las anomalias congenitas graves del encefalo, como la


meroencefalia (anencefalia) y mielomeningocele se deben a un cierre
defectuoso del neuroporo anterior (DTN) durante la 4º semana.

Afectan a los tejidos supradyacentes (meninges y boveda craneal).

 Causas:
Suelen estar cusadas por alteraciones en la morfogenia o histogenia del
tejido nervioso o pueden ser consecuencia de fallos del desarrollo en
estructuras asociadas (notocorda, somitas, mesenquima y craneo).

La histogenia anormal de la corteza cerebral provoca comúnmente


epilepsias y distintos tipos de retraso mental.
CRÁNEO BÍFIDO:

1. Definición:

Malformación congénita en la que existe protrución de las meninges formando


un saco herniario que contiene LCR y tejido cerebral.

2. Manifestaciones clínicas:

Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías


congénitas del encéfalo, meninges o ambos. Estos defectos del cráneo se
encuentran por lo general en el plano medio y en la bóveda craneal. Con
frecuencia, el defecto se encuentra en el hueso occipital y puede incluir la
porción posterior del agujero occipital. Por lo común, cuando el defecto del
cráneo es pequeño, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina
meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.

El cráneo bífido con herniación de cerebro, meninges o ambos ocurre en


alrededor de 1 de cada 2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es
grande, se hernian las meninges y parte del encéfalo, lo que forma un
meningoencefalocele. Si la parte saliente del encéfalo contiene una porción del
sistema ventricular, el defecto se denomina meningohidroencefalocele.

Tiene una alta proporción de hidrocefalia.

Si se revienta viene el síndrome de hipotensión intracraneal, el cual produce


hemorragias que matan al niño por lo que hay que cerrar la abertura
urgentemente.

HIDROCEFALIA

1. Definición:

Puede definirse como un desbalance entre la formación y absorción de LCR,


de magnitud suficiente como para producir un acumulo neto del mismo dentro
de los ventrículos cerebrales, con el consecuente aumento del tamaño de parte
o la totalidad del sistema ventricular demostrable en las pruebas de imagen (TC
o RM).

2. Tipos:
- Hidrocefalia no comunicante u obstructiva. El LCR no puede alcanzar el
espacio subaracnoideo por la existencia de un obstáculo a nivel del
sistema ventricular.

- Hidrocefalia comunicante o no obstructiva. El LCR alcanza el espacio


subaracnoideo, pero a este nivel encuentra dificultades para su
circulación. También se engloban en este aparato las hidrocefalias
debidas a dificultades para la reabsorción de liquido
cefaloraquideo(hidrocefalias arreabsortivas).

3. Causas:

Las posibles causas por los que puede producirse una hidrocefalia son:

- Hipersecreción de LCR. Muy raro, aunque puede ocurrir en algunos


tumores del plexo coroideo (papiloma o carcinoma).

- Trastornos del transito licuoral. Es el mecanismo fundamental, el


obstáculo puede encontrarse a nivel del sistema ventricular, resultando
hidrocefalias no comunicantes como en el caso de la estenosis del
acueducto de Silvio (la más frecuente de las hidrocefalias congénitas),
atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, tumores
intraventriculares, hemorragias intraventriculares, hemorragias
intraventriculares, infecciones (ventriculitis), etc.

- Alteraciones del drenaje venoso intracraneal, que dificultan la


reabsorción de LCR hacia el torrente sanguíneo, como en el caso de la
trombosis de los senos venosos dúrales, o vaciamientos radicales del
cuello, síndrome de ven acaba superior, etc.
4. Manifestaciones clínicas:

El acumulo de LCR en el sistema ventricular produce un síndrome de


hipertensión intracraneal. Los síntomas son diferentes en lactantes (fontanelas
abiertas), que en niños mayores y adultos, en los que el cráneo no es
distensible al haberse cerrado las fontanelas.

 Hidrocefalia en lactantes:

Se manifiesta:

- Aumento del perímetro cefálico (El perímetro normal es de 35 + - 2)

- Dilatación de las venas epicraneales.

- Fontanelas amplias (Abombadas y tensas).

- Signo de la Olla rajada o de Mc Ewen (sonido típico a la percusión del


cráneo sobre zonas de dilatación ventricular).

- Transiluminacion positiva de la cabeza

- Llanto e irritabilidad

- En la exploración puede evidenciarse, en casos avanzados, ojos en “sol


poniente” (sólo se ve la mitad del iris o menos y casi toda la esclerótica.
Como consecuencia de la dilatación ventricular, las estructuras
cerebrales se comprimen. La lámina cuadrigémina y otras estructuras
que tienen que ver con la inervación y movimientos conjugados del
globo ocular) y alteraciones del ritmo respiratorio.

 Hidrocefalia en niños mayores y adultos:

 Aguda:

- Cefalea, nauseas y vómitos.

- Edema de papila

- Trastornos de la marcha.

- Retraso del desarrollo y del crecimiento

 Crónica:

- Edema de papila y a veces incluso atrofia óptica.


- En enfermos muy crónicos es posible la aparición de alteraciones de la
marcha, dismetría en miembros superiores, e incluso alteraciones
endocrinas por distorsión de la hipófisis o de las proyecciones
hipotalámicas por un tercer ventrículo dilatado.

5. Pronóstico:

Sin tratamiento, la hidrocefalia tiene una tasa de mortalidad del 50 al 60% y los
que logran sobrevivir tienen grados variables de discapacidades intelectuales,
físicas y neurológicas.

El pronóstico de una hidrocefalia que ha recibido tratamiento depende de la


causa. El mejor pronóstico lo tiene la hidrocefalia ocasionada por trastornos no
asociados con infección, mientras que la hidrocefalia causada por tumores
usualmente tiene un pronóstico desalentador.

La mayoría de los niños con hidrocefalia que sobrevive por un año, tendrá un
período de vida bastante normal y aproximadamente un tercio de ellos
presentará una función intelectual normal, aunque las dificultades neurológicas
pueden persistir.

ESQUIZENCEFALIA

1. Definición:

La esquizencefalia es un trastorno de la migración neuronal caracterizado por


hendiduras de la corteza cerebral, que se extienden desde la superficie pial
hasta el ventrículo lateral. En los bordes de dichas hendiduras existe una capa
cortical con polimicrogiria, cuya laminación anormal está constituida por cuatro
capas celulares.

2. Tipos:

Las esquizencefalias se clasifican en los estudios radiológicos según que sean


de labio cerrado o de labio abierto. En las primeras, los bordes de la hendidura
se aproximan entre sí, mientras que en las de labio abierto están ampliamente
separados por líquido cefalorraquídeo, el cual se encuentra entre el ventrículo y
el espacio subaracnoideo. Su presentación puede ser unilateral o bilateral y
compromete principalmente los lóbulos parietales y frontales.

3. Causas:

Debido a su baja prevalencia, no se conocen bien los factores específicos de


riesgo implicados en el desarrollo del trastorno de migración neuronal, aunque
existe una aproximación con el estudio realizado por Curry y colaboradores, en
el que se encontró un riesgo relativo casi cuatro veces mayor en los hijos de
padres jóvenes y más de dos veces entre gemelos monocigóticos. En algunos
estudios se han propuesto varias hipótesis etiológicas no necesariamente
excluyentes las cuales podrían sugerir que la causa de la esquizencefalia es
multifactorial.

Una de las hipótesis más aceptadas en la actualidad es la genética, por una


mutación puntual en el cromosoma 10q26.1, donde se encuentra el gen de
desarrollo homeobox EMX2, que se encarga de la configuración del sistema
nervioso central y del tracto urogenital. Las mutaciones de dicho gen pueden
ser de novo o familiares, como se constata con el caso de cuatro hermanos de
una familia, de los cuales solo dos estaban afectados; en ellos se encontró la
misma mutación que alteraba el empalme del primer intrón del gen EMX2. Tal
mutación no estaba presente en sus padres, ni en los dos hermanos sanos.
Que la alteración genética no esté presente en todos los casos, y que el mismo
compromiso genético se manifieste con expresión variable, sugiere que la
pérdida de la función en el gen EMX2 puede ser el primer paso de un
mecanismo patogénico de mayor complejidad en el que otros factores podrían
influir en la gravedad y la extensión de las lesiones. La etapa de la migración
neuronal ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestación, y es
susceptible de ser afectada por malformaciones arteriovenosas, hemorragias y
trombosis.

4. Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas cubren un amplio espectro, desde la ausencia de


signos y síntomas hasta un compromiso neurológico grave. La epilepsia se
manifiesta por crisis focales y con frecuencia es resistente al tratamiento
anticonvulsivante. Según Granata y colaboradores, la gravedad de la
malformación no está directamente relacionada con la frecuencia de epilepsia
ni con la resistencia al tratamiento. La magnitud de las manifestaciones
depende de la ubicación unilateral o bilateral de la malformación y de si está
asociada a otras alteraciones morfológicas.

El compromiso motor solo se expresa si la esquizencefalia se ubica en el lóbulo


frontal. Es frecuente que haya diferentes grados de retardo mental y del
desarrollo.El fenotipo es más grave si la anomalía es bilateral. Packard y col.
encontraron que la enfermedad es menos grave en los pacientes con
esquizencefalia de labio cerrado y que tienen mejor desarrollo psicomotor que
aquellos con anomalía de labio abierto.

En la evaluación neuropsicológica de una persona con esta alteración en el


hemisferio izquierdo, Brown y colaboradores encontraron que no presentaba
déficit intelectual, ni compromiso en las evaluaciones de lenguaje, juicio,
razonamiento, memoria y habilidad visoespacial. Lo anterior puede demostrar
que las funciones dependientes del trastorno de la migración neuronal
lateralizadas a un hemisferio pueden reorganizarse completamente con
recuperación de todas las funciones cognitivas en el hemisferio contralateral,
por mecanismos de plasticidad

EXENCEFALIA Y MEROANENCEFALIA

1. Definición:

Es la ausencia congénita de una parte del cerebro, usualmente la parte frontal


y medial.

2. Causas:

Estas anomalías graves del cerebro se deben a falta de cierre del neuroporo
rostral durante la cuarta semana del desarrollo. Como resultados, el primordio
del cerebro anterior es anormal y el desarrollo de la bóveda craneal es
defectuoso.

La exencefalia y la meroanencefalia se pueden inducir experimentalmente en


ratas por medio de agentes teratogenos. Estudios en abortos humanos
exencefalicos sugieren que el proceso es semejante en el hombre. La
incidencia familiar de estos defectos indica con claridad la participación de
factores genéticos. La meroanencefalia suele tener una herencia multifactorial.

3. Manifestaciones clínicas:

La mayor parte del cerebro embrionario está expuesta o sobresale del cráneo,
exencefalia. Por la estructura y la vascularización anormal del encéfalo
extraencefalico embrionario, el tejido nervioso degenera. Los remanentes del
cerebro aparecen como una masa vascular, esponjosa que consiste sobre todo
en estructuras del rombencefalo. Aunque este defecto del tubo neural se
denomina anencefalia, siempre se encuentra un tallo encefálico rudimentario y
tejido neural funcionante en todos los lactantes vivos. Por esta razón, un
nombre más adecuado para esta anomalía es neroanencefalia.

La neroanencefalia es una anomalía mortal común que ocurre en alrededor de


1 de 1000 nacimientos. Es dos a tres veces más frecuente en mujeres que en
hombres. Siempre se acompañas de acrania (ausencia de bóveda craneal) y
hay raquisquisis cuando el defecto del cierre del tubo neural es extenso.

4. Pronóstico:

La meroanencefalia es la anomalía grave más frecuente observada en fetos


muertos. El mantenimiento de la vida extrauterina es imposible en lactantes con
meroanencealia. Los lactantes afectados por esta grave alteración sobreviven
escasas horas tras su nacimiento. La meroanencefalia se sospecha en el útero
cuando existe una concentración elevada de alfafetoproteinas en le liquido
amniótico. Se puede diagnosticar con facilidad mediante ecografía, fetoscopia y
radiografía, ya que hay ausencia de partes extensas del encéfalo y la bóveda
craneal. Se suele efectuar un aborto terapéutico, si la madre lo solicita, cuando
la continuación del embarazo origina el nacimiento de un niño con anomalías
graves, como la meroanencefalia, incompatibles con la vida extrauterina.

LA HOLOPROSENCEFALIA

1. Definicion
Es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el
lóbulo frontal del cerebro del embrión). Durante el desarrollo normal se forma el
lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana
del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del
lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales
bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en
el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.
2. Clasificacion

Existen tres clases de holoprosencefalia.


 La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no
logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas.
 La holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen
una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la
enfermedad.
 La holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de
separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En
algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser
casi normal.

3. Cuadro clinico

La holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste


en una gama de defectos o malformaciones del cerebro y de la cara. En el
extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran
malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan graves que son
incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina
espontánea. En el otro extremo del espectro están los individuos con los
defectos faciales-que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior-y el
desarrollo normal o casi normal del cerebro. Pueden ocurrir convulsiones o
retraso mental.

El más grave de los defectos (o anomalías) faciales es la ciclopia,


caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el
área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o
una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular) situada por
encima del ojo.

La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en una probóscide


que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia (tamaño
anormalmente pequeño de uno o ambos ojos).

La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y


aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos
subdesarrollados y muy juntos. La anomalía facial menos grave es el labio
leporino, también llamado agenesia premaxilar.

4. Etiologia

Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia siguen


siendo desconocidas, los investigadores saben que aproximadamente la mitad
de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas).
Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13) y
el síndrome de Edwards (trisomía 18) se han podido asociar con la
holoprosencefalia. Los hijos de madres diabéticas tienen un riesgo mayor de
padecer el trastorno. A menudo no se puede identificar una causa específica.
Los factores de riesgo asociados incluyen condiciones en la madre como
diabetes, infecciones durante el embarazo (sífilis, toxoplasmosis, rubéola,
herpes, citomegalovirus) y el tomar diversas drogas durante el embarazo
(alcohol, aspirina, litio, torazina, anticonvulsivos, hormonas, ácido retinóico).
También es más probable que aquellas mujeres con historial previo de pérdidas
de embarazo y hemorragias durante el primer trimestre de embarazo tengan un
niño diagnosticado con HPE. A pesar de que muchos/as niños/as con HPE
tienen cromosomas normales, se han identificado en algunos pacientes
anormalidades específicas en los cromosomas. Existe evidencia de que en
algunas familias, la HPE es hereditaria.

5. Pronostico

Se calcula que HPE afecta a 1 de cada 5,000-10,000 nacimientos vivos.


Debido a que muchos embarazos con un feto diagnosticado con HPE terminan
en la pérdida del embarazo, la frecuencia de HPE entre todos los embarazos
puede ser tan alta como 1 de cada 200-250. Estudios recientes indican que
sólo un 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto, y la
gran mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros seis
meses de vida. El pronóstico para un/a niño/a diagnosticado con HPE depende
del tipo de HPE y de la presencia de anormalidades asociadas con el misma.
Los/las niños/as afectados más severamente pueda ser que vivan varios
meses o años y los/las niños/as menos afectados pueda ser que vivan un lapso
de vida normal

6. Tratamiento

No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los


individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no
muestran signos de desarrollo significativos. Para los niños que sobreviven, el
tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del
trastorno). Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de
madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia. No obstante,
no existen medios de prevención primaria.

MALFORMACIÓN DE ARNOLD – CHIARI

1. Definicion

La malformación de Chiari, malformación de Arnold-Chiari o anormalidad de


Chiari, consiste en un defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en
la base del cráneo, con descenso del vermis por el foramen magnum, que
puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.
2. Etiología

No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari.[8] Sin


embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación, los que llevan
al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari
secundarias.

 Malformaciones de Chiari primarias

Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las


malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas
mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna.
El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes
familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser
hereditarios.

 Malformaciones de Chiari secundarias

Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección,


traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las
regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia
abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria. Estas últimas
son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.

3. Clasificación

Diagrama de una malformación de Chiari tipo II donde se indican los distintos


puntos potenciales de obstrucción que llevan a diferentes clases de
hidrocefalia.
Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y
anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad
espinal. Los tres primeros tipos fueron descriptos por el propio Hans Chiari.

 Tipo I

Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al


tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente, no
suele causar síntomas, ya que es el tipo más frecuente. Normalmente solo se
diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras
patologías. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen
exclusivamente al tipo I.

Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de


líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. Algunas veces están
asociadas a la siringomielia.

 Tipo II

Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación


de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras
cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el
vermis está, además, incompleto o ausente, y todo el cuadro suele
acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta
complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del
mielomeningocele.

 Tipo III

La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral,


herniados, se adentran en el canal medular cervical, a menudo acompañados
del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos
raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso
occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede
contener incluso tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas
neurológicos.
 Tipo IV

El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de


las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa.
Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal
espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula
espinal al descubierto.

 Tipo 0

Esta nueva forma de la enfermedad, aún en discusión, no presenta protrusión


del cerebelo a través del foramen, pero, a pesar de ello, los síntomas
neurológicos se encuentran bien establecidos.

4. Prevalencia

Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se


estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de
métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de
Chiari son mucho más comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el
hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no
manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que
alguna vez evidencian alguno.

Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II
es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia céltica.
Imagen radiológica de un paciente con
malformación de Chiari tipo I, que muestra
una hernia tonsilar de menos de 3 mm.

5. Síntomas

La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de


signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.

Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza, normalmente


localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana,
agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor
en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario y muchas veces el
único de la mayoría de los pacientes.

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari


se agrupa de la siguiente manera:

CRANEALES
 El mencionado dolor de cabeza occipital.

 Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo,


ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración
mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito,
pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

ESPINALES
 Fallas motrices: incontinencia, espasticidad atrófica, incontinencia,
debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia.

 Fallas sensitivas: temblores, anestesia, dolor, sensación de quemadura,


dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros,
pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de
sentido de la posición espacial, problemas de temperatura,
articulaciones de Charcot.

 Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia,


arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.

OCULARES

Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza,


paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.

OTORRINOLARINGOLÓGICOS

Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de


presión en el oído.

OTROS

Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial,


anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.

6. Diagnóstico

Ilustración del artículo original de Chiari (1895).

La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan


síntomas o, cuando los presentan, son de una naturaleza sumamente
inespecífica, como se observa en el listado antedicho. Por consiguiente, la
malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante
procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades.

Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puede procederse a los


siguientes métodos diagnósticos:

 Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria


del paciente, su capacidad cognoscitiva, el equilibrio, reacciones,
reflejos, sensibilidad y habilidad motriz.

 Rayos X de cabeza y cuello.

 Tomografía axial computada o TAC.

 Resonancia magnética nuclear, también llamada RMN o MRI.

Uno o varios de estos métodos —bien utilizados— son capaces de diagnosticar


adecuadamente la presencia de una Chiari y de identificar el tipo al que
pertenece.

Tomografía axial computada sagital de


un recién nacido. En la imagen se
observa la presencia de una
malformación de Chiari del tipo I.
7. Tratamiento

Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren


tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático típicamente,
analgésicos para aliviar el dolor.

Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el


único tratamiento posible es la cirugía correctiva. La mayoría de los pacientes
observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego
de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro.

En los adultos, puede practicarse cirugía descompresiva de la fosa posterior


para generar más espacio para el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula
y la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior
de la base del cráneo y retirando una porción de esta y a veces de la columna,
para corregir la estructura ósea anormal. Mediante un electrocauterio se
eliminan las porciones anómalas del cerebelo.

Un procedimiento similar, denominado laminectomía espinal, extirpa la lámina


(parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la
médula y las raíces nerviosas, creando de paso más espacio para normalizar el
flujo del LCR.

Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la
abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio. Los
hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso
de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. Se coloca un tubo en la
cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal,
donde puede ser reabsorbido. Una técnica alternativa es la
tercerventriculotomía, mediante la cual se practica un pequeño orificio en el
piso del tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio
subaracnoideo.
Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y
como en los casos anteriores se insertará un catéter en la siringe para desviar
el flujo de LCR.

8. Pronóstico

Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano


competente y con dilatada experiencia en malformaciones de Chiari, el
pronóstico de la enfermedad es excelente. El estado del paciente a largo plazo
luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88%
de los adultos.[3] Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los
adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa.

"Cirugía exitosa" se define, en estos casos, como aquella que ha conseguido


restablecer y normalizar el flujo de LCR. Las causas de la falta de mejoría en
algunos pacientes tras una cirugía exitosa pueden ser varias, como por ejemplo
la formación de excesivo tejido cicatrizal. En el resto de los casos, el
restablecimiento es completo y casi siempre se observa la desaparición de
todos los síntomas.

AGENESIA DE CUERPO CALLOSO

1. Definicion

La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formación de dicho cuerpo


calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar
origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras
interhemisféricas.

La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras malformaciones


como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o
estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el
tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.´
Los déficits neuropsicológicos serán por tanto bastante remarcados, estando
muy bien descritos en la literatura científica en relación a las denominadas
operación de "cerebro hendido". La exploración y el tratamiento
neuropsicológico deben estar presentes en estos pacientes.

2. Clasificación

 ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura.


 ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este
comenzó a desarrollarse pero en un momento dejo de crecer. Dado
esto, el CC crece de la parte frontal a la parte trasera del cerebro,
normalmente sucede que algún tipo de cuerpo como "quistes" podría
haber bloqueado dicho crecimiento.
 Hipoplasia: La dirección de crecimiento del CC está presente, pero los
nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las
imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso
muy delgado.
 Disgénesis del CC: Podría significar cualquiera de las condiciones antes
expuestas.

3. Etiologia

Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones


genéticas, tal es el caso de Trisomía 8 y 18.

Condiciones ambientales (síndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como


podrían ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento
crítico.

Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico, tal como, un


quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.

Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales


congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos,
defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y
alteraciones sensoriales, entre otras.
4. Cuadro clinico

· Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de


conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso
general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación,
equilibrio, tono muscular y lenguaje.

 Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.


 Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y
masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control
de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años
aproximadamente.
 Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y
obstrucción de las vías lagrimales.
 Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden
presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
 Dificultades en el aprendizaje: Se hacen más evidentes al iniciar el
aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje,
existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las
actividades.
 Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son
los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de
modelos de conducta.
 Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar
ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.
 Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse
a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
 Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de
manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad
de expresarse con coherencia, así como en la organización del
pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje
comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.

5. Intervención

La intervención en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades


sociales, y de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados
y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos. Pero, antes de
proceder a la intervención con un niño (a) con agenesia del cuerpo calloso
debemos:

 Valorar el estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal


o anormal del lactante y su actividad espontánea en decúbito dorsal y
ventral.
 Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular,

valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo,
ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la
bufanda.
 Estudio de las respuestas del niño a estímulos sensorio-motrices

determinados y estudio de reflejos arcaicos.

A partir de aquí procedemos a utilizar técnicas de cinesiterapia encaminadas a


la adquisición de los niveles de evolución motriz normales, de terapia
ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz.

Para ello, atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo


estimulaciones táctiles, visuales, vestibulares, así como reacciones postulares
de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitación psicomotriz, que
hace referencia al tratamiento aplicado a los niños que presentan retraso
psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo,
comunicación y emocional) y motriz (segmentación y automatización),
buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales
del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en
todas las áreas del desarrollo, pero sin forzar en ningún momento el curso
lógico de la maduración del SNC, siempre teniendo a los padres como
coterapeutas, mostrándole la forma correcta de realizar los ejercicios de
manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.
Megacolon aganglionar congenito

1. Concepto

Megacolon es un término descriptivo que no conlleva ninguna implicación


etiológica o fisiopatológica. Se habla de megacolon cuando en una radiografía
el diámetro del sigma o del colon descendente es mayor de 6,5 cm, el del colon
ascendente mayor de 8 cm o el diámetro del ciego superior a los 12 cm.

2. Clasificacion

Se distinguen dos variantes de megacolon: el megacolon congénito, o


enfermedad de Hirschprung, y el megacolon adquirido, asociado este último a
diversas entidades clínicas.

 Megacolon Congénito o Enfermedad de Hirschprung


El megacolon congénito es una enfermedad autosómica recesiva y ligada al
sexo, con una prevalencia estimada de un caso por cada 5.000 nacidos vivos y
predominante en varones.

Se asocia 10 veces más de lo esperado con el síndrome de Down, así como


con otras anomalías congénitas, como hidrocefalia, comunicación
interventricular y malformaciones genitourinarias entre otras.

Histológicamente se caracteriza por la ausencia congénita de células


ganglionares del plexo mientérico en un segmento del intestino que se extiende
proximalmente desde el ano en una extensión variable.

 Megacolon adquirido

El megacolon adquirido puede presentarse en el contexto de un gran número


de procesos (tabla 1), aunque en algunas situaciones no se pueden demostrar
los factores causales, y se habla entonces de megacolon adquirido idiopático,
agudo (síndrome de Ogilvie) o crónico.

Para poder hablar del carácter adquirido de la dilatación colónica es necesario


demostrar que no existen anomalías congénitas y que el cuadro no aparece
desde el momento del nacimiento.

6. Diagnóstico

 Megacolon Congénito o Enfermedad de Hirschprung

1. Formas clínicas de presentación:

a. Aguda o maligna precoz: se manifiesta en recién nacidos como una


suboclusión intestinal, esto es, con distensión abdominal, vómitos y
ausencia de expulsión de meconio.
b. Gravedad media: suele presentarse en niños de baja talla y con
problemas de nutrición en forma de estreñimiento asociado
ocasionalmente a sintomatología suboclusiva. Es común el antecedente
de expulsión tardía del meconio y la necesidad continua de estimulantes
para conseguir la deposición.
c. Benigna o latente: se manifiesta en el niño mayor o adolescente como
estreñimiento difícil de manejar con los tratamientos habituales y de
inicio en el período neonatal.

2. Exploración física:

Apoyará la sospecha clínica cuando el tacto rectal evidencie un tono


esfinteriano normal y con la ausencia de heces en el recto y la palpación se
observe una gran distensión abdominal.

3. Exploraciones complementarias:

a. Radiología simple de abdomen: dilatación colónica y frecuentemente


fecalomas supraestenóticos.
b. Enema opaco: estrechamiento de la luz en el tramo agangliónico, la
dilatación de los segmentos proximales y una retención del contraste en
placas de seguimiento durante mas de 24-48 h.

c. Es también típica la morfología en embudo de la zona transicional entre


la estenosis y el colon dilatado. En recién nacidos que todavía no han
dilatado el colon y en la variante de segmento ultracorto, el enema
opaco puede no ser diagnóstico.

d. Manometría anorrectal: capaz de diagnosticar del 75 al 95 % de los


casos. Son hallazgos característicos la ausencia de relajación del
esfínter anal interno ante la distensión rectal con balón y una presión
basal del canal anal normal o mínimamente elevada.

e. Biopsia rectal: tomada unos 3 cm por encima de la línea pectínea, por


aspiración con cápsula o quirúrgicamente, incluyendo todo el grosor de
la pared. Es de alta rentabilidad para confirmar el diagnóstico. No
obstante, y dado que se trata de un procedimiento cruento, debe quedar
reservada para aquellos casos en los que existe una fuerte sospecha
clínica.

 Megacolon adquirido
La sospecha clínica debe ser el primer paso para el diagnóstico. En las formas
de presentación aguda, idiopáticas o secundarias a fármacos o enfermedad
orgánica subyacente, el paciente presentará sintomatología sugestiva de
oclusión o suboclusion intestinal con dolor abdominal y distensión, vómitos y
ausencia de deposición y expulsión de gases. En las formas crónicas, mucho
menos orientativas, el paciente referirá un estreñimiento de larga evolución de
inicio posterior al período neonatal y con frecuencia serán individuos
diagnosticados previamente de procesos neurológicos, endocrinometabólicos o
colagenosis.

La exploración física pondrá de manifiesto una distensión abdominal, en


ocasiones, con signos de irritación peritoneal en casos graves de presentación
aguda. En los casos de evolución crónica es habitual el hallazgo de fecalomas
en el tacto rectal.

Pruebas complementarias:

1. Radiología simple de abdomen: dilatación masiva de la totalidad del


colon, excepción hecha de los casos secundarios a la existencia de una
neoplasia de colon en los que su localización marcará el límite distal de
la dilatación. En el megacolon de evolución crónica se identificará con
facilidad la existencia de fecalomas. Así mismo, debe descartarse en los
casos de instauración aguda la existencia de neumoperitoneo que
indique perforación colónica.
2. Enema opaco preferentemente con materiales hidrosolubles, es
especialmente útil en los pacientes con megacolon de instauración
aguda.

3. Manometría anorrectal: permite descartar un megacolon congénito.


Estudios analíticos y otras pruebas complementarias serán de utilidad para el
estudio etiológico, confirmando o descartando la existencia de procesos
patológicos o alteraciones metabólicas responsables de éste.

7. Tratamiento

 Megacolon Congénito o Enfermedad de Hirschprung

El tratamiento definitivo del megacolon congénito es quirúrgico. Su objetivo es


llevar el intestino sano dotado de células ganglionares hasta aproximadamente
1 cm de la línea pectínea, resecando el segmento agangliónico o dejándolo in
situ. La intervención debe permitir defecaciones regulares y espontáneas,
mantener una continencia normal y no interferir en la futura potencia sexual del
niño.

Existen varios abordajes quirúrgicos distintos para eliminar el efecto obstructivo


del segmento aganglionar, con resultados aceptables en manos expertas. En la
operación original descrita por Swenson se diseca y extirpa el segmento
agangliónico hasta 1 cm de la línea pectínea y posteriormente se anastomosa a
dicha altura el intestino sano. En la intervención de Duhamel se deja el muñón
rectal agangliónico y se realiza una anastomosis terminolateral distal con el
intestino sano por detrás del recto. En la técnica de Soave se denuda la
mucosa del segmento rectal afecto por la enfermedad para posteriormente
invaginar el colon sano por su luz hasta anastomosarlo inmediatamente
proximal a la línea pectínea. En las variantes ultracortas se puede realizar la
técnica de Lynn o anorrectomiomectomía posterior.

Complicaciones precoces del tratamiento quirúrgico son fundamentalmente la


aparición de fístulas o estenosis en la anastomosis quirúrgica y la enterocolitis,
las cuales obligan a la reintervención en el 25-30 % de pacientes. Los
resultados a largo plazo son satisfactorios ya que, si bien el 50 % de los
pacientes presenta problemas iniciales de continencia, sólo el 8 % de éstos los
mantiene al llegar a la adolescencia.

Existe controversia en la bibliografía sobre la conveniencia de realizar una


colostomía previa en los recién nacidos en situación crítica que no responden a
medidas conservadoras hasta que alcancen un año de vida y 9-10 kg de peso.
Así mismo, se discute el efecto beneficioso de la colostomía de descarga en
niños mayores con gran dilatación de colon unos meses antes del tratamiento
definitivo. La tendencia actual parece apuntar al tratamiento quirúrgico definitivo
en un único tiempo.

Hasta el momento del tratamiento quirúrgico debe conseguirse la evacuación


diaria con la administración de enemas o supositorios de glicerina. Debe
prestarse especial atención a la situación nutricional del niño. En caso de
aparecer crisis suboclusivas o enterocolitis será necesario el ingreso
hospitalario e instaurar sueroterapia, nutrición parenteral total y tratamiento
antibiótico.

 Megacolon adquirido

Se deben distinguir tres aspectos en el tratamiento de las distintas formas de


megacolon adquirido: el de la enfermedad primaria o factores que agravan el
cuadro, el del megacolon agudo y el del megacolon crónico.

Aunque no procede en este Capítulo entrar en el tratamiento específico de


todas aquellas enfermedades que pueden presentar un megacolon en su curso
evolutivo, hay que tener siempre presente que el megacolon secundario a
obstrucción orgánica, etiología infecciosa, enfermedades metabólicas,
trastornos electrolíticos o fármacos el tratamiento del proceso fundamental
resuelve el cuadro.

Medidas específicas:

1. Actitud terapéutica en el megacolon de presentación aguda: el principio


básico del tratamiento debe ser la actuación precoz para evitar posibles
complicaciones, especialmente la perforación colónica. Existen tres niveles de
tratamiento: farmacológico, endoscópico y quirúrgico.

Una vez el paciente está con sueroterapia y sonda nasogástrica, y habiéndose


corregido los posibles trastornos electrolíticos, puede intentarse en los casos
no obstructivos el tratamiento con 2 mg de neostigmina intravenosa en dosis
única, que se repetirá a las 3 h si el cuadro no mejora. Se han descrito buenos
resultados iniciales aunque es frecuente la recidiva del cuadro.

En los casos de fracaso del tratamiento médico debe procederse a la


descompresión del colon mediante vía endoscópica. La progresión del
colonoscopio debe ser muy cuidadosa mientras se va aspirando el gas
contenido en el colon. Para evitar tener que realizar colonoscopias repetidas
ante la eventual reaparición de la sintomatología, y considerando que el riesgo
de perforación yatrógena es muy superior (2-3 %) al de la colonoscopia
diagnóstica estándar (0,03 %), es conveniente dejar una sonda de
descompresión en colon derecho o transverso, lo que se consigue en la
práctica totalidad de los casos. Esta técnica tiene una tasa de éxito del 85-90
%.

En los casos de fracaso del tratamiento endoscópico, o bien si el paciente


presenta fiebre, leucocitosis progresivamente creciente y signos de irritación
peritoneal que hacen sospechar la existencia de perforación, debe indicarse el
tratamiento quirúrgico. En función de la viabilidad del colon y de la existencia o
no de perforación, se realizará una resección más o menos extensa, siendo la
hemicolectomía derecha el procedimiento más habitual.

2. Tratamiento del megacolon crónico:

a. Medidas generales: una dieta rica en residuos con abundante ingesta de


agua y la reeducación del hábito intestinal. Se aconseja a los pacientes
que intenten defecar después de las comidas para aprovechar el reflejo
gastrocólico. Deben evitarse los laxantes estimulantes y utilizar
aumentadores de volumen. En caso de existir fecalomas se procederá a
la extracción digital periódica de éstos o al uso de enemas de suero
fisiológico.
b. Tratamiento farmacológico: se han utilizado numerosos preparados
como domperidona o metoclopramida con dudoso éxito. Hoy se
aconseja la administración de cisaprida a dosis de 20 mg/12 h p.o.,
habiéndose comunicado excelentes resultados en el megacolon
idiopático y en cuadros neurológicos, como la enfermedad de Parkinson.
Otras alternativas son la administración de eritromicina (900 mg/día
p.o.), sola o asociada a cisaprida, y de octreótido (50 m g/día s.c.). Se
han descrito buenos resultados con ambos fármacos en el megacolon
crónico idiopático.

c. Tratamiento quirúrgico: se reserva a pacientes en quienes el manejo


médico fracasa. El tipo de intervención se decidirá individualizado en
cada caso en función de las dimensiones y extensión del megacolon, del
tiempo de tránsito colónico y del estado general del paciente.

CONCLUSIONES

 Las malformaciones congénitas del sistema nervioso más frecuentes


son las anomalías de la médula espinal y del encéfalo.

 Las principales causas de las malformaciones de la médula espinal se


deben a un defecto en el cierre del tubo neural.

 Si bien es cierto en algunas malformaciones el mecanismo de


alteración genética o molecular puede ser desconocido, todos los
procesos son dependen del buen funcionamiento tanto de factores de
crecimiento, de transcripción y moléculas señalizadoras.
 La mayoría de las malformaciones del sistema nervioso tiene un
pronóstico de vida corto debido a que el grado de afectación que
llevan los daños, al pasar los años, meses, días incluso horas, los
hacen incompatibles con la vida.

ANEXOS

ANOMALIAS POCO COMUNES:

1. MICROCEFALIA

a. Definición

Es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más


pequeña en comparación con la de un bebé normal de la misma edad y sexo.
"Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los
niños con este trastorno también tienen un encéfalo pequeño y padecen
retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con
cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.

La microcefalia usualmente se presenta en la mayoría de los casos debido a


una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo
está determinado por la expansión cerebral que sucede durante el crecimiento
normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia. Las enfermedades que
afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo
infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.

b. Causas

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas


durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o
síndromes genéticos hereditarios.
Factores que pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan
el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

 Exposición a químicos o substancias peligrosas.


 Exposición a la radiación.
 Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación.
 Infecciones.
 Consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales.
 Diabetes materna.
La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en asociación
con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un
gen autosómico recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico
dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a
diferentes lesiones cerebrales.

c. Síntomas

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la microcefalia. Sin


embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los
síntomas pueden incluir:

 Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña, llanto agudo .


 Mala alimentación, convulsiones.
 Mayor movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)
 Retardo del desarrollo y retardo mental.

d. Pronóstico

Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El


tratamiento es sintomático y asistencial. En general, la esperanza de vida para
los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal
del cerebro es pobre.
El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades
relacionadas.

2. HIDRANENCEFALIA

a. Definición

Es una anomalía en la cual los hemisferios cerebrales están ausentes o


representados por sacos membranosos con restos de la corteza cerebral
dispersa sobre las membranas. El tronco encefálico se encuentra relativamente
intacto.

El aspecto de los recién nacidos suele ser normal a nacer, no obstante la


cabeza crece en exceso después de ese momento por la acumulación de LCR.
b. Causas

 La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia (caracterizado


por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales) y puede ser
causado por problemas o lesiones vasculares, infecciones o trastornos
traumáticos después de la 12ª semana de embarazo.
 Se desconoce el origen de esta anomalía rara y grave; sin embargo se
dispone de indicios que apuntan que podría ser resultado de la
obstrucción temprana del flujo sanguíneo hacia las áreas irrigadas por
las arterias carótidas internas.
c. Síntomas

 Después de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y


la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido en el cerebro).
 Otros síntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de
crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesis espástica (parálisis) y
retraso mental.

d. Pronóstico

No existe tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es


sintomático y de apoyo.

Por lo general se suele efectuar una derivación ventriculoperitoneal con el


fin de prevenir el crecimiento adicional de la bóveda craneal. No hay desarrollo
mental y el desarrollo cognitivo es escaso o nulo. La expectativa de vida para
los niños con hidranencefalia es baja. La muerte ocurre generalmente antes del
primer año de edad. Sin embargo, en raros casos, algunos niños con
hidranencefalia pueden sobrevivir durante varios años.
BIBLIOGRAFÍA

Moore, K. Persaud, T. Embriología Clínica. 8ª edición. McGraw-Hill


Interamericana. México 2008.
Sadler, T. W. Langman. Embriología médica. 10ª Editorial Médica
Panamericana. Madrid. 2007.

LINKOGRAFIA
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