Seminario de Embriología Humana: “Malformaciones en el desarrollo del sistema

urogenital”

DOCENTES: Dr. Jorge Ortiz Millones

Dra. Pilar Suárez Tirado

Dr. Alfredo Chiclayo Padilla

Dra. Andrea Obando de Hernández

CURSO: Embriología Humana

Seminario: Malformaciones en el desarrollo del sistema Urogenital

NOMBRE: Terrones Huamán Cinthia

Torres Valencia Javier

Vargas Vásquez Nohiver

Varías Ruiz Gustavo

CICLO: 3º

Lambayeque, diciembre del 2010.

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Introducción

Los aparatos urinario y genital tienen su origen en el tejido mesodérmico. El aparato

urinario se desarrolla a partir de tres sistemas sucesivos en una secuencia temporal
desde los segmentos craneales a los caudales:

El pronefros, que se forma en la región cervical, es de carácter vestigial.

El mesonefros, que se forma en las regiones torácica y lumbar, es de gran volumen y

se caracteriza por sus unidades excretoras (nefronas) y por su propio conducto
colector, el conducto mesonéfrico o de Wolff. En el ser humano, puede tener una
función temporaria y desaparece en su mayor parte. Los conductos y túbulos desde el
mesonefros forman el conducto para los espermatozoides desde los testículos a la
uretra. En las mujeres estos conductos experimentan regresión.

El metanefros, o riñón definitivo, se desarrolla a partir de dos orígenes. Al igual que los
otros sistemas, forma sus propios túbulos excretores o nefronas, pero su sistema
colector se origina en el brote ureteral, que es una evaginación del conducto
mesonéfrico. De éste surgen el uréter, la pelvis renal, los cálices y todo el sistema
colector. Es fundamental para el desarrollo normal la comunicación entre los sistemas
colectores y excretores. WT1, que es expresado por el mesénquima, le confiere a este

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tejido competencia para responder a la inducción por el brote ureteral. Las
interacciones entre el brote y el mesénquima se llevan a cabo mediante la producción
de GDNF y HGF por el mesénquima, que interactúan con sus receptores tirosina cinasa
RET y MET, respectivamente, sintetizados por el epitelio ureteral. PAX2 y WNT4,
producidos por el brote ureteral, determinan la epitelización del mesénquima
metanéfrico como preparación para la diferenciación en túbulos excretores. La división
prematura del brote ureteral puede dar lugar a riñones bífidos o supernumerarios con
uréteres ectópicos.

El aparato genital está constituido por: a) las gónadas o glándulas sexuales primitivas;
b) los conductos genitales, y c) los genitales externos. Los tres componentes pasan por
un periodo indiferente en el cual pueden desarrollarse en sentido masculino o
femenino. El gen SRY sobre el cromosoma Y, forma el factor determinante testicular y

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regula el desarrollo sexual masculino. El gene corriente abajo SRY, como SOX9 y el
factor de esteroidogénesis (SF1), estimulan la diferenciación de las células de Leydig y
Sertoli en el testículo. La expresión del gen SRY causa: a) el desarrollo de los cordones
medulares (testiculares), b) la formación de la túnica albugínea, y c) la falta de
desarrollo de los cordones corticales (ováricos). WNT4 es el gen principal para el
desarrollo del ovario. Regula positivamente a DAX1, que inhibe la expresión de SOX9.
WNT4 junto con otros genes corriente abajo genera la formación del ovario con: a) los
conductos corticales típicos, b) la desaparición de los cordones medulares
(testiculares) y c) la falta de desarrollo de la túnica albugínea. Cuando las células
germinales primordiales no llegan a la gónada indiferente, ésta se mantiene en ese
estado o está ausente.

El sistema indiferenciado de conductos y los genitales externos se desarrollan por

influencia de hormonas. La testosterona elaborada por las cñelulas de Leydig en los
testículos, estimula el desarrollo de los conductos mesonéfricos (conducto deferente,
epidídimo), mientras que el FIM, producido por las células de Sertoli, regresión de los
conductos paramesonéfricos (sistema de conductos femeninos). La
dihidrotestosterona estimula el desarrollo de los genitales externos masculinos (pene,
escroto) y la próstata. Los estrógenos influyen en el desarrollo del sistema

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paramesonéfrico femenino que comprende: la trompa uterina, el útero, el cuello
uterino y la porción superior de la vagina.

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Objetivos

o Conocer cómo el mecanismo normal de desarrollo de los genitales masculinos

es alterado y provoca malformaciones.
o Conocer cuales son las alteraciones que caracterizan a la secuencia de Potter.
o Conocer los tumores y anomalías más comunes de los sistemas urinario y
genital.
o Explicar la etiología y el desarrollo embriológico de cada una de las
enfermedades genitourinarias.
o Explicar el cuadro clínico y diagnóstico de las enfermedades genitourinarias.

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1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE LOS RIÑONES Y URÉTERES

Las malformaciones del aparato urinario son relativamente

frecuentes (entre el 3% y 4% de todos los nacidos vivos).
Muchas de ellas son asintomáticas y otras manifiestan sólo
en fases tardías de la vida.

1.1. AGENESIA RENAL

La agenesia renal es la ausencia unilateral o bilateral de

cualquier traza de tejido renal. Es posible que existan
uréteres. Esta malformación se suele atribuir a falta de una
interacción inductora defectuosa entre la yema ureteral y el
mesénquima metanefrogénico. Es probable que la
expresión inadecuada de algunas moléculas como Pax 2, WT
1, Wnt 4, necesarias para las primeras fases de desarrollo
metanéfrico, sea la causa de algunos casos de agenesia renal.

La agenesia renal unilateral afecta aproximadamente a uno de cada 1000 recién

nacidos. Afecta con más frecuencia al sexo masculino y suele estar ausente el riñón
izquierdo. La agenesia renal unilateral no suele producir síntomas y suele pasar

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desapercibido durante la infancia porque el otro riñón presenta por lo general una
hipertrofia compensadora y asume la función del riñón ausente. Hay que sospechar
una agenesia renal unilateral en el lactante con una arteria umbilical única.

Los lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir a los pocos días del
parto. Esta enfermedad causa insuficiencia renal. El bebé presenta secuencia de Potter
caracterizado por anuria, oligohidramnios y pulmones hipoplásicos. Los lactantes con
agenesia renal bilateral se caracteriza por demostrar la cara de Potter, que consiste en
la presencia de nariz ancha y aplanada, ojos muy separados con presencia de pliegues
epicánticos, micrognatia, orejas grandes y de implantación baja, dedos gruesos y
afiliados.

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1.2. HIPOPLASIA RENAL

Un cuadro intermedio entre la agenesia renal y el riñón normal es la

hipoplasia renal en la que un riñón o, más raramente, los dos
riñones son notablemente más pequeños de lo normal, aunque
conservan cierto grado de capacidad funcional. Aunque no se ha
identificado una causa específica de la hipoplasia renal, algunos
casos puede deberse a deficiencias en los factores de crecimiento (o
sus receptores), que están activados durante las fases críticas tardías
de la metanefrogénesis. Igual que en la agenesia renal, el riñón

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normal asociado a un riñón hipoplásico suele sufrir una hipertrofia compensadora.

1.3. ROTACIÓN RENAL ANORMAL

Si el riñón no rota de forma adecuada, el hilio mira en dirección anterior, de modo que
el riñón fetal conserva su posición embrionaria. Si el hilio mira en dirección posterior,
la rotación renal ha sido excesiva, pero si mira en dirección lateral es que se ha
producido una rotación lateral en lugar de medial. La rotación anormal de los riñones
se asocia a menudo a riñones ectópicos.

1.4. RIÑONES ECTÓPICOS

Uno o ambos riñones pueden tener una posición anormal. La mayoría de los riñones
ectópicos están localizados en la pelvis, pero algunos están en la parte inferior del

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abdomen. Los riñones pélvicos y otros tipos de ectopia se deben a un fracaso de los
riñones para alterar su posición durante el crecimiento embrionario.

Los riñones pélvicos están próximos entre si y pueden fusionarse para formar un riñón
discoide. Los riñones ectópicos reciben la sangre de los vasos sanguíneos próximos
(arterias ilíacas externas o interna y/o aorta). A menudo están irrigados por múltiples
vasos. En ocasiones un riñón se cruza al lado contrario y produce una ectopia renal
cruzada con o sin fusión. Un tipo inusual de riñón anormal es el riñón fusionado
unilateral. En estos casos, los riñones en desarrollo se fusionan mientras están en la
pelvis y un riñón alcanza su posición normal, arrastrando al otro riñón consigo.

1.5. RIÑONES EN HERRADURA

En el 0.2% de la población los polos renales

están fusionados; por lo general, los polos
inferiores. Este gran riñón con forma de U
suele estar en el hipogastrio, por delante
de las vértebras lumbares inferiores. El
ascenso normal de estos riñones
fusionados es imposible, porque están

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atrapados por la raíz de la arteria
mesentérica inferior. Un riñón en
herradura no suele producir síntomas porque su sistema colector se desarrolla con
normalidad y los uréteres alcanzan la vejiga. Si se altera el flujo de orina pueden
aparecer los signos y síntomas de obstrucción y/o infección. Alrededor del 7% de las
personas con síndrome de Turner tiene riñones en herradura.

1.6. DUPLICACIONES DE VÍAS URINARIAS

Son frecuentes las duplicaciones de la porción abdominal del uréter y de la pelvis

renal. Estas anomalías se deben a la división anormal del divertículo metanéfrico. La
extensión de la duplicación depende del grado división del divertículo. La división
incompleta del divertículo metanéfrico provoca un riñón divido con un uréter bífido. La
división completa da lugar a un riñón doble con un uréter bífido o uréteres separados.

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El riñón supernumerario con su uréter propio, que es infrecuente, se debe
probablemente a la formación de dos divertículos metanéfricos.

1.7. ARTERIAS RENALES ACCESORIAS

Las variantes habituales de vascularización de los riñones reflejan el cambio continuo

de la vascularización durante la vida embrionaria y fetal temprana. Aproximadamente,
el 25% de los riñones adultos tienen dos o cuatro arterias renales. Las arterias renales
accesorias (supernumerarias) nacen por lo general de la aorta por encima o debajo de
la arteria renal principal y siguen a la arteria renal principal hasta el hilio renal. Las
arterias renales accesorias también pueden entrar directamente en el riñón, por lo
general en el polo superior o inferior. Una arteria accesoria para el polo inferior
(arteria renal polar), puede cruzar por delante del uréter y obstruirlo, provocando
hidronefrosis (dilatación de la pelvis renal y cálices con orina). Si la arteria entra en el
polo inferior del riñón derecho cruzar por delante de la vena cava inferior y del uréter
derecho.

Es importante recordar que las arterias renales accesorias son arterias terminales, por
lo que si una de ellas se daña o liga, al parte del riñón irrigada por esta sufrirá
isquemia. Las arterias renales accesorias son aproximadamente el doble de frecuentes

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que las venas accesorias.

1.8. URETER ECTÓPICO

Un uréter ectópico es aquel que drena fuera de la vejiga. Es tres veces más frecuente
en las niñas. El uréter ectópico suele drenar el polo superior de un sistema colector
duplicado (es decir, con dos uréteres). En las niñas aproximadamente en un 35% de los
casos se introduce en la uretra a la altura del cuello vesical, en un 35% en el septo
uretrovaginal, en un 25% en la vagina y en algunos casos drena en e cérvix, el útero, el
conducto de Gartner o el divertículo uretral. A excepción de cuando el uréter ectópico
se introduce en el cuello vesical, siempre provoca incontinencia urinaria continua
procedente de la mitad renal afectada.

El uréter ectópico aparece cuando este, en vez de incorporarse al trígono en la parte

posterior de la vejiga urinaria, es arrastrado en dirección caudal con el conducto

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mesonéfrico y se incorpora a la porción pélvica media de la porción vesical del seno
urogenital. La localización de los orificios ureterales ectópicos es incomprensible
porque en esta porción del seno se convierte en la uretra prostática en el hombre y en
la uretra en la mujer. Cuando se forman dos uréteres en un lado, desembocan por lo
general en la vejiga urinaria.

Su origen embriogénico se suele atribuir a un origen ectópico de las yemas uretrales

en el embrión precoz.

Además, son frecuentes las ITU (infecciones del tracto urinario) debidas a la estasis
urinaria. En los niños varones, los uréteres ectópicos se introducen en un 47% de de
los casos en la uretra posterior (por encima del esfínter externo), en un 10% en el
utrículo prostático, en un 33% en la vesícula seminal, en un 5% en el conducto
eyaculador y en un 5% en el vaso deferente. Por tanto, en los niños varones un uréter
ectópico no provoca incontinencia, y en la mayoría de los pacientes se manifiesta
inicialmente como una ITU o una epididimitis. El estudio debe incluir una ecografía
renal, una CUMS y una gammagrafía renal para mostrar si el segmento afectado
funciona mínimamente. La ecografía muestra el riñón afectado con hidronefrosis o una
dilatación del polo superior y del uréter correspondiente en su descenso hasta la
vejiga. Si el uréter ectópico drena el cuello vesical (niñas), la CUMS suele mostrar un

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reflujo hacia el uréter. En otros casos no existe reflujo en el uréter ectópico, pero
puede aparecer en el uréter del polo inferior ipsolateral o en el colector contralateral.

El tratamiento depende del estado del riñón drenado por el uréter ectópico. Si la
función renal es adecuada, está indicada la reimplantación ureteral en la vejiga o la
ureterostomía (anastomosis del uréter ectópico y el uréter del polo inferior de
inserción normal). Si la función es escasa, está indicada la nefrectomía parcial o total
que, a menudo, puede realizarse mediante laparoscopía.

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Imagen tomada de Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson – 2004 –
Pág. 1799

Imagen tomada de Embriología Humana y biología del desarrollo- Bruce M.

Carlson 3 ed- Pág. 406

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1.9. NEFROPATÍAS QUÍSTICAS

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En la nefropatía poliquística autosómica recesiva, diagnosticada al nacer o intraútero
mediante ecografía, ambos riñones tienen cientos de quistes pequeños, que provocan
insuficiencia renal. En general, el lactante fallece poco después del nacimiento, auqneu
un número creciente de estos lactantes sobrevive gracias a la diálisis postnatal y al
trasplante renal.

La nefropatía displásica multiquística se debe a una morfología anormal durante el

desarrollo del aparato renal. El pronóstico de los niños con nefropatía displásica
multiquística es bueno en general porque la enfermedad es unilateral en el 75% de los
casos. En la nefropatía displásica multiquística hay menor número de quistes que en la
nefropatía poliquística autosómica recesiva y su tamaño varía desde pocos milímetros
hasta muchos centímetros en el mismo riñón. Durante muchos años se creyó que los
quistes eran consecuencia de un fracaso de la unión entre los derivados del divertículo
metanéfrico y los túbulos derivados del blastema metanefrógeno. Ahora se cree que
las estructuras quísticas son dilataciones amplias de porciones de las nefronas con una
continuidad normal por los demás, en especial de las asas de las nefronas (asas de
Henle).

1.10. ANOMALÍAS DEL URACO

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El uraco es un tejido que se extiende entre el ombligo y la vejiga por encima del
peritoneo y por debajo de la unión de los músculos abdominales (los rectos) en la línea
media (línea alba). Representa un resto atrófico de la llamada alantoides.

La patología del uraco se clasifica como un tipo poco frecuente de anomalía congénita
que se manifiesta a lo largo de la infancia como un proceso infeccioso agudo o
repetitivo y que se localiza bien en el ombligo, o bien de la vejiga y por ello en la orina.
Es dos veces más frecuente en niños que en niñas y se han descrito en la literatura
mundial no más de 400 casos hasta la fecha.

En lactantes puede persistir un vestigio de la luz del conducto en la parte inferior del
uraco. En el 50% de los casos aproximadamente la luz está en continuidad con la
cavidad de la vejiga. Los restos del revestimiento epitelial del uraco pueden originar
quistes del uraco, que no suelen detectarse, excepto durante la autopsia, a menos que

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se infecten y aumenten de tamaño. El extremo inferior permeable del uraco puede
dilatarse y formar un seno del uraco que desemboca en la vejiga. También puede
permanecer permeable la luz en la porción superior del uraco y formar un seno de
uraco que desemboca en el ombligo. Es excepcional que todo el uraco permanezca
permeable y forme una fístula del uraco que permite la salida de orina por su orificio
umbilical.

Existen 5 tipos congénitos de anomalías del uraco: uraco permeable, quiste del uraco,
fístula del uraco con drenaje en el ombligo, fístula con drenaje en el ombligo y en la
vejiga, y el divertículo uracovesical.

1.10.1. Uraco permeable

Generalmente es fácil de diagnosticar pues se apreciar salida de orina al cortar el

cordón umbilical que se muestra abultado como en las hernias umbilicales. Estas
formas que se manifiestan nada más nacer con frecuencia asocian una obstrucción en
la salida natural de la orina desde la vejiga a través de la uretra hasta el exterior. El
diagnóstico se confirma mediante una cistografía y el análisis del líquido que "rezuma"
por el cordón.

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1.10.1. Quistes del uraco

Son raros y la mayoría se localizan en el tercio inferior del uraco. Pasan desapercibidos
durante un periodo variable, manifestándose cuando se infectan o cuando alcanzan el
ombligo y se transforman en una fístula.

Se diagnostican fácilmente mediante una ecografía y una vez conocida su presencia

deben ser extirpados. Si existe infección del quiste puede diferirse el tratamiento
quirúrgico a la curación del proceso infeccioso que se trata con antibióticos por vía
endovenosa.

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1.10.2. Fístulas del uraco

Se presentan como una zona dolorosa entre el ombligo y el pubis acompañada de

fiebre, malestar general y secreción de "pus" por el ombligo y/o presencia de síntomas
urinarios.

La sospecha clínica del proceso se confirma mediante una ecografía que es casi
siempre diagnóstica.

Como en el resto de las formas clínicas comentadas es necesaria la extirpación

quirúrgica de los tejidos del uraco que en este caso se acompañará de tratamiento
antibiótico intravenoso.

1.10.3. Divertículo uracovesical

Es el tipo más infrecuente de todos los comentados y puede pasar desapercibido

durante años. Con frecuencia se asocia a obstrucción de la uretra o a otras anomalías
congénitas como el síndrome de la pared abdominal en ciruela pasa. Se manifiesta
como infecciones urinarias y debe ser tratado mediante cirugía como en los casos
anteriores.

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1.11. MEGAVEJIGA CONGÉNITA

Una vejiga urinaria normalmente grande (megavejiga) puede estar causada por un
trastorno congénito del divertículo metanéfrico, que puede asociarse a dilatación de la
pelvis renal. Esta megavejiga puede estar causada por válvulas uretrales posteriores.
Las consecuencias de esta anomalía son una insuficiencia renal absoluta y una
hipoplasia pulmonar de grado mortal a menos que se aplique tratamiento intrauterino.

1.12. EXTROFIA VESICAL

La palabra extrofia se deriva de la palabra griega ekstriphein que literalmente significa

"de dentro hacia fuera". La extrofia vesical es una malformación de la vejiga, por la

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cual este órgano y estructuras relacionadas con el se sitúan hacia afuera.

La piel de la pared abdominal más baja que normalmente cubre la vejiga tampoco se
forma propiamente y está separada exponiendo así la vejiga al exterior.

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Bases embriológicas

La condición de extrofia ocurre durante el desarrollo del embrión (el nombre dado al
bebé durante esta fase) muy temprano en el embarazo, aproximadamente 4 a 5
semanas después de la concepción. La causa y naturaleza del desarrollo defectuoso no
están precisamente claras.

Es a las 4 ó 5 semanas tras la concepción cuando varios órganos y diferentes tipos de

músculos y tejidos del cuerpo empiezan a formarse desde las capas de células que se
separan, dividen y pliegan.

Una teoría sugiere que algo sale mal durante este proceso de plegado y separación,
causando que la membrana cloacal falle al cerrar, dejando asi la vejiga fuera de la
pared abdominal.

Una segunda teoría propone que la capa de piel que se forma sobre la vejiga en esta
fase es muy delgada e incapaz de contener la vejiga. Y tira de ella dejando de nuevo la
vejiga hacia fuera.

Esta grave anomalía afecta aproximadamente a uno de cada 10000 a 40000 recién
nacidos. La extrofia de la vejiga afecta en general al sexo masculino. Esta anomalía
congénita se caracteriza por la exposición y prolapso de la superficie mucosa de la

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pared posterior de la vejiga. Quedan expuestos el trígono vesical y los orificios
uretrales y la orina gotea de forma intermitente por la vejiga evertida. La extrofia
vesical completa se asocia a epispadias y a una separación amplia de los huesos del
pubis. En algunos casos el pene está dividido en dos partes y ambas mitades del
escroto están ampliamente separadas.

La extrofia vesical está causada por un cierre medio incompleto de la porción inferior
de la pared abdominal anterior. El defecto afecta tanto a la pared abdominal anterior
como a la pared anterior de la vejiga urinaria y se debe a un fallo de emigración de las
células mesenquimatosas entre el ectodermo y el endodermo de la pared abdominal
(membrana cloacal). Como consecuencia, falta la porción inferior de los músculos
rectos del abdomen y existe un defecto en los músculos oblicuos externos e internos y
transversos del abdomen. No se forma músculo ni tejido conjuntivo en la pared

15
anterior sobre la vejiga urinaria. La rotura de la frágil membrana cloacal provoca una
comunicación amplia entre el exterior y la membrana mucosa de la vejiga. La rotura de
la membrana antes de la división de la cloaca, por el tabique urorrectal provoca
extrofia de la cloaca, que expone tanto la vejiga como el intestino posterior.

Anormalidades están asociadas con la extrofia vesical

Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas
otras anormalidades asociadas:

o Epispadias: En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es
expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado
completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se
abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene. La grieta
puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el último
caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas,
la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.

o Chordee dorsal: Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una
curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo

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normal en la parte superior del pene.

o Ausencia del cuello de la vejiga y esfínter: El cuello de la vejiga es el embudo

formado en la parte más baja de la vejiga, el cual contiene un anillo de
músculos que abren y cierran la salida al exterior de la vejiga. Es este anillo de
músculos (esfínter) el que hace posible lograr un control en la vejiga o
continencia. Cuando está ausente no hay ninguna capacidad de control en la
vejiga.
o Poca capacidad en la vejiga: Esto significa que la vejiga es incapaz de contener
una cantidad normal de orina.
o Uréteres anormalmente posicionados: Los uréteres (los tubos que canalizan la
orina desde los riñones hasta la vejiga) entran anormalmente en la vejiga
dando como resultado que la vuelva en dirección hacia los riñones (reflujo).

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o Separación de los huesos púbicos (diastasis): Los huesos grandes que
normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La
pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más
bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción
delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared
abdominal. En la extrofia vesical los huesos púbicos fallan al unirse, dejando
una ancha apertura. Este anillo pelviano abierto también que las caderas estén
hacia el exterior (rotadas). Esto causa que el niño con extrofia tenga sus pies
separados uno del otro cuando están de pie o caminan. Sin embargo, los niños
con extrofia deben de poder correr, saltar, y jugar normalmente a pesar de la
deformidad pelviana, y no hay ninguna evidencia de que la extrofia cause
artritis en las caderas años más tarde.

o Un ano situado más adelante de lo usual: La apertura del recto se posiciona

más cerca del escroto o la vagina. Este posicionamiento no está típicamente
acompañado por problemas con la función intestinal.
o Un ombligo mal situado: El ombligo no es visible normalmente y es quitado
cuando se cierra quirúrgicamente la vejiga.

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1.13. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Y SINDROME ANDROGENITAL

Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la
glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. Sin estas
hormonas, el cuerpo produce más andrógenos. Un aumento normal de células en la
corteza suprarrenal provoca una producción excesiva de andrógenos durante el
periodo fetal. En el sexo femenino suele provocar masculinización de los genitales
externos. Los lactantes masculinos afectados tienen genitales externos normales y el
síndrome puede pasar desapercibido durante la primera infancia. Al avanzar la edad en
ambos sexos, el exceso de andrógenos produce un crecimiento rápido y acelera la
maduración esquelética. Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con
hiperplasia suprarrenal congénita.

El SINDROME ANDROGENITAL asociado a hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

provoca manifestaciones clínicas diversas según las deficiencias enzimáticas en la
biosíntesis de cortisol. La HSC es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que
provocan virilización de los fetos femeninos. La HSC está causada por una mutación
determinada genéticamente en el gen citocromo P450c21 – esteroide 21 – hidroxilasa,
que provoca una deficiencia de enzimas en la corteza suprarrenal necesarias para la
biosíntesis de distintas hormonas esteroides. La producción escasa de hormonas

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aumenta la secreción de adrenocorticotropina por la hipófisis anterior, lo que ocasiona
HSC y producción excesiva de andrógenos.

Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson – 2004 – Pág. 1799

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2. MALFORMACIONES EN EL DESARROLLO DE GENITALES FEMENINOS

2.1. Remanentes de conductos mesonefricos en las mujeres

El extremo craneal del conducto mesonefrico puede persistir como un apéndice

vesicular .algunos túbulos ciegos y un conducto el epooforo corresponden a los
conductillos eferentes y el conducto del epidídimo presentes en el varón .El epooforo
se puede mantener en el mesoovario entre el ovario y la trompa uterina .Cerca del
útero es posible la persistencia de algunos túbulos seminarios ,como el
paraooforo.Asimismo ciertas porciones del conducto mesonefrico equivalentes a los
conductos deferente y eyaculador pueden aparecer como el conducto de gartner
entre las capas del ligamento ancho a lo largo de la pared lateral del útero y de la
pared de la vagina .Estos remanentes de los conductos mesonefricos pueden dar
lugar a quistes del conducto de gartner.

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2.2. Remanentes de conductos paramesonefricos en las mujeres

Una parte del extremo craneal del conducto paramesonefrico que no participa en la
formación del infundíbulo de la trompa uterina puede perdurar en forma de apéndice
vesicular .(la hidatede de morgagne).

2.3. Hermafroditismo verdadero

Consecuencia de un error en la determinación sexual

19
Los individuos que presentan este trastorno intersexual extremadamente raro suele
tener núcleos positivos para cromatina (contienen cromatina sexual) y el 70 % de ellos
posee u dotación cromosómica 46,XX/46,XY y un 10% tienen dotación cromosómica de
46,XY .

La mayoría de estos casos se crían como mujeres y poseen tejido ovárico como
testicular (un ovario y un testículo o un ovotestis )

Estos tejidos suelen crecer de funcionalidad

El fenotipo es masculino o femenino y los genitales externos son ambiguos.

Se forman ovotestis cuando se desarrolla la medula como la corteza de las gónadas

indiferenciadas.

2.4. Pseudohermafroditismo femenino

Las personas aquejadas de este trastorno intersexual poseen núcleos positivos para
cromatina y una dotación cromosómica 46,XX

Esta anomalía se debe a la exposición del feto femenino a cantidades excesivas de

andrógenos y sus efectos son ,principalmente la virilizacion de los genitales externos
(aumento del tamaño del clítoris y fusión labial) la causa más frecuente de esta

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anomalía es la hiperplasia suprarrenal l congénita .no existe ninguna anomalía ovárica
,hay producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales fetales
,originado la masculinización de los genitales externos ,que va del aumento del tamaño
del clítoris hasta genitales casi masculinos

Con frecuencia aparece hipertrofia del clítoris ,fusión parcial de los labios mayores y
seno urogenital persistente .En casos muy poco habituales ,la masculinización puede
ser de tal intensidad que se forma una uretra clitoridiana .Loa casos de
pseudohermafroditismo sin HSC son muy raros

La acumulación de agentes androgenicos durante el embarazo anomalías similares

de los genitales externos del feto.

20
Casi todos los casos son consecuencia e la utilización de fármacos progestacionales
como tratamiento de amenaza de aborto. Los tumores masculinizantes también
pueden causar la virilizacion de los fetos femeninos .

2.5. Anomalías de las trompas uterinas ,útero y vagina

Las anomalías de trompas uterinas son poco frecuentes y únicamente se han descrito
unos cuantos tipos en los que se encuentra los quistes ,orificios accesorios ;ausencia
total o segmentaria ,duplicación de la trompa ,ausencia de la capa muscular y la falta
de canalización de la trompa Los diversos tipos de duplicación uterina y de anomalías
vaginales son debidas a interrupciones del desarrollo del primordio uterovaginal a lo
largo de la octava semana.

_Fusión incompleta de los conductos para mesonefricos.

_Desarrollo incompleto de los conductos paramesonefricos .

_Falta de desarrollo de partes de uno o ambos conductos paramesonefricos .

_Canalización incompleta del plco vaginal para formar la vagina.

2.6. Desarrollo anómalo del útero

Seminario: Malformaciones en el desarrollo del sistema Urogenital

El útero doble se debe a la falta de fusión de las partes inferiores de los conductos
paramesonefricos.Se puede asociar a vagina doble o única. En algunas casos ;el útero
tiene aspecto externo normal pero esta dividido por un tabique delgado internamente.

Si la duplicación afecta únicamente a la parte superior del cuerpo del útero ,el
transtorno se denomina útero bicorne.

21
Cuando el retraso del crecimiento y la falta de fusión afecta solamente a un conducto
paramesonefrico aparece un útero bicorne con un cuerno rudimentario. El cuerno
rudimentario puede carecer de comunicación con la cavidad uterina .el útero unicorne
se desarrolla cuando el conducto paramesonefrico no se desarrolla ,lo que origina un
útero con una sola trompa uterina.

2.7. Ausencia de la vagina y útero

Incidencia: alrededor del 4000 a 5000 casos recientes carece de vagina como
consecuencia de la falta de desarrollo de los bulbos sinovaginales para formar la laca
vaginal.

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Cuando no hay vagina ,el útero suele estar ausente ya que el útero en desarrollo
(primordio uterovaginal) induce la formación de los bulbos sinovagnales que se unen
para originar la placa vaginal .También pueden estar presentes otras anomalías como
las

22
que afectan al sistema urogenenital y el sistema esquelético (síndrome de Mayer
_rokitansqui_kuster_ Hauser)

2.8. Atresia vaginal

La falta de canalización de la placa vaginal produce la oclusión de la vagina.

Incidencia: en alrededor de una de cada 80000 mujeres aparece un tabique vaginal

transverso.

Por lo general este tabique se localiza en la unión de los tercios medios y superior de
la vagina .La ausencia de perforación del tercio inferior de la placa vaginal origina in
himen imperforado .Las variaciones del aspecto del himen son frecuentes .El orificio
vaginal tiene diámetro variable; desde un pequeño orificio hasta uno muy grande y
,pueden existir más de uno.

Seminario: Malformaciones en el desarrollo del sistema Urogenital

23
3. ANOMALÍAS EN EL DESARROLLO DE LOS GENITALES MASCULINOS

3.1. Desarrollo normal del aparato genital

A) Testículo

Si el embrión es genéticamente masculino, las células germinales primordiales

tienen un complemento de cromosomas sexuales XY. Por influencia del gen SRY
localizado en el cromosoma Y, que codifica el factor determinante testicular, los
cordones sexuales primitivos siguen proliferando y se introducen profundamente en la
médula gonadal para formar los cordones testiculares o medulares. Hacia el hilio de la
glándula, los cordones se disgregan en una red de filamentos celulares diminutos que
ulteriormente darán origen a los túbulos de la red de Haller o rete testis. Durante el
desarrollo ulterior, una capa compacta de tejido conectivo fibroso, la túnica albugínea,
separa a los cordones del testículo de la superficie epitelial.

En el cuarto mes, los cordones testiculares toman una forma de herradura y sus
extremos se continúan con los de la rete testis. Los cordones testiculares están
compuestos en este momento por células germinales primordiales y células
sustentaculares de Sertoli derivadas del epitelio superficial de la glándula.

Las células intersticiales de Leydig se desarrollan a partir del mesénquima

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original de la cresta gonadal y se encuentran entre los cordones testiculares.
Comienzan a desarrollarse después de iniciada la diferenciación de los cordones. En la
octava semana del desarrollo, las células de Leydig empiezan a producir testosterona y
el testículo puede influir entonces en la diferenciación sexual de los conductos
genitales y de los genitales externos.

Los cordones testiculares se mantienen macizos hasta la pubertad, cuando se

canalizan y dan origen a los túbulos seminíferos. Una vez que se ha producido su
canalización, estos túbulos se unen a los de la rete testis, los cuales a su vez penetran
en los conductillos eferentes. Los conductillos eferentes son las porciones remanentes
de los túbulos excretores del sistema mesonéfrico y actúan como vínculo entre la rete
testis y el conducto mesonéfrico o de Wolff, que recibe el nombre de conducto
deferente.

24
B) Conductos genitales masculinos

Con la regresión de los mesonefros, algunos túbulos excretores, los túbulos

epigenitales, establecen contacto con los cordones de la rete testis y por último
forman los conductillos eferentes del testículo. Los túbulos excretores en el polo
caudal del testículo, los túbulos paragenitales, no se unen con los cordones de la rete
testis. En conjunto los vestigios de estos conductos se denominan paraepidídimo.

Excepto en su porción más craneal denominada apéndice del epidídimo, los

conductos mesonéfricos persisten y forman los conductos genitales principales.
Inmediatamente por debajo de la desembocadura de los conductillos eferentes, los
conductos mesonéfricos se alargan y se arrollan sobre sí mismos, y dan lugar al
conducto del epidídimo. Desde la cola del epidídimo hasta la evaginación de la
vesícula seminal, los conductos mesonéfricos adquieren una gruesa túnica muscular y
se denominan conductos deferentes. Más allá de la vesícula seminal recibe el nombre
de conducto eyaculador. En el varón el conducto paramesonéfrico degenera, excepto
una pequeña porción de su extremo craneal, el apéndice del testículo.

C) Genitales externos

El desarrollo de los genitales externos masculinos se halla bajo la influencia de

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los andrógenos secretados por los testículos fetales y se caracteriza por el
alargamiento rápido del tubérculo genital, que en esta etapa se denomina falo, en su
elongación, el falo tracciona hacia adelante los pliegues uretrales de manera que
forman las paredes laterales del surco uretral. Este surco se extiende a lo largo de la
superficie caudal del falo alargado, pero no llega a la porción más distal llamada
glande. El revestimiento epitelial del surco es de origen endodérmico y forma la lámina
uretral.

Al final del tercer mes, los dos pliegues uretrales se cierran sobre la lámina
uretral y dan lugar a la uretra peneana. Este conducto no alcanza el extremo del falo.
La porción más distal de la uretra se forma durante el cuarto mes, cuando las células
ectodérmicas del extremo del glande penetran en el interior y constituyen un cordón

25
epitelial corto. Este cordón experimenta luego una canalización y aparece el meato
uretral externo.

Las eminencias genitales, que en el varón se denominan eminencias escrotales,

están situadas en la región inguinal. Con el desarrollo posterior se desplazan
caudalmente, y cada una contribuye a la mitad del escroto; están separadas entre sí
por el tabique escrotal.

3.2. Anomalías en el desarrollo del aparato genital masculino

3.2.1. HIPOSPADIAS

El hipospadias se produce cuando la fusión de los pliegues uretrales es

incompleta, y se observan en la cara ventral del pene aberturas anormales de la uretra,
por lo general cerca del glande, a lo largo del cuerpo del pene o cerca de su base. En
casos poco frecuentes, el defecto se extiende hasta el rafe escrotal. Cuando falta por
completo la fusión de los pliegues uretrales, se forman una hendidura sagital de gran
tamaño que recorre a lo largo del pene y del escroto, y los pliegues escrotales se
asemejan a labios mayores de la mujer.

La incidencia de hipospadias es de 3 a 5 cada 1 000 nacimientos, y este

porcentaje representa una duplicación de los ocurrido en los últimos 15 a 20 años. Se

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desconoces las razones del incremento, pero una hipótesis sugiere que podría ser el
resultado de un aumento en los estrógenos ambientales.

3.2.2. EPISPADIAS

Es una anomalía rara, sucede 1 cada 30 000 nacimientos, en esta anomalía la

desembocadura del meato de la uretra se encuentra en el dorso del pene. En lugar de
haberse desarrollado en el borde anterior de la membrana cloacal, el tubérculo genital
parece haberse formado en la región del tabique urorrectal. En consecuencia, parte de
la membrana cloacal ocupa un sitio craneal con respecto al tubérculo genital, y cuando
esta membrana se rompe, la desembocadura del seno urogenital se sitúa en el sector
craneal del pene. Aun cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto
aislado, con frecuencia se acompaña de extrofia vesical.

26
 3.2.3. EXTROFIA VESICAL

Es una anomalía de la cual el epispadias es una característica constante, la

mucosa de la vejiga queda expuesta al exterior. En condiciones normales, la pared
abdominal que se encuentra por delante de la vejiga está formada por el mesodermo
de la línea primitiva, que emigra alrededor de la membrana cloacal. Cuando no se
produce esta migración, la rotura de la membrana cloacal puede extenderse en
dirección craneal y se produce de tal modo la extrofia de la vejiga.

3.2.4. MICROPENE

Es el resultado del estímulo androgénico insuficiente para el crecimiento de los

genitales externos. Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por
disfunción hipotalámica o hipofisiaria. Por definición, el pene medido a lo largo de la
superficie dorsal desde el pubis hasta el extremo mientras se lo mantiene extendido
contra una resistencia, tiene una longitud de 2,5 desviaciones estándar por debajo de
la media.

3.2.5. PENE BÍFIDO O PENE DOBLE

Es una anomalía que puede producirse por la división del tubérculo genital.

Seminario: Malformaciones en el desarrollo del sistema Urogenital

3.2.6. HERNIAS Y CRIPTORQUIDIAS

La comunicación entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal en el saco

escrotal se cierra normalmente en el primer año de vida. Si esta vía queda abierta, las
asas intestinales pueden descender al escroto y ocasionar una hernia inguinal
congénita. La obliteración de este conducto es a veces irregular y deja en su trayecto
pequeños quistes. Más adelante, estos quistes secretan líquido, lo cual origina
hidrocele del testículo o del cordón espermático.

En el 97% de los varones los testículos están presentes en el escroto antes del
nacimiento. En la mayor parte de los casos restantes, el descenso se puede completar
durante los 3 primeros meses de la vida posnatal. Sin embargo en menos del 1%, uno o
ambos testículos no descienden. Este estado se denomina criptorquidia, y podría ser
causado por la producción disminuida de andrógenos (testosterona).

27
 3.2.7. TESTÍCULO ECTÓPICO

Después de atravesar el conducto inguinal, el testículo se puede desviar de su

trayectoria habitual de descenso y alojarse en diversas localizaciones abdominales.

a) Intersticio: Externo a la aponeurosis del músculo oblicuo externo

b) Porción proximal de la cara media del muslo
c) Dorsal al pene
d) En el lado opuesto: Ectopía cruzada.

Todos estos tipos de testículo ectópico son poco comunes, pero la ectopia
intersticial ocurre con mayor frecuencia. El testículo ectópico se produce
cuando el gubernáculo pasa a una localización anómala y el testículo lo sigue.

3.2.8. HIDROCELE

En algunas ocasiones, el extremo abdominal del proceso vaginal se mantiene

abierto, pero es excesivamente pequeño para permitir la herniación del
intestino. El líquido peritoneal pasa hacia el proceso vaginal abierto y forma
una hidrocele testicular. Cuando la porción media de dicho proceso permanece
abierta, el líquido se puede acumular y dar lugar a una hidrocele del cordón
espermático.

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3.3. Anomalías producidas por defectos en la diferenciación sexual

3.3.1. Síndrome de Klinefelter

Con un cariotipo 47, XXY es la anomalía de diferenciación sexual más común, y

se presenta con una frecuencia de 1 por cada 500 varones. Los pacientes se
caracterizan por infertilidad, ginecomastia, diverso grado de alteración de la
maduración sexual y, en algunos casos, hipoandrogenización. El factor causal más
común es la no disyunción de los homólogos XX.

3.3.2. SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Tienen un complemento cromosómico de 46, XY y por lo general sus células son

cromatina negativas. Se considera como causa la producción insuficiente de hormonas

28
androgénicas y de factor inhibidor de Müller. Los caracteres sexuales internos y
externos varían considerablemente según el grado de desarrollo de los genitales
externos y la presencia de derivados paramesonéfricos.

3.3.3. SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS o SÍNDROME DE

FEMINIZACIÓN TESTICULAR

Los pacientes tienen un complemento cromosómico 46, XY, pero su aspecto

externo es el de mujeres normales. Este trastorno es el resultado de la falta de
receptores androgénicos o de la falla de receptores al complejo receptor-
dihidrotestosterona. En consecuencia los andrógenos producidos por los testículos no
inducen la diferenciación de los genitales masculinos. Como estos pacientes tienen
testículos y está presente el factor inhibidor de Müller, el sistema paramesonéfrico es
suprimido y no se observan trompas uterinas ni útero. La vagina es corta y termina en
un saco ciego. A menudo se encuentran los testículos en la región inguinal o de los
pliegues genitales, pero sin espermatogénesis. Además, aumenta el riesgo de
formación de tumores en estas estructuras, y en el 33% de los pacientes se presentan
proceso malignos antes de los 50 años. El síndrome es un trastorno recesivo ligado al
cromosoma X, y se observa en 1 de cada 20 000 nacidos vivos.

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4. CONCLUSIONES

o En El desarrollo de los genitales masculinos el gen SRY es el principal actuante,

pues gracias a él ocurre la diferenciación testicular, además del desarrollo de
células del tejido genital masculino como las células de Leydig y Sertoli gracias a
FS1 y SOX9.
o La secuencia de Potter, presente en la agenesia renal bilateral, se caracteriza
por anuria, oligohidramnios y pulmones hipoplásicos.
o Se reconoció que la diferenciación sexual es un proceso complejo en el que
intervienen muchos genes, incluidos algunos que se encuentran en los
cromosomas autosómicos.
o Se corroboró que los trastornos de la diferenciación sexual pueden
manifestarse en uno solo o en varios de dichos niveles de diferenciación: sexo
genético, gonadal, genital y psicosocial.
o Los tumores a nivel urogenital tienen dentro de su composición, en la mayoría
de los casos, tejidos que han interactuado en la formación de sus órganos
(ejemplo: interacción epitelio-mesenquimatoso).
o El control prenatal es de carácter vital para la detección temprana de

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anomalías.
o El examen físico es uno de los principales medios de diagnóstico que se realiza
a los recién nacidos, para detectar las anomalías de los genitales externos
masculinos y femeninos
o El rompimiento de la membrana cloacal anormalmente persistente o el
rompimiento parcial de la misma determinará diferentes anomalías de tipo
epispadia.

30
5. BIBLIOGRAFÍA

o MOORE, K. Persaud, T. “Embriología Clínica”, 8ª edición. McGraw-Hill

Interamericana. México 2008 Pág. 255-260

o SADLER, T. W. Langman. “Embriología Clínica”, 10ª edición. Editorial Médica

Panamericana. Madrid 2007. Pág. 242-262, 308 – 310

o Embriología Humana y biología del desarrollo- Bruce M. Carlson 3 ed- 406 – 407

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