Embriologia - Cabeza y Cuello

2010-I
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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
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EMBRIOLOGIA
ALUMNO S : LUMBRE YUPTON CESAR
MAMANI GARCÉS MÓNICA
MATEO PACORA JIMMY DAMIÁN
MENDOZA MEGO BORIS
MERCEDES LA TORRE JAVIER
TEMA : MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y CUELLO
DOCENTES : DR. ORTIZ MILLONES JORGE
DR. TIRADPO SUAREZ PILAR
DR. CHICLAYO PADILLA ALFREDO
DRA. ANDREA OBANDO
NOVIEMBRE, LAMBAYEQUE - PERÚ

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA EMBRIOLOGÍA
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones del cráneo y de la cara son un capítulo amplio y difícil de la

cirugía plástica, que ha evolucionado mucho en los últimos 50 años. De todas
las malformaciones que describiremos a continuación, la mas frecuente es la
fisura labio palatina o labio leporino. Esta malformación involucra sólo la cara y
será tratada en un capítulo aparte debido a su importancia.
Otras malformaciones más complejas y menos frecuentes alteran tanto los

huesos como los tejidos blandos del cráneo y de la cara, y son las llamadas
Malformaciones Craneofaciales.
Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en

aquellas que se relacionan con la aparición de fisuras ( clínicamente
corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del
esqueleto del cráneo y/o de la cara.) y en aquellas malformaciones del cráneo y
de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales,
llamadas sinostosis (clínicamente se manifiestan por cráneos y caras
malformadas producto de un crecimiento anómalo del esqueleto óseo).
Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una

concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como síndromes
(clínicamente se manifiestan con facies características y otras anomalías
asociadas.
Por último, las malformaciones del maxilar y la mandíbula también forman parte
de este capítulo y relacionan íntimamente las especialidades de cirugía Plástica
Reconstructiva y Estética con la Cirugía Oral y Maxilofacial.
2
OBJETIVOS
 Reconocer las malformaciones de la cabeza y cuello que se presentan

con frecuencia en los nacidos vivos.
 Reconocer los mecanismos alterados que ocurren en las diversas

malformaciones.
 Reconocer las causas y los signos y síntomas que presentan estas

malformaciones.
3
I. SENOS BRANQUIALES
1. DEFINICIÓN
El seno branquial consiste en un tracto incompleto que se abre
externamente y puede o no comunicarse con un quiste.
Los senos branquiales aparecen como aperturas cutáneas en el ángulo
de la mandíbula (primera hendidura branquial) o a lo largo del borde
anterior del músculo esternocleidomastoideo (segunda hendidura
branquial). Este último es el más frecuente y habitualmente drena saliva.
2. TIPOS Y CAUSAS
a) Senos branquiales externos

Poco frecuentes y casi todos se deben a la falta de obliteración
del segundo arco faríngeo y del seno cervical.
Es típico que el seno se abra en el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo en el tercio inferior del cuello.
En alrededor del 5% de los casos, las anomalías están
relacionadas con otros surcos faríngeos.
Los senos branquiales externos se detectan en general durante la
lactancia debido al material mucoso que drenan.
b) Senos branquiales internos

Se abren en el seno amigdalino o cerca del arco palatofaríngeo.
Estos senos son muy raros y casi todos se deben a la
persistencia de la porción proximal de la segunda bolsa faríngea.
En condiciones normales, esta bolsa desaparece cuando se
desarrolla la amígdala palatina, y su vestigio habitual es el seno
amigdalino.
4
II. FÍSTULA BRANQUIAL

1. DEFINICIÓN
Es un canal anormal cuyo extremo izquierdo se abre en el seno
amigdalino y su extremo externo en la parte lateral del cuello.
2. CAUSAS
Se debe a la persistencia de partes del segundo surco faríngeo y de la
segunda bolsa faríngea.
3. CARACTERÍSTICAS
La fístula asciende por el tejido subcutáneo y el músculo cutáneo del
cuello desde su abertura en el cuello hasta la vaina carotídea.
A continuación pasa entre las arterias carótidas interna y externa hasta
su abertura en el seno amigdalino.
5
III. FÍSTULA DEL SENO PIRIFORME
1. DEFINICIÓN
Las fístulas del seno piriforme (FSP) representan las malformaciones
menos comunes de los arcos branquiales y aparecen por un desarrollo
anómalo del tercer o cuarto arcos faríngeos. Son causas poco
frecuentes de abscesos cervicales y tiroiditis agudas supurativas, dada
la resistencia de la glándula tiroidea a la infección local.
2. CAUSAS
Parece que la fístula del seno piriforme se debe a la persistencia de
remanentes del cuerpo ultimofaríngeo; esta fístula sigue el trayecto de
este cuerpo embrionario hacia la glándula tiroides.
3. CARACTERÍSTICAS
Deben sospecharse cuando aparecen este tipo de procesos de forma
recurrente en niños, particularmente en el lado izquierdo del cuello. El no
sospechar su existencia contribuye a las recurrencias, ya que el
tratamiento resolutivo no se consigue con un simple drenaje o resección
local, sino con la exéresis de la totalidad de la fístula hasta la
desconexión de su origen en hipofaringe, para lo cual es necesario
identificar el trayecto fistuloso.
6
IV. QUISTES BRANQUIALES
1. DEFINICIÓN
El quiste branquial es un trastorno congénito, caracterizado por la
aparición de un nódulo o masa en el cuello de forma ovalada, movible y
aparece justo por debajo de la piel entre el músculo
esternocleidomastoideo y la faringe. En la mayoría de los casos tiene su
origen del segundo arco branquial y por esa razón aparece en la cara
lateral del cuello. Por lo general su aparición es en la edad preescolar
después de una infección del tracto respiratorio superior.
El diagnóstico lo corrobora una ecografía el cual visualiza su forma
quística y su contenido.
El tratamiento es la extirpación completa quirúrgica, pues no se reduce
con medicamentos.
2. CAUSAS
Los quistes branquiales aparecen por un desarrollo anormal del aparato
faríngeo embrionario por falla de la completa obliteración del segundo
arco branquial. Suelen ser quistes cerrados, aunque en ocasiones
pueden venir acompañados de una fístula, es decir, un conducto que
abre cerca de la amígdala del mismo lado o en la piel del cuello. Los
quistes branquiales son estructuras benignas y solo en raras ocasiones
se asocian a alguna forma de cáncer.
3. CUADRO CLÍNICO
La mayoría de los quistes branquiales cursan sin sintomatología, es
decir, no suelen ser dolorosos ni tienden a interrumpir la movilidad del
cuello ni la deglución. Ocasionalmente se pueden infectar,
especialmente si persiste una fístula. La masa es esférica, alargada y
móvil en la cara lateral del cuello, justo por debajo de la mandíbula, en
7
cualquier punto a lo largo del músculo esternocleidomastoideo, más

comúnmente entre el tercio medio y el tercio inferior del músculo.
En los casos que aparezca una fístula, se ven pequeños hoyuelos o
depresiones en la piel en cualquier lado del cuello o justo debajo de la
clavícula con líquido que puede drenar del hoyuelo.
4. TRATAMIENTO
El tratamiento de un quiste branquial consiste en la resección quirúrgica
y completa del quiste. Aunque son quistes por lo general benignos, el
quiste tiende a ser confundido con un tumor maligno de las glándulas
salivales, por lo que en ocasiones se indica una aspiración de su
contenido con una aguja fina. El manejo quirúrgico requiere la excisión
del quiste, así como sus conductos y ramificaciones, de existir. No es
probable ver recurrencias después de la operación. Con frecuencia se
indican antibióticos, en especial si hay signos de una infección. La
función tiroidea no se ve afectada por un quiste branquial.
8
V. SÍNDROME DEL PRIMER ARCO
1. GENERALIDADES
El desarrollo anómalo de los componentes del primer arco faríngeo
comporta diversas anomalías congénitas de los ojos, oídos, mandíbula y
paladar, que en conjunto constituyen el síndrome del primer arco.
2. CAUSAS
Se piensa que este síndrome es consecuencia de la migración
insuficiente de las células de la cresta neural hacia el primer arco
durante la cuarta semana. Su etiología es multifactorial.
Teniendo en cuenta el equilibrio entre moléculas que actúan como
señales de factores de transcripción implicados en el desarrollo de los
arcos branquiales o faríngeos, no es raro que la malformación de genes
aislados ya sea por mutación o teratógenos, produzca anomalía
morfológica visible. Por ejemplo la hipoplasia facial inferior se asocia con
la ingesta de isotretinoina (derivado de la vitamina A, usado en el
tratamiento del acné severo) en las etapas iniciales del embarazo.
3. CARACTERÍSTICAS
Varios síndromes cursan con hipoplasia de la mandibula y de otras
estructuras originadas del primer arco branquial.
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Estructuras derivadas de las bolsas faríngeas. A. Esquema del de desarrollo de

las hendiduras o bolsas faríngeas. Obsérvese que el segundo arco crece sobre
el tercero y el cuarto, de manera que hunde las hendiduras faríngeas segunda,
tercera y cuarta. B. Los restos de la segunda, tercera y cuarta hendidura
faríngea forman el seno cervical. Adviértanse las estructuras formadas por las
diversas bolsas faríngeas.
10
Apófisis maxilar (flecha negra) y mandibular (flecha lila): contribuyen a formar el

maxilar y la mandíbula, respectivamente. El círculo en azul indica el oído
externo que se origina de tejidos de los dos primeros arcos branquiales. Los
arcos III (en amarillo) y IV, contribuyen poco a la formación de la parte externa
del cuello y quedan inmersos en el seno cervical (circulo en rojo). El IV no se
aprecia en esta figura.
En el síndrome del primer arco faríngeo existen dos manifestaciones

principales:
a. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
1. Definición
También llamada disóstosis mandibulofacial. Es un trastorno
hereditario cuya principal manifestación está dada por
malformaciones faciales. Esta afección puede variar en gravedad
de una generación a otra y de una persona a otra.
11
2. Causas
 Producido por un gen autosómico dominante. Recientemente se
ha detectado el gen responsable, llamado TCOF1, el cual está
localizado en el cromosoma 5. Este gen alterado produce una
proteína defectuosa, a la que se ha denominado Treacle.
 En el 60% de los casos se produce por mutaciones nuevas,
debido a que no existe ningún antecedente familiar de la
enfermedad.
3. Características
Este síndrome puede causar una gran cantidad de anomalías,
aunque no siempre todas se encuentran en el mismo paciente.
 Principalmente hipoplasia malar (reducción del desarrollo de los

huesos cigomáticos de la cara) con hendiduras palpebrales
inclinadas hacia abajo, malformaciones de los parpados
inferiores.
 Deformación de los oídos externos (el pabellón es anormal o casi
totalmente ausente) y, en ocasiones, anomalías de los oídos
medio e interno.
12
 Hipoacusia.
 Hipoplasia mandibular y de los huesos faciales.
 En menos magnitud, presencia de paladar hendido o paladar
ojival, defectos en la dentición.
 Los pacientes presentan generalmente inteligencia normal. Los
problemas académicos que pudieran presentarse en algunos
casos serán debidos en su mayoría al déficit auditivo.
4. Tratamiento
No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Treacher-
Collins. Sin embargo, el tratamiento en estos pacientes se dirigirá
dependiendo de la gravedad de los síntomas. El tratamiento
consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de
forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la
escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón
retraído y otros defectos.
5. Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse
en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también
normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema
auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.
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b. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
1. Definición
Es una anomalía congénita que se asocia micrognatismo,
glosoptosis y hendidura del paladar, por lo que estos niños
desarrollan desde el nacimiento problemas respiratorios y
digestivos severos que se pueden asociar a mortalidad elevada.
2. Causas
 Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin,
 Muchos casos de este síndrome son esporádicos, aunque
algunos parecen tener un componente genético.
 También puede considerarse una deformación causada por la
compresión del mentón contra el tórax en los casos de
oligohidramnios.
3. Características
 El defecto primario es la hipoplasia mandibular y como
consecuencia origina un desplazamiento posterior de la lengua y
obstrucción hacia el cierre total de los procesos palatinos del
maxilar superior lo cual impide su fusión llevando a paladar
hendido bilateral.
14
 De lo anterior se dice: que los niños suelen presentar una tríada:

micrognatia, fisura palatina y glosoptosis(posición posterior de la
lengua).
 anomalías de ojos y oídos.
 La abertura en el paladar puede traer problemas de asfixia.
 Dientes natales (dientes que aparecen cuando el bebé nace).
4. Tratamiento
 Los bebés que padecen esta afección no se deben colocar boca
arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía
respiratoria.
 En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una
sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la
obstrucción de ésta.
 En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción
en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan
cirugía para hacerles un agujero en la tráquea (traqueotomía).
 La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el

ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Puede ser
necesario alimentar al niño a través de una sonda ocasionalmente
para prevenir ahogamiento.
15
5. Pronóstico
El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden
desaparecer espontáneamente durante los primeros años a
medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal.
Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias
no se protegen contra la obstrucción.
VI. SÍNDROME DE DIGEORGE: aplasia tímica y

ausencia de glándulas paratiroides congénitas
1. DEFINICIÓN
El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que

afecta a los órganos que provienen del tercer y cuatro arcos faríngeos,
es decir al timo y a las glándulas paratiroides. Las anomalías faciales se
deben fundamentalmente al desarrollo anómalo de los componentes del
primer arco debido a la ausencia de contribución de la cresta neural.
Representa el ejemplo más severo de trastornos que también incluyen
el síndrome velocardiofacial y el sindome facial de las anomalías
tronconales.
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2. CAUSAS
 Todas estas alteraciones son parte de un espectro denominado

síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2, por
ello se da la denominación de síndrome velocardiofacial.
 La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de
forma autosómica recesiva, autosómica dominante ó ligada al
cromosoma X.
 El origen de las alteraciones es causado por el desarrollo anormal de las
células de la cresta neural que contribuyen a la formación de todas las
estructuras afectadas.
 Además de las causas genéticas, la exposición a retinoides (vitamina A)
o alcohol y la diabetes materna pueden producir los defectos.
3. CARACTERÍSTICAS
17
 La patología se caracteriza por hipoparatiroidismo congénito, aumento

de la susceptibilidad a infecciones, anomalías de la boca (filtrum labial
acortado [malformación deboca de pescado]), orejas de implantación
baja hendidas, hendiduras nasales, hipoplasia tiroidea y anomalías
cardiacas (defectos del cayado de la aorta y del corazón).
 Tienen deficiencias inmunológicas, hipocalcemia y pronóstico malo.
 Los niños que presentan estas anomalías nacen sin timo ni glándulas
paratiroides; en algunos casos se ha encontrado tejido glandular
ectópico.
 Cabeza pequeña, músculos débiles, estatura corta.
 El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el
sexo femenino.
4. TRATAMIENTO
El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge depende de:

 La edad del niño, su estado general de salud, estadío y tipo de la
enfermedad.
 La tolerancia de los niños a determinados medicamentos,
procedimientos o terapias.
 También dependerá de las características particulares de cada niño:
defectos cardíacos, el labio leporino y/o paladar hendido, dificultades de
alimentación.
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 Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para

controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes,
deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los
productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si
es necesario).
 En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea
puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y
beneficios de estos procedimientos se deben considerar
cuidadosamente.
5. PRONÓSTICO
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o

defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de
vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar
marcado retraso mental.
VII. TEJIDO TIMICO ACCESORIO
Puede mantenerse una masa aislada de tejido tímico en el cuello,

frecuentemente en las proximidades de la glándula paratiroides inferior. Este
tejido se suelta del timo en desarrollo a medida que migra en sentido caudal
hacia el cuello.
VIII. VARIACIONES DEL TIMO
19
Pueden mostrar cordones delgados o prolongaciones hacia cada lado del

cuello, en posición anterolateral con respecto a la tráquea. Estas
prolongaciones pueden estar conectadas a las glándulas paratiroides a partir
de cordones fibrosos. Estas variaciones tienen relación con la forma, pero no
causan efectos clínicos.
IX. GLÁNDULAS PARATIROIDES ECTÓPICAS
Las glándulas paratiroides y el timo experimentan una extensa migración en la

embriogénesis, por lo que a menudo es posible hallar, restos de dichas
glándulas en localizaciones anómalas. Se pueden localizar en cualquier punto
de la cercanía o dentro de la glándula tiroides o en el timo. Las glándulas
superiores poseen una posición más constante que las inferiores.
Ocasionalmente, se puede producir un error en el descenso de una glándula
paratiroides inferior, que permanece cerca de la bifurcación de la arteria
carótida común. En otros casos puede acompañar al timo hacia el tórax.
Este desplazamiento anormal no se asocia con anomalías funcionales, pero es

importante que el cirujano considere la posible existencia de tejido ectópico e
incluso la presencia de glándulas paratiroides supernumerarias.
X. NÚMERO ANÓMALO
DE GLÁNDULA PARATIROIDES
20
1. DEFINICIÓN
Viene hacer un número de glándulas paratiroideas, como se sabe lo

común es tener cuatro pero en estos casos hay un número menor o
mayor de estas glándulas.
2. CAUSAS
Las glándulas paratiroides supernumerarias provienen probablemente

de la división de los primordios de las glándulas originales. La
ausencia de una glándula paratiroides es consecuencia de la falta de
diferenciación de uno de los primordios o bien de la atrofia de una
glándula en etapas iniciales del desarrollo.
3. EMBRIOLOGÍA
Durante la quinta semana el epitelio de las paredes dorsales de las

bolsas tercera y cuarta prolifera y forma nódulos pequeños en la cara
dorsal de cada bolsa. Hacia el interior de estos nódulos, pronto crece
mesenquima vascular que forma una red capilar. La glándula superiores
se originan a partir de la cuarta bolsa faríngea aproximadamente a la
sexta semana, mientras que las inferiores lo hacen de la tercera bolsa
faríngea junto con el timo Durante el periodo embrionario se diferencian
las células principales y se piensa que se tornan activas en la regulación
del metabolismo del calcio fetal. Las células oxifilas se diferencian cinco
a siete años después del nacimiento.
4. SÍNTOMAS
En el caso de haber un número mayor de glándulas se daría un
hiperparatiroidismo con lo que se elevara la cantidad de hormona
21
paratiroidea en el caso contrario se produciría una disminución de esta

hormona produciendo un hipoparatiroidismo.
XI. DESARROLLO DE LA GLÁNDULA TIROIDES
El primordio impar de la glándula tiroides aparece en la línea media ventral de

la faringe, entre la primera y la segunda bolsa faríngea. El desarrollo de la
tiroides comienza durante la cuarta semana como un engrosamiento
endodérmico en situación caudal respecto a la yema medial de la lengua
(tubérculo impar). El primordio tiroideo se alarga pronto y forma una estructura
destacada de crecimiento inferior denominada divertículo tiroideo. La extensión
caudal de dicho divertículo continúa a lo largo del desarrollo faríngeo. En el
curso de su migración caudal, el extremo del divertículo se expande y bifurca,
dando lugar a la glándula tiroides propiamente dicha, que consiste en dos
lóbulos principales conectados por un istmo. Durante algún tiempo la glándula
continúa conectada con su lugar de origen por medio del estrecho conducto
tirogloso. Este conducto regresa en gran medida alrededor de la séptima
semana, cuando la tiroides ya se ha situado en su emplazamiento definitivo,
entre el segundo y tercer cartílagos traqueales. Sin embargo, en casi la mitad
de la población la porción distal del conducto tirogloso persiste como el lóbulo
piramidal de la tiroides. El lugar de origen del primordio tiroideo también
persiste como el foramen ciego, una pequeña fosa ciega que se encuentra en
la base de la lengua.
La glandula tiroides experimenta un proceso de histodiferenciación y comienza
a funcionar relativamente pronto en la vida embrionaria. Durante la decima
semana de gestación es posible observar folículos con un material coloideo, y
unas pocas semanas después la glandula comienza a sintetizar tiroglobulina no
yodada. La secreción de la
triyodotironina es detectable
al final del cuarto mes.
22
XII. SENOS Y QUISTES DEL CONDUCTO TIROGLOSO
23
1. DEFINICIÓN
El quiste del conducto tirogloso es el quiste congénito más frecuente del

cuello. Se presenta en la primera década de vida como una masa
redondeada asintomática, localizada en la línea media del cuello, que se
desplaza al tragar debido a su unión con el hueso hioides. Puede
localizarse en situación discretamente lateral a la línea media o,
raramente, como una lesión intraoral en el dorso de la lengua.
2. EMBRIOLOGÍA
Cuando el primordio tiroideo desciende de la base de la lengua hasta su

ubicación final en la cara anterior del cuello, se mantiene conectado a su
origen mediante una estructura embrionaria localizada en la línea media
que se conoce como conducto tirogloso. Este conducto normalmente
desaparece hacia la novena semana de gestación, pero si persiste
íntegramente o quedan restos celulares del mismo siguiendo su trayecto
aparece un quiste tirogloso, un seno tirogloso o tejido tiroideo ectópico.
Esas anomalías pueden localizarse en cualquier punto del trayecto del
conducto, desde la cara posterior de la lengua hasta la superficie
anterior del cuello.
3. CAUSAS
Embriológicamente estas lesiones son consecuencia de la falla de

obliteración del conducto tirogloso posterior al descenso de la glándula
tiroides alrededor de la sexta semana de vida fetal. Anatomo-
patológicamente los quistes se encuentran revestidos de epitelio
pseudeoestratificado columnar o estratificado escamoso y glándulas
secretoras de mucus.
24
4. SÍNTOMAS
La mayoría de estos quistes se observan hacia los cinco años de edad.

A menos que las lesiones se infecten, casi todas son asintomáticas. La
forma de presentación clínica clásica es la de una lesión redondeada,
lisa, blanda, indolora, ubicada en la línea media y en relación al hueso
hioides. Existe un pequeño porcentaje de presentaciones sublinguales o
supraesternales. Como el quiste tiene fijaciones al hueso hioides y al
foramen ciego de la lengua, puede ser traccionado hacia arriba, cuando
el niño traga o saca la lengua.
La complicación habitual de estas malformaciones es la infección con la
flora bacteriana de la boca, consecuencia de su comunicación
persistente con la base de la lengua a través del foramen ciego. Los
quistes infectados presentan signos inflamatorios y pueden drenar al
exterior.
XIII. GLÁNDULA TIROIDES ECTÓPICA
1. DEFINICIÓN
Una glándula tiroides ectópica es una anomalía congénita poco

frecuente que se localiza habitualmente a lo largo de la ruta normal de
su descenso desde la lengua. El tejido tiroideo lingual constituye el tejido
tiroideo ectópico más común; se encuentran masas tiroides
intralinguales en hasta el 10% de las autopsias, aunque sólo poseen
relevancia clínica en 1 de 4.000 individuos con enfermedad de la
glándula tiroides.
Se han descrito cuatro grupos de tiroides ectópico a nivel del tracto
aereodigestivo superior: lingual, sublingual, tirogloso e
intralaringotraqueal, siendo el lingual la localización más frecuente. El
25
tiroides intralaringotraqueal es un trastorno raro, constituyendo el 7% de

todos los tumores intratraqueales.
2. EMBRIOLOGÍA
El tiroides se origina en la base de la lengua y las células que van a

formar el tiroides van descendiendo hasta que alcanzan su sitio definitivo
en el cuello. Esto ocurre muy pronto. Alrededor de la 3ª semana del
embarazo, comienza la emigración de las células que han de constituir
el tiroides.
3. CAUSAS
Lo que interesa es el hecho de que puede producirse una falta de

emigración de esas células, o desde el principio o en el camino o quedar
restos de ellas en cualquier parte del recorrido. Si las células no emigran
y persisten en la base de la lengua, al crecer pueden constituir un
Tiroides Lingual. Si las células emigran parcialmente puede presentarse
el Tiroides Sublingual que habitualmente está en la parte superior del
cuello por encima de su localización habitual.
4. SÍNTOMAS
El tiroides ectópico no tiene ningún problema en su funcionamiento, es

un tiroides funcionalmente normal, pero puede ser de pequeño tamaño.
Por este motivo las pruebas de screening neonatal pueden ser normales
y el tiroides funciona sin problemas durante algún tiempo, pero puede
ser de pequeño tamaño y resultar insuficiente.
La localización ectópica del tejido tiroideo es la causa más frecuente de
hipotiroidismo primario congénito permanente.
26
XIV. TEJIDO TIROIDEO ACCESORIO Y AGENESIA

TIROIDEA
1. DEFINICIÓN
El tejido tiroideo accesorio también puede hallarse en el timo por debajo

de la glándula tiroides. Asimismo, este tejido tiroides accesorio puede
aparecer en el cuello a un lado del cartílago tiroideo. Normalmente se
encuentra en el músculo tirohioideo. Procede de remanentes del
conducto tirogloso.
La ausencia de la glándula tiroides, o de uno de sus lóbulos, constituye
una anomalía poco común. En casos de hemiagenesia tiroidea (falta
unilateral de formación), el lóbulo izquierdo suele estar ausente con
mayor frecuencia.
2. CAUSAS
En la agenesia puede aparecer por la mutación de dos factores de

transcripción que son expresados en el desarrollo de la tiroides y en la
diferenciación folicular factor-2 de transcripción tiroidea (TTF-2) y el
Paired Homebox-8(PAX-8)
3. SÍNTOMAS
En el caso del tejido tiroideo accesorio a pesar de que este tejido puede
ser funcional, con frecuencia su tamaño es insuficiente para mantener la
función normal si se extirpa la glándula tiroides.
En el caso de la agenesia se puede producir un hipotiroidismo
congénito.
27
XV. QUISTE Y FISTULAS LINGUALES CONGENITOS
Los quistes linguales pueden derivar del remanente tirogloso. Pueden

aumentar de tamaño y producir síntomas de malestar faríngeo o disfagia
(dificultad para deglución). Las fístulas también se deben a la persistencia de
porciones linguales de dicho conducto; se abren a través del agujero ciego a
la cavidad oral.
XVI. ANQUILOGLOSIA
1. DEFINICIÓN
La anquiloglosia, o «lengua fija», es una anomalía del desarrollo

caracterizada por un frenillo lingual anormalmente corto y situado en la
parte anterior que origina una restricción intensa de los movimientos de
la lengua y deterioro del habla. El frenillo lingual anormal une a veces
la punta de la lengua a la encía lingual anterior (fig. 1-50), sometiendo a
tensión el tejido gingival y produciendo enfermedad gingival y
periodontal localizada en la región de la inserción del frenillo. La
anquiloglosia se trata con éxito mediante reinserción quirúrgica del
frenillo lingual.
El frenillo lingual puede causar una restricción del movimiento de la lengua

que puede ser difícil de evaluar clínicamente. Para valorar este punto
podemos utilizar el método descrito por Williams y Waldron:
28
A: Distancia entre el punto de inserción mandibular del frenillo y la

glándula sublingual.
B: Distancia entre la glándula sublingual y la inserción lingual del frenillo.
C: Distancia entre la inserción lingual del frenillo y la punta de la lengua.
R entre 0,14 - 0,22 = Movilidad lingual reducida
R entre 0,22 - 0,39 = Movilidad aceptable
R entre 0,39 - 0,51 = Movilidad importante
Puede darse un diagnóstico de anquiloglosia cuando la lengua no puede

contactar con el paladar duro con la boca abierta y cuando no puede
protruirse la punta de la lengua más de 1-2 cm por fuera de los incisivos
inferiores (figura 17.30). Autores como Kotlow, han estudiado los valores
de la "lengua libre" que es la longitud de lengua desde la inserción del
frenillo lingual en la cara ventral de la lengua hasta la punta de la lengua.
2. TIPOS DE ANQUILOGLOSIA
Sus resultados permiten establecer las siguientes categorías de

anquiloglosia:
• Lengua libre normal: mayor de 16 mm (clínicamente aceptable).
• Clase I: de 12 a 16 mm (anquiloglosia leve).
• Clase II: de 8 a 11 mm (anquiloglosia moderada).
• Clase IIII: de 3 a 7 mm (anquiloglosia severa).
• Clase IV: menor de 3 mm (anquiloglosia completa).
3. MANIFESTACIONES CLINICAS
29
La existencia de anquiloglosia puede provocar distintos problemas:
 Dificultades en la succión. La opinión más aceptada es que rara vez

tiene trascendencia pero algunos autores defienden que un frenillo
prominente dificulta la succión por parte del recién nacido y puede
causar inflamaciones del pezón materno. Es importante conocer y
descartar otros factores etiológicos de las alteraciones de la succión,
como pueden ser un insuficiente desarrollo muscular, diversas miotonías
y compromisos de la vía aérea como la atresia de coanas o la
retrognatia mandibular, entre otros.
 Dificultades en la deglución. Se favorece la persistencia de una
deglución atípica (posición de la lengua entre los incisivos) lo cual
provocará la inclinación vestibular de los incisivos superiores e inferiores
con la aparición de una mordida abierta anterior y un colapso en el
crecimiento del maxilar superior.
 Alteraciones en la fonación, sobre todo de las consonantes linguodento-
labiales. Muchos autores creen que la restricción de los movimientos de
la lengua rara vez es causa de un impedimento en el lenguaje.
No obstante es evidente que el paciente tiene los movimientos linguales

disminuidos, no puede excursionar la lengua más que un breve trecho y
no logra tocar el paladar con ella, con la boca abierta. Para establecer si la
dificultad en mover la lengua imposibilita la emisión correcta de ciertos
sonidos o fonemas, pues no siempre existe relación entre los dos, se debe
consultar con un foniatra-logopeda. En la mayoría de casos se sustituye el
sonido "f' y "v" por el sonido "fh". También pueden estar alterados los
sonidos "t", "d", "n", "1", "s", "r", "z", etc.
Una vez realizada la exéresis del frenillo, el paciente deberá acudir al

foniatra o logopeda para solucionar los problemas de fonación y lenguaje.
 En los intentos de movilización, la lengua adquiere una forma he licoidal

o bífida y encorvada hacia dentro.
30
 Dificultad para la autoclisis. La anquiloglosia limita la lengua en su

función limpiadora en el vestíbulo bucal. Se cita el aumento de la
incidencia de caries en los molares por este motivo.
 Ulceraciones linguales. Pueden producirse ulceraciones en la lengua o
en el frenillo dado que aquélla está pegada a los dientes anteriores, y se
produce un roce o microtrauma continuo.
 Problemas ortodóncico-ortopédicos.
El frenillo lingual en el niño tiene tendencia a corregirse espontáneamente.

Sólo el 0,04% de los niños presentan anquiloglosia. Esto va en contra del
tratamiento de rutina de la anquiloglosia en el lactante.
Cuando en un niño en crecimiento, el frenillo lingual está insertado

anormalmente puede producir de modo indirecto una posición incorrecta
de los dientes y alteraciones del lenguaje. Cuando el frenillo es corto y se
inserta en un sitio alto de la apófisis alveolar, la lengua adopta una
posición plana en el suelo de la boca y esto puede generar una presión
anormal contra los incisivos mandibulares al hablar y deglutir. Este
problema se manifiesta con una inclinación labial excesiva de estos
dientes (Wright).
Otra consecuencia de la posición aplanada del dorso de la lengua es que

la bóveda palatina y el arco maxilar superior tienden a ser estrechos, es
decir a colapsarse. El desarrollo deficiente de la arcada superior es debido
a que al estar retenida la lengua en el suelo de la boca, los bordes
alveolares del maxilar superior no son estimulados para expandirse
lateralmente, de modo que frecuentemente se produce una oclusión
cruzada posterior y una mordida abierta anterior.
Si la cirugía está indicada y la frenectomía se hace a tiempo y se enseña

al niño a colocar correctamente la lengua, a veces la posición de los
dientes y la forma del arco maxilar superior se corrigen solas, pero aunque
31
no ocurra esto, la corrección quirúrgica y la reeducación de la lengua por

lo menos evitan que el tratamiento ortodóncico fracase.
La anquiloglosia está presente en diferentes síndromes, de los que

destacamos el síndrome de Beckwith-Wiedemann, y la enfermedad de
Riga-Fede.
4. TRATAMIENTO
Otro método más simple consiste en aplicar una pinza hemostática de

bocados pequeños y rectos sobre el frenillo, justo por debajo de la lengua,
y otra, pero curva, sobre la inserción en el piso de la boca, con cuidado de
no aplastar los conductos salivares con las pinzas hemostáticas. El trozo
triangular demarcado por las pinzas se corta con tijera, por sobre cada
pinza se pasan 1 ó 2 puntos de seda o catgut, y al retirar las pinzas
hemostáticas, se les liga. Si la fonación no mejora a los pocos días de la
operación, habrá que consultar al foniatra.6 En el acto quirúrgico se
promueve el bloqueo de los nervios linguales de ambos lados por medio
de anestesia local, se inmoviliza la lengua para exponer mejor el campo
quirúrgico y se prende el frenillo con una pinza hemostática; también un
punto de sutura en la lengua ayudará al cirujano a hacer tensión sobre el
frenillo lingual, con una tijera quirúrgica se da un corte horizontal en la
porción mediana del frenillo distendido. La sutura de la herida quirúrgica
se realiza con puntos aislados.
Durante la incisión y la sutura, se debe estar atento para no lesionar ni

suturar el conducto o los orificios excretores de la glándula submandibular,
que se abren próximos al local. Debemos recordar que como la lengua es
un órgano de gran movilidad, es natural que el posoperatorio sea bastante
doloroso.
XVII. MACROGLOSIA
32
1. DEFINICIÓN
La macroglosia es un trastorno en el que la lengua es más grande de lo

normal (en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar),
generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido y no debido a
un crecimiento externo como en el caso de un tumor. La macroglosia
puede causar anomalías dento-músculo-esqueléticas, crear problemas en
la masticación, fonación y manejo de la vía aérea e inestabilidad del
tratamiento de ortodoncia o cirugía ortognática.
Esta malformación se puede observar en ciertos trastornos hereditarios o

congénitos, incluyendo:
 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (azúcar bajo en la sangre en un recién

nacido con macroglosia y otros órganos agrandados)
 Hipotiroidismo congénito (recién nacido con disminución o, rara vez,
ausencia de producción de hormona tiroidea)
 Síndrome de Down
 Amiloidosis primaria
 Acromegalia (exceso de hormona del crecimiento)
2. ETIOLOGÍA
33
Entre las causas congénitas se encuentra la hipertrofia muscular (es decir,

desarrollo exagerado del musculo de la lengua), hiperplasia glandular (es
decir, Multiplicación anormal de las glándulas), hemangiomas (tumor a
expensas de los vasos sanguíneos) y linfagiomas (tumor benigno de los
vasos linfáticos).
Entre las causas de tipo adquirido están la acromegalia, mixedema,

amiloidosis, hipotiroidismo entre otras.
Se puede dividir en cuatro categorías principales:
 Causas congénitas: hemangioma, linfangioma y tiroides lingual.

 Inflamatorias: Tuberculosis, actinomicosis, infección dental, etc.
 Traumáticas: irritación dental, hematoma, cálculo sublingual, inflamación
postoperatoria, etc.
 Lesiones neoplásicas: lesiones malignas y benignas. Esta condición es
más común debido al desarrollo excesivo de la musculatura de la lengua.
Sus causas pueden ser congénitas (es decir, que existe desde el
nacimiento) y/o adquiridas.
3. MANIFESTACIONES CLINICAS
A nivel de cara y dientes la macroglosia puede causar problemas dento-

musculo-esqueléticas, los niños pueden tener problemas en la
masticación, fonación y manejo de las vías aéreas y problemas en la
estabilidad de tratamientos de ortodoncia o cirugía ortognática. Los niños
presentan mordida abierta, prognatismo mandibular, maloclusión,
mordidas cruzadas, inclinación vestibular de los dientes posteriores y
distemas.
34
No pueden comer, hablar y deglutir correctamente y pueden tener

problemas con la respiración.
Su tratamiento es la Glosectomía, es decir la escisión de la lengua, pero

en algunos pacientes se corrige espontáneamente pero para darle el
mejor tratamiento es importante analizar tres puntos:
1.- Las deficiencias funcionales
2.- Las alteraciones esqueléticas
3.- Las consecuencias psicológicas
Analizando estos puntos entonces se realizara la glosectomía.
4. DIAGNÓSTICO
La valoración del tamaño de la lengua se basa en criterios subjetivos al

observar la discrepancia clínica entre su tamaño y el de la cavidad oral
También puede ser por medida directa o tomada en modelos de yeso, o
mediante radiografía lateral de cráneo en posición habitual con la lengua
en reposo, pues en posición céntrica el dorso de la lengua contacta al
paladar y no se puede trazar su contorno; más recientemente se evalúa
con resonancia magnética. La lengua alcanza aproximadamente el
tamaño definitivo a la edad de 18 años.
El promedio del volumen de la lengua en los adultos es mayor en los

hombres que en las mujeres, 25.3 cm3 y 22.6 cm3, respectivamente. Hay
una alta correlación entre la lengua y el arco inferior y es más alta en la
parte posterior del arco dental.
35
XVIII. MICROGLOSIA
Es la lengua poco desarrollada o incluso rudimentaria cuya causa debe

buscarse en agresiones fetales dentro de las primeras semanas posteriores a
la gestación, tales como medicaciones teratógenicas (corticoides, sedantes,
etc.) intoxicaciones, radiaciones, infecciones virales, hipo alimentación, estrés
emocional, etc. No tiene predilección por ni un sexo y tampoco implicaciones
genéticas y es una condición muy rara.
El niño con esta condición ni el lenguaje ni la deglución están alterados pero

encontramos problemas como un colapso mandibular llevándolos a tener
maloclusiones severas.
Su tratamiento es estético por maniobras quirúrgicas y ortognática.
XIX. LENGUA BÍFIDA O HENDIDA
36
Es una alteración rara, al parecer como resultado de falta de fusión de las

mitades laterales del órgano. La lengua hendida parcial es más común y se
manifiesta por un surco profundo en la línea media de la superficie dorsal de la
lengua. Tiene poco significado clínico, excepto por la posibilidad de
acumulación de restos de alimentos en la base de la hendidura y desarrollo de
microorganismos que producen irritación.
XX. LABIO LEPORINO
1. DEFINICION
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que
consiste en una hendidura o separación en el labio superior.
El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar

y nasolateral del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más
frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones
congénitas).
Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.
2. INCIDENCIA
37
Es uno de los defectos congénitos más comunes.
Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños

padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.
3. CAUSAS
Esta anomalia se puede dar entre la 6º y 9º semana, ya que la cabeza

del embrión-feto se forma durante estas semanas del embarazo.
Se estima que algunos factores ambientales (algunos fármacos, drogas,

falta de vitaminas, etc.) pueden reaccionar con ciertos genes específicos
e interferir así en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo
normal del labio superior.
Los factores ambientales que se han estudiado como causa del labio
leporino son la exposición a pesticidas, malnutrición, consumo de
retinoides, que son cierto tipo de vitamina A, anticonvulsivos, alcohol,
antecedentes prenatales de ingestión de medicamentos (diazepan,
fenitoína), abortos anteriores, trastornos durante la gestación, trastornos
emocionales, edad mayor que 40 años en la madre, metrorragia en el
1er. trimestre de la gestación, diabetes en el embarazo, tabaco,
fertilizantes, disolventes orgánicos y drogas ilegales como cocaína,
crack, heroína, etc.
Actualmente se presume que estos factores ambientales pueden

influenciar en la genetica humana, originando mutaciones.
Los genes llamados PVRL1 y TBX22, los cuales podrian estar

vincualdos en las anomalias de labio leporino y paladar hendido
El gen PVRL1, codifica una proteína de la superficie celular que permite

que las células se unan entre sí, señalando asi que una mutacion en
dicho gen causa el síndrome que incluye el labio leporino y el paladar
hendido.
38
El gen TBX22 que se encuentra mutado en casos de paladar hendido y

que se hereda a través del cromosoma X, es un gen determinante
principal del desarrollo del paladar.
Asi, si una persona nace con labio leporino, las posibilidades de que esta
persona tenga un hijo con esta enfermedad, sin considerar ningún otro
factor obvio, se elevan a 1 en 14.
La ciencia sigue investigando el grado en el cual el ácido fólico puede

reducir la frecuencia de labio leporino.
4. TIPOS
Las malformaciones pueden ser de tipo lateral cuando afecta sólo un
lado y bilateral cuando afecta a los dos lados.
Todas las combinaciones entre estas distintas formas son posibles, es
por ello que podemos decir que existen tantas clasificaciones como
autores han tratado este tema.
 Labio leporino unilateral simple (33%)

 Labio leporino unilateral total (48%)
 Labio bilateral simple (7%)
 Labio bilateral total (12%)
Existen otras formas, las más graves, denominada labio medio o

central y a la que, por su interés y rareza, dedicaremos un apartado.
En el labio malformado existen todas los elementos del labio normal,

pero éstos están desplazados y muchas veces hipoplásicos.
En el labio leporino unilateral, la fisura está situada fuera de la cresta

de filtro labial, por lo tanto, todos los elementos de la parte media del
39
labio, forman parte del lado interno, la mucosa labial es delgada y el

músculo orbicular del labio está poco desarrollado. En cuanto al lado
externo, la mucosa es abundante y la musculatura tiene un espesor
prácticamente normal.
El orificio nasal del lado afectado está mal orientado y frecuentemente
en dirección horizontal. El ala está aplanada, descendida, su
implantación es más posterior y hacia el lado sano.
La pirámide nasal puede estar hipertrófica en todas sus dimensiones.
En el labio leporino bilateral, la parte central o prelabio es hipoplástica,

tanto en su parte cutánea como mucosa. Existe también una falta de
altura y de espesor debido a que el orbicular del labio superior no se ha
desarrollado en esta zona. Las dos partes laterales tienen la misma
características que el lado externo del unilateral.
El hueso intermaxilar acostumbra a hacer prominencia, lo que dificulta
aún más la movilidad articulatoria.
Durante el habla, el labio superior queda inmóvil, mientras que el inferior
tiene una movilidad normal. La situación de los músculos labiales hace
que su contracción tienda a separar más la hendidura labial. Se puede
hacer separar las comisuras labiales, pero la protusión del labio superior
hacia adelante, como en la /o/ y la /u/, es imposible. Es necesario mucho
tiempo de ejercitación para obtener su movilidad.
En el labio leporino medio o central, se produce a expensas de la falta

de unión de los dos mamelones nasales internos. Es una malformación
rara, la atrofia puede llegar a extender desde una simple escotadura
media labial, a todo el tubérculo medio, creando una amplia hendidura,
que interesa las dos fosas nasales.
Una pequeña hendidura mínima en la punta o en el dorso de la nariz

puede verse como residuo de esta fisura.
40
La mayor parte de las fisuras medias del labio superior no son

verdaderamente labios leporinos centrales, sino labios leporinos
bilaterales como aplasia e hipoplasia del filtro labial.
Hay una variante del labio leporino central a la que se asocia una fisura
palatina bilateral, ausencia de cuerpo calloso, agenesia del prelabio
premaxilar y huesos nasales, además de microcefalia.
41
5. TRATAMIENTO
Si bien puede quedar alguna cicatriz en el rostro (cada vez son menos
notorias debido a los avances en el campo de la cirugía plástica) se
puede tener total certeza que un niño que ha nacido con labio leporino
lograra realizar una vida plena, hablar con total naturalidad y adecuarse
a la sociedad moderna.
Los tratamientos del labio leporino se basan en el diagnostico precoz
(especialmente en los casos que no son evidentes a simple vista o en lo
paladares hendidos de pequeña magnitud) e incluyen, cirugía, cada vez
con mas frecuencia se intenta solucionar este problema a una edad
precoz.
Por lo general, los niños afectados con labio leporino, se operan antes
de los tres meses de edad y con esto se logra mejorar tanto la cicatriz
como así también ciertas funciones realizadas por el paladar (succión,
alimentación y respiración).
42
XXI. PALADAR HENDIDO
1. DEFINICIÓN
Es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda

palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar
superior.
El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse

simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado.
La apertura en el paladar puede ser unilateral o bilateral.
2. INCIDENCIA
Es uno de los defectos congénitos más comunes.
Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños

padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.
3. CAUSAS
Las siguientes pueden ser algunas de las causas del paladar hendido y
el labio leporino.
 Factores genéticos o hereditarios (gen PVRL1 y gen TBX22, del
cromosoma 8, ya explicados).
43
 Contacto con agentes teratógenos (ambiente contaminado con

sustancias químicas).
 Embarazos en mujeres mayores de 35 años.
 Embarazos en adolescentes .
 Consumo de teratógenos (que afectan las células del embrión) durante
los primeros meses del embarazo.
 Otros factores de riesgo para el paladar hendido pueden ser el cuidado
prenatal, el tabaquismo, una dieta mal balanceada y el uso de fármacos
no preescritos.
4. TIPOS
En algunos casos, la fisura palatina o paladar hendido es causada por

enfermedades que también causan otros problemas:
 Síndrome de Stickler puede causar labio leporino y paladar hendido,
artritis y miopía.
 El síndrome de Loeys-Dietz puede causar la fisura palatina o la
campanilla bífida, hipertelorismo y aneurisma aórtico.
5. TRATAMIENTO
 Cirugía: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad

temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de
edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud
44
general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependiendo

de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.
Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar
cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las
encías, y/o el paladar.
 Alimentación: Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas
serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han
diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus
madres o de un biberón.
Hay que tener presente que estos pequeños ingieren mucho aire, y es
necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia. Alimentar a un
bebé con paladar hendido requiere de mucho tiempo al principio, pero en
cuanto se tiene practica es más fácil.
 Problemas Secundarios: Los niños con labio leporino/paladar hendido
suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo
incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios
para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada
lado de la garganta y conducen al oído medio.
Los niños con paladar hendido deben estar bajo supervisión constante
de un especialista en garganta, nariz y oído (otorrinolaringólogo), para
evitar daños permanentes al oído debido a infecciones crónicas.
 Habla y Lenguaje: La pérdida de la audición puede ocasionar

problemas de aprendizaje en cuanto al desarrollo del habla. El niño con
paladar hendido debe examinarse a temprana edad para practicarle
cirugía reconstructiva. La voz de estos bebés tiene un acento nasal pero
después de la cirugía puede someterse a una terapia para el desarrollo
del lenguaje.
 Odontología: Es necesario que los niños con labio leporino y/o paladar
hendido reciban tratamiento odontológico lo más pronto posible para
asegurarse que las mandíbulas del niño son de la forma y tamaño
45
correcto, corregir la posición de cada diente, y mantener una buena

higiene oral dental.
 Psicología: Acoplarse a las necesidades de un niño con estos
problemas orales suele ser muy difícil para cualquier familia. La ayuda
de un psicólogo y de grupos de apoyo (asociaciones de afectados)
puede ser muy valiosa para que la familia, como grupo; dialogue, discuta
entre ellos la situación y ventile sus sentimientos y temores.
XXII. MICROSTOMIA
1. DEFINICIÓN
Microstomia (micro el significar de la forma que combina pequeño + -
stomia una boca del significado de la forma que combina =
(anormalmente) “boca pequeña”).
La Microstomia congenita se debe a una fusión excesiva de las masas
mesenquimatosas de las prominencias maxilares y mandibulares del
primer arco faringeo. En los casos graves, la anomalia puede asociarse
a una desarrollo insuficiencia (hipoplasia) de la mandibula.
2. INCIDENCIA
46
Es una anomalia craneofacil poco frecuente.
3. CAUSAS
Su etiología se deconoce.
4. TRATAMIENTO
Mediante una intervención quirúrgica en edades tempranas.
XXIII. NARIZ BIFIDA O HENDIDA
1. DEFINICIÓN
La nariz bífida se debe a la falta de unión completa de las prominencias
nasales mediales; las narinas están muy separadas y el puente nasal en
bífidos.
En sus formas leves, existe un surco en la punta de la nariz. A
comienzos del segundo trimestre es posible identificar mediante
ecografía las características de la cara fetal.
Mediante esta técnica se pueden reconocer fácilmente las anomalías de
la cara fetal.
2. INCIDENCIA
Es muy infrecuente.
3. CAUSAS
47
Se desconoce, aún se sigue estudiando sus causas.
4. TRATAMIENTO
Mediante una intervención quirúrgica
CONCLUSIONES
 Reconocimos las diversas manifestaciones de la cabeza y cuello más

frecuentes en los nacidos vivos.
 Reconocimos los mecanismos alterados que ocurren en las diversas

malformaciones.
 Reconocimos las causas y los signos y síntomas que presentan estas

malformaciones.
48
BIBLIOGRAFIA
Moore, K. Persaud, T. Embriología Clínica. 8ª edición. McGraw-Hill

Interamericana. México 2008.
Sadler, T. W. Langman. Embriología médica. 10ª Editorial Médica
Panamericana. Madrid. 2007.
Carlson, B. Embriología Humana y Biología del desarrollo. 2ª edición.
Elsevier Madrid. 2005.
Guízar-Vázquez. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las
enfermedades hereditarias. 3ª edición.
49
LINKOGRAFIA
http://www.ops.org.bo/textocompleto/rnsbp82220104.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/veterinaria/2003897/lecciones/cap3
/3-3cabeza.html
http://hispasante.hispagenda.com/documentacion/guias/medicina/dermat
ologia/pdtdp/35_Defectos_linea_media.pdf
50

Embriologia - Cabeza y Cuello

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2010-I

[Escriba aquí una descripción breve del documento. Una

ALUMNO S : LUMBRE YUPTON CESAR

MAMANI GARCÉS MÓNICA

MATEO PACORA JIMMY DAMIÁN

MENDOZA MEGO BORIS

MERCEDES LA TORRE JAVIER

TEMA : MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y CUELLO

DOCENTES : DR. ORTIZ MILLONES JORGE

DR. TIRADPO SUAREZ PILAR

DR. CHICLAYO PADILLA ALFREDO

DRA. ANDREA OBANDO

NOVIEMBRE, LAMBAYEQUE - PERÚ

Las malformaciones del cráneo y de la cara son un capítulo amplio y difícil de la

Otras malformaciones más complejas y menos frecuentes alteran tanto los

Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en

Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una

 Reconocer las malformaciones de la cabeza y cuello que se presentan

 Reconocer los mecanismos alterados que ocurren en las diversas

 Reconocer las causas y los signos y síntomas que presentan estas

a) Senos branquiales externos

b) Senos branquiales internos

II. FÍSTULA BRANQUIAL

III. FÍSTULA DEL SENO PIRIFORME

IV. QUISTES BRANQUIALES

cualquier punto a lo largo del músculo esternocleidomastoideo, más

V. SÍNDROME DEL PRIMER ARCO

Estructuras derivadas de las bolsas faríngeas. A. Esquema del de desarrollo de

Apófisis maxilar (flecha negra) y mandibular (flecha lila): contribuyen a formar el

En el síndrome del primer arco faríngeo existen dos manifestaciones

a. SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

 Principalmente hipoplasia malar (reducción del desarrollo de los

b. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

 De lo anterior se dice: que los niños suelen presentar una tríada:

 La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el

VI. SÍNDROME DE DIGEORGE: aplasia tímica y

El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que

 Todas estas alteraciones son parte de un espectro denominado

 La patología se caracteriza por hipoparatiroidismo congénito, aumento

El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge depende de:

 Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para

La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o

VII. TEJIDO TIMICO ACCESORIO

Puede mantenerse una masa aislada de tejido tímico en el cuello,

VIII. VARIACIONES DEL TIMO

Pueden mostrar cordones delgados o prolongaciones hacia cada lado del

IX. GLÁNDULAS PARATIROIDES ECTÓPICAS

Las glándulas paratiroides y el timo experimentan una extensa migración en la

Este desplazamiento anormal no se asocia con anomalías funcionales, pero es

Viene hacer un número de glándulas paratiroideas, como se sabe lo

Las glándulas paratiroides supernumerarias provienen probablemente

Durante la quinta semana el epitelio de las paredes dorsales de las

paratiroidea en el caso contrario se produciría una disminución de esta

XI. DESARROLLO DE LA GLÁNDULA TIROIDES

El primordio impar de la glándula tiroides aparece en la línea media ventral de

XII. SENOS Y QUISTES DEL CONDUCTO TIROGLOSO

El quiste del conducto tirogloso es el quiste congénito más frecuente del

Cuando el primordio tiroideo desciende de la base de la lengua hasta su

Embriológicamente estas lesiones son consecuencia de la falla de

La mayoría de estos quistes se observan hacia los cinco años de edad.

XIII. GLÁNDULA TIROIDES ECTÓPICA

Una glándula tiroides ectópica es una anomalía congénita poco

tiroides intralaringotraqueal es un trastorno raro, constituyendo el 7% de

El tiroides se origina en la base de la lengua y las células que van a