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La enzima, conocida como glucógeno sintasa, normalmente une las moléculas de glucosa, pero
incorporará una molécula de fosfato perdida. La mayoría de los individuos dependen de otra
enzima llamada laforina para fijar estos errores.
En los pacientes con enfermedad de Lafora, la mayoría de los cuales son portadores de una versión
mutada de laforina, estas moléculas de fosfatasa se acumulan, produciendo la formación de
depósitos llamados cuerpos de Lafora en muchos órganos y, lo que es más grave, en las neuronas.
"La verdadera clave de nuestro descubrimiento es que la glucógeno sintasa es responsable de
introducir el fosfato", ha explicado Roach.