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ENFERMEDAD DE LAFORA:

En el 2014 estudios que demuestran que existe cantidades imperceptibles de glucógeno


en el cerebro. Que ayuda a la célula a reaccionar en situaciones hipóxicas
Esta patología está caracterizada por la acumulación de una forma alterada de glucógeno en el
cerebro y específicamente en las neuronas. Ahora parece que estos errores y los problemas
estructurales que causan se deben a que la enzima que normalmente fabrica glucógeno es
propensa a cometer errores.

La enzima, conocida como glucógeno sintasa, normalmente une las moléculas de glucosa, pero
incorporará una molécula de fosfato perdida. La mayoría de los individuos dependen de otra
enzima llamada laforina para fijar estos errores.

En los pacientes con enfermedad de Lafora, la mayoría de los cuales son portadores de una versión
mutada de laforina, estas moléculas de fosfatasa se acumulan, produciendo la formación de
depósitos llamados cuerpos de Lafora en muchos órganos y, lo que es más grave, en las neuronas.
"La verdadera clave de nuestro descubrimiento es que la glucógeno sintasa es responsable de
introducir el fosfato", ha explicado Roach.

(Cell Metabolism. 2011; 13 (3) 274-282).

 Déficit de Proteinas: fosfofructoquinasa,


 Formación de glucógeno a partir de glucosa se denomina: GLUCOGENOGÉNESIS
 Degradación de Glucógeno: GLUCOGENÓLISIS.
 Formación de glucosa a partir de precursores no glucídicos.: GLUCONEOGENESIS
 El órgano principal de transporte. y almacenamiento es el HIGADO. Regulador de
glicemia
 En la células del hígado encontramos la glucosa6ptasa elimina el fosforo de la glucosa6P
y forma la glucosa.
 En el musculo no encontramos la glucosa6ptasa por lo tanto solo va a servir para la
contracción de las células musculares.
 GLUCÓGENO: Polisacárido altamente ramificado. Unidos por enlaces alfa1-4 en su
forma lineal y la ramificación la da los enlaces 1-6.
 GLUCÓGENO MUSCULAR: Insulina y noradrenalina. Porque carece de receptores
beta-adrenérgicos no tiene efecto glucagón.
 GLUCÓGENO HEPÁTICO: Insulina, noradrenalina y glucagón.

 La glucosa que ya no se usa en la glucólisis (glucosa6fosfato)  glucosa1fosfato


por acción de una fosfoglucomutasa cuando los requerimientos de glucosa son
altos.
 glucosa1fosfato es transportada con la uridinadifosfato glucosa para poder
transportar las unidades de glucosa. Isomerisar el glucógeno. En la isomerización
se unen 7 moléculas de glucosa hacia una glucoproteinas que puede estar presente
en músculos como en el hígado. GLUCOGENINA se unen estas unidades de
glucosa y empieza a funcionar la GLUCÓGENO SINTASA (principal enzima
reguladora de glucógeno a partir de glucosa) Por acción de pilofosforilasa
 Enzima ramificadora: Es la encargada de ramificar y transportar diferentes
unidades de glucosa.
 GLUCÓGENO SINTASA adhiere unidades de glucosa a la cadena de forma
lineal con enlaces alfa1-4. Cuando la cadena en crecimiento tiene al menos 11
residuos de glucosa de largo, la enzima ramificadora transmite de la cadena 1-4
(por lo menos 6 residuos de glucosa) hacia la cadena vecina  formando enlace
1-6. En este proceso se gasta ATP  ADP. Se forma la molécula de glucógeno.

DEGRADACIÓN DE GLUCÓGENO (GLUCOGENÓLISIS).

 La GLUCÓGENO FOSFORILASA.  comienza a degradar secuencialmente


hasta 4 moléculas de enlace 1-6.
 La transferasa.  trabaja con acción desramificadora y destruye el enlace 1-6.
El rompimiento de los enlaces 1-6 a 1-4 lleva a formar glucosa libre, glucosa no
fosfato por fosfomutasa se convierte en glucosa 6fostato  en los hepatocitos
actúa glucosa6fosfatasa  glucosa
 En las células musculares donde no hay glucosa6fosfatasa  glucosa6fosfato
lo usa para realizar la contracción
 El magnesio destruye la activada catabólica de la célula

Glucano transferasa  transfiere unidad de trisacarido

1-6 glucosidasa hidrolisis enlaces 1-6 libera glucosa


libre.
 GLUCOSA6FOSFATASA  Se encuentra a la salida del Retículo
endoplasmático liso (REL). Defectos genéticos del trasportador de G6Fosfato,
variante de la enfermedad por depósito de Glucógeno tipo 1 (Enfermedad de
Von Glerke). No puede ser desfosforilar.
 En recién nacidos obtiene energía rápidamente  lisosomas maltosa ácida
lisosomal. Cuando hay un defecto y no se produce la maltosa acida lisosomal
Glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe). Porque sus vías se encuentran
inmaduras
 Catabolismo lisosomal  regulación hormonal.
 Deficiencia de Fosfotructoquinasa1  baja capacidad para realizar ejercicio
 Todos van a presentar hepatomegalia. El glucógeno no se puede degradar.

AMP CÍCLICO: REGULA LA GLUCOGENÓLISIS Y GLUCOGÉNESIS.


 La Glucógeno Sintasa  fosforilada  INACTIVA glucogenólisis no activa
 La Glucógeno Fosforilasa  fosforilada  ACTIVA  glucogenólisis activa
 GLUCÓGENO FOSFORILASA y GLUCÓGENO SINTASA (enzimas
reguladoras)  Mecanismos alostéricos  concentración de sustratos,
Modificación covalente reversible por fosforilación y desfosforilación (respuesta
acción hormonal).
 Fosforilación aumenta dentro del citoplasma. Las hormonas llegan a los
receptores de membrana, estas hormonas activan  cAMP (Monofosfato de
adenosina cíclico) es producido por una hidrólisis del ATP. Las concentración
de cAMP comienzan a subir por elevadas concentraciones de fosforo.

 Los niveles de fósforo al estar altos activanPKA PROTEINA CINASA


DEPENTIENDE DE cAMP. Esta es la que capta los fósforos se activa, Cuando la
glucógeno sintasa se fosforila se inactiva. La producción de glucógeno disminuye.
 La FOSFORILASA QUINSA fosforilada activa a la glucógeno
fosforilasa al fosforilarla SE ACTIVA GLUCOGENÓLISIS.  Aumenta
la producción de glucosa.
 FOSFODIESTERASA HIDROLISA cAMP bajan la concentración de fósforo en
la célula DESFOSFORILA GLUCOGENO SINTASA activando el
GLUCOGENESIS.
 GLUCÓGENO FOSFORILASA hígado fosforilasa cinasa que es
fosforilada por la proteína cinasa dependiente de cAMP. Para que se descative
necesita de una FOSFATASA para su inactivación.

 El musculo necesita de concentraciones de calcio une a glucógeno fosforilasa.


 Covalente: El fosforofosforilación glucógeno fosforilasa. Desfosforila fosfatasa
Activa quinasa
 Mediante hormonas aumenta cAMP cascada de fosforilación activa
fosforilasa fosforila sintasa activa
 Alostérica Enzimas tiene lugares donde se une sustratos se unen moléculas de
ADP. AMP la activan se forma glucosa. Si se une ATP se inactiva. Si se une
AMP es una molécula de baja transferencia energía

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