Práctica

TEST GENÉTICOS
Introducción:
El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca
los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético
de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes.
En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una
muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras
corporales (células de la piel o mucosa oral).
Los test genéticos se aplican a:

Individuos con diagnóstico clínico que quieren confirmar el diagnóstico.

Aquellas personas en las que se sospecha el diagnóstico pero la
evaluación clínica no establece así.
Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una
mutación.

Objetivos:
Conocer el tipo de test genético a utilizar para el estudio de las
enfermedades.
Evaluar y analizar los resultados de un test genético
Reconocer la utilidad del test genético en el diagnóstico y prevención de
enfermedades genéticas

Metodología
El docente de prácticas entregará dos casos clínicos a los alumnos, los
cuales serán organizados para desarrollar la naturaleza de la enfermedad
y los estudios genéticos que permiten su diagnóstico, pronóstico,
monitoreo de tratamiento y prevención.

Casos clínicos:
1.- Rodolfo y Ana están casados y deciden tener hijos. Ana tiene un embarazo
normal hasta las 8 semanas de gestación donde se produce un sangrado
inexplicable, dos semanas después por ecografía transvaginal no se observa
signos de embarazo. El siguiente embarazo fue normal hasta las 30 semanas
donde a partir de los controles prenatales se observó un niño pequeño para la
edad gestacional y sufrimiento fetal, por lo cual se indujo al parto a las 37
semanas. Al examen postnatal se observaron características dismórficas,
circunferencia craneal inferior a los valores normales y defecto del septo
interventricular. Ana indica que tiene una hermana con dos pérdidas, una hija
que falleció por defectos cardiacos y dos hijos sanos. El cariotipo del hijo de Ana
fue: 46,XY,der(22)t(1;22)(q25;q13)

Aspectos a desarrollar:

1. Indicar y sustentar si el criterio utilizado para solicitar el cariotipo fue el

más acertado.
2. Deducir los posibles cariotipos de Rodolfo y Ana.
3. Hacer un esquema detallado de los mecanismos durante la meiosis que
dieron origen a la trisomía parcial del cromosoma 1 y la monosomía
parcial en el cromosoma 22.
4. ¿Cuál sería la recomendación final para Ana y Rodolfo en el aspecto
individual y familiar?
2.- Luis tiene 46 años, está bajo terapia farmacológica por un grave estado de
depresión producido por el fallecimiento de padre de 66 años luego de una
penosa enfermedad que empezó con temblores involuntarios de sus dedos y
prosiguió con un cuadro neurodegenerativo compatible con la enfermedad de
Huntington. Los otros 4 hermanos de Luis lo ayudan a solventar los gastos del
tratamiento.
Aspectos a desarrollar:

1. Explicar la etiología genética de la enfermedad

2. Describir las características principales del gen involucrado
3. ¿Qué tipo de estudio genético recomendaría Ud. a Luis?
4. Miguel es hijo de Luis y recientemente ha contraído matrimonio, si el test
genético practicado lo ubica dentro del grupo de mutación, actualmente
¿se puede contemplar la posibilidad del diagnóstico preimplantacional? Y si
fuera éste el caso, explique brevemente las condiciones y estrategias
diagnósticas

3.- Julio fue derivado a la consulta de genética por presentar manchas café con
leche en varias zonas del cuerpo. El manifiesta que su padre falleció en un
accidente de tránsito a la edad de 33 años y su mamá de un tumor cerebral
(glioma). Por las características evaluadas se diagnostica neurofibromatosis tipo
1. Julio tiene dos hijos de 2 y 5 años de edad y desea saber cómo enfrentar esta
enfermedad ya que entiende su característica hereditaria.
Aspectos a desarrollar:

1. En este caso ¿sería necesario indicar y realizar un test genético?

2. Si se sugiere realizar un test genético cuál sería la estrategia en base al
conocimiento de la estructura del gen.
3. ¿Cómo afecta el resultado del test durante el proceso de asesoría
genética, sabiendo de antemano que esta enfermedad presenta
expresividad variable?