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APUNTES FISIOLOGIA Albinismo | albinismo constituye una enfermedad genética responsable de la pérdida parcial o completa de pigmentacin, es decir, del ‘olor de lapel, los ojos o el pelo. Esté causada por mutaciones que afectan a los melanacitos, las células productoras del pigmento me- lanina que da color a esas partes del cuerpo. En los individuos con albnismo, certs alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la sintess de pigmento odifcultan su istribucién hasta los querati rocitos, el principal tipo de céulas dela epidermis. Las formas habituales de albinism corresponden alas variantes, ‘oculocutineas de tipo 1 (OCAt) y de tipo 2 (OCA2). Quienes sufren cde OCAT experimentan mutaciones en el gen TYR, res- pponsable de la produccién de tirosinasa, enzima ut lizada por las élulas para convert la tirosina, ‘un aminodcido, en pigmento. OCAZ, que es la variante mas frecuente en Aric, resulta dena mutacién del gen OCA2 que coi fica la proteina P, una proteina cuyo pa- ppel no acaba de desciarse. Es probable que esta mutacién sea la més antigua ‘entre las causantes de albinismo; segan se cee, se originé durante el desarrollo de la humanidad en Africa {Casi todos las albinos con OCAI tie ren la piel blanca, el pelo blanco y ojos sin pigmentacién. Elis, la regiéncireu- lary coloreada que circunda a la pupila, se ve descolorido, la pupla, roja. Esta riojez se debe al refleio dela luz en los va 405 sanguineos dela retina, revestimiento sensible a la luz que recubre por su interior I fondo del globo ocular. Normalmente las pupilas se ven negras porque los pigmentos moleculares de la vetina ‘absorben la luz e impiden que se refleje y salga al exterior Quienes tienen OCA2 pueden producir una pequefa cantidad de pigmento y, por ello, presentar sintomas oculares menos ppronunciados: ARQUEOLOGIA Los primeros caballos domesticados fom de oe als cami caro de a Hori pu de partida parece remontarse al menos $500 afos en el pasado, hasta los bo- ta, una tribu que vivia en lo que ahora es el norte de Kazalistin. Se han en- contrado restos de leche de yegua en nueve antiguos recinientes de barro para {como huellas de dafos en quince mancibules de caballo cocinar de esa zona, ‘ausados por frenos o bridas, lo cual sugiere que los botal te Estos hallazgos se describen en Science, —bavid Biello. LOS INDICIOS DE LECHE DE YEGUA en vasijas kazajas de hace $500 afos ‘apuntan a que para entonces ya estaban domesticados os caballos,. (COPITO DE NIEVE, gorila albino, caballerizas. Los individuos que suften albinismo reciben a menudo la consi- deracién de legalmente ciegos. Al carecer de melanina durante el ‘stadia embrionati los tractos neuronales que llevan desde el ojo hasta la corteza visual del cerebro se desarrolan de forma aberran- te, lo cual provoca una percepcién deficiente de la profundidad. Y los fotorreceptores de la retina, al carecer el ojo de pigmento, pueden resulta sobreestimulados y enviar al cerebro mensajes que le confundan; con frecuencia producen también nistagmus, un tipo «de movimiento involuntaro de los ojos. La carencia de pigmentacin epidérmica aumenta la susceptibi- lidad a canceres de piel no melanomas, como las carcinomas de células escamosas 0 los de células basales. Los me- lanocites de funcionamiento normal suministran, alos queratinacitos, pigmentos que protegen a los nicleos celulaes (y al ADN que alberga) de las radiaciones ultravioleta del Sol. Las per- sonas con albinismo pueden también expe- rimentar un envejecimiento prematuro de la piel, porque la melanina, al bloquear los rayas UV, contribuye a impedit las artugasy la pérdida de elasticidad de la piel Richard King, de la Universidad de Minnesota, Vitali Alexeev, de la Universidad Thomas Jefferson, y ottos estan trabajando en terapias génicas y en férmacos que corrijan las mutaciones responsables del albinismo. Se han logrado ciertos fxitos en la correccién de parcelas de piel y pelo despigmentado en ra- tones, pero falta un largo trecho para que estas Investigaciones puedan trasladarse a los seres humanos. —Raymond Boissy, profesor de dermatologia, facultad de medicina de la Universidad de Cincinnati INVESTIGACION Y CIENCIA, agosto, 2009 inns Any nage ie si ALAN GUANA

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