Enf. Metab. Congenita Breviario 2 0 1 4

BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO
ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
Septiembre 2014
BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
Director General
Dr. José Antonio González Anaya
Director de Prestaciones Médicas

Dr. Javier Dávila Torres
Titular de la Unidad de Atención Primaria a la Salud

Dr. Víctor Hugo Borja Aburto
Titular de la Unidad de Atención Médica

Dr. José de Jesús González Izquierdo
Titular de la Unidad de Educación, Investigación y Políticas de Salud

Dr. Germán Enrique Fajardo Dolci
Titular de la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel

Dr. Manuel Cervantes Ocampo
Titular de la Coordinación de Vigilancia Epidemiológica

Dr. Romeo S. Rodríguez Suárez
Titular de la Coordinación de Salud en el Trabajo

Dr. Rafael Rodríguez Cabrera
Titular de la Coordinación de Unidades Médicas de Alta Especialidad

Dr. Jaime Antonio Zaldívar Cervera
Encargado de la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Segundo Nivel

Dr. Roberto Aguli Ruiz Rosas
Titular de la Coordinación de Políticas de Salud

Dr. Mario Madrazo Navarro
Titular de la Coordinación de Educación en Salud

Dr. Salvador Casares Queralt
Titular de la Coordinación de Investigación en Salud

Dr. Fabio Abdiel Salamanca Gómez
Titular de la Coordinación de Planeación en Salud

Lic. Miguel Ángel Rodríguez Díaz Ponce
Titular de la Coordinación de Planeación de Infraestructura Médica

Dr. Sergio Alejandro Morales Rojas
Titular de la Coordinación de Control Técnico de Insumos

Dr. Rodolfo A. De Mucha Macías
2
Índice
1. Introducción 4
2. Objetivo 4
3. Principales definiciones para la vigilancia epidemiológica de las 4

Enfermedades Metabólicas Congénitas
4. Hipotiroidismo congénito (HC) 7
5. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) 12
6. Fenilcetonuria (FCU) 18
7. Deficiencia de biotinidasa (DB) 23
8. Galactosemia clásica (GC) 28
9. Atresia de vías biliares (AVB) 33
10. Actividades de nivel delegacional y central en el proceso de detección 39

de Enfermedades Metabólicas Congénitas y Atresia de Vías Biliares
11. Laboratorio 40
12. Anexos 41
13. Indicadores de evaluación 44
14. Otros indicadores del proceso de detección, vigilancia epidemiológica 50

y atención integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas
15 Bibliografía 55
3
Breviario epidemiológico de Enfermedades Metabólicas Congénitas y

Atresia de Vías Biliares 2014
1. Introducción
Este breviario contiene información acerca de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) y
Atresia de Vías Biliares (AVB), medidas básicas para la detección y atención de los casos,
definiciones operacionales de los padecimientos y actividades de prevención y control que se
deben realizar con la finalidad de proporcionar al Médico Epidemiólogo, Médico Familiar, Pediatra,
Endocrinólogo Pediatra, Gastroenterólogo Pediatra, Enfermera y demás personal de salud, una
herramienta amigable, sencilla y fácil de consultar, para fortalecer su participación tanto en la
detección de las Enfermedades Metabólicas Congénitas y Atresia de Vías Biliares, como en la
notificación, localización de pacientes y atención médica oportunas; así como para mejorar la
calidad del proceso de la vigilancia epidemiológica de estas enfermedades en el Instituto.
2. Objetivo.
Unificar los criterios de la vigilancia epidemiológica de las enfermedades metabólicas congénitas y

atresia de vías biliares así como de las medidas de prevención y control para la atención de los
casos.
3. Principales definiciones para las Enfermedades Metabólicas Congénitas
Caso: Individuo de una población en particular que, en un tiempo definido, es sujeto de una
enfermedad o evento bajo estudio o investigación. Es nuestro caso, el recién nacido que en un
tiempo definido, es sujeto de una enfermedad metabólica congénita.
Caso sospechoso: Persona en riesgo que, por razones epidemiológicas, es susceptible y

presenta sintomatología inespecífica del padecimiento o evento bajo vigilancia.
 Consideraciones especiales para EMC:
Caso con antecedentes familiares sugerentes de la transmisión de la enfermedad
metabólica y que puede o no presentar signos o síntomas sugerentes de la enfermedad
metabólica.
Para Galactosemia clásica, un caso sospechoso es el que presenta un resultado de tamiz
anormal.
Para AVB, un caso sospechoso de colestasis es el que presenta interpretación de la tarjeta
colorimétrica con los números 1,2 o 3. Un caso sospechoso de AVB es aquel caso con
resultado elevado de bilirrubina directa en muestra en sangre periférica.
Caso probable: Persona que presenta signos o síntomas sugerentes de la enfermedad o evento
bajo vigilancia.
Caso con resultado de tamiz por arriba del punto de referencia del método de laboratorio
con que se procesa la muestra. Esto determina la necesidad de confirmación diagnóstica.
Esta definición aplica para Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita y
Fenilcetonuria. En Deficiencia de biotinidasa depende de la valoración colorimétrica en la
prueba cualitativa.
Para Galactosemia clásica, un caso probable es aquel caso con dos resultados de tamiz
por arriba del punto de referencia.
Para AVB, un caso probable es aquel caso sospechoso en el que el ultrasonido de vías
biliares revela una vesícula biliar menor a 15 mm.
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Caso confirmado: Caso cuyo diagnóstico se corrobora por medio de estudios auxiliares,
asociación epidemiológica o aquél que no requiere estudios auxiliares por presentar signos o
síntomas propios del padecimiento o evento bajo vigilancia.

Caso que se corrobora mediante prueba de confirmación diagnóstica específica para cada
enfermedad.
Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica

por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Estas
causas pueden ser: Baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Caso descartado: Caso probable en quien por pruebas de confirmación diagnóstica, se determina
que no padece la enfermedad.
Caso incierto: Caso probable de Hiperplasia suprarrenal congénita en quien el resultado de la

prueba de confirmación diagnóstica se encuentra en rangos que no permiten confirmar o descartar,
por lo que en necesario realizar otras pruebas. (Ver apartado de Hiperplasia suprarrenal congénita)
No aplica para las otras EMC.
Estándar de referencia (Gold standard): Método diagnóstico existente para estudiar una
determinada enfermedad o evento de interés en términos de sensibilidad, especificidad y valores
predictivos.
Estudio epidemiológico: Se refiere a la investigación del proceso salud, enfermedad, del cual se
obtiene información epidemiológica de casos, brotes y situaciones de interés epidemiológico.
Incidencia acumulada, tasa de: Tiene como numerador los casos nuevos ocurridos durante un
tiempo determinado y como denominador el número de personas de la población expuesta al
riesgo. Por lo general se expresa en términos del número de casos por 1,000 ó 100,000 habitantes
y por año.
Índice de sospecha (o probabilidad): Resulta del total de personas estudiadas por tamizaje con
resultado anormal (de sospecha) entre el total de personas estudiadas por tamizaje. Para EMC son
los recién nacidos con resultado anormal de tamiz entre el total de la población tamizada.
Índice de positividad (Valor predictivo positivo): Resulta del total de personas con la
enfermedad (según el estándar de referencia) entre el total de personas con resultado positivo en
la prueba evaluada. Para EMC es el total de recién nacidos en los que se confirmó una EMC entre
el total de recién nacidos con resultado anormal de tamiz.
Notificación de casos: Acción sustantiva de la vigilancia epidemiológica por medio de la cual los
servicios de salud informan de manera rutinaria y obligatoria a las autoridades, sanitaria e
institucional, la presencia de padecimientos sujetos a vigilancia epidemiológica.
Punto de referencia o valor de referencia (antes punto de corte): Nivel de valor determinado
por el percentil 99 de un límite de decisión de referencia para los ensayos. Los valores de
referencia dependen de la población y del método empleado, por lo que son susceptibles de
cambiar.
Prevalencia: Coeficiente que mide el número de personas enfermas en determinado momento en

una población determinada.
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Prueba de confirmación diagnóstica (Prueba de certeza diagnóstica): Método o técnica con la

que se corrobora un diagnóstico específico
Sistemas especiales de vigilancia epidemiológica (SIVE): Sistemas puestos en práctica para la

vigilancia epidemiológica de padecimientos que requieren una atención especial por su magnitud,
trascendencia, características o la gravedad de los daños que producen en la población.
Vigilancia epidemiológica: Estudio permanente y dinámico del estado de salud, así como sus
condicionantes en la población.
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4. Hipotiroidismo Congénito (HC)
Descripción
Es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la
deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al
momento del nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa, en los
casos no tratados puede llevar a la muerte.
Epidemiología
La incidencia mundial del Hipotiroidismo congénito va de1:3,000 a 1:4,000 recién nacidos, siendo
más frecuente en hispanos y nativos americanos con predominio de 2:1 en las mujeres
comparadas con los hombres. En el IMSS se tiene una incidencia de 1:2,200 recién nacidos; Los
estados del centro y noreste del país son los que presentan una mayor incidencia.
Etiología
La producción deficiente de hormonas tiroideas se debe a:
 Agenesia, es la ausencia de tejido tiroideo funcional, es la más frecuente se presenta en el
40 % de los casos.
 Hipoplasia, es un deficiente desarrollo de la glándula tiroides, el tejido existente es
pequeño llamado “nódulo tiroideo”.
 Ectopia, el tejido tiroideo funcional de localización extracervical, se asocia con hipoplasia,
la más frecuente es el “nódulo sublingual”, el 50-60 % de Hipotiroidismo congénito primario
se deben a esta alteración.
 Dishormonogénesis: Existe tejido tiroideo pero presenta defecto parcial o total en los
procesos bioquímicos de síntesis y secreción de hormonas tiroideas. Se presenta en el 5
% de los casos.
Cuadro clínico
Al momento del nacimiento menos del 5 % de los recién nacidos presentan signos y síntomas de
hipotiroidismo, éstos se hacen evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida:
 Fontanela posterior mayor de 1 cm.
 Fontanela anterior amplia.
 Ictericia prolongada mayor de 7 días.
 Piel seca y/o moteada.
 Hernia umbilical.
 Distensión abdominal.
 Hipoactividad.
 Hipotermia.
 Estreñimiento.
 Facies tosca.
 Succión débil y lentitud en la ingesta.
 Llanto ronco y de baja intensidad.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha (Caso probable) se establece con el resultado de hormona estimulante
de tiroides (TSH) en tamiz, mayor o igual a 10 mUI/L.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante perfil tiroideo: Determinación de triyodotironina (T3),
tiroxina (T4) y TSH en muestra sérica, con técnica de quimioluminiscencia.
Se trata de un caso de HC primario cuando los resultados indican: TSH mayor de 9.1μU/ml,
Tiroxina libre (T4L) menor de 0.8 ng/dl, Tiroxina total (T4t) menor de 8.1μg/dl (2-20 semanas de
vida extrauterina). (Ver Anexo 1 y 2).
Tratamiento
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Dosis inicial de Levotiroxina: 10-15 mcg/Kg./día. La dosis se modifica a medida que el niño va
creciendo y en razón a la respuesta al tratamiento (niveles séricos de TSH).
Medidas preventivas y educación para la salud
Prevención Primaria
- Durante la atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la importancia de
realizar el tamiz neonatal los primeros días de vida y en su caso se deberá descartar
afección tiroidea materna.
- Considerar el antecedente en la madre con disfunción tiroidea, el tratamiento sustitutivo y
la respuesta al mismo, si lo suspendió debe reiniciarlo de inmediato con controles de
laboratorio periódicos.
- Si la madre utiliza hormonas tiroideas al momento del diagnóstico de embarazo, debe
incrementar la dosis de 10 a 30% para mantener la T4 en límites superiores normales, para
asegurar el paso transplacentario al producto durante la gestación.
Prevención Secundaria
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida.
- Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante el tamiz
neonatal, esté capacitado.
- Enviar las muestras del tamiz al laboratorio, por lo menos tres veces a la semana.
- Procesar oportunamente la muestra en el laboratorio.
- Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la
unidad médica de adscripción.
- Localizar al recién nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras
72 horas de que se notifica el resultado, para su registro, valoración médica y referencia
con el Pediatra.
- Atender al recién nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su
valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica, en las primeras
72 horas de que fue localizado y referido.
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstico para confirmar o descartar el
diagnóstico antes de los 30 días de vida.
- Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 días de vida.
- Realizar estrecho seguimiento clínico, bioquímico y epidemiológico a los casos
confirmados.
Educación para la salud

Se deberá informar a los familiares sobre datos de alarma como:
1. Incapacidad para tolerar vía oral.

2. Cuadros infecciosos acompañados de fiebre, trauma o cirugía.
3. Cansancio, fatiga, anorexia o decaimiento sin causa explicable.
4. Informar que el tratamiento y control son de por vida.
Actividades inmediatas
1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a las
Coordinaciones Delegacionales de Prevención y Atención a la Salud y de Información y
Análisis Estratégico.
2. Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el sistema especial (base de datos)
establecido.
3. Establecer el diagnóstico de certeza e iniciar el tratamiento específico en los primeros
treinta días de vida.
4. Iniciar tratamiento, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital de 2º o
3er.Nivel de Atención.
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Definiciones operacionales
Caso probable
Todo recién nacido con TSH igual o mayor a 10 UI / ml en muestra de sangre de talón.
Caso confirmado
Todo recién nacido con resultado en el perfil tiroideo de TSH elevado y Tiroxina libre (T4L)
bajo. (Ver tabla 1 y 2).
Caso descartado
Todo recién nacido en el que el resultado de perfil tiroideo de TSH y T4L determina que no
padece la enfermedad.
Caso no confirmado
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas
ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención que pueden
ser: Baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud. Ante una
baja, se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría
de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la Delegación correspondiente.
Caso con oportunidad en el diagnóstico

Recién nacido en el que se establece la clasificación de caso como confirmado, descartado
o no confirmado, en los primeros 30 días de vida.
Algoritmo
Tamiz neonatal
3° - 5° día
TSH < 10 mUI/L TSH > 10 mUI/L

Se informa el resultado Localización y envío inmediato
a los padres/cuidador a segundo nivel de atención
Control de niño Evaluación Pediátrica

sano Toma de perfil tiroideo por
quimioluminiscencia
TSH < 9.1 TSH > 9.1 μU/ml

μU/ml T4L < 0.8 ng/dl
T4L > 0.8 ng/dl T4t < 8.1 μg/dl
T4t > 8.1 μg/dl
Caso descartado Caso confirmado

Inicio Levotiroxina
Seguimiento y
control
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Procedimientos
Primer Nivel
Enfermera del Módulo PREVENIMSS

- Toma la muestra de sangre del talón en el módulo de PREVENIMSS a partir del 3° día de vida,
preferentemente del 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de identificación.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Médicas del recién nacido la detección
realizada y en el formato de Registro de Atención Integral de la Salud (RAIS 01/2007).
- Envía las muestras al Laboratorio Delegacional de Detección de Enfermedades Metabólicas
Congénitas para su proceso.
Enfermera Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública

- Recibe del laboratorio en forma semanal los resultados del total de detecciones para informar
a los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud.
- Recibe la notificación del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 62.
- Localiza en coordinación con el personal de Trabajo Social al recién nacido antes de 72 horas
posteriores a la notificación del resultado y tramita en forma simultánea la cita urgente con el
Médico Familiar.
- Envía al padre o a la madre con el Médico Epidemiólogo para el registro del caso y
elaboración del estudio epidemiológico.
Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la unidad si no cuenta con la

categoría)
- Recibe la notificación del caso probable.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía al Médico Epidemiólogo del
Hospital al que será derivado el caso.
- Registra el caso probable en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos
Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica.
Médico Familiar
- Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal del 3er al 5to día de vida.
- Informa sobre el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de niño sano
(primer mes de vida).
- Registra las acciones realizadas en el expediente clínico.
- Evalúa clínicamente al recién nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localización del
caso probable.
- Registra el caso probable en la nota médica del expediente, con clave CIE-10: R946
“Resultados anormales en estudios funcionales de la tiroides”.
- Refiere al recién nacido al pediatra del segundo nivel de atención como urgencia pediátrica.
Laboratorio Delegacional de Detección de E.M.C
Personal responsable del Laboratorio Delegacional

- Procesa las muestras y envía semanalmente los resultados normales a las Unidades de
Medicina Familiar (UMF) de adscripción.
- Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultánea a las Coordinaciones
Delegacionales de Prevención y Atención a la Salud y de Información y Análisis Estratégico y a
la Unidad de Medicina Familiar de adscripción y/o al hospital donde se tomó la muestra
(Director, Epidemiólogo o Enfermera de medicina preventiva, Enfermera en Salud Pública o
Enfermera Especialista en Medicina de Familia).
Segundo nivel
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Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN, prematuros,

cunero patológico).
- Toma la muestra de sangre del talón entre el 3° al 5° día de vida y requisita la ficha de
identificación.
- Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.
- Registra en el expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha de la
toma y el número de folio del tamiz.
Enfermera Especialista en Salud Pública

- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS.
- Envía formato RAIS a la unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema
de información.
- Envía las muestras al Laboratorio Delegacional de Detección de EMC para su proceso.
Médico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia médica y lo evalúa clínicamente. A los casos probables
hospitalizados, les realiza la evaluación clínica.
- Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar Hipotiroidismo congénito.
- Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento de Detección y Atención Integral de
Enfermedades Metabólicas Congénitas y Guía de Práctica Clínica (GPC) “Prevención,
Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de
Atención”.
- Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico.
- Solicita interconsulta al servicio de Endocrinología pediátrica (tercer nivel) y si requiere a otros
servicios según su evaluación clínica.
- En caso de tener un diagnóstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Envía al servicio de Psicología a los 4 años para que le realice la evaluación psicométrica.
- Notifica al Médico Epidemiólogo del hospital el caso probable, confirmado o descartado.
- Elabora la contrarreferencia y envía a su Médico Familiar para conocimiento.

categoría)
- Recibe la notificación del caso probable, confirmado o descartado.
- Recaba el estudio epidemiológico del caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a
nivel delegacional.
- Registra o completa los datos del caso en el SIVE.
- Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados.
Tercer nivel

- Toma la muestra de sangre del talón del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación.
- Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.
- Registra en expediente del recién nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha y el
número de folio del tamiz

- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de Registro de Atención
Integral de la Salud (RAIS).
- Envía formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el sistema
de información.
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Médico Pediatra
- En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal, procede a realizar la evaluación
clínica del caso probable.
- Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar Hipotiroidismo congénito.
- Ante un resultado confirmado, inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento de Detección y
Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas y Guía de Práctica Clínica
“Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer
Nivel de Atención” y solicita interconsulta al servicio de Endocrinología pediátrica y a otros
servicios según su evaluación clínica.

categoría)
- Recibe la notificación del caso probable o confirmado.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso de EMC y lo envía a la UMF de adscripción y a nivel
delegacional.
5. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Descripción
La Hiperplasia suprarrenal congénita es un conjunto de padecimientos autosómicos recesivos
originados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosíntesis del cortisol en
la glándula suprarrenal. En la actualidad se conocen 5 tipos de Hiperplasia suprarrenal congénita
(HSC) dependiendo de la enzima afectada, pero el 95% de los casos corresponden a deficiencia
de 21 hidroxilasa.
Epidemiología
En Europa, se reporta una incidencia de 1:14,970, en Estados Unidos 1:15,500. Se considera que
en México este padecimiento, en particular la deficiencia de 21 hidroxilasa, ocurre en 1 de cada
12,000 nacidos vivos y que es la principal causa de ambigüedad de genitales en el recién nacido
del sexo femenino. En el IMSS, la incidencia registrada es de 1:8,743 recién nacidos, siendo mayor
en los estados de las costas del país.
Etiología
Resulta de la deficiencia congénita de la enzima 21 hidroxilasa (por la mutación del gen CYP21A2),
necesaria para la síntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y mineralocorticoides
(aldosterona) en más del 70 % de ellos. La deficiencia de cortisol estimula la sobreproducción
hipofisiaria de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por mecanismo de retroalimentación
ocasionando una hiperplasia la corteza suprarrenal. El sobre estímulo de ACTH incrementa la
producción de los esteroides de las vías metabólicas sin defecto enzimático (andrógenos) e
incrementa la producción de 17-hidroxiprogesterona, precursor previo al bloqueo de la enzima.
Cuadro clínico
Forma clásica:
La variedad perdedora de sal se manifiesta por los datos de hipocortisolismo: Hipoglucemia,
hipotensión, hiporexia, diarrea, náuseas y vómito, presentes a partir de la segunda a tercera
semana de vida e hipoaldosteronismo: Deshidratación, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis
metabólica así como crisis convulsivas.
En la variedad virilizante simple, la hiperandrogenemia suprarrenal da lugar a diferentes grados
de virilización: En la mujer sus genitales pueden ser indistinguibles del varón (clitoromegalia); En el
12
varón sus genitales virilizados (macrogenitalismo) pueden pasar inadvertidos. Por otro lado, el
aumento de la ACTH ocasiona hiperpigmentación sobretodo en pliegues y zona genital;
En la forma no clásica con deficiencia moderada en la actividad de la 21 hidroxilasa, el cuadro
clínico generalmente aparece en la etapa preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el
varón o virilización en la niña, sin datos de deficiencia glucocorticoide o mineralocorticoide.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de 17-
hidroxiprogesterona (17OHP) mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer:
Peso: >2500 gramos: 80 nmol/L
Peso >1500-2499 gramos: 180 nmol/L
Peso <1500 gramos: 250 nmol/L
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de 17-hidroxiprogesterona en plasma con
técnica de Radioinmunoanálisis (RIA):
Recién nacido sintomático: Un nivel de 17-OHP >20 ng/ml se considera diagnóstico de HSC.
Niveles entre 10-20 ng/ml se consideran “caso incierto” y pueden acompañar a la forma virilizante
simple, menos severa que la perdedora de sal.
Recién nacido asintomático: Un nivel de 17-OHP >50 ng/ml se considera diagnóstico de HSC;
entre 20 y 50 ng/ml se define como “caso incierto”.
Los casos “inciertos” requieren seguimiento o determinación post estimulación con ACTH ó realizar
medición subsecuente de 17OHP por RIA.
Otra técnica válida para la confirmación de casos de Hiperplasia suprarrenal congénita es la
cromatografía de líquidos por espectrometría de masas en tándem.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento de la HSC, es reemplazar las deficiencias hormonales y en su caso,
suprimir el exceso de producción de andrógenos suprarrenales.
La hidrocortisona es el manejo de elección por su equivalencia al cortisol endógeno. En caso de no
contar con hidrocortisona oral, se pueden utilizar otros glucorticoides como: prednisolona o
2
prednisona, 10-20 mg/m SC/día.
En caso de variedad perdedora de sal, además del tratamiento con glucocorticoide necesitará
mineralocorticoide: Fludrocortisona. 0.05-0.2 mg/día, 1-2 veces al día.
- Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con
Hiperplasia suprarrenal congénita, ya que existe un riesgo de 25 % en cada embarazo de
que se presente esta enfermedad.
realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención obstétrica y antes del
egreso hospitalario.
- Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida.
neonatal esté capacitado.
- Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio.
- Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente.
con el Pediatra.
13
- Atender al recién nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su
valoración médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica, en las primeras
72 horas de que fue localizado y referido.
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstico dentro de los primeros 5 días de
que se hizo la toma de sangre periférica.
- Realizar el diagnóstico definitivo antes de los 30 días de vida.
- Realizar estrecha vigilancia clínica, bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados.

1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a la
Coordinación Delegacional de Prevención y Atención a la Salud y de Información y Análisis
Estratégico.
2. Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el Sistema especial (base de datos)
establecido.
4. Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital de
segundo o tercer nivel de atención.
Caso probable
Todo recién nacido con valores de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) en muestras de
sangre de talón sean igual o mayor a:
80 nmol/L en RN con peso >2500 gramos.
180 nmol/L en RN con peso 1500-2499 gramos.
250 nmol/L en RN con peso < 1500 gramos.
Caso confirmado
Todo recién nacido con niveles de 17-OHP por RIA elevados según los criterios
establecidos (tabla 3).
Caso incierto
Caso probable de Hiperplasia suprarrenal congénita en quien el resultado de la prueba de
confirmación diagnóstica se encuentra entre rangos que no permiten confirmar o descartar,
por lo que se deberán realizar otras pruebas (medición de 17-OHP post estimulación con
ACTH o medición de 17-OHPó medición basal subsecuente de 17-OHP.
Caso descartado
Caso probable en el que los valoresde17-OHP por RIA, concluyen que no padece la
enfermedad.
Caso no confirmado
ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Estas causas
pueden ser: Baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Ante una baja, se deberá notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la
14
Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la Delegación

correspondiente.
Caso con oportunidad en el diagnóstico:

Recién nacido en el que se establece la clasificación de caso como confirmado,
descartado, incierto o no confirmado, dentro de los primeros 30 días de vida.
Algoritmo
Procedimientos
Primer Nivel
Enfermera del Módulo de PREVENIMSS

preferentemente del 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recién nacido la detección y en el formato de
RAIS.
Enfermera (o) Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública

- Recibe del laboratorio en forma semanal los resultados del total de detecciones para informar a
los padres el resultado normal y continúa con su programa de salud.
- Localiza en coordinación con Trabajo Social al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la
notificación del resultado y tramita en forma simultánea la cita con el Médico Familiar.
15
- Envía a los padres con el Médico Epidemiólogo para el registro del caso y elaboración del
estudio epidemiológico.
Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director si no cuenta con la categoría)

hospital al que será derivado el caso.
Médico Familiar
- Promueve durante la atención prenatal, la toma de tamiz neonatal del 3er al 5to día de vida.
- Registra las acciones realizadas en el expediente clínico.
caso probable.
- Registra el caso probable en la nota médica del expediente, con la clave CIE: R947
“Resultados anormales en otros estudios funcionales endócrinos”.
- Refiere al recién nacido al Pediatra del segundo nivel de atención como urgencia pediátrica.
Laboratorio Delegacional de Detección de EMC
Químico (a) del Laboratorio Delegacional

Medicina Familiar de adscripción.
- Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultánea a: las Coordinaciones
Delegacionales de Prevención Atención a la Salud y de Información y Análisis Estratégico y a
la Unidad de Medicina Familiar de adscripción.
Segundo nivel

- Envía muestra de tamiz tomada y ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva del
hospital.
número de folio del tamiz.

- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS.
- Envía el formato RAIS a la Unidad de adscripción del recién nacido para su captura en el
sistema de información institucional.
Médico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia médica y lo evalúa clínicamente. A los casos probables
hospitalizados les realiza la evaluación clínica.
- Solicita niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona por RIA para
confirmar o descartar Hiperplasia suprarrenal congénita, así como electrolitos séricos para
prevenir el riesgo de muerte si existe deficiencia mineralocorticoide asociada a la enfermedad.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía de Práctica Clínica de HSC.
16
- Solicita interconsulta al servicio de Endocrinología pediátrica (tercer nivel) ante un caso incierto
y un caso confirmado, y a otros servicios según su evaluación clínica.
- En caso de tener un diagnóstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.

categoría)
delegacional.
- Registra o completa el caso probable o confirmado en el SIVE.
- Realiza seguimiento clínico-epidemiológico a los casos confirmados trimestralmente.
Tercer nivel

- Envía la muestra de tamiz tomada y ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.

de información institucional.
Médico Pediatra
- En los casos hospitalizados realiza la evaluación clínica del caso probable.
- Solicita 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona para confirmar o descartar Hiperplasia
suprarrenal congénita.
- Ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Endocrinología pediátrica para inicio
de tratamiento.
Médico Endocrinólogo Pediatra

- Realiza la interconsulta de los casos confirmados e inciertos.
- Programa estudios especiales para los casos inciertos.
- Registra la condición clínica del paciente y el diagnóstico en la nota médica del expediente
clínico.
- Inicia o ajusta el tratamiento médico.
- Realiza seguimiento clínico de los casos con la periodicidad recomendada en la guía de
práctica clínica.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar el control del caso, si así lo amerita.
- Notifica al Médico Epidemiólogo del hospital el caso incierto, confirmado o descartado.

categoría)
17

delegacional.
- Realiza seguimiento clínico-epidemiológico a los casos confirmados trimestralmente.
-
18
6. Fenilcetonuria (FCU)
Descripción
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de Fenilalanina (Phe) a Tirosina
(Tyr). Es la forma más grave de las hiperfenilalaninemias.
Epidemiología
Se estima una incidencia global de 1:10,000-20,000. Es más común en la población caucásica, lo
que explica su mayor incidencia en Europa del Norte. En México, en el IMSS la incidencia
acumulada es de 1:107,000 recién nacidos, siendo más frecuente en los estados del occidente y el
Bajío: (Jalisco, Nayarit, Guanajuato).
Etiología
El déficit de la fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), causa
acumulación de Phe en los líquidos corporales y el sistema nervioso central.
Cuadro clínico
Los pacientes pueden cursar asintomáticos los primeros meses de vida.
 El daño neurológico se presenta en los pacientes no tratados.
 Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer año de vida y grados
variables de daño neurológico irreversible durante la infancia.
 Otras manifestaciones clínicas en pacientes no tratados son: Hipertonía, irritabilidad,
vómito, disminución de reflejos estiramiento muscular, eczema, rash, piel seca,
hipopigmentación (1-2 tonos menos que hermanos), hiperactividad, rasgos psicóticos, olor
a “ratón”, “rancio” o “paja mojada”.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de
Fenilalanina (Phe) mayor o igual de 4 mg/dl.
El diagnóstico de certeza se obtiene con la cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por
cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC por sus siglas en inglés).
Fenilalanina en suero por HPLC:
2-7 mg/dl: Hiperfenilalaninemia.
7-20 mg/dl: Fenilcetonuria leve.
20-30 mg/dl: Fenilcetonuria moderada.
>30 mg/dl: Fenilcetonuria severa.
Tirosina (Tyr) en suero por HPLC: < 0.5 mg/dl
Relación Fenilalanina/Tirosina: >2
Tratamiento nutricional
Se realiza mediante tres fases:
1) Eliminación de la Phe en la dieta mediante fórmulas libres de Phe y enriquecidas con Tyr,
para mantener las concentraciones de Phe postprandial entre 2 y 4 mg/dl, (1 a 4 días,
dependiendo del nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del diagnóstico).
2) Suplementación de Phe (considerando el nivel de Phe encontrado en plasma en el
momento del diagnóstico).
3) Mantenimiento y aporte nutricional completo
(Ver Lineamiento de EMC y GPC Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y
adolescente con fenilcetonuria).
19
fenilcetonuria, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta
enfermedad.
Prevención secundaria
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida para
asegurar al menos 20 tomas de leche materna o sucedáneo y la exposición a la
Fenilalanina.
- En los niños que permanecen en ayuno después del tercer día, deberá realizarse el tamiz
hasta que ya hayan recibido alimentación con leche materna o sucedáneo.
- Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección, mediante el tamiz
con el Pediatra.
- Atender al recién nacido clasificado como caso probable, por el pediatra para su valoración
médica y toma de muestra para estudio de certeza diagnóstica, en las primeras 72 horas
de que fue localizado y referido.
- Tener el resultado del estudio de certeza diagnóstico en los primeros 5 días de que se hizo
la toma.
- Tener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida.
- Realizar vigilancia clínica, bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados.
Educación para la salud:

Se deberá informar a los familiares que:
- La fenilcetonuria puede ocasionar retraso mental.
- El tratamiento nutricional con restricción de proteínas y fórmulas especiales son de por
vida.
- El control metabólico (medición de fenilalanina y tirosina en sangre) es el que marca la
pauta para el ajuste del aporte nutricional.
Coordinación de Prevención y Atención a la Salud y de Información y Análisis Estratégico.
2. Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el SIVE.
treinta días posteriores al nacimiento.
4. Tratamiento (de por vida), control y seguimiento de los casos confirmados en el Hospital de
2º o 3er. Nivel de Atención.
Caso probable
Es todo recién nacido con valores de Fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de talón
sean igual o mayor a 4.0 mg/dL.
Caso confirmado
Es todo recién nacido con niveles elevados de Phe en la determinación de aminoácidos en
la Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución (HPLC).
2-7 mg/dl: Hiperfenilalaninemia.
20
7-20 mg/dl: Fenilcetonuria Leve.

20-30 mg/dl: Fenilcetonuria moderada.
30 mg/dl: Fenilcetonuria severa.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC, son menores a 2 mg/dl y concluyen
que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado:
pueden ser: baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la Delegación
correspondiente.
Algoritmo
Procedimientos
Primer Nivel

preferentemente del 3° al 5° día.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recién nacido la detección y en el formato de
RAIS.
Enfermera (o) especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública

21
- Localiza en coordinación con Trabajo Social, al recién nacido antes de 72 horas posteriores a
la notificación del resultado y tramita en forma simultánea la cita con el Médico Familiar.
Médico Epidemiólogo (o médico encargado de la vigilancia epidemiológica)

Médico Familiar
- Realiza o refuerza la promoción de la toma de tamiz neonatal oportuna (del 3er al 5to día)
durante el control prenatal.
- Informa o refuerza el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de niño
sano (primer mes de vida).
- Registra las acciones en el expediente clínico.
caso probable.
- Registra caso probable en la nota médica del expediente, con la clave CIE-10: Z134 “Examen
de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño”.
Laboratorio Delegacional de EMC

la Unidad de Medicina Familiar de adscripción y/o al hospital donde se tomó la muestra.
Segundo Nivel

hospital.

de información.
Médico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia médica y lo evalúa clínicamente. En los casos
hospitalizados realiza la evaluación clínica del caso probable.
22
- Solicita cuantificación de aminoácidos (Phe y Tyr) por Cromatografía de Líquidos de Alta

Resolución para confirmar o descartar fenilcetonuria.
- Inicia tratamiento de acuerdo la Guía de Práctica Clínica (GPC) y el Lineamiento de Detección
y Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas.
- Interconsulta al servicio de Medicina interna Pediátrica (tercer nivel) y a otros servicios según
su evaluación clínica.
- En caso de diagnóstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica

categoría)
delegacional.
- Registra o completa el caso probable o confirmado en el SIVE.
Tercer Nivel

hospital.

sistema de información.
Médico Pediatra
- En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal, realiza la evaluación del caso
probable.
- Solicita la cuantificación de aminoácidos por HPLC para confirmar o descartar Fenilcetonuria.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía de Práctica Clínica y el Lineamiento de Detección y
Atención Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas.
- Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Medicina Interna Pediátrica o
Clínica de errores innatos del metabolismo.
Médico de la Clínica de errores innatos del metabolismo o de medicina interna pediátrica (en
donde no exista clínica de errores innatos del metabolismo)
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de Fenilcetonuria.
clínico.
- Realiza seguimiento clínico.
23
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar con la transcripción del tratamiento y
estudios de control subrogados.
- Notifica al Médico Epidemiólogo del hospital el caso confirmado.

categoría)
delegacional.
24
7. Deficiencia de Biotinidasa (DB)
Descripción
Resulta en una insuficiente disponibilidad de biotina y por consiguiente falta de activación de
carboxilasas que son necesarias para el metabolismo normal en el ser humano. Se manifiesta con
acidosis metabólica, la cual se produce por el acúmulo de metabolitos intermediarios en la sangre y
eliminación de ácidos orgánicos a través de la orina, esto da como resultado toxicidad en
diferentes órganos y sistemas.
Epidemiología
A nivel mundial, la incidencia de la deficiencia profunda de Biotinidasa se ha estimado en
1:110,000 y de la deficiencia parcial, es de 1:60,000 En México, en el IMSS la incidencia
acumulada es de 1:287,000, muy baja en comparación con otros países que han reportado casos.
Sin embargo, los estados de Yucatán, Guerrero y Tabasco reportan incidencias de 1:25,000.
Etiología
Es un padecimiento autosómico recesivo que es reconocido como el defecto primario en la
deficiencia múltiple de las carboxilasas en la cual el organismo no puede procesar de forma correcta
la biotina endógena ni exógena. Se han descrito más de 30 mutaciones que producen deficiencia de
biotinidasa.
Cuadro clínico
Convulsiones: tipo generalizadas, tónico-clónico, mioclónico y espasmos infantiles. Retraso del
desarrollo, retraso mental, ataxia, neuropatía, hipoacusia, pocas veces se presenta como
paraparesia espástica. Infecciones micóticas crónicas apnea, hiperventilación y estridor laríngeo.
Manifestaciones dermatológicas incluyen alopecia, con pérdida del color del cabello, exantema
eccematoso, escamoso perioral y facial.
Diagnóstico
Cuantificación de actividad de biotinidasa por espectrometría de luz ultravioleta visible (ELUV) en
suero: Este estudio es considerado el específico para fundamentar el diagnóstico de deficiencia de
biotinidasa y la gravedad de la deficiencia.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
Tratamiento
D-biotina: La dosis habitual es de 5 a 10 mg/día por vía oral. Algunos pacientes requieren dosis
mayores; si el defecto enzimático está presente y no hay respuesta se debe considerar incrementar
la dosis hasta 40mg/día.
Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con Deficiencia
de Biotinidasa, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta
enfermedad.
realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención del evento obstétrico y
antes de su egreso hospitalario.
- Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida.
25

con el Pediatra.
- Atender al recién nacido clasificado como caso probable por el pediatra, para su valoración
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstico en los primeros 5 días de que se
hizo la toma de sangre periférica.
- Obtener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida.
- Realizar la vigilancia clínica, bioquímica y epidemiológica a los casos confirmados.

establecido.
treinta días posteriores de vida.
4. Tratamiento (de por vida), control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital de
Caso probable
Es todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (B) sin color ó púrpura tenue en
muestras de sangre de talón.
Caso confirmado
El resultado de la prueba confirmatoria (ELUV) presente actividad de biotinidasa disminuida.
Valor de Referencia: 3.5 a13.8 nmol/ml/min.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min.
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de biotinidasa por ELUV, son mayores a 2.1
nmol/ml/min y determinan que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado:
pueden ser: baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la delegación
correspondiente.
26
Algoritmo
Procedimientos
Primer nivel

- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recién nacido la detección y en el formato RAIS.

- Localiza en coordinación con Trabajo Social, al recién nacido antes de 72 horas posteriores a
la notificación del resultado y tramita en forma simultánea la cita con el Médico Familiar.
estudio epidemiológico
Médico Epidemiólogo de la U.M.F (o en quien delegue la función el Director de la unidad si no

cuenta con la categoría)
Médico Familiar
27
- Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal oportuna del 3er al 5to día de
vida.
caso probable.
- Registra caso probable en la nota médica del expediente con la clave CIE-10: Z134 “Examen
Laboratorio Delegacional Detección de EMC

Delegacionales de Prevención Atención a la Salud y de Información y Análisis Estratégico y a
la Unidad de Medicina Familiar de adscripción.
Segundo Nivel

hospital.

Médico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluación del caso probable por tamiz.
- Solicita la determinación de la biotinidasa mediante Espectrofotometría de Luz Ultravioleta
Visible para confirmar o descartar deficiencia de biotinidasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento para la Detección y Atención Integral de
Enfermedades Metabólicas Congénitas.
- Solicita interconsulta al servicio de Medicina Interna Pediátrica (tercer nivel) y a otros servicios
según su evaluación clínica.
- En caso de tener un diagnóstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica.

categoría)
delegacional.
28
- Registra o completa los datos del caso probable o confirmado en el SIVE.

- Realiza seguimiento clínico-epidemiológico trimestralmente a los casos confirmados
Tercer Nivel

- Envía muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.

de información institucional.
Médico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluación del caso probable por tamiz.
- Solicita la medición de la biotinidasa por Espectrofotometría de Luz Ultravioleta Visible (ELUV)
para confirmar o descartar la deficiencia de biotinidasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía Técnica de Detección y Atención Integral de
- Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Medicina Interna pediátrica
para inicio de tratamiento.
Médico de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo o de Medicina Interna Pediátrica (en
donde no exista clínica de errores innatos del metabolismo)
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de deficiencia de biotinidasa.
clínico.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripción del tratamiento y estudios de
control subrogados.

categoría)
delegacional.
29
8. Galactosemia Clásica (GC)
Descripción
Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por una deficiencia de la enzima
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), cuya función es transformar a la galactosa-1-fosfato
(Gal-1-P) en glucosa-1-fosfato (Glc-1-P). Esta deficiencia ocasiona carencia Glc-1-P y acumulo de
galactosa y sus metabolitos (Gal-1-P y galactitol) en sangre y tejidos.
Epidemiología
A nivel mundial se estima una incidencia de 1:50,000 recién nacidos, con una gran variabilidad, ya
que en países europeos como Austria, es de 1:3,900, mientras que en Japón es de 1:789,969. En
México, en el IMSS la incidencia es de 1:59,100
Etiología
Es un error del metabolismo clínicamente heterogéneo. Se han descrito más de 165 mutaciones en
el gen GALT. Las más frecuentes en la población mexicana son: Q188R, IVS2-2A>G y N314D
observadas en 71% de los casos. Las dos primeras son más severas por condicionar ausencia de
la actividad enzimática.
Cuadro clínico
En el recién nacido se presenta como una intoxicación aguda con signos inespecíficos tales como
crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, distención abdominal, sangrados,
hipotonía y diferentes grados de encefalopatía (irritabilidad, letargia y coma), puede presentar
catarata bilateral hepatomegalia, sepsis por E. coli y muerte, a través de los estudios de laboratorio
anemia, coagulopatía, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia mixta, transaminasemia leve con falla
hepática, glucosuria, albuminuria, aminoaciduria generalizada, fosfaturia y tubulopatía.
En etapas tardías falla para crecer, dispraxia verbal y disfunción ovárica con hipogonadismo
hipergonadotrópico.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece con un resultado de tamiz de Galactosa
total mayor o igual a 10 mg/dL.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de Galactosa-1-fosfato en plasma por

espectrofotometría y Galactosa uridiltransferasa a través de análisis cuantitativo radioenzimático,
este último se considera el estándar de oro; con resultados de:
Galactosa-1 fosfato > 2 mg/dL

Galactosa-uridiltansferasa < 18.5 umol/h/gramo de Hb.
El análisis de mutaciones comunes mediante amplificación por PCR para los casos con actividad
de galactosa-uridiltransferasa es muy útil para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo genético.
Tratamiento
Consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta mediante la suspensión de
la lactancia materna, para lo cual se recomienda la fórmula con proteína aislada de soya. Las
fórmulas libres de lactosa o deslactosadas no están recomendadas ya que contienen galactosa.
Medidas de prevención y educación para la salud
galactosemia, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta
enfermedad.
30
realizar el tamiz neonatal y se deberá reforzar durante la atención obstétrica.
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3° y 5° día de vida.
neonatal esté capacitado
con el Pediatra
- Atender por el pediatra al recién nacido clasificado como caso probable, para su valoración
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnóstico en los primeros 5 días de que se
hizo la toma.
- Obtener el diagnóstico final antes de los 30 días de vida
- Dar estrecho seguimiento clínico, bioquímico y epidemiológico a los casos confirmados.

1. Incapacidad para tolerar vía oral

establecido.
4. Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital de
Caso probable:
Los valores de galactosa total (Gal) en dos muestras de sangre de talón sean mayores o iguales a
10 mg/dl
Caso confirmado
Cuantificación por método fluorométrico, de galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en plasma mayor de 2
mg/dL y la medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en sangre total, disminuida (<
18.5 Unidades/g Hb)
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de galactosa 1-fosfato (Gal-1-P) en plasma
31
y la medición de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en sangre total, son normales

determinan que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado:
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas ajenas a la
responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención. Estas causas pueden ser: baja,
emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud. Ante una baja, se deberá
notificar el caso a la Jurisdicción Sanitaria correspondiente de la Secretaría de Salud. Ante una
emigración, se deberá notificar a la Delegación correspondiente.
Algoritmo
Procedimientos
Primer Nivel

- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recién nacido la detección realizada y en el
formato RAIS.
32
los padres el resultado normal, los registra en el formato RAIS y continúe con su programa de
salud.
- Localiza en coordinación con Trabajo Social al recién nacido antes de 72 horas posteriores a la
notificación del resultado y tramita en forma simultánea la cita con el Médico Familiar.

categoría)
hospital al que será derivado el caso.
Médico Familiar
- Promueve durante la atención prenatal la toma de tamiz neonatal oportuna del 3er al 5to día
- Informa o refuerza el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de niño
sano (primer mes de vida).
caso probable.
- Registra caso probable en la nota médica del expediente con la clave CIE-10 Z134 “Examen
Laboratorio Delegacional de Detección de EMC

- Procesa las muestras y envía semanalmente los resultados normales a las unidades de
medicina familiar de adscripción.
la Unidad de Medicina Familiar de adscripción y/o al hospital donde se tomó la muestra.
- En los casos en que el recién nacido se encuentre en ayuno, no procesará fenilcetonuria ni
galactosemia y el resultado del tamiz (HC, HSC y DB) se enviará a al servicio de Medicina
Preventiva/Epidemiología del hospital que tomó la muestra, a su UMF de adscripción, y a la
delegación con la indicación de que se deberá tomar nueva muestra de tamiz una vez que el
recién nacido esté siendo alimentado, para completar su tamiz neonatal.
Segundo Nivel

- Toma la muestra de sangre del talón entre el 3° al 5° día y requisita la ficha de identificación.
hospital.

- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y la registra en el formato RAIS.
33

-
Médico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluación clínica del caso probable por tamiz.
- Solicita galactosa total, galactosa-1 fosfato y galactosa uridil-transferasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Guía Técnica de Detección y Atención Integral de
- Solicita interconsulta a los servicios de oftalmología y gastroenterología pediátrica y a otros
servicios según su evaluación clínica del caso confirmado.
- En caso de diagnóstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Envía al servicio de Psicología a los 4 años para la evaluación psicométrica.

categoría)
delegacional.
- Registra o completa los datos del caso probable o confirmado en el SIVE.
Tercer Nivel

- Envía muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.

Médico Pediatra
- En los niños hospitalizados con resultado de tamiz anormal realiza la evaluación del caso
probable
- Solicita galactosa total, galactosa-1 fosfato y galactosa 1-fosfato uridil-trasferasa.
- Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Medicina Interna Pediátrica ó
Gastroenterología Pediátrica para inicio de tratamiento.
Médico de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo o de Medicina Interna Pediátrica (en
donde no exista clínica de errores innatos del metabolismo).
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de galactosemia.
clínico.
34

- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripción del tratamiento y estudios de
control subrogados.

categoría)
delegacional.
- Da seguimiento epidemiológico a los casos confirmados.
35
9.- Atresia de Vías Biliares (AVB)
Descripción
Es la causa de insuficiencia hepática más frecuente en la infancia que puede evitarse si se
diagnóstica y se trata antes de los 2 meses de vida, evitando la muerte antes de los dos años.
Epidemiología
La enfermedad afecta de 1:10,000 a 1:18,000 recién nacidos a nivel mundial.
Etiología
La AVB es una enfermedad de origen desconocido caracterizada por una fibroobliteración
progresiva y obstrucción del flujo del árbol biliar extrahepático causando hiperbilirrubinemia
conjugada progresiva, cirrosis e insuficiencia hepática.
Cuadro clínico
Se manifiesta clínicamente en el periodo neonatal con ictericia, evacuaciones acólicas y
hepatomegalia en niños que aparentemente se encuentran en buen estado de salud. Si no es
diagnosticada y tratada antes de los primeros dos meses de vida, la obstrucción biliar ocasiona
inflamación y fibrosis de los conductos biliares intrahepáticos de manera progresiva, y
posteriormente fibrosis hepática y cirrosis, lo que puede desencadenar en insuficiencia hepática y
la muerte.
Diagnóstico
La detección temprana se realiza mediante la tarjeta colorimétrica (del 7° al 30° día de vida). A los
casos con resultado anormal en esta detección (1,2 ó 3) se les solicita bilirrubina directa (BD) en
sangre periférica; si la BD es mayor a 2 mg/dl, el caso se considera sospechoso. El siguiente
estudio que debe realizarse es el ultrasonido de hígado y vías biliares. Si la longitud de la vesícula
biliar es menor a 15mm, se deberá realizar el estudio de confirmación para excreción biliar
mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnóstica: gamagrama de
excreción biliar o colangiografia (retrograda endoscópica o transoperatoria).
El diagnóstico de AVB se establece si en el gamagrama o en la colangiografía no se encuentra
paso de bilis a intestino.
Tratamiento
El tratamiento de elección de la AVB es quirúrgico antes de los 2 meses de edad mediante una
hepatoportoenteroanastomosis (HPE) conocida como cirugía de Kasai que puede restaurar
exitosamente el flujo biliar hacia el intestino.
El tratamiento médico es con fórmula con proteína extensamente hidrolizada y triglicéridos de
cadena media, que ofrece los nutrimentos necesarios para garantizar el crecimiento y desarrollo.
Se utilizará el ácido ursodeoxicólico para mejorar la solubilidad de las sales biliares a dosis de 8 a
15 mg/kg/día y suplementación de vitaminas liposolubles A, C, D, K y E.
Medidas preventivas
- Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la detección mediante la tarjeta

colorimétrica, esté capacitado.
- Realizar oportunamente la detección por la madre o tutor del menor mediante la tarjeta
colorimétrica, entre el 7° y 30° día de vida.
- Solicitar Bilirrubina Directa en los recién nacidos con detección anormal (números 1, 2 ó 3)
de la tarjeta colorimétrica.
- Enviar urgentemente a segundo nivel de atención, los casos con bilirrubina directa mayor
de 2 mg/dl.
- En hospital de segundo nivel, se debe realizar ultrasonido de vías biliares, con un ayuno
pertinente (12 horas).
36
- Ante una valoración por US de vía biliar menor a 15 mm, se debe enviar a tercer nivel para
gammagrama o colangiografía.
- Tener el diagnóstico definitivo antes de los 45 días de vida.
- Se debe dar estrecho seguimiento clínico, a los casos confirmados.
1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a las
Coordinaciones de Prevención y Atención a la Salud y de Información y Análisis
Estratégico.
2. Realizar el estudio epidemiológico y registrar en el sistema especial (base de datos)
establecido.
3. Establecer el diagnóstico de certeza en los primeros 45 días posteriores al nacimiento, e
iniciar el tratamiento específico.
Caso sospechoso de colestasis: Si el color de la evacuación del recién nacido es similar a

alguno de los colores 1, 2 ó 3 de la tarjeta colorimétrica, que son anormales (hipocólicas –
acólicas).
Caso sospechoso de AVB: Si además de acolia o hipocolia, la Bilirrubina directa es igual o mayor
de 2 mg/dl, se realizará la referencia como “urgencia pediátrica” al segundo nivel de atención
médica para que sea atendido en un tiempo no mayor a 72 horas posteriores al envío del paciente.
Caso probable de AVB: es aquel caso sospechoso de AVB en el que el US de vías biliares
muestra una la vesícula biliar menor ó igual a 15 mm de longitud, se enviará a estudio en tercer
nivel de atención médica y se referirá de forma urgente para su atención inmediata.
Caso confirmado: Si en el gamagrama o en la colangiografía no se encuentra paso de bilis a

intestino, se solicitará evaluación por cirugía pediátrica (gastrocirugía y/o cirugía de trasplantes), a
fin de realizar la Cirugía de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).
Caso descartado: Si en el gamagrama o en la colangiografía se encuentra paso de bilis al

intestino, se continuará su estudio en el tercer nivel de atención para descartar otras causas de
colestasis y hepatitis neonatal.

causas pueden ser: baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la Delegación correspondiente.
Caso sospechoso de colestasis: Si el color de la evacuación del recién nacido es similar a

alguno de los colores 1, 2 ó 3 de la tarjeta colorimétrica, que son anormales (hipocólicas –acólicas)
Caso sospechoso de AVB: Si la Bilirrubina directa es igual o mayor de 2 mg/dl, realizará la

referencia como “urgencia pediátrica” al segundo nivel de atención médica para que sea
atendido en un tiempo no mayor a 72 horas posteriores al envío del paciente.
Caso probable de AVB: Si en el US de vías biliares, la vesícula biliar menor ó igual a 15 mm de

longitud, se enviará a estudio en tercer nivel de atención médica y se referirá de forma urgente
para su atención inmediata.
37
Caso confirmado: Si en el gamagrama o en la colangiografía no se encuentra paso de bilis a

intestino, se solicitará evaluación por Cirugía Pediátrica (Gastrocirugía y/o Cirugía de Trasplantes),
a fin de realizar la Cirugía de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).
Caso descartado: Si en el gamagrama o en la colangiografía se encuentra paso de bilis al

intestino, se continuará su estudio en el tercer nivel de atención para descartar otras causas de
colestasis y hepatitis neonatal.

causas pueden ser: baja, emigración, defunción, no localización, renuencia al servicio de salud.
Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la delegación correspondiente.
Algoritmo
Procedimientos
Primer nivel

- En el momento en que acude para la toma de su tamiz neonatal, verifica que la Cartilla
Nacional de Salud del niño tenga integrada la tarjeta colorimétrica visual (TCV), en caso
contrario, entrega la TCV y la anexa a la CNS del niño.
- Instruye a la madre, padre o responsable sobre la interpretación de la prueba al comparar el
color de las evacuaciones del recién nacido con las impresas en la tarjeta colorimétrica visual,
38
considerando como normales las similares a los colores 4,5 y 6 y anormal las similares a los
colores 1,2 y 3.
- Le da indicación precisa a la madre, padre o responsable para que acuda INMEDIATAMENTE
si el color de la evacuación del recién nacido es similar a alguno de los colores 1, 2 ó 3, que
son anormales (hipocólicas o acólicas), al Módulo PREVENIMSS para recibir atención
prioritaria.
- La enfermera registra la entrega de la tarjeta colorimétrica en el formato RAIS con la clave UP
78 de entrega de tarjeta colorimétrica visual.
- La prueba de detección de AVB la aplicarán los padres o responsables del recién nacido al
observar las evacuaciones del recién nacido entre los 7 y 30 días de vida y comparando el
color de las mismas contra los 6 colores contenidos en la TCV y señalados como anormal (1,
2 y 3) y normal (4, 5 y 6).
Enfermera Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública

- Realiza la solicitud para realizar de manera urgente los estudios de laboratorio: bilirrubina
directa (BD) y bilirrubina total y registrará en el formato Registro de Atención integral a la
Salud (RAIS) el caso sospechoso de colestasis con la clave UP 80 de caso sospechoso de
AVB. Así mismo le solicitará la cita como consulta médica urgente con su Médico Familiar
para la evaluación clínica del recién nacido con los resultados de laboratorio.
Médico Familiar
- Promueve durante la atención prenatal la detección de atresia de vías biliares.
- Interroga a la madre, padre o cuidador sobre el resultado de la detección de AVB en la
primera consulta de control de niño sano (primer mes de vida).
- Atiende en forma prioritaria al caso sospechoso de colestasis, interroga antecedentes
familiares y explora al niño buscando los signos clínicos asociados a esta patología:
Alteraciones del fenotipo, ictericia, hepatomegalia, revisa los resultados de las bilirrubinas y
registra en el expediente clínico con la clave CIE-10: R17X = “Ictericia no especificada”.
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), refiere al recién nacido al
Pediatra del segundo nivel de atención como urgencia pediátrica.
Médico Epidemiólogo ó encargado de la vigilancia epidemiológica

- Recibe la notificación del caso sospechoso de AVB.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso sospechoso de AVB y lo envía al Médico
Epidemiólogo del hospital al que será derivado el caso y a las coordinaciones delegacionales.
- Registra el caso sospechoso de AVB en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal
de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiológica.
Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 3 meses
con sospecha de colestasis en atención médica continua de la unidad.
Atención en Segundo nivel
Médico Pediatra
- Recibe al caso sospechoso como urgencia médica y lo evalúa clínicamente.
- Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo a la tarjeta colorimétrica.
- Interconsulta al servicio de Gastroenterología Pediátrica (en caso de existir).
- Solicita el ultrasonido de hígado y vías biliares: Indica ayuno pertinente de 12 horas
(hospitalización, canalización de vena para aporte de líquidos IV, glucosa y electrolitos). Si la
vesícula biliar es menor ó igual a 15 mm de longitud, es un caso probable de AVB, por lo que
se derivará a tercer nivel de atención médica y se referirá de forma urgente para su atención
inmediata. En caso contrario, realizará estudios para el establecer el diagnóstico de la
colestasis.
39
Médico Epidemiólogo o encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria

- Recibe la notificación del caso probable por el Médico Epidemiólogo del primer nivel y por el
pediatra una vez que el paciente se haya presentado al hospital.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía al
Médico Epidemiólogo de tercer nivel de atención (en caso de que el paciente sea derivado) y a
las coordinaciones delegacionales.
- Complementa el registro del caso probable en el SIVE.
- Realiza la vigilancia epidemiológica activa para la búsqueda de casos menores de 3 meses
con sospecha de colestasis en los servicios de urgencias, neonatología y pediatría.
Atención en Tercer nivel
Médico Pediatra, Gastroenterólogo Pediatra o Internista Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia médica y lo evalúa clínicamente.

- Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo a la tarjeta colorimétrica.
- Revisa y valida estudios previos BD y US vías biliares.
- Solicita el estudio de confirmación para excreción biliar mediante uno de los dos estudios
posibles con mayor certeza diagnóstica disponible: gamagrama de excreción biliar o
colangiografia (retrograda endoscópica o transoperatoria), o el estudio que considere
necesario para la certeza diagnóstica.
- Si en el gamagrama o en la colangiografía no se encuentra el paso de bilis a intestino, se
considera como caso confirmado de AVB y solicita la evaluación por cirugía pediátrica
(gastrocirugía y/o cirugía de trasplantes), a fin de realizar la Cirugía de Kasai
(hepatoportoenteroanastomosis).
- Si en el gamagrama o en la colangiografía se encuentra paso de bilis al intestino, se
continuará su estudio en el tercer nivel de atención para descartar otras causas de colestasis
y hepatitis neonatal.
Médico Epidemiólogo ó médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria
- Recibe la notificación del caso probable por el Médico Epidemiólogo del segundo nivel y/o por
el pediatra una vez que el paciente se haya presentado en el hospital.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía al
Médico Epidemiólogo de segundo nivel y a las coordinaciones delegacionales.
- Completa el registro del caso en el SIVE.
- El caso confirmado lo notifica al Médico Epidemiólogo de la UMF de adscripción para su
inclusión en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles.
Detección en Segundo nivel
Neonatólogo o Pediatra (recién nacidos hospitalizados)

- Realiza la detección clínica de colestasis en recién nacidos hospitalizados entre el 7° y 30 días
de vida.
- Ante un caso sospechoso por clínica, solicita BD y bilirrubina total y notifica al servicio de
Epidemiología Hospitalaria
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), solicita Ultrasonido de Vías
Biliares, previo ayuno pertinente.
- Si en el US de vías biliares, la vesícula biliar menor ó igual a 15 mm de longitud, se derivará a
tercer nivel de atención médica y se referirá de forma urgente para su atención inmediata.
40
Médico Epidemiólogo o médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria

- Recibe la notificación del caso probable por el neonatólogo o pediatra.
- Recaba el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía a las
coordinaciones delegacionales.
- Registra el caso probable en el SIVE.
- Notifica el caso confirmado al Médico Epidemiólogo de la UMF de adscripción para su inclusión
en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles
Detección en Tercer nivel
Neonatólogo o Pediatra (recién nacidos hospitalizados)

- Realiza la detección clínica de colestasis en recién nacidos hospitalizados entre el 7° y 30 días
de vida.
- Ante un caso sospechoso por clínica, solicita BD y bilirrubina total y notifica al servicio de
Epidemiología Hospitalaria.
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), solicita ultrasonido de vías
biliares y solicita interconsulta al servicio de Gastroenterología Pediátrica.
Médico Epidemiólogo o médico encargado de la vigilancia epidemiológica hospitalaria

- Recibe la notificación del caso probable por el pediatra o gastroenterólogo pediatra.
- Elabora el estudio epidemiológico de caso probable de atresia de vías biliares y lo envía a las
coordinaciones delegacionales.
- Registra el caso probable en el SIVE.
- Notifica el caso confirmado al Médico Epidemiólogo de la UMF de adscripción para su inclusión
en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles.
41
10. Actividades del Nivel Delegacional y Central en el proceso de detección de

EMC y AVB
Nivel Delegacional
Procesos Responsable
Diseño de programas de capacitación CPEI
Difusión de lineamientos CGM
Elaboración del programa de insumos CSM
Validación del programa de insumos CPAS
Distribución de insumos CAE, CSM
Control de Insumos CSM
Verificación del cumplimiento de la vigilancia epidemiológica de EMC CIAE, CPAS
y AVB en las unidades médicas
Garantizar la confirmación de casos probables (FCU, DB y GC CPAS, CSM
requieren pruebas subrogadas)
Seguimiento y control de casos confirmados CPAS
Integración, validación, emisión y análisis de la información generada CIAE
en las unidades médicas
Establecimiento de estrategias de mejora y consolidación Cuerpo de Gobierno
de la JSPM
Supervisión operativa de los procesos ES
CPAS: Coordinación de Prevención y Atención a la Salud

CIAE: Coordinación de Información y Análisis Estratégico
CGM: Coordinación de Gestión Médica
CSM: Coordinación de Soporte Médico
CPEI: Coordinación de Planeación y Enlace Institucional
ES: Equipo de Supervisión
JSPM: Jefatura de Servicios de Prestaciones Médicas
CAE: Coordinación de Abasto y Equipamiento
Nivel Central
Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel

División de Atención Prenatal y Planificación Familiar
Área de Tamiz Neonatal y Lactancia Materna
Procesos
Concentración, validación y análisis de la información recibida de las delegaciones
Evaluación integral mediante indicadores
Apoyo para la capacitación del personal médico y paramédico
Supervisión y asesoría técnica
Adquisición y distribución de insumos, equipos y recursos a las delegaciones
Normatividad y propuestas para proyectos de investigación clínica
42
11.- Laboratorio
Tipo de muestra y técnica para la confirmación de las Enfermedades Metabólicas

Congénitas
Tipo de
Padecimiento Metabolito Técnica Indicaciones Observaciones
Muestra
Hipotiroidismo Perfil Tiroideo Sérica Quimioluminiscencia Confirmación y Tubo sin
Congénito (TSH,T4t, T4L) seguimiento anticoagulante
(tapón rojo o
amarillo)
Hiperplasia 17-OHP, Sérica Radioinmunoanálisis Confirmación y Tubo sin
suprarrenal Cortisol, seguimiento anticoagulante
congénita Testosterona (tapón rojo o
amarillo)
Sangre Cromatografía Confirmación y Ver
seca en líquida/Espectrometría seguimiento (una especificaciones
papel de masas en tándem vez) del laboratorio
filtro
Análisis de DNA * Biología Molecular Investigación
(Secuenciación epidemiológica Ver
genética) especificaciones
del laboratorio
Fenilcetonuria* Fenilalanina Sérica Cromatografía de Confirmación y Tubo sin
(Phe) Líquidos de Alta seguimiento anticoagulante
Resolución (tapón rojo o
amarillo)
Análisis de DINA * Biología Molecular Investigación Ver
(Secuenciación epidemiológica especificaciones
genética) del laboratorio
Deficiencia de Biotinidasa (B) Sérica Espectrometría de Luz Confirmación y Tubo sin
Biotinidasa* Ultravioleta Visible seguimiento anticoagulante
(tapón rojo o
amarillo)
Análisis de * Biología Molecular Investigación Ver
mutaciones epidemiológica especificaciones
comunes del laboratorio
Galactosemia Galactosa 1 Sérica Fluorometría Confirmación y Tubo sin

Clásica* Fosfato Uridil seguimiento anticoagulante
Transferasa. (tapón rojo o
Galactosa Total. amarillo)
Galactosa 1-
Fosfato.
Análisis de * Biología Molecular Investigación Ver
mutaciones epidemiológica especificaciones
comunes del laboratorio
* Nota: Es importante verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas, las condiciones sobre el tipo de
muestra, tubo de recolección, manejo, conservación y envío.
43
12.- Anexos
Anexo 1: Valores de TSH, T4 y T4 libre
TSH
Edad Valor de referencia
Prematuro (28-36SDG primer semana de vida 0.7-27.0 mU/ml
Recién nacido > 37 SDG 2.3-13.20 mU/ml
1-2 días 3.2-24.6 mU/ml
3-4 días 0.7-15.40 mU/ml
5-15 días 0.64-10.5 mU/ml
2-20 semanas 1.7-9.1 mU/ml
21 semanas-20 años 0.7-6.4 mU/ml
T4 total
Prematuro (28-36SDG primer semana de vida 4.0-17.4 ug/dL
Recién nacido > 37 SDG 5.9-15.0 ug/dL
0-4 días 14.0-28.4 ug/dL
2-20 semanas 8.1-15.7 ug/dL
21semanas-20 años 5.6-14.9 ug/dL
T4 libre
25-30 SDG (0-7 días) 0.5-3.3 ng/dL
31-36 SDG (0-7 días) 1.3-4.7 ng/dL
Recién nacido > 37 SDG 1.2-2.2 ng/dL
0-4 días 2.2-5.3 ng/dL
1 semana a 12 meses 0.9-2.6 ng/dL
1-20 años 0.8-2.2 ng/dL
Anexo 2. Interpretación de pruebas tiroideas en el recién nacido:
Resultado del perfil tiroideo (TSH y T4) Interpretación

Hipotiroidismo primario congénito
TSH alta; T4L baja
(permanente o transitorio)
Hipotiroidismo compensado (subclínico);
TSH alta; T4L normal
hipertirotropinemia
Sospecha de síndrome de resistencia a
TSH alta o normal; T4L alta hormonas tiroideas o tumor hipofisiario
secretor de TSH
Hipotiroidismo hipotálamo hipofisiario central
TSH baja o normal; T4L baja
síndrome del eutiroideo enfermo
Hipertiroidismo compensado; ingestión de
TSH baja; T4L normal
tiroxina
TSH baja; T4L alta Hipertiroidismo primario congénito
44
Anexo 3: Interpretación del resultado de 17-OHP por RIA
Prueba Condición Resultado

Interpretación Acción
diagnóstica clínica 17-OHP
Valores
Caso
menores a Control del niño sano
descartado
20 ng/ml
Determinación plasmática de 17-

Valores
OHP post-ACTH (en caso de que se
20-50 Caso incierto
disponga) ó repetir en 2 semanas la
ng/ml
determinación plasmática de 17-OHP
RN
Asintomático
Valorar inicio de tratamiento. Referir

Valores a Endocrinología Pediátrica.
Caso
mayores a Considerar diagnóstico de HSC No
Determinación confirmado
50 ng/ml clásica. Valorar solicitar estudio de
plasmática de biología molecular
17-OHP directa
por RIA
Continuar estudio para establecer

Valores Caso
diagnóstico. Manejo según
<10 ng/ml descartado
corresponda.
RN Determinación plasmática de 17-
Sintomático Valores
OHP post-ACTH (en caso de que se
(perdedor 10-20 Caso incierto
disponga) ó repetir en 2 semanas la
de sal o ng/ml
determinación plasmática de 17-OHP
virilizante
simple ) Iniciar tratamiento. Referir a
Valores
Caso Endocrinología Pediátrica. Valorar
mayores a
confirmado solicitar estudio de biología
20 ng/ml
molecular*
45
Anexo 4: Prueba de la sonda
Técnica
El éxito de la prueba de la sonda para observar el paso de la bilis depende de la colocación de la

sonda en la segunda porción del duodeno y mantenerla en su sitio durante el tiempo de
observación que es máximo de 24 horas. El observar la salida de bilis (verde, espesa) corrobora el
paso a través de la vía biliar y descarta atresia de vías biliares. La prueba puede suspenderse en el
momento en que se corrobore salida de bilis (guardar el contenido en tubo de ensayo para el visto
bueno del médico gastroenterólogo pediatra.
Procedimiento:
5. Recién nacido en ayuno. Soluciones intravenosas. Durante la duración de la prueba de la

sonda, se debe evitar el uso de consoladores (chupón).
6. Sonda de silástix con balines o sonda de alimentación. Medir la sonda lóbulo de la oreja a
lóbulo de la nariz, de la nariz a la cicatriz umbilical y marcarla.
7. En posición de cubito lateral derecho, colocar la sonda y fijarla. Verificar la posición de la punta
de la sonda con estudio radiológico.
8. Una vez verificada la posición correcta de la sonda se inicia el estudio. Marcar hora de inicio,
realizar una aspiración de contenido duodenal y guardar el contenido (1 a 2 ml), en un tubo de
ensayo en una gradilla, marcar hora y medir exclusivamente pH en tira de labstix, describir el
color, si el color se mantiene en rango de transparente a amarillo continuar el estudio hasta un
máximo de 24 horas y 12 tubos colectados.
9. Aplicar 2 ml de sulfato de magnesio (colecistoquinético), cada 4 horas.
10. Aspirar contenido duodenal cada 2 horas y mantener cerrada la sonda en el intermedio.
11. A todos los líquidos obtenidos se les mide pH para verificar que la sonda no haya migrado (el
pH debe mantenerse mayor de 7), en caso de migración de la sonda se debe recolocar y
evidenciar posición de la punta con estudio radiológico.
Interpretación: si durante una extracción de líquido duodenal aparece contenido de color VERDE,
esto indica salida de bilis y permeabilidad de la vía biliar. Una vez que se verifica por tres o más
observadores el color verde espeso, se suspende la prueba y se cancela el ayuno, se reporta
prueba positiva a excreción biliar y es un estudio suficiente para descartar atresia de vías biliares.
Si el contenido es de color amarillo claro, no son concluyentes de permeabilidad biliar y debe
buscarse una prueba de mayor valor diagnóstico.
Precaución: si durante la vigilancia del pH este disminuye a ácido se debe considerar que la sonda
fue movida y se debe evaluar su posición, por tanto el resultado puede ser falso negativo.
46
13.- Indicadores de evaluación
Nombre del Indicador: Porcentaje de recién nacidos con tamiz neonatal (Cobertura TNA)
6.1.1.1.1.7 Determinar el número de recién nacidos en el IMSS a quienes se les

Objetivo del realiza la detección de Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal
indicador: congénita, Fenilcetonuria, Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia
clásica
Total de recién nacidos tamizados en el período

Precisión del método evaluado
X 100
de cálculo (fórmula):
Recién nacidos en el periodo evaluado
Numerador: Informe complementario de acciones preventivas del SIAIS

Fuentes oficiales
para el cálculo: Denominador: Informe de recién nacidos del Data Mart Estadísticas
Médicas
Su comportamiento permite conocer:

 El resultado de la promoción de la toma de tamiz neonatal a los
Interpretación: recién nacidos durante la atención prenatal y el evento obstétrico.
 La proporción de recién nacidos a los que se les realizó la
detección de Enfermedades metabólicas Congénitas, con lo que
se evitan las complicaciones y secuelas por estos padecimientos
Ponderación
Valor de referencia:  95% 20 puntos
del indicador:
Periodicidad de Unidad de
Mensual acumulado Proporción
evaluación: medida:
Rangos de
>95-100 93-94.9% <93%
semaforización:
Indicador que genera la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el

Observaciones: Primer Nivel y envía los resultados a la División de Información a la Salud
para su inclusión en la Evaluación de Desempeño por Procesos Médicos
Estratégico dentro
Dimensión del del proceso de
Eficacia Tipo de indicador:
indicador Atención Integral
Neonatal (9 puntos)
47
Nombre del Indicador: Oportunidad en la detección de Tamiz Neonatal (3º al 5º día de vida)
Objetivo6.1.1.1.1.8
del Determinar el número de recién nacidos con tamiz neonatal del 3º al 5º día de
indicador: vida
Precisión del
6.1.1.1.1.9 Recién nacidos con tamiz neonatal del 3º al 5º dia
método de cálculo X 100
(fórmula):
Recién nacidos con tamiz neonatal
Fuentes oficiales Numerador y denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio
para el cálculo: de EMC
Su comportamiento permite conocer:
 El resultado de la promoción y envío oportuno para la realización del

tamiz neonatal mediante la “cita segura” del 3° al 5° día al módulo
Interpretación: PREVENIMSS
 La proporción de recién nacidos a los que se les realizó la detección
de Enfermedades Metabólicas Congénitas del 3° al 5° día para
contribuir en el diagnóstico y tratamiento oportunos de estas
enfermedades antes de los 30 días de vida
Valor de Ponderación
 80% 15 puntos
referencia: del indicador:
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
Se reportará la información directamente del Informe Mensual de Cobertura y

Observaciones: Actividades de EMC dentro del Sistema de Información de Enfermedades
Metabólicas Congénitas.
Dimensión del Estratégico en el

Calidad Tipo de indicador:
indicador: programa EMC
48
Nombre del Indicador: Índice de muestras de tamiz inadecuadas
Objetivo del
6.1.1.1.1.10 Determinar el porcentaje de muestras de tamiz tomadas inadecuadamente
indicador:
Precisión del Muestras inadecuadas de tamiz neonatal

(fórmula):
Muestras de tamiz neonatal en el periodo evaluado
Fuentes oficiales Numerador y denominador: Informe Mensual de Cobertura y Actividades de

para el cálculo: EMC
Indica la capacitación del personal de los módulos PREVENIMSS y de

Interpretación:
Medicina Preventiva hospitalaria en la toma de la muestra del tamiz neonatal.
< 1% 10 puntos
Rangos de
< 1% 1-1.9% >2%
semaforización:
El reporte de muestras inadecuadas en el Informe mensual de cobertura y

Observaciones: actividades, se obtiene del registro de muestras rechazadas por el Laboratorio
por no cumplir con los criterios establecidos.

49
Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas

Congénitas
Identificar la oportunidad en el diagnóstico de los casos probables de EMC:

Objetivo del Hipotiroidismo congénito (HC), Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC),
indicador: Fenilcetonuria (FCU), Deficiencia de Biotinidasa (DB) y Galactosemia clásica
(GC) detectados a través de tamiz neonatal antes de los 30 días de vida.
Total de casos probables de EMC (HC,HSC, FCU, DB y GC)
en un periodo de 12 meses con más de 30 días de vida a la
Precisión del fecha de corte, con diagnóstico final antes de los 30 días de
método de cálculo vida X 100
(fórmula): Casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) en un
periodo de 12 meses con más de 30 días de vida a la fecha
de corte.
Fuentes oficiales Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Información

Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Coordinación de Atención
para el cálculo:
Integral a la Salud en el Primer Nivel.
Indica el resultado de todo el proceso de detección y diagnóstico de las EMC

Interpretación: (HC, HSC, FCU, DB y GC) para prevenir secuelas y complicaciones en los
niños afectados.
> 80% 30 puntos
Mensual anualizado Proporción
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC,
HSC, FCU, DB y GC) de los últimos 12 meses.
Para la construcción del indicador se incluye:
 El numerador - todos los casos con mas de 30 días de vida que
Observaciones: tengan diagnóstico final (celda de clasificación como: descartado,
confirmado, y no confirmado), antes de los 30 días de vida.
 El denominador - los casos notificados como probables de EMC, con
más de30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).
Estratégico dentro
Dimensión del del proceso de
indicador: Atención Integral
Neonatal (9
50
puntos)
Nombre del Indicador: Oportunidad en el inicio del tratamiento de EMC en casos confirmados
Objetivo6.1.1.1.1.11
del Determinar la oportunidad (antes de los 30 días) en el inicio del tratamiento de
indicador: los casos confirmados con EMC.
6.1.1.1.1.12 Número de casos confirmados de EMC con mas de 30 dias

Precisión del de vida a la fecha de corte,en un periodo de 12 meses, con
inicio de tratamiento antes de los 30 dias de vida
(fórmula):
6.1.1.1.1.13 Número de casos confirmados de EMC con más de 30 días
de vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses.

para el cálculo: Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas.
Indica el resultado de diagnóstico de las EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) y el

Interpretación: inicio del manejo médico en los casos confirmados antes de los 30 días para
prevenir secuelas y complicaciones en los niños afectados.
> 80% 25 puntos
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
HSC, FCU, DB y GC) de los últimos doce meses.
 El numerador - todos los casos con diagnóstico final confirmado de
Observaciones: EMC que iniciaron tratamiento antes de los 30 días de vida.
 El denominador - los casos con diagnóstico final confirmado de EMC
con más de30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).
51

Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiológico de casos probables de EMC
Objetivo6.1.1.1.1.14
del Determinar el porcentaje de casos probables de EMC con seguimiento
indicador: epidemiológico.
6.1.1.1.1.15 Número de casos probables de EMC con mas de 30 dias de

Precisión del vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses, con
seguimiento epidemiológico*
(fórmula):
6.1.1.1.1.16 Número de casos probables de EMC con mas de 30 dias de
vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses

para el cálculo: Especial de Enfermedades Metabólicas Congénitas.
Indica el porcentaje de casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC)

Interpretación: con seguimiento epidemiológico: (clasificación: confirmado, descartado, no
confirmado ó incierto para los casos de HSC, y la fecha de la clasificación).
> 80% 20 puntos
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
HSC, FCU, DB y GC) de los últimos doce meses, que las delegaciones
entregan mensualmente.
Observaciones:
 El numerador - todos los casos con más de 30 días de vida a la fecha
de corte que hayan sido notificados como probables y que tengan
diagnóstico final (celda de clasificación como: descartado, confirmado,
y no confirmado así como la fecha en que se establece la
52
clasificación).
 El denominador – todos los casos notificados como probables con
más de 30 días de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).

53
14.- Otros indicadores del proceso de detección, vigilancia epidemiológica y atención

integral de EMC:
I.- Oportunidad en el envío de muestra de tamiz neonatal para la detección de EMC
6.1.1.1.1.17 Número de muestras recibidas en el Laboratorio de EMC

Precisión del antes de 5 días de que se realizó la toma de la muestra.
6.1.1.1.1.18 Número de muestras recibidas en el Laboratorio de EMC en
(fórmula):
el período evaluado
Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC
Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad de la evaluación: mensual acumulado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
II.- Oportunidad en el procesamiento de la muestra de tamiz neonatal para la detección de

EMC
6.1.1.1.1.19 Número de muestras procesadas en el laboratorio de EMC

Precisión del antes de 5 días de que se recibieron en el laboratorio.
6.1.1.1.1.20 Número de muestras procesadas en el laboratorio de EMC
(fórmula):
en el período evaluado
Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC
Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad de la evaluación: mensual acumulado.
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
III.- Oportunidad en la notificación de resultado anormal (caso probable) de EMC por el

laboratorio a la unidad médica
6.1.1.1.1.21 Número de casos con resultado anormal para EMC

Precisión del notificados por el Laboratorio antes de 24 horas de que se
procesó y obtuvo resultado.
(fórmula):
6.1.1.1.1.22 Número de casos con resultado anormal para EMC en el
período evaluado
Fuentes oficiales Numerador y denominador: Bases de datos del Sistema Especial de
54
para el cálculo: Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Periodicidad de la evaluación: mensual anualizado.
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
IV.- Oportunidad en la localización de casos probables de EMC
6.1.1.1.1.23 Número de casos probables de EMC localizados antes de 72

Precisión del
horas de que se recibió el resultado anormal en la unidad
método de cálculo médica
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.24 Número de casos probables de EMC en el período evaluado
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de

Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad de la evaluación: Mensual anualizado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
V.- Oportunidad en la obtención de resultado de la prueba diagnóstica (confirmatoria)
6.1.1.1.1.25
Precisión del Número de casos probables de EMC con resultado de la
método de cálculo prueba diagnóstica antes de 5 días
(fórmula): X 100

Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad: Mensual Anualizado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
VI.- Oportunidad en la atención médica de los casos probables de EMC por Pediatría
6.1.1.1.1.27
Precisión del Número de casos probables de EMC atendidos por Pediatría
X 100
método de cálculo antes de 72 horas de que fueron localizados
55
(fórmula):

Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad: Mensual Anualizado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
VII.- Índice de seguimiento clínico-epidemiológico de los casos confirmados de EMC
6.1.1.1.1.29 Número de casos confirmados de EMC vivos registrados en

Precisión del
el sistemadesde 1998 al mes evaluado con seguimiento
método de cálculo clínico-epidemiológico trimestral
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.30 Número de casos confirmados de EMC vivos registrados en
el sistema desde 1998 al mes evaluado
Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clínico-epidemiológico de

casos confirmados de EMC.
Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad: Trimestral acumulado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
VIII.- Cobertura de realización de evaluación psicométrica en niños de más de 4 años con

EMC
6.1.1.1.1.31
Precisión del Niños de mas de 4 años con diagnóstico de EMC, con
método de cálculo evaluación psicométrica
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.32 Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC (casos
prevalentes)

casos confirmados de EMC
Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad: Semestral acumulado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
IX.- índice de niños con EMC con resultado satisfactorio en la evaluación psicométrica
56
6.1.1.1.1.33 Niños de más de 4 años con diagnóstico de EMC, resultado

Precisión del
de Coeficiente Intelectual normal, arriba de lo normal,
método de cálculo superior o muy superior en la evaluación psicométrica
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.34 Niños de mas de 4 años con diagnóstico de EMC, con
evaluación psicométrica

casos confirmados de AVB
Fuentes oficiales
para el cálculo: Periodicidad: Semestral acumulado
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
X.- índice de casos sospechosos de AVB detectados por Tarjeta Colorimétrica Visual
6.1.1.1.1.35
Precisión del Número de casos sospechosos de AVB notificados
método de cálculo detectados por la Tarjeta Colorimétrica Visual
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.36 Número de casos sospechosos de AVB notificados en el
período evaluado
Numerador y Denominador: SIVE AVB

Fuentes oficiales
Periodicidad Mensual acumulado
para el cálculo:
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
XI.- Oportunidad en el diagnóstico de atresia de vías biliares
6.1.1.1.1.37
Precisión del Número de casos notificados como sospechosos de AVB con
método de cálculo diagnóstco final antes de los 45 días de vida
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.38 Número de casos notificados como sospechosos

Fuentes oficiales
para el cálculo:
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
57
XII.- Seguimiento epidemiológico de atresia de vías biliares
6.1.1.1.1.39 Número de casos notificados como sospechosos de AVB con

Precisión del
seguimiento epidemiológico (clasificación CONFIRMADO,
método de cálculo DESCARTADO o NO CONFIRMADO)
(fórmula): X 100
6.1.1.1.1.40 Número de casos notificados como sospechosos

Fuentes oficiales
para el cálculo:
VR: > 80%
Rangos de
80-100 60-79.9% <60%
semaforización:
58
15.- Bibliografía
1. Centro Nacional de Equidad y Género y Salud Reproductiva. Tamiz Neonatal.

Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del
Metabolismo. Lineamiento Técnico. SSA, 2010
2. Coordinación de Programas Integrados de Salud. Análisis del punto de corte para
17-OHP en los recién nacidos tamizados derechohabientes del IMSS. IMSS 2013.
3. Lineamiento Técnico Médico. Detección y Atención Integral de Enfermedades
Metabólicas Congénitas. Coordinación de Programas Integrados de Salud.
Instituto Mexicano del Seguro Social, 2011.
4. Labarta JI, Bello A, Mayayo E. Hiperplasia suprarrenal congénita: diagnóstico,
tratamiento y evolución a largo plazo. Endocrinol Nutr 2004; 51(6):359-73
5. Libro de Salud Pública. Colección Medicina de Excelencia IMSS, 2013.
6. Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los
defectos al nacimiento. DOF 24 junio 2014
7. Rey Liste MT, García Caeiro AL. Cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal
congénita. Aplicabilidad en Galicia. Santiago de Compostela: Servicio Gallego de
Saúde, Agencia de Avaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia, avalia-t 2004.
Consultado el 01 de junio 2014 en
http://www.sergas.es/cas/Servicios/docs/AvaliacionTecnoloxias/cribado_hiperplasi
a_INF2004_03.pdf
8. Norma que Establece las Disposiciones para la Aplicación de los Programas
Integrados de Salud PREVENIMSS, en eI Instituto Mexicano del Seguro Social,
IMSS, 11 Abril 2008.
9. Norma que establece las disposiciones para la aplicación de la Vigilancia
Epidemiológica en el Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS 03 Agosto 2013
10. Guía de Práctica Clínica Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo
Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. Consejo de Salubridad
GeneralISSSTE-135-08
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/135_GPC_HIP
OTIROIDISMO_CONGENITO/IsssteER.pdf
11. Guía de Práctica Clínica Tamizaje, Diagnóstico y Tratamiento del paciente con
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Consejo de
Salubridad General IMSS-715-14
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS-715-14-
Hiperplasiasuprarrenalcong/715GER.pdf
12. Guía de Práctica Clínica Tratamiento Nutricional del paciente pediátrico y
adolescente Galactosemia. Consejo de Salubridad General IMSS-536-12
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Gala
ctosemia/GER_Galactosemia.pdf
13. Guía de Práctica Clínica: Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y
adolescente con Fenilcetonuria. Consejo de Salubridad General IMSS-554-12
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/554_GPC_Fenil
cetonuria/GER_Fenilcetonuria.pdf
59
14. Guía de Práctica Clínica: Diagnóstico Temprano y referencia oportuna de la

Atresia de vías biliares en lactantes menores de 2 meses de edad. Consejo de
Salubridad General SEDENA 543-13
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/SEDENA_546_
13_ATRESIA_BILIAR/SEDENA_546_13_GER.pdf
15. Mayayo E, Ferrández A y Labarta J. Interpretación de las pruebas tiroideas Anales
Españoles de Pediatría 2002; 56(4): 42-52
16. Bergoglio L, Mestman J. Guía del consenso para el diagnóstico y seguimiento de
la enfermedad tiroidea. Acta Bioquím. Clín. Latinoam. 2006; 40(4): 525-51
17. Vigilancia Epidemiológica en el Instituto Mexicano del Seguro Social. IMSS Julio
2013.
60
Instituto Mexicano del Seguro Social

Dirección de Prestaciones Médicas
Unidad de Salud Pública
Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel
División de Atención Prenatal y Planificación Familiar
Autores:
Dra. Elba Elisa Delgado González MC Pediatra, CAISPN
Dr. Mario Ángel Burciaga Torres MC Epidemiólogo, CAISPN
Q.F.B. José Luis González Guerrero, CAISPN
Dra. Lorena Ferrer Arreola MC Gineco Obstetra, CAISPN
Colaboradores:
Dra. Margot González León MC Epidemióloga, CVE

Dr. Miguel Ángel Valladares Aranda MC Epidemiólogo, CVE
Dra. Berenice Valdés Hueso MC Gineco Obstetra, CAISPN
Dra. Hilda Ahumada García MC Epidemióloga, Delegación Jalisco
Dra. Brenda Rodríguez Arreola MC Epidemióloga, UMAE HP Pediatría CMNO
Lic. Alma Vanessa Saucedo García CAISPN
61

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BREVIARIO EPIDEMIOLÓGICO

ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

Director de Prestaciones Médicas

Titular de la Unidad de Atención Primaria a la Salud

Titular de la Unidad de Atención Médica

Titular de la Unidad de Educación, Investigación y Políticas de Salud

Titular de la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Primer Nivel

Titular de la Coordinación de Vigilancia Epidemiológica

Titular de la Coordinación de Salud en el Trabajo

Titular de la Coordinación de Unidades Médicas de Alta Especialidad

Encargado de la Coordinación de Atención Integral a la Salud en el Segundo Nivel

Titular de la Coordinación de Políticas de Salud

Titular de la Coordinación de Educación en Salud

Titular de la Coordinación de Investigación en Salud

Titular de la Coordinación de Planeación en Salud

Titular de la Coordinación de Planeación de Infraestructura Médica

Titular de la Coordinación de Control Técnico de Insumos

3. Principales definiciones para la vigilancia epidemiológica de las 4

4. Hipotiroidismo congénito (HC) 7

5. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) 12

7. Deficiencia de biotinidasa (DB) 23

8. Galactosemia clásica (GC) 28

9. Atresia de vías biliares (AVB) 33

10. Actividades de nivel delegacional y central en el proceso de detección 39

13. Indicadores de evaluación 44

14. Otros indicadores del proceso de detección, vigilancia epidemiológica 50

Breviario epidemiológico de Enfermedades Metabólicas Congénitas y

Unificar los criterios de la vigilancia epidemiológica de las enfermedades metabólicas congénitas y

3. Principales definiciones para las Enfermedades Metabólicas Congénitas

Caso sospechoso: Persona en riesgo que, por razones epidemiológicas, es susceptible y

 Consideraciones especiales para EMC:

Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmación diagnóstica

Caso incierto: Caso probable de Hiperplasia suprarrenal congénita en quien el resultado de la

Prevalencia: Coeficiente que mide el número de personas enfermas en determinado momento en

Prueba de confirmación diagnóstica (Prueba de certeza diagnóstica): Método o técnica con la

Sistemas especiales de vigilancia epidemiológica (SIVE): Sistemas puestos en práctica para la

4. Hipotiroidismo Congénito (HC)

Medidas preventivas y educación para la salud

Educación para la salud

1. Incapacidad para tolerar vía oral.

Caso con oportunidad en el diagnóstico

TSH < 10 mUI/L TSH > 10 mUI/L

Control de niño Evaluación Pediátrica

TSH < 9.1 TSH > 9.1 μU/ml

Caso descartado Caso confirmado

Enfermera del Módulo PREVENIMSS

Enfermera Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública

Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la unidad si no cuenta con la

Laboratorio Delegacional de Detección de E.M.C

Personal responsable del Laboratorio Delegacional

Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN, prematuros,

Enfermera Especialista en Salud Pública

Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la unidad si no cuenta con la

Enfermera encargada de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN, prematuros,

Enfermera Especialista en Salud Pública

Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la unidad si no cuenta con la

5. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Medidas preventivas y educación para la salud

Educación para la salud

Secretaría de Salud. Ante una emigración, se deberá notificar a la Delegación

Caso con oportunidad en el diagnóstico:

Enfermera del Módulo de PREVENIMSS

Enfermera (o) Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pública