DEFINISI

Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak
dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut
Albino Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive.
Terdapatpengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada bebera pagen mutan yang
mengungkapkan hasil dalam bentuk berbedadari oculocutaneus albinism. Dua bentuk yang
paling umumadalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzimtyrosinase,sangat penting
untuk produksi pigmen melanin.Dikenal sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi
tidak adanya tyrosinase,dan tyrosinase positif ; mengindentifikasikanadanya tyrosinase.
Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan
tidak total.

Albino tyrosinase negatif

memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihat
transparan pada saat pencahayaan. Nystagmus mereka parahdan ketajaman penglihatan
mereka umumnya 20/200(0.1) ataukurang Di lain hal, Albino Tyrosinase positif
membentuk beberapapigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanyaterlihat
transparan pada saat pencahayaan, nystagmus merekatidak terlalu parah dan ketajaman
penglihatan mereka agak rusak.

CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK

o Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800).

o SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus).

o Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dansensitif terbakar sinar matahari
(cahaya ultraviolet) yangmempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit ataukatarak
pada masa yang akan datang.

o Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi.

o Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkalidiikuti dengan adanya
kelainan astigmat.

o Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ).

o Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihatberwarna bule / blonde).

o Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo).

o Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dansebagian besar menjadi biru.

o Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan keduapenyimpangan yaitu

penyimpangan horizontal dan vertical.
GEJALA

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukanpigmen pada rambut, mata dan
kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih,matanya
pink dan kulitnya pucat.Merupakan jenis albinisme yang paling berat.Penderita memiliki
rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.Penderita juga
mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena
matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi
melindungi kulit terhadap sinar matahari.Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya
menyerangmata.Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas
normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwaretina tidak memiliki
pigmen.Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejalaberikut:

a. pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) strabismus (juling).

b. penurunan ketajaman penglihatan.
c. kebutaan fungsional.

PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah
menjadi pigmen (zat warna) melanin.Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan
atau menyebar luaskan melanin karena beberapa penyebab. Secarakhusus, kelainan
metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi
albinisme.Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan
autosom atau X-linked. Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsialatau
albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerahtertentu):

 Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atausalah satu maupun kedua
iris tidak memiliki pigmen).
 Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secaradifus tetapi tidak total).
 Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil danterlokalisir).
 Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertaikelainan perdarahan).

CARA PENURUNAN

Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalahditurunkan yang merupakan ciri
autosomal recessive. Penurunanbiasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal
dimanamasing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkanpada gen untuk
berwarna normal.Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinandari 4 (25%)
dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyaianak yang berwarna normal dan tidak
membawa gen albino. Ada2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak
denganwarna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, danada 1 kemungkinan dari
4 (25%) dari masing-masing kehamilanyang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan
warna normaldianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak merekaberikutnya akan
menderita albino juga. Mereka dapat berharapbahwa ketiga anak berikutnya akan bebas
penyakit tersebut.Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orangtua carrier, 1
dari 16 akan memiliki semua anak albino. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai
gen mutanyang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier,tetapi semuanya
akan memiliki warna normal. Hanya ketikasuami atau istri membawa gen mutan yang sama
untuk albinismemaka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino.Ada beberapa tipe
dari oculocutaneus albino, masing-masing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda.
Jika orangtua albino tidak membawa gen mutan yang sama, anak merekaakan memiliki
warna normal, tetapi akan membawa gen albino yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino
mempunyai gen yang sama untuk albino,semua anak mereka akan albino.

Genetika Populasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai
fenotip AA atau Aa.

Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1 : (normal) AA X aa (albino)

Gamet : A a

F1 : Aa (normal)

P2 : (normal) Aa X Aa (normal)

Gamet : A, a A, a

F2 : AA, Aa, aA = Normal

aa, = Albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot
menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.