Educación Física para Personas con Discapacidad 2017

Distrofia muscular.

 Etimología.

Distrofia: se refiere a la mala nutrición y por ende a la falta de crecimiento, en este caso
de las fibras muscular.

 Concepto.

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias y

progresivas que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los
movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las
proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido,
puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.

Existen diferentes variedades de distrofia muscular, cada una de ellas presenta unas
características específicas. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que
afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres.

 Tipos de distrofias.

Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:

 Herencia ligada al cromosoma X

- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
 Autosómicas recesivas.
- Distrofia muscular congénita. Incluye varios tipos de distrofia
que se caracterizan por ser de inicio precoz.
- Distrofia muscular de cinturas. Se caracterizan por debilidad
progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y
pelviana.

 Autosómicas dominantes.

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- Distrofia muscular facioescapulohumeral: Los síntomas se

inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación
de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir
debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.
- Distrofia muscular distal.
- Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no
aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado
(ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar
(disartria).
- Distrofia miotónica de Steinert.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

o Distrofia muscular progresiva.

 ¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado

al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres,
que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más
común. Es una miopatía (significa enfermedad del músculo) de origen genético que
produce destrucción de las células del músculo estriado.

La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que provoca

una debilidad y degeneración progresivas de los músculos, esto se debe a la falta de una
proteína de los músculos que produce la distrofina y por consecuencia los músculos
estriados se degeneran a causa del aumento del tejido conectivo y del depósito de grasa
entre las fibras, lo cual provoca un tejido fibroso que tiende a causar contracturas
seudohipertrofias de gemelos.

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 Números.

Afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos sobre todo a los varones. Los hijos de mujeres
portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

 Síntomas

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso
desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los
primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

- Fatiga
- Problemas de aprendizaje.
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta
con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Dificultad al caminar progresiva: La capacidad de caminar se puede perder hacia los
12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20
años.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

- Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se

deben examinar)
- Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)

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- Deformidades
- Arritmias cardíacas (poco comunes)
- Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
- Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y
disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
- Insuficiencia respiratoria
 ¿Puede prevenirse?

Al ser un trastorno hereditario, se aconseja una consulta con un médico genetista cuando
existan antecedentes de familiares con distrofia muscular de Duchenne y/o problemas
musculares no diagnosticados.

 Diagnóstico, pruebas o exámenes.

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de

herencia, los datos clínicos y la realización de test complementarios.

Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electrocardiograma y, en

la mayoría de casos, de biopsia del músculo.

Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y, en

ocasiones, permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas.

 Pruebas y exámenes.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y
de los músculos puede mostrar:

 Miocardio anormal (miocardiopatía)

 Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
 Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

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 Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros

(alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por
grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
 Contracturas musculares en las piernas y los talones
 Deformidades musculares
 Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir,
con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la
enfermedad)

 Los exámenes pueden abarcar:

 Electromiografía, Pruebas genéticas, Biopsia de músculo

 Tratamiento.
¿Cómo se trata?

No tiene cura por lo cual el objetivo principal consiste en mejorar la calidad de vida del
niño. En este sentido, cuanto antes pueda detectarse la enfermedad mejor será para
conectarlo con equipos multidisciplinarios de tratamiento y seguimiento.

El tratamiento consistirá en: medicamentos, rehabilitación física o kinesiología, terapia

respiratoria, apoyo psicológico y una dieta adecuada.

- Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño

puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular
comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

- Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma, Creatina,
Aceite de pescad, Extractos de té verde, Vitamina E.

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- La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad

muscular. La fisioterapia y la actividad física a cargo de profesionales es de gran
ayuda para mantener la fuerza y la función musculares.

- También suele tratarse a esta enfermedad de manera temporal con

corticoides, que retrasan la velocidad del deterioro muscular. También con
anticonvulsivantes.

- Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas,

rehabilitación y, eventualmente, cirugía. Algunas cardiopatías asociadas requieren
medicación cardiológica o implantación de marcapasos.

- Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche).

- Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca.

- Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la

movilidad.
- Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo
gastroesofágico)

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células
madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

 Maniobra de Gowers.
Maniobra utilizada para explorar en los niños posibles déficit de la musculatura de la
cintura pelviana. Consiste en observar cómo pasa el niño de la posición de sentado en el
suelo a la posición de bipedestación. En caso de déficit de la musculatura proximal de las
extremidades inferiores el niño necesita apoyarse.

Es un signo clínico en ciertas miopatías.

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 Grupos de apoyo.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo,

donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

 Expectativas (Pronostico)

La DMD lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la

muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares. Sin
embargo, los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos
hombres vivan mucho más de 25 años. Igualmente el pronóstico varía según el tipo de
distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan
muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más
graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación.

 Avance de la enfermedad.

El avance de la DMD ha sido descrito en función del deterioro muscular y funcional

estableciéndose ocho etapas clásicas (Holmgren, 1995)

I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato más intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir
escaleras.
III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni
bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura
adecuada y puede desempeñar sus actividades diarias en ella.
VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actividades.
VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas
por corta distancia.

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VIII. Enfermo en cama. No puede desempeñar actividades diarias sin

ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso
respiratorio.

Etapas Duchenne.

1. Etapa temprana (Preescolar hasta los 7 años)

Podemos ver a niños activos con una total movilidad, aunque en ciertas ocasiones se
puede apreciar algún retraso en la habilidad motora.

Los padres refieren debilidad cervical para movimientos de flexión de tronco y para
mantener el equilibrio estatico.

Hacia los cinco años de edad es posible ver el característico signo descrito por Gowers
para incorporarse y ponerse de pie y también se observa la marcha de Trendelemburg, o
marcha de pato, debida a debilidad de los glúteos

Además de esto, se pueden observar retracciones del tendón de Aquiles y del tendón del
bíceps, lo que genera mayor dificultad para caminar.

Se observa en el niño retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o
hablar.

Se percibe un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas y, se moverá más

lentamente o con mayor dificultad.

Pueden caerse con frecuencia y tener dificultad para escalar, saltar o correr.

El niño pedirá que lo cojan con frecuencia y necesitará el uso de una silla para distancias
largas.

Las habilidades del lenguaje pueden desarrollarse con lentitud y el razonamiento verbal
parece más afectado que el razonamiento no verbal.

2. Etapa de transición (edades comprendidas entre 6 a 9 años)

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Entre los 6 y los 9 años, avanzará la dificultad para caminar. Esto conllevará que se
produzcan más episodios de pérdida de equilibrio e, incluso, pueden caminar sobre el talón
o apoyándose en los dedos para mantener el equilibrio.

En cuanto a la hora de la utilización de los miembros superiores, en estas edades los

niños tienen un uso pleno de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus
libros y otros materiales escolares.

Por un lado, puede aparecer la fatiga física. Ellos pueden necesitar el uso de una silla de
ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una
caminadora que los ayude a moverse alrededor de las aulas. En estos casos, también
podemos solventar esta fatiga estableciendo turno entre los demás compañeros para
ayudarle a llevar la mochila o a subir las escaleras.

En edades tempranas, los niños viven su enfermedad de una manera más inconsciente,
pero llegando a edades comprendidas entre los 9-10 años empieza a aparecer la curiosidad
sobre la enfermedad y sus síntomas. Paralelamente, aparecen algunos sentimientos como la
ira, la culpabilidad, el dolor, la tristeza o el temor acerca de las diferencias que ven entre
ellos mismos y otros niños

3.Pérdida de la capacidad de caminar (edades comprendidas entre los 10 y los

14 años)

En estas edades la mayoría de los niños que sufren Distrofia Muscular de Duchenne
hacen uso de la silla de ruedas.

Aunque en esta etapa exista debilidad muscular, todavía el menor puede hacer uso de
los dedos, contribuyendo a ello a poder realizar las actividades diarias, como escribir o
utilizar el ordenador, aunque con mucha más dificultad.

En algunos casos puede que requieran ayuda para comer e ir al baño, necesitar
aparatos ortopédicos para las piernas, o tener que viajar en autobuses especiales.

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El impacto psicológico es un tema bastante relevante. Los padres y profesores/as

deben de estar atentos a cualquier sospecha de conductas como aislamiento, rechazo
social, etc.

Un sólido equipo familia-estudiante-maestro es la mejor forma de manejar los

efectos de las enfermedades neuromusculares sobre la educación.

Según Gallardo y Salvador (1994) "Es necesario que el menor que padece
Distrofia Muscular de Duchenne y Becker asista a la escuela para que tenga la
oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir
en un ambiente "normalizado".

4. Etapa adolescente-adulto (edades comprendidas entre los 15 y los 18 años)

A medida que la enfermedad avanza, la debilidad y la fatiga muscular pueden hacer

difícil que mantengan los requerimientos físicos de escribir a mano, completar sus
tareas, organizar materiales, etc. A esta dificultad, hay que unirle que las condiciones
cardiacas y respiratorias se van agravando.

La debilidad del músculo cardiaco puede desencadenar en una insuficiencia cardiaca.

En ciertas asignaturas, como educación física, tendrá que llevarse a cabo la

adaptación correcta. Es fundamental que, desde el principio, se trate la enfermedad con
total normalización, fomentando la participación de todos los alumnos en las
actividades propuestas

Ante todo, hay que tener en cuenta que, la persona afectada hace un uso total de la
silla de ruedas y el riesgo de contracturas aumenta, sobre todo en las articulaciones de
los codos, rodillas y las caderas.

Con el paso del tiempo, la movilidad de las articulaciones de los hombros, muñecas
y cuello van disminuyendo. A estos síntomas se le une el déficit cardiaco y respiratorio
comentado anteriormente.

5. Etapa adulta (más de 18 años)

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En esta etapa, se aprecia un mayor grado de deterioro en los músculos esqueléticos.

Suelen depender de multitud de ayudas incluyendo, en algunos casos, la respiración
mecánica continua.

A nivel cognitivo, los chicos afectados pueden tener un atraso en el habla y algunos
problemas de conductas. Debe de tener en cuenta que son chicos que, en la mayoría de
los casos, pueden pasar largos periodos de hospitalización, pueden tener crisis, cambios
de medicación, etc., lo que puede suponer un retraso en cuanto a la adquisición de los
conocimientos con respecto a sus compañeros y compañeras.

Distrofia Muscular de Becker.

Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de

los miembros inferiores.

Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su
nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker.

A diferencia de la DMD, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o

calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de
esta proteína.

Síntomas:

Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen
más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.

 La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y
la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
 Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30
años la persona por lo general es incapaz de caminar
 Caídas frecuentes
 Dificultad para levantarse del piso y trepar escalerasDificultad para correr,
brincar y saltar
 Pérdida de masa muscular.
 Caminar en puntas de pie.
 La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como
en la parte inferior del cuerpo.

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Expectativas.
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin
embargo, el grado de discapacidad varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de
ruedas. Otras pueden sólo necesitar ayuda para caminar como bastones o dispositivos
ortopédicos.

 Bibliografía:

Jesús Nicasio García Sánchez, 1999. Intervención psicopedagógica en los trastornos del
desarrollo. Ediciones Pirámide. Madrid.

CASO TEÓRICO-PRÁCTICO “DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”

AUTORA: MARIA ELENA SÁNCHEZ BAREA.

OMS-Organización Mundial de la Salud.

Guía destinada al Sistema Educativo Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

 Webgrafia:

www.efisioterapia.net

info@duchennespain.org

www.duchennespain.org

ww.medlineplus.gov

www.msal.gob.ar

www.cun.es

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