Genoma humano(GH): 20 000 - 25 000 genes. 3200 Mb (2950 euccro. Y 250 heterocro.

- Esta compuesto por: genes( 20-30 Kb), secuencias genómicas asociadas con genes y adn
extragenico.
- Solo 1.5-2 es adn codificante
- Gen; unidad funcional de la herencia
- Adn: mol. De la herencia
- Genoma: conjunto de todo el ADN de un organismo. 50 % es adn repetitivo y 40 % es G+C
- Densidad de genes(cada cuanto están): un gen cada 100kb. Zona rica en genes:
cromosoma 19 y la pobre es el Y.
- Hay 7 a 8 exones(tamaños: medio(150 nucleot.)) por gen. Tamaño de intrón: variables
- Arn(tamaño medio): 1.8 a 2.2 kb. Pero solo la región codificante mide 1.4 kb
- Isocoro: región homogéneas en contenido de G+C
-Low: bajo contenido -High: alto contenido

Duplicaciones:

- Intracromosoma: 100 kb. – Intercromosoma: causan alt. Cromosómicas. Pesan 50kb

- Segmentarias: mas frec. En centrómero que en telomero.
Abundan duplicaciones intercrom.(procedentes
d de reg. De eucro. De otros cromosomas)

Pseudogenes: versiones incorrectas de genes. Tipos:

- No procesados: x duplic. Y post. Mutacion que causan perdida de capacidad codificante.

Contienen exones e intrones. No tiene promotor ni codones de parada.
- Procesados: copias de Adn de un gen que se han retrotranscrito e insertado en genoma.
Son la mayoría.

Elementos ultraconservados: solapados con genes de procesamiento de Arn.

Micro- ARN: arn interdiferentes endog. en un genoma eucariota. En intrones de genes codificantes

- Transcripción(proceso):
1. El promotor de ARN polimerasa 2 sintetiza pri-miARN(horquilla de adn bicat.)
2. Será procesado por DROSHA(arnasa tipo 3) en el nucleo y obtendrá: pre-mi
ARn(horquilla de 70 nucleot.)
3. Luego sera procesado por DISER(en el citoplasma) y obtendrá: mi-ARN(formara parte
del complejo RISC, el cual regula la expresión de genes diana, ya sea por degradación o
represión tardia)

Variabilidad genética:

- SNP: X cambio en un nucleot. de secuencia

- LCV: X diferencia en el numero de copias de grandes segmentos. Puede ser por
delecciones o repeticiones en tándem. Tbn llamado CNP. Están flanqueados por
duplicaciones segmentarias.
- Polimorfismo: var. en secuencia de un lugar de ADN en cromosomas entre individ.
ADN Repetitivo: puede estar en ADN codificante o no codificante(mayor parte)

- Adn no codif: intrag(intrones) y extrag. Secuencia de adn que se repite en el genoma(cientos

y miles de veces).
1. En tándem:
- Adn satélite(250 Mb): repeticiones de sec. De Adn miles de veces unas seguidas de
otras.
. regiones de 100kb hasta varios Mb
. ADN sat 01: 42 nucleot. centrómero de cromosomas 3 y 4 y brazo corto de
cromosoma acrocentri.
. ADN sat 02: pericentromero(2 y 10) y constriccion secundaria del 1 y 6.
. ADN sat 03: constriccion secundaria del 9 cromosoma y el Y.
. Tipos:
1. alfa(𝛼): 171 nucleot. Pericentromerico en cromosoma acrocéntrico y constriccion
secundaria del 01.
2. Ganma𝛿:220 nucleot. pericentromerico en cromosoma 8 y X.
- Minisatelite: secuencias(6-25 nucleot.) y regiones(100 nucleot. hasta 20 Kb)
. en telomeros (TTAGGG se repite originando regiones de 5 a 20 kb)
. algunos son polimórficos y originan marcadores VNRT
- Microsatelite: sec. De 2 a 4 nucleot. con regiones menores de 150 nucleot. están en
todo el genoma y son utiles como marcadores genéticos.

2. Disperso: repet. Dispersas (45 % de genoma humano)

- SINE: 13% del genoma humano.
. son cortas
. LOS PRINCIPALES son elementos Alu:
- En banda r de los cromosomas
- Dimero no idéntico (2do monómero mayor x 30 nucleot.) c/u con cola
poli A al final.
- Retrotransposon - no transc. Prot. – ARN pol. 3
- LINE: 20 % del GH.
.el principal es L1(15% del GH)
- Localizado en banda G del cromosoma
- Codifica 02 prote: ARN binding prote. Y prot. Con actividad
endonuclease, retrotranscriptase.
- Flanqueado por pequeñas repeticiones directas y termina en cola poli A.
. sus prote. Son usadas para retrotranspos. de SINE y seudogenes procesados.
- HERV: copia truncada de retrovirus humanos integrado en el genoma humano
. origen de protooncogenes . son LTR . 8 % de GH

Los LINE Y Alu pueden insertarse en otro lado del genoma por un intermediario
ARNm. Por tanto son potencialmente patogénicos pq se pueden insertar
aleatoriamente.