12/2/2018 Edición genética - y lo que realmente significa reescribir el código de vida | Ciencia | El guardián

Edición genética y lo que realmente significa

reescribir el código de la vida
Ahora tenemos una forma precisa de corregir, reemplazar o incluso eliminar el ADN
defectuoso. Ian Sample explica la ciencia, los riesgos y lo que el futuro puede contener

Editor de Ian Sample Science

Lun 15 Ene 2018 06.00 GMT

Entonces, ¿qué es la edición de genes?

Los científicos lo comparan con la función de búsqueda y reemplazo utilizada para corregir
errores ortográficos en documentos escritos en una computadora. En lugar de corregir las
palabras, la edición de genes reescribe el ADN, el código biológico que conforma los manuales
de instrucciones de los organismos vivos. Con la edición de genes, los investigadores pueden
desactivar genes diana, corregir mutaciones dañinas y cambiar la actividad de genes
específicos en plantas y animales, incluidos los humanos.

¿Cuál es el punto de?

Gran parte de la emoción en torno a la edición genética está alimentada por su potencial para
tratar o prevenir enfermedades humanas. Hay miles de trastornos genéticos que pueden
transmitirse de una generación a otra; muchos son serios y debilitantes. No son raros: uno de
cada 25 niños nace con una enfermedad genética. Entre los más comunes están la fibrosis
quística, la anemia de células falciformes y la distrofia muscular. La edición de genes mantiene
la promesa de tratar estos trastornos reescribiendo el ADN corrupto en las células de los

https://www.theguardian.com/science/2018/jan/15/gene-editing-and-what-it-really-means-to-rewrite-the-code-of-life 1/4
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pacientes. Pero puede hacer mucho más que reparar genes defectuosos. La edición de genes ya
se ha utilizado para modificar las células inmunes de las personas para luchar contra el cáncer
o ser resistentes a la infección por el VIH. También podría usarse para reparar genes
defectuosos en embriones humanos y así evitar que los bebés hereden enfermedades graves.
Esto es controvertido porque los cambios genéticos afectarían a sus espermatozoides u óvulos,
lo que significa que las modificaciones genéticas y los efectos secundarios negativos podrían
transmitirse a las generaciones futuras.

¿Para qué más es bueno?

La industria agrícola se ha lanzado a la edición genética por una serie de razones. El
procedimiento es más rápido, más barato y más preciso que la modificación genética
convencional, pero también tiene el beneficio de permitir a los productores mejorar los
cultivos sin agregar genes de otros organismos, algo que ha impulsado la reacción contra los
cultivos transgénicos en algunas regiones. Con la edición genética, los investigadores han
hecho tomates sin semillas, trigo sin gluten y hongos que no se vuelven marrones cuando
envejecen. Otras ramas de la medicina también han aprovechado su potencial. Las empresas
que trabajan con antibióticos de próxima generación han desarrollado virus, de otro modo
inofensivos, que detectan y atacan cepas específicas de bacterias que causan infecciones
peligrosas. Mientras tanto, los investigadores están utilizando la edición de genes para
hacerórganos de cerdo seguros para trasplantar a los humanos . La edición de genes también
ha transformado la investigación fundamental, permitiendo a los científicos comprender con
precisión cómo funcionan los genes específicos.

¿Entonces, cómo funciona?

Hay muchas maneras de editar genes, pero el avance detrás de los mayores logros en los
últimos años es una herramienta molecular llamada Crispr-Cas9. Utiliza una molécula guía (el
bit Crispr) para encontrar una región específica en el código genético de un organismo (un gen
mutado, por ejemplo) que luego es cortada por una enzima (Cas9). Cuando la célula trata de
reparar el daño, a menudo hace un resumen de él, y efectivamente desactiva el gen. Esto en sí
mismo es útil para desactivar genes dañinos. Pero otros tipos de reparaciones son posibles. Por
ejemplo, para reparar un gen defectuoso, los científicos pueden cortar el ADN mutado y
reemplazarlo con una cadena saludable que se inyecta junto con las moléculas Crispr-Cas9. Se
pueden usar diferentes enzimas en lugar de Cas9, como Cpf1, que puede ayudar a editar el
ADN de manera más efectiva.

Recuérdame qué son los genes nuevamente?

Los genes son las plantillas biológicas que el cuerpo utiliza para fabricar las proteínas
estructurales y las enzimas necesarias para construir y mantener tejidos y órganos. Están
formados por hebras de código genético, denotadas por las letras G, C, T y A. Los humanos
tienen alrededor de 20,000 genes agrupados en 23 pares de cromosomas, todos enroscados en
el núcleo de casi todas las células del cuerpo. Solo aproximadamente el 1.5% de nuestro código
genético, o genoma, está compuesto de genes. Otro 10% los regula, asegurando que los genes
se enciendan y apaguen en las células correctas en el momento adecuado, por ejemplo. El resto
de nuestro ADN es aparentemente inútil. " La mayoría de nuestro genoma no hace nada ", dice
Gerton Lunter, un genetista de la Universidad de Oxford. "Es simplemente detritus evolutivo".

¿Cuáles son todos esos Gs, Cs, Ts y As?

Las letras del código genético se refieren a las moléculas guanina (G), citosina (C), timina (T) y
adenina (A). En el ADN, estas moléculas se emparejan: G con C y T con A. Estos "pares de
bases" se convierten en los peldaños de la conocida doble hélice del ADN. Se necesitan muchos
de ellos para hacer un gen. El gen dañado en la fibrosis quística contiene aproximadamente
300,000 pares de bases, mientras que el que está mutado en la distrofia muscular tiene
aproximadamente 2,5 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande en
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el cuerpo humano. Cada uno de nosotros hereda aproximadamente 60 nuevas mutaciones de

nuestros padres, la mayoría provenientes de nuestro padre .

¿Pero cómo llegar a las celdas correctas?

Este es el gran desa ío. La mayoría de los medicamentos son moléculas pequeñas que pueden
transportarse por el cuerpo en el torrente sanguíneo y enviarse a órganos y tejidos en el
camino. Las moléculas de edición de genes son enormes en comparación y tienen problemas
para entrar en las células. Pero puede hacerse. Una forma es empaquetar las moléculas de
edición de genes en virus inocuos que infectan tipos particulares de células. Millones de estos
se inyectan en el torrente sanguíneo o directamente en los tejidos afectados. Una vez en el
cuerpo, los virus invaden las células diana y liberan las moléculas de edición genética para
hacer su trabajo. En 2017, los científicos de Texas utilizaron este enfoque para tratar la
distrofia muscular de Duchenne en ratones. El siguiente paso es un ensayo clínico en
humanos. Sin embargo, los virus no son la única forma de hacer esto. Los investigadores han
usado nanopartículas grasas para transportar moléculas de Crispr-Cas9 al hígado, y pequeñas
descargas de electricidad para abrir poros en embriones a través de los cuales las moléculas de
edición de genes pueden entrar.

¿Tiene que hacerse en el cuerpo?

No. En algunos de los primeros ensayos de edición de genes, los científicos recolectaron
células de la sangre de los pacientes, realizaron las ediciones genéticas necesarias y luego
infundieron las células modificadas a los pacientes. Es un enfoque que parece prometedor
como tratamiento para las personas con VIH. Cuando el virus ingresa al cuerpo, infecta y mata
las células inmunes. Pero para infectar las células en primer lugar, el VIH primero debe
adherirse a proteínas específicas en la superficie de las células inmunes. Los científicos han
recogido las células inmunes de la sangre de los pacientes y han utilizado la edición de genes
para cortar el ADN que las células necesitan para fabricar estas proteínas de superficie. Sin las
proteínas, el virus VIH ya no puede ingresar a las células. Un enfoque similar se puede usar
para combatir ciertos tipos de cáncer: Las células inmunitarias se toman de la sangre de los
pacientes y se editan para que produzcan proteínas de superficie que se unan a las células
cancerígenas y las maten. Después de haber editado las células para convertirlas en
cancerígenas, los científicos las hacen crecer en el laboratorio y las vuelven a infundir en el
paciente. La belleza de modificar las células fuera del cuerpo es que se pueden verificar antes
de que se vuelvan a colocar para garantizar que el proceso de edición no haya salido mal.

¿Qué puede ir mal?

La edición moderna de genes es bastante precisa, pero no es perfecta. El procedimiento puede
ser un poco impredecible, llegando a algunas células pero no a otras. Incluso cuando Crispr
llega donde se necesita, las ediciones pueden diferir de una celda a otra, por ejemplo,
remendar dos copias de un gen mutado en una celda, pero solo una copia en otra. Para algunas
enfermedades genéticas, esto puede no importar, pero puede ocurrir si un solo gen mutado
causa el trastorno. Otro problema común ocurre cuando las ediciones se realizan en el lugar
equivocado en el genoma. Puede haber cientos de estas ediciones "fuera del objetivo" que
pueden ser peligrosas si interrumpen genes sanos o ADN regulatorio crucial.

¿Te llevará a bebés de diseño?

El abrumador esfuerzo en medicina está dirigido a reparar genes defectuosos en niños y
adultos. Pero un puñado de estudios han demostrado que también es posible corregir
mutaciones peligrosas en embriones . En 2017, científicos convocados por la Academia
Nacional de Ciencias de los EE. UU. Y la Academia Nacional de Medicina avalaron con cautela
la edición de genes en embriones humanos para prevenir las enfermedades más graves, pero
solo una vez demostraron ser seguras. Cualquier edición hecha en embriones afectará a todas
las celdas de la persona y se transmitirá a sus hijos, por lo que es crucial evitar errores dañinos
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y efectos secundarios. La ingeniería de embriones humanos también plantea la incómoda

perspectiva de los bebés de diseño, donde los embriones se alteran por razones sociales y no
médicas; para hacer que una persona sea más alta o más inteligente, por ejemplo. Rasgos como
estos pueden involucrar miles de genes, la mayoría de ellos desconocidos. Entonces, por el
momento, los bebés de diseño son una perspectiva distante.

¿Cuánto tiempo antes de que esté listo para los pacientes?

La carrera es para obtener terapias de edición de genes en la clínica. Alrededor de una docena
de ensayos Crispr-Cas9 están en marcha o planificados , la mayoría dirigidos por
investigadores chinos para combatir diversas formas de cáncer. Uno de los primeros lanzados
en 2016, cuando los médicos en la provincia de Sichuan dieron células inmunes editadas a un
paciente con cáncer de pulmón avanzado. Se esperan más ensayos en EE. UU. Y Europa en los
próximos años.

Qué sigue?
Edición base
Una forma más suave es la edición de un gen que no corta el ADN en pedazos, sino que utiliza
reacciones químicas para cambiar las letras del código genético. Se ve bien hasta ahora. En
2017, los investigadores de China utilizaron la edición de bases para reparar mutaciones que
causan un trastorno grave de la sangre llamado beta talasemia en embriones humanos.

Unidades genéticas Las unidades generadas por

ingeniería tienen el poder de impulsar determinados genes a través de una población completa
de organismos. Por ejemplo, podrían usarse para hacer que los mosquitos sean infértiles y así
reducir la carga de enfermedades que propagan. Pero la tecnología es muy controvertida
porque podría tener consecuencias ecológicas masivas e involuntarias.

Edición de epigenomas
A veces no desea eliminar completamente o reemplazar un gen, sino simplemente reducir o
aumentar su actividad. Los científicos ahora están trabajando en herramientas de Crispr para
hacer esto, dándoles más control que nunca.

Otras lecturas
Una grieta en la creación : la edición de genes y el poder indescriptible para controlar la
evolución de Jennifer Doudna y Samuel H. Sternberg

El gen: una historia íntima por Siddhartha Mukherjee

La revolución de la epigenética: cómo la biología moderna está reescribiendo nuestra

comprensión de la genética, la enfermedad y la herencia por Nessa Carey

Prometheus moderno: Edición del genoma humano con Crispr-Cas9 por Jim Kozubek
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