Epidemiologi Neurofibroma

Neurofibroma 1 merupakan kelainan genetic autosomal dominan dengan insidensi sekitar

mendekati 1 banding 2600 sampai 3000 orang. Sekitar setengah dari kasus merupakan
keturunan atau diturunkan. Pasien yang tersisa termasuk mutase de novo(sporadic). Mutasi de
novo muncul saat turunan kromosom ayah, dan kemungkinan neurofibroma 1 de novo muncul
seiringan dengan tuanya usia ayah. Insidensi dari neurofibroma 1 segmental diestimasi yaitu
36.000 sampai 40.000.

Dapus

Bruce RK, Marc CP, Helen VF. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, Clinical features and
Diagnosis. Up To Date 2017. https://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-
pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis

Mindell S, Robert H, Pamela K, Bruce R. Characterization and utilization of an international

neurofibromatosis web based, patient entered registry: an observational study. PLoS ONE 12(6):
e0178639. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178639