Reporte de caso clínico de un paciente con Síndrome de Kartagener

Cuz Moreno, W. Guano Sinchiguano, C. Guerrero Portilla, E. Toapanta

Pullopaxi, K.
1Paralelo P6, Grupo 1, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Central del

Ecuador.

Procedencia del caso clínico:

Hospital Universitario San Ignacio enero del 2015, HCL: 4542789

Datos de identificación/filiación:

SEXO Masculino.

EDAD 30 años.

ETNIA Mestizo

LUGAR DE NACIMIENTO Bogotá

RESIDENCIA ACTUAL Bogotá

GRUPO SANGUÍNEO O Rh+

Historia patológica personal:

 Nacimiento: dificultad respiratoria neonatal. Requiere Unidad de Cuidado
Intensivo Neonatal al menos una ves al año
 Desde la etapa posnatal hasta actualidad el paciente presenta infecciones
del tracto respiratorio alto y bajo como bronquiectasias, sinusitis y otitis
media, recurrentes
 Dextrocardia
 Situs inversus hepático.
 Infertilidad

historia patológica familiar:

Motivo de consulta:
Infertilidad

Enfermedad actual:
Paciente masculino de 30 años procedente de Bogota, acude al Departamento
de Biología, Unidad de Genética del Hospital Universitario San Ignacio, cuya
pareja femenina de 27 años, nunca ha estado embarazada, después de 3 años
de matrimonio y sin protección anticonceptiva. Él ha sido anteriormente
diagnosticado con Síndrome de Kartagener sobre la base de los problemas
médicos, incluyendo infecciones recurrentes del oído medio, sinusitis,
bronquiectasias y situs inverso. Desde su nacimiento ha tenido dificultad
respiratoria, múltiples episodios de síntomas respiratorios agudos ocasionados
por bronquitis agudas, neumonías y sinusitis que hasta el momento han sido
controladas con antibioticoterapia y controles con cultivo de esputo cada tres
meses y educación sobre higiene bronquial, órdenes de vacunación contra
influenza y neumococo y pruebas de función pulmonar.

Examen físico:
Signos vitales:
-Temperatura 37
-Tensión arterial: 98/70 mmHg
-Frecuencia cardíaca: 86 lpm
-Frecuencia Respiratoria: 22 rpm.
Antropometría:
-Peso: 57kg
-Talla: 1,65m
-IMC: 20.9
Exploración general:
Paciente consciente, orientado en sus tres esferas, afebril, hidratado,
colaboradora al momento de la evaluación.
Exploración específica:
-Cabeza:
-Ojos:.
-Abdomen:

Exploraciones complementarias:
Hemograma Valor Referencia
Glóbulos Blancos 5.78 4.32 - 10.42
Neutrófilos 4.23 3.50 - 7.00
Linfocitos 2.94 1.00 - 4.00
Monocitos 0.62 0.40 - 0.70
Eosinófilos 0.09 0.20 - 0.50
Basófilos 0.06 0.04 - 0.10
Neutrófilos% 57.50 % 55.00 - 70.00
Linfocitos % 37.10 % 20.00 - 40.00
Monocitos % 7.80 % 4.00 - 10.00
Eosinofilos % 3.50 % 1.00 - 4.00
Basofilos % 0.00 % 0.00 - 1.00
Recuento de Globulos
4.52 x 10^6 /ul 4.27 - 5.45
Rojos
Hemoglobina 14.80 g/dl 12.70 - 16.20
Hematocrito 44.00 % 37.90 - 47.00
Volumen Corpuscular
92.70 fl 80.70 - 95.40
Medio
Hb Corpuscular Media 32.50 pg 27.50 - 32.60
Concent. Hb
35.00 g/dl 32.45 - 35.70
Corpuscular Media
Plaquetas 320 194 - 382
 Tiempos de
Valor Referencia
coagulación
TP 10.30 segundos 9.90 - 11.80
I.N.R. 1.13 0,8 – 1,2
TTP 42.40 segundos 25.00 - 45.00
Perfil proteico Valor Referencia
Proteínas Totales 8.19 g/dl 6.60 - 8.70
Globulina 2.31 g/dl 2.10 - 3.00
Albumina 3.88 g/dl 3.50 - 5.20
Bilirrubina Total 0.97 mg/dl 0.10 - 0.90
Bilirrubina Directa 0,26 mg/dl 0.10 - 0.30
Bilirrubina Indirecta 0.60 mg/dl 0.20 - 0.70
TGO/AST 23.00 U/L 0.00 - 32.00
TGP/ALT 17.00 U/L 0.0 - 33.00

Baciloscopia: seriada de esputo: Negativo

Radiografía de Tórax: Dextrocardia, silueta hepática ubicada en el hipocondrio
izquierdo y campos pulmonares sin evidencia de consolidaciones, infiltrados o
derrame pleural.
Tomografía de Tórax de alta resolución: que confirmo situs inversus totalis
con engrosamiento de la pared bronquial de los lóbulos inferiores y del lóbulo
medio
Espirometría: con patrón de obstrucción moderado (VEF1 postbroncodilatador
del 65%) con buena respuesta al broncodilatador
Árbol genealógico:

Patrón de herencia:
Mendeliana Autosómica Recesiva

Diagnóstico clínico:
 Bronquiectasias: Múltiples episodios de infección respiratoria alta y baja.
Con al menos una hospitalización por año. Antibiótico con cefepima
durante catorce días, con cultivo de esputo negativo para gérmenes
comunes.
 Sinusitis aguda con manejo antibiótico ambulatorio (Ampicilina y luego
eritromicina)
 Situs inversus totalis
 Azospermia y oligospermia
 Espermatozoides a cinéticos

Código CIE-10 y Código OMIM:

Sindrome de Kartagener: Q89.3
Diagnóstico fisiopatológico:
- Cultivo de las células del epitelio ciliar, para mejorar la certeza
diagnóstica
- La medición del patrón de latido ciliar es una estrategia diagnóstica para
identificar las alteraciones funcionales ciliares. Se utilizan franjas de
 epitelio ciliar tomadas mediante biopsia o cepillado nasal, las cuales se
analizan mediante video microscopia de alta velocidad. Tiene una
sensibilidad y una especificidad del 100 % y del 93 %, respectivamente.
- Valoración estructural del cilio por microscopia electrónica, la cual
permite identificar alteraciones como ausencia del par central de dineína
o cambios en la organización de los microtúbulos, con una especificidad
del 100 %; pero hasta el 21 % de pacientes con DCP puede tener una
estructura ciliar normal
Diagnóstico bioquímico:
óxido nítrico nasal
Espermograma: análisis de semen mostró repetidamente espermatozoides
inmóviles, pero también oligozoospermia severa: volumen de 3,2 ml, la
concentración de espermatozoides 1.2 106 / ml, no hay evidencia de la
motilidad del esperma y sólo el 3% de los espermatozoides tenían morfología
normal.
FSH, LH y testosterona fueron normales.
Diagnóstico anatómico-patológico:

Diagnóstico genético cromosómico:

Cariotipo masculino (46, XY)
Diagnóstico genético molecular:
La prueba de SCD: Mala calidad de ADN de esperma (23% del ADN
estable putativo) y con un cometa TT el 15%, por lo que la mejor estrategia
es el uso de un donante de esperma.

Diagnóstico diferencial:
Diferencia de Laboratorio o
Patología Diferencia Clínica
Imagen
Fibrosis
Quística

Tratamiento curativo realizado:

Cuatro ciclos (septiembre de 2003; febrero de 2004; abril de 2004 y junio de
2004) se llevaron a cabo después de una estimulación ovárica usando
antagonista de la GnRH en asociación con FSH recombinante. Nueve, siete,
nueve y cuatro ovocitos fueron
recuperados, respectivamente.
Se utilizó la prueba hipo-osmótico hinchazón (HOS) para identificar esperma
viable putativo para ICSI.
Durante el primer ciclo, nueve oocitos fueron inyectados con el esperma HOS
positivo y se fertilizaron dos ovocitos. No se produjo la escisión.
Durante el segundo ciclo de todos los oocitos se inyectaron-micro y se
fertilizaron tres ovocitos. Tres días después de la recuperaciónde oocitos, dos
embriones de buena calidad fueron transferidos. Un examen hCG sérica realizó
15 días después de la transferencia de embriones fue positiva (145 IU / ml),
pero la disminución del nivel de una semana después.
 Durante el tercer ciclo, los nueve ovocitos fueron microinyección y un ovocito
fue fertilizado. En el día 2 de cultivo, se obtuvo un grado 3 embrión y se
transfirió a la etapa de cuatro células. examen hCG en suero 13 días después
de la recuperación de ovocitos fue negativa (<0,1 UI / ml).
Para realizar ISCI durante el cuarto ciclo, se utilizaron espermatozoides
testiculares recuperado por aspiración de espermatozoides testiculares (TESA).
Todos los cuatro ovocitos fueron micro-inyectaron por espermatozoides
testiculares immotile pero ninguno de ellos fertilizado.
Un año después, la pareja estaba interesado en el programa de donantes de
esperma y acordó utilizar la inseminación intrauterina con semen de donante.
embarazo intrauterino se confirmó mediante ecografía transvaginal 4 semanas
más tarde primera inseminación. Un bebé nació en la semana gestacional 39a.

Tratamiento sintomático o paliativo realizado:

Sinusitis aguda: recibió cubrimiento antibiótico con ampicilina y
posteriormente con eritromicina, los síntomas se mantienen controlados
Problemas respiratorios bajos: cubrimiento antibiótico con cefepima
durante 14 dias, con cultivo de esputo negativo para germenes
comunes, presentó una evolución satisfactoria, sin presentar nuevos
episodios de broncoespasmo o signos de respuesta inflamatoria
sistémica.
Educación sobre higiene bronquial, órdenes de vacunación contra
influenza y neumococo
Pruebas de función pulmonar (espirometría cada año
Cultivos de esputo cada 3-6 meses
Control imagenológico anual con tomografía de alta resolución para
evaluar progresión de bronquiectasias

Evolución clínica:
Primer ciclo (sep Segundo ciclo tercer ciclo (abril Cuarto ciclo (jun Un año
2003) (feb 2004) 2004) 2004) después
9 ovocitos fueron 7 ovocitos fueron 9 ovocitos fueron 4 ovocitos fueron La pareja
recuperados tras recuperados tras recuperados tras recuperados tras estaba
estimulación estimulación estimulación estimulación interesada en
ovárica. ovárica. ovárica. ovárica. el programa
Semen Semen Semen Semen de donantes
confirmado confirmado confirmado confirmado de esperma y
astenozoospermia astenozoospermia astenozoospermia astenozoospermia acordó
Total Total. Total Total. utilizar la
Se fertilizaron 2 Se fertilizaron 3 Un ovocito fue se utilizaron inseminación
ovocitos ovocitos fertilizado espermatozoides intrauterina
No se produjo la 3 dias depues de En el día 2 de testiculares con semen de
escisión la recuperación 2 cultivo, se obtuvo recuperado por donante.
embriones de un grado 3 aspiración de embarazo
buena calida embrión y se espermatozoides intrauterino
fueron transfirió a la testiculares se confirmó
transferidos etapa de cuatro (TESA) mediante
15 dias depues células. Los cuatro ecografía
hCG sérica Examen hCG en ovocitos fueron transvaginal
(145UI/ml) con suero 13 días micro-inyectaron 4 semanas
 disminución de después de la por más tarde
los niveles una recuperación de espermatozoides primera
semana después ovocitos fue testiculares inseminación.
negativa (<0,1 UI immotile pero Un bebé
/ ml). ninguno de ellos nació en la
fertilizado semana
gestacional
39a.

Pronóstico:
El manejo de los pacientes con DCP debe ser realizado en centros
especializados, de forma integral por equipos de especialistas que incluyan
pediatra, internista,neumólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapeuta, genetista,
especialistas en reproducción y nutricionista. En la mayoría de los casos, el
diagnóstico suele ser tardío, ya que el cuadro clínico es compartido por otras
enfermedadesde mayor frecuencia en la infancia. Existen muy pocos datos
sobre la historia natural y la progresión de la DCP y, hasta la fecha, no
existen estudios con una muestra amplia de pacientes que prueben el
impacto de los tratamientos en el curso de la enfermedad.
En cuanto a la función pulmonar, un estudio observacional de seguimiento
durante tres décadas encontró que el 60 % de los pacientes tiene un VEF
estable, el 30 % presenta un deterioro mayor al 10 % y solo un 10 %
mejora.
En cuanto a la reproducción el 50 % de los pacientes con DCP tiene
infertilidad, explicada por alteración en la movilidad de los espermatozoides,
ya que la estructura de los flagelos suele ser similar a la de los cilios.
En las pacientes femeninas también se ha reportado infertilidad y mayor
riesgo de embarazo ectópico, al haber alteración en el epitelio de las
trompas de Falopio
Se cree que la expectativa de vida es cercana a la de la población general,
pero en algunos pacientes la enfermedad puede ser severa, pues lleva a
falla respiratoria crónica y, en algunos casos, se podría requerir un trasplante
pulmonar.
Asesoría genética:
-Se ha informado al paciente todo lo referente a su patología, etiología, así
como también controles periódicos que debe realizar.
-Se ha puesto en conocimiento el riesgo de ocurrencia de esta enfermedad
es de 1 en 32.000 nacimientos y que es necesario realizar estudios en
familiares de primer grado para confirmar el diagnóstico.
-Se ha comunicado que es una enfermedad incurable y los objetivos del
tratamiento son: mejorar el aclaramiento mucociliar, tratar las infecciones
respiratorias de vías altas y bajas con el tratamiento antibiótico más
adecuado, detectar y tratar precozmente las complicaciones y optimizar el
tratamiento para la otitis media y sinusitis y en caso de infertilidad la
inyección intracitoplasmática de espermatozoides es una opción
dependiendo del espermatograma y sus características funcionales,
estructurales, moleculares y genéticos.
- otra opción a tomar en cuenta si la pareja está de acuerdo es la
inseminación intrauterina con semen de donante
 Importancia para el médico general:

Comentario general sobre el caso:

Glosario:
HOS:prueba hipo-osmótico hinchazón
ICSI inyección intracitoplasmática de espermatozoides
DCP discinesia ciliar primaria
VEF volumen espiratorio forzado
TESA aspiración de espermatozoides testiculares
SCD: Test de dispersión de la cromatina espermática