TRABAJO CONSULTA

DIDIER SAMIR PRADOS ORTEGA

1104133741

UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER (UIS)

PRODUCCIÓN AGROINDUSTRIAL
SEGUNDO SEMESTRE
BARRANCABERMEJA
30/04/2018
 TRABAJO CONSULTA

DIDIER SAMIR PRADOS ORTEGA

1110413741

MANEJO DE MATERIAL GENETICO

JOSE RAFAEL ARRIETA VERGARA

Ing. Agrónomo
Doc. UIS

UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER (UIS)

PRODUCCIÓN AGROINDUSTRIAL
SEGUNDO SEMESTRE
BARRANCABERMEJA
30/04/2018

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 Contenido
INTRODUCCIÓN ..............................................................................................................................5
OBJETIVOS: ......................................................................................................................................6
OBJETIVO GENERAL: ................................................................................................................6
OBJETIVOS ESPECÍFICOS: ......................................................................................................6
1. GENETICA .................................................................................................................................7
2. DESCRIPCION Y DIFERENCIA DE LAS RAMAS DE LA GENETICA ............................9
2.1. CITOGENÉTICA: ..............................................................................................................9
2.2. CLÁSICA O MENDELIANA: ......................................................................................... 10
2.3. CUANTITATIVA:............................................................................................................. 10
2.4. EVOLUTIVA Y DE POBLACIONES: ........................................................................... 12
2.5. GENÉTICA DEL DESARROLLO: ................................................................................ 15
2.6. MOLECULAR:................................................................................................................. 15
2.7. MUTAGÉNESIS: ............................................................................................................ 17
2.8. GENÉTICA ECOLÓGICA: ............................................................................................ 19
3. FENOTIPO .............................................................................................................................. 20
4. GENOTIPO ............................................................................................................................. 21
5. DIFERENCIA DE FENOTIPO DE FENOTIPO .................................................................. 21
6. BREVE SEMBLANZA DE GREGORY MENDEL: ............................................................. 22
7. LEYES DE GREGORY MENDEL ........................................................................................ 23
1. PRIMERA LEY: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HETEROCIGOTOS
DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL: .............................................................................. 23
2. SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA
SEGUNDA GENERACION FILIAR. ........................................................................................ 24
3. TERCERA LEY: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS......................................................................................................................... 25
8. PATRONES DE LA HERENCIA MENDELIANA: .............................................................. 26
9. FENÓMENOS QUE ALTERAN LAS SEGREGACIONES MENDELIANAS ................. 26
9.1. Herencia ligada al sexo: ................................................................................................ 26
9.1.1. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo........................................... 27
9.1.2. Estructura genética del cromosoma Y ................................................................ 27
9.1.3. Sistema de compensación de dosis genética del cromosoma X.................... 28
4.2 PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA ......................... 31

3
 4.2.1. Penetracia de genes dominantes ............................................................................. 32
4.2.2. Penetracia de genes recesivos ................................................................................ 33
4.2.3. Penetracia variable ..................................................................................................... 33
9.2. EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA .................................. 34
9.3. EFECTO PLEIOTRÓPICO DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA ................. 34
9.4. HETEROGENEIDAD GENÉTICA................................................................................ 34
4.4.1 Heterogeneidad Alélica: .............................................................................................. 35
4.4.2 Heterogeneidad No Alélica: ............................................................................................ 35
9.5. NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIÓN DOMINANTE ................................... 35
9.6. EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECÍFICO ................................ 35
10. HERENCIA EN MAMÍFEROS .......................................................................................... 36
10.1. EL ÁRBOL GENEALÓGICO .................................................................................... 36
10.1.1. Tablas: ..................................................................................................................... 36
10.2. HERENCIAS DOMINANTES.................................................................................... 37
10.2.1. Patrón de la herencia:........................................................................................ 37
10.3. HERENCIAS RECESIVAS ....................................................................................... 38
CONCLUCIONES .......................................................................................................................... 40
BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................................... 41

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 INTRODUCCIÓN

Gregory Mendel fue una inspiración para el fortalecimiento científico y profesión de

su fe; su historia de vida nos aclara los vestigios que conocemos acerca de sus
leyes y estudios, por ello se determina hablar de dichas leyes e hipótesis que
planteo para mejorar esas condiciones agrícolas en las que se vio afectado y
continuamente fueron a través de la fe su motor de estudio científico e investigativo
para llegar a ser y conocerlo como el padre de la genética. La genética fue el
principio de la vida y esta descubierta por el ser humano, sus cualidades desnudan
los hechos que el hombre no comprendía, es de vital importancia para pronosticar
y detallar anticipadamente los fenómenos ocurridos en las especies.

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OBJETIVOS:

OBJETIVO GENERAL:

DETERMINAR ATRAVEZ DECONCEPTOS SOBRE GENETICA LA

IMPORTANCIA DE ESTA PARA LA VIDA COMO SELECCIONADORA Y
CLASIFICADORA DE LA DE INFORMACION HEREDITARIA DE CADA SER.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

DEFINIR GENÉTICA
DEFINIR CADA UNA DE LAS RAMAS DE LA GENÉTICA SEGÚN SUS
CUALIDADES
DESCRIBIR GENOTIPO DE FENOTIPO Y SU DIFERENCIACIÓN.
REALIZAR UNA BREVE SEMBLANZA DE GREGORIO MENDEL
EXPLICAR LAS HIPÓTESIS Y LEYES DE GREGORIO MENDEL.

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 1. GENETICA

La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις,

guénesis, ‘origen’
Rama de las ciencia biológicas que se dedica a el estudio de la naturaleza,
organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética
codificada de los organismos Cuyo objetivo principal el modo en que los rasgos y
las características se transmiten de padres a hijos. Es el área de estudio de la
biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica
de generación en generación. Se trata de una de las áreas fundamentales de la
biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología
celular.
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224-6 de enero de 1884) fue un monje
agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice,
distrito Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio de la
experimentación de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chícharos o
arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la
herencia genética es considerado el padre de la genetica.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes
ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis
Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger,
Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del
bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura
y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de
sí mismo tras un proceso llamado replicación, El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena
complementan los de la otra. a secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por
las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas, el orden
de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del
gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína
determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del
funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que
las células necesitan para vivir. El genoma es la totalidad de la información genética
que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los

7
seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamada genoma
mitocondrial.
Genoma: el conjunto de genes de un organismo se denomina genoma.
Genómica: Se denomina genómica al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al
estudio integral del funcionamiento, la evolución y el origen de los genomas.
Genoma Humano: es el conjunto de los genes de la especie humana. El primer
borrador del Genoma Humano fue publicado de forma conjunta por el consorcio
público del Proyecto Genoma Humano y la empresa PE Celera Genomics en el año
2000 y la secuencia definitiva fue presentada en febrero de 2001. El genoma
humano está compuesto por unos 26.000 genes aproximadamente.
Bioinformática: es la aplicación de tecnología de computación a la gestión y análisis
de datos biológicos. La bioinformática se centra en solucionar o investigar
problemas sobre escalas de tal magnitud que sobrepasan el discernimiento
humano. Uno de los campos que actualmente genera un volumen de datos de
mayor magnitud es la genómica. En este campo, una de las principales aplicaciones
de la bioinformática se centra en extraer información útil de datos producidos por
técnicas de alto rendimiento, como la secuenciación del genoma.
Secuenciación de ADN: es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya
finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en una
molécula de ADN. Desde las primeras técnicas de secuenciación surgidas a
mediados de los años 70 hasta nuestros días, las técnicas han sufrido una notable
evolución. Los pilares tecnológicos fundamentales de los grandes proyectos de
secuenciación de genomas completos se basan en las herramientas para
secuenciación y las aplicaciones bioinformáticas.
Mega secuenciador: los mega secuenciadores actuales son equipamientos de alto
rendimiento que permiten acometer proyectos de secuenciación de genomas
completos a una velocidad muy superior, a mayor número de secuencias y a un
coste considerablemente inferior por genoma secuenciado. Los pilares tecnológicos
fundamentales de los grandes proyectos de secuenciación de genomas completos
se basan en las herramientas para secuenciación y las aplicaciones bioinformáticas.

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2. DESCRIPCION Y DIFERENCIA DE LAS RAMAS DE LA GENETICA

2.1. CITOGENÉTICA:

El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así

como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy
vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la

estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de
bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenética, y
también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ
(FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).

En la década de 1980 se hicieron avances en citogenética molecular. Mientras

los marcajes con radioisótopos se habían hibridado con ADN desde 1969, la
innovación estaba ahora en las pruebas de marcajes fluorescentes.
Hibridándolos con preparados de cromosomas realizados con las técnicas
existentes se pasó a llamar hibridación por fluorescencia in situ (FISH). Este
cambio aumentó significativamente el uso de técnicas de marcaje fluorescente
como las técnicas habituales de marcaje por ser más seguras y poderse utilizar
indefinidamente. Otro avances en micromanipulación y examen de cromosomas
condujo a las técnicas de microdisección de cromosomas a que las aberraciones
estructurales de cromosomas podían aislarse, clonarse y ser estudiadas con
mucho más detalle.

Anomalías numéricas humanas

Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar los cromosomas de

forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a
anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la
aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). En
1959, Lejeune[14] encontró que los pacientes con síndrome de Down tenían una
copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down es conocido también como
trisomía del 21. En 1960, Nowell[15] descubrió un pequeño cromosoma,
denominado el cromosoma Filadelfia, el cual se demostró que era la causa de
la Leucemia mieloide crónica. 13 años más tarde Janet Rowley probó que se
trataba de una translocación de los cromosomas 9 y 22. Otras anomalías
cromosómicas descubiertas incluyen anomalías en cromosomas sexuales. Un
individuo que sólo posea un cromosoma sexual (el X) padece el síndrome de
Turner, un cromosoma X de más en un varón, con 47 cromosomas en total,
padece el Síndrome de Klinefelter. Muchas más combinaciones pueden
aparecer sin ser letales como XXX, XYY, y XXXX. La capacidad de los
mamíferos para tolerar aneuploidías en cromosomas sexuales deriva de la

9
capacidad de inactivarlos, que se necesita en hembras normales para
compensar el tener dos copias del X. No todos los genes del cromosoma X se
inactivan, lo que responde a por qué se observa una diferencia fenotípica en
individuos con un cromosoma X de más o de menos. La trisomía del 13 se
relaciona con el Síndrome de Patau y la del 18 con el Síndrome de Edward.

Aparición de las técnicas de bandeo: Al final de los 1960 Caspersson desarrolló

técnicas de bandeo que tenían los cromosomas de forma diferencial. Esto
permite diferenciar a los cromosomas de otras cosas de tamaño similar así como
dilucidar las interrupciones y los cromosomas constituyentes que intervengan en
translocaciones cromosómicas. Las deleciones en un cromosoma ahora
también podrían ser llamadas más específicamente y entendidas mejor. Los
síndromes por deleción como el DiGeorge, el Prader-Willi y otros fueron
asociados a deleciones del material cromosómico

2.2. CLÁSICA O MENDELIANA:

Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres

o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la
recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes
de Mendel.

2.3. CUANTITATIVA:

Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente

cuando estos tienen efectos de pequeña escala. La genética cuantitativa es una
rama de la genética poblacional que se ocupa de fenotipos que varían
continuamente, (en caracteres como altura o masa) a diferencia de fenotipos y
productos génicos discretamente identificables (como el color de los ojos o la
presencia de un bioquímico particular).

Esta rama se encarga de analizar el impacto de múltiples genes sobre el

fenotipo, especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala. Todos
los caracteres cuantitativos no presentan un rango continuo, por lo que se
distinguen tres tipos:

 Caracteres continuos: Son los que pueden tomar un valor cualquiera

dentro de dos límites.
 Caracteres merísticos: Son en los que los fenotipos se expresan en
números enteros.
 Caracteres umbral: Estos caracteres son de vital importancia ya que
gran número de enfermedades presentan este tipo de herencia.

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De esta rama surgió una hipótesis,la cual recibió el nombre de Hipótesis de
factores múltiples, la cual fue propuesta por William Bateson y Gudny Yule y
surgió a principios del siglo XX.

Esta hipótesis sostenía que los genes que se comportaban de manera

mendeliana contribuirían al fenotipo de modo acumulativo. Se basa en los
experimentos de Hermann Nilsson-Ehle, el cual utilizó el color del grano del trigo
para comprobar que el rango acumulativo de alelos en múltiples loci daba lugar
al rango de fenotipos observados en los caracteres cuantitativos. Sus
experimentos consistían en cruzar trigos de granos rojos con otro de granos
blancos. La primera generación filial (F1) presentaba un color rosa que parecía
ser dominancia incompleta, pero carecía de las proporciones fenotípicas 3:1. Sin
embargo, 15/16 presentaban tonalidad roja y 1/6 blancos. Examinando la
segunda generación filial (F2) se observó que había 4 tonalidades de rojos
diferentes. Teniendo en cuenta que las proporciones se presentaban de
dieciseisavos, parecía que dos genes, con dos alelos cada uno, controlaba el
fenotipo, producía de forma independiente la forma mendeliana.

Esta ley consta de cinco puntos principales:

 Los caracteres fenotípicos con variación continua se pueden cuantificar.

 A menudo, dos o más genes, actúan sobre el fenotipo de modo aditivo.
 Cada locus puede estar ocupado por un alelo aditivo, que contribuye con
una cantidad dada al fenotipo, o por un alelo no aditivo, que no contribuye.
 La contribución de cada alelo aditivo al fenotipo es aproximadamente
equivalente.
 Juntos, los alelos aditivos dan lugar a una variación fenotípica sustancial

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2.4. EVOLUTIVA Y DE POBLACIONES:

Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto

determina la evolución de los organismos. La genética de poblaciones es la
rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la
frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada
definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una
población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados
reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de
organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas
poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios
genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural,
la deriva genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación genética.

Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva

moderna. Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald
Fisher, establecieron además las bases formales de la genética cuantitativa. Las
obras fundacionales de la genética de poblaciones son The Genetical Theory of
Natural Selection (Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright
1931) y The Causes of Evolution (Haldane 1932). Mientras que al principio se
trataba de una disciplina altamente basada en análisis matemáticos, la genética
de poblaciones moderna incluye aportaciones basadas en trabajos teóricos,
prácticos y de campo. El tratamiento de datos informático, gracias a la teoría de
la coalescencia, ha permitido el avance de este campo a partir de los años 1980.

Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo estos

determinan la evolución de los organismos. En la genética se pueden encontrar
muchos rasgos familiares en común de la familia como el color de os ojos, de la
piel y el color del cabello. Cabe destacar, que la perdida de variabilidad genética
en poblaciones trae consigo dos graves problemas:

 Posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en

la especie.
 Disminuye la eficacia biológica de las especies ante nuevos cambios
ambientales

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Cuatro Procesos:

Selección natural: La selección natural es el proceso mediante el cual ciertas

características de un individuo hacen que sea más probable su supervivencia y
reproducción. La selección natural actúa sobre fenotipos, o las características
observables de organismos, pero la base genética hereditaria de cualquier
fenotipo que da una ventaja reproductiva se hará más común en la población.

Deriva genética: La deriva genética es el cambio en la frecuencia alélica de las

especies como efecto estocástico del muestreo aleatorio en la reproducción y la
pérdida de alelos por azar. Los alelos de los hijos son un muestreo aleatorio de
los alelos de los padres. Los cambios en la deriva genética no son a
consecuencia de selección natural, y pueden ser beneficiosos, neutrales o
negativos para la reproducción y supervivencia.

Cuando existen muchas copias de un alelo en una población, el efecto de la

deriva genética es menor que cuando los alelos se presentan en menos copias.
Científicos han tenido debates vigorosos sobre la importancia relativa de la
deriva genética en comparación con la selección natural. Ronald Fisher dijo que
la deriva genética sólo participa un papel menor en la evolución, un punto de
vista que fue dominante por varias décadas. En 1968 Motoo Kimura reavivó el
debate con la teoría neutralista de la evolución molecular, la cual dice que
mutaciones neutrales y la deriva genética causan la mayoría de los cambios en
la materia genética. John H Gillespie ha criticado la conjetura de la participación
activa de la deriva genética mediante errores de muestreo en la evolución.
También arguyó Will Provine, que la selección en sitios enlazados es una fuerza
estocástica.

Se describen la población genética de la deriva genética o usando procesos de

ramificación o usando una ecuación de difusión que describe los cambios en la
frecuencia alélica. Normalmente abordan estos procesos a los modelos de
genética de poblaciones de Wright-Fisher y John Moran. Si asume que deriva
genética es la única fuerza evolutiva que actúa en un alelo, después de t
generaciones en muchas poblaciones replicadas, empezando con las
frecuencias alélicas de p y q, la varianza en frecuencias alélicas sobre esas
poblaciones es:

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MUTACIÓN

Drosophila melanogaster: Las mutaciones son las principales fuentes de

variabilidad genética en la forma de nuevos alelos. Pueden dar lugar a varios
tipos de cambios en las secuencias del ADN; estos cambios pueden tener
efectos neutros, positivos (alterando el producto génico) o negativos (impidiendo
que funciona el gen). Estudios de la mosca Drosophila melanogaster sugieren
que si un gen tiene modificaciones sobre un producto proteico hay una
probabilidad del 70% de que esto sea dañino, siendo el 30% restante de carácter
neutro o de poco beneficio para el organismo.18 Las mutaciones pueden implicar
grandes secciones de ADN que, siendo duplicadas mediante procesos de
recombinación, se deleccione o duplique. Otra posibilidad es que las mutaciones
puntuales insercionan o delecciónan nucleótidos sueltos o pequeñas
secuencias.

Estas duplicaciones son una fuente principal de materiales crudos que forman la
evolución de nuevos genes, con entre decenas y cientos de genes duplicándose
de esta forma cada millón de años. La mayoría de estos genes son partes de
familias génicas más grandes, hechas de genes homólogos con antepasados
compartidos. Se usan varios métodos para producir genes novedosos y los más
comunes son la duplicación, la mutación de un gen ancestral y la recombinación
de partes de genes distintos para formar combinaciones nuevas con funciones
nuevas. Dominios proteicos actúan como módulos, cada uno con una función
particular e independiente que se pueden mezclar entre sí y así producir genes
que codifican nuevas proteínas con propiedades novedosas. Por ejemplo, el ojo
humano usa cuatro genes para hacer estructuras que sienten luz: tres genes de
conos para la percepción del color y un gen de bastón para la visión nocturna;
los cuatro vinieron de un solo gen ancestral.

Flujo genético: El flujo genético o migración es la transferencia de alelos de

genes de una población a otra gracias a diferentes factores como la movilidad.
Usualmente se da entre la misma especie, formándose híbridos cuando se da el
caso contrario (al proceso de flujo genético entre especies se le denomina
transferencia horizontal).

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2.5. GENÉTICA DEL DESARROLLO:

Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo
a partir de una célula inicial. La genética del desarrollo es el estudio del
proceso por el cual los animales y las plantas crecen y se desarrollan;
también abarca la biología de la regeneración, la reproducción asexual y la
metamorfosis y el crecimiento y diferenciación de las células madre en el
organismo adulto.

2.6. MOLECULAR:

Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo,

estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como
transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas. La genética
molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la
genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel
molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la
biología molecular.1 Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras
ramas de la genética como la genética ecológica y la genética de
poblaciones.
Ramas de la genética molecular: Un área importante dentro de la genética
molecular es el uso de la información molecular para determinar los
patrones de descendencia y por lo tanto, la correcta clasificación científica
de los organismos, lo que se denomina sistemática molecular, mientras que
al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular
lo cual se diferencia con el método de genes que aparecen en el mundo y
el universo.
Junto con la determinación de la matriz de descendientes, la genética
molecular ayuda a comprender las mutaciones genéticas que pueden
causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la utilización de sus
métodos y los de la biología molecular, la genética molecular descubre las
razones por las cuales las características son realizadas y cómo y porqué
algunos pueden sufrir mutaciones.
Forward genetics: Una de las primeras herramientas utilizada por los
genetistas moleculares fue el rastreo genético. El objetivo de esta técnica
es identificar el gen que es responsable por un determinado fenotipo.
Muchas veces se usa un agente mutagénico para acelerar este proceso.
Una vez aislados los organismos mutantes, se hace posible identificar
molecularmente al gen responsable por la mutación.
Reverse genetics: Aunque los rastreos de la forward genetics sean
eficaces, podemos usar un abordaje más directo: determinar el fenotipo
resultante de la mutación de un determinado gen. A esto se le llama reverse
genetics. En algunos organismos, tales como levaduras, es posible inducir

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una dilección en un gen específico, creando un bloqueo de genes. Una
alternativa posible es inducir deleciones aleatorias en el ADN y seleccionar
posteriormente las deleciones en genes de interés, usar ARN interferente y
crear organismos transgénicos con una sobreexpresión del gen de interés.
Técnicas utilizadas en genética molecular: Existen tres técnicas de biología
molecular utilizadas por la genética molecular: amplificación; separación y
detección de secuencias. La reacción en cadena de la polimerasa es
específicamente utilizada para la amplificación, un "instrumento
indispensable para una gran variedad de aplicaciones".2 En la técnica de
separación y detección el ADN y el ARNm son aislados a partir de sus
células. La expresión del gen en células u organismos es hecha en un local
o tiempo que no es normal para ese gen específico.
Amplificación: Hay otros métodos para la amplificación, además de la
reacción en cadena de la polimerasa. La clonación de ADN en bacterias es
también una forma de amplificar ADN en genes.
Reacción en cadena de la polimerasa: Los principales materiales utilizados
en la reacción en cadena de la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN
molde (template), partidores (primers) y la Taq polimerasa. Los nucleótidos
de ADN son la base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia
específica a ser amplificada, los partidores son nucleótidos
complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde y; la
polimerasa Taq es una enzima térmicamente estable, que salta e inicia la
producción de ADN nuevo a las temperaturas elevadas necesarias para la
reacción. Con esta técnica no es necesario usar las bacterias vivas ni
células; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del ADN y los
materiales listados arriba.
Clonación de ADN en bacterias: El término clonación para este tipo de
amplificación envuelve hacer múltiples copias idénticas de una secuencia
de ADN. La secuencia de ADN objetivo es entonces inserida en un vector
de clonación. Una vez que este vector origina plásmido, a partir de un virus
auto replicante o una célula superior del organismo, cuando el ADN de
tamaño apropiado es inserido el "salvo y fragmentos de ADN del vector son
ligados" y crean una molécula de ADN recombinante. Las moléculas de
ADN recombinantes son después colocadas en una cepa de bacterias
(Escherichia coli generalmente), que producen varias copias idénticas por
transformación. A transformación es el mecanismo de absorción de ADN
que poseen las bacterias. Apenas una molécula de ADN recombinante
puede ser clonada dentro de una única célula bacteriana, de modo que
cada clon corresponde apenas a una inserción de ADN

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2.7. MUTAGÉNESIS:

Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes

niveles del material genético. En genética se denomina mutagénesis a la
producción de mutaciones sobre ADN, clonado o no. De realizarse in vitro,
dicha alteración puede realizarse al azar (mutagénesis al azar), sobre
cualquier secuencia, o bien de forma dirigida (mutagénesis dirigida) sobre
una secuencia conocida y en la posición de interés. En el caso de realizarse
in vivo, sobre organismos y no sobre ADN clonado por tanto, se realiza a
gran escala y sin conocimiento de secuencia, empleando para ello
sustancias denominadas mutágenos. Mutagénesis es aquella modificación
del material genético que resulta estable y transmisible a las células hijas
que surgen de la mitosis. Las lesiones generadas por estos agentes muta
génicos pueden resultar en modificaciones de las características
hereditarias o la inactivación del ADN. Cuando el ADN afectado
corresponde a células de la línea germinal se relacionan con la aparición
de enfermedades hereditarias, mientras que las mutaciones que se dan en
las células somaticas están relacionadas con enfermedades degenerativas
y procesos carcinogénicos. La mutagénesis tiene como objetivo analizar las
mutaciones inducidas por agentes físicos, químicos y biológicos, analizar
sus interacciones y mecanismos de acción. La razón para aislar y
caracterizar una mutación es poder saber sus consecuencias, es decir su
fenotipo. En otras palabras las propiedades de una función normal puede
ser aprendida por medio de las consecuencias de la perturbación o la
eliminación de un solo gen o un elemento genético.
Los mutágenos según lo establecido en 1983 por la comisión internación
para la protección contra mutágenos y carcinógenos, son aquellos agentes
que tienen afinidad para interactuar con el ADN, es decir agentes que
ocasionan daño al material genético y componentes asociados en dosis
subtóxicas.

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Tipos de mutagénesis: La mutagénesis se puede dividir en dos tipos
principalmente, al azar o dirigida.
Mutagénesis aleatoria: Son mutaciones puntuales introducidas en
posiciones aleatorias en un gen de interés, típicamente a través de PCR
utilizando una polimerasa de ADN propensa a errores o con agentes muta
génicos.
Mutagénesis de sitio dirigido: Método de elección para la alteración de un
gen o secuencia de vectores en un lugar determinado, las mutaciones
puntuales, inserciones o deleciones se introducen con la incorporación
primera que contienen la modificación deseada con una ADN polimerasa
en una reacción de amplificación.

Agentes muta génicos

Radiaciones: Las investigaciones sobre las radiaciones han tomado la

atención de los científicos desde fines del siglo XIX. La primera evidencia
de que un agente externo podía aumentar el número de mutaciones fue en
1927 por Hermann Müller, quien demostró los efectos mutagénicos de los
rayos X en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Todas las
radiaciones pueden ser agentes mutagénicos con tal de que posean
energía suficiente para entrar en contacto con el ADN. Los rayos cósmicos
que llegan del espacio, formados por una mezcla de protones y de fotones
de muy alta energía, son responsables de muchas mutaciones de las que
denominamos “espontáneas”. Tanto la luz ultravioleta (UV) como las
radiaciones ionizantes se han utilizado en estudios de mutagénesis en
bacterias; aunque los mecanismos de mutagénesis son bastante diferentes
para cada tipo de radiación.

Agentes químicos

La genetista escocesa Charlotte Auerbach fue la primera en demostrar, en

la década de 1960, el peligro que representaba la utilización de un agente
químico (el “gas mostaza”) para las personas, debido a su fuerte actividad
mutagénica. Hoy en día, se conocen varios productos químicos que son
mutagénicos, clasificándose según su modo de acción en:

Análogos de bases: Se incorporan en el ADN (durante la replicación) en

lugar de las bases correspondientes, debido a su alta similitud. Cuando uno
de estos análogos de bases se incorpora en el ADN, la replicación sigue
normalmente, aunque a veces ocurren errores de lectura que resultan en
la incorporación de bases erróneas. Algunos ejemplos de estos agentes
son, la 6-amino purina que se incorpora en el ADN en lugar de las bases
“oficiales” (A, T, G y C), lo que provoca transversiones o transiciones en las
futuras replicaciones del ADN.

18
 Agentes intercalantes: Son moléculas planas que se insertan entre dos pares de
bases del ADN, separándolas entre sí. Durante la replicación, esta conformación
anormal puede conducir a microinserciones o microdelecciones, originando
mutaciones por corrimiento de lectura. Ejemplos de estos agentes intercalantes
son el naranja de acridina, el bromuro de etidio, la proflavina y el 4,5',8-
trimetilpsoraleno (TMP).

Agentes que reaccionan con el ADN: Son agentes químicos que reaccionan
directamente con el ADN que no se está replicando, ocasionando cambios
químicos en las bases al momento de la replicación. Entre ellos se encuentra el
ácido nitroso (HNO2), la hidroxilamina (NH2OH) y los agentes alquilantes

2.8. GENÉTICA ECOLÓGICA:

La genética ecológica es el estudio de cómo los rasgos ecológicamente relevantes
evolucionan en las poblaciones naturales, La investigación temprana en genética
ecológica demostró que la selección natural a menudo es lo suficientemente fuerte
como para generar cambios adaptativos rápidos en la naturaleza, el trabajo actual
ha ampliado nuestra comprensión de las escalas temporales y espaciales en las
cuales la selección natural puede operar en la naturaleza.
La investigación en este campo se centra en rasgos de importancia ecológica, es
decir, rasgos relacionados con la aptitud, que afectan la sobrevivencia y la
reproducción de un organismo. Ejemplos podrían ser: tiempo de floración, tolerancia
a la sequía, polimorfismo, mimetismo, evitar los ataques de los depredadores, entre
otros.

Historia
A pesar que se habían realizado trabajos en poblaciones naturales previamente, se
sabe que este campo fue fundado por el biólogo inglés E. B. Ford (1901-1988) en
el siglo XX. Ford estudió genética en la Universidad de Oxford con el profesor Julian
Huxley, e inició la investigación de la genética de poblaciones naturales en 1924;
Ford también tuvo una larga relación de trabajo con R.A. Fisher. En el momento en
Ford había desarrollado su definición formal de polimorfismo genético,Fisher se
había acostumbrado a los altos valores de selección natural en la naturaleza. Este
fue uno de los principales resultados de la investigación de las poblaciones
naturales. La magnum opus de Ford fue Ecological genetics, que llegó a tener cuatro
ediciones y fue altamente influyente.

19
Otro genetista ecológico notable fue Theodosius Dobzhansky, quien trabajó en el
polimorfismo cromosómico de la mosca de la fruta. Como joven investigador ruso,
Dobzhansky fue influenciado por Sergei Chetverikov, quien también debería ser
recordado como uno de los pioneros en este campo de la genética, a pesar de que
su significancia no sería apreciada hasta tiempo después. Dobzhansky y sus
colegas llevaron a cabo estudios de las poblaciones naturales de las especies de
Drosophila en en el oeste de EE. UU. Y México durante muchos años. Philip
Sheppard, Cyril Clarke, Bernard Kettlewell y A. J. Cain fueron fuertemente
influenciados por Ford, sus carreras datan de la era posterior a la Segunda Guerra
Mundial. Consecutivamente su trabajo con los lepidopteros y de grupos sanguíneos
en humanos estableció el campo, además de que aclararon el proceso de selección
en las poblaciones naturales, donde su rol se había puesto en duda

3. FENOTIPO
El fenotipo es la apariencia externa de un individuo. En el caso de los cruces que
realizó Mendel los fenotipos eran: color de la flor, el color de la semilla y de la vaina,
la textura de la vaina y de la semilla, la altura de la planta y la posición de la flor. En
biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del
genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan
con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo
no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo,
pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo,
como es el caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como
su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982) ha generalizado la idea
del fenotipo para incluir características heredables externas al cuerpo del
organismo, como pueden ser los nidos de las aves o incluso el comportamiento
patológico que un parásito induce en su anfitrión.

20
 4. GENOTIPO
El genotipo es el conjunto completo de los alelos (variantes) de un individuo. Los
alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se representan usualmente con letras.
PP = homocigoto dominante (ambos alelos dominantes) Pp = heterocigoto (un alelo
dominante y otro recesivo) pp = homocigoto recesivo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se
usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo,
junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las
características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede
definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto
de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces
por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del
enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una
mutación aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera
necesariamente el fenotipo).

5. DIFERENCIA DE FENOTIPO DE FENOTIPO

La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de
la apariencia externa de un organismo.

FENOTIPO = Genotipo + Medio Ambiente

GENOTIPO= ADN

21
 6. BREVE SEMBLANZA DE GREGORY MENDEL:

Gregory Mendel nace en heinzendorf provincia Austriaca perteneciente al imperio

austrohúngaro (el cual era un topónimo, hoy en día es Hynčice en el norte de
Moravia de la actual republica checa), el 22 de julio de 1822 y fue monje, botánico,
meteorólogo y genetista.
Hacer referencia de un hombre sin hablar de su procedencia es faltar a su moral
puesto Gregory Mendel era o provenía de una familia humilde de agricultores
dependiente de la nobleza local por lo cual su infancia estuvo marcada por las
necesidades; su padre Antón Mendel (1789- 1857) un granjero veterano de guerra
y su madre Rosine Schwirtlich (1794-1862) una descendiente de jardineros, su
hermana mayor Verónica 1982 y su hermana menor teresa 1829.
Terminó sus estudios en Troppau 1840 siendo el primero en clases. Completo sus
estudios para entrar a la universidad 2 años de filosofía saliendo de silesia e ir a
Olmütz (hoy Olomuc) en Moravia en el instituto de filosofía de asociado a la
universidad de Olmütz e inicio sus estudios en otoño en 1840, Volvió a Olmütz para
cursar filosofía pura, literatura latina, matemática y física cursando
satisfactoriamente en 1843 con 21 años. Fue el 3 de octubre 1843 que Mendel fue
admitido como novicio y el 9 tomando el nombre de Padre Gregory; el 6 de agosto
de 1847 fue ordenado sacerdote a la edad de 25 años cumplidos. En Brünn estudio
teología moral, código canónico, exegesis, hebreo, griego y arqueología. Pastor de
Brünn, volvió a enfermar en1849 y suplió luego una vacante en Gimnasio de Znaim
siendo apreciado por el alumnado.
En 1950 realizo unos ensayos sobre meteorología y geología. Pedagogía que le
fue muy bien pero fracaso en zoología. Fue a la capital imperial en 1851 y volvió al
monasterio en 1854, en 1859 volvió a repetir sus exámenes pero desistió por unos
dolores de cabeza.
Mendel busco leyes que rigen la obtención de híbridos y seguir el progreso de
híbridos en su progenie iniciando sus experimentos con ratones, luego estudio
muchas especies vegetales en el herbario del monasterio, su obesidad vicio de
fumar le impidieron salir a ampo. Su investigación duro de 1856- 1868. El modelo
elite para cruzamientos fueron los guisantes 1857-1864 descubriendo las leyes de
la herencia. En 1865 expuso a la sociedad de historia natural de Brünn sus
experimentos y resultados. Y en 1868 fue nombrado Abad del monasterio, en 1870
sus leyes fueron expuestas en la universidad de Upsala y el 6 de enero de 1884
Gregory Mendel fallece en Brünn de nefritis crónica.

22
 7. LEYES DE GREGORY MENDEL
Leyes muy importantes en la vida profesional y científica del padre de la genética
moderna puesto en ellos se describe la transmisión de los caracteres hereditarios,
aquí es donde Gregory como apasionado hombre de dios logra penetrar allí donde
el creador establece el orden y la regularidad: orden genético. Donde Mendel a partir
de guisantes verdes y amarillos que corresponden a distintos alelos del gen
responsable del color.
A la tipificación de las características fenotípicas (apariencia exterior) de los
guisantes las llamo caracteres, mientras que uso el concepto de elemento para
referirse a las entidades hereditarias separadas. Puesto en sus experimentos
ocurrían variantes con proporciones numéricas simples.
Entonces a partir de lo dicho concluimos que las leyes de Mendel explican y
pronostican como serán los caracteres físicos (fenotipo), de un nuevo individuo, y la
dominancia que tiene que ver con la expresión del genotipo.
1. PRIMERA LEY: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD DE LOS
HETEROCIGOTOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL:
Entonces la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno
de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este
principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de
semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que
él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color
amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla,
los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde
y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último,
por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo
recesivo.

Universidad de cárdenas 9°grado.

23
 2. SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN
LA SEGUNDA GENERACION FILIAR.

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica,
son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular
meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos,
uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de
los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma
híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y
reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. Gregory Mendel

Universidad de cárdenas 9°grado.

24
 3. TERCERA LEY: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales. Gregory Mendel.
Lo que podemos determinar que los caracteres que se heredan son independientes
entre sí y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la
segunda generación filial o F2. En este caso, Mendel seleccionó para el cruzamiento
plantas que diferían en dos características, por ejemplo, el color de los guisantes
(verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada). Observó que la primera
generación estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y
lisos, cumpliéndose la primera ley. En la segunda generación, sin embargo,
aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres, en las proporciones
siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16
de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar
que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que
únicamente dependía del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer
en la descendencia.

Wikipedia Universidad de cárdenas

9°grado.

25
 8. PATRONES DE LA HERENCIA MENDELIANA:

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión

fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor
a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo
femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un
cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o
"patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X).

9. FENÓMENOS QUE ALTERAN LAS SEGREGACIONES MENDELIANAS

9.1. Herencia ligada al sexo:

La expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual)
del individuo. En los cromosomas autosomas los dos géneros (la herencia genética
de sus padres) tengan la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de
Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen
muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos
más rasgos ligados al X que al Y.
En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra
(homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman
ligados al sexo. En el pájaro Sistema de determinación del sexo ZW del pájaro lo
opuesto ocurre, con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras
heterogaméticas (ZW).

26
 9.1.1. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de
genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en
órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto
congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la
deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona
que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto
del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico
dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después
de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta
enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación
de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los
genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de
un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras
que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos.
Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnóstico clínico más
rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido,
que en un niño.
9.1.2. Estructura genética del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les

pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en
este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el
carácter dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones
siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se le denomina homocigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica
22+X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo
femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido
a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual
constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 22+X y
22+Y).

27
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la
poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de
padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de
cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de
infertilidad.

9.1.3. Sistema de compensación de dosis genética del cromosoma X

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de un

gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis única
(como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los genes del
cromosoma X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con función equivalente.
DOMINANTE:
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del
alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la
madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de
esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al
cromosoma X que desencadene el fenotipo.
 Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma
presentará el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
 Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo
presentará el desorden genético y además:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
 Cuando los dos padres son portadores:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
 En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X
afectado es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres.

28
Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X:
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X Síndrome de Rett
La mayoría de casos del Síndrome de Alpor - Síndrome de Bloch -Sulzberger
Síndrome Giuffrè-Tsukahara- Síndrome de Goltz - Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi - Protoporfiria ligada al cromosoma X.

RECESIVA
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita
homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres
basta con portarlo (puesto que son necesariamente, hemicigóticos para el
cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo
pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres
tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no
desencadenen el fenotipo (portadoras).
 Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma
no presentará el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas será portadora.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
 Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo
presentará el desorden genético y además:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
 Cuando los dos padres son portadores:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
 Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

29
  Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico:
El 100% de la descendencia tendrá el desorden.
 Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X
Daltonismo - Hemofilia A - Hemofilia B - Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker - Ictiosis ligada al cromosoma X -
Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.

9.1.3.1. Lionización
La lionización o inactivación del cromosoma X se produce porque, a diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican importantes
productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto,
que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas
cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo
masculino, sin embargo, esto no ocurre así.
Se ha observado en mamíferos que en las células somáticas del sexo femenino
(44+XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo
y aparece en células en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado,
que se inactiva y se adosa a la envoltura nuclear en la periferia del núcleo, y que
recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en
el estado de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se
completa, en la masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la
primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X que se
inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir
la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas células
se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva
uno de los dos cromosomas X las células descendientes mantendrán el mismo
cromosoma X inactivo originándose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al
inicio de la inactivación, esta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las
dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se
mantiene el mismo cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon y las
células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo
mantendrán en adelante inactivado el mismo cromosoma X.

30
La inactivación (desactivación) del cromosoma X está determinada por el gen XIST.
Este gen está involucrado en la transcripción específica de inactivación que funciona
por un mecanismo de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna
alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la
inactivación debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteración con
gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una
activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra
localizado en Xq13.3.
La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:
Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigótico
para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas
similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas: por
ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en hembras portadoras para
hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas
ligadas al X.
Los órganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenómeno se puede
manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la
madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en
fenómenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que
los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos; en el
albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoquímico para la
detección de la distrofina en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular
Duchenne.

4.2 PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA

Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en términos

de todo o nada dentro de una población de individuos. Si la mutación se expresa en
menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la
mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente “sano”
para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la
mutación a su descendencia y estos expresar el defecto. La penetrancia reducida
parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del
genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las células.

31
La penetrancia genética es la proporción de individuos de una población que
expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador
de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuos homocigotos
enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es
inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia
reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una
penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas
portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la
enfermedad. En ningún caso el término penetrancia hace referencia al grado de
expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la
presencia o ausencia de un fenotipo determinado.
4.2.1. Penetracia de genes dominantes

La mayor parte de los genes que producen una predisposición heredada al cáncer
son genes supresores de tumores. La transmisión de estos genes es autosómica
dominante: basta con recibir un alelo mutado para heredar la predisposición a
desarrollar el cáncer correspondiente. Como en el caso del retinoblastoma, en los
individuos heterocigotos (con un gen mutado), una segunda mutación en un tejido
somático es el factor desencadenante del desarrollo tumoral. Debido a que la
mutación somática del segundo alelo que produce la pérdida de función ocurre con
alta frecuencia, las familias que segregan un alelo mutado de un gen supresor de
tumores presentan una herencia autosómica dominante de la predisposición al
cáncer. Dentro de este grupo tenemos por ejemplo RB1 (que predispone a la
aparición de retinoblastoma), TP53 (Síndrome de Li Fraumeni), BRCA1 y BRCA2
(cáncer de mama y ovario), APC (cáncer de colon), etc.
La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con
el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con
el que se le ha asociado. Se refiere a los alelos con transmisión dominante, en la
que los heterocigotos (Dd) tienen un alelo normal (d) y uno mutado (D): en función
de la penetrancia, expresarán la enfermedad o no. Por ejemplo, para los genes
BRCA1 y BRCA2:
En el caso de BRCA1, la penetrancia global de cáncer de mama, cáncer de ovario
o ambos, es entre 50% y 80%; esto quiere decir que, de todos los individuos (en
este caso, generalmente de sexo femenino) que han heredado un alelo de BRCA1
mutado (y por tanto son heterocigotos), entre el 50 y el 80% presentarán la
enfermedad.

32
En el caso de BRCA2, la penetrancia es menor: 40% para cáncer de mama y 10%
para cáncer de ovario.
Los individuos homocigotos para un alelo mutado de transmisión dominante (DD)
no se ven casi nunca, porque las parejas que podrían producir homocigotos son
raras: Dd x Dd, DD x Dd o bien DD x DD. Es decir, son parejas entre individuos
afectados (normalmente enfermos) de la misma patología, lo que es infrecuente.
Por ello los homocigotos DD no tienen en cuenta en la práctica clínica.
4.2.2. Penetracia de genes recesivos

Para una enfermedad recesiva de penetrancia incompleta no se tiene por qué

manifestar la enfermedad a pesar de que el individuo es homocigoto recesivo. Si
todos los homocigotos recesivos tienen la enfermedad la penetrancia es del 100%.
Una penetrancia menor indica el porcentaje de homocigotos recesivos que
manifiestan la enfermedad. La penetrancia es aplicable a enfermedades
monogénicas, que a pesar de poseer un alelo no tiene por qué manifestarse
fenotípicamente. Ejemplo: una enfermedad monogénica recesiva con penetrancia
del 50% indica que el 50% de los individuos homocigotos recesivos manifiestan la
enfermedad, mientras que el 50% restante a pesar de tener una mutación en ese
gen no la manifiestan.
En el caso de los alelos con transmisión recesiva, los heterocigotos (Rr) tienen
también un alelo normal (R) y uno mutado (r), pero no expresan la enfermedad, por
lo que el concepto de penetrancia no se aplica. En cuanto a los homocigotos para
el alelo mutado (rr), son también muy poco frecuentes, por razones similares a los
homocigotos de alelos de transmisión dominante.
La penetrancia incompleta se debe a que el fenotipo asociado puede tener una
causa multifactorial y por tanto, su expresión fenotípica puede verse inhibida por
otros factores, ya sean ambientales o genéticos.
4.2.3. Penetracia variable

Hay casos en los que, dependiendo del punto de vista con que se aborde una
enfermedad, la penetrancia puede variar. Por ejemplo, en la hemocromatosis
(caracterizada por una absorción excesiva de hierro en el intestino del individuo), si
se considera este fenotipo desde un criterio biológico o bioquímico, la penetrancia
es casi del 100% porque siempre va a producirse un incremento de hierro en sangre;
sin embargo, si se aborda la hemocromatosis como enfermedad, se habla de una
penetrancia del 2%, lo que significa que solamente 2 de cada 100 personas va a
verse afectada negativamente por el aumento de los niveles de hierro en sangre.

33
Otro ejemplo de penetrancia variable sería el caso de la neoplasia múltiple
endocrina, que afecta al páncreas, y en la que la penetrancia varía con la edad. A
los 10 años, por ejemplo, solo el 7% de la población que presenta la mutación
asociada a la enfermedad desarrolla el fenotipo, mientras que a los 40 años, el
porcentaje asciende a un 95%.

9.2. EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el

fenotipo. En términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen
también depende de la relación de este con el resto del genoma, pero también de
la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se
utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.

9.3. EFECTO PLEIOTRÓPICO DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA

Con el término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia a todas

las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son
explicables por una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar este término
lo constituye el Síndrome de Marfan, cuya mutación afecta al gen FBN1 que codifica
a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las
manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al
síndrome.
9.4. HETEROGENEIDAD GENÉTICA

Este término se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes

cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no
alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio
etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo. Existen dos tipos de
heterogeneidad genética:

34
4.4.1 Heterogeneidad Alélica:
Las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir genotipos diferentes.
Es una causa importante de variación clínica. Por ejemplo, mutaciones específicas
dentro del gen CFTR se asocia con una función pancreática normal, en
contraposición con las formas de fibrosis quística con insuficiencia pancreática.
Cada mutación puede comportar una clínica distinta (expresividad variable) o una
probabilidad distinta de que conduzca a la aparición de la enfermedad (penetrancia
variable)

4.4.2 Heterogeneidad No Alélica:

O de locus, es la situación en la que las mutaciones de dos o más loci diferentes
pueden producir el mismo fenotipo o parecido. Por ejemple: la retinitis pigmentosa
puede producirse por mutaciones en muchos genes diferentes, incluido en ge de la
rodopsina en el cromosoma 3 y en el gen regulador de GTPasa en el cromosoma
X.
9.5. NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIÓN DOMINANTE

Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante, o sea,
en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la
mutación pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes
familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del
gen y variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de
una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido
reportada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.

9.6. EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECÍFICO

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un

genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una
mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigótico,
como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al
cromosoma X.

35
 10. HERENCIA EN MAMÍFEROS

10.1.EL ÁRBOL GENEALÓGICO

Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme

importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero,
adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos
afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol
genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente
reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y
enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.

Un árbol genealógico es una representación gráfica que enlista los antepasados y

los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en
forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o
ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.
Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber hecho una
investigación genealógica o genealogía del individuo. De ahí que en un árbol
genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una
determinada generación o individuo. Dependiendo de la finalidad o uso que quiera
dársele al árbol genealógico, éste puede referirse sólo a la filiación y sucesión
masculina, llamada también línea de sangre o linaje, o a la filiación y sucesión
femenina, llamada también línea de ombligo. El árbol genealógico no se aplica
solamente en seres humanos, sino que también se utiliza para mostrar el pedigrí o
ascendencia de un animal, representar la evolución de una lengua o idioma, seguir
la trayectoria de un partido político, una disciplina artística o un arte marcial.

10.1.1. Tablas:

 El sistema Sonny John Moore o Ahnentafel

 El sistema de registro
 El sistema de registro modificado
 El sistema de Henry
 El sistema D'Aboville
 El sistema de Villers-Pama
 El sistema Dollarhide

36
 10.1.2. Fichas:

Otro sistema se basa en el uso de fichas genealógicas numeradas, en las que se

indican, con números, las fichas antecesoras y sucesoras. En cada ficha,
dependiendo de su uso, se suelen anotar datos biográficos, antropométricos,
biológicos o médicos del individuo. Estas fichas pueden ser administradas y
consultadas física o electrónicamente.

10.2.HERENCIAS DOMINANTES
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se
expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde
se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos
que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No
obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en
el cromosoma X.
10.2.1. Patrón de la herencia:
Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran
un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la
expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

 Varios individuos afectados.

 Los afectados son hijos de afectados.
 Se afectan por igual hombres y mujeres.
 Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
 Los individuos sanos tienen hijos sanos.
 Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma
X, que en los varones procede de la madre).
 El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un
riesgo del 50 % en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección
independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si
está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas
diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:

 Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que
hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-
varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

37
 Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues
mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones
solo lo adquieren de su madre.
 Una mujer afectada tendrá el 50 % de su descendencia afectada, mientras que
el hombre tendrá 100 % de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

Características normales con herencia autosómica dominante:

Pelo crespo o rizado, Cabello y ojos oscuros, Piel morena, Nariz ancha,
Pabellones auriculares pequeños, Labios gruesos, Glúteos grandes,
Implantación de pelo en "Pico de viuda", Vellos en el antebrazo, Hoyuelos en las
mejillas y en la barbilla. Entre otros.

Enfermedades con herencia autosómica dominante

Enfermedad de Huntington, Retinoblastoma, Hiperostosis cortical infantil,

Enfermedad poliquística renal, Enfermedad de Caroli, Síndrome de Kallman,
Enfermedad de Cannon, Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, Síndrome de
Currarino, Displasia epifisaria múltiple, Corea de Sydenham, Síndrome de von
Hippel-Lindau, Osteogénesis imperfecta, Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian,
Distrofia miotónica de Steiner. Entre otros.

10.3.HERENCIAS RECESIVAS
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de
afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero
es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un
autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo
afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de
este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se
expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, según las leyes de Mendel,
existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado,
independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la
descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto
a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de
aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una
parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos
afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer
dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras
el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que
entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la

38
mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del
progenitor que porta la mutación:

 Un hombre enfermo tendrá 100 % de hijas portadoras y 100 % de hijos sanos.

 Una mujer portadora tendrá 50 % de sus hijas portadoras y 50 % de hijos
varones enfermos.
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un
árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una
determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin
antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos
y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.2
En la herencia autosómica recesiva, se cumplen los siguientes hechos:
 Pocos individuos afectados.
 Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy
escasos casos de disomía uniparental).
 Se afectan por igual hombres y mujeres.
 Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no
portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos
son portadores.
 De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador,
existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre
afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afección.
 De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad
de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten
portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no
presentar ningún alelo recesivo.
 Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación.
 Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
 La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
 El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio.
 La característica es más común entre progenitores con algún grado de
consanguinidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un
riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma
portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los
afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones
diferentes de alelos anómalos, pero ninguno corriente.

39
 CONCLUCIONES

Para concluir Gregory Mendel fue hijo de campesinos es por ello que sus estudios
circularon al agro y esas necesidades en las que dicho se ve afectado.
Su fe alimento continuamente su crecimiento investigativo y científico
Su apasionante entendimiento por lo divino y acercamiento a la verdad científica
fueron las bases de lo que hoy conocemos por genética.
Además que cada uno de sus estudios demostraron las leyes que rigen la genética
a través de sus investigaciones tanto con ratas como con vegetales. Determinando
así aquellos caracteres- fenotipos y elementos-genotipos que se manifiestan según
la cadena genética a través del tiempo siendo esta un pronóstico de variables
genéticas manifestadas según las condiciones y expresiones genéticas. Conocer
las características fenotípicas y genotípicas de las poblaciones nos demuestra el
gran paso evolutivo que ha realizado la naturaleza y nos genera la duda sobre los
problemas de mejoramientos por la información fenotípica perdida.

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 BIBLIOGRAFÍA

The monk in the garder “de robin marantz henig-mariner books

Gregory mendel’s experiments on plants hybrids” de alain corcos y Floyd
Monaghan- Rutger univercity press1993.
Articulo bibliografía de Gregory Mendel en biólogos article-biografia-de-gregor-
mendel-122094038.html
Historia bibliográfica de Johann Gregory Mendel- Andrés Felipe.
Historia de Gregory Mendel- Wikipedia.
Gregory Mendel- Alfonso V. Carrascosa.
Morgan, Thomas Hunt 1919. The physical basis of heredity. Philadelphia: J.B.
Lippincott Company.
Nussbaum, R.L.; R. R. McInnes, H. F. Wilard. (2007). Thompson & Thompson
Genetics in medicine
Ahnenblatt genealógico: freeware.
Manson, Evans, Cursos Crash: Lo esencial en célula y genética. Editorial Elsevier
Mosby, 3a edición, Madrid España, 2011. Páginas: 162.
Oliva Rafael, Genética Médica, Editorial UB, 3a. Edición, Barcelona, 2004, pag. 197-
198.
Glosario audiovisual de términos genéticos.
Sobre autosómico recesivo, en la Enciclopedia del sistema médico de la Universidad
de Maryland.
https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/genovspheno_01_sp
http://www.juntadeandalucia.es/salud/export/sites/csalud/galerias/documentos/noti
cias/Glosario.pdf
http://baunne.unne.edu.ar/material_griffiths/Genetica_7a_Ed_-_Cap_02.pdf
Wikipedia.
Normas Icontec.

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