Catalogo de Estudios y Precios

Lista de Precios
2016
www.institutodeciencia.com
Lista de Precios
Laboratorios y Médicos
INDICE
Enfermedades Infecciosas……………….…...……...….. 3
Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismo y

Translocaciones………………………………….….…...….…. 8
Estudios de Paternidad, Parentesco Biológico,

Huella Digital Genética y Estudios Forenses…...... 10
Cariotipos y Estudios de Citogenética……...…........ 14
Citometría de Flujo…………………………..….…......….... 16
Otros Estudios y Servicios……………...…..…...…….….. 18
Estudios de Enfermedades Genéticas y

Estudios Especiales…………………....…....…...……...….. 20
Enfermedades
Infecciosas
LISTA DE PRECIOS
==Enfermedades Infecciosas==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Muestra cervical en mujeres debe ser
Mujer:
Detección de VPH por PCR tomada con citobrush o hisopo. Muestra
1 – 5 ml
(Nested PCR) y determinar si M01 10 días uretral en hombres, tomada con hisopo $295 MNX
Hombre:
es oncogénico uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
medio de transporte.
Mujer:
tomada con citobrush o hisopo. Muestra
1-5 ml
Tipificación de VPH por PCR M02 7 días uretral en hombres, tomada con hisopo $450 MNX
Hombre:
uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
Mujer:
Tipificación por secuenciación 1-5 ml
M151 12 días uretral en hombres, tomada con hisopo $850 MNX
de VPH no oncogénico Hombre:
3 ml
tomada con citobrush o hisopo. Muestra Mujer:
Determinación del Estatus del 1-5 ml
M37 15 días uretral en hombres, tomada con hisopo $1,100 MNX
VPH (Integrado o episomal) Hombre:
medio de transporte. 3 ml
Mujer:
Detección de Chlamydia 1-5 ml
M03 10 días uretral en hombres, tomada con hisopo $390 MNX
trachomatis por PCR Hombre:
3 ml
Detección del virus de la
M04 8 días Plasma congelado 1-3 ml $750 MNX
Hepatitis B por PCR
Carga viral para Hepatitis B M36 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,070 MNX
Hepatitis B por PCR en
M534 10 días Semen congelado 1-3 ml $750 MNX
semen
Detección del virus de la
Hepatitis C por RT-PCR
Carga viral para Hepatitis C M27 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,070 MNX
Tipificación Virus Hepatitis C M06 10 días Plasma congelado 1-3 ml $1,650 MNX
Hepatitis C por RT-PCR en
M98 10 días Semen congelado 1-3 ml $850 MNX
semen
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Mycobacterium
M07 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, $750 MNX
tuberculosis por PCR
sangre, etc. Enviar muestra refrigerada
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
VIH por PCR M10 7 días 3-5 ml $750 MNX
a temperatura ambiente
Carga viral para VIH -1 M09 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,077 MNX
Detección de VIH por PCR en
M99 7 días Semen congelado 1-3 ml $1,077 MNX
semen
PRECIOS NO INCLUYEN IVA
4
LISTA DE PRECIOS
Citomegalovirus por PCR libre
en plasma
Citomegalovirus por PCR Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
M535 3 días 3-5 ml $850 MNX
integrado a leucocitos a temperatura ambiente
Virus Epstein Barr por PCR M12 3 días 3-5 ml $850 MNX
Detección de Helicobacter Biopsia, Jugo Gástrico. Enviar muestra
M142 5 días Consultar $850 MNX
pilori por PCR refrigerada
Hisopado nasofaríngeo, realizar con

Detección de Influenza hisopo de dacrón, en medio de transporte
A(H1N1), por RT PCR. Cepa M52 1 Día universal para influenza H1N1 3–5 ml $950 MNX
de 2009. Por RT-PCR proporcionado por el ICM. Enviar muestra
congelada a -20°C
Detección cualitativa de
Heces fecales, LCR. Enviar muestra
Listeria monocytogeneses M515 3 días Consultar $1,100 MNX
refrigerada
por PCR
Detección de ETS 5 PLEX
(Ureaplasma urealyticum,
Clamydia trachomatis, M67 10 días Endocervical, Uretral Consultar $2,400 MNX
Mycoplasma genitalium,
Herpes simple , VPH)
Detección de Toxoplasma Sangre total, sangre/EDTA. Temperatura
M73 3 días 3-5 ml $850 MNX
gondii por PCR ambiente
Detección de Ureaplasma Exudado endocervical, uretral.
M96 10 días 3 ml $850 MNX
urealyticum por PCR Temperatura ambiente
Deteccion de Brucela por Tejido infectado (medula osea, liquido
M53 3 días Consultar $850 MNX
PCR sinovial, sangre, etc)
Deteccion de Dengue por
PCR
Deteccion del Virus del
M35 5 días Exudado de la lesión 1-5 ml $850 MNX
Herpes simple l y ll por PCR
Detección del virus del

Herpes simple tipo I por PCR
Detección del virus del

Herpes simple tipo II por PCR
Tipificación de Herpes simple Sangre total, sangre/EDTA. Temperatura

M152 15 días 4 ml $768 MNX
l y ll por secuenciación ambiente
Detección de Treponema Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

M91 3 días 3-5 ml $1,200 MNX
pallidum por PCR muestra refrigerada
5
LISTA DE PRECIOS

Mujer:
uretral en hombres, tomada con hisopo
Detección de Mycoplasma 1–5 ml
M69 10 días uretral, colocarse en tubo conteniendo $850 MNX
por PCR Hombre:
medio de trasporte. Para cultivos celulares
3 ml
incluir medio de cultivo y al menos 5,000
células refrigeradas
Deteminación de la especie
de Mycoplasma por Muestra cervical en mujeres debe ser
secuenciación (M.arthritidis, tomada con citobrush o hisopo. Muestra
Mujer:
M. bovis, M. fermentans, M. uretral en hombres, tomada con hisopo
1–5 ml
genitalium, M. hominis, M. M70 12 días uretral, colocarse en tubo conteniendo $1,100 MNX
Hombre:
hyorhinis, M. neurolyticum, M. medio de trasporte. Para cultivos celulares
3 ml
orale, M. pirum, M. incluir medio de cultivo y al menos 5,000
pneumoniae, M. pulmonis, M. células refrigeradas.
salivarium, y U. urealyticum)

Deteccion de Coccidioides
M136 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, 3-5 ml $850 MNX
immitis por PCR
Detección de Coccidioides
M137 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, 3-5 ml $850 MNX
posadasii por PCR
Deteccion de Salmonella spp Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.

M135 7 días 3-5 ml $1,100 MNX
por PCR Muestra fecal. Enviar muestra refrigerada
Detección de Neisseria
M513 2 días LCR. Enviar muestra refrigerada 2-4 ml $850 MNX
meningitidis por PCR
Detección de Streptococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M514 2 días 3-5 ml $850 MNX
pneumoniae por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Detección de Escherichia coli puede ser expectoración, LCR, sangre,
M516 3 días 3-5 ml $850 MNX
por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Detección de Staphylococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M155 3 días 3-5 ml $850 MNX
aureus por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Detección de Streptococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M518 3 días 3-5 ml $850 MNX
agalactiae por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
LISTA DE PRECIOS
Detección de Trichomonas
M521 7 días Exudado endocervical, uretral. Refrigerada Consultar $850 MNX
vaginalis por PCR

Detección de Haemophilus
M519 3 días puede ser expectoración, LCR, sangre, 3-5 ml $850 MNX
influenzae por PCR
lavado bronquial, etc. Refrigerada
PCR Multiplex para Meningitis

Bacteriana (Neisseria
meningitidis, Streptococcus
pneumoniae, Escherichia coli,
Staphylococcus aureus,
M520 Consultar LCR. Enviar muestra refrigerada Consultar Consultar MNX
Listeria monocytogenes,
Streptococcus agalactiae,
Haemophilus influenzae,
Mycobacterium tuberculosis y
Citomegalovirus )

NOTA: Cualquiera de estas pruebas se puede procesar de manera urgente y su tiempo de procesamiento es de 8 a 12 hrs. si la
muestra es de sangre, plasma, LCR, orina o fecal, y de 12 a 24 hrs. si es de expectoración o biopsia de tejido sólido.
Esto tendrá un costo adicional de $600.00 pesos IVA no incluido
Estudios de
Histocompatibilidad
Quimerismo y
Translocaciones
LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismo y Translocaciones ==
Escrutinio alta resolución
(matching) para HLA clase I M14 10 días 3-5 ml $1,100 MNX
(A,B y Cw)
Escrutinio de alta resolución
(matching) para los loci HLA- M16 10 días 3-5 ml $1,150 MNX
A,-B, -C y –DRB1
HLA B27 por PCR-SSP M21 5 días 3-5 ml $450 MNX
HLA B27 por PCR-RSCA
(determinación de homo o M150 10 dias 3-5 ml $400 MNX
heterocigoto para B27)

HLA B51 por PCR-RSCA M134 10 dias 3-5 ml $685 MNX

HLA DR4 por PCR-SSP M523 5 dias 3-5 ml $450 MNX
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA

(postransplante) Enviar además sangre en
tubo (tapa lila) con EDTA del donador y del
paciente pretransplante, en caso de no
Quimerismo postransplante
M20 10 días tener sangre del paciente previa al 3-5 ml $1,045 MNX
(Microsatelites)
trasplante, enviar muestra bucal tomada
con hisopos. Sangre se envia a
temperatura ambiente. Hisopos se envian
refrigerados
BCR/ABL (cromosoma Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea.
M25 10 días 3-5 ml $1,800 MNX
Filadelfia) por RT-PCR Refrigerada
PML/RAR ALFA t (15;17) por Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea.
M524 10 días 3-5 ml $1,800 MNX
RT-PCR Refrigerada
Tipificacion Alta Resolucion
M50 20 días Sangre total, sangre/EDTA, refrigerada 3-5 ml $3,800 MNX
HLA -A, -B, -C y DRB1
Secuenciación HLA por gen M130 15 días Sangre total, sangre/EDTA, refrigerada 3-5 ml $1,600 MNX
Estudios de Paternidad,
Parentesco Biológico,
Huella Digital Genética
y Estudios Forenses
10
LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Paternidad, huella genético y estudios forenses ==
Prueba de Paternidad exclusivamente CON MUESTRA DE SANGRE en EDTA
Hijo(a) + padre en estudio M100 10 días 3-5 ml $1,950 MNX
Hijo(a) + madre + padre en Todas las muestras deben de ser de

M101 10 días 3-5 ml $2,300 MNX
estudio sangre en tubo con EDTA (tapa lila). Enviar
Miembro adicional (Hijo(a)) M23 10 días a temperatura ambiente. 3-5 ml $900 MNX
Hijo(a) + dos padres en
M148 12 días 3-5 ml $3,950 MNX
estudio
Prueba de Paternidad con muestra de hisopos, papel FTA
Hijo(a) + padre en estudio M22 10 días 3-5 ml $2,300 MNX
Hijo(a) + madre + padre en Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M74 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
estudio hisopos de muestra bucal, o muestra de
Miembro adicional (Hijo(a)) M23 10 días sangre en papel FTA. Enviar a temperatura 3-5 ml $900 MNX
ambiente
Hijo(a) + dos padres en
M75 12 días 3-5 ml $3,950 MNX
estudio
Prueba de Paternidad Prenatal
Muestra prenatal + madre + el 10 ml de liquido amniótico y 3-5 ml de 10 ml y

M76 12 días $2,900 MNX
padre en estudio sangre de la madre y padre
3-5 ml
Prueba de Maternidad
Un menor + la madre en Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M49 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
estudio hisopos de muestra bucal, o muestra de
sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
Miembro adicional (Hijo(a)) M51 10 días ambiente 3-5 ml $900 MNX
Análisis marcadores del cromosoma Y
Abuelo paterno + un nieto
M24 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
(varón)
Tío paterno + un sobrino Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M77 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
(varón) hisopos de muestra bucal, o muestra de
Prueba de hermandad (dos sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
M78 12 días ambiente 3-5 ml $2,500 MNX
varones)
Dos primos (varones) por
M79 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
línea paterna
Prueba de hermandad con análisis de STRs de autosomas
Hermana + hermana + madre M48 10 días 3-5 ml $2,500 MNX

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
Hermano + hermana + madre M80 12 días hisopos de muestra bucal, o muestra de 3-5 ml $2,500 MNX
Hermana + hermana M81 12 días ambiente 3-5 ml $2,500 MNX
Hermano + hermana M82 12 días 3-5 ml $2,500 MNX

11
LISTA DE PRECIOS
Análisis de cigocidad de gemelos
Muestra de los dos hermanos hisopos de muestra bucal, o muestra de
M83 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
en estudio sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
ambiente
Estudio forense
Estudio forense de violación M104 15 días Consultar $5,173 MNX
Depende del caso
Estudio forense Tipo l M105 15 días Consultar Cotizar MNX
Huella Digital Genética
Huella Genética de Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M31 10 días 3-5 ml $1,100 MNX
Autosomas hisopos de muestra bucal, o muestra de
Huella Genética del sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
M84 10 días ambiente 3-5 ml $1,250 MNX
Cromosoma Y
Análisis marcadores del cromosoma X y DNA mitocondrial
Abuela paterna y nieta
(análisis marcadores del M85 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
cromosoma X)
Abuela Materna y nieta
(análisis del DNA M86 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
mitocondrial)
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA ó
Tía materna y nieta (análisis hisopos de muestra bucal (secos), ó
M87 12 días muestra de sangre en papel FTA. Enviar a 3-5 ml Cotizar MNX
de DNA mitocondrial)
temperatura ambiente
Tía Materna y nieto (análisis
M88 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
del DNA mitocondrial)
Cromosoma X 17 marcadores
M94 20 días 3-5 ml $5,160 MNX
Hermana + Hermana
Otros estudios
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA ó
Abuelidad autosomas: Abuelo
hisopos de muestra bucal (secos), ó
(a) Paterno o Materno + Nieto M132 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
muestra de sangre en papel FTA. Enviar a
(a)
Tialdad (autosomas) Tio (a)
hisopos de muestra bucal, o muestra de
Paterno Materno + Sobrino M147 15 días 3-5 ml $2,500 MNX
(a)
ambiente
Se
Determinación del sexo del
procesa
bebe en sangre periférica de
M34 viernes y Plasma congelado o refrigerado 5 ml $450 MNX
la madre por PCR Tiempo
se reporta
Real
el Sabado

12
LISTA DE PRECIOS
Prueba de infidelidad femenina (Análisis del ADN)
Análisis de una prenda para

determinación de DNA de M66 10 días Envío de la prenda a temperatura ambiente NA $490 MNX
hombre
Análisis comparativo del DNA Envío de la prenda, más muestra de sangre

de hombre en una prenda. (Tubo con EDTA) o hisopos bucales del
(Prenda + muestra de la hombre que participa en el estudio y
M89 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
portadora de la prenda + muestra de sangre (tubo con EDTA) o
muestra del hombre con la hisopos bucales de la mujer portadora de la
que se pretende comparar) prenda. Enviar a temperatura ambiente
Extraccion de ADN
Consultar Envio de muestra de sangre (tubo con

Extracción de ADN de
M193 con EDTA), hisopos bucales o saliva. Enviar a 3-5 ml $290 MNX
muestra de sangre
laboratorio temperatura ambiente.
Consultar
Extracción de ADN de Envio de muestra de tejido, biopsia, etc..
M194 con NA $850 MNX
muestra de tejido solido Enviar muestra refrigerada.
laboratorio
Consultar
Extracción de ADN de Envio de muestra de hueso, pieza molar,
M194 con NA $1,500 MNX
muestra forense papel, etc. Enviar a temperatura ambiente.
laboratorio
Servicio Urgente
Procesamiento urgente de Consultar

cualquiera de estas pruebas M90 con NA NA $490 MNX
(2 a 3 días hábiles) laboratorio
Reposición de muestra M902 NA Depende del estudio NA Cotizar MX

13
Cariotipos y
Estudios de
Citogenética
14
LISTA DE PRECIOS
== Cariotipos y Estudios de Citogenética ==
Sangre periférica con anticoagulante de
Cariotipo regular en sangre
M33 15 días heparina sódica. Enviar con gel 3-5 ml $1,992 MNX
(bandas GTG)
refrigerante.
Cariotipo oncológico en Sangre o aspirado de medula ósea con

sangre periférica o en médula M32 15 días anticoagulante de heparina sódica. Enviar 3-5 ml $1,992 MNX
ósea (bandas GTG) con gel refrigerante.
La muestra en tubos cónicos estériles.

Cariotipo en líquido amniótico M38 15 días 15-20 ml $4,376 MNX
Enviar con gel refrigerante.
Tejido en solución salina con antibióticos o
Cariotipo en fibroblastos de solución de transporte proporcionado por
M111 15 días 1-2 CC $4,267 MNX
piel ICM. Usar frasco estéril. Enviar con gel
refrigerante.
Vellosidades coriales o saco embrionario

Cariotipo en tejidos o en en solución salina con atibióticos o solución
M39 15 días Consultar $4,267 MNX
productos de concepción de transporte proporcionado por ICM. Usar
frasco estéril. Enviar con gel refrigerante.
Metafases adicionales para

M145 15 días NA NA $759 MNX
cariotipo 20
Gastos de recuperación por

M113 15 días NA NA $497 MNX
cariotipo sin crecimiento
Nota: Las muestras para cariotipo deben tomarse en condiciones de esterilidad. Enviar con un tiempo menor a 48 horas después de la toma y
conservarse en refrigeración, nunca congelar. El gel refrigerante no sebe estar en contacto directo con la muestra.
Precios sujetos a cambios sin previo aviso.
15
Citometría de Flujo
16
LISTA DE PRECIOS
== Citometría de Flujo ==
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.

Conteo CD3 CD4 CD8 M13 5 días 3-5 ml $750 MNX
Muestra fresca en ayunas
Sangre en tubo con EDTA (tapa lila) Enviar
Conteo de CD34 M30 10 días 1-3 ml $1,450 MNX
a temperatura ambiente .
Sangre en tubo con EDTA (tapa lila) Enviar
Conteo CD3 CD16 CD56 M45 5 días 1-3 ml $1,629 MNX
Inmunofenotipo basico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M114 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia linfoblastica T temperatura ambiente
Inmunofenotipo basico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M115 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia linfoblastica B temperatura ambiente
Inmunofenotipo básico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M116 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia mieloide temperatura ambiente
Inmunofenotipo básico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M117 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia crónica temperatura ambiente
Sangre en tubo EDTA (tapa lila). Enviar a
Inmunofenotipo completo M28 5 días 1–3 ml $5,950 MNX
17
Otros Estudios y Servicios
18
LISTA DE PRECIOS
== Otros Estudios y Servicios ==
Tamiz neonatal ampliado 67 Sangre capilar en papel FTA enviar a

350 15 días NA $1,242 MNX
determinaciones temperatura ambiente
Bebe:
Criopreservación de células Máximo
Bebe: Sangre de cordón umbilical
madre hematopoyéticas de 225 NA posible Cotizar MNX
Madre: Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA
sangre de cordón umbilical Mamá:
3-5 ml
Consultar
Criopreservación de semen y
469 NA Consultar con laboratorio con Cotizar MNX
muestras diversas
laboratorio
Consultar
Células madre
M149 NA Consultar con laboratorio con Cotizar MNX
mesenquimales
laboratorio
19
Enfermedades Genéticas
y
Estudios Especiales
NOTA: LOS PRECIOS DE LOS ESTUDIOS PARA ENFERMEDADES GENETICAS ESTAN EXPRESADOS EN DOLARES
20
LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Aceruloplasminemia 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

B3280130 3-5 ml Cotizar USD
CP Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Acidemia Isovalérica 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
IVD Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Acidemia Propiónica
PCCA Secuenciación 6-9
B0020130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PCCB Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0020230
completa Semanas
Acidosis Tubular Renal
Distal Autosómica
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Dominante B110130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SLC4A1 Secuenciación
completa
Acidosis Tubular Renal

Distal Autosómica Recesiva 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATP6V0A4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Aciduria Glutárica tipo 1

GCDH Secuenciación B0030130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Acondrogénesis tipo II
COL2A1 Secuenciación B0040130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Acondroplasia
FGFR3 Detección mutaciones

p.Gly375Cys (c.1123G>T),
1-4
p.Gly380Arg (c.1138G>A y SF81401 $549.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
c.1138G>C) mediante 3-5 ml
secuenciación a temperatura ambiente
FGFR3 Secuenciación 5-8

B0050130 Cotizar USD
completa Semanas
Adrenoleucodistrofia
ABCD1 Secuenciación B0070130 3-5 ml Cotizar USD
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
21
LISTA DE PRECIOS
Acromatopsia
CNGB3 Detección de la
3-6
mutación c.1148delC B3350120
Semanas
mediante secuenciación
CNGB3 Secuenciación 5-8
B3350130
completa Semanas
CNGA3 Secuenciación 5-8 3-5 ml Cotizar USD
B3350230 a temperatura ambiente
completa Semanas
GNAT2 Secuenciación 4-7
B3350330
completa Semanas
PDE6C Secuenciación 5-8
B3350430
completa Semanas
Alagille Tipo 1, síndrome
JAG1 Detección de grandes

4-7
deleciones y/o duplicaciones B0090110
Semanas
mediante MLPA
3-5 ml Cotizar USD
JAG1 Secuenciación de los 3-6 a temperatura ambiente
B0090120
exones 2, 4, 6, 9, 17, 23 y 24 Semanas
JAG1 Secuenciación 4-7

B0090130
completa Semanas
Alagille Tipo 2, síndrome
NOTCH2 Secuenciación B2300130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Albinismo Oculocutáneo
tipo 1 B0110130 3-5 ml Cotizar USD
TYR Secuenciación completa
Albinismo Oculocutáneo tipo 2

OCA2 Detección de la
3-6
deleción de 2,7Kb mediante B0120110
PCR 3-5 ml Cotizar USD
OCA2 Secuenciación 6-9
B0120130
completa Semanas
Albinismo Ocular tipo 1
GPR143 Secuenciación B0100130 6-14 ml Cotizar USD
completa
Alfa-Talasemia
HBA Detección de grandes 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
deleciones y/o duplicaciones Semanas a temperatura ambiente
mediante MLPA

22
LISTA DE PRECIOS
Alfa-1-Antitripsina
SERPINA1 Detección
3-6
mutaciones Glu342Lys (alelo B0140120
PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S) 3-5 ml Cotizar USD
SERPINA1 Secuenciación 3-6
B0140130
completa Semanas
Alport, síndrome
COL4A3 Secuenciación 4-7
B0160050
3-5 ml Cotizar USD
COL4A4 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B0160050
completa Semanas
Alport, síndrome (ligado al
X) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
COL4A5 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Alzheimer, enfermedad
PSEN1 Secuenciación 5-8
B0170430
completa Semanas
5-8
APP Secuenciación completa B0170230
3-5 ml Cotizar USD
PSEN2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0170530
completa Semanas
APOE Genotipado alelos E2, 3-6
B0170120
E3 y E4 Semanas
Amaurosis Congénita de
Leber tipo 13 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RDH12 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Amiloidosis Familiar 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TTR Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Andermann, síndrome
SLC12A6 Detección
3-6
mutación c.2436delC B0190121
Semanas
mediante secuenciación Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SLC12A6 Secuenciación de 4-7
B0190120
los exones 11, 15, 18 y 22 Semanas
Anemia de Fanconi
FANCA Detección de
4-7
grandes deleciones y/o B3000110
duplicaciones mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
FANCA Secuenciación 6-9
B3000130
completa Semanas
23
LISTA DE PRECIOS
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar
ACTA2 Secuenciación 5-8
B2640130
completa Semanas
TGFBR1 Secuenciación 4-7
B2640230
3-5 ml Cotizar USD
TGFBR2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B2640330
completa Semanas
MYH11 Secuenciación 6-9
B2640430
completa Semanas
Angelman, síndrome
Estudio de metilación de la 3-6
S2F81331 $595.00 USD
región genómica PWS/AS Semanas
UBE3A Detección deleciones
y disomía uniparental 4-7
B0200130
mediante estudio de Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
microsatélites 6-14 ml Cotizar USD
UBE3A Secuenciación 3-6
B0200010
completa Semanas
3-6
UBE3A Metilación S3F81331 $597.00 USD
Semanas
Aniridia
PAX6 Detección de grandes

4-7
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
PAX6 Secuenciación 5-8
B0210130
completa Semanas
Antley-Bixler, síndrome
FGFR2 Secuenciación B3850130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Antley-Bixler-like síndrome,
genitales ambiguos,
Alteración de la 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Esteroidogénesis Semanas a temperatura ambiente
POR Secuenciación
completa
Apert, síndrome
FGFR2 Detección
mutaciones p.Ser252Trp y 3-6
p.Pro253Arg mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5
FGFR2 - exón 8 SF81404 $554.00 USD
Semanas
24
LISTA DE PRECIOS
Artrogriposis Distal,
enfermedad 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MYH3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Apraxia Oculomotora

APTX Secuenciación B2720130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Ataxia de Friedreich
FXN Detección expansión
2-5
GAA mediante PCR y TP- S4F81401 $608.00 USD
semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PCR 3-5 ml
FXN Secuenciación 4-7
completa Semanas
Ataxia Episódica tipo 1
KCNA1 Secuenciación B0240130 3-5 ml Cotizar USD
completa 3
CACNA1A Secuenciación
B2910130 Consultar
completa Consultar
CACNA1A Detección de 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
Semanas
duplicaciones mediante MLPA
CACNA1A Secuenciación
B2920130 Consultar
completa Consultar
CACNA1A Detección de 3-5 ml Cotizar USD
semanas

CACNB4 Secuenciación B2930130 3-5 ml Cotizar USD
completa
SLC1A3 Secuenciación B2940130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Ataxia Espástica de
Charlevoix-Saguenay 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SACS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 1 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATXN1 Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
25
LISTA DE PRECIOS
(Paneles SCA)
ATXN1, ATXN2, ATXN3,
CACNA1A, ATXN7 Detección B0260010 3-5 ml Cotizar USD
de las expansiones SCA1,
SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7
mediante PCR
SF81479 3-5 ml $558.00 USD
ATXN2 Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
(SCA) tipo 3 S25F8147 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml $558.00 USD
ATXN3 Detección expansión 9 Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
Ataxia Espinocerebelosas
SPTBN2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6
CACNA1A Detección
3-6
expansión CAG mediante B0300110 Cotizar USD
PCR 3-5 ml
S24F8147 2-5
ATXN6 alelo expansión $558.00 USD
9 Semanas
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7
ATXN7 Detección expansión 3-6

CAG mediante PCR Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
S23F8147 2-5
SCA7 alelo expansión $558.00 USD
9 Semanas
(SCA) tipo 8
ATXN8OS Detección B0320110 3-5 ml Cotizar USD
expansión CTG mediante
PCR
26
LISTA DE PRECIOS
(SCA) tipo 12
PPP2R2B Detección B0330110 3-5 ml Cotizar USD
expansión CAG mediante
PCR
TBP Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
Ataxia Telangiectasia 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATM Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Atrofia Espinobulbar de
Kennedy 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
AR Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
Atrofia Dentatorubral- Pallidoluysian
ATN1 Detección expansión 6-9
B0350110
CAG mediante PCR Semanas
Cotizar USD
DRPLA Escaneo de mutación M533 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml
DRPLA ATN gen alelo CAG 2-5
S3F81401 $556.00 USD
Expansión Semanas
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)
SMN1, SMN2 Detección de 5-8
alteraciones en los genes Semanas
Spinal Muscular Atrophy,
1-4
types 1,2 & 3 (Targeted SMN1 SF81400 $584.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml
exon 7 & 8) a temperatura ambiente
SMN1, SMN2 y SMN3

M532 Consultar Cotizar USD
Amplificación
Atrofia Óptica Dominante

Tipo 1 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
OPA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Atrofia Óptica Dominante
Tipo 3 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
OPA3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
27
LISTA DE PRECIOS
Baja Estatura Idiopática ligada al X
SHOX Detección de grandes

4-7
SHOX Secuenciación 4-7
B2180130
completa Semanas
Bardet-Bield, síndrome
Array de genotipado (308 6-9
B2340110
mutaciones) Semanas
BBS2 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
completa Semanas a temperatura ambiente
TRIM32/BBS11 5-8
B2340230
Secuenciación completa Semanas
Bartter, síndrome tipo 4A
BSND Secuenciación B0390130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Beals, síndrome
(Aracnodactilia Contractural
Congénita) B3330130 3-5 ml Cotizar USD
FBN2 Secuenciación
completa
Beckwith-Wiedemann, síndrome
Detección de deleciones y
4-7
disomía uniparental mediante B0400110
Semanas
MLPA
Estudio de metilación de la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
7-10 3-5 ml Cotizar USD
región genómica BWS/SRS B0400111 a temperatura ambiente
Semanas
(11p15)
CDKN1C (p57) 4-7
B0400230
Beare - Stevenson
Syndrome
FGFR2 gen - exones S3F81404 Consultar 3-5 ml $673.00 USD
seleccionados secuencia
8,10,11
Beta-Talasemia 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

HBB Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Blau Syndrome
S22F8147 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuencia completa NOD2 / 3-5 ml Cotizar USD
9 Semanas a temperatura ambiente
CARD15 gen
28
LISTA DE PRECIOS
BRAF 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81210 3-5 ml $600.00 USD
codón 600 Semanas a temperatura ambiente
Brugada, síndrome
SCN5A Secuenciación B0420130 3-5 ml Cotizar USD
completa
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)
NOTCH3 Secuenciación de 3-6
B0430120
los exones 3 y 4 Semanas
NOTCH3 Secuenciación de 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
los exones 2, 5, 6 y 11 Semanas a temperatura ambiente
NOTCH3 Secuenciación 4-7
B0430130
completa Semanas
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)
Estudio de inestabilidad de 3-6
B0440010
microsatélites Semanas
MLH1, MSH2 Detección de

4-7
Semanas
MLH1 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MSH2 Secuenciación 5-8
B0440230
completa Semanas
MSH6 Secuenciación 5-8
B0440330
completa Semanas
PMS2 Secuenciación 5-8
B0440430
completa Semanas
Cáncer de Mama Familiar
BRCA1 Detección de grandes

4-7
Semanas
mediante MLPA
BRCA2 Detección de grandes

4-7
Semanas
mediante MLPA
BRCA1 Secuenciación 4-7 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas
BRCA2 Secuenciación 4-7
B0450230
completa Semanas
RAD51C Secuenciación 4-7
B0450330
completa Semanas
PALB2 Secuenciación 5-8
B0450430
completa Semanas
29
LISTA DE PRECIOS
Cáncer de pulmón
EGFR Secuenciación de los B5240120 3-5 ml Cotizar USD
exones 18, 19 20 y 21
Cáncer Gástrico Familiar

CDH1 Secuenciación B0460130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Carcinoma Adrenocortical
Pediátrico 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TP53 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

RET Secuenciación de 4-7
B0470120
exones 10 y 11 Semanas
RET Secuenciación de 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
exones 5, 8, 13, 14 y 16 Semanas a temperatura ambiente
6-9
RET Secuenciación completa B0470130
Semanas
Cardio-facio-cutaneo,
sindrome 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
KRAS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Cardiomiopatía Familiar
Hipertrófica (Síndrome de
Wolff-Parkinson-White) B2690130 3-5 ml Cotizar USD
PRKAG2 Secuenciación
completa
Cavernomatosis Múltiple
KRIT1 Detección mutación
3-6
c.1363C>T mediante B0490120
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
KRIT1 Secuenciación 6-9
B0490130
completa Semanas
Celiaca, enfermedad
Determinación del genotipo 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DQA1*0501/DQB1*0201 Semanas a temperatura ambiente
(DQ2)
30
LISTA DE PRECIOS
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
PMP22 Detección de grandes 4-7

B0510110
duplicaciones mediante MLPA Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PMP22 Secuenciación 3-6
B0510130
completa Semanas
Charcot-Marie-Tooth tipo
1B B0510130 3-5 ml Cotizar USD
MPZ Secuenciación completa
1C 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
LITAF Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
1D 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
EGR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
2A2 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MFN2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
2B1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
LMNA Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
2D 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GARS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
2E 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NEFL Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
2K 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GDAP1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
4D
NRDG1 Detección mutación B0620120 3-5 ml Cotizar USD
p.Arg148Stp (Lom)
mediante PCR
31
LISTA DE PRECIOS
Charcot-Marie-Tooth tipo 4
B0630130
completa Semanas
MPZ Secuenciación completa B0630230 3-5 ml Cotizar USD
EGR2 Secuenciación 4-7
B0630330
completa Semanas
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEFL Secuenciación B0540130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PRX Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MPZ Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
4B1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MTMR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
4C 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SH3TC2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth ligada
al X 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GJB1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
CHILD, sindrome
NSDHL Secuenciación B5460130 3-5 ml Cotizar USD
completa
CHARGE, síndrome
CHD7 Secuenciación B0660130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Cistinuria
SLC3A1 Secuenciación 4-7
B0670130
3-5 ml Cotizar USD
SLC7A9 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0670230
completa Semanas
32
LISTA DE PRECIOS
Cinca, síndrome
(Enfermedad Inflamatoria
Multisistémica Infantil) B2250130 3-5 ml Cotizar USD
NLRP3/CIAS1 Secuenciación
completa
Coffin-Lowry, síndrome
RSK2 Secuenciación B0680130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Cohen, síndrome
VPS13B Detección de la 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutación c.3348_3349delCT Semanas a temperatura ambiente
Colestasis Intrahepática
Familiar Progresiva 1 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATP8B1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Familiar Progresiva 3 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ABCB4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Recurrente Benigna 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ABCB11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
PEX7 Deteción de las
mutaciones p.Leu292X, 5-8
B3830120
p.Gly217Arg y p.Ala218Val Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
mediante secuenciación a temperatura ambiente
PEX7 Secuenciación 5-8
B3830130
completa Semanas
Conexina 30
CX30 Secuenciación
completa Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
GJB6 Locus - análisis de 2-5 a temperatura ambiente
SF81254 $567.00 USD
deleción común Semanas
Corea Benigna Familiar
NKX2-1 Secuenciación B3650130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Condrodisplasia Punctata,
B4050130 3-5 ml Cotizar DLS
EBP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

33
LISTA DE PRECIOS
Cornellia de Lange, sindrome (CDSL1)
NIPBL Secuenciación 7-10
B2620130
completa Semanas
NIPBL Deleción/Duplicación 4-7
B2620110
por MLPA Semanas
SMC1A Secuenciación 6-9 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas
SMC1A Deleción/Duplicación 6-9

B2620330
por array-CGH Semanas
Cowden, enfermedad
PTEN Detección de grandes
4-7
PTEN Secuenciación 4-7
B2840130
completa Semanas
Coreoacantocitosis
VPS13A Secuenciación B3660130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Craneosinostosis 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S2F81400 3-5 ml $495.00 USD
sindrómica Semanas a temperatura ambiente
Crohn, enfermedad
CRN Secuenciación completa M530 Consultar Cotizar USD

secuencia dirigida NOD2 - 3-5 ml
S21F8147 3-6 a temperatura ambiente
marcadores de $732.00 USD
9 Semanas
susceptibilidad
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome
FGFR3 Detección de la 3-6
B0700221
mutación p.Ala391Glu Semanas
FGFR3 Detección mutación 3-5 ml Cotizar USD
p.Pro250Arg mediante B0700220
Semanas
secuenciación
Crouzon, síndrome
completa Semanas
FGFR2 exones 8 y la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S2F81404 Consultar 3-5 ml $473.00 USD
secuencia 10 a temperatura ambiente
acantosis nigricans FGFR3 2-5
SF81403 $554.00 USD
secuencia exón 10 Semanas
Craneosinostosis tipo II
MSX2 Secuenciación B0710130 3-5 ml Cotizar USD
completa
34
LISTA DE PRECIOS
Defecto Congénito de la Glicosilación Perfil de transferrinas séricas por HPLC 30
PMM2 Secuenciación 4-7
B2140130
completa Semanas
MPI Secuenciación completa B2140230 3-5 ml Cotizar USD
ALG6 Secuenciación 5-8
B2140330
completa Semanas
Defectos Congénitos del
Corazón 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NKX2-5 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Deficiencia de la Dihidropirimidina Deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)
DPYD Detección de la
3-6
mutación c.1740 1G>A B2600120
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
DPYD Secuenciación 6-9
B2600130
completa Semanas
Deficiencia de
Plasminógeno
PAI1 Genotipado del 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
polimorfismo 5G/4G en la Semanas a temperatura ambiente
región 5`UTR mediante PCR
tiempo real
Déficit de
Fosfoenolpiruvato
Carboxiquinasa B3270130 3-5 ml Cotizar USD
PCK1 Secuenciación
completa
Déficit de Fructosa-1,6
Difosfatasa 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FBP1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Déficit de Ornitina Carbamil

Transferasa B3070130 3-5 ml Cotizar USD
OTC Secuenciación completa
Dejerine-Sottas, síndrome
B0730130
3-5 ml Cotizar USD
MPZ Secuenciación 3-6 a temperatura ambiente
B0730230
completa Semanas

35
LISTA DE PRECIOS
Demencias Frontotemporales
GRN, MAPT Detección de
grandes deleciones y/o
duplicaciones mediante MLPA 5-8
B3770010
(exones 1,3,6,10 y 12 del gen Semanas
GRN y exones 2 al 13 del gen
MAPT) Cotizar USD
GRN Secuenciación 7-10
B3770130
completa Semanas
MAPT Secuenciación de los 6-9

B3770220
exones 1, 9, 10, 11, 12 y 13 Semanas
3-5 ml
MAPT Secuenciación S20F8147 4-7 a temperatura ambiente
$1,541.00 USD
completa 9 Semanas
TDP43 Secuenciación 7-10
completa Semanas
FTDP (con Parkinsonismo) S19F8147 2-5

$660.00 USD
solo exon 10 del GEN MAPT 9 Semanas
MAPT variante conocida S18F8147 2-5

$554.00 USD
familiar 9 Semanas
FTD secuencia completa del S17F8147 4-7
$1,565.00 USD
gen PGRN 9 Semanas
Diabetes Insípida
Nefrogénica Autosómica 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
AQP2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes Insípida
Nefrogénica ligada al X 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
AVPR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes MODY1
HNF4 Secuenciación B0740130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Diabetes MODY2
GCK Secuenciación B0750130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Diabetes MODY3
HNF1A Secuenciación B0760130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Diabetes mellitus, neonatal

permanete (PNDM) 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
KCNJ11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

36
LISTA DE PRECIOS
Diarrea Congénita con
Perdida de Cloro 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SLC26A3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Disfunción Inmune -
Poliendocrinopatía -
Enteropatía ligada a X B3400130 3-5 ml Cotizar USD
FOXP3 Secuenciación
completa
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)
SHOX Detección de grandes

4-7
SHOX Secuenciación 4-7
B2170130
completa Semanas
Disgenesia Gonadal (mujer XY) (síndrome de Swayer)
AMELX Determinación de la
3-6
dotación cromosómica B0770211
Semanas
XYmediante PCR
SRY Detección de la
3-6
presencia o ausencia B0770110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
mediante PCR a temperatura ambiente
4-7
SRY Secuenciación completa B0770130
Semanas
DHH Secuenciación 4-7
B0770330
completa Semanas
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho
PKP2 Secuenciación 4-7
B0780130
completa Semanas
6-9
DSP Secuenciación completa B0780230
3-5 ml Cotizar USD
DSG2 Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B0780330
completa Semanas
RYR2 Secuenciación de los 6-9
B078420
30 exones principales Semanas
Disomía Uniparental del

Cromosoma 14
Chr 14 Detección deleciones 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
y disomía uniparental Semanas a temperatura ambiente
mediante estudio de
microsatélites

37
LISTA DE PRECIOS
Displasia Campomélica
SOX9 Detección de grandes

4-7
deleciones y/o duplicaciones B3100110 Cotizar
mediante MLPA 3-5 ml USD
SOX9 Secuenciación 4-7
B3210130 Cotizar
completa Semanas
Displasia Cleidocraneal
RUNX2 Secuenciación B0790130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Displasia Craneometafisaria
ANKH Secuenciación de los B0800120 3-5 ml Cotizar USD
exones 9 y 10
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica

EDAR Secuenciación 5-8
B2830130 Cotizar
3-5 ml USD
EDARADD Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B2830230 Cotizar
completa Semanas
Displasia Ectodérmica
Anhidrótica ligada al X,
síndrome de Christ- B2670130 3-5 ml Cotizar USD
Siemens-Touraine
EDA Secuenciación completa
Displasia Ectodérmica
Hidrótica 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GJB6 (Conexina 30) Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
COMP Secuenciación del 5-8
B0830120
exón 8 al exón 19 Semanas
COMP Secuenciación 5-8
B0830130
completa Semanas
MATN3 Secuenciación del 3-6
B0830220
exón 2 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL9A1 Secuenciación de 4-7 a temperatura ambiente
B0830320
los exones 8 y 9 Semanas
COL9A2 Secuenciación de 4-7
B0830420
los exones 2, 3 y 4 Semanas
COL9A3 Secuenciación de 4-7
B0830520

38
LISTA DE PRECIOS
Displasia Epifisaria Múltiple
tipo 4
SLC26A2 Detección de las 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutaciones p.Arg279Trp, Semanas a temperatura ambiente
c.262T>C y p.Cys653Ser
Displasia
Espondiloepifisaria
Congénita B2890130 3-5 ml Cotizar USD
COL2A1 Secuenciación
completa
Displasia
Espondiloepifisaria ligada
al X B2880130 3-5 ml Cotizar USD
SEDL Secuenciación
completa
Displasia Metafisaria sin
Hipotricosis 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RMRP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Displasia Reno Hepato

Pancreática Dandy Walker 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NPHP3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Displasia Septoóptica
HESX1 Secuenciación B2970130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II
FGFR3 Detección
mutaciones p.Arg248Cys,
p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, 3-6
B0840120
p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
p.Lys650Gln y las del codón 3-5 ml Cotizar USD
807 mediante secuenciación

B0840130
completa Semanas
Distonía de Torsión
DYT1 Detección de la 4-7

B0850120
deleción GAG mediante PCR Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
5-8
DYT1 No secuenciación B0850130
Semanas

39
LISTA DE PRECIOS
Proceso Características Especial Moenda
Distonía Mioclónica
SGCE Secuenciación de los 4-7

B0860120
exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SGCE Secuenciación 5-8
B0860130
completa Semanas
Distonía tipo 5
GCH1 Detección de grandes

4-7
GCH1 Secuenciación 4-7
B2480130
completa Semanas
Distonía tipo 6
THAP1 Secuenciación B3040130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Distonía tipo 16
PRKRA Secuenciación B3050130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner
DMPK Detección expansión
3-6
CTG mediante PCR y TP- B0870110
Semanas
PCR Cotizar USD
DMPK Amplificación y
M531 Consultar
escaneo de mutación
DMPK mediante PCR alelo - 3-5 ml
3-6 refrigerada
Expansión se reflexa al sur si S2F81401 $643.00 USD
Semanas
es necesario
DMPK reflexos a Southern

S1F81404 Consultar $350.00 USD
Blot de PCR alelo - Expansión
Distrofia Miotónica tipo 2

ZNF9 Detección de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
expansión CCTG mediante Semanas a temperatura ambiente
PCR
Distrofia Muscular de
Cinturas tipo 1A B3500130 3-5 ml Cotizar USD
TTID Secuenciación completa
Distrofia Muscular
Congenita de Ullrich 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
COL6A1/COL6A2/COL6A3 Semanas a temperatura ambiente

40
LISTA DE PRECIOS
Cinturas tipo 2B 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DYSF Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Cinturas tipo 2C 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SGCG Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
DMD Detección de grandes

4-7
5-8
DMD Secuenciación completa B0890130
Semanas
Distrofia Muscular Óculo-
Faríngea
PABPN1 Detección B0900110 3-5 ml Cotizar USD
expansión GCG mediante
PCR
Dravet, sindrome de
(Epilepsia Mioclonica
Infantil) B1170130 3-5 ml Cotizar USD
SCN1A Secuenciación
completa
Ectopía Lentis Aislada

Autosómica Dominante 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FBN1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa del ARN mensajero
Ectopía Lentis Aislada

Autosómica Recesiva 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ADAMTSL4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)
TP63 Secuenciación de los 4-7
B0910120
exones 6, 7, 8 y 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
TP63 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0910130
completa Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico)
B0930130
3-5 ml Cotizar USD
B0930230
completa Semanas

41
LISTA DE PRECIOS
Ehlers-Danlos, síndrome tipo III
B2380130
3-5 ml Cotizar USD
TNXB Secuenciación 8-11 a temperatura ambiente
B2380230
completa Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome
tipo IV (vascular) 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
completa
Ehlers-Danlos, síndrome
tipo VII
Detección de mutaciones en
las zonas de splicing de los B2390020 3-5 ml Cotizar USD
exones 6 de los genes
COL1A1 y COL1A2 mediante
secuenciación
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente
EIF2B5 Detección mutación
3-6
p.Arg113His mediante B2130120
Semanas
secuenciación
EIF2B5 Secuenciación 5-8
B2130130
completa Semanas
B2130230
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
B2130330
completa Semanas
B2130430
completa Semanas
B2130530
completa Semanas
Epidermodisplasia Verruciforme
TMC6 Secuenciación 5-8
B3800130
3-5 ml Cotizar DLS
TMC8 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B3800230
completa Semanas
Epidermólisis Bullosa Simple
KRT5 Secuenciación exones 4-7
B0950120
1, 5 y 7 Semanas
B0950220
1, 4 y 6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
KRT5 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B0950130
completa Semanas
KRT14 Secuenciación 4-7
B0950230
completa Semanas
42
LISTA DE PRECIOS
Epilepsia Dependiente de Piridoxina
ALDH7A1 Detección de la
3-6
mutación p.Glu399Gln B2420120
ALDH7A1 Secuenciación 5-8
B2420130
completa Semanas
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS)
SCN1A Secuenciación 6-9
B2900130
completa Semanas
SCN1B Secuenciación 4-7
B2900230
completa Semanas
GABRG2 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GABRD Secuenciación 4-7
B2900430
completa Semanas
B2900530
completa Semanas
Esclerosis Lateral Amniotrófica
SOD1 Secuenciación S16F8147 3-6
$812.00 USD
completa 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
Mutación conocida $554.00 USD
9 Semanas
Esclerosis Tuberosa
TSC1 Detección de grandes

4-7
Semanas
mediante MLPA
TSC2 Detección de grandes

deleciones y/o duplicaciones B0970210 3-5 ml Cotizar USD
mediante MLPA
TSC1 Secuenciación 4-7

B0970130
completa Semanas
TSC2 Secuenciación 4-7
B0970230
completa Semanas
Epidermólisis Bullosa
Simple con Distrofia
Muscular B0960120 3-5 ml Cotizar USD
PLEC1 Secuenciación del
exón 32
Fabry, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GLA Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

43
LISTA DE PRECIOS
Factor V (Leiden)
F5 Detección del polimorfismo
1-4
p.Arg506Gln mediante PCR SF81241 $440.00 USD
tiempo real 3-5 ml
1-4
variante común SF81241 $440.00 USD
Semanas
Factor de Crecimiento Epidermico
EGRF Secuenciación
3-5 ml
EGFR variantes comunes SF81235 $782.00 USD
Semanas
Fanconi-Bickel, sindrome
completa
Factor II (Protrombina)
F2 Detección del polimorfismo 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81240 3-5 ml $440.00 USD
20210G>A mediante PCR Semanas a temperatura ambiente
tiempo real
FGFR (mutación conocida) Secuenciación
FGFR2 (menos exones 8 & S15F8147 4-7
$2,074.00 USD
10) 9 Semanas
FGFR2 (completo) M526 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
FGFR2 (alelo conocido) M527 Consultar a temperatura ambiente
FGFR2 - variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocida Semanas
Fibrosis Pulmonar
Idiopática 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TERT Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Fiebre Familiar de Hibernia

(Fiebre periódica,
Autosómica Dominante) B2460130 3-5 ml Cotizar USD
TNFRSF1A Secuenciación
completa
Fiebre Mediterránea Familiar

MEFV Secuenciación de los 4-7
B1050120
exones 2, 3, 5 y 10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
MEFV Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1050130
completa Semanas
Fibrosis Quistica 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
M93 3-5 ml $59.00 USD
Mutación DELTA 508 Semanas a temperatura ambiente

44
LISTA DE PRECIOS
Fibrosis Quistica
CFTR Detección de la
3-6
mutación p.Phe508del B1040110
Semanas
mediante PCR tiempo real
CFTR Detección de todas las
mutaciones con una 3-6
B1040120
frecuencia superior al 1% en Semanas
la población española
CFTR Secuenciación 4-7
B1040130
completa Semanas Cotizar USD
CFTR Detección del
polimorfismo poli-T, asociado B1040121 3-5 ml
a infertilidad masculina
CFTR Secuenciación/Analisis
M528 Consultar
del tracto 5T/TG
CFTR Directo, no
M529 Consultar
secuenciación
CTFR gen - ACOG variantes 1-4

SF81220 $572.00 USD
comunes del panel Semanas
1-4
Variantes comunes familiares SF81221 $572.00 USD
Semanas
Fructosemia
ALDOB Detección de las
mutaciones p.Ala150Pro, B1060120 3-5 ml Cotizar USD
p.Ala175Asp y p.Asn335Lys
Galactosemia, enfermedad
GALT Secuenciación B4530130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Gaucher, enfermedad
GBA Detección de las
mutaciones p.Asn370Ser,
4-7
p.Leu444Pro, c.93_94insG y B1070120
c.27 1G>A mediante 3-5 ml Cotizar USD
secuenciación
GBA Secuenciación completa B1070130 Consultar
Gen receptor de
lipoproteínas de baja M127 3-5 ml $348.00 USD
densidad
45
LISTA DE PRECIOS
Gilbert, síndrome
UGT1A1 Detección del alelo

4-7
A(TA)7TAA en el promotor del B1080120
gen, mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
UGT1A1 Secuenciación 4-7
B1080130
completa Semanas
Gitelman, síndrome
completa
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
NPHS2 Secuenciación 4-7
B2350130
3-5 ml Cotizar USD
NPHS1 Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B2350230
completa Semanas
Glucogénesis tipo IV
GBE1 Secuenciación B2750130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Glucogénesis tipo V
PYGM Detección de la 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutación p.Arg50Stp Semanas a temperatura ambiente
Gorlin, síndrome
PTCH1 Secuenciación B1100130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Hemocromatosis tipo 4
completa
Hemocromatosis tipo 3
TFR2 Detección de las

mutaciones p.Arg30ProfsX31,
4-7
p.Met172Lys, p.Tyr250X y B3180120
p.Ala621_Gln624del mediante 3-5 ml Cotizar USD
TFR2 Secuenciación 5-8

B3180130
completa Semanas
Hemocromatosis
HFE Detección de las
mutaciones p.Cys282Tyr, 1-4
B1110110
p.His63Asp y p.Ser65Cys Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante PCR tiempo real 3-5 ml Cotizar USD
4-7
HFE Secuenciación completa B1110130
Semanas

46
LISTA DE PRECIOS
Hemofilia A
F8 Detección de la inversión
M500 Consultar
del intrón 22 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
F8 Secuenciación completa B1130130
Semanas
Hemofilia B 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

F9 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Hiperexplexia o síndrome
del Sobresalto Exagerado 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GLRA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Hipercolesterolemia Familiar
APOB Detección mutaciones

4-7
p.R3500Q y p.R3531C B1160120
Semanas
3-5 ml Cotizar USD
APOB Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B1160130
completa Semanas
LDLR Secuenciación 5-8
B1160123
completa Semanas
Hiperferritinemia y
Cataratas, sindrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FTL Secuenciación de la Semanas a temperatura ambiente
región IRE
Hiperplasia Adrenal
Congénita por Déficit de
la 3-Beta-Hidroxiesteroide- 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Deshidrogenasa Semanas a temperatura ambiente
HSD3B2 Secuenciación
completa
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

CYP21A2 Detección
mutaciones frecuentes 3-6
SF81405 $984.00 USD
mediante secuenciación y Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MLPA 3-5 ml
CYP21A2 variante conocida 2-5
SF81403 $554.00 USD
familiar, ea exón Semanas
Hipertermia Maligna,
RYR1 Secuenciación (solo Semanas a temperatura ambiente
nivel 2)(Sec. Completa)

47
LISTA DE PRECIOS
Hipertensión Pulmonar Primaria
BMPR2 Detección de grandes

4-7
BMPR2 Secuenciación 5-8
B2710130
completa Semanas
Hipocondroplasia
FGFR3 Detección mutación
2-5
p.Asn540Lys mediante SF81403 $580.00 USD
secuenciación 3-5 ml
completa Semanas
Hipogonadismo
Hipogonadotrópico 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GNRHR Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GJA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Holoprosencefalia, sindrome
5-8
GLI2 Secuenciación completa B6590330
Semanas
PTCH1 Secuenciación 6-9
B6590430
completa Semanas
5-8
SHH Secuenciación completa B4450130
3-5 ml Cotizar USD
SIX3 Secuenciación completa B6590130
Semanas
5-8
TGIF Secuenciación completa B6590230
Semanas
5-8
ZIC2 Secuenciación completa B6591330
Semanas
Holt-Oram, síndrome
TBX5 Secuenciación B1220130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Huntington Enfermedad
HTT Detección expansión M118 3-5 ml $225.00 USD
CAG mediante PCR
48
LISTA DE PRECIOS
Incontinentia Pigmenti
IKBKG Detección de la 3-6

B1240110
deleción del exón 4 al exón 10 Semanas

IKBKG Estudio de 3-6 3-5 ml Cotizar USD
inactivación del cromosoma X Semanas
IKBKG Secuenciación
B1240130 Consultar
completa
Insensibilidad Androgénica
4-7
AR Secuenciación completa SF81405 $1,922.00 USD
3-5 ml
AIS (AR conocida variante 2-5 a temperatura ambiente
SF81403 $554.00 USD
familiar) Semanas
Intolerancia a la Lactosa,
Forma Adulta
MCM6 Detección de los
polimorfismos c.1917 326C>T 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
(-13910C/T; rs4988235) y Semanas a temperatura ambiente
c.1362 117G>A
(-22018G/A; rs182549)
Ictiosis Congénita
Autosómica Reseciva 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TGM1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Jarcho Levin, síndrome (Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva, SCDO1)
DLL3 Secuenciación 4-7

B2320130
completa Semanas
MESP2 Secuenciación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HES7 Secuenciación 4-7

B2320330
completa Semanas

JAK2 (V617F mutación) M95 3-5 ml $94.00 USD
Joubert, síndrome tipo 1
INPP5E Secuenciación B2490130 3-5 ml Cotizar USD
completa
49
LISTA DE PRECIOS
TMEM216 Secuenciación B2500130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Joubert, síndrome tipo 3 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
AHI1 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
NPHP1 Detección de grandes

4-7
NPHP1 Secuenciación 6-9
B2520130
completa Semanas
CEP290 Secuenciación B2530130 3-5 ml Cotizar USD
completa

TMEM67/MKS3 B2540130 3-5 ml Cotizar USD
Secuenciación completa 40

RPGRIP1L Secuenciación B2550130 3-5 ml Cotizar USD
completa

ARL13B Secuenciación B2560130 3-5 ml Cotizar USD
completa
CC2D2A Secuenciación B2570130 3-5 ml Cotizar USD
completa

OFD1 Secuenciación B2580130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Kallman tipo I, sindrome
KAL1 Detección de grandes

4-7
KAL1 Secuenciación 5-8
B1250130
completa Semanas
50
LISTA DE PRECIOS
Kallman tipo II, síndrome
FGFR1 Detección de grandes

4-7
B1260130
completa Semanas
Kabuki, síndrome
MLL2 Secuenciación B3620130 Consultar 3-5 ml Cotizar USD
completa
Klippel-Feil, síndrome
GDF6 Secuenciación B3250130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Krabbe, enfermedad
GALC Detección de la
B2800110 Consultar
deleción de 502T/del Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
GALC Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B2800130
completa Semanas
KRAS (codones 12 & 13) SF81275 3-5 ml $710.00 USD
Legius, síndrome
(Neurofibromatosis tipo 1-
like) B3380130 3-5 ml Cotizar USD
SPRED1 Secuenciación
completa
Larsen, síndrome
FLNB Secuenciación del exón
5-8
2 al exón 5 y del exón 27 al B2590120
exón 33 3-5 ml Cotizar USD
FLNB Secuenciación 6-9
B2590130
completa Semanas
Leopard, síndrome
PTPN11 Secuenciación de 3-6
B1290120
RAF1 Secuenciación de los 3-6
B1290220
exones 6, 13 y 16 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PTPN11 Secuenciación 3-6 a temperatura ambiente
B1290130
completa Semanas
RAF1 Secuenciación 5-8
B1290230
completa Semanas
Leigh, síndrome
MTATP6 Detección de las
mutaciones m.8993T>G y B1280120 3-5 ml Cotizar USD
m.8993T>C mediante
secuenciación
51
LISTA DE PRECIOS
Leiomiomas Cutáneos y
Uterinos Múltiples B2220130 3-5 ml Cotizar USD
FH Secuenciación completa
Leiomiomatosis Familiar
con Carcinoma Renal B2210130 3-5 ml Cotizar USD
FH Secuenciación completa
Leucoencefalopatía
asociada al tronco del
encéfalo y a la médula
espinal con elevación del B3030130 3-5 ml Cotizar USD
lactato
DARS2 Secuenciación
completa
Leucoencefalopatía
Vascular Familiar 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
completa
Li Fraumeni, síndrome
TP53 Secuenciación 3-6
SF81405 $984.00 USD
3-5 ml
P53 Mutación conocida SF81403 $554.00 USD
Semanas
Liddle, enfermedad
SCNN1B Secuenciación 5-8
B1310130
3-5 ml Cotizar USD
SCNN1G Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1310230
completa Semanas
Linfohistiocitosis Familiar
UNC13D Secuenciación B3420130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Linfohistiocitosis
Hemofagocítica Familiar 4 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
STX11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Linfohistiocitosis
Hemofagocítica Familiar 5 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
STXBP2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Linfoma del Manto
BCL1/CCND1 Análisis de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
translocación t(11;14) Semanas a temperatura ambiente
mediante PCR

52
LISTA DE PRECIOS
Linfoma Folicular
BCL2 Análisis de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
translocación t(14;18) Semanas a temperatura ambiente
mediante PCR
Lipodistrofia Congénita
Generalizada, enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
AGPAT2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Lisencefalia, enfermedad
4-7
ARX Secuenciación completa B6510230
Semanas
DCX Secuenciación completa B6510130 3-5 ml Cotizar USD
RELN Secuenciación 7-10
B5410230
completa Semanas
Loeys-Dietz, síndrome
B1340130
3-5 ml Cotizar USD
TGFBR2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1340230
completa Semanas
Enviar 2
Lowe, síndrome frascos
4-7
OCRL1 Secuenciación B1350130 Cultivo en fibroblastos de piel T25 en Cotizar USD
Semanas
completa contenedor
seguro
Lynch, síndrome
MSH2 Secuenciación B2610130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Lujan-Fryns, síndrome
MED12 Detección de la 4-7
B3150120
mutación p.Asn1007Ser Semanas
MED12 Secuenciación de los
exones 4, 5, 20, 21, 22, 28 y B3150121 3-5 ml Cotizar USD
36
MED12 Secuenciación 6-9
B3150130
completa Semanas
Marinesco Sjogren,
síndrome B3010130 3-5 ml Cotizar USD
SIL1 Secuenciación completa
McKusick-Kaufman,
síndrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MKKS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
53
LISTA DE PRECIOS
Marfan, síndrome
FBN1 Secuenciación
completa del ARN mensajero
FBN1 Secuenciación 4-7

SF81408 $2,206.00 USD
completa Semanas
SF81405 $941.00 USD
completa Semanas
FBN1 Deleción/Duplicación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1360110 3-5 ml
por MLPA Semanas a temperatura ambiente
FIB1KN Mutación conocida M502 Consultar
Cotizar USD
FIBLINK Vinculación M503 Consultar
FIBLINK Vinculación (alelo
M504 Consultar
conodico)
FBN1 variantes genéticas 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocidas familiares Semanas
Marfan Tipo 2, sindrome
SF81405 $941.00 USD
completa Semanas
TGFBR2 Mutación conocida M505 Consultar Cotizar USD

SF81405 $941.00 USD
3-5 ml
TGFBR1/TGFBR2 Mutación SF81405x 4-7 a temperatura ambiente
$1,606.00 USD
conocida 2 Semanas
TGFBR2 variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocido Semanas
TGFBR1 variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocido Semanas
Maternal, contaminación celular
MAT Escaneo de mutación M506 Consultar Cotizar USD
MCC Estudios SF81265 3-5 ml $536.00 USD
MCC Estudios - cada addtl. 2-5
SF81266 $420.00 USD
espécimen Semanas
McCune-Albright, sindrome
MCAS Secuenciación
3-5 ml
Targted GNAS1 gen - R201 S14F8147 3-6 a temperatura ambiente
$776.00 USD
única variante 9 Semanas
Megalencefalia-
Leucodistrofia Quística 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MLC1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
54
LISTA DE PRECIOS
Melanoma Hereditario
CDKN2A Secuenciación 4-7
B1380130
3-5 ml Cotizar USD
CDK4 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1380230
completa Semanas
MELAS, síndrome
MTTL1 Detección
mutaciones m.3243A>G, 4-7
B1390120
m.3256T>C y m.3252A>G Semanas
MTND5 Detección
mutaciones m.12770A>G, m. 3-5 ml Cotizar USD
13045A>C, m.13084A>T, B1390220
Semanas
m.13513G>A y m.13514A>G
MTND5 Secuenciación 4-7

B1390230
completa Semanas
MENKES, síndrome
ATP7A Secuenciación B1400130 3-5 ml Cotizar USD
completa
MERRF, síndrome MTTK

Detección mutaciones
m.8344A>G, m. 8356T>C, B140120 3-5 ml Cotizar USD
m.8361G>A y m.8363G>A
Metil Tetrahidrofolato Reductasa, deficiencia
MTHFR Detección del
1-4
polimorfismo c.677C>T SF81291 $440.00 USD
Semanas
mediante PCR tiempo real Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
MTHFR Detección del a temperatura ambiente
3-6
polimorfismo c.1298A>C B1420111 Cotizar USD
Semanas
mediante PCR tiempo real
Miasténico Congénito,
CHRNE Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Microcefalia Primaria
Autosómica Recesiva tipo 1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MCPH1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Microcefalia Primaria
Autosómica Recesiva tipo 5 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ASPM Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
55
LISTA DE PRECIOS
Micodeleciones del
Cromosoma Y por multiplex M92 3-5 ml $225.00 USD
PCR
Microdeleción 22q11.2
(DiGeorge,
velocardiofacial), síndrome
Estudio molecular de B1440010 3-5 ml Cotizar USD
deleciones en la región
genómica 22q11.2 mediante
MLPA
Microdeleciones del
Cromosoma Y Detección de
las deleciones en las 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
regiones AZFa, AZFb, AZFc Semanas a temperatura ambiente
del cromosoma Y asociadas
a infertilidad masculina
Microftalmia Sindrómica
tipo 9 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
STRA6 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Migraña Hemipléjica
Familiar 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SCN1A Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Miocardiopatía no
Compacta (Neonatal) 9-12 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
G 4.5, DTNA, LDB3 Semanas a temperatura ambiente
Miocardiopatía no Compacta
MYH7, MYBPC3 9-12
B1490030
Secuenciación completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
LMNA, DTNA, LDB3 9-12 a temperatura ambiente
B1500030
Miocardiopatía Dilatada
MYH7, MYBPC3, TNNT2,
6-9
TNNI3, TPM1 Secuenciación B1460030
completa 3-5 ml Cotizar USD
LMNA Secuenciación 5-8
B1460120
completa Semanas
56
LISTA DE PRECIOS
Miocardiopatía Hipertrófica
MYH7, MYBPC3, TNNT2,
9-12
TNNI3, TPM1 Secuenciación B1470030
Semanas
3-5 ml Cotizar USD
TNNC, MYL2, MYL3, ACTC 9-12
B1470130
Miopatía Centronuclear
Autosómica Dominante 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DNM2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Miopatía Centronuclear
Autosómica Recesiva B3730130 3-5 ml Cotizar USD
BIN1 Secuenciación completa
Miopatía de Miyoshi
DYSF Detección de las
mutacines 1624delG y 4-7
B3220120
927delG mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DYSF Secuenciación 7-10
B3220130
completa Semanas
Miotilinopatía, enfermedad
MYOT/TTID Secuenciación B4290130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Miotonía Congénita
CLCN1 Secuenciación B1510130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Mowat-Wilson, sindrome
ZEB2 Secuenciación 5-8
B2690130
3-5 ml Cotizar USD
ZEB2 Deleción/Duplicación B2690110
Semanas
Morquio A, síndrome de
(Mucopolisacaridosis tipo
IVa) B2270130 3-5 ml Cotizar USD
GALNS Secuenciación
completa
Muckle-Wells, síndrome
NLRP3/CIAS1 Secuenciación B2230130 3-5 ml Cotizar USD
completa

57
LISTA DE PRECIOS
Mucolipidosis, enfermedad
GNPTAB Secuenciación B5340130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Muenke, síndrome
FGFR3 Detección mutación 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S1F81400 3-5 ml $495.00 USD
p.Pro250Arg mediante Semanas a temperatura ambiente
secuenciación
Mucopolisacaridosis, enfermedad
Tipo I IDUA Secuenciacón 5-8
B4940130
completa Semanas
Tipo II IDS Secuenciación 5-8
B4260130
completa Semanas
Tipo IIIA SGSH 5-8
B4810130
Tipo IIIB NAGLU 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Tipo IIIC HGSNAT 5-8
B6950130
Tipo IIID GNS Secuenciación 5-8
B6960130
completa Semanas
Tipo VI ARSB 5-8
B6830130
Mutación Mitocondrial A1555G (mito 12 DNA)
MT1555 Amplificación M508 Consultar Cotizar USD
Pérdida de la audición Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
1-4 3-5 ml
mitocondrial mt dirigida S1F81401 a temperatura ambiente $556.00 USD
Semanas
A1555G variante común
Mutación de la Serina
Mitocondrial ARNt 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81403 3-5 ml $576.00 USD
MTTS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Nail Patella, síndrome
LMX1B Secuenciación B1520130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome
B3260220
1, 4 y 6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
B3260230
completa Semanas
Nefrótico, síndrome
NPHS1 Secuenciación 6-9
B3170130
3-5 ml Cotizar USD
NPHS2 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B3170230
completa Semanas
58
LISTA DE PRECIOS
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1
MEN1 Secuenciación 4-7
B2730130
completa Semanas
MEN1 Detección de grandes 3-5 ml Cotizar USD
Semanas
mediante MLPA
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A

RET Secuenciación de los 4-7
B1540120
RET Secuenciación de los 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
exones 13, 14, 15 y 16 Semanas a temperatura ambiente
6-9
Semanas
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B
RET Detección de las
mutaciones p.Met918Thr y p. 3-6
B2080120
Ala833Phe mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
6-9
Semanas
Neurofibromatosis tipo 1
NF1 Detección de grandes

4-7
Semanas
mediante MLPA
3-5 ml Cotizar USD
NF1 Secuenciación completa 4-7 a temperatura ambiente
B1550140
del ARN mensajero Semanas
6-9
NF1 Secuenciación completa B1550130
Semanas
Neurofibromatosis tipo 2
NF2 Detección de grandes

4-7
3-6
NF2 Secuenciación completa B1560130
Semanas
Neuropatía Hereditaria por
Sensibilidad a la Presión
(HNPP) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PMP22 Detección de Semanas a temperatura ambiente
grandes deleciones mediante
MLPA

59
LISTA DE PRECIOS
Neuropatía Óptica
Hereditaria de Leber (LHON)
MTND4, MTND6, MTND1
Detección mutaciones B1580020 3-5 ml Cotizar USD
m.11778G>A, m.14484T>C y
m.3460G>A mediante
secuenciación
Neuropatía Sensitiva
Hereditaria tipo IV (CIPA) 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NTRK1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Neuropatía, Ataxia y
Retinitis Pigmentosa
(NARP)
MTATP6 Detección 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutaciones m.8993T>G Semanas a temperatura ambiente
y+A246
m.8993T>C mediante
secuenciación
Neutropenia Congénita
Severa 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ELA2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Estudios en fibroblastos son
Niemann-Pick, enfermedad dependendiendo del crecimiento de
6-9
NPC1 Secuenciación B3410130 glóbulos blancos o cultivo de fibroblastos. 7-10 ml Cotizar USD
Semanas
completa Enviar sangre heparinizada en hielo (no
hielo seco) en un recipiente protegido
Noonan, síndrome
PTPN11 Secuenciación de 3-6
B1600120
los exones 2, 3, 8, 9 y 13 Semanas
RAF1 Secuenciación de los 3-6
B1600220
exones 7, 14 y 17 Semanas
SOS1 Secuenciación de los 3-6
B1600320
exones 7, 11 y 17 Semanas
PTPN11 Secuenciación 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RAF1 Secuenciación 5-8
B1600230
completa Semanas
SOS1 Secuenciación 6-9
B1600330
completa Semanas
NRAS Secuenciación 4-7
B1600430
completa Semanas
60
LISTA DE PRECIOS
Nijmegen, síndrome
NBS Detección de la
3-6
mutación c.657del5 mediante B3720120
5-8
NBS Secuenciación completa B3720130
Semanas
Norrie, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NDP Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Obesidad Mórbida
MC4R Secuenciación 4-7
B1620130
3-5 ml Cotizar USD
LEP Secuenciación completa B1620230
Semanas
Ondine, síndrome
PHOX2B Secuenciación B2980130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Osteodistrofía Hereditaria de Albright, enfermedad
GNAS1 Secuenciación S13F8147 4-7
$1,443.00 USD
completa 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
GNAS1 Mutación conocida $554.00 USD
9 Semanas
Osteogénesis Imperfecta
B1630130
3-5 ml Cotizar USD
B1630230
completa Semanas
tipo IIB 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CRTAP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
tipo VIII 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
LEPRE 1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Pancreatitis Hereditaria
PRSS1 Secuenciación de los 4-7
B1670120
exones 2 y 3 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SPINK1 Secuenciación del 3-6 a temperatura ambiente
B1670220
exón 3 Semanas
61
LISTA DE PRECIOS
Paraplejía Espástica Familiar 4
SPG4 Detección de grandes

4-7
SPG4 Secuenciación 5-8
B1710130
completa Semanas
Parkinson 2, enfermedad
PARK2 Detección de grandes

6-9
PARK2 Secuenciación 5-8
B1740130
completa Semanas
SNCA Secuenciación B1720130 3-5 ml Cotizar USD
completa
PINK1 Secuenciación B1730130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Parkinson 7, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DJ1 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Parkinson 8,
enfermedadLRRK2 B2100130 3-5 ml Cotizar USD
Parálisis Periódica Hipocaliémica
SCN4A Detección de las
mutaciones p.Arg669His,
p.Arg672Ser, p.Arg672His, 4-7
B6640120
p.Arg672Gly, p.Arg672Cys y Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
p.Arg1132Gln mediante a temperatura ambiente
secuenciación
B6640130
completa Semanas
Parálisis Periódica
Hipocaliémica Familiar
CACNA1S Detección de las
mutaciones p.Arg528His, 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, Semanas a temperatura ambiente
p.Arg1239His y
p.Arg1239Gly mediante
secuenciación

62
LISTA DE PRECIOS
Partington, síndrome
ARX Detección de la
4-7
duplicación c.428_451dup B2200120
4-7
Semanas
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad
PLP1 Detección de grandes

4-7
PLP1 Secuenciación 4-7
B3020130
completa Semanas
Pendred, síndrome
SLC26A4 Detección de las
mutaciones p.Leu236Pro, 5-8
B3530120
p.Thr416Pro y c.1001 1G>A Semanas
mediante secuenciación Cotizar USD
SLC26A4 Secuenciación 4-7
SF81406
3-5 ml
variante conocida familiar, 2-5 a temperatura ambiente
SF81403 $554.00 USD
cada exón Semanas
SLC26A4 Detección de
4-7
grandes deleciones y/o B3530110 Cotizar USD
Semanas
Peutz-Jeghers, síndrome
STK11 Detección de grandes

4-7
STK11 Secuenciación 5-8
B1760130
completa Semanas
Peters, anomalía
PAX6 Secuenciación B1750130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Pick Enfermedad
S11F8147 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FTDP Targeted MAPT - 3-5 ml $660.00 USD
9 Semanas a temperatura ambiente
exon10
Polimicrogiria Bilateral
Frontoparietal 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GPR56 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
63
LISTA DE PRECIOS
Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva
MYH Detección de las
mutaciones p.Tyr165Cys y 4-7
B2150120
p.Gly382Asp mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
5-8
MYH Secuenciación completa B2150130
Semanas
Poliposis Adenomatosa Familiar
APC Detección de las
mutaciones p.Gln1062X y p. 3-6
B1790120
Glu1309AspfsX mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
4-7
APC Secuenciación completa B1790130
Semanas
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)
SMAD4 Secuenciación 5-8
B3240130
3-5 ml Cotizar USD
BMPR1A Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B3240230
completa Semanas
Poliquistosis Renal
PKD1 Secuenciación 6-9
B1800130
completa Semanas
PKD1 Escaneo de mutación,
M509 Consultar
vinculación
Cotizar USD
PKD2 Secuenciación 9-12
B1800230
completa Semanas
PKD2 Escaneo de mutación,
M511 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
vinculación 3-5 ml
Polycystic Kidney Disease 1 S10F8147
Consultar $1,922.00 USD
(PKD1 Gene Linkage) 9
Polycystic Kidney Disease 2 3-6
S9F81479 $1,922.00 USD
(PKD2 Gene Linkage) Semanas
PKD1/PKD2 (alelo conocido) 2-5

S8F81479 $559.00 USD
Escaneo de Mutación Semanas
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
PKHD1 Secuenciación de los 5-8

B1810123
exones 3, 32, 36, 57, 58 y 61 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PKHD1 Secuenciación 7-10
B1810130
completa Semanas
64
LISTA DE PRECIOS
Porfiria Aguda Intermitente

HMBS Secuenciación B1820130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Porfiria Cutánea Tarda

UROD Secuenciación B3590130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Porfiria Variegata
PPOX Secuenciación B1830130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Potter 1, síndrome
PKHD1 Secuenciación B1840130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Prader-Willi, síndrome
Estudio de metilación de la 3-6
SF81331 $595.00 USD
región genómica PWS/AS Semanas
Detección deleciones y
disomía uniparental mediante B1850010 3-5 ml Cotizar USD
estudio de microsatélites
SNRPN (metilación) 3-6

S1F81331 $597.00 USD
Amplificación Semanas
Progranulina
PGRN Seucuenciación 4-7
S7F81479 $1,565.00 USD
3-5 ml
PGRN Mutación conocida S6F81479 $554.00 USD
Semanas
Proteinosis Alveolar
Pulmonar 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CSF2RA Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Pseudo Hipoaldosteronismo
SCNN1A Secuenciación 5-8
B2650130
completa Semanas
SCNN1B Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SCNN1G Secuenciación 5-8
B2650330
completa Semanas
Pseudo Hipoparatiroidismo
GNAS Secuenciación B2400130 3-5 ml Cotizar USD
completa
65
LISTA DE PRECIOS
Pterigium , Formas Letales del síndrome
CHRNG Secuenciación 4-7
B2870130
completa Semanas
CHRND Secuenciación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CHRNA1 Secuenciación 4-7
B2870330
completa Semanas
Pseudoxantoma Elástico
ABCC6 Detección de la
4-7
deleción del exón 23 al exón B1860110
Semanas
29
ABCC6 Secuenciación de los 4-7
B1860120
exones 24 y 28 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
ABCC6 Secuenciación de los 4-7
B1860121
exones 21, 27, 29 y 30 Semanas
ABCC6 Secuenciación 6-9
B1860130
completa Semanas
Pseudopseudo
Hipoparatiroidismo 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GNAS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
QT largo, síndrome
B1870130
completa Semanas
KCNQ1 Secuenciación 5-8
B1870230
completa Semanas
KCNH2 Secuenciación 5-8 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas
SCN5A, KCNQ1, KCNH2,
6-9
KCNE1, KCNE2, KCNJ2 B1870030
Semanas
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna
KRT1 Secuenciación 4-7
B2470130
3-5 ml Cotizar USD
B2470230
completa Semanas
Raquitismo
Hipofosfatémico ligado al X 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PHEX Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
66
LISTA DE PRECIOS
Reordenamientos
Subteloméricos
Detección de grandes B2450010 3-5 ml Cotizar USD
deleciones y/o duplicaciones
mediante MLPA
Retinosquisis Juvenil ligada

al X B3820130 3-5 ml Cotizar USD
RS1 Secuenciación completa
Rendu-Osler-Weber, síndrome
ACVRL1 Secuenciación 4-7
B1890130
3-5 ml Cotizar USD
ENG Secuenciación completa B1890230
Semanas
Retinoblastoma
RB1 Detección de grandes

4-7
4-7
RB1 Secuenciación completa B1900130
Semanas
Retinosis Pigmentaria ligada al X (RP3)
RPGR Secuenciación del 5-8
B2120121
exón 1 al exón 15 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
RPGR Secuenciación del 4-7 a temperatura ambiente
B2120120
exón ORF15 Semanas
Retraso Mental ligado al X
ARX Detección de la
4-7
duplicación c.428_451dup B2190120
4-7
Semanas
Rett, síndrome
MECP2 Secuenciación 4-7
B1910130
completa Semanas
MECP2 Deleción/Duplicación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
por MLPA Semanas a temperatura ambiente
CDKL5 Secuenciación 4-7

B1910230
completa Semanas
67
LISTA DE PRECIOS
Robinow, síndrome
ROR2 Secuenciación B2950130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Russell-Silver, síndrome
Estudio de metilación de la 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
región genómica BWS/SRS Semanas a temperatura ambiente
(11p15)
Rubinstein-Taybi, síndrome
CREBBP Secuenciación 6-9
B2310130
completa Semanas
CREBBP 3-5 ml Cotizar USD
Deleción/Duplicación por B2310110
Semanas
MLPA
Saethre-Chotzen
TWIST Secuenciación S5F81479 3-5 ml $651.00 USD
completa
Sanjad-Sakati, síndrome
TBCE Secuenciación B3560130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Seckel, síndrome 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATR Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Síndrome de Insensibilidad
a Andrógenos B2070130 3-5 ml Cotizar USD
AR Secuenciación completa
Síndrome Plaquetario
Familiar con Predisposición
a la Leucemia Mieloide 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Aguda Semanas a temperatura ambiente
RUNX1 Secuenciación
completa
Smith-Lemil-Optiz,
DHCR7 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Shwachman-Diamond, síndrome
SBDS Secuenciación del 4-7
B1930120
exón 2 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SBDS Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B1930130
completa Semanas

68
LISTA DE PRECIOS
Sjogren-Larsson, síndrome
ALDH3A2 Detección de la
4-7
mutación c.1297_1298delGA B3140120
ALDH3A2 Secuenciación 5-8
B3140130
completa Semanas
Smith-Magenis, síndrome
Detección de deleciones en la
4-7
región genómica 17q11.2 B2810110
5-8
RAI1 Secuenciación completa B2810130
Semanas
Sobrecarga de Hierro Hereditaria
FTH1 Detección de la
4-7
mutación p.Ala49Thr B3200120
FTH1 Secuenciación 1-4
B3200130
completa Semanas
Sordera Hereditaria
Materna MTRNR1 Detección 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutación m.1555A>G Semanas a temperatura ambiente
Sordera Sensorineural no
sindrómica Autosómica
Dominante B3790130 3-5 ml Cotizar USD
COCH Secuenciación
completa
Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva
GJB2 (Conexina 26)

2-5
Detección mutación c.35delG SF 81252 $649.00 USD
Semanas
GJB2 (Conexina 26) 2-5

SF81253 $649.00 USD
OTOF Detección de las Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
mutaciones p.Gln829Ter y a temperatura ambiente
p.Pro1825Ala mediante
secuenciación
Pérdida auditiva Connexin

SF81252, 3-6
Panel CX26 CX30 +, también $895.00 USD
SF81254 Semanas
conocido como GJB2 y GJB6

69
LISTA DE PRECIOS
Sotos, síndrome
NSD1 Secuenciación del 4-7
B1960120
exon 6 Semanas
NSD1 Detección de grandes

deleciones y/o duplicaciones B1960110 3-5 ml Cotizar USD
mediante MLPA
NSD1 Secuenciación 6-9

B1960130
completa Semanas
Stickler, síndrome
B2430130
completa Semanas
B2430230
completa Semanas
B2430330
completa Semanas
3-5 ml Cotizar USD
COL2A1 Detección de a temperatura ambiente
4-7
Semanas
COL11A1 Detección de
4-7
Semanas
Stargardt, síndrome
ABCA4 Secuenciación B2960130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Taquicardia Ventricular,
RYR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Tay-Sachs, enfermedad
GM2A Secuenciación 5-8

B4930230
completa Semanas
3-5 ml Cotizar USD
HEXA Secuenciación 5-8
B4930130
completa Semanas
70
LISTA DE PRECIOS
Tirosinemia, enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FAH Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Treacher Collins
Franceschetti, síndrome 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TCOF1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Trimetilaminuria
FMO3 Secuenciación B4010130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Trombocitopenia de May-
Hegglin 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MYH9 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Trombofilia, panel
MTHFR, FII,FV, PAI Análisis
simultáneo de FII
(20210G>A), FV 3-6
B1980010
(p.Arg506Gln), MTHFR Semanas
(c.677C>T) y 5G/4G en la
región 5´ UTR del gen PAI
MTHFR, FII, FV Análisis

simultáneo de FII
(20210G>A), FV B1980011 3-5 ml Cotizar USD
(p.Arg506Gln) y MTHFR
(c.677C>T)
MTHFR, FII, FV Análisis
simultáneo de FII
(20210G>A), FV 3-6
B1980012
(p.Arg506Gln), MTHFR Semanas
(c.677C>T) y MTHFR
(c.1298A>C)
Unverricht-Lundborg,
CSTB Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Urticaria por Frio Familiar
NLRP3/CIAS1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

71
LISTA DE PRECIOS
Urticaria por Frio Familiar
NLRP12 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Usher Tipo 1, sindrome
MYO7A Secuenciación B3990130 3-5 ml Cotizar USD
completa
Usher Tipo 2A, síndrome
USH2A Detección de la
mutación c.2299delG 3-6
B3080120
(p.Glu767SerfsX21) mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml cotizar USD
USH2A Secuenciación 7-10
B3080130
completa Semanas
Van der Woude, síndrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
IRF6 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Von Gierke, enfermedad

(Glucogenosis Hepática) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
G6PC Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Varón XX, sindrome
AMELX Determinación de la
3-6
dotación cromosómica XY B1990210
Semanas
mediante PCR
SRY Detección de la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-6 3-5 ml Cotizar USD
presencia o ausencia B1990110 a temperatura ambiente
Semanas
mediante PCR
4-7
SRY Secuenciación completa B1990130
Semanas
Von Hippel Lindau, sindrome
VHL Detección de grandes

4-7
4-7
VHL Secuenciación completa B2000130
Semanas
Von Willebrand,
enfermedad B2010230 Consultar 3-5 ml Cotizar USD
VWF Secuenciación completa

72
LISTA DE PRECIOS
Walker Warburg, síndrome
POMT1 Secuenciación 5-8
B3750130
completa Semanas
POMT2 Secuenciación 6-9
B3750230
completa Semanas
LARGE Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FKTN Secuenciación 5-8
B3750430
completa Semanas
FKRP Secuenciación 5-8
B3750530
completa Semanas
Waardenburg Tipo 1, sindrome
PAX3 Secuenciación 4-7
S4F81479 $1,478.00 USD
3-5 ml
PAX3 Mutación conocida S3F81479 $554.00 USD
Semanas
Williams-Beuren (WBS),
síndrome
Detección de deleciones en la B2020010 3-5 ml Cotizar USD
región genómica 7q11.2
mediante MLPA
Waardenburg Tipo 2, sindrome
4-7
MITF Secuenciación completa S2F81479 $1,720.00 USD
3-5 ml
MITF Mutación conocida S1F81479 $554.00 USD
Semanas
Wilson, enfermedad
ATP7B Secuenciación de los
3-6
exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 B2030120
Semanas
y 20
ATP7B Deleción/Duplicación 4-7 3-5 ml Cotizar USD
por MLPA Semanas
ATP7B Secuenciación 4-7

B2030130
completa Semanas
Wolf-Hirschhorn, síndrome
Estudio de la deleción 4p16.3 3-6
B2630012
mediante MLPA Semanas
3-5 ml Cotizar USD
Estudio de la deleción 4p16.3 3-6 a temperatura ambiente
B2630011
mediante CGHarray 60K Semanas
73
LISTA DE PRECIOS
Wolman, enfermedad
(Enfermedad por
Almacenamiento de Ésteres B3600130 3-5 ml Cotizar USD
de Colesterol)
LIPA Secuenciación completa
X-Frágil (FRAXA)
FMR1 Detección expansión 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81243 3-5 ml $650.00 USD
CGG mediante PCR y TP- Semanas a temperatura ambiente
PCR, si procede
Zellweger, síndrome
PEX1 Secuenciación de los 5-8
B3640120
exones 13, 15, 18 y 19 Semanas
PEX6 Secuenciación del exón 5-8
B3640220
1 Semanas
PEX26 Secuenciación de los 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
exones 2 y 3 Semanas a temperatura ambiente
B3640420
B3640520
74

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Lista de Precios

Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismo y

Estudios de Paternidad, Parentesco Biológico,

Cariotipos y Estudios de Citogenética……...…........ 14

Otros Estudios y Servicios……………...…..…...…….….. 18

Estudios de Enfermedades Genéticas y

Hisopado nasofaríngeo, realizar con

Detección del virus del

Detección del virus del

Tipificación de Herpes simple Sangre total, sangre/EDTA. Temperatura

Detección de Treponema Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

Muestra cervical en mujeres debe ser

Dependiendo del lugar de la infección,

Deteccion de Salmonella spp Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.

Dependiendo del lugar de la infección,

PCR Multiplex para Meningitis

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Hijo(a) + padre en estudio M100 10 días 3-5 ml $1,950 MNX

Hijo(a) + madre + padre en Todas las muestras deben de ser de

Muestra prenatal + madre + el 10 ml de liquido amniótico y 3-5 ml de 10 ml y

Hermana + hermana + madre M48 10 días 3-5 ml $2,500 MNX

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Análisis de una prenda para

Análisis comparativo del DNA Envío de la prenda, más muestra de sangre

Consultar Envio de muestra de sangre (tubo con

Procesamiento urgente de Consultar

Reposición de muestra M902 NA Depende del estudio NA Cotizar MX

Cariotipo oncológico en Sangre o aspirado de medula ósea con

La muestra en tubos cónicos estériles.

Vellosidades coriales o saco embrionario

Metafases adicionales para

Gastos de recuperación por

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Precios sujetos a cambios sin previo aviso.

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Tamiz neonatal ampliado 67 Sangre capilar en papel FTA enviar a

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Aceruloplasminemia 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar

Acidosis Tubular Renal

Aciduria Glutárica tipo 1

FGFR3 Detección mutaciones

FGFR3 Secuenciación 5-8

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

JAG1 Detección de grandes

JAG1 Secuenciación 4-7

Albinismo Oculocutáneo tipo 2

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

PAX6 Detección de grandes

Ataxia Apraxia Oculomotora

Ataxia Episódica tipo 5

ATXN7 Detección expansión 3-6

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

SMN1, SMN2 y SMN3

Atrofia Óptica Dominante

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

SHOX Detección de grandes