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INTRODUCCIÓN

"El genoma humano es patrimonio común de la humanidad. Es la base de la unidad


fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de la dignidad
intrínseca de cada uno de ellos... Ningún adelanto científico podrá prevalecer sobre el respeto
de la dignidad y los derechos de la persona humana, en particular en las esferas de la biología y
la genética". (Fragmento de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos)

El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología.


Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genoma
humano, localizando con exactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material
hereditario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos
desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término
genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo
detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los
dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento
de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y
patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y
comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías,
instrumental, computación, robótica, etc.

El genoma está formado por juegos de moléculas de Ácido Deoxiribo-Nucleico o ADN y se


localiza en el núcleo de cada célula. Todas las células que nos constituyen contienen la misma
información genética; es decir, contienen el mismo genoma, por lo que son totipotentes. El
genoma incluye entonces a todos los genes que definen la naturaleza de un organismo vivo.

Las cuatro bases nitrogenadas constituyen todo el alfabeto de expresión genética, así el
genoma humano está conformado por un total de 3 mil millones (3 x 109) de pares de bases
nitrogenadas en una doble hélice, en donde cada par de bases nitrogenadas está conformado
por dos bases complementarias. Actualmente se reconoce que el genoma humano contiene
cerca de 6 x 104 genes. Un gene es entonces, una porción de ADN responsable de la síntesis de
una proteína o polipéptido.

El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas que
desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este
modo se podrá polarizar la industria farmacéutica.

Es una predicción absoluta, de su futuro. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación


del futuro mediante el código genético.

Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una enfermedad, la
misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debería en principio ser
realizado periódicamente ya que el sujeto carecería de la habilidad propia para restaurar la
función. Pero la terapia de línea germinal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que
afectaría las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y éticamente intolerable,
pero de no serlo o de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de Down o el SIDA.
Objetivos del Proyecto Genoma Humano

•Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.


•Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
•Acumular la información en bases de datos.
•Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
•Desarrollar herramientas para análisis de datos.
•Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Principios éticos

El Programa de Enfermedades Hereditarias de la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha


definido en su Guía sobre Aspectos Éticos en Genética Médica y Provisión de Servicios de
Genética los principios éticos que se deben utilizar para enfrentar los problemas éticos que
enfrentan los investigadores.

1. - El respeto por la protección de la especie de manera igualitaria mediante la observancia


irrestricta de los derechos humanos Este principio parte de la definición de bioética como “una
cultura de los derechos humanos”.

2. - El principio de la inviolabilidad de la persona La consagración de la primacía ética de la


persona humana debe llevar a prohibir cualquier atentado en su contra y a garantizar su
integridad física, psíquica y moral.

3. - El principio de la no-comercialización del cuerpo humano No se podrá disponer del cuerpo


humano o de sus partes a menos que intervenga la voluntad expresa del donante en el caso de
la cesión de órganos. Este principio se extiende a la no patentación del genoma o parte de este
con propósitos de mercado.

4. - El principio de la no-discriminación El estudio de las características genéticas de una


persona puede tener diversos propósitos, pero la información obtenida no debe derivar en
ninguna práctica discriminatoria.

5. - Principio de la confidencialidad Los resultados de los estudios deben respetar el derecho a


la intimidad y no ser comunicados a terceros, sean personas civiles o legales, para evitar que
tales actos puedan producir daño a los afectados.

6. - El principio del consentimiento libre e informado Los individuos objetos de investigación


deben obrar con entera libertad y suficiente información para acceder a someterse a ésta, de
manera que el derecho de la persona y su integridad quede resguardado.

7. - Aplicación de los principios generales y restricciones particulares Estos principios resultan


inobjetables, pero su aplicación encuentra escollos en la práctica y sólo en sociedades en las
que predomine la equidad tiene la posibilidad de realizarse.

Algunos aspectos éticos asociados al conocimiento del Genoma Humano

Desde el inicio del Proyecto Genoma Humano, se consideró que era indispensable su
legislación. En México, desde hace aproximadamente 5 años el Instituto de Investigaciones
Jurídicas de la UNAM, ha reunido a un grupo plural de profesionistas que han estado
analizando algunos de los posibles riesgos éticos, legales y sociales, que pudieran resultar del
Proyecto Genoma Humano.

Dentro de estos riesgos, se encuentran la privacidad de la información genética que posea un


individuo y su uso como identificación y sus probables consecuencias dentro de la sociedad,
como son la discriminación genómica de la que pueda resultar ser objeto en el aspecto laboral,
en los seguros médicos o en la educación, por mencionar solo algunos.

De lo anterior se deduce que la manipulación indiscriminada del Genoma Humano puede


resultar en enormes riesgos para la especie humana, pudiéndose llegar a tener una visión del
hombre como producto de manufactura.

La Eugenesia que ya ha estado implicada en ciertos períodos de la humanidad, es cosa


proscrita e inaceptable que va en contra de los valores de la humanidad, lo que no descarta la
tentación de su uso inadecuado o para ciertos fines.

Quedando entonces todavía por definir otro aspecto muy importante, como es el de la
propiedad intelectual sobre aquellas regiones esclarecidas del Genoma Humano.

Protección De La Intimidad Genética

Para estos estudios cuentan con la colaboración de los médicos que están llevando a cabo el
tratamiento en la persona enferma. Todos lo pacientes firman un documento de
consentimiento informado, en el cual se les explica de qué se trata el estudio, qué significa el
resultado positivo o negativo, qué se hará con su muestra de sangre, se les explica que no les
va a producir ningún daño y que con ella prepararán DNA para realizar un estudio genético.
Los parientes sanos eligen si posteriormente quieren o no saber los resultados. A juicio de la
investigadora, la información generada a partir de estudios de este tipo es tremendamente
importante y por ello debe ser absolutamente confidencial.

Estudios Éticos, Legales Y Sociales Asociados Al Proyecto Genoma

El Proyecto Genoma Humano, y en general, gran parte de la investigación genética de la


actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena medida similar a problemas
ya habituales en la discusión filosófica, social o política. Pero debido a la magnitud y tipo de
información que se va a derivar, y sobre todo, atendiendo a determinados contextos donde
esa información se podría usar, y recordando pasadas experiencias traumáticas de
discriminación y barbarie so pretexto de datos genéticos, no es extraño que junto al interés
que puede acompañar a todo gran programa científico, haya surgido la necesidad de abordar
una reflexión interdisciplinar sobre los previsibles impactos de esta Nueva Genética y el modo
en que la sociedad debería gestionar y controlar sus resultados.

Conclusiones

El esclarecimiento del código genético constituye uno de los hechos más trascendentales de
este siglo, ya que sus proyecciones son incalculables. Al descifrarse se ha alcanzado un gran
progreso en la biología molecular y en la genético, abriéndose enormes posibilidades que ya se
están viendo en los distintos campos como la medicina, la agricultura, las ciencias forestales, la
minería extractiva y las posibles fuentes de energía de origen vegetal y petroquímica que se
pueden desarrollar y pueden llegar a reemplazar las fuentes de energía fósil.

El futuro problema acerca de las Compañías de Seguros a realizar, preguntar o pedir a los
futuros asegurados la realización de estudios genéticos.

Se debería rechazar la realización de estudios genéticos en los seguros, porque se va a producir


una nueva manera de discriminación en el Siglo XXI.

Si se permite la realización de estudios genéticos en los seguros, se va a violar el “Derecho a la


Intimidad” y el “Derecho a No Saber”.

REFERENCIAS:

Lira, I., Majluf, C., Mena, C., & Monckeberg, H. (2001). Proyecto Genoma Humano.

Miralles, Á. A. (1997). El proyecto genoma humano: algunas reflexiones sobre sus relaciones
con el derecho. Universitat de València.