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Enero de 2008
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan La Genética al Alcance de Todos
a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro- Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en ge-
mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro- neral y sobre las enfermedades genéticas.
mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la www.lagenetica.info
madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cro-
mosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas March of Dimes
estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de ¿Qué es la Genética?
la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los www.nacersano.org/centro/9259.asp
cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molé-
cula química llamada ADN. Orphanet
Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-
En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo
copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si en Europa.
solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra co- www.orpha.net
pia normal, no causará ninguna enfermedad genética.
EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-
ciaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org
Figura 1: genes, cromosomas y ADN
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Prueba en el embarazo
Afectado Afectado No No
Afectado Afectado
Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible
Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé
gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de
tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis, encontrará más
el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, información sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir
otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del esta opción con un médico o un especialista.
gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la
enfermedad y no la transmitirá a su descendencia. Otros miembros de la familia