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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.
a. Primer mensajero
b. Segundo mensajero
Señal química que se genera dentro de una celular cuando una hormona (el primer
mensajero) se une a su receptor. Son segundos mensajeros, por ejemplo: el AMPc, el
inositol trifosfato y el ion calcio
Cuando se une a su receptor cambia la conformación de la proteína y produce una
señal de activación de una segunda molécula o segundo mensajero.
El segundo mensajero puede provocar efectos metabólicos importantes como la
estimulación de la síntesis proteica. Ejemplos de segundos mensajeros son el AMPc
(AMP cíclico) y el GMPc.
Ejemplos:
Si bien el AMPc es el más "popular" de los segundos mensajeros, hay otras sustancias
que cumplen ese papel y cuyo número va en aumento.
Proceso por el que las señales extracelulares se trasmiten al interior celular mediante
proteínas receptoras en la membrana plasmática que convierten la seña a una forma
física o química adecuada para producir el efecto celular deseado.
Son una familia de proteínas, que tienen especial afinidad por los nucleótidos de
Guanina: desempeñan una función muy importante en la transducción de señales de las
células eucariontes.
Estructura de la proteína G
Tipos de regulaciones:
Tipos de Proteínas G
Existen dos tipos de Proteínas G, las proteínas G estimuladoras (Gs y Gq) y las
proteínas G inhibitorias (Gi).
Por aquello en el ámbito molecular cada vez se profundiza más sobre el papel biológico
de las proteínas G, lo que ayuda a comprender los múltiples fenómenos en los que
intervienen, entre los que posiblemente los más conocidos son los mecanismos de la
acción hormonal. Por citar algún ejemplo diferente se puede indicar que la toxina
colérica ejerce una drástica acción porque se une fuertemente a una proteína G
estimulante, lo que provoca una producción continua de AMP-cíclico. Su concentración
se hace 100 veces superior a la normal induciendo a las células epiteliales intestinales a
excretar enormes cantidades de fluido digestivo (vómitos y diarreas)
4. GMPC (GUANIL MONOFOSFATO CÍCLICO) COMO SEGUNDO MENSAJERO Y
SU RELACIÓN CON EL ÓXIDO NÍTRICO EN LA DILATACIÓN DE LOS VASOS
SANGUÍNEOS.
Una de las moléculas que media este tipo de transmisión es el óxido nítrico (NO) y está
considerado como un mensajero neural atípico.
La vía de señalización mediada por GMPc puede ser iniciada por dos tipos de
moléculas o primeros mensajeros: el NO, que tiene como diana las guanilato ciclasas
solubles (GCs), y los péptidos natriuréticos, cuya diana son las guanilato ciclasas de
membrana (GCp)
Cuando el óxido nítrico es sintetizado, llega a las células vecinas pero también va
células endoteliales, células sanguíneas y las células musculares lisas del propio vaso.
En los miocitos (las células musculares), el óxido nítrico estimula otro enzima: la guanilil
ciclasa soluble (sGC)
Las guanilato ciclasas son las enzimas que sintetizan el GMPc, pueden ser solubles o
bien estar anclados a la membrana, y ser estimulados por NO (en el caso del enzima
soluble, GCs) o por NAP (natriuretic atrial peptide) (si se trata de la forma particulada o
unida a membrana, GCp).
Cuando el GMP cíclico es sintetizado, este a su vez activa a la proteína quinasa G
(PKG), la cual va a ser la última enzima que va a inducir la vasodilatación, es decir, un
aumento en el diámetro de los vasos sanguíneos y, en consecuencia, una disminución
de la presión de la sangre.
Las fosfolipasas C (PLC) son enzimas que activadas por receptores hidrolizan
fosfatidilinositol 4,5-bifosfato (PIP2) para obtener inositol 1,4,5-trisfosfato(IP3) y
diacilglicerol (DAG), el primero activa receptores de depósitos intracelulares
incrementando la concentración de ión calcio, el cual actúa como segundo mensajero; el
segundo media la activación de la proteinquinasa C. Su estructura está conformada por
dominios modulares que son: dominio PH, dominio C2, motivos EF organizados
alrededor de un cilindro a/B catalítico.
También la IP2 se hidroliza a DAG, es una molécula lipofílica que también actúa como
mediador intracelular pequeño. Sus funciones: ejercer señales potenciales y activar una
proteína quinasa C (PKC), que fosforila residuos de serina y treonina. La DAG es
dependiente del Ca+2, por la cual la PKC es alterada, traslocándola desde el citosol
hasta la cara citoplasmática de la membrana plasmática, en la cual fosforila proteínas
diana o sutratos en la cual varía en función del tipo celular.
En las cajas poliédricas, cada vértice está en el centro de un trisquelion y sus extremos
están formados por las patas superpuestas de cuatro trisqueliones. Estos poliedros
tienen doce caras pentagonales y una cantidad variable de caras hexagonales. La
clatrina se encuentra alrededor de las vesículas que transportan proteínas TM, ligadas a
la glicosilfosfatidilinositol(GPI) y secretadas desde el Golgi hasta la membrana
plasmática.
NIVEL CITOSÓLICO
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar LDL de la sangre. Esto provoca
niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a
presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La
afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo cual significa que
sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la
enfermedad. Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos,
llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
TIPO DE MUTACIONES:
DOCENTE :
AUTORES :
http://prezi.com/eyrqrfs6dw3/desordenesenreceptorescelulareshipercolesterolemi
afami/
http://es.slideshare.net/mfernando14/seminario11biologia
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/signal-transduction-sp.php
http://books.google.com.pe/books?id=wFWEimjnGr4C&pg=PA43&dq=Fosfolipasa
+C&hl=es-
419&sa=X&ei=TD54Ur_hH8TD4APJrICgAg&ved=0CC4Q6AEwAA#v=onepage&q
=Fosfolipasa%20C&f=false
http://books.google.com.pe/books?id=wFWEimjnGr4C&pg=PA43&dq=Fosfolipasa
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS