UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

Malformaciones
Osteomusculares
INTEGRANTES

Arriaga Alcarras Jorge

Arroba López Carlos

Asimbaya Sellan Steven

Astudillo López Jonathan

9no Semestre
Aveiga Cedeño Leonardo
NEONATOLOGIA

Dr. ALEX ALBORNOZ

24 DE ABRIL DE 2015
Contenido
JUSTIFICACION .............................................................................................................................5
INTRODUCCION ............................................................................................................................6
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CADERA .............................................................................7
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LOS PIES ...............................................................................10
DEFORMIDADES OSTEOMUSCULARES CONGÉNITAS DE LA CABEZA, DE LA CARA, DE LA
COLUMNA VERTEBRAL Y DEL TÓRAX .........................................................................................13
DEFORMIDADES OSTEOMUSCULARES CONGÉNITAS DE LA CABEZA ......................................13
CRANEOSINOSTOSIS: ..........................................................................................................13
DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SÍNDROME DE CROUZON) ....................................................13
MACROCEFALIA: .................................................................................................................14
MICROCEFALIA: ..................................................................................................................14
ANENCEFALIA: ....................................................................................................................14
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CARA Y DE LA MANDÍBULA..........................................14
MICROSOMÍA HEMIFACIAL: ...............................................................................................14
SINDROME DE TREACHER COLLINS: ...................................................................................15
HIPOPLASIA MAXILAR:........................................................................................................15
HIPERPLASIA MAXILAR: ......................................................................................................15
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN .............................................................................................15
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA COLUMNA VERTEBRALY TÓRAX ÓSEO ...................15
TÓRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TÓRAX EN QUILLA .....................................................15
Escoliosis idiopática: ...........................................................................................................16
Escoliosis congénita:...........................................................................................................16
Escoliosis neuromuscular: ..................................................................................................16
CIFOSIS: ..............................................................................................................................16
Cifosis postural: ..................................................................................................................17
Cifosis idiopática: ...............................................................................................................17
Cifosis por enfermedad de Scheuermann: .........................................................................17
Cifosis congénita: ...............................................................................................................17
OTRAS DEFORMACIONES OSTEOMUSCULARES CONGENITAS ...................................................17
Deformidad congénita del músculo esternocleidomastoideo ................................................17
Deformaciones congénitas de la rodilla .................................................................................20
Luxación congénita de la rodilla .........................................................................................20
Incurvación de los huesos largos ............................................................................................21

1
 Coxa vara ............................................................................................................................21
Incurvación tibial antero-externa ...........................................................................................22
Incurvación tibial póstero-interna ..........................................................................................23
POLIDACTILIA .............................................................................................................................24
Dedo supernumerario de la mano .........................................................................................24
Pulgar supernumerario ..........................................................................................................25
Dedo supernumerario del pie ................................................................................................26
SINDACTILIA ...............................................................................................................................26
Fusión de los dedos de la mano y pie .....................................................................................26
Membrana interdigital ...........................................................................................................28
DEFECTOS POR REDUCCIÓN DE EXTREMIDADES ........................................................................29
DEFECTOS CONGÉNITAS POR REDUCCIÓN DEL MIEMBRO SUPERIOR ....................................30
Mano en pinza de langosta.- ..............................................................................................30
DEFECTOS POR REDUCCIÓN DEL MIEMBRO INFERIOR ...........................................................32
HEMIMELIA PERONEA / TIBIAL ...........................................................................................32
OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LOS MIEMBROS ..............................................................33
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) SUPERIOR(ES),
INCLUIDA LA CINTURA ESCAPULAR ........................................................................................33
Deformidad de Madelung ..................................................................................................33
Deformidad de Sprengel.....................................................................................................34
Disostosis cleidocraneal .....................................................................................................35
Huesos del carpo supernumerarios ....................................................................................36
Macrodactilia (dedos de la mano) ......................................................................................36
Pulgar trifalángico ..............................................................................................................36
Seudoartrosis congénita de la clavícula ..............................................................................36
Sinostosis radiocubital ........................................................................................................37
LUXACION CONGENITA DE RODILLA ......................................................................................37
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) INFERIOR(ES), INCLUIDA
LA CINTURA PELVIANA ...........................................................................................................39
FUSION CONGENITA DE LA ARTICULACION SACROILIACA ..................................................39
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA ................................................................................39
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO Y DE LA CARA ............40
CRANEOSINOSTOSIS ...............................................................................................................40
DISOSTOSIS CRANEOFACIAL ...................................................................................................41
HIPERTELORISMO ...................................................................................................................42

2
 MACROCEFALIA ......................................................................................................................42
DISOSTOSIS MAXILOFACIAL ....................................................................................................43
OTRAS MALFORMACIONES ESPECÍFICAS DE LOS HUESOS DEL CRANEO Y DE LA CARA ..........44
ACRANIA .............................................................................................................................44
DEFORMIDAD CONGENITA DE LA FRENTE, PLATIBASIA .....................................................45
MALFOMACIONES CONGENITAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y TORAX OSEO ........................45
ESPINA BIFIDA OCULTA ..........................................................................................................45
SINDROME DE KLIPPEL-FEIL....................................................................................................46
ESPONDILOLISTESIS CONGENITA............................................................................................47
ESCOLIOSIS CONGENITA DEBIDO A MALFORMACION CONGENITA OSEA ..............................47
OTRA MALFORMACION CONGENITA DE LA COLUMNA VERTEBRAL NO ASOCIADA CON
ESCOLIOSIS .............................................................................................................................48
COSTILLA CERVICAL ................................................................................................................48
OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS COSTILLA...................................................49
MALFORMACION CONGENITA DEL ESTERNON ......................................................................49
AUSENCIA CONGENITA DEL ESTERNON..............................................................................49
OSTEOCODRODISPLASIA CON DEFECTO DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA
COLUMNA VERTEBRAL ...............................................................................................................50
ACONDROGÉNESIS .................................................................................................................50
ENANISMO TANATOFORICO ...................................................................................................51
SINDROME DE COSTILLA CORTA ............................................................................................51
CONDRODISPLASIA PUNCTATA ..............................................................................................51
ACONDROPLASIA....................................................................................................................52
DISPLASIA DIASTRÓFICA .........................................................................................................52
DISPLASIA CONDROECTODERMICA ........................................................................................53
DISPLASIA ESPONDILOEPIFIARIA ............................................................................................54
OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS ............................................................................................54
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ..................................................................................................54
DISPLASIA POLIOSTOTICA FIFROSA ........................................................................................55
OSTEOPOROSIS ......................................................................................................................55
DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA .......................................................................................56
Encondromatosis....................................................................................................................57
DISPLASIA METAFISARIA ........................................................................................................57
EXOSTOSIS CONGENITA MULTIPLE .........................................................................................58

3
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR, NO CLASIFICADAS EN OTRA
PARTE .........................................................................................................................................58
HERNIA DIAFRACMATICA CONGENITA ...................................................................................58
EXONFALOS ............................................................................................................................59
GASTROSQUISIS .....................................................................................................................60
SINDROME DE ABDOMEN EN CIRUELA PASA .........................................................................60
SINDROME DE EHLERS-DANLOS .............................................................................................61
CONCLUSIONES: .........................................................................................................................62
ANEXOS: .....................................................................................................................................63
Bibliografía .................................................................................................................................65

4
JUSTIFICACION
El esqueleto es sitio muy frecuente de manifestación de anomalías cromosómicas, infecciones
virales, efectos de radiación y otras noxas que afectan el desarrollo normal del embrión y que
quedan en evidencia en el momento del nacimiento.

El estudio detallado y completo de estas patologías es necesario debido al impacto que

producen en la calidad de vida de las personas que las padecen, varias de estas enfermedades
llegan a tener una alta incidencia, otras en cambio son raras, el diagnóstico oportuno y el
tratamiento precoz mejora notablemente la calidad de vida del que padece la enfermedad, por
este motivo es necesario clasificarlas adecuadamente, y comprender de la mejor manera su
definición, diagnóstico y cuando sea posible su tratamiento.

5
INTRODUCCION

Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia
para los científicos en el mundo, por el aumento de las mismas en los últimos años o por la
factibilidad de diagnosticarlas, con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. En 1961 se
advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la
micromelia, relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y
antiemética). (Saunder, 1996). Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna,
concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las
malformaciones congénitas. Autores como Schaller describen un 4,5 % de malformaciones por
cada 1000 nacidos vivos. (Bonilla-Musoles)

En cuanto a diagnóstico prenatal, muchas de estas malformaciones son de difícil acceso

desafortunadamente, pero de forma general, la ultrasonografía es de gran utilidad para
conocer intraútero estas malformaciones, aunque el determinar si el síndrome podría
atribuirse a causas genéticas, infección intrauterina, exposición a drogas o sustancias toxicas
por lo tanto debemos hacer hincapié principalmente en los antecedentes maternos.

Una vez analizado los antecedentes de la madre es importante la evaluación física del niño,
para descubrir anormalidades adicionales que hayan pasado inadvertidas y determinar a que
causa podría atribuirse, ya que al pasar desapercibidas podrían hacer peligrar la vida del
lactante.

Tabla. Tipos estructurales más frecuentes de malformaciones de los miembros. (Carlson)

TERMINO DESCRIPCION
Amelia (ectromelia) Ausencia de todo un miembro
Aqueiria, apodia Ausencia de manos o de pies
Focomelia Ausencia o acortamiento de los segmentos proximales de un miembro
Hemimelia Ausencia de partes preaxiales o postaxiales de un miembro
Meromelia Termino general para la ausencia de parte de un miembro
Ectrodactilia Ausencia de un numero cualquiera de dedos
Polidactilia Número excesivo de dedos
Sindactilia Presencia de membrana interdigital
Braquidactilia Acortamiento de los dedos
Mano o pie hendidos Ausencia de los componentes centrales de la mano o el pie

6
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CADERA

INTRODUCCIÓN: La morfogénesis de los miembros tiene lugar entre la 5ª y 8ª de gestación. Al

final de este periodo embrionario están presentes todas las estructuras de los miembros y la
mayor parte de las malformaciones de los miembros se producen durante este periodo. Los
rudimentos de los miembros aparecen por proliferación de células del mesoblasto-
somatopleural. (2015)

DEFINICIÓN: La luxación congénita de cadera es una alteración en la relación entre el cótilo y

la cabeza femoral. En este concepto se incluyen dos tipos clínicos que se diferencian por el
momento de actuación de la noxa patógena. La cadera luxable o luxación de tipo fetal está
causada por una detención parcial del crecimiento intrauterino en la región de la cadera,
constituyendo el 85% de los casos. Si la alteración se produce antes del tercer mes de vida
intrauterina, la cadera aparece ya luxada en el momento del nacimiento, motivando la cadera
laxada o luxación de tipo embrionario o teratológica. Por las posibilidades evolutivas, se
considera muy importante la exploración sistemática de las caderas en el recién nacido, la cual
se debe repetir cuidadosamente hasta los 6 meses. Esta posibilidad de un neonato con
exploración normal y posteriormente presentar una luxación es lo que justifica la
denominación actual de “Displasia evolutiva o del desarrollo de la cadera”. Hay que tener en
cuenta que cuanto más precoz sea el diagnóstico, mejor será la evolución. (R., 2008)

DIAGNÓSTICO CLÍNICO:

Suele tratarse de un recién nacido hembra (80%) nacido en presentación de nalgas. La

afectación puede ser uni o bilateral. En esta edad y durante el primer mes, es importante la
maniobra de Barlow. Pretende notar el resalte producido en la cadera luxable con la entrada y
salida de la cabeza femoral de la cavidad cotiloidea. Colocado el niño en decúbito supino, se
doblan las rodillas en ángulo recto y se abarca el fémur con la mano, de modo que el pulgar se
sitúe en la cara interna del muslo y los pulpejos de los otros cuatro dedos toquen el trocánter
mayor. Haciendo entonces palanca sobre el trocánter, se separan las rodillas, llevándolas hacia
el plano de la cama; esta maniobra hace entrar la cabeza en el cótilo y se nota el resalte que la
reducción produce. Al efectuar la maniobra a la inversa y reproducir la luxación, se nota el
resalte de salida (Aldaco V, 2013)

La maniobra de Ortolani consiste con ambas caderas en flexión y abducción de 90º, si la cadera
está luxada, la abducción está limitada y es la presión de los dedos sobre el trocánter, forzando
suavemente la abducción, la que reducirá la cadera que al soltar la posición vuelve a luxarse.
En la cadera luxada tiene más valor el acortamiento del miembro, la asimetría de los pliegues
cutáneos posteriores y la limitación de la abducción. Tanto es así que ante una asimetría de
pliegues glúteos debe solicitarse una ecografía de caderas. Con estas dos maniobras podemos
clasificar los diferentes tipos de cadera patológica: a) cadera inestable cuando el Barlow es
positivo; b) cadera luxada reducible cuando el Ortolani es positivo y c) cadera luxada

7
irreductible cuando con el Ortolani no se logra la reducción. Debe insistirse que estas
maniobras solo tienen valor durante los primeros días de vida. Una cadera luxable es siempre
patológica, ya que en el recién nacido normal la cadera tiene tal estabilidad que un
movimiento forzado motiva antes un desprendimiento epifisario. La presencia de una
importante limitación de la abducción, junto con una maniobra de Ortolani que no mejora la
situación de la cadera, nos tiene que hacer sospechar la presencia de una luxación de cadera
irreductible. En estos casos es útil el estudio radiológico que mostrará el fémur ascendido. (R.,
2008)

MANIOBRA DE ORTOLANI

MANIOBRA DE BARLOW

ETIOLOGÍA: No parece existir una causa única de luxación congénita de cadera. La etiología es
multifactorial, combinándose factores tanto mecánicos como fisiológicos por parte de la
madre y el niño, y en ocasiones factores ambientales que producirán la inestabilidad de la
cadera y la subsiguiente luxación. Es muy manifiesto el carácter familiar, posiblemente por
irregular desarrollo del techo cotiloideo, dato de gran valor al efectuar la historia clínica del
recién nacido. (R., 2008)

Clasificación:

 Luxación congénita de la cadera, unilateral

 Luxación congénita de la cadera, bilateral
 Luxación congénita de la cadera, no especificada
 Subluxación congénita de la cadera, unilateral
 Subluxación congénita de la cadera, bilateral
 Subluxación congénita de la cadera, no especificada
 Cadera inestable
 Otras deformidades congénitas de la cadera
 Deformidad congénita de la cadera, no especificada

Cuadro clínico: En este artículo nos referiremos únicamente a los casos típicos. La
presentación de esta patología difiere en su cuadro clínico según sea el momento en que se

8
examina al niño, si el compromiso es uni o bilateral o si la cadera es inestable, si está luxada o
si corresponde a una displasia. Juega también un papel muy importante la experiencia del
examinador y las condiciones ambientales, la temperatura del medio ambiente, que debe ser
agradable, la superficie de la mesa de examen, ojalá no muy dura y tibia, el niño debe estar
tranquilo y relajado, de lo contrario el examen físico es muy difícil, especialmente la
abducción. (J., 2013)

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS: En el recién nacido, la ecografía de la cadera es un

procedimiento diagnóstico importante dentro de la articulación coxofemoral, ya que los
ultrasonidos proporcionan imágenes detalladas de la cadera ósea y cartilaginosa del neonato.
Permite realizar una exploración estática y dinámica de la articulación, es la exploración
indicada en el período neonatal. Se hará cuando presente algún signo de sospecha, no siendo
indicada su petición sistemática. En esta edad, la radiografía de cadera es poco útil, ya que no
ha aparecido el núcleo de la cabeza femoral, el cual aparece entre el 2º y 5º mes de vida. No
obstante, una radiografía practicada tras provocar la luxación, con las caderas en una posición
anteroposterior perfecta y sin ninguna rotación, da unos signos típicos: oblicuidad anormal del
techo cotiloideo, que motiva en la cadera luxable un ángulo acetabular superior a 33°, ascenso
del fémur, que puede visualizarse por la rotura de la línea de Shenton, y disminución de la
distancia que separa al cuello femoral de la línea de los cartílagos en Y, así como separación del
fémur. En la radiografía obtenida en la posición de Von Rossen (ambos fémures en separación
y rotación interna de 45°), el eje femoral se sitúa encima del cótilo. La artrografía sólo estará
indicada en caderas luxadas con dificultad para su reducción, lo cual se presenta en edades
posteriores. (R., 2008)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: No se confundirá con pequeños crujidos, sin valor, que se

aprecian al efectuar la maniobra de Ortolani. Existen luxaciones de cadera secundarias debidas
sobre todo a osteoartritis.

El diagnóstico diferencial más importante deberá efectuarse con la artritis de cadera en la que
aparte de síndrome general infeccioso, existe mayor dolor ante pequeñas movilizaciones, a
veces tumefacción y en la radiografía y ecografía signos propios de artritis.

TRATAMIENTO: Los objetivos que se persiguen en el tratamiento de la luxación congénita de

cadera son:

1. Que consigamos la reducción articular de preferencia concéntrica.

2. Mantener la máxima estabilidad de la cadera. 3. Resolver la frecuente displasia residual. En

la luxación irreductible, el tratamiento dura hasta los 6 meses aproximadamente. Primero se
utiliza el arnés de Paulik, y en caso de no conseguir la reducción a las 2-3 semanas,
efectuaremos tracción continúa con abducción progresiva, reducción bajo anestesia general y
yeso. Esta última pauta es la que se hace de entrada, cuando el diagnóstico se efectúa después
de los 6 meses de edad. En las luxaciones reductibles, está indicado inicialmente el arnés de
Paulik. Si a las 3 semanas continúa la cadera inestable, se coloca un yeso en flexión de 100º y
abducción. (J., 2013)

9
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LOS PIES

Metatarso aducto o varo: El metatarso aducto es la deformidad del pie más frecuente en el
recién nacido, con una incidencia que varía entre 1 y 6,1 casos por cada 1.000 nacidos vivos. Se
trata de una deformidad en la que se observa una desviación del antepié hacia la línea media,
en aducto, con una curva homogénea y sin presencia de pliegue dérmico medial profundo. El
retropié, así como el tobillo, son normales. Es más común en la población femenina y el lado
que más se afecta es el izquierdo. Se deben buscar posibles patologías asociadas, en especial la
displasia de cadera, que se puede encontrar hasta en un 10% de los pacientes con metatarso
aducto. (Hosalkar HS, 2011).

La historia natural en la mayoría de los casos es la

corrección espontánea, hasta en el 85% de los casos a los
3 meses de edad, aunque esto dependerá del grado y la
flexibilidad inicial. Sin embargo, el metatarso
varo consiste en la misma deformidad pero rígida, con
presencia de un pliegue medial a la altura de la
articulación tarso-metatarsiana, que indica cierto grado
de subluxación medial. Sería una forma más grave de aducto en la que no hay corrección
espontánea y la deformidad es fija. (Sankar WN, 2009 Febrero)

Según el grado de flexibilidad de abducción del antepié, podemos clasificarlo en:

• Categoría A: leve o flexible.

• Categoría B: moderado o fijo.

• Categoría C: severo o rígido (Tabla I).

Fuente: Hospital Ruber Internacional. Madrid agosto-noviembre 2012

Elaborado: J. Carlos Abril julio-agosto 2014

En la exploración, encontraremos el antepié desviado a medial. En el pie normal, la línea media

de la planta discurre, desde la mitad del talón hasta el tercer dedo. En caso de metatarso varo,

10
la línea media pasa lateral al tercer dedo. El borde lateral del pie será convexo y el medial
cóncavo. El pie adquiere una forma de habichuela y la base del quinto metatarsiano se hace
ligeramente prominente. El pronóstico, así como el tratamiento, depende del grado de
flexibilidad que presente el paciente. El grupo A es más propenso a mejorar durante los 3
primeros meses de vida y solo se debe recomendar a los padres realizar estiramientos
abduciendo el antepié, así como, estimulando la eversión del pie por parte del recién nacido.

Los pacientes de la categoría B requieren evaluación por un traumatólogo pediátrico, pero lo

habitual será la corrección mediante yesos seriados (cada 1 a 2 semanas y hasta 3-4 yesos) o el
uso de órtesis en abducción del antepié, para mantener la corrección. Los pies más rígidos
necesitarán yesos seriados en las primeras semanas de vida, aprovechando la laxitud
ligamentaria de los neonatos. Raramente, será necesario el tratamiento quirúrgico, que
habitualmente se retrasa hasta los 2 años de vida. (Hosalkar HS, 2011)

Pie zambo: También conocido como pie equinovaro congénito,

es una malformación congénita que se presenta entre el 1% y el
2% de los recién nacidos vivos. Puede ser bilateral hasta en un
50% de los casos y algo más frecuente en el sexo masculino. El
pie zambo consiste en una deformidad que incluye: equino, varo,
cavo, aducto. Su etiopatogenia no está clara y se barajan
múltiples teorías, entre las que se encuentran: el freno en el
desarrollo fetal, los factores hereditarios, factores mecánicos
intraúteros e incluso un origen neurogénico (Placzek R, 2013)

Generalmente se asocia a otras patologías, como: la espina bífida, la displasia congénita de

cadera, la distrofia miotónica o la artrogriposis. Dependiendo del grado de rigidez, se pueden
diferenciar 2 tipos:

• Tipo A (leve, forma flexible).

• Tipo B (severa, forma rígida): deformidad con importante rigidez y marcada fibrosis.

El tratamiento debe iniciarse de manera precoz. Actualmente, el método de tratamiento más

utilizado, es el método Ponseti, que busca la corrección progresiva de las diferentes
deformidades mediante la colocación de yesos seriados que se cambian semanalmente.
Habitualmente, son necesarios entre 5 y 7 yesos, aunque esto dependerá del grado de rigidez
y de deformidad inicial. El equinismo es la última deformidad que se corrige, pero
exclusivamente quirúrgica, mediante una tenotomía percutánea del tendón de Aquiles.

Una vez completada la corrección, es necesario el mantenimiento de la misma, con unas botas
que deberán utilizarse, inicialmente, de manera continua durante unos meses y,
posteriormente, de forma nocturna hasta los 3 años. (Placzek R, 2013)

Pie talo valgo: Se trata de una deformidad en la que el pie está en eversión completa (valgo),
con flexión dorsal máxima. Los tejidos blandos del dorso del pie y la porción lateral del mismo
muestran retracción (contractura de musculatura peronea), y limitan la flexión plantar y la
inversión. Radiográficamente, son pies con una estructura ósea normal.

11
No hay luxación o subluxación de los huesos del tarso. Este tipo de deformidad es la más
frecuente en partos de presentación podálica (madres jóvenes y primíparas).

Las causas pueden ser varias, como, por ejemplo: la posición defectuosa del feto, la
compresión del mismo por útero pequeño o la musculatura abdominal potente. En los pies
flexibles, se inicia el tratamiento con manipulaciones y, en la mayoría de los casos, la
musculatura va adquiriendo tono y el pie se va equilibrando espontáneamente. Esta
deformidad se resuelve, prácticamente, siempre sin problemas, siendo necesario en contadas
ocasiones, la utilización de yesos seriados.

Astrágalo vertical congénito: Esta deformidad, también conocida

como pie convexo o en mecedora, consiste en un pie plano rígido
neonatal, como consecuencia de la alteración en la posición y
orientación del astrágalo, que se encuentra en equino. n algunas
ocasiones, puede llegar a diagnosticarse previo al nacimiento,
gracias a los estudios ultrasonográficos, llegando a presentarse en
1 de cada 10.000 nacidos vivos, sin predilección de sexo, y de
forma bilateral en un 50% de los neonatos. La etiología es desconocida, aunque se ha
detectado una influencia hereditaria en algunos pacientes, en los que hay una asociación
familiar marcada (mutación del gen HOXD10). Además, se asocia en muchas ocasiones, a otras
patologías como: artrogriposis, espina bífida y neurofibromatosis. (Placzek R, 2013)

El tratamiento en la gran mayoría de los casos es quirúrgico, existiendo multitud de técnicas

para la reducción y posterior estabilización del astrágalo en su posición correcta. Hay que
tener en cuenta que, de no llegar a recibir el tratamiento adecuado, estos pacientes están
predispuestos a presentar deformidades dolorosas, que se traducen en cuadros de
discapacidad y limitación funcional importante.

PIE PLANO CONGÉNITO

Etiología: Casi todos los pies planos, independientemente de la etiología de la deformidad,

tienen sus deformidades iguales (a diferencia de los cavos, que según el origen la
malformación es diferente). En personas con el pie plano el talón se va hacia afuera.

1. Alteraciones óseas

Malformaciones congénitas:

 Astrágalo vertical: hay una luxación rígida de la articulación astrágalo-escafoidea que

produce deformidad, dolor, rigidez, convexidad plantar (el pie no es q esté plano, está
convexo) lo llaman “pie en mecedora”. Requiere tratamiento quirúrgico.
 Sinóstosis óseas: Se forman puentes y fusiones entre los huesos; entre calcáneo y
astrágalo (lo más frecuente), y calcáneo y escafoides. Cursa con retracción tendinosa y
dolor subastragalino. En ocasiones, no son sinostosis sino sincondrosis.
 Escafoides supernumerarios: hay más de un escafoides, lo que condiciona que a veces
el tendón del tibial posterior se inserta en el escafoides supranumerario en vez de en
el original, generando así insuficiencia del mismo. El tratamiento es la resección del
hueso supernumerario. (2015)

12
DEFORMIDADES OSTEOMUSCULARES CONGÉNITAS DE LA CABEZA, DE LA
CARA, DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y DEL TÓRAX

DEFORMIDADES OSTEOMUSCULARES CONGÉNITAS DE LA CABEZA

CRANEOSINOSTOSIS: Originalmente llamada craneoestenosis, la cual se define como el

cierre prematuro parcial o total de una o múltiples suturas craneales. Cuando esto ocurre, el
cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas
donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro
subyacente. Tiene una incidencia de 0.6/1000 nacidos vivos, aún no se conoce la causa de esta
fusión prematura. La craneosinostosis (CSO) es principalmente una deformidad prenatal, la
forma postnatal ocurre rara vez, las causas consisten primordialmente en alteraciones
posicionales, las cuales no representan una craneosinostosis verdadera. Se manifiesta
clínicamente por una deformidad craneal, de grado variable, según que suturas estén
alteradas, el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una región
plana y otra abollonada. También se puede observar en algunos casos hipertensión
intracraneal, retraso mental y problemas visuales. (G., 2011)

Tipos de Craneosinostosis: Según el tipo de sutura afectada las craneosinostosis se clasifican

en: Simples.- Cuando comprometen una sola sutura.

1.- Escafocefalia o Dolicocefalia 5.- Plagiocefalia Posterior

2.- Plagiocefalia Anterior 6.- Turricefalia

3.- Braquicefalia 7.-Oxicefalia

4.- Trigonocefalia

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SÍNDROME DE CROUZON)

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que

provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que
el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo
se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo
crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos
en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes
de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.
(G., 2011)

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por

mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de
crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.
Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una
mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se
unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo

13
más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes
de craneosinostosis que causan.

MACROCEFALIA: Defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma
excesiva durante los primeros meses de vida del niño, a causa de lo cual se produce un
crecimiento anormalmente rápido de la cabeza. La macrocefalia se determina cuando la
medida de la parte más ancha del cráneo es mayor con respecto a la medida correspondiente
según edad y sexo del paciente. Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es
aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax. A los 2 años de edad las
medidas son generalmente casi iguales. Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más
grande que la cabeza.

MICROCEFALIA: Es el término designado para denominar el tamaño de la cabeza (distancia

alrededor de la parte superior de la cabeza) significativamente inferior a la media normal para
la edad y el sexo de una persona, sobre la base de tablas estandarizadas. (monografías.com,
2015)
La microcefalia usualmente se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en
la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión
cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en
la infancia.
Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo
infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.

ANENCEFALIA: Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un

desarrollo rudimentario.
El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es
un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda
finalmente cerrado, como un tubo.
El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios,
contiene al sistema nervioso central.
La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios
cerebrales, básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.
(monografías.com, 2015)

DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA CARA Y DE LA MANDÍBULA

MICROSOMÍA HEMIFACIAL:

Es una malformación presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000

RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la
hemimandíbula y del maxilar, que además presenta malformación
auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente
puede ser bilateral. No se conoce bien su etiología, pero se supone que
se originaría in útero, por una alteración vascular en la arteria estapedia
(arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del
sistema carotídeo).Antiguamente se la conocía como Síndrome del
Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, están
alteradas en grado variable.

14
SINDROME DE TREACHER COLLINS:

También llamado Disostosis Mandibulofacial. Clínicamente podría

tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial, pero este
síndrome es siempre bilateral y además no se presenta como casos
aislados debidos a un accidente vascular in útero, sino que tiene un
patrón de transmisión genética autonómico dominante. Según Tessier,
este síndrome correspondería a la combinación de las fisuras faciales
(6,7 y 8) de la región orbito-malar. Anatómicamente se presenta como una hipoplasia con
ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la órbita. Además existe una mandíbula
con un ramo hipoplásico, malformación auricular, inclinación antimongoloide de los párpados
y colobomas (detecto en el borde libre del párpado). (monografías.com, 2015)

HIPOPLASIA MAXILAR: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero

posterior (retrusión maxilar) o en el sentido vertical (colapso maxilar vertical). La causa más
frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un defecto del
crecimiento óseo maxilar.

HIPERPLASIA MAXILAR: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en

sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposición exagerada de encía. Cuando
la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y
mal oclusión Angle II. Se corrige con cirugía ósea maxilar.

SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

Es una micrognatia y retrognatia congénita severa, de

carácter esporádico (no hereditaria) que se asocia a fisura del
paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recién
nacidos presentan problemas respiratorios por obstrucción de
la vía aérea superior. (monografías.com, 2015)

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA COLUMNA VERTEBRALY TÓRAX ÓSEO

Las deformidades de la columna vertebral del niño o del adolescente son una de las principales
causas de consulta, tanto pediátrica como traumatológica. La mayoría de las alteraciones
apreciadas son de carácter benigno, sin tendencia a la progresión, y tan solo precisan
seguimiento y control evolutivo. Sin embargo, es importante detectar y tratar a tiempo
aquellas deformidades progresivas, dadas las consecuencias que pueden tener para el
paciente. Una cuidadosa anamnesis y exploración clínica pueden poner de manifiesto la
deformidad y su pronóstico. (Aragón, 2014)

TÓRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TÓRAX EN QUILLA

Un niño con el tórax excavado tiene una depresión en el centro del pecho, que puede parecer
bastante profunda. Consulta con un médico si la depresión es tan profunda como para afectar
al corazón y los pulmones. El tórax excavado puede ser causado por raquitismo o puede ser

15
transmitido de padres a hijos. En la mayoría de los casos las causas se desconocen. Con el tórax
en quilla, el esternón y el pecho del niño salen hacia fuera. El tórax en quilla se da más en los
niños que en las niñas. Por lo general en las niñas aparece muy pronto en la vida, y en los
niños, más tarde, según crecen. El tórax en quilla es menos frecuente que el tórax excavado, y
su causa es desconocida. Ambos tórax, excavado y en quilla, pueden darse en forma leve o
severa, y pueden asociarse a escoliosis, problemas respiratorios y cardiopatías.
Ambas condiciones pueden causar dificultades para jugar o hacer ejercicio. Los niños en edad
de crecimiento pueden experimentar dolor en el pecho e hinchazón y dolor de la zona del
esternón. (monografías.com, 2015)

Escoliosis idiopática: Cursan con desviación lateral vertebral, componente rotacional y

acuñamiento vertebral hacia la concavidad. Suponen el 70% de las escoliosis, suelen
detectarse durante la adolescencia y presentan un predominio femenino 6 a 1. Se pueden
clasificar según su momento de aparición en: infantil (menores de 3 años), juvenil (entre los 3 y
10 años) y del adolescente (por encima de los 10 años). La mayoría de las juveniles pasan
desapercibidas y se diagnostican en el periodo siguiente, a partir de los 10 años, a raíz de
reconocimientos escolares, siendo calificadas de escoliosis idiopáticas del adolescente. Infantil
(< 3 años): predominio masculino 3/2. Curva frecuentemente dorsal izquierda. Hasta en un
25% de los casos asocian displasia de cadera. (Aragón, 2014)

Escoliosis congénita: Se deben habitualmente a malformaciones congénitas de las vértebras.

En muchos casos, asocian otras malformaciones. Muchos casos precisarán tratamiento
quirúrgico antes del fin del crecimiento, para evitar la progresión a curvas severas o la
aparición de lesiones neurológicas. En el 95% de los casos, se trata de una curva simple, siendo
el 85% dorsal o dorsolumbares. Estas últimas son las de peor pronóstico. En el 75% de los
casos, la alteración subyacente es una hemivértebra asociada a una barra unilateral no
segmentada. Dada la urgencia de un diagnóstico precoz para valorar la necesidad o no de
tratamiento quirúrgico, es aconsejable derivarlas a Traumatología para estudio y tratamiento
definitivo. Se realiza observación únicamente cuando la deformidad es leve, las anomalías
están equilibradas o si se trata de curvas benignas no progresivas. En el resto de casos, es
necesario tratamiento activo con corsés o quirúrgico. (Aragón, 2014)

Escoliosis neuromuscular: Suelen encontrarse en el contexto de enfermedades del sistema

nervioso con afectación muscular. Dentro de la misma, podemos distinguir fundamentalmente
entre: parálisis fláccida y espástica (existen formas rígidas y atetósicas también). En la parálisis
fláccida, como en la poliomielitis, la atrofia muscular espinal o las lesiones de la médula espinal
se suele tratar de pacientes: inteligentes, colaboradores, en silla de ruedas la mayoría y con
curvas dorsolumbares largas flexibles. El tratamiento quirúrgico busca estabilizar la columna
sobre la pelvis y tiene habitualmente buenos resultados. En las parálisis espásticas, se trata con
frecuencia de pacientes con retraso mental y, por tanto, menos colaboradores. Es preciso
estabilizarlas antes de los 40°, pues posteriormente son más rígidas. (Aragón, 2014)

CIFOSIS: Las principales formas son: posturales (30%), que corrigen con ejercicios y
reeducación; congénitas (30%), que deben remitirse al especialista; y enfermedad de
Scheuermann, que aparece durante la pubertad y que precisa tratamiento, pues en caso
contrario progresa.

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Cifosis postural: Supone el 30% y se dan fundamentalmente durante el brote de crecimiento
puberal. En las mujeres, el desarrollo mamario a veces las avergüenza y tienden a disimularlo,
aumentando la cifosis dorsal. El tratamiento es postural mediante autocorrección, incluso
asociando ejercicios en espalderas. (Aragón, 2014)

Cifosis idiopática: Suponen otro 30%. Son de origen desconocido y tienden a la rigidez
progresiva. Debe remitirse al especialista.

Cifosis por enfermedad de Scheuermann: El diagnóstico y tratamiento precoz llevan a

buenos resultados en cuanto a dolor y deformidad. Se manifiesta en la pubertad y cursa con
acuñamiento vertebral, generalmente de 5° o más, afectando entre 3 y 5 vértebras. Se
diagnostica a partir de los 10 años, en la imagen radiológica, en la que encontraremos una
cifosis mayor de 40° o acuñamiento vertebral superior a 5°. Pueden aparecer nódulos de
Schmörl en los platillos (imágenes nodulares oscuras), los cuales suelen ser: irregulares, con
aspecto de sierra y con disminución del espacio intervertebral. Sin tratamiento progresa, por lo
que precisa ser enviado al especialista traumatólogo para tratarla con corsé de Milwaukee. Si
la cifosis es superior a 65° o el acuñamiento superior a 20°, precisa tratamiento quirúrgico.

Cifosis congénita: Se debe a anomalías en el desarrollo vertebral. Es rara y severa. Hasta en

un 10% de los casos evoluciona con parálisis. Su tratamiento es quirúrgico. (Aragón, 2014)

OTRAS DEFORMACIONES OSTEOMUSCULARES CONGENITAS

Deformidad congénita del músculo esternocleidomastoideo

La deformidad muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se
presenta en el recién nacido o que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida.
Generalmente es un daño que se ha causado a un músculo del cuello y que puede suceder antes o
durante el parto. El músculo dañado (acortado) sigue una trayectoria diagonal desde el hueso que está
en la base del cuello (clavícula) hasta la cabeza justo detrás de la oreja. A este músculo se le llama
esternocleidomastoideo. (congénita, 2014)

La contracción prolongada de los músculos del cuello hace que la cabeza esté fija hacia un lado. La
cabeza del bebé se encuentra inclinada hacia un lado y la barba apunta hacia el lado contrario. El bebé
no quiere mover la cabeza hacia el lado sano porque le duele. (congénita, 2014)

Deformación muscular congénita derecha.

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Patogénesis

La patología puede ocurrir sin que se conozca la causa (idiopática), puede ser de origen genético
(hereditaria) o puede ser adquirida secundaria a daños del sistema nervioso o de los músculos del cuello
y puede desarrollarse en la niñez o en la vida adulta. Es más común en los primerizos.
Existen diferentes teorías para explicar la causa de la deformidad muscular congénita:
 La primera de ellas relaciona la deformidad con la posición dentro del útero de la cabeza del bebé,
lo que provocaría que se contrajera el músculo (esternocleidomastoideo) y, como consecuencia,
que este músculo se engrosara (fibrosis) y acortara.
 La fibrosis y el acortamiento del músculo podrían deberse también a una alteración en la irrigación
sanguínea del propio músculo durante el embarazo (la arteria que lleva sangre al músculo está
comprimida).
 La causa podría también ser un traumatismo obstétrico que provocaría un sangrado, un
hematoma y una cicatrización dentro del músculo. Esto sucede con frecuencia cuando el bebé
viene mal presentado o cuando es muy grande.
 Los músculos del cuello (esternocleidomastoideo principalmente) se estiraron demasiado
durante el parto a la salida de la cabeza, causando un sangrado (hematoma) que se acumula
presionando el músculo del cuello. Poco a poco, este hematoma se reabsorbe y deja una
cicatriz (tejido fibroso) que acorta y resta flexibilidad al músculo y esto hace que la cabeza se
incline hacia un lado. Habitualmente aparece un pequeño bultito en el interior del músculo
que es palpable y en ocasiones visible (puede medir de 1 a 3 cm. de diámetro). Este bultito, en
forma de oliva, se aprecia mejor a las pocas semanas de vida y desaparece hacia los 3 meses.
(congénita, 2014)

FACTORES DE RIESGO:
 Un bebé demasiado grande
 Mala presentación durante el parto
 Parto con algún problema.
Cuadro clínico

Los bebés nacidos con Tortícolis pueden aparentar estar perfectamente sanos, pero en unos días o
semanas, la madre o el padre pueden notar que el niño siempre tiene la cabeza inclinada hacia el mismo
lado y que tiene dificultades para girar hacia el otro lado.
 A veces, se puede notar un bultito en forma y tamaño de una oliva a nivel del músculo lesionado
(esternocleidomastoideo) durante los 3 primeros meses de vida.
 En el 75% de los casos, la inclinación de la cabeza es hacia la derecha mientras que la barbilla
señala hacia la izquierda.
 A menudo el niño presenta una asimetría facial con un discreto aplanamiento del lado afectado
que, en algunos casos, puede persistir a pesar de la corrección de la tortícolis.
 Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuos puede provocarse una disminución del
campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregida la deformidad.

Asimetría facial secundaria.

 Los movimientos de los músculos del cuello, particularmente los del esternocleidomastoideo, están
muy disminuidos.

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 Hay elevación del hombro en el lado afectado.
 Puede haber dolor de cabeza y dolor cervical (de las vértebras cervicales) aunque la Tortícolis
Congénita generalmente no es dolorosa y puede ser tratada con un programa constante de
ejercicios y estiramientos.
 En los bebés más grandes el músculo se endurece (fibrosis) y la cabeza se inclina hacia ese lado, la
fibrosis restringe la rotación de la cabeza y la flexión lateral del cuello.
 Estos niños compensan elevando su hombro para mantener una línea horizontal de la visión, esto
no sucede sino hasta que el bebé ya se puede poner de pie. (congénita, 2014)

Diagnostico

Cuando un bebé presenta una deformidad del cuello es conveniente que acudas a tu médico. Después
de hacer una minuciosa historia clínica en la que les preguntará a los padres acerca del momento del
nacimiento, y de una exploración física del bebé podrá decir si se trata de una tortícolis muscular
congénita.
El médico debe palpar el músculo de principio a fin para determinar si hay un área endurecida (con
fibrosis) o si es todo el músculo el que está afectado. Cuando el médico no puede palpar la contractura
del músculo esternocleidomastoideo, tendrá que considerar otro diagnóstico.
Hay otras causas de tortícolis que conviene que el médico descarte, por ejemplo las asociadas con
luxaciones de los huesos de la columna vertebral, con hemivértebras o con alteraciones neurológicas.
Este tipo de tortícolis es muy rígido y resiste cualquier intento de corregirlo pasivamente. La tortícolis
muscular en cambio, puede, hasta cierto punto, ser corregida pasivamente.
En los casos dudosos el médico pedirá estudios complementarios, en especial:
 Radiografías para evaluar si hay anomalías en los huesos del cuello y los hombros o fracturas de
clavícula asociadas.
 Ecografías que le permiten al médico ver el grado de aumento del músculo.
 Resonancia magnética.
 Los estudios de las células musculares en el laboratorio pueden encontrar que el tejido fibroso es
maduro y esto demuestra que el padecimiento se inició antes del nacimiento.
El 20% de los niños con tortícolis muscular congénita presentan de forma asociada algún grado de
luxación congénita de cadera. Por eso es muy importante que tu médico haga también una exploración
minuciosa de la cadera del bebé, incluyendo una ecografía a las 6 semanas para descartar esta
posibilidad. (congénita, 2014)
Tratamiento

El tratamiento malformación muscular congénita implica estirar el músculo del cuello acortado y es
necesario realizarlo para prevenir el crecimiento asimétrico de la cara y del cráneo y para prevenir la
limitación de movimientos de la cabeza y del cuello.
El tratamiento inicial consiste en la realización de manipulaciones y ejercicios de estiramiento. Éstos
deben hacerse con suavidad, con el niño relajado y un mínimo de 4 veces al día, repitiendo unas 20
veces cada uno de los ejercicios para lograr que el músculo se estire y llegue a su tamaño normal.
El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad.
Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza
mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos.
Cuando el bebé tiene una tortícolis derecha, es decir, el cuello se inclina a la derecha y la barbilla señala
a la izquierda, los ejercicios consistirán en llevar la oreja izquierda hacia el hombro izquierdo y después
la barbilla hacia el hombro derecho. (congénita, 2014)

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Tortícolis derecha

Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla
señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y
después la barbilla hacia el hombro izquierdo.

Tortícolis izquierda.
El médico o el fisioterapeuta tendrán que enseñarte cómo hacer los ejercicios y tendrás que acudir a la
consulta periódicamente para que controlen su eficacia. Si la evolución es satisfactoria, a los pocos
meses la corrección será completa pero es necesario que se le haga un seguimiento largo, de más de un
año, para evaluar el grado de deformidad que tenga la cabeza. (congénita, 2014)
Pronóstico

Cuando la deformidad se descubre en el recién nacido o durante los primeros meses de vida y el
tratamiento mediante manipulación y ejercicios de estiramiento se inicia inmediatamente, la evolución
suele ser muy buena. En el 90% de los bebés se consigue la corrección completa sin deformidades
residuales.
En algunos casos en los que no hay respuesta al tratamiento de ejercicios, puede ser necesario que se
libere el músculo por medio de cirugía. La Tortícolis recurrente después de la cirugía es muy rara.
Los efectos secundarios de una Tortícolis NO tratada incluyen:
 Asimetría facial (plagiocefalia) y achatamiento de la cara que puede llegar a ser permanente.
 Falta de desarrollo de los huesos de la cara o hipoplasia facial (inhibición del crecimiento de la
mandíbula y del maxilar superior debidos a la inactividad muscular, el proceso se inicia a los 8
meses pero es aparente a los 2 o 3 años)
Problemas musculares y óseos en todo el cuerpo que incluyen elevación del hombro, escoliosis
(desviación) en las vértebras del cuello y del tórax y pérdida de la actividad de los otros músculos del
cuello. (congénita, 2014)

Deformaciones congénitas de la rodilla

Luxación congénita de la rodilla

La LCR tiene una incidencia estimada de 1 por 100.000 casos, unas 100 veces menos frecuente que la
luxación congénita de cadera, siendo algo más frecuente en el sexo femenino. Entre un 30-40% de los

20
pacientes con LCR se presentan en posición de nalgas en el momento del parto, mientras que en la
población general esta presentación de parto, tiene una incidencia del 3-4%. (L. Ochoa Gómeza, 2013)

Se caracteriza por el desplazamiento anterior de la tibia en relación con el fémur. Según criterios clínicos
y radiológicos, se pueden distinguir 3 tipos, siguiendo la clasificación de Ferris: tipo I o recurvatum grave
de la rodilla, tipo II o subluxación de la tibia sobre el fémur, y el tipo III o luxación completa de rodilla. (L.
Ochoa Gómeza, 2013)

En las luxaciones completas de rodilla se observa una ausencia de saco suprapatelar, hallazgo descrito
por primera vez por Leveuf y Pais (1946), no apreciándose en las rodillas hiperextendidas. La falta de
fondo de saco suprapatelar puede ser el factor principal causante de la luxación. (L. Ochoa Gómeza,
2013)

Se han descrito casos afectando a una sola rodilla y casos bilaterales. La LCR ha sido relacionada con
diversas etiologías, como factores mecánicos (oligoamnios, presentación de nalgas), malformaciones del
ligamento cruzado anterior, o alteraciones genéticas. Así, la LCR se ha descrito en el síndrome de Turner,
síndrome de Down, síndrome de Larsen, la secuencia Pierre Robins, la artrogriposis congénita y en
síndromes con hiperlaxitud ligamentosa, como el síndrome de Ehlers-Danlos. (L. Ochoa Gómeza, 2013)

En una buena parte de los casos puede asociarse con otras anomalías congénitas musculoesqueléticas,
como la luxación congénita de cadera (45%), deformidades del pie (30%) y luxación congénita de codo
(10%) o incluso anomalías de otros sistemas (labio leporino, espina bífida, hidrocefalia, ano
imperforado, cardiopatías…) (L. Ochoa Gómeza, 2013)

Tratamiento
Aunque se trata de una patología muy poco frecuente, el diagnóstico en las primeras horas de
vida es sencillo. Habitualmente, solo con la inspección del recién nacido se aprecia la
hiperextensión marcada de la rodilla en contraposición a la postura habitual en flexión.
Posteriormente, la radiología confirmará el diagnóstico y valorará si existe alguna alteración
ósea. (L. Ochoa Gómeza, 2013)

El tratamiento debe iniciarse lo antes posible, en las primeras 24-48 h de vida, para mejorar el
pronóstico. Primero, se tiene que realizar una reducción manual colocando un yeso en la flexión máxima
permitida con modificaciones progresivas según vaya evolucionando. Cuando se alcanzan los 90° de
flexión, generalmente transcurridas de 2 a 6 semanas, se interrumpe la colocación de yesos,
manteniéndose la fisioterapia. (L. Ochoa Gómeza, 2013)

Incurvación de los huesos largos

Coxa vara

Puede tratarse de una malformación aislada (coxa vara congénita) o estar asociada a otras
malformaciones de la Extremidad Inferior entre las que destaca la deficiencia focal femoral proximal
(fémur corto congénito). Generalmente se trata de una coxa vara severa (alrededor de 90º) y, en el caso
de la coxa vara aislada, presenta típicamente un fragmento óseo triangular en la porción inferior del
cuello adyacente a la fisis proximal femoral. (Pablos, 2003)

En el caso del fémur corto congénito (deficiencia focal femoral proximal) la coxa vara está, en ocasiones,
asociada a una pseudoartrosis subtrocantérica que no suele ser difícil de tratar a la vez que corregimos
la deformidad. Efectivamente, al contrario de lo que ocurre en la pseudoartrosis congénita de la tibia,

21
este tipo de pseudoartrosis tiende a responder bien (consolidar) con una reducción y osteosíntesis
estable con aporte de injerto óseo. Dado que, estos fémures con mucha frecuencia presentan un
acortamiento comparativo, es también frecuente plantear una elongación quirúrgica del fémur en
cuestión. A este respecto, en el fémur corto congénito, se dan tres factores principales que suelen
dificultar notablemente el posible proceso de alargamiento e, incluso, llegar a desaconsejarlo: pobre
osteogénesis en la zona de distracción, partes blandas poco distendibles y frecuentes inestabilidades de
las articulaciones adyacentes al defecto (sobre todo la rodilla). (Pablos, 2003)

Incurvación tibial antero-externa

Esta deformidad de la pierna, ya presente en el nacimiento y relativamente fácil de diagnosticar,
constituye uno de los retos más importantes con que puede encontrarse un cirujano ortopédico
Aunque se han realizado múltiples clasificaciones, desde el punto de vista quirúrgico nos interesa sobre
todo dividirlas en dos grandes grupos: - Incurvación maligna (Displásica): Podemos denominarla así
porque tiene un gran tendencia a generar una Pseudoartrosis Congénita de la Tibia afecta (y con
frecuencia también del peroné). Por ello, lo más recomendable es proteger esa tibia mediante férulas,
generalmente de material termoplástico, sin realizar osteotomías sobre todo en edades tempranas ya
que, lo normal, es que no consoliden y den lugar a una pseudoartrosis iátrica. Cuando el niño va
llegando a la madurez esquelética la tendencia a consolidar es, aparentemente, mayor por lo que, si la
severidad de la deformidad lo requiere, se pueden considerar osteotomías correctoras con menor riesgo
de pseudoartrosis. De todos modos es importante saber que estas tibias presentan en su totalidad un
tejido óseo, podríamos llamar, displásico que hace que la consolidación de las osteotomías correctoras
sea siempre deficiente a cualquier nivel que se haga (peor en la tibia distal) y a cualquier edad (aunque
insistimos, peor en los más jóvenes). (Pablos, 2003)

22
Con frecuencia, estas tibias se fracturan espontáneamente o con mínimos traumatismos a nivel de la
deformidad produciéndose la mencionada Pseudoartrosis Congénita de Tibia (que puede estar presente
ya en el nacimiento). En estos casos lo difícil de conseguir es la consolidación más que la corrección
propiamente dicha pero el pronóstico, aunque siempre es incierto, también mejora con el desarrollo del
niño. Además de la edad temprana, otro factor que se relaciona con la mala evolución de la
pseudoartrosis es su asociación con una Neurofibromatosis concomitante. Esta asociación puede tener
consecuencias desastrosas llegando a encontrarse situaciones de deformidad y falta de capacidad
osteogénica tan severas que obliguen a soluciones drásticas como es la amputación de pierna y pie y
aplicación de ortesis. Si la pseudoartrosis no se trata puede llegarse a una consolidación espontánea
pero normalmente con severísimos grados de deformidad que requieren osteotomías correctoras que
de nuevo consolidan con dificultad incluso en niños mayores, particularmente si se realizan en la tibia
distal. Como resumen a la nuestra actitud en este problema, podríamos decir que, es preferible una
incurvación congénita en una tibia completa que no una tibia recta pero pseudoartrósica. - Incurvación
benigna (No displásica): Estos casos no tienden a la pseudoartrosis espontánea e incluso en ocasiones
evolucionan hacia una notable corrección natural con el paso de los años. El aspecto radiológico, salvo la
deformidad, es el de un hueso esclerótico pero más normal que el de las incurvaciones malignas: mayor
grosor diafisario a nivel de la deformidad e incluso puede haber un canal medular permeable (hueso
tubulizado). De todos modos éstos siguen siendo huesos displásicos con una capacidad reparativa
limitada por lo que no es aconsejable realizar osteotomías a no ser que la deformidad sea muy
exagerada (no suele ser el caso) y, si es posible, realizarlas cerca de la madurez esquelética. En niños
pequeños, de nuevo, la observación periódica y la protección de la pierna afecta con férulas es la opción
más deseable. (Pablos, 2003)

Incurvación tibial póstero-interna

Es el tipo de deformidad congénita de la pierna de comportamiento más benigno. Su historia natural
conduce con frecuencia hacia la corrección más o menos completa de la deformidad con el crecimiento
del niño (sobre todo en los primeros seis meses) y no hay tendencia a la producción de fracturas
espontáneas. Por lo tanto, en este tipo de deformidad NO está indicada la osteotomía correctora que
solo se consideraría en el improbable caso de no corregirse suficientemente a llegar a la madurez.

Lo que sí que es frecuente en su historia natural es que quede, como secuela, una dismetría de muy
variable severidad (media de 4-7 cm) que con frecuencia requiere la compensación quirúrgica que
nosotros recomendamos realizar lo más cerca posible de la madurez esquelética (Fig.II-14). En ese caso,
si el tratamiento indicado es un alargamiento, se puede aprovechar para corregir el leve valgo que en
ocasiones queda y que “per se” no justificaría una osteotomía correctora. (Pablos, 2003)

23
POLIDACTILIA
La presencia de la Polidactilia en el recién nacido indica la necesidad de un examen físico completo para
descartar alguno de las más de 40 anormalidades y síndromes asociados. Entre ellos destacan: síndrome
Fanconi (pancitopenia y dismelia), Ellis van Cleveld (displasia condoectodermica), Hall, Holt-Oram, Noak
(acrocefalopolisindactilia tipo I), Carpenter (acropolisindactilia tipoII), Biemond II, Opitz, Greig
(cefalopolisindactilia), Laurence-Moon-Bardet-Biedl síndrome, McKusick-Kaufman síndrome, Mohr
(oofaciodigital tipo II), Rubinstein-Taybi síndrome, Majewski (short-rib polidactilia), síndrome Down o 2
trisomía 21, Vacter o las anormalidades como ausencia de tibia o peroné, fémur arqueados,
barquidactilia, paladar hendido, sordera, enfermedad de Hirschspung, ano imperforado, retardo mental,
micropene, distrofia ungueal, sindactilia, anormalidades dentales y vertebrales entre otras. (Rafael J.
Viso Russián1, 2005)

Dedo supernumerario de la mano

La presencia de un dígito extra o polidactilia es una de las alteraciones congénitas de la mano
encontradas con mayor frecuencia en la clínica.

Clasificación

Dependiendo del digito duplicado puede ser:

 Central - axial (dedos medio y anular)

 Radial - pre axial (pulgar e índice)
 Ulnar - pos axial (meñique).

Esta última suele asociarse a varios síndromes clínicos También puede ser clasificada según Stelling and
Turek en tres grupos: » Tipo I: una masa de tejidos blandos sin estructura esquelética » Tipo II: la
duplicación de un dedo o parte, con componentes óseos y cartilaginosos que se desprende de una
falange o un metacarpiano bífido » Tipo III: un dedo completo con duplicación del metacarpiano (Rafael
J. Viso Russián1, 2005)

24
Pulgar supernumerario

La polidactilia del pulgar o polidactilia preaxial, es la presentación más frecuente de polidactilia en la

mano. Ocurre de manera esporádica y su incidencia es de 8/100,000 habitantes. Afecta de igual forma
tanto a la raza negra como a la caucásica. Se cree que se desarrolla debido a una excesiva proliferación
celular así como a la necrosis celular del tejido embrionario preaxial ecto y mesodérmico previo a la
octava semana de desarrollo embrionario. (Rafael J. Viso Russián1, 2005)

La clasificación más usada es la Wassel basada en el nivel de división ósea. Sin embargo esta clasificación
no incluye los pulgares sésiles o flotantes sin base ósea. (Rafael J. Viso Russián1, 2005)

Clasificación según Wassel

I. duplicación incompleta de la falange distal - falange distal bífida - con epífisis

común
II. duplicación completa de la falange distal
III. duplicación incompleta de la falange proximal - falange distal duplicada y falange
proximal bífida con epífisis común
IV. duplicación completa de la falange proximal y distal
V. duplicación incompleta del metacarpiano con epífisis común y con duplicación
completa de la falange proximal y distal
VI. duplicación completa de la falange proximal, distal, y del metacarpiano
VII. pulgar trifalángico acompañado de un pulgar normal duplicado

Tratamiento quirúrgico

En la planificación quirúrgica influyen la desviación, la presencia de Delta falange, la estabilidad articular,

el tamaño, la función y la duplicación de las estructuras tanto óseas como tendinosas. En la duplicación
radial, cuando el pulgar es grande se escoge usualmente el más cubital, si ambos pulgares son
hipoplásicos se suele usar tejido de uno para reconstruir el pulgar definitivo, se privilegia la estabilidad y
en ocasiones es necesario un primer procedimiento para construir o reforzar el pilar óseo. El propósito
final de la cirugía es crear un pulgar funcional, que pueda ser incluido en el puño y realizar la pinza,
privilegiando el tamaño y la estabilidad por lo que se reconstruyen los ligamentos y se alinean las
falanges una sobre otra en línea recta, con el metacarpiano en ocasiones es necesaria una osteotomía;
luego la movilidad articular y función de los tendones, muchas veces alguna de las tres articulaciones del
pulgar, especialmente la carpo metacarpiana -cmc- puede suplir a las demás articulaciones limitadas por
la deformidad, si la inestabilidad es importante puede pensarse en la fusión; finalmente la cosmética
que puede ser lograda con zeta plastias y dejando parte de los tejidos del pulgar resecado para
aumentar el tamaño del escogido. (Rafael J. Viso Russián1, 2005)

25
 Dedo supernumerario del pie
La duplicación puede ser preaxial o interna (duplicidad del primer dedo), postaxial o externa (afecta al
quinto dedo, supone un 80% de las polidactilias del pie, o central (afecta a los dedos segundo, tercero y
cuarto, siendo de carácter ocasional). Se puede dividir en tipo A (dedo desarrollado y bien conformado),
o tipo B (dedo rudimentario). La polidactilia cruzada se define como la coexistencia de polidactilia
preaxial y postaxial. Es una de las malformaciones congénitas más comunes, encontrándose
antecedentes familiares hasta en un 30% de los pacientes. Existen diferencias significativas en la
incidencia del defecto en las distintas razas, siendo dos veces más frecuente en indios americanos que
en caucásicos. Tanto las formas preaxiales como postaxiales se han relacionado con múltiples
síndromes. Cerca del 15% de las polidactilias se asocian a otra malformación congénita, siendo la
relación mayor en la preaxial (20.0%) respecto a la postaxial (11,8%). La polidactilia preaxial es
genéticamente heterogénea, aunque un número sustancial muestra herencia autosómica dominante. En
su mayoría son de carácter unilateral (80 a 90%), sin predominio de sexo. En la génesis de la polidactilia
postaxial se proponen múltiples teorías: multifactorial, autosómica dominante irregular o autosómica
recesiva. Hasta un 34% de los pacientes asocian polidactilia de la mano. (C. Casado Sánchez)

SINDACTILIA
La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1
entre 2000-3000 nacidos vivos. Llega a presentarse de manera bilateral y simétrica en un 50% de los
pacientes, siendo los dedos más afectados, en sentido descendente: tercero y cuarto, quinto y cuarto,
segundo y tercero, y por último, debido al desarrollo más temprano del pulgar, el primer dedo con el
segundo dedo con un 3%.

Su incidencia es más frecuente en los hombres (2:1), y puede tener en un 10 a un 40% un componente
hereditario autosómico dominante. (electrónica)

Fusión de los dedos de la mano y pie

La sindactilia a menudo se detecta durante una evaluación médica de un niño. En su forma más común,
la fusión ocurre entre el segundo y tercer dedo del pie. Esta forma a menudo es hereditaria y frecuente.
La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el
cráneo, la cara y los huesos.

Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la
mano, aunque se pueden extender a todo lo largo del dedo. (I.1)

Puede clasificarse en varios tipos diferentes; específicamente:

 sindactilia incompleta: la fusión entre los dedos es solamente parcial.

 sindactilia completa: la piel está unida en toda la longitud de los dedos.
 sindactilia simple: los dedos están unidos solo mediante tejido blando (es decir, piel).
 sindactilia compleja: los dedos están unidos mediante tejido blando y duro, como hueso o cartílago.
 sindactilia complicada: los dedos están unidos mediante tejido blando y duro y de manera irregular (es
decir, faltan huesos). (I.1)

26
Patogénesis

Mientras el bebé se desarrolla en el útero, la mano adopta inicialmente una forma de paleta y luego,
alrededor de la sexta o séptima semana de embarazo, comienza a dividirse y se forman los dedos. En las
personas con sindactilia, este proceso no se completa correctamente, por lo que los dedos permanecen
unidos. (I.1)

En la mayoría de los casos, la sindactilia se produce de forma aleatoria y sin una causa evidente. Con
menor frecuencia, es producto de un rasgo hereditario. También puede estar relacionada con anomalías
genéticas, como síndrome de Down y síndrome de Apert. Ambos síndromes son trastornos genéticos
que pueden ocasionar un crecimiento anormal de los huesos de las manos y de los pies. (I.1)

Tratamiento

Si bien cada caso es diferente, el tratamiento de la sindactilia siempre consiste en realizar una
intervención quirúrgica. La cirugía se realiza con anestesia general, lo que significa que el niño
recibirá una combinación de medicamentos que lo hará dormirse y permitirá que no sienta
dolor ni tenga recuerdos de la intervención. Por lo general, la cirugía se realiza a niños de entre
1 y 2 años, ya que los riesgos asociados con la anestesia son menores en esas edades.
(congénita, 2014)

La cirugía consiste en separar la fusión de los dedos de forma pareja, en forma de Z. A veces,
es necesario un injerto de piel para cubrir por completo los dedos recientemente separados.
En estos casos, se extrae piel de la ingle para cubrir las áreas (injerto de piel). Generalmente,
se operan dos dedos a la vez, pero es posible que sean necesarias varias cirugías para cada par
de dedos según cada caso particular. (electrónica)

Después de la intervención quirúrgica

Después de la intervención quirúrgica, el niño deberá usar un yeso en la mano o el pie durante
unas tres semanas, y luego deberá usar un dispositivo ortopédico. Quizás deba usar también
un separador de goma para mantener los dedos separados mientras duerme. También es
posible que deba realizar fisioterapia después de la cirugía para disminuir la rigidez y la
inflamación y mejorar el rango de movimiento. (electrónica)

Además, deberá realizar consultas médicas periódicas para controlar el avance de los dedos.
Durante estas consultas, el médico se asegurará de que las incisiones cicatricen correctamente
y decidirá si el niño necesita someterse a otras cirugías. (electrónica)

Pronostico

Afortunadamente, después de la cirugía, la mayoría de los niños pueden usar con normalidad
los dedos recientemente separados. Es importante trabajar con el equipo médico asignado
para asegurarse de que usted y el niño logren los mejores resultados posibles.

Sin embargo, es probable que la cirugía no logre dar la apariencia de una mano o un pie
completamente normal, lo cual puede generar problemas de autoestima en el niño. Es posible
que usted también se enfrente a dificultades para lidiar con esta anomalía. El médico le

27
recomendará otras familias que vivan en su área o grupos de apoyo locales formados por
personas que comprenden lo que usted y el niño están atravesando. (electrónica)

Membrana interdigital
Q70.1 Membrana interdigital (congénita) de mano

Q70.3 Membrana interdigital (congénita) de pie

Las alteraciones congénitas afectan aproximadamente entre el 1 y 2 % de todos los recién nacidos vivos
y las alteraciones en las extremidades superiores se observan en aproximadamente el 10 % de estos
pacientes. Se estima que la incidencia actual de malformaciones o alteraciones congénitas en la mano es
de 2,3 casos por cada 1 000 nacidos vivos.

La etiopatogenia de las alteraciones congénitas de la mano es muy variada. Pueden ocurrir de manera
esporádica, o ser el resultado de una alteración genética heredable. Existen otras causas menos
comunes como lo son: factores ambientales, la dieta e infecciones. A partir de la cuarta semana de la
vida intrauterina comienza la formación de las manos y la longitud final de los dedos, cualquier agente o
factor o hecho que intervenga va a determinar una anomalía congénita de la mano y la consulta
temprana con el ortopedista determinará la posibilidad de tratamiento temprano o precoz para mejorar
el pronóstico, incluso cuando la cirugía plástica reconstructiva no constituya una opción. La sindactilia es
una de las más frecuentes de las malformaciones congénitas de la mano y es más frecuente aún entre
los dedos medio y anular; puede afectar dos o más dedos y puede ser total o parcial, según los dedos
estén unidos en toda su longitud, solo en las bases (membrana interdigital) o en la punta
(acrosindactilia), también puede ser laxa o consistente. Puede estar asociada a otras malformaciones de
la mano, como polidactilia, y otras deficiencias de los huesos largos. También puede estar formando
parte de síndromes genéticos, como son: Síndrome de Apert, la polibraquisindactilia y el Síndrome de
Poland.(http://es.healthline.com/health/fusion-de-los-dedos-de-las-manos-o-de-los-
pies#Informacióngeneral1, 2005)

El grado de sindactilia varía desde la afectación de dos dedos, por otra parte normales, que están unidos
por piel (palmeado), hasta el palmeado similar entre todos los dedos (mano en mitón). El término
sindactilia simple se refiere a la sindactilia que abarca únicamente tejidos blandos, a diferencia del
término sindactilia compleja en la que se encuentran afectados tanto tejidos blandos, hueso, faneras
(uñas) y zonas articulares. Finalmente, el término sindactilia complicada se refiere a la asociación de
sindactilia y anormalidades esqueléticas, como lo son las falanges anguladas. (electrónica)

Los objetivos del tratamiento son dos: funcional y cosmético. Esto implica una nueva cobertura para el
espacio interdigital que provea tanto un adecuado soporte cutáneo que no limite el movimiento, así
como un adecuado espacio interdigital. Numerosas técnicas quirúrgicas han sido descritas para el
tratamiento de la sindactilia, buscando un adecuado espacio interdigital y una cubierta cutánea para
cada aspecto del dígito afectado. La tendencia actual para los cirujanos es evitar el uso de injertos
cutáneos, los cuales presentan una alta incidencia de cicatrices contráctiles secundarias y que
comprometen el resultado estético y funcional. El grado extremo está representado por la fusión entre
los huesos y la unión de tendones y nervios. Es esencial un adecuado estudio radiográfico pre-
operatorio y emprender una meticulosa disección deliberada en el acto operatorio. La mejor edad para
realizar el procedimiento es alrededor de los seis meses a los dos años, momento en que se encuentran
los tejidos óseos y blandos con mejor desarrollo, debido a que se minimiza el riesgo anestésico del
procedimiento quirúrgico. Por otro lado, realizar el tratamiento quirúrgico posterior a los dos años de
edad requiere el reentrenamiento de los patrones del uso de la mano a nivel de la corteza cerebral.
(electrónica)

28
DEFECTOS POR REDUCCIÓN DE EXTREMIDADES

Los defectos por reducción de extremidades ocurren cuando una parte del brazo o el brazo
entero (extremidad superior), o la pierna (extremidad inferior) del feto no se forma
completamente durante el embarazo. Este defecto se describe como "reducción de
extremidades" porque una extremidad viene en menor tamaño o falta por completo. (CDC)

Los CDC estiman que todos los años nacen en los Estados Unidos alrededor de 1,500 bebés con
defectos por reducción de las extremidades o miembros superiores y 750 por reducción de las
extremidades o miembros inferiores. (Canfield, et al., 2006). Esto quiere decir que 4 de cada
10,000 bebés que nacen anualmente tendrán reducción de extremidades superiores y 2 de
cada 10,000, reducción de extremidades inferiores. Algunos de estos bebés presentarán
defectos por reducción en las extremidades superiores e inferiores.

A veces es causada por la exposición prenatal a ciertos medicamentos, tales como la

talidomida. Aunque hay muchas causas de reducción de extremidades, las mujeres que toman
ácido fólico durante el embarazo tienen un 30 a 40 % menos riesgo de tener un hijo con una
deformidad de las extremidades. El problema a veces es detectado en una ecografía prenatal,
aunque no siempre. (Health)

Con frecuencia es difícil etiquetar una anomalía congénita de los miembros por su diversidad y
variabilidad de expresión lo que hace a su vez difícil el consejo genético.
Cuando la malformación es bilateral y simétrica suele tener un carácter de transmisión
autosómico dominante, mientras que las formas unilaterales o muy asimétricas suelen ser
esporádicas.

Los bebés y los niños con defectos por reducción de extremidades enfrentan varios problemas
cuya gravedad dependerá de la localización y el tamaño de las anomalías. Algunas de las
dificultades y problemas que pueden enfrentar consisten en:

a) Problemas del desarrollo normal de destrezas motoras

b) Necesidad de asistencia en actividades cotidianas como los cuidados personales
c) Limitaciones para hacer ciertos movimientos, deportes o actividades
d) Posibles problemas emocionales y sociales debido a su apariencia física

El tratamiento específico para los defectos por reducción de extremidades lo determinará el

pediatra del niño tomando en cuenta factores como la edad, la magnitud y tipo de anomalía
así como la tolerancia del niño a ciertos medicamentos, intervenciones médicas o terapias.
(CDC)

La meta global del tratamiento es proporcionarle al niño un miembro que tenga la función y
apariencia adecuadas. El tratamiento puede ser distinto en cada niño. Los posibles
tratamientos pueden consistir en:

1. Prótesis (miembros artificiales)

2. Ortopedia (cabestrillo o férulas)
3. Cirugía
4. Rehabilitación (física o terapia ocupacional)

29
Es importante recordar que algunos bebés y niños con defectos por reducción de
extremidades tendrán ciertas dificultades o limitaciones en la vida y con un tratamiento
adecuado podrán llevar una vida larga, saludable y productiva. (CDC)

El miembro superior se forma a partir de las mamelones superiores que aparecen 4 semanas y
se termina de formarse a las 8 semanas; este desarrollo se produce por la información
genética de crecimiento de las células madres, aunque actual mente se están estudiando
ciertas sustancias que inducirían el crecimiento, llamadas sustancias citogenéticas. (Ugarte,
2010)

DEFECTOS CONGÉNITAS POR REDUCCIÓN DEL MIEMBRO SUPERIOR (Ugarte,

2010)

El desarrollo embriológico del miembro superior es precoz, presentando una completa

diferenciación a la 7ª semana de gestación. Por ello, cuando la madre ha confirmado su
embarazo, la lesión ya está establecida. (Santos)

Entre los principales defectos congénitos por reducción del miembro superior tenemos:

Mano en pinza de langosta.- (malformación de la mano partida, SHFM) es una

malformación rara que se caracteriza por la ausencia de los rayos centrales de las manos y de
los pies y afecta aleatoriamente de una a cuatro de las extremidades.

La sindactilia con oligodactilia, las hendiduras medianas de las manos y de los pies y los dedos
opuestos son las características más comunes, y dan lugar a la apariencia denominada «pinza
de langosta». La principal característica observada es la monodactilia donde, por lo general, los
rayos radiales están ausentes con tan sólo el quinto dígito restante. Habitualmente, las formas
no sindrómicas se dan de forma aislada, pero ha habido algún informe en el que se establece
una asociación con la sordera. La malformación se ha observado también en asociación con
aniridia y con el síndrome de Alport. El tratamiento clínico incluye la reducción quirúrgica de la
malformación y la ortesis. Se han mapeado cinco loci para la malformación SHFM: SHFM1 en el
cromosoma 7, SHFM2 en el cromosoma X, SHFM3 en el cromosoma 10, SHFM4, que es
causada por una mutación en el gen TP63 en el cromosoma 3, y SHFM5 en el cromosoma 2. La
herencia depende de la localización genética: SHFM 3 y 4 tienen transmisión autosómica
dominante (con penetrancia incompleta), SHFM2 es de herencia recesiva ligada al cromosoma
X. El modo de transmisión de SHFM 5 es desconocido: se ha propuesto tanto la herencia
recesiva como la dominante con penetrancia incompleta.

Fig. Mano en pinza de langosta

Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es)

30
 Fig. Ausencia completa de miembros superiores, Amelia bilateral

Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano

Fig. Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
(Meromelia)

Defecto por reducción longitudinal del radio

Fig. Defecto por reducción longitudinal del radio, Déficit Radial

31
 Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s)

Fig. Aqueria, ausencia de mano

DEFECTOS POR REDUCCIÓN DEL MIEMBRO INFERIOR (Santos)

Entre los principales defectos por reducción del miembro inferior tenemos:

HEMIMELIA PERONEA / TIBIAL

La hemimelia peronea/tibial es la causa más común de diferencia en la longitud de las piernas.

A los niños por lo general, les suele faltar el dedo meñique del pie y/o tienen el peroné de una
pierna (uno de los huesos entre la rodilla y el tobillo) más corto o ausente.
Aparte de la diferencia en la longitud de sus piernas, estos niños son normales en las demás
áreas de crecimiento y desarrollo.

Estos niños aprenden a andar, a correr, a montar en bicicleta y a hacer casi cualquier cosa,
incluso con su pierna más corta.

Fig. Hemimelia Peronea

32
 Ausencia congénita de la pierna y del pie

Fig. Amelia de miembro inferior

 Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pie

 Defecto por reducción longitudinal del fémur
 Defecto por reducción longitudinal de la tibia
 Defecto por reducción longitudinal del peroné
 Pie hendido

DEFECTOS POR REDUCCIÓN DE MIEMBRO NO ESPECIFICADO

Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
Focomelia, miembro(s) no especificado(s)

OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LOS MIEMBROS

OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO(S)

SUPERIOR(ES), INCLUIDA LA CINTURA ESCAPULAR

Deformidad de Madelung

La deformidad de Madelung (DM) es una anomalía de la muñeca, predominantemente

bilateral, caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva
una dislocación dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo. La
prevalencia exacta es desconocida. La DM es clínicamente reconocible entre el periodo
intermedio y final de la infancia, y el principio de la adolescencia (entre los 8 y los 12 años),
como un signo unilateral o bilateral. Se observa con más frecuencia en mujeres. Los pacientes
presentan un registro reducido de movimientos, y una limitación de la supinación, de la
dorsiflexión y de la desviación radial. La pronación y la flexión son generalmente normales. Los
pacientes experimentan una deformidad y un dolor progresivos en la muñeca. La DM es
consecuencia de un crecimiento desorganizado de la epífisis radial, lo que conlleva un
arqueamiento del radio, una fusión prematura de la epífisis y un retraso en el desarrollo de la
parte cubital y palmar de la epífisis radial distal. Estas alteraciones causan una inclinación
palmar y cubital de la superficie articular radial distal, una traslación palmar de la mano y de la
muñeca, una dislocación dorsal del cúbito y huesos carpiales en forma de cuña. La etiología de
la DM puede clasificarse como post-traumática, displásica, genética o de causas idiopáticas. La

33
presentación unilateral, aunque rara, está normalmente asociada a una causa post-traumática,
con lesiones de la epífisis radial o carga repetida y excesiva sobre las articulaciones de las
extremidades superiores aún inmaduras. Las causas displásicas incluyen el síndrome de
exostosis múltiple o el síndrome uña-rótula (ver términos). La DM bilateral es el principal signo
clínico de la discondrosteosis de Léri-Weill y un signo ocasional del síndrome de Turner (ver
estos términos). El diagnóstico se sospecha en base al examen clínico y se confirma mediante
radiografía del antebrazo y de la muñeca. Para reducir la incomodidad asociada a la DM, se
puede utilizar una tablilla para la muñeca, u otros dispositivos ergonómicos. En algunos casos
se requiere una intervención quirúrgica en el periodo intermedio-final de la infancia. Consiste
en una fisiólisis de la parte cubital del radio distal y una escisión de los ligamentos de Vickers,
lo que puede disminuir el dolor y restaurar la función de la muñeca. El registro de movimientos
mejora mínimamente y varía en función del tipo de operación. El dolor puede empeorar con la
edad debido a artritis en las articulaciones. (HEATH, 2009)

Deformidad de Sprengel

La deformidad de Sprengel o escápula alta es una anomalía congénita poco frecuente que
causa asimetría a nivel del hombro y de la región escapular. Su diagnóstico depende del grado
de deformidad y la pérdida de movilidad articular que ocasione, que pueden oscilar desde muy
leves a graves. En la Rx, se detecta casualmente una imagen de densidad ósea entre la
columna cervical y la escápula izquierda que se correspondía con un hueso omovertebral. El
tratamiento es esencialmente quirúrgico cuando la alteración es estéticamente llamativa,
cuando el hombro está limitado de forma significativa, no se recomiendo en casos leves, y la
intervención se realiza preferentemente entre los 3 y 8 años de vida.

(E. Ortega Montero a, 2011)

34
Figura. Hombro izquierdo elevado y Figura. Hueso omovertebral visible en la
rotación interna del ángulo inferior de la radiografía cervical lateral.
escápula.

Disostosis cleidocraneal

La disostosis cleidocraneal es una afección congénita autosómica dominante, lo que significa

que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas.

Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área
de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Los huesos de la clavícula pueden estar
ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del
cuerpo. Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se
pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia
adentro. Esto hace que los dientes normales resulten torcidos. No existe un tratamiento
específico para los problemas óseos. El cirujano oral debe evaluar regularmente la dentadura y
un otólogo debe verificar los problemas de audición.

(Kaneshiro, 2014)

Unión de los hombros en la línea media, cada clavícula formada por tres segmentos.

35
Huesos del carpo supernumerarios

Diversos síndromes como Holt - Oram pueden ocasionar la presencia de huesos

supernumerarios, posible sintomatología es dolor al movimiento, sin embargo, algunos pasan
desapercibidos, el tratamiento será por estética y por molestia.

Macrodactilia (dedos de la mano)

La macrodactilia, o hipercrecimiento de los tejidos blandos y falanges de los dedos, tiene una
prevalencia de 0,08 cada 10.000 RN, aun menor cuando se presenta aisladamente. La
afectación bilateral ocurre más frecuentemente que la unilateral y es más usual que se afecten
varios dígitos. Cuando se afecta un dígito, sobre todo se afecta el segundo dígito. Se distinguen
2 tipos: macrodactilia congénita y macrodactilia lipomatosa. Precisa seguimiento por posible
relación tumoral. (Ruiz, 2009)

Pulgar trifalángico

Malformación congénita poco frecuente 1/25.000 nacidos vivos. Se piensa que no es una
verdadera falange media, sino un esbozo de la base de una de las falanges del pulgar.

Seudoartrosis congénita de la clavícula

La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una enfermedad rara benigna, caracterizada por

una masa o hinchazón indolora en la clavícula. En todo el mundo se han descrito
aproximadamente 200 casos. En la mayoría de los casos, la anomalía se produce en la clavícula
derecha y el hombro y los movimientos del brazo son normales. La afectación de la parte
izquierda por lo general ocurre con dextrocardia y situs inversus. El diagnóstico se realiza
generalmente en el nacimiento o varios meses después por radiografía simple, que muestra la

36
ausencia de formación de callo, la participación de la mitad de un tercio de la clavícula y la
existencia de extremos óseos más anchos. El diagnóstico diferencial incluye principalmente
disostosis cleidocraneal y pseudoartrosis postraumática. No se requiere tratamiento cuando la
capacidad funcional es buena. La cirugía (escisión de la pseudoartrosis, fijación interna e
injerto de hueso) está indicada para corregir las deformidades del hombro que interfieren con
la funcionalidad. (orphanet, 2006)

Sinostosis radiocubital

La sinostosis radiocubital es una anomalía congénita poco frecuente, y a menudo bilateral. En

la bibliografía internacional se han descrito alrededor de 260 casos. El radio y el cúbito se
originan de esbozos de cartílago derivados del mismo cartílago mesodérmico. La detención del
desarrollo de la segmentación longitudinal provoca un fallo de separación de la parte proximal
de estos esbozos cartilaginosos. En el tipo I, la cabeza del radio falta por completo y las partes
proximales del radio y cúbito están completamente unidas. En el tipo II, la cabeza del radio
está malformada y a menudo luxada en sentido posterior, estando la parte proximal del radio
unida al cúbito. En el tipo III, el radio y cúbito están firmemente unidos entre sí por un grueso
ligamento interóseo, sin que exista entre ellos una verdadera sinostosis ósea; la cabeza del
radio está malformada y desplazada en sentido posterior.
La mayoría de los autores coinciden en que la separación quirúrgica no es recomendable por
sus pobres resultados, si hay afectación grave >60° de pronación se realiza tratamiento
quirúrgico. (Anales de pediatria) (Malformaciones congénitas , 2009)

LUXACION CONGENITA DE RODILLA

La luxación congénita de rodilla fue descrita por primera vez en 1812 1. Se trata de una
malformación muy poco común, y su incidencia es de 0,5 a 12 por 10.000 recién nacidos vivos.

Con frecuencia se asocia con otras malformaciones, no sólo del aparato locomotor (como la
luxación de cadera o el pie zambo), sino de otros órganos, entre las que cabe resaltar las
neurológicas, las cardíacas y las urogenitales2.

La clasificación más actual es la de Fenis y Archroth de 1987 que es una modificación de la de

Curtis y Fisher de 1969, que divide la afección en tres tipos, según la clínica y la
radiología3: a) recurvatum o hiperextensión congénita; b) subluxación, y c) luxación.

Poco se sabe sobre la etiología, y se cree que el factor genético es importante, aunque en la
mayoría de los casos no se encuentran antecedentes familiares. Por el contrario, los factores
mecánicos sí son determinantes: de hecho la falta de líquido amniótico 4 y la presentación de
nalgas son las circunstancias que con más frecuencia acompañan a esta entidad; también se ha
observado que a veces esta enfermedad se asocia con adelgazamiento o ausencia de los
ligamentos cruzados, y esta alteración (de causa desconocida) sería la responsable de la
luxación5; esta hipótesis no está aceptada universalmente. Lo que sí se conoce es que lo que
ocasiona la luxación congénita es un trastorno en el sistema muscular del miembro inferior,
que se produce intraútero y no en el parto, como en un principio se podría pensar 1.

El tratamiento de esta afección está a cargo de los traumatólogos infantiles, su diagnóstico

prenatal les permite un mejor tratamiento postnatal, que consistió en yesos inguinopedios

37
cerrados en flexión progresiva, que se deben ir cambiando semanalmente durante los tres
primeros meses de vida.

(L Martínez Cortés a, 2003)

Imagen ecográfica de la semana 25, en la que se observa la luxación congénita de rodilla.

Recién nacido afectado por una luxación congénita bilateral de rodilla

38
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO(S)
INFERIOR(ES), INCLUIDA LA CINTURA PELVIANA

FUSION CONGENITA DE LA ARTICULACION SACROILIACA

Fusión de la articulación Sacroilíaca derecha

MALFORMACION CONGENITA DE LA ARTICULACION:

 Sacroilíaca
 Tobillo

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

La artrogriposis múltiple congénita, no es una enfermedad en si misma, sino un síndrome
clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se
caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del
organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos
como corazón, pulmón y riñón.

Dibujo de un niño con artrogriposis

39
OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO Y
DE LA CARA
Excluye: anomalías dentofacioales, defectos del cráneo asociados con anomalías congénitas
del encéfalo, tal como:

 Anencefalia
 Encefalocele
 Hidrocéfalo
 Microcefalia

CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más
suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este
concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones
añadidas. Según diferentes series revisadas se calcula que de cada 10,000 personas que nacen
se encuentran entre 3 y 5 con CS, para una incidencia de 0,05% (2,3,4,5,6,). En nuestro país no
existe un estudio epidemiológico al respecto; pero si conocemos que el número de nacidos
vivos institucionales en 1990 fue de 186,254 (7) cabría esperar una incidencia entre 58 y 93
casos promedios por año.

Clasificación:

I.- PRIMARIAS: 4. - Pfeiffer

A.- SIMPLES: 5. - Chotzen

1.- Escafocefalia 6. - Otros Síndromes

2.- Trigonocefalia II.- SECUNDARIAS:

3.- Plagiocefalia A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:

4.- Oxicefalia 1.- Hipertiroidismo

5.- Turricefalia 2.- Policitemia

B.- COMPLEJAS: 3.- Talasemia

1. - Crouzon 4.- Hipocalcemia Idiopática

2. - Apert 5.- Hipofosfatemia Familiar

3. - Carpenter 6.- Trastornos Metabolismo Vitamina D

B.- Por Meningitis u otros procesos

osteoclásticos

C.- A Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión

40
El diagnóstico positivo se basa en algunos elementos básicos como la presencia de un cráneo
morfológicamente anormal, la ausencia a la palpación de determinada fontanela, por su
osificación anticipada y estudio radiológico simple que evidencia la sutura cerrada. Una vez
realizado el diagnóstico la propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de CS.

El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está indicado por la

presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo
psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones.

(Gutiérrez & Tablada)

Este es un ejemplo de Escafocefalia

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
El síndrome de Crouzon también llamado Disostosis craneofacial fue descrito por primera vez
por un cirujano francés (Octavie Crouzon, 1912) como una malformación craneofacial asociada
al cierre prematuro de las suturas craneanas. Debido a esto, se produce un acortamiento del
cráneo y abombamiento en su parte anterior, lo cual también afecta a la relación entre los
dientes.

La causa de este síndrome es el cambio genético o mutación en los genes receptores del factor
de crecimiento del fibroblasto (FGFR); el FGFR2 en el cromosoma 10. Se le considera una
enfermedad hereditaria autosómica dominante.

La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, ya que es importante

el diagnóstico temprano donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo,
oftalmólogo, odontopediatra, y psicólogo, son esenciales. Luego durante la adolescencia se
integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontólogo general, terapeutas del lenguaje, y
todos aquellos profesionales necesarios para resolver los problemas que frecuentemente
ocurren.

(Asociación de anomalías y malformaciones dentofaciales, 2012)

41
 Fig. Disostosis Craneofacial

HIPERTELORISMO

El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita, que en el

adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medición efectuada en una
Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medición efectuada en el paciente, tomando como
referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en sí un diagnóstico, sino es la
manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media (0-
14) o una craneoestenosis o un tumor. El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas
órbitas.

En ambos casos el tratamiento es la cirugía ósea con movilización de las órbitas hacia la línea
media, resecando un segmento óseo en la región de la frente y la nariz y además tratando la
enfermedad de base... Es una patología de resorte multidisciplinario en que intervienen el
Cirujano Plástico, el Neurocirujano y el Oftalmólogo. (Pesqueira, 2009)

MACROCEFALIA
La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que
el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo
más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia
también puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar
al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.
La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser

42
asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis
tuberosa. Sus causas pueden ser entre otras:

 Macrocefalia familiar benigna (tendencia familiar hacia el tamaño grande de la cabeza)

 Enfermedad de Canavan
 Síndrome de Hurler
 Hidrocefalia (congénita, postraumática u obstructiva)
 Sangrado intracraneal
 Síndrome de Morquio

DISOSTOSIS MAXILOFACIAL

La disostosis maxilofacial es una enfermedad rara hereditaria, que se caracteriza por el aspecto
típico de la cara, “cara de pez”: hendiduras palpebrales antimongoloides (el canto externo del
ojo más bajo que el canto interno), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de
párpado inferior, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los malares y la
mandíbula, malformaciones del oído externo, macrostomía (orificio bucal grande), crecimiento
y distribución atípica del pelo y a veces lesiones, que pueden ser hendiduras, fístulas
(comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal),
proliferaciones o quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido
líquido o semisólido), entre los ángulos de la boca y la nariz. Entre las alteraciones oculares,
que son muy variadas, están desprendimiento de retina, miopía severa, glaucoma (aumento
anormal de la presión intraocular), cataratas (opacidad del cristalino), microftalmía (ojos
anormalmente pequeños), quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un
contenido líquido o semisólido) dermoides o lipodermoides, coloboma de iris y de la coroide,
Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Se encuentra en los síndromes de:

 Franceschetti
 Treacher Collins

43
 Fig. Disostosis Maxilofacial

OTRAS MALFORMACIONES ESPECÍFICAS DE LOS HUESOS DEL CRANEO Y DE LA

CARA

ACRANIA

La acrania es la ausencia de cráneo por encima de las orbitas oculares, y la anencefalia es la

ausencia de los hemisferios cerebrales. Se presenta en 1 de cada 1000 nacimientos, es más
común en mujeres y en hispanos.

Cuando ocurre un defecto del tubo neural, hay sustancias fetales como la alfa-feto-proteína
(AFP) y la acetil-colinesterasa, que son secretadas al líquido amniótico elevando las
concentraciones de AFP en el líquido amniótico y en el suero materno. Pero si esto ocurre es
necesario realizar un Ultrasonido por médicos capacitados y equipos de alta resolución. La
ecografía en segundo trimestre tiene tasas de detección cercanas al 100%.
El pronóstico para un bebe afectado es mortal. Más del 50% de los casos mueren en útero. De
los que nacen vivos, el 99% no resisten más de 3 meses de vida.

44
DEFORMIDAD CONGENITA DE LA FRENTE, PLATIBASIA

La platibasia es, literalmente, un aplanamiento de la base del cráneo, que se traduce por un
ángulo basal mayor de 143°. El ángulo basal está formado por la intersección de dos líneas que
unen el tubérculo de la silla turca con el nasión y el basión (borde anterior del agujero
occipital. La platibasia no tiene trascendencia clínica en sí misma, aunque suele asociarse a
otras anomalías como la impresión basilar.

Fig. Platibasia

MALFOMACIONES CONGENITAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y TORAX

OSEO

ESPINA BIFIDA OCULTA

La forma más leve es la llamada espina bífida oculta, en la cual el defecto está cubierto por la
piel y no es visible a simple vista, ésta es la forma más frecuente y puede ocurrir hasta en un
20% de niños normales, ya que generalmente es asintomática y sólo puede sospecharse por la
presencia de un mechón de pelo, una mancha o una fosita en la piel al nivel de la columna
lumbosacra. En ocasiones puede ser causa de problemas en el control de la vejiga urinaria o en
la marcha. (Stephen Kinsman, 2014)

45
SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos

cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. La prevalencia
estimada es de 1 por cada 50.000. Se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones
clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el cuello corto y un rango
de movimientos limitado de éste. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que sólo
entre un 34 % y un 74 % de los pacientes presentan dichas manifestaciones. El síndrome es
causado por un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo, pero
la etiología exacta y el modo de herencia siguen siendo desconocidos. El diagnóstico se
confirma mediante radiografías cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición
neutra y en flexión-extensión, que documentan la fusión congénita de las vértebras. El
tratamiento principal para los pacientes con dolor de cuello consiste en la aplicación de
medidas predominantemente conservadoras, sin corrección quirúrgica. La radiculopatía
derivada del pinzamiento de la raíz nerviosa se trata también inicialmente con intervenciones
conservadoras, y en casos específicos puede incluir inyecciones espinales. La intervención
quirúrgica puede estar justificada en los casos específicos en que el movimiento cervical o
cráneo-vertebral excesivo se considera potencialmente inestable y está asociado a alto riesgo
de lesiones de médula espinal. El pronóstico es variable. (SAMARTZIS, 2007)

46
ESPONDILOLISTESIS CONGENITA

La espondilolistesis es una condición en la cual un hueso (vértebra) en la columna vertebral se

mueve hacia adelante fuera de la posición apropiada sobre el hueso debajo de ella. En los
niños, la espondilolistesis generalmente ocurre entre el quinto hueso en la región lumbar
(vértebra lumbar) y el primer hueso en el área sacra (pelvis). A menudo se debe a una
anomalía congénita en esa área de la columna o a una lesión repentina (traumatismo agudo).

El tratamiento depende de la severidad con la vértebra se ha desplazado fuera de lugar, si el

cambio no es grave no limitara la actividad física, deportiva, pero si la extenuante, además se
da terapia física para fortalecer los músculos de la región lumbar. (Benjamin, 2014)

ESCOLIOSIS CONGENITA DEBIDO A MALFORMACION CONGENITA OSEA

La escoliosis es una curvatura de la columna vertebral. Un hombro puede estar más alto que el
otro, o una cadera más alta que la otra, lo que afecta el caminar y el sentarse. Puede ser
causada por raquitismo, por un defecto de la columna de tipo GENÉTICO o por causas
desconocidas. Afecta más a las niñas que a los niños. Las personas con escoliosis deben ser
tratadas por un médico. La escoliosis severa puede afectar a la habilidad de respirar o de
caminar con facilidad y puede causar dolor en las actividades diarias.

47
 Fig. Escoliosis

OTRA MALFORMACION CONGENITA DE LA COLUMNA VERTEBRAL NO

ASOCIADA CON ESCOLIOSIS

 Ausencia congénita de vértebra

 Cifosis congénita
 Fusión congénita vertebral
 Hemivértebra
 Lordosis congénita
 Malformación de articulación (región): columna vertebral; lumbosacra
 Plastispondilisis
 Vértebra supernumeraria

(Malformaciones congénitas , 2009)

COSTILLA CERVICAL

La costilla cervical consiste en una costilla supernumeraria que surge de la séptima vértebra
cervical y termina libremente en el tejido del cuello o se articula con la primera costilla. Puede
ser asintomática y diagnosticarse como hallazgo casual en una radiografía de tórax, o bien
presentarse con dolor en la región supraclavicular o como complicación en forma de síndrome
del desfiladero torácico. A menudo plantea diagnóstico diferencial con masas tumorales
malignas, por sus características en la exploración. El manejo suele ser conservador y la
intervención quirúrgica se reserva para casos muy sintomáticos o complicados. (Ballesteros
Lara, 2014)

48
OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS COSTILLA

 Ausencia
 Fusión
 Malformación SAI
 Costilla supernumeraria, Excluye síndrome de costilla corta

(Malformaciones congénitas , 2009)

MALFORMACION CONGENITA DEL ESTERNON

AUSENCIA CONGENITA DEL ESTERNON

Constituye una anomalía rara, donde la falta de cubierta ósea provoca que el corazón se
proyecte más allá del plano de la pared costal y se asocie por lo general a malformaciones
cardiovasculares letales.

49
Fig. Malformación congénita del tórax óseo, no especificada (Malformaciones congénitas ,
2009)

OSTEOCODRODISPLASIA CON DEFECTO DEL CRECIMIENTO DE LOS

HUESOS LARGOS Y DE LA COLUMNA VERTEBRAL

ACONDROGÉNESIS

La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas
extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y generalmente
causa la muerte al momento de nacer o poco tiempo después del nacimiento.

La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamente

blanda dependiendo del tipo de acondrogénesis. (Carrascoa, 2001)

Fig. Androgénesis

50
ENANISMO TANATOFORICO

El enanismo tanatofórico es una displasia esquelética letal que se engloba dentro del grupo de
las condrodisplasias con transparencia ósea normal. Es esporádica, afecta a 1/17.000 R.N.
(Alejandro Giraldo-Cuartas, 2008)

SINDROME DE COSTILLA CORTA

l síndrome costillas cortas polidactilia (SCCP) es una categoría descriptiva para un grupo de
displasias esqueléticas letales caracterizado por tórax estrecho, costillas extremadamente
pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales la subdivide en 4 variantes,
existiendo hasta la fecha controversia acerca si son entidades diferentes o partes de un
espectro continuo con expresividad variable. En la tabla se puede apreciar las características
distintivas de cada tipo. (Huertas, 2010)

CONDRODISPLASIA PUNCTATA

EL síndrome de condrodisplasia punctata es un grupo de enfermedades congénitas raras que

dan lugar a malformaciones, fundamentalmente esqueléticas, vinculadas con la calcificación
prematura de estructuras. Existe escasa bibliografía en el ámbito de la anestesiología, pese a
que algunas de sus manifestaciones clínicas, especialmente la posibilidad de una vía aérea
difícil, pueden tener relevancia durante el perioperatorio. Los pacientes afectos, durante los
primeros años de vida, se verán frecuentemente sometidos a cirugías frecuentes para
corrección de sus malformaciones. (Dios, 299-302)

51
ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un

trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de
enanismo.

Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo
menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y
el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo
en el rostro. La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional
hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos. (TRACY, 2009)

Fig. Acondroplasia

DISPLASIA DIASTRÓFICA

Diastrofia Displasia (DD) un tipo raro del enanismo. Ocurre una vez encada 500.000
nacimientos en los Estados Unidos. Los enanos con diastrofia eran considerados como una
variante de Acondroplasia. Un bebé de diastrofia puede nacer con, o desarrollar, las
características siguientes:

Los miembros cortos severos, paladar hendido, las orejas en forma de coliflor, deformidades y
contracciones progresivas en las articulaciones, la dislocación progresiva de la cadera, las
deformidades típicas de la mano: incluyen, el dedo pulgar hacia atrás., el pie con deformidad
severa, la curvatura de la columna vertebral es progresiva (lordosis lumbar, escoliosis, sifosis
cervical), los cambios degenerativos tempranos de las articulaciones. (Reid, 2004)

52
 Fig. Displasia Diastrofica

DISPLASIA CONDROECTODERMICA

El síndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al
grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones
congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia
(presencia de dedos adicionales), displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas,
tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías
congénitas en la mitad de los casos.

Afecta por igual a ambos sexos y no se ha demostrado predominio étnico, si bien es más
frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborígenes australianos,
debido a la endogamia de sus antepasados. Se estima una frecuencia de 0,5 por 100.000
nacidos vivos y en el 30% de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.
(Crocket, 2000)

Fig. Displasia Condro ectodérmica

53
DISPLASIA ESPONDILOEPIFIARIA

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en

crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión
y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna
vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el
nacimiento (congénita). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son
similares, pero de una manera más suave, a los relacionados con los trastornos del esqueleto
acondrogénesis tipo 2 e hipocondrogénesis. DEEC es un subtipo de colagenopatía, de los tipos
II y XI. (Pauli, 2006)

Fig. Displasia Espondiloepifiaria

OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de

los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El
trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay
un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la

enfermedad con maltrato infantil. (Gutiérrez-Díez, 2013)

Fig. Osteogénesis Imperfecta

54
DISPLASIA POLIOSTOTICA FIFROSA

La displasia fibrosa, es “un proceso benigno de naturaleza malformativa, caracterizado por la

presencia de tejido fibroso conectivo arremolinado que se encuentra hueso maduro no
laminar”, en uno o varios huesos del esqueleto. La etiología: es por la mutación en un gen en el
cromosoma 20, lo que produce una alteración de una subunidad alfa de la proteína G durante
el desarrollo embriónico, y como producto de esto, los fibroblastos y osteoblastos tienen una
función alterada.

Presentamos un caso de Displasia Fibrosa Poliostótica, en una niña de 6 años de edad, con un
cuadro clínico de 3 años de evolución con dolor a nivel de articulación de cadera izquierda,
acortamiento de miembro inferior izquierdo y presencia de nódulos óseos indoloros a nivel de
muslo izquierdo, diagnosticado mediante Biopsia, TAC, y gammagrafía. El tratamiento fue
sintomático y la fractura fue tratado con tracción e inmovilización (Maria-Arcas, 2011)

. Fig. Displasia Poliostotica Fibrosa

OSTEOPOROSIS

La osteoporosis es una enfermedad común en la cual los huesos se debilitan, y afecta tanto a
hombres como mujeres, principalmente a medida que envejecen. Afortunadamente, puede
tomar medidas para reducir sus riesgos de contraer osteoporosis. Al hacerlo, puede evitar las
fracturas, con frecuencia incapacitantes, que pueden producirse a raíz de esta enfermedad.

Si ya tiene osteoporosis, hay nuevos medicamentos disponibles para retardar o incluso

detener el debilitamiento de los huesos. Estos medicamentos también pueden disminuir las
posibilidades de tener una fractura. (Mendoza, 2003)

55
DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA

El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se

caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur,
peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque
característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos,
como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia

incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas
las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de

una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular
y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos,
siendo el más frecuente la sordera. (Roldan, 1998)

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas
(ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar
en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un
estudio genético de la mutación.

Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el

tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad (Roldan, 1998)

56
 Fig. Displasia Diafisaria progresiva

Encondromatosis
La encondromatosis (o según la terminología de la OMS, el síndrome de Ollier) se define por la
presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica. La prevalencia estimada
de la enfermedad de Ollier es de 1/100.000. Los encondromas son tumores cartilaginosos
intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa
epifisaria de crecimiento del cartílago. Las lesiones del cartílago pueden ser muy variables (en
términos de tamaño, número, localización, evolución de los encondromas, edad de aparición y
de diagnóstico, necesidad de cirugía). Los problemas clínicos provocados por los encondromas
incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo
potencial de malignización a condrosarcoma. La patología en la que se presenta
encondromatosis múltiple que se asocia con hemangiomas del tejido blando se conoce como
síndrome de Maffucci. Hasta ahora, tanto la enfermedad de Ollier como el síndrome de
Maffucci se han presentado tan solo en casos aislados. No se ha establecido si la enfermedad
depende de un solo gen o de la combinación de varias mutaciones (de la línea germinal o
somática) (Roldan, 1998)

DISPLASIA METAFISARIA

La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea

con enanismo micromélico y defectos oculares. Ha sido identificada en un padre y su hijo.

La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos,

deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en
miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina.
Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.

Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico
dominante. (Roldan, 1998)

57
 Fig. Displasia Metafisaria

EXOSTOSIS CONGENITA MULTIPLE

Entre las diferentes denominaciones que ha recibido esta enfermedad se encuentran:
condrodisplasia deformante hereditaria, displasia osteogénica, aclasia diafisaria, exostosis
osteogénica, osteocondromatosis múltiple del esqueleto y otras. Fue Astley Paston Cooper
(1768 - 1841) quien dio a esta afección el nombre de exostosis cartilaginosa múltiple, y el 1786
el inglés John Hunter lo comprobó en necropsias.

Es desconocida la causa de la exostosis cartilaginosa múltiple, aunque se ha demostrado su

carácter hereditario familiar. En su génesis se presenta uno de estos dos procesos: puede
ocurrir que un fragmento del cartílago del margen de la línea epifisaria se aisle de la superficie
de la metáfisis, prolifere y dé lugar a la exostosis; o que el periostio, que es incompleto en esta
zona donde falta el cartílago, resulte incapaz de moldear normalmente la metáfisis, con lo cual
se favorece el avance de la exostosis, que llega a cubrir hasta donde termina el tejido óseo y
comienza el cartilaginoso, aunque en ocasiones cubre hasta el cartílago. La estructura celular
de la exostosis es similar a la del hueso normal. Es frecuente la malignización de la exostosis,
sobre todo las de Pelvis, escápula y costilla. (Roldan, 1998)

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR, NO

CLASIFICADAS EN OTRA PARTE

HERNIA DIAFRACMATICA CONGENITA

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el

músculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del torax, no se forma completamente.

58
Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vísceras abdominales
(estómago, intestino, hígado, bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo e
impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo normal de los pulmones, produciendo un
problema que conocemos en medicina como hipoplasia pulmonaria. Este problema ocurre una
vez cada 2500 gestaciones.

La causa de la hernia diafragmática es desconocida y puede presentarse de varias formas,

como un síndrome genético, asociada a otras malformaciones, pero en más de la mitad de los
casos se presenta como una enfermedad aislada. (Guzmán, 2005)

Fig. Hernia diafragmática congénita

EXONFALOS

La onfalocele u onfalocele infantil, también llamado exonfalocele se da en el momento en el

que el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque casi
siempre envueltas en un saco.

Estas vísceras provocan una hernia; el órgano o tejido debido a una debilidad abdominal,
genera un hueco que da cabida a esta extravisceración. En el caso del síndrome de Patau, la
onfalocele se presenta en la base del ombligo.

Se han sugerido dos mecanismos que pudiesen originar el defecto:

El primero se refiere a una falla en el plegamiento de las hojas laterales que contribuyen a la
formación de la pared abdominal, dando un cierre incompleto de la misma y formación del
defecto con la posibilidad de protrusión de parte de hígado. El segundo mecanismo se ha
propuesto como una persistencia de la hernia fisiológica que origina defectos que no incluirán
el hígado en su interior. No hay teratógenos implicados conocidos, sin embargo hay una
relación conocida a otros defectos estructurales tanto de origen cromosómico o de tipo
genético ya que se ha reportado relación con cardiopatías en un 30% y con cromosomopatías
del 15 al 40%. (Guzmán, 2005)

59
 Fig. Onfalocele

GASTROSQUISIS

Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé están por fuera del cuerpo debido a
un orificio en la pared abdominal.

La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebés con esta afección
presentan un agujero en la pared abdominal. Los intestinos del niño generalmente sobresalen
(protruyen) a través de este agujero.

Esta afección es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un onfalocele es un

defecto congénito en el cual los intestinos del bebé u otros órganos abdominales sobresalen a
través de un orificio en el área del ombligo y están cubiertos con una membrana.

Otros defectos congénitos conexos son poco comunes en pacientes con gastrosquisis.

 Protuberancia en el abdomen
 Intestino que protruye a través de la pared abdominal cerca del cordón umbilical

SINDROME DE ABDOMEN EN CIRUELA PASA

El síndrome del abdomen en ciruela pasa también se denomina síndrome de la tríada o

síndrome de Eagle-Barrett. Se caracteriza por una tríada de anomalías que incluyen lo
siguiente:

 Ausencia de los músculos abdominales

 Testículos no descendidos - trastorno que se observa en los recién nacidos donde uno
o ambos testículos no descendieron a la bolsa testicular
 Vejiga dilatada anormal y problemas en el tracto urinario superior, que pueden incluir
la vejiga, los uréteres y los riñones

Debido al compromiso sustancial del tracto urinario, los niños con síndrome del abdomen en
ciruela pasa, en general, no pueden vaciar completamente sus vejigas y sufren un serio
deterioro de la vejiga, los uréteres y los riñones.

Un niño con síndrome del abdomen en ciruela pasa también puede tener otros defectos
congénitos. Por lo general, estos defectos comprometen el sistema esquelético, los intestinos
y el corazón. Las niñas pueden presentar, además, defectos en sus genitales externos.

60
Algunos bebés que padecen el síndrome del abdomen en ciruela pasa pueden nacer sin vida o
morir a los pocos meses del nacimiento (M., 2009)

Fig. Síndrome de abdomen en ciruela pasa

SINDROME DE EHLERS-DANLOS

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades

hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad
cutánea y fragilidad del tejido conectivo. Seis formas clínicas han sido definidas según la
clasificación de Villefranche entre las cuales se encuentra la forma clásica (EDS tipo I y II) que
se caracteriza por los siguientes criterios principales de diagnóstico clínicos: piel
hiperextensible, cicatrices cutáneas atróficas debidas a la fragilidad del tejido, e hiperlaxitud
articular. Otras manifestaciones menores incluyen tumores moluscoides, esferoides
subcutáneos, subluxaciones de las articulaciones, hipotonía muscular, y antecedentes
familiares de la enfermedad. La prevalencia de la forma clásica de EDS se estima
aproximadamente en 1 en 30 000. En la mayoría de los casos, la transmisión de la forma
clásica del EDS es autosómica dominante. La síntesis defectuosa del colágeno tipo V, una
forma menor de colágeno fibrilar que combina dos cadenas alfa1 (V) y una cadena alfa2 (V) se
ha detectado en aproximadamente el 35% de los casos, en los cuales se han identificado
mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican para estas cadenas. En estos casos, el
diagnóstico clínico se puede confirmar por estudios bioquímicos mediante la detección de la
secreción de colágeno V en fibroblastos de piel en cultivo y mediante estudios moleculares;
ambos demandan mucho tiempo y experiencia técnica debido al gran tamaño del gen. En
algunos casos raros, la transmisión es autosómica recesiva y asociada a mutaciones en el gen
de la tenascina X que es una proteína de la matriz extracelular. Actualmente hay estudios en
curso para identificar otros genes candidatos. El tratamiento es sintomático (antálgicos, ortesis
y fisioterapia). El tratamiento psicosocial también puede proponerse. (George N. García
Rodríguez, 2008)

61
 Fig. Síndrome de Ehlers-Danlos

CONCLUSIONES:

Mejorar la capacitación de nuestros neonatólogos en la adecuada descripción de los Defectos

de Reducción de Extremidades, más que el intento de establecer una clasificación, que además
de variar según la fuente, dificulta la ejecución de trabajos comparativos.

La posterior realización del cariotipo a los pacientes con Defectos de Reducción de

Extremidades asociados, a fin de esclarecer el diagnóstico causal de la anomalía.

La aplicación de lo normado con respecto a la visualización de los 4 miembros en la

ultrasonografía fetal de hallazgo de malformaciones, lo cual pudiera incrementar el número de
diagnósticos prenatales de los Defectos de Reducción de Extremidades.

62
ANEXOS:

Displasia congénita de cadera comprende:

a) una alteración en el desarrollo de la cadera, ya sea en el acetábulo y/o la

cabeza y cuello femoral, y/o de sus estructuras blandas.
b) implica, desde la simple laxitud ligamentaria.
c) y pérdida completa de las relaciones coxofemorales, por el desplazamiento de
la cabeza del fémur fuera del acetábulo.
d) a y b son verdaderas.
e) todas las anteriores.

Dentro de las deformidades congénitas de la cabeza, cual es la más se relaciona con

incompatibilidad con la vida:

a) Anencefalia
b) Disostosis craneofacial
c) Escafocefalia
d) Ninguna de las anteriores

Cuál de los siguientes no es un criterio en la Clasificación de wassel

a) duplicación incompleta de la falange distal - falange distal bífida - con epífisis común
b) fusión incompleta de la falange proximal - falange distal duplicada y falange proximal
bífida con epífisis común
c) duplicación completa de la falange distal
d) fusión completa de la falange proximal y distal
e) ayc
f) byd

Respecto a la sindactilia señale lo verdadero

a) La sindactilia a menudo se detecta durante una evaluación médica de un niño.

b) En su forma más común, la fusión ocurre entre el segundo y tercer dedo del pie.
c) Esta forma a menudo es hereditaria.
d) La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que
comprometen el cráneo, la cara y los huesos.
e) Todas las anteriores

Respecto a los defectos por reducción de miembros, de acuerdo al tratamiento

encontramos:

a) El tratamiento puede ser distinto en cada niño.

b) Los posibles tratamientos pueden consistir en: Prótesis, Ortopedia, Cirugía o
Rehabilitación.
c) Pacientes tendrán ciertas dificultades o limitaciones en la vida y con un tratamiento
adecuado podrán llevar una vida larga, saludable y productiva.
d) La meta global del tratamiento es proporcionarle al niño un miembro que tenga la
función y apariencia adecuadas
e) Todas las Anteriores son correctas

63
Los bebés y los niños con defectos por reducción de extremidades enfrentan varios
problemas cuya gravedad dependerá de la localización y el tamaño de las anomalías.
Algunas de las dificultades y problemas que pueden enfrentar consisten en, excepto:

a) Problemas del desarrollo normal de destrezas motoras

b) No tienen ninguna necesidad de asistencia en actividades cotidianas como los
cuidados personales
c) Limitaciones para hacer ciertos movimientos, deportes o actividades
d) Posibles problemas emocionales y sociales debido a su apariencia física

La disostosis maxilofacial se encuentra en los siguientes síndromes excepto:

a) Síndrome de Franceschetti
b) Síndrome de Treacher Collins
c) Síndrome de Morquio
d) Todos
e) AyB
f) Ninguno

Son tipos de Craneosinostosis primarias SIMPLES todas excepto:

a) Plagiocefalia
b) Oxicefalia
c) Escafocefalia
d) Apert
e) Trigonocefalia

¿Qué enfermedad congénita osteo-muscular se caracteriza por: Hiperlaxitud articular,

hiperelasticidad cutánea y fragilidad del tejido conectivo?

a) DISPLASIA ESPONDILOEPIFIARIA
b) DISPLASIA METAFISARIA
c) SINDROME DE EHLERS-DANLOS
d) LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
e) NINGUNA DE LAS ANTERIORES

La Acondroplastia se caracteriza por:

a) Enanismo con piernas extremadamente cortas

b) Cabeza grande
c) Cabeza normal
d) Tiene un buen pronostico
e) ayb
f) ayc
g) byd

64
Bibliografía
Aldaco V, C. R. (2013). Diagnostico y tratamiento oportuno de la displasia del desarrollo de
cadera. Guia practica, 1-54.

Anales de pediatria. (s.f.). Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.analesdepediatria.org/es/linkresolver/sinostosis-radiocubital-
congenita/S1695403302777758/

Aragón, F. A. (2014). Deformidades cóngenitas de la columna vertebral. Pediatr Integral , XVIII

(7): 468-477.

Asociación de anomalías y malformaciones dentofaciales. (2012). Recuperado el 20 de 04 de

2015, de http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html

Ballesteros Lara, M. M. (2014). Costilla cervical en el diagnóstico diferencial de una masa

supraclavicular. Pediatría Atención Primaria.

Benjamin, C. (09 de 08 de 2014). Medline plus. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001260.htm

Bonilla-Musoles, F. (s.f.). Diagnostico ecografico intrautero de Wolf y tumoraciones fetales. Rev

Obit(49), 150-168.

C. Casado Sánchez, C. C. (s.f.). Polidactilia postaxial del pie, afectación de los seis miembros de
una familia . *Hospital Universitario La Paz. Madrid.

Canfield, M. A., Honein, M., Yuskiy, N., Xing, J., Mai, C., & Collins, J. (2006). National estimates
and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1991-2001.
Birth Defects Res A, 76(11), 747-56.

Carlson, B. (s.f.). Embriologia Humana y Biologia del Desarrollo (Tercera ed.). Elsevier.

CDC. (s.f.). Datos sobre los defectos por reducción de extremidades. Recuperado el 22 de 04 de
2015, de http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/UL-LimbReductionDefects.html

congénita, t. (agosto de 2014). infogen . Obtenido de http://infogen.org.mx/torticolis-

congenita-muscular-cuello-torcido/

E. Ortega Montero a, F. S. (10 de 2011). ELSEVIER. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulo-deformidad-sprengel-con-hueso-
omovertebral-90035782

electrónica, R. m. (s.f.). Sindactilia compleja de la mano. un reto difícil. Presentación de dos

casos.

G., V. (2011). CRANEOSINOSTOSIS. Análisis de las craneosinostosis sindromáticas, 68(6): 409-

418.

Gutiérrez, D. G., & Tablada, D. R. (s.f.). Neuro c. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://neuroc99.sld.cu/text/craneosinostosis.htm

65
Health, M. D. (s.f.). Reduction Deformity: Upper Limbs. Recuperado el 22 de 04 de 2015, de
http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/reddeformityupper.cfm

HEATH, D. K. (2009). orphanet. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=35688

Hosalkar HS, S. D. (2011). Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier.

http://es.healthline.com/health/fusion-de-los-dedos-de-las-manos-o-de-los-
pies#Informacióngeneral1, •. (septiembre de 2005). healthline. Obtenido de •
http://es.healthline.com/health/fusion-de-los-dedos-de-las-manos-o-de-los-
pies#Informacióngeneral1

I.1, C. G. (s.f.). pediatría. Revista chilena de pediatría Cirugía de mano.

J., R. (2013). Cadera congénita. CCAP, 5-20.

Kaneshiro, N. K. (26 de 02 de 2014). Medline plus. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001589.htm

L Martínez Cortés a, A. R. (2003). Luxación congénita bilateral de rodilla. Progresos de

obstetricia y ginecologia.

L. Ochoa Gómeza, ,. J. (2013). Luxación congénita de rodilla, a propósito de 2 casos . revista

chilena .

(2009). Malformaciones congénitas . En O. p. salud, Clasificacion estadistica internacional de

enfermedades y problemas relacionados con la salud CIE - 10 (pág. 791). Oficina regional de la
OMS.

(miércoles de Abril de 2015). Obtenido de https://www.ucm.es

monografías.com. (miercóles de abril de 2015). Obtenido de monografías.com:

http://www.monografias.com/

orphanet. (Noviembre de 2006). Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=66630

Pablos, J. d. (2003). Deformidades Angulares De Las Extremidades Inferiores En La Edad Infantil

Y Adolescencia. En j. d. pablos, Principios De Valoración Y Toma De Decisiones.

Pesqueira, D. T. (2009). Malformaciones craneofaciales y del desarrollo. Manual de patologia

quirúrgica de cabeza y cuello.

Placzek R, F. J. (2013). Congenital hip dysplasia in newborns: Clinical and ultrasound

examination, arthrography and closed reduction. Oper Orthop Traumatol. , Oct; 25(5): 417-29.

R., J. (2008). Luxación congénita de cadera. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP:

Neonatología, 457-460.

66
Rafael J. Viso Russián1, R. G. (2005). polidactilia. revista chilena .

Ruiz, A. N. (2009). anales de pediatria. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.analesdepediatria.org/es/macrodactilia-aislada-recien-
nacido/articulo/S1695403309002550/

SAMARTZIS, D. D. (Junio de 2007). orphanet. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2345

Sankar WN, W. J. (2009 Febrero). Orthopaedic conditions in the newborn. Acad Orthop Surg,
17(2): 112-22.

Santos, R. E. (s.f.). Monografias.com. Recuperado el 22 de 04 de 2015, de

http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas/anomalias-oseas-
congenitas.shtml

Saunder, W. (1996). Embriological and clinical Aspects.

Stephen Kinsman, M. (2014). Espina bifida association. Recuperado el 20 de 04 de 2015, de

http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.evKRI7OXIoJ8H/b.8283547/k.BEC/ESPINA_B205F
IDA_OCULTA.htm

Ugarte, P. (2010). Malformaciones Congénitas Músculo Esqueléticas. Revista Horizonte

Medico, 10(1).

67