BASEs CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA Ideas fundamentales fos genes Forman parte de los eromosomas, Aa mitosis es la division nuclear que d dos nicleos Los cromosomas pueden identificarse con el microscopio mediante el empleo de varios marcadores visibles in eromosoma esti formado por una Ginica moléeu my larga, de DNA DNA esté enrollado alrededor de complejos de procefnas gue su ver, se enrollan y forman lizos y nuevos enrollamientos “bre si mismos hasta formar el cromosoma, ina gran proporcidn del DNA arias copia. eo est presente en e algunos animes adoptane Bees de ecobilas durante La fase wetiicadipltene. Se eee que la a ila rea a erma de todos los ‘a mayorta del DNA repetido pose una funcién desconocida, FG.)ce Capitulo 3 Bases eromosémicas de la herencia ‘a belleza del andlisis de Mendel est en que no se nece- | sita conocer que son los genes @ céme provocan un de terminado fenotipo, para estudiar los resultados de un cruzamiento y predecir fos de eruzamientos futuros, siguiendo las leyes de la distribucién igualitaria y la segregacisn indepen- iene. Todo ello es posible simplemente representando los hit potéticos factones abstractos de lt herencia (Ios genes) mediante simbolos, sin preocuparnos acerca de su estructura molecular 0 su localizacion celular, No obstante, nuestro interés gira natural- ‘mente en torno las siguientes cuestiones: ;donde estin locali- zados los genes en la eélula? y zeuil es la forma exacta en que se Ilevan a cabo la segregacion y la distribueisin independiente a nivel celular? Un avance importante en el desarrollo de la Genética fue ki nocidn de que los genes, tal como habian sido definidos por Mendel, forman pare de estructuras celulares especifieas, los «eromosomas, Este concepto tan simple ha llegado a ser conocido ‘come la teoria eromosémica de la herencia, Aungue simple, Is idea ha tenido profundas implicaciones, puesto que ha permitido cortelacionar los resultados de ciertos eruzamientos con la con- dducta de unas estructuras que pueden observarse realmente al ‘mieroscopio, Esta fusidn entre las disciplinas de la Genética y la Citoogia es todavia hoy un aspecto esencial del anlisis genéti- co y tiene aplicaciones importantes en la Genética clinica, la Genética agricola y la Genética evolutiva, En primer lugar, desa. rrollaremos la historia de esta teoria, Desarrollo histérico de la teoria cromosémica £.Cimo toms forma la teorfa cr nossmica? Las pruchas se acu ‘mulaton de forma gradual s partir de distintas fuentes. Una de las primeras pruebas vino del comportar ‘mas durante la divisiGn nuclear de las células. En el periodo de tiempo entre ls investigaciones de Mendel y su edescubrimien- to, muchos bidlogos estabun interesados en la herencia, aunque no eran conscientes de los resultados de Mendel y abordaban el problema de una manera completamente distinta, Estos investi- _gadores prestaron atencisn 1a naturaleza fisica del material he reditario, Un lugar obvio para busearlo eran los gametes, que coastituyen los tnicas elementos de enlace entre las generacio- nes, Considerando que el dvulo y el espermatozoide difieren en ‘amano pero contribuyen por igual al legado genético de los des. cendientes, el eitoplasma no pareeia el alojamiento mas proba- bre de las estructuras hereditarias. Se sabia, sin embargo, ue los iniicleos eran aproximadamente del mismo tamaio en el 6vulo y cm el espermatozoide, de modo que se consideraron buenos can- didatos para contener las estructaras hereditarias, 10 de Tos cromoso- Descubrimiento de la division nuclear {.QUE se sabia sobre ef conteniclo del nicleo celular? Pronto, se hizo evidente que los componentes mas conspicuos er mosomas, los cuales resultaron poseer propiedades tinicas que los diferenciaba del resto de las esteucturas celular, Una pro Piedad que intrigaba especialmente a los biclogos era Ia constan- loser cata Fasos del cicto cular 'S~sintesis de DNA = stapa intermedia loose! @ Figura 3-1, Pass ds cick sear soe z of L —( & aS Fe in £7) - 7 82 = fom or Metataso Metatase 1 <= Aporeamionto|de ndmero de eromosomas de una célula a otra dent de un mo, de un organism a otra de la misma especie y de icin en generacidn et! esa especie. En eonsecuencia, se 6 la siguiente pregunta: {Como se mantiene el nimeso de mas? La pregunta se resalvi6 abservando con el micros- sine] comportamiento de Jos eromosomas durante la division ar: de tales observaciones surgis la hipdtesis de que los ero- son las estructuras portadoras de los genes. ‘Lamitosis es la divisién nuclear asocia a la division de las ns somata (las eélulas de un organismo eucarstice que jana convertise en células sexuales) Las etapas del ciclo de isin celular (Fig, 3-1) son similares en la mayoréa de los mos. Las dos partes fundamentales del ciclo son la inter- (que abarca la fase G,, la Fase de sintesis la fase G,) y kt is. El acontecimiento clave de la interfase tiene lugar en la S (lase de sintesis) en lt eual se replica el DNA de cad sua. La eonsecuencia de la replicacién del DNA es que los cromosomas estén compuestos por dos eromatidas Desarrollo historico de la teoria cromosémica oo sept el teufes eal a pee oo coeae oe Geena ene opie apie see ahora nen In cls eens ofl Ile Cada ne lest comida Clulas jes Profose 2 ‘fn Totace 1 Figura 3-2, _Represuisn splits det mits yt mini cca lees (2, diphist , hp) Sets aan wenn ‘dlls om ts Tiga 3.39 3-4 Productos de Teta 2 TR imcosis “\ ‘ay’ : SAS —=s—t > J) 4° “A =i-(>~ soma, Por tanto, este tipo de division produce dos células genéti- mente idénticas a una nica célula progenitora, Divisiones ce lulares sucesivas y las divisiones mitéticas acompattantes tienen ‘come resultado una poblacisn de células idénticas gensticamen- le, Por ejemplo, la mitosis ese tipo de divisién que permite a un ‘orginismo pluricelular ser construido a partir de una unica eélu- la huevo o cigoto, Partiendo de esta descripcién simplificads. vemos que Tos dos procesos fundamentals de la mitosis son la replicacién del DNA seguida de la segregacidn. La segregacion es el nombre que se da a la separacidn de los dos eromosomas, homuilogos o de las eromstidas. (En la Fig. 3-3 se muestra una deseripeiin completa de la mitosis en una planta.) ‘Aunque los primeros investigadores.no conoeian el DNA ni aque se replicaba durante Ia interfase, ya resultaba evidente que la mitosis erael proceso mediante el cual se mantenfa et mimero de {eromosomas curante la divisin celular, Por tanto, los cromose- ‘mas pareefan ser los candidatos naturales para contener los ge- nes, No abstante, quedaba ain un problema concerniente a la tunidn de los dos gametos en el proceso de fecundacién. Sabian que en dicho proceso los dos nicleos se fusionan, pero aun ase] nimero de cromosomas permanece Constante. {QUE es lo que iimpide ka duplicacién del nimero de cromosomas en cada gene racién? Este enigma se resolvi6 tras la prediceiGn de wn tipo de ivision espectal que reducta a la mira el nimero de cromoso- ‘mas, Dieha divisidn especial, que fue descubierta finalmente en Capitulo 3 Bases eromosémicas de ta herent e ® 1 Interfase ‘clo ho, oe romanarn eee lr ewan issn hadiaparado ye stoplame ivi en dos po forma do $6 Tolofase mitotica ‘nates, Los pares de comets Segura ss anromera, prt ene geontagete eon ane 5 Anatase aca so Ho tejidos productores de gametos de plantas y animales, se deno- mina meiosis, La Figura 3-2 muestra un esquema simplificado de és Meiosis es el nombre que reciber las dos divisiones nucleares sucesivas, denominadas meiosis I y meiosis I, de unis eélulas ‘especiales denominadas meiocitos. Las dos divisiones meistias y sus divisiones eclulares acompaftantes dan lugar aun grupo de ‘euro eélulasclenominadas produetos meidticos, En los anima les y las plantas, los productos meiiticos se transforman en + rmetos haploides, En la especie humana y otros animales, la meiosis tiene lugar en las g6nadas, y los productos de la meiosis se denominan gametos: eyperma (0 més apropiadament, esper ‘matozoides) y 6vulos, En las plantas con flor, la meiosis tiene lugar en las anteras y los ovaries, y los productos de la miosis se Haman meiosporas, que al final darn lugar a los gametos. Lt meiosis viene precedida por una fase S en la que se replica el DNA de eada cromosoms para formar lis crométidas hermanas, tal y como sucede en la mitosis, Como en la mitosis, las eromit das hermanas se vuelven visibles en la profase 1. Sin embargo, a diferencia de la mitosis, Ios eromosomas homélogos se empare- jan (en la metafase 1) para forma denominados tétradas, Las crométidas no heemanas se acopla cen un proceso de rupturay reunién denominado recombinacién, {que se trata con detalle en el Capitulo 5. Bn la anatase 1, cada tuno de los dos pares de crométidas hermanas es empujado hacia rolasetemprana Loo eromosomas Poeun dstngubles pox primers ve Sevan hacerdo cada ver mascots 2 Protas tempat 1 Profase mitética/Profase tara. Cuando lscromosoms se hasan orale ihtistanmea pordormteae Crain shar sos ee ot ‘sirnnevanciares! daoptrocon en x ase, {Struma nce comancedagresne ya 4 Metatase mttica ‘roma do ula de pjore que se forma om rea pct, Conse hun sane 6 rae pase roe cluinis Lescromasoma se monven Rac el pla ecuaceri wo uo prowangn de cad Un de os Pale Figura 3-3. (DEJ. MeLei y . Sad, Looking ot Chmavones La mitosis, Las oogrlias mie os leo de as las et pie de a de lta vee Copyright 1 198% St Man's Macs)ee 1 Leptotene fazuene ex mci toa my roaring arcmin {ico cig bs hvac apes alos ‘uchraren toa ont nur ets are sree Ea "ta 5 Diocinasis 6 otatacor (ay, 23 10 Intortace eye mene ars ox Sara rose Soro lcsin mates. ‘Sonesomas no voem a = = 63 11 Profase 12 Metalase i 13 Anatase Idi Lagemiasinines, una os ormosoyancurtnncipto Adu ost , . Gere 34. Lamvioss yt oom del poten. Las foal prvienn de Linn rege. Nata Por sips. s epsenan vais isa ee ie cronitiase reada pueda oar gre bc cris, (De. MeLesh yB Si. thn a Chramosomes- Copyight158, 5. Main’te un ndcleo distinto de la e€lulas hijas, En la anafase I, las propias ‘romikidas hermanas se separan en Tos dos ncleos hijos que = sultan de esa divisién, Por comsiguiente, vemos que los aconteci- ‘mientos fundamentales de ka meiosis son la replicacion del DNA. ‘seguida del apareamniento de homblogos. de la segregacin y lue- 20 de otra segregacicin, Po tant, para cada tipo cromosémico, et nimero de moléculas de DNA va de 2 +4 +2 1. y cad produ ‘de cada tipo, la mitad del niimero que contenta el meiocito ori nal, (En la Fig. 3-4 se da una descripeiin detallada de la meiosis.) ta de ka meiosis ha de contener. por tanto, un eromosoma COROLARIO El mérito de la teoria cromossimiea de la hereneia (la idea de que las hipotéticas entidades invisibles denominadas genes forman parte de estructuras visibles denominadas cromosomnes) s€ a bye generalmente & Walter Sutton (un norteamericano que por entonces era un estudiante de doctorado) y a Theodor Boveri (un bidlogo alemsin). En 1902, ambos investigadores, por separado, ccayeron en ft cuenta de que el comportamiento de las particulas dde Mendel durante la produccidn de los gametos del guisante ‘mostraba un putaletismo exacto eon la corducta de Los eromoso: ‘ma en la miiosis: los genes vienen en parejas (come los cromo: somas); ls alelos de un gen se distribuyen igualitariamente en Jos gametos (como los miembros Ue un par de eromosomas ho- mélogos): genes distintos aetdan de forma independiente (como los diferentes pares de eromosommas). Tras reconocer tal parale= lisma (resumido en la Fig. 3 a misma eonclusién: la similtud entre el eomportamiento de los ambos investigadores Megaron a Capitulo 3 Bases cromosimieas de la herencia [Factores mendelsnos. _genes y os eromosomas indicaba que los x les cromosomas, Por tanto, el andlisis de la mitosis y la meiosis pareefa apuntar «4a misina conelusidn, La teorfa cromostimica no parceera muy revolueionaria para ua estudiante actual de Biologia. A princi pios del siglo veinte, sin embargo, la hipstesis de Sutton-Boveri {que conectaba la Citologia y el naciente campo de Ia Genética), fue un bombszo. La respuesta inicial ala publicacién de la hips resis fue buscarle «agujeros» que la desaereditaran, Durante ma ‘hos aos, se produjo una feroz eontroversia acerca de la vader dle a teoria eromos6mica de la herenci. “Meerece la pena repasar algunas de Iss objeciones levantadss conta la teoria de Sutton-Boveri. Por ejemplo, en su tiempo, no podian detectarse los eromosomas en la interfase (el interalo centre dos divisiones celulares). Boveri tuvo que realizar algunos studios muy dtallados sobre Ia posiciin de los cromosomas antes y despugs de la interfase, para defender que los eromoso- ‘mas mantionen su integridad fisiea durante Ia inerfase, aunque fen ese momento fueran citolégicamente invisibles. También se largumenté que Tos cromosomas son muy parecidos entre sien algunos organismos, de forma que poctian estar apareand al azar, cuando las leyes de Mendel obligan a una segregacidn oF ddenada de los alelos. No obstante, se demostt6 queen especies ‘cuyos cromosomas se distinguen en forma y tamatio, aparecen pares de cromosomas iguales y que étos se aparean y separan Fisicamente durante la meiosis, En 1913, Elinor Carothers observ una situaci6n eromosém- ca inusual en cierta especie de saltamontes (una situacign que permitia una demostracién directa de si diferemtes parejas de ‘eromosomas se separan en realidad de forma independiente). Es tudiando los tesiculos del saltamontes, encontrs un par de eo ‘mosonnas constituido por das miembros no idénticoy; eM sec rnoee como par heteromrfo y, presumiblemente, los cremosomas ‘muestran slo usa homologga parcial. Ademas, observe que ot ceromesoma, no relacionado eon el par Heteromérfieo, no tenia nes estn stuadosen Cromosomas: |Anareamient| A Seoregasion ease one tee eee oo ans oscuro que el otro. latencies346. Las dos ra, guide focus de sere de un toners un crm dexparead pra frmar gametes, eg com oh Cues Biilance combado largo ‘Acragade — Microcirpicg——Reduco Espinace Guante ‘esto Fron de plnan de Dar, caw del ow xe dint Su ape carctrnio inca sus al a eeterene de kn demi. (De EW, Sin, Le €. Duta y Doth, Principle of Gonos, $e, MeCiow Hill Hock Company York} Desarrollo istorico de ka teoria eromosimica BR ningdn companro, Carothers aprovechs estos eromoxomas aner= ‘males como mareadoresetolégicos de la conducta de los eromo- soma durante su segregucsin, En ncleos ana nim de veces que ea eromosoma del par heteromorfo mara ba al mismo polo que el eromosoma sin compaiero (Fig, 3-6) Observs que las dos altemativas posibles eeurian eon ls mina frecuencia, Aunque estos cromosomas anormales no Son cert mente tipicos. los resultados sugerian que los cromasomas no bhomogos se distribuyen de manera independiente Otros ivestigadores sostenfan que todos Tos eromosomas te fan kx mis estructura fibrosa, sin que se detectaran diteeen- cias cualitativas entre ellos. Ello sugeria qu todos los eromoso- mas estén hechos del mismo material, Merece la pena intoducie el andlisis que contrarresta este argumento, en su secueneia his tric, En 1922, Alfred Blakeslee reali un estudio de los eo ‘mosomes del estramonio (Datura stramoniuna, que tiene 12 pa res de cromosomas, Obiuvo doce variedades diferentes, cada tuna. de las wales tenis fos 12 pares de eromosomas normale is un eromosoma extra de un par determinado. Blakeslee ob servo que cada varied era fenotpicamente distin de las otras (Fig. 3-7), Este no seria el resultado esperado si fueran iguales todos fos eromoxomas no homdloges. “Todos estos hallazgos indicaban que la condueta de Tos ero- rmovomas se correspond estrechamente con Ta de. los genes. Desde Ive, ello hac aractiva la teora de Sulton-Bover, pero hasta ta Fecha: no exstan prucbas concluyentes de que los genes estveran situados en Jos cromosomas. El razonamiento esiaa simplemente basado en comtelaciones, No abstante, avevas ob- Servaciones aportaran tales pruchas, que apareeieron con el des cubrimiento del ligamionto al sexo. icos, conts el Descubrimiento del ligamiento al sexo En los trabajos analizados hasta uhora, sin importa eusl fuera el sexo dl parental de una u otra variedad en estudio, los eruamien tos reeiprocos prucian el mismo resultado, tal y como habia demostrado Mendel. L. Doncaster y G, H. Raynor descubrieno la primera excepcidn a esta situacién en 1906, Estuaban el color del ala de un tipo de mariposa (Abraxas), empleando dos lineas Uiferentes: una con alas claras y otra con alas oxcuras. Si se eruzan hembra de alas claras con machos de als ascuras, todos Ios des cendientestlenen alas oseuras, indieando que ol alelo para. color aro es recesivo, Sin embargo, en el eruzamiento reefproco (hetn= bra de alas oscuras » macho de als claras), todas las hembras descendientes tienen alas clarasy todos los machos descendientes, tienen alas oxcuras, Por tanto, este par de eruzamiientosFeciprocos ro da resultados similares, y el feaotipo del ula del segundo riza- mento esti eondicionado por el sexo de la mariposa. Observe que las hembras descendiemtes de este segundo cruzamiento son feno- tipicamente similares a su padre, igual que los machos son simi= lares a su: madre. Consideremos otro ejemplo similar William Bateson estudiaba la Herencia del ipo de puma de los polos. Una linea tenfa pumas que alternabsan bandas de e0- lor claro ascuro, fenotipe conocido como listado, Ora Nea, no listada, tenés plumas coloreadas de modo uniforme, En el ceruce de machos listados con hembras no listadas, todos los des- n listados, demostrindose asf que el slelo no lista-” Capitulo 3 Bases eromosémicas de Ia herencia do es recesivo. Sin nbargo, el cruzamiento reciproco (hembra listada con macho no lstado) do lugar 2: machos fistados y hem- bbras no listadas. De nuevo, el resultado es que la deseendencia ‘emenina desarrotla el Fenotipo del padre y la descendencia mas- culina el de la madre. La explicacién de estos resultados vino del laboratorio de ‘Thomas Hunt Morgan, quien en 1909 habia empezado a estudiar el fensimeno de la herencia en la mosca de fa fruta (Drosophila melanogaster). El ciclo de vida de Drosophila es el tipico de ruchos inseetos. Las moseas erecen vigorosamente en el labor torio, La eleccién de Drosophila come organism de estudio fue muy afortunada para los genetistas, y especialmente para Mor- szan, cuyo trabajo le valié el Premio’ Nobel en 1934. El color normal del ojo de Drosophila es el rojo. En sus prime: ros estudios, Morgan descubrié un macho de ojes completamente bancos (vase Fig, 2-14). Encontes la diferencias en lo scruza- smientosroeiprocos y i relacién entre ls proporciones fenotipicas Je Tos dos sexos de la cescendlencia que se desribicron en el Cap tulo2, Esto es muy’parecide a los resultaclos obtenidos con polos y rmariposas, poro existe una diferencia importante: en los polls y las _matiposas, los deseendientes son com el parental de sexo contrario Si quien levaba los alelos recesives era el parental macho: en ‘cambio, en los eruzamientos con Drosophila, tal resuliado apa rece si Ta portadora de los alelos recesivos es la hembra parental ‘Antes de volver a la explicacion de Morgan de los resultados con Drosophila, hemos de fijarnos en los datos citoldgicos que pudo utilizar en sus interpretaciones. En 1891, H. Henking,tra- bajando con machos de una especie de himensipteros observs que los nicleos meisticas tenfan 11 pares de cromosomas y un ele nenlo no apareado que se movia hacia uno de los polos ca la primera division meiotica, Henking der apareado «cuerpo X». Creyé que era un nuelsolo, aunque estudios posteriores demostraron que se trataba de un cromosoma. Ele- ‘mentos no apareados, similares a &te, se encontraron despucs en firas especies. En 1905, Falmon Wilson advints que las hembras de Protenor (otro himensptero) tienen seis pa wind a este elemento no de eromosonas, mientras que los machos tienen sélo cinco pares y un eromosoma rho patendo al que Wilson llam6 (por analogia) el eromosoma X. Las hembras, en realidad, tienen un par de eromosomas X. Trambicn en 1905, Nettie Stevens observ6 que machos y hem- bras del escarabajo Tenebrio poseen el mismo ntimero de cro- rmosomas, pero una de las parejas de eromosomas es heteronnor- fix en el macho. Un miembro de la pareja heteromorfa paroce Figura 34 tees de un macho de Tenebrio. En inate bw evnonorte Xe ¥ 408 Inrantakn his pon opts, De A. M, Sf, B.D. Owen y RS Els (era Gene. 22 Copyright ¢ 1965 por WM, Freeman aed Compan.) eetpacin del par eterno (Xe Y) dan “wil iit avlllill Drosophila wil will mniill Proteno 2 Figura 3-9. ssc smmosimics de maces y hems de don epien inc distin intco tos miembros de un pareja cromesinica de Ia hem bra Stevens lo lam crommosorna X. El oto mero dela pare ja heteromorfa no se observa nunca en hs hembros lo Han a dete el eromosoma ¥ (Fig. 3-8), Stevens observa una stucion similar en Drosopii melanogaster, qu tiene custo pars de cromosomas,slondo una de Its pares: de fos machos heen rorfa, La Figura 3-9 resume ests dos stuaciones basicas cromosoma extra no apareado y pr Hetcromort (Usted s in de saamontes esudiado por Crothers, que tenia tanto una pareja heteromorfa como un co- oso desapareado, Este es un caso muy poco Fectietey 9 dlebemos preacuparmos por él ahora) Con esta informacion de base. Morgan elabor6 ua inter in de sts datos gendticos. En prime har, prose que 10 mmosomnts X © Y determinan el sexo de la mose Tats is hem bras de Drosophila tienen cuatro parejas de cromosonss, tniemtas que tao lx mache venen tes parejas normals y na pareja heteromorfa. Ast pues, la meiosis produce en la hembra ‘ules, ea uno de fs cuales posee un eromosoma X. Aung los cromosomas Xe Y de fos mchos son heteromorfos,comose mencions en el Capitulo 2, parecensparcarse y segregan cor 5-10). Por tanto, ta meiosis pi dice en Tos machos dos tips de espermitoroides, unos que le ‘an el cromosoma X y aos que evan el eromosoma ¥. Después, Morgan volvi6 al problema del color de os ojos Peopuso que fos alos para! color rojo blanco esti preven el ermosomaX, pom no hay tng equivalent en rom cesturd preguntando sobre elm pare} ie homslogos ( Division! Dwvsienl uae espermaneas t ——* i ==. ' ——* re c= ¥ ' —" i -—)y Figura 3-10. yaeanicmo ec ysis crimes KeFotos Pinar P ZZ" machoslistades x 2'W hembras no lista F, 22° machas listados A Z5W hembraslstadas Staundo 2's machos no lstados x ZW hembra lstades recpro00 oe Fermoy Fs 22°machos istados “~ ZW hambrse no listed Nasocsas Pinar P 7'z'machos oscuros x ZW hembras claras| F, 222! machos oscuros © ZV hombras oscuras Sequndo P 22!machosclaros x ZWhembras oscuras livcpceo F274 machos oseuros rembras clara {primary : 2W hase! Figura3-11. 6m fete de dos caps con ef mecamnm de elernaion seal WZ. de eens de genes situa a coms, soma ¥. De modlo que las hembras tendrian dos copias de este 21, mienras que los machos slo una, Los resultados genéticos eran completamente consisientes con el comportamiento meisti- en conocido de los eromosomas X ¢ Y (como se deseribe en el Capitulo 2), Este experinento apoys firmemente la idea de que fs geaes se encuentran localizdos en los eromosomas. No obs- fane, de neyo es slo una correlacién y no constituye una pruc- tm dofnitva de ta teorta de ‘Pood apicarse la teorfa de los eromosomas XX y XY a los ‘estado de los eruzamicntos anteriores realizados eon polos y ‘mariposas? En principio, cabria suponer que no. Sin embarg Richard Goldschmidt se dio cuenta de inmediato que esos resul- {aos podrian explicarse mediante una hipdtesis parecida, supo- ‘endo simplemente que los muchos son en estes casos los porta- des de la pure de ermosomas idénticos, mientras que las Fembras levan la pareja heteromorta, Para distinguir esta situ iin de ln tuavon XY de Drosophila, Morgan propuso que los omasonts sexu del poll y de Ia mariposa se denominaa WZ, siendo los machos ZZ y las hembras WZ, De mode que ‘tandolos genes de los eruzamientos entre pollos ¥ entre maripo- sasestin en el eromosoms Z, ésos pueden esquematizarse coma nla Figura 3-11. Esta interpretacin es consistente con los datos genetics. En este caso, los datos eitol6gicos eonfirmaron la hi- pitss genética. En 1914, J. Seiler comprobé. que ambos eromo= amas son gual en todas las parejas del macho de la mariposa, iientes que ls hembras tienen una pareja heteromorfa Sutton-Boveri ROLARIO cullar de herencia que muestran ciertos genes Una aclaracion sobre simbolos genéticos Con el propisito de definir los alelos variantes en relacién all alelo «normaly, se establecis una simbologia especial en Dro- etstas y re utilidad para el anisis genético. E21 alelo para {eter mas frecuemte en las poblaciones naturales Kernativamente, el alelo que se encuentra en sulla de expe: Ia forma del de Drosophila (0, ln coleccién estindar del laboratorio) se designa alelo estindar 0 silvestre. Todos los alelos restantes son, por tanto, els rn tes, La designacién simbtica de un gen deriva del primer alelo mutante encontrado. Fn los experimentos de Morgan con Dro: sophila. dicho alclo fue el de ojos blancos, representado por: El silvestre correspondiente se representa, por convencisin, sa dlenco un supesindice de signo positive: de modo que el alelo normal que determina jos rojos se dent 1" En caso de un polimorlismo, varios alelos son frecuentes en kt naturaleza y wxlos pueden considerutse como silvestres, En este caso. se emplean superindices para distinguir unos alelos de otros, Por ejemplo, dos alelos naturales del gen de la enzima alcohol deshidrogenasa de Drosophila muestean dimorfismo, [Evtay dos formas de la enzima migran a distinta velocidad en un fel de electroforesis. Los alelos que determinan esas isoforms Se designan Adi! (dol inglés, fast) y Ad (slow. BL alelo silvestre puede ser dominante @ ecesiva con respect tun alelo mutante, El empleo de letras mintiseulas para designae los dos alelos w" y w indica que el alelo silvestre es dominante sobre el de ojos blancos (es decir, wes recesivo frente aw") Poniendo otro ejemplo, la condividn silvestre del ala de a mosca es ersa y plana, y el alelo mutante provoca que el ala sea retorel- da, Como este alelo es dominante sobre el alelo silvestre, se esc bbe Cy (del inglés, Curly), mientras qu bbe Cy", Observe que la lera mayascula indica en este caso que Cyes dominante sobre Cy". (Observe también en estos ejemplos, que el sfmbolo de un gen puede consistir en mis de una letra.) cLalclo silvestre se eseri- Una prueba definitiva de la teoria cromosémica EI paratelismo entre el comportamiento de los genes y el de los ‘romosomas hacta muy verosimil a iden de que los genes for= _man parte de los cromosomas. Pero esto no era na pruca de la teoris cromosomica y el debate continus. La prueba erucial le aportada por uno de los estudiantes de Morgan, Calvin Bid Fl trabajo de Bridges comenzé con un eruzamiento de la mosca de Ia fruta al que nos hemos referido antes. Si las leas Xe Y representan los cromosomas Xe Y. podemos escribir los genoti- ‘pos parentales mediante los simbolos X X* (ojos blancos} x Y (ojos ojos). Sabemos que la descendencia esperada es X"* X" (uembras de ojos rojo) y X° ¥ (machos de qjos blancas). Cuan- do Bridges repitié el eruzamiento a gran escala, observé unas, pocas excepciones entre la descendencia, Alrededor de uno de ‘cada 2000 individuos de Ta F, eran hembras de gjos blancos & :machos de ojos rojos. Estos individuos se denominaron, en eon- junto, como deseendencia excepcional primaria, Todos los mst thos excepcionales de este conjunto resultaron ser esteiles, Sin ctnbargo, cuando Bridges eru76 las hembras excepeionales pri- :marias, de ojos blancos, con machos normales de ojos roj0s, se observ, adlemis de ta descendencia esperada de hembras de ‘ojos rojos y machos de ojos blancos, una proporcisn mayor de descendencia excepeional, 4% de hembras de ojos blancos y machos de ojos rajos que eran files, Esta descendencia excep6 Capitulo 3 Bases eromosémicas de la herencia, xxi {blanca xy rojo) 5 xa ois) xy (bianco) ¢ xe Fajoestent j _blanea) x (ojo! Descendlenios ‘normates Excepciones Blanes oa ojo tert; Blanca» ‘0% normale {de axcopciones Secundarine Figura 3-12. crvamicnos son mous Drop ola 52 kuvieron xiginment dessin eacepeinalenprimarionysvandaion, Tojo de jo eos Branca, osc de jos ances ional de madres excepeionales primarias se Tlamd descenden: ‘ia excepcional secundaria (Fig. 3-12). ,C6mo explieé Bridges ‘estos deseendientes excepeionales? Las hembras exeepcionates (que, como todas las hembras, contienen dos eromosomas X), han Ue recibir estos dos cromo- ‘somas de su madre, ya que son homocigoticas para w. De modo similae, los machos exeepeionales deben haber recibido el ero. miosoma X de sts padres puesto que son w’. Bridges pens6 que podrian producirse fallos durante la meiosis de Ta hembra, de ‘manera que los eromasomas X apareados no se separaran, bien en la primera o bien en la segunda division. Ello dari resultado nicleos mei6ticos que tendrian dos cromosomas X, 0 hinguno en absoluta, Este fallo en la separacién de los eromos0- may se denomina no disyuneién, La fecundacién de dv los por tadores de estos tipos de niclens eon espermatozoides de un may cho silvestre producira cuatro clases de cigotos (Fig. 3-13). Bs Jmportante sefalar que Ia barra que representa a un eromosona cen este esqueta no indica un eromosoma Sencillo, sine um par de cromatias hija. Espetmatazoides le tt mere | xen : trans) | lanel owies 5 Sha 0 accidental rara_Nulol| (Rie est6rl | (Muere) “Exoopeiones primariae Figura 3-13. _aplicacin propa pac dar cuenta de a deena chon praia ono dyenctn de Ts eromosomasX onl ben en jo ac de oh ion, lar msc de oon MNCS Br compl supuso que los cigotos XXX e YO morian anes & ar su desarrollo, de modo que se esperarian ds tpos mas de jos blancos) y XO (mache de ojos ojos). {Qué hay de la esterildad de fos aclu excepeionales primarios? Tendia seo {ido, si suponeios que es necesara la presencia de un cromes ima Y para la fetldad de los macho. Fn resumen, Bridges explicé la descendencia excepoional pr maria postulando que meiosis aberrantes daban lug, con haa frecuencia, a hembras XXY viables y machos XO. Comprobi este modelo de distintos modos. En primer lugar, examin6 mi erosedpicamente fs cromosomas de la descendencia excepcio. nal primaria y, efetivamente, eran XY e XO, como habia pe dicho, En segundo lugar, siguio prediciendo los apareamientos ‘romossmieos posibles durante la meiosis de as hembas XXY yea partir de tales apareamiontos, la cia excepeional secundaria que surgia de ellos. De nuevo, croscopi corrobor8 que todas sus predicciones eran corrects Por tanto, asumiendo que el gen del color de tos ojos se localiza tw en el eromosoma,predio de Forma precisa ta naturaleza de varios procesos genéticos anormales Uescendientes excepeionales, que serfan X°X"Y (h COROLARIO| La teoria de la localizacion cromosémica de los genes La genética mendeliana en los ciclos de vida eucaristicos Hasta ahora, hemos ado principalmente de organismos d- ploides (organismos con dos dotaciones hhomslagas de cromose ‘mas en eada eélula). Como hemes visto, los diploids se desig: han 2n, donde m eorresponde al nero de cromosomas en cad lotaeiGn eromosémica, Por ejemplo. las células de! guisane ccontienen dos dotaciones de siete eromosomas, asi que en ee caso 2n = 14, Los organismos que nos encontramos con més frecuencia en nuestra vida diaria (los animales y las plantas eon flor) son diploides en la mayoria de sus tejidos. [No obstamte, una gran proporci6n de la biomasa terreste est constinuida por 7 de vida en forma haploide, en la que cada eélula contiene sso, tuna dotacién de cromosomas, Algunos ejemplos significatives son los hongos y las algas, Lay hacterias pueden considerare haploides, pero constituyen un caso especial, ya que carecen de ‘cromosomas del tipo de fos que hemos descrito (Fl cielo de vide de las bacteria se describe en el Capitulo 7) tgualmente impor tantes son aquellos organismos que pasan una parte de su ciclo de vida en forma huploide y otra parte en forma diploide. De tales organismos se dice que muestran alternaneia de genera mes, en referencia al paso continuo de una fase 2n a ott vieeversa, De hecho, todas lis plantas muestran alternancia de generaciones. No obstante, el estado haploide dle las plantas cor for y las coniferas es poco vistoso y dependiente de la parte ims que pasan Ia mayor parte de su cicloLa genética mendeliana en los cielos de vida eucariéticos ~ rm alte haploides da lugar a un cigoto diploide que, mediante mitosis, genera un organismo mulieluar | | En la Figura 3-15, se mesa lt meiosis den onganismo dii- weioes elosie brio. EI genotipo dela ella es Ala; BY, se muesttan los dos JIN JIN pares de alelos, Vay Bz, en dos parejas de eromesoms csi eG ces ee tos. Bsa eélulahipedtica conten cuatro cromosomasun pe de hhomlogoslagos yun par de homélogos cortos. Las diferencias ~~ ete de tamatios entre distintos pares de eromosomas son frecuentes. — Nz zee > Mctes Ente Figura 3-15. las partes 44 indiean dos patronesistin- tos de segregacién de alelos producides por uniones diferentes del huso aeromstico los centrimeros que se dan con igual fee- cuencia en la anafase I. La meiosis produce entonces cuatro ¢€- 3-14, Cio de vida de un onanism diploid pce e 12 planta. apareciendo como una estructura especial cra plantas. como los musgos y los helechos, el estado hi de sf aparece como una forina de vida independiente Presentan genética mendeliana todos esos ciclos de vida? Lat tac es que el pair de herencia mendeliana se da en er organismo en cuyo ciclo de vida aparezea la meiosis, que ls leyes de Mendel se basan en dicho proceso. Toxlos los ’ de organises mensionados, excepto las bacterin, tile tictreenacone (RE Ir oss como pane de cco evi. pemecaaresy « loides Figura 3-14 resume de manera muy esquemética el ciclo di- gue esel ciclo de la mayoria de los animales (incluyendo ln especie humana). El organismo adulto esti constituide por js diploides, y la meiosis tiene lugar ex eélulas diploides jalizadas, los meiocitas, los cuales se encuentran en las 26- (testculos ¥ ovarins). Los productos de la meiosis son los (Gvulos y espermatezoides). La fusion de los gametos. Z s SF OA Nee be ston werent, «| See (Semin (Semele ae . ' : 2 3-15, Meimis en ins oiled et 0: B.S esr Se ezrin Feeruccn aaa de irene pores, cs Bena aaztnzameica mendianaBayes cromosémicas de ta herencia #F 2 Duplicacion eromosdenica ’ ' ‘ , ’ SSF =F 55 = 8 Searegacion ' cy ae * ye J ~). & 4 céluas nas Figura 3-16. stioss de una ca sini de senna Al: (ala ge heteacgca ence en npr cron dss, Julas von Jos genotipos indicados en cada uno de los patrones de segregacivin. Puesto que los patrones de segregacién 4 y 4° son Jgualmente frecuentes, los productos meisticos eelulares de geno- Uipos A: Ba). :b, ya: B se preaucen con ka misma frecuen- cia En otras palabras, la frecuencia de cada uno de estos cuatro genotipos es |, Esta distribucién gamética es igual que la postul- {da por Mendel pars un cruzamiento dihibrido, y es lx que insert ‘mos en un extremo del diagrama de Punnett. La fusiin al azar de estos gametos da lugar a la propocién fenotipiea 9:3:3:1 en ka EI diagrama de la Figura 3-15 muestra exaetamente como la conducta de los cromosomas da lugar las peoporciones mend: Tianas, Observe que la primera ley de Mendel (de ka distribucin ‘qualitaria) deseribe lo que le ocurre & ua par de aleloy cuando la sate ae | ) Colas n lulas n representativas rapresentativas a Muchas Mucha mitosis Ee ost Meiocitadipiide tansitrio | a | ANS Figura 3-17. Cicn de vida de un owanism hai pareja de homSlogos portadores de ellos se van « células distin tay durante la primera divisién meidtica, Observe también que lt segunda ley de Mendel (de la segregacién independiente) ese resultado de fa distribuci6a independiente de cada pareja de ero mosomas homdlogos. La Figura 3-16 muestra la mitosis en el mismo individuo dibibrido, Haploides [La Figura 3-17 muestra un cielo haploide bisico. En este caso, el propio organismo es haploide, Cémo puede producirse la meio sisen un organismo haploide? Después de todo, Ia meiosis supa ne el apareamiento de las dos dotacinnes de cromosomas hom logos. La respuesta es que todos los organismos haploids gue poseen meiosis pasan por un estado diploide transitorio que pro pporciona los meiocitos. En algunos casos, como en la levadura se fusionan dos individuos adultos unicelulares haploids part producir un meiocita diploide que realiza entonces la meiosis. En tras casos, se fusionan Célula especializadas de distinos paren tales para dar lugar a los meiocitos. Observe que estas células que se fusionan se llaman, apropiadamente, gametos, asi que poxlemos ver que. en exte caso, los gametes se producen por mitosis, Como 5 usual, la meiosis genera productos haploides, que se denon han exporas sexuales, En algunas especies, las esporas sexuals se convierten en adultos unicelulares: en otras, generan un indivi «duo multicelular haploide, mediante mitosis sucesivas. Observe que un eruzamiento entre dos organisms haploides altos supo- ne una sola meiosis, mientras que el eruzamiento entre des ong nismos diploides requiere una meiosis en cada progenitor. Come veremos despuis, esta simplicidad hace de los haploides unos ot ¢ganismos muy atractivos para el andlisis genético. La mitosis de Jos haploides tiene lugar como se muestra en la Figur 3-18, Analicemos un eruzamiento en un haploide concreto. Un ganismo adecuado es Newraspora crassa, el hong anaranjae dl pan, Se trata de un organismo multicelular, en el eual las clu se unten por sus exiremos para formar dena de cells,1 Celle parental 2 Duplicacidn cromossmica AN Q 1 al to == |e 8 Searegacion ' =) an So A Coluae ise Fa 3-18. dios en uns clal hupoide de ponopo Ab Cada Las hifas penetran por el sustrato y tambin envfan ramas, que contenen unas células Hamadas conidios (Ias esporas ses. Estos se desprenden y dispersan part formar nuevas 6, allemativamente, aetian como gametos masculinos, dese con la estructura materna de un individuo distin 19), qu hace ser de un tipo sexual opuest. En los hongos exten x0 Yerdaderos y todos Jos cultivos haploides se desa- e forma similar. No obstante, las poblaciones contienen sexual dso determinados genéticamente, En Newrospo- ay dos tipo sexuales denominados A y a, y la Fase meistica (o |) el ciclo de vida puede tener lugar si si se unen des indi plies de tipo sexual dstino. Los tipos sexusles pueden iderase como «sexos fisiolSgicos». Aunque esta definicién es del todo apropiada, resulta til para enfatizar las diferen- no observables que se dan entre Tos dos tipos sexuales. ganeto Femenino queda dentro dle un nude especializado fifa, Su nicleo haploide se empareja luego eon un nicleo de masculino,sufriendo ambos varias divisiones mitéticas dan lugar a numerosas parejas de micleos. Los dos nticleos La genética mendeliana en los cielos de vida eucari cos. wD lle cada pareja se fusionan al final para formar los meiocitos Uiploides, Entonces tiene lugar la meiosis, generndove en cad imeioeito cuatro niicleos haploides, que representan fos cuatro productos meidticos. Por motives desconocids, los cuatro ni tleos se dividen mitGtieamente, dando como resultado ocho ni eleos, que se convierten en acho esporas sexuiles con forma ce balén de rugby, denominadas aseasporas, Las ascosporas son cexpulsadas desde un cuerpo fructifero con forma de hotell, de- sarrollado & partir del nudo de hifas que contenia inicialmente el gameio femenino. Las ascosporas se pueden recoger y semirar por separado en tubos de ensayo, donde cada una de ellas da Ingar, por mitosis, a un nueva individuo (Fig, 3-20), {QUE caracteristicas podemos analizar en este orgunismo? Una es la coloraci6n de los conidios, de ka ques newentran Loe esporas ssexuslas maduran Pertecios Moiosie Division sineénica y fusion hasta formar los meioitos dptoides ‘Nucleo materna dotipo soxual A Nuleo materne Go ipo sexual a Figura 3-19, cicoue vida de Nevespora casa bongo anaunls ‘pan La auofecundacin no x pode en ests esc exien dos tips ‘tale determinados por ks sein A ya ite gon. Un encariento len to sla sex lipo A Una apr annul del sexo ‘pesto estore un pelo epi, yun mle desc aT large del plo hase emparejarse eon un mica de nde de eeues. Los ious ya ‘e apne, fen eotnces una serie de miss sinter, se Fandom ar orar lect diplies.Capitulo 3 Bases cromosémicas de la herencia igura 3-20. se Te In gin) Las muro cn cde Cle esr (2) Cmieto de Neon alc on un placa "eri raters eos ue Sh pc amo as ascospore (expr sexta) fur poset paren coro un ple Fin de pols sre a msl ones en a ap Ge si evant ‘ctocida boc ih Ty deta de a plac de Pe (0) Ua sila te cukivosdescenemes, peo cat ao de ellos ptr de masters laa, (Antony iis Figura 3-21. aciticanent El po sveste, de color rai, apiece sha, anh tas earunts,enpecane por a fquird. lina notion som alventt =a an ao Neerogponedeerinadn vals yarn. Sas variantes respecto al tipo silvestre anaranjado. La Fi muestra un cultivo normal y eultivos d na 321 algunas de las variates iluyendo una albina. Oxra posible earacteristiea es It morfologia de las eolonias, para fa cual se conacen dos Fenotpos Giferentes, uno normal, de apariencia esponjosa, y oto mis compacto, denominado colonial Si cruzatmos un cutive esponjoso y anaranjado con otro colonial y albino de tipo sexual conttaio, y aiskamos y eultivamos 100 ‘coxporas, encontraremos las siguientes proporciones de Feneips de colar 25% esponjosos y anaranjados Se coloniales y albinos 25% exponjosos y albinos 5% coloniales y snaranjados En total, la mitad de ta descendencia es esponjosa y la mital colonial, Portanto, esta diferencia fenotipiea debe estar detesni- nada por des alelos de un mismo gen que han segregado igualite riamente en la meiosis, Podemios lamar a estos alelos col” (e ponjoso) y col (colonial). Lo mismo es cieito para el otto ccanicter: la mitad son de color anaranjadlo y la otra mia alli nos, de modo que a diferencia fenotipica en el color est tam bign determina por una pareja de alelos, que podemos dene ‘minar af” (anaranjado) y at (albino). Los cultives parentales y Jos cuatro tipos de desees lentes pueden representarse come: Parentales col al” x (Cespeinjoso, anaranjado} Descenliemtes col sal (colonial, albino) col* sal” fesponjose, anaranjadoy col sal (colonial, albino) col” sal (esponjose, albino) col al (colonial, snaranjado) La proporeisn I:I:1:1 es el resultado de la se pendiente, como se muestra en esqquerna ramificado siguiente i! — $ eof” sa” ool sal Scot vat > beat al ‘Vemos, pues, que las leyes de Mendel son lida incluso en tun organismo tan seneillo como Neurospors. Alternancia haploide/diploide El ciclo de vida de un organismo con alternancia de nes consta de dos fases: una diploide y otra haploide, Genera: mente, una de las fases es miis prominente que la otra. De modo ue, 10 que todos reconocemos como una planta de helecho ese! estado de esporofito diploide, la meioxis ¥¥ se producen las esporas sexuales. No obstamte, el org tiene otto estado independiente haploide, pequetio y fotosinté ‘co, mis dificil de reconocer sobre el suclo del bosque, el game- tofite musgo, la planta verde es el estado haploide y elFlor mascutina 5 Meocito 1 20) Bsn Esporofita maduro(2n) : cS e- ‘oe Meiosis a ee, crane nares mado, ‘Meise sponte ose Gamat mstculine / Igrane de pon germinadal Iitosie — Soo ff alu i espermaticas [Nusieasfemenines in 3-22. teams degeneracies ene mae EL gamete nox desarla a par de un eet lean sores hela LEI game femenino se produce pride un sso dla Unicef egernaica de gant nucle skins elke ou et gmetato foment forme aiuto pe desaos ins ornie un embry. Laer ella espera 2 co ails cena de arent fees, frrindose neice) qu grea tid dl endonprm gu ce fen. El endnspero corsiuye el almenio dt ern dere a ee seria, Qué pate del exc represe tl fase hpi pe reps La fe phd marin que crece de la planta es un esporofito diploide ndiente que. en realidad, vive parasitindols, Eas plantas con flor. la forma verde principal es el esporoito ide. Los gametofitos haploides de las plantas con flor son lamente pequehos y dependientes de la forma diploide gametofitos se encuentran en la Mor, Cuando ocurre la sen los meioeitos de la antera y el ovario, Ios proxluctos des resultantes se llaman esporas. Las esporas sufren unas ivisones mitsticas y generan un gametofito haploid multi- Pequeio. El gametofito maseulino de las plantas con semilla semocido como grano de polen. La Figura 3-22 muestra cémo en paras confor as elu del gametofito acta en a fecuncae como 6vulo o célula espermitica, La Figura 3-23 muestra jexquema general del ciclo con alternancia de generaciones. En musgos y helechos, las eélulas espermiticas. que som muy les, eben desplazarse de un gametofito @ otro, sobre una ula de agua, para efectuar Ia fecundaciGn. Veurios un posi- cruzamietto a realizar con un musgo, El caricter @ estudiar manifestarse en el gametofito 0 en el esporotito. Suponga La genética mendeliana en los cielos de vida eucari (> Eaporatto Eeporotio. son dito an ee ae tavoras fra (oe te) sonusles Gamatotto Gamtoto satan “aan { { | Mibeis oss | AE SU Figura 3-23. emma de tas fines dpi y tuple en ciclo de a de as plas, {que tenemos un gen cuyos alelos afectan a las shojas» del game: tofito, endo w un alelo que produce hojas de borde ondulado y wun alelo que produce hojas de borde liso, Suponga también {que otro gen distinto afeets al color de! esporafito, siendo rte ponsable del color rojo y + de lx eoloracién martén nom Fecundamos un gametofito de hojas lisas(portador. sin manites: tarlo. del alelo r con gametos masculinos de un gametofito de hhojas de borde ondulado y portader de + (Fig, 3-24), Por tanto, cl cruzamiento es 1" 2 Sobre el propio gametofit, se desarrolla un esporofite diploi- de de genotipo is"/i : Ir que resulta ser de color marin (ya que el rojo es recesivo). Las eélulas de este esporoiito actian ‘como meiocitos.y se producen esporas sexuales (prexuctos de lt ieiosis} en las siguientes proporciones: 28 28% we ir 23% wer 28% wir Esporte marron an), wimerie | Transferencia Meiosis de gamers Localzscionae iota gametes femeninos spores sexuales Nuevos gemetoftos Gametofito (neon Gametafito(n con hojasn sas. shojass srugaces Figura 3-24. Esgscms del horsavi mendchn en un cucanieas hip ew un mang, Liv erin w* se manfiesan Sloe a fase de nseito lupo, mies que arse mania spel fa de ‘pare dpeoe Capitulo 3 Bases cramosdmicas de la herencia ‘Solo podremos observar el cardcter de la hoja en estos gametofi- COROLARIO tos, Para averiguar qué individuos son ry cudles r, deberin Las leyes mend realizarse los cruzamientos adecuados entre ells. meiosis de cual De nuevo, las leyes de Mendel describen fielmente un fens: ‘meno hereditario. Se trata, simplemente, de no perder de vista el grado de ploidia de cada fase del cielo de vida y observar la aparicién de proporciones mendelianas sencilla, Formaci Repleacén el DNA | steer Soa Diplode homosigatco 67t- © 6 Ee y co Lanner Eo = SSS] wrwrwrrrewn - ¢ |) cxiaaivnanravabaie. ¢ é | » a Annas SB] morons : e e Ley YS ronenwrvrnrnr, * ¢ Diploide Homocigatieo b> a 6 * y 1 nnn es) wenden ; e : Ph ananwnnns ¢ ‘ » ‘ nnn SS | orn ° D uo Sannin » ¥ Diplide omocieste bib » A 7 » a | mndinenenrn SS wren _ > + » AISLPSISL SSP SII ¥ » | renuntnvrnarrs ——_————— | Raaae aaa r ® > us PAnnninnnnwn ® T Hepiide is 6 s ® oy me Linn a SSB | www a - $ DS Renner, ¢ Haploie b » A 6 » —_ Y pennuntiownrnn Berwin i Db zs » PSPSPS SSIS. ¥ Figura 3-25. Rela eave la frmacin de ems yn rephicsin styacete del DNA, Se repent es clas pis y dos elas plies de pevtiposdireten sco sienre ne denomint 2 9s lo mau lalla rane be ha Toma por ast eo pr de bases CF tipo sles ow un pr de ses AT ame ll aan,moleculares de la mitosis y la meiosis 0s que, a nivel genético, un eromosoma es una sola molé- =DNA. La célula y la divisin celular son posibles gracias jicacidn del DNA, que tiene lugar durante la fase $ previa sién, Dicha replicacién genera dos crométidas herma- on una célula diploide a'/a Replicacion premitetca en una eeluladipoide a'/2 Roplcacién premeistica Figura 3-26. se pore de una La genética mendeliana en los cielos de vida eucariéticos, +> nas, La Figura 3-25 muestra la formacisn de las crométidas a nivel del DNA. Los acontecimientos de mitosis y meiosis pue~ den representarse, a nivel del DNA, como muestra la Figura 3-26 para un individuo diploide heterocig6tico. La adhesién y el apareamiento de los cromosomas son tam- bién propiedades moleculares claves. Tanto en la mitosis como Segregacion elas eromaticas es Segregacion de Tes cramatides Represnacionsimplificade dela mitosis yl meiosis nivel del DNA. ambos casos, ln diploid de genio aiaCapitulo 3 Bases eromosémicas de la herencia Figura 3-27. compijo stoqrnsmicn. 0) En Inco que se msi ai et ep nase denomina rene El DNA regules alrededor del compl sige, Ls eat dene y negra nicl (3) Compo sinntnicnnoal de ior nvm, Observe (ete derci) los dos elements litres de cmp snaonéice eerve tambien af cera) wm ceeosomna a parca, oso tatelo cena corespntiente 4 be lo trent laterals Por cei de cen la meiosis, las eromatidas hermanas Se mantienen unidas alo de su longitud hasta que se separan en la anafase de la mitosis © en la anafase I de la meiosis. La adhesion de las ‘cromtidas hermanas se debe a unas protesnas adhesivas espe Ciales. El emparejamiento de los cromosomas homélogos en lt meiosis se consigue gracias a unos ensamblajes moleculares de- nominados complejos sinaptoné de y entre los cromosomas homélogos apareaos (Fig. 3-27) Aunque la existencia de los complejos sinaptonémicos se cono- cce desde hace tiempo, el funcionamiento exacto de estas estrve turas todavia se est estudiando, Las fibras del huso acromitico son las que proporcionan lt fuerza moti de la mitosis y fa meiosis (Fig. 3-28). Durante hi dlivisi6n nuclear, se forman las fibras del huso de manera que cos, que se sian a lo largo ste queda paralelo al gje de la eslula y conecta ambos polos. Las fibras de! huso estin constituidas por polimeros de una pro- tena llamada tubulina. El centrémero del eromosoma es una se- ccueneia espectiica de DNA que es eseneial para el movimiento de las eromstidas durante la division celular. Cada centrémero seta como un sitio de unién para un complejo multiproteico o Figura 3-28. Marcalo foreienie del hoa RW. Coley CL Rode. € els erste, De 3€. Waters, Bik 12, 1993, 361. Conesa de ©. Rider)‘Topogratia de la variacién eromosémiea 85 Mitosis Mote [cere reais ” cure enctuls durante occa incl, Das ialones omen Grcnigersdon” Cale, a @ _@ @-. Proc bhlas is productos mesticos Elninara de romosomas barncle se mantione n) Inno de una clus diploider El numero do eromesomas. 50 educe 6 la mitad on los Productos meiatices| Une se S stot pordvision celular = 8B 3 es ‘lula diploice) a) as or Una fase § pare las dos dvisiones colores NA par rieloo fee == Nornsimente, no hay ‘etecuramientos fentrecrusemiento por par de homalogas aN “Zz =a Eetatiee LY Los centromeres: oso dviden en ‘snafase | porolo hacen on anaae I — =z me a = C == <—™~ N= Foceso conservative: los genatipas ‘els celulas js son identicos al genatipo parental Genera lacion ente los productos dels meiosis Lacaiula que cute mitosis puode ser aiploide o haploide Figura 3-29. enminado cinetocoro, A su ver, los cinetocores funcionan fomo sitios de unin para los microtubules. Uno o varios mviero- tibulos de un polo se unen a un cinetocore, y un niimero similae {1 polo opuesto se une al tro cinetocoro, Enionces,Iasfibras el huso tran de las eromatidas hermanas hacia polos opuestos El para del huso y los complejas cinetocoro-centrémero son, pis, os que determinan la fidelidad de ta division En a Figura 3-29 se comparan los avontecimientos clave dela nits y la meiosis. En los préximos apartados, analizaremos en mayor profundidad como se estructura un cromosom. Topografia de la dotacién cromosémica Hasta ahora, hemos eonsiderado los cromosomas como estructu- rs vermiformes que contienen DNA (por tanto, los genes). En raldad, los eromosomas varian mucho en st pseen algunas caractersticas que ayudan a los citogenet ileniicar en muchos casos eromosomias especiticns. En este ‘partado,consideraremos las earacteristieas que permiten distin- Le célula que sutro meiosis os diploide Compan de aspects fundamentals La mitosis amos sur una dotacién cromoxGmica de ota, asf como un determina- {do cromosoma de ott, Numero de cromosomas Las distintas especies poseen un mlimero de eromasomas earac- teristico, El Cuadeo 3-1 muestia algunos ejemplos. El niimero de cromosomas se presenta en un intervilo muy amplio, que va desde dos eromtosomas en algunas plantas con flor hasta varios centenares en ciertos helechos. Tamafio cromosémico Los eromosomas de un genoma conereto pueden diferir conside rublemente en tamafo, En la especie humana, por ejemplo, hay ‘una diferen mosoma | (el mayor) y el del cromosoma 21 (el mis pequetio), como se observa en el Cuadro 3-2, AL estudiar los eromosomas dena especie, los eitogenetiss tiene difclaes par et ficarlos unicamente por su tamaiio, pero esta caraeteris ia de corea de cuatro veces entre el tamano del ev86 (ulo 3 Bases eromossimicas de la herencia Numero de Namero de Nombre pares de Nombre pares de comin Especie cromosormas comin Especie cromosomas Mosuito Culex pipiens 3 ‘Trigo Triticum aestivum Fl Mosca doméstica Musca domestica 6 Hombre Homo spiens 23 Cholla de jardinerfa. Allium cept 8 Pats Solanum nberosu 2 Sapo ufo americanus Vaca Bos taurus 30 Arroz Oryza sativa 2 Burro Equus asines 3 Rana Rana pipiens B Caballo Ezqs caballus 2 Caiman Alligator mississipinsis 16 Pero Gants famitiris 9 Gato Felis domesticus o Palio Gallus domestiens » Ratén doméstico Mus musculus 20 Capa Cyprinus carplo 3 Mono rhesus Macaca mulara a Representacion Longitud indice Grupo Numero esquematica relatwva* centromerico ‘Cromosomas grandes Aa 1 a sa asa) 2 + 80. @ 3 —____»+—___ 68 aM B 4 a 63 2» s ee ed 6 29 ‘Cromosomas meds e 6 ———e—_ 59 x” 7 —_—+—__. 54 x» 8 — 49 uM 9 —_ —_. 18 35 0 ——+—__ 46 M u Saami 46 0 2 a 47 0 D B aaa 37 1a) 4 Sa aan 36 19a b — 5 00) ‘Cromosomas pequetios E 16 Se 34 4 Z nea 33 M Is aaa 29 31 F 0 aon 27 0 Tce 26 2 aloe 19 2 —. 20 Cromosomas sextales x [eee 51 (grupo ©) 40 y ae 22 (grupo 6) 2704) + Porn respect anid tot conju de uaa down haploid de 22 autosonas. Feces que occ rao cort spt la onside de cronosoms, Los sata cromosomss mis ctaterics esti elas on una (Ms cute