perpustakaan.uns.ac.

id 6
digilib.uns.ac.id

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian

Arthrogryposis, atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC), adalah

istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan terdapatnya beberapa

kontraktur kongenital. Kata arthrogryposis, terdiri dari kata arthro (sendi), gryp

(melengkung), secara harfiah berarti sendi yang menekuk / flexi (menyiratkan

sendi berada dalam posisi menekuk yang menetap). Dengan demikian,

arthrogryposis multiplex congenita berarti sendi menekuk pada banyak daerah

(multiplex) di tubuh, yang terdapat pada saat lahir (congenita) 7

Arthrogryposis merupakan istilah untuk kondisi yang ditandai dengan

berkurangnya gerakan, disertai adanya kekakuan sendi yang bersifat kongenital

dengan adanya kelemahan otot.2,3

Kelainan pada ekstremitas atas meliputi ulnar deviasi, camptodactily,

hipoplastik dengan atau tanpa flexion creases dan overriding finger.Kelainan

pada ekstremitas bawah meliputi talipes equinovarus, calcaneovalgus, vertical

talus, dan metatarsus varus.8

Clubfoot merupakan suatu kelainan kongenital berupa kompleks deformitas

tiga dimensi yaitu equinus dari hindfoot, adduksi midfoot dan forefoot, varus

pada subtalar, serta cavus pada midfoot.3

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 7
digilib.uns.ac.id

Gambar 1 . Gambaran klinis clubfoot pada AMC

Kontraktur adalah terbatasnya pergerakan sendi tertentu, dengan kata lain

sendi tidak memiliki full range of movement. Kontraktur congenital dibagi dalam

2 kelompok yaitu isolated contractures dan multiple contractures. Isolated

contractures terdapat hanya pada satu bagian dari tubuh, yang terbanyak adalah

congenital clubfoot. Istilah arthrogryposis biasanya digunakan untuk menjelaskan

multiple congenital contracture yang mengenai dua atau lebih area yang berbeda

pada tubuh. Arthrogryposis bukan merupakan suatu diagnosa yang spesifik tapi

merupakan suatu temuan klinis dan mempunyai karakteristik lebih dari 300

kelainan yang berbeda. Kata kongenital berarti kontraktur terdapat pada saat

lahir yang berarti telah terjadi atau berkembang sebelum kelahiran.

Arthrogryposis didefinisikan sebagai kelainan bawaan berupa terbatasnya

9
gerakan dua atau lebih sendi tubuh yang berbeda
commit to user dan bersifat tidak progresif
perpustakaan.uns.ac.id 8
digilib.uns.ac.id

2.2.Insidensi

.Kejadian Arthrogryposis relatif jarang. Diperkirakan terjadi 1:3000

kelahiran. Namun, banyak jenis kontraktur congenital spesifik pada daerah tubuh

tertentu, seperti club foot atau dislokasi pinggul. Setidaknya satu di setiap 200

bayi dilahirkan dengan beberapa bentuk congenital kontraktur atau kaku sendi7

Clubfoot terjadi pada 1:1000 kelahiran hidup dan merupakan salah satu

defek musculoskeletal pada kelahiran bayi. Kurang lebih 80% clubfoot terjadi

bersifat idiopatik tanpa disertai kelainan yang lain.6

Insidensi clubfoot berkisar 0,6 per 1000 pada populasi Asia dan 0,9 per

1000 kelahiran di Australia barat.Lebih tinggi didapatkan 6,8 per 1000 kelahiran

didapatkan di Hawaii,Polynesian dan Maoris.Anak laki-laki didapatkan lebih

sering daripada anak perempuan dengan perbandingan 4 : 1. Kondisi bilateral

didapatkan pada 50% kasus.3

2.3.Etiologi

Studi pada binatang menunjukkan bahwa semua hal yang menghambat

gerakan normal fetus atau yang menghambat gerakan sendi selama

perkembangan fetus akan menyebabkan kontraktur pada saat lahir.Semakin awal

dan semakin lama durasi terjadinya keterbatasan gerakan maka akan semakin

berat kontraktur yang terjadi saat lahir.7

Arthrogryposis bukanlah masalah dalam pembentukan sendi atau ekstremitas

(pembentukan organ dan sistem tubuh manusia terjadi di 8 minggu pertama

kehamilan dan disebut embriogenesis), tetapi adalah masalah pada perkembangan

janin (yaitu, setelah 8-10 minggu kehamilan). Sendi cenderung normal, tetapi
commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 9
digilib.uns.ac.id

kurangnya pergerakan janin dikaitkan dengan perkembangan jaringan ikat

tambahan di sekitar sendi. Jaringan ikat tambahan ini memfiksasi sendi pada

tempatnya dan membatasi pergerakan. Karena sendi terkena tidak bergerak

normal selama perkembangan janin, tendon sekitar sendi tidak teregang sesuai

dengan panjang normalnya, dan ini membuat gerakan sendi normal setelah

kelahiran lebih sulit. Jika sendi tidak digunakan selama jangka waktu tertentu,

permukaan di ujung tulang yang terlibat dalam sendi mulai mengalami perubahan

dan pendataran permukaan pada bagian pinggir yang akut. Keadaan ini dapat

menyebabkan kesulitan lebih lanjut melakukan gerakan sendi yang penuh.7

Proses dalam rahim dimana terbatasnya gerakan yang menyebabkan

kontraktur dapat dibandingkan dengan seorang anak yang mengenakan cast

sebagai terapi untuk membatasi gerakan selama proses penyembuhan fraktur.

Ketika cast dilepas , sendi yang terlibat biasanya sangat kaku, dan gerakan pada

sendi menjadi tidak penuh. Casting pada fraktur hanya bersifat sementara

(biasanya 6-8 minggu), dan dengan terapi fisik range of movement biasanya

kembali sepenuhnya. Namun, ketika ada pembatasan gerakan selama kehamilan

menyebabkan pula terbatasnya pertumbuhan ekstremitas, jika bergabung

sehingga kontraktur yang terjadi menjadi lebih berat. Lamanya waktu terjadinya

pembatasan gerakan selama kehamilan biasanya beberapa bulan 7

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 10
digilib.uns.ac.id

Kriteria mayor yang menyebabkan terbatasnya gerakan pada fetus.7

1.Abnormalitas dari struktur atau fungsi otot

Disebut juga proses myopathic. Pada individu ini, otot yang terbentuk

abnormal atau perkembangannya normal tetapi tidak berfungsi dengan baik. Pada

kebanyakan kasus, penyebab kurangnya perkembangan otot atau kelainan dalam

fungsi otot tidak diketahui. Diduga penyebabnya termasuk penyakit otot seperti

congenital muscular dystrophies, gangguan pada mitokondria sehingga otot-otot

tidak memiliki cukup energi untuk berfungsi secara normal, dan kelainan

biokimia dari otot.

2 Abnormalitas dari saraf yang berhubungan dengan otot.

Proses ini disebut proses neuropatik. Mungkin ada kegagalan pembentukan

dan kegagalan pematangan atau kegagalan dari saraf untuk berfungsi dengan

baik. Masalah dapat terjadi di otak, spinal cord, atau saraf tepi dan koneksinya ke

otot. Jika ada malformasi sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang,

seperti kegagalan neuron untuk matang pada individu dengan neural tube defect

(defek penutupan tulang belakang), mungkin terjadi keterbatasan kurangnya

gerak yang hebat. Kegagalan neuron untuk matang atau mielinisasi

(pembentukan isolasi saraf) dengan benar dapat juga menyebabkan kurangnya

gerakan dari individu normal. Arthrogryposis akibat kelainan dalam

perkembangan dan fungsi dari central nervous system yang sering disertai dengan

kelainan struktural yang dapat dilihat pencitraan atau jika jaringan saraf diperiksa

dengan otopsi.

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 11
digilib.uns.ac.id

3 Abnormalitas Jaringan Ikat

Pada tipe ini, tendon, tulang, sendi, perkembangan yang abnormal akibat

tidak dapat terjadinya gerakan yang normal selama perkembangan janin dan

terdapat kontraktur pada saat lahir. Contoh jaringan ikat abnormal terlihat di

diastrophic displasia (kondisi dwarfing dengan clubbed feet dan hand) atau ketika

adanya abnormalitas perlekatan tendon. Tendon mungkin berkembang baik tapi

mungkin tidak melekat pada tempat yang tepat di sendi atau tulang. Jika hal ini

terjadi, gerakan normal sendi mungkin tidak terjadi selama janin, menyebabkan

kontraktur pada saat lahir. Hal ini terjadi dalam beberapa bentuk distal

arthrogryposis.

4 Keterbatasan Ruang atau Penghambatan gerakan dalam uterus

Pada situasi tertentu, terdapat keterbatasan ruang dalam rahim. Beberapa

kelahiran, seperti dalam kehamilan kembar, ada sedikit ruang untuk janin untuk

bergerak. Kehamilan kembar lebih rentan untuk kemungkinan terjadinya

kontraktur. Dalam kasus lain mungkin kurangnya jumlah cairan amnion (yaitu,

kebocoran ketuban meyebabkan keterbatasan ruang bergerak). Wanita mungkin

memiliki kelainan struktural rahim yang menyebabkan janin tidak bergerak

bebas. Hal apapun yang menyebabkan kompresi dalam rahim dapat

menyebabkan pembatasan gerakan dan kontraktur sekunder

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 12
digilib.uns.ac.id

5 Vascular Compromise menyebabkan kehilangan neuron

Pada tipe ini, kontraktur merupakan akibat dari kurangnya sirkulasi darah

yang berfungsi untuk memberi nutrisi saraf yang dapat mempengaruhi otot dan

tulang yang membentuk sendi. Ada beberapa laporan bahwa bayi yang

dilahirkan dengan beberapa kontraktur mempunyai riwayat pendarahan parah

selama kehamilan atau setelah usaha penghentian kehamilan yang gagal 9

6 Penyakit pada ibu meyebabkan kontraktur bawaan

Sejumlah penyakit metabolic maternal, seperti multiple sclerosis, diabetes

melitus dan myasthenia gravis, dikaitkan dengan kejadian beberapa kontraktur

bawaan. Hipertermia selama kehamilan trimester pertama yang meningkatkan

suhu untuk beberapa waktu ( demam tinggi, mandi panas berkepanjangan,

Jacuzzi, atau bak air panas) dapat dikaitkan dengan kontraktur bawaan pada bayi
10

2.4.Sifat genetik Arthrogryposis

Untuk mengetahui bagaimana bentuk-bentuk tertentu arthrogryposis

diwariskan, sangatlah penting untuk membuat diagnosis spesifik jika hal tersebut

dimungkinkan. Jika diagnosis spesifik ditegakkan, bagaimana cara pewarisannya

dapat diketahui ( autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked, atau sporadis),

dan orang tua dapat diberi pengarahan tentang resiko spesifik rekuren. Jika

diagnosis spesifik tidak dapat ditegakkan, orang tua diberikan nasehat tentang

resiko kekambuhan empiris biasanya ± 5%. Ada beberapa cara arthrogryposis

dapat diwariskan. Kadang-kadang, gangguan ini disebabkan oleh gen tunggal,

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 13
digilib.uns.ac.id

yaitu kelainan satu informasi genetik orangtua yang diteruskan kepada anak.

Dalam kasus ini, gangguan dapat termasuk dalam salah satu dari tiga kelompok

yaitu autosomal dominan, autosomal recessive, atau X-link.7

Risiko untuk mempunyai anak lain yang terkena di mana satu orangtua

terpengaruh autosomal dominan arthrogryposis adalah 50%. Ini berarti bahwa

pada kehamilan berikut, resikonya 50% terlibat. Jika gangguannya berupa

autosomal resesif, orang tua dengan carier gen gangguan yang spesifik maka 25

% pada kehamilan berikutnya akan terkena. Jarang terjadi kelainan dengan resiko

rekurensi yang lebih tinggi seperti kelainan mitokondria. Jenis arthrogryposis

dapat disebabkan adanya kelainan kromosom. Ini berarti bahwa ada beberapa

informasi genetik (bagian kromosom atau DNA) yang hilang (delesi) atau

kelebihan (duplikasi).7

Semua kromosom yang telah ada disusun kembali yang disebut

translokasi. Sebagian besar kelainan kromosom yang terlihat pada arthrogryposis,

muncul pertama kali pada anak yang terkena (de novo), tetapi mungkin juga

diwariskan dari orang tua yang carier. Kelainan kromosom sangat penting dalam

beberapa kasus kontraktur yang terkait dengan keterbelakangan mental. Jika

kromosom darah normal, mungkin perlu dilakukan studi kromosom studi pada

kulit untuk menemukan kelainan yang spesifik. Terakhir, ada tipe sporadis

arthrogryposis, seperti amyoplasia, dan nongenetic atau kasus lingkungan di

mana diketahui ada penyebab lingkungan atau peristiwa yang memicu terjadinya

kongenital kontraktur.

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 14
digilib.uns.ac.id

Individu yang lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, multiple sclerosis,

atau myasthenia gravis, yang lahir dengan kontraktur yang terkait dengan

teratogens yang mengganggu perkembangan ekstremitas, atau individu-individu

yang lahir dari kehamilan kembar yang mengarah pada kompresi salah satu bayi

adalah contoh nongenetic atau arthrogryposis yang disebabkan lingkungan 7

2.5.Tipe Arthrogryposis

Setidaknya 150 kesatuan spesisifik yang telah diakui sebagai multiple

congenital contractures (arthrogryposis). Membuat diagnosis yang akurat

sangatlah penting pada setiap individu dengan arthrogryposis. Untuk menegakkan

diagnosa diferensial pertama sekali harus dipastikan apakah anak mempunyai

fungsi neurologis yang normal. Arthrogryposis dengan fungsi neurologis yang

normal mengarah kepada amyoplasia, distal arthrogryposis, gangguan umum soft

tissue, atau fetal crowding. Sebaliknya, arthrogryposis dengan fungsi neurologis

yang abnormal menandakan adanya kekurangan gerak dalam janin sebagai

pengaruh dari abnormalitas central atau perifer nervus sistem, motor end plate,

atau otot 9

Diagnosis yang spesifik akan memberikan informasi tentang prognosis, risiko

kekambuhan, dan terapi yang terbaik. Cara termudah membuat diagnosis banding

dari berbagai jenis arthrogryposis akan terpisah dan terkelompok secara spesifik

pada salah satu dari tiga kelompok: (1) gangguan dengan sebagian besar

ekstremitas terlibat, (2) gangguan dengan keterlibatan ekstremitas ditambah

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 15
digilib.uns.ac.id

keterlibatan beberapa bagian tubuh lainnya, dan (3) gangguan dengan

keterlibatan ekstremitas dan disfungsi sistem saraf pusat 7

Keterlibatan sebagian besar ekstremitas :

A. Amyoplasia

Amyoplasia adalah jenis paling umum dari arthrogryposis. Dalam

literature medis yang lama disebut “classical arthrogryposis” istilah yang berarti,

a=tidak, myo=otot, dan plasia= pertumbuhan.

Insiden amyoplasia 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Ini merupakan

Mewakili sepertiga dari semua kasus kelahiran hidup dengan arthrogryposis.

Amyoplasia dicirikan dengan posisi simetris dari ekstremitas dengan equinovarus

berat di kaki dan ekstensi siku, ketiadaan jaringan otot yang diganti jaringan

fibrotik, midfacial haemangioma dan tingkat kecerdasan yang normal. Ternyata

memiliki respon yang baik jika dilakukan terapi fisik lebih awal 11

Pada beberapa individu hanya kaki yang terlibat dan lebih jarang jika

hanya lengan yang terlibat. Kebanyakan individu yang tkena melibatkan keempat

ekstremitas tapi leher terhindar. Sekitar 10% dari amyoplasia memiliki anomaly

structural abdominal. Resiko amyoplasia juga meningkat pada kembar identik.

Amyoplasia dianggap sebagai suatu gangguan sporadis dan belum terobservasi

untuk berulang dalam saudara kandung atau keturunan 9

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 16
digilib.uns.ac.id

B.Distal Arthrogryposis (DA)

Distal arthrogryposis adalah grup gangguan autosomal dominan yang

melibatkan terutama bagian distal anggota badan. Karakterisasi dasar genetik dan

molekuler sindrom distal arthrogryposis merupakan suatu kerangka yang baik

untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko genetik untuk kontraktur kongenital.

Distal arthrogryposis dicirikan sebagai kongenital kontraktur dari dua atau lebih

area yang berbeda pada tubuh tanpa kelainan primer neurologis atau penyakit

otot. Pada semua distal arthrogryposis terlihat adanya kelainan pada lengan dan

tungkai, kadang-kadang proksimal sendi, dan beberapa variasi. Sepuluh

arthrogryposis distal yang berbeda telah diklasifikasikan menurut proporsi

kelainan yang satu berbagi dengan yang lain. Sebagai contoh, banyak terjadi

tumpang tindih antara fenotipe distal arthrogryposis tipe 1 (DA1) dan distal

arthrogryposis tipe 2 (DA2) daripada antara DA1 dan distal arthrogryposis tipe 3

(DA3).

Ada kriteria diagnostik utama yang digunakan untuk menegakkan

diagnosis spesifik distal arthrogryposis. Pada ekstremitas atas, diantaranya

camptodactyly atau pseudocamptodactyly (terbatasnya ekstensi pasif sendi

proksimal interphalangeal kadang dengan hiperekstensi pergelangan tangan) ,

hypoplastic dan / atau menghilangnya flexion crease, overriding finger dan ulnar

deviasi pergelangan tangan. Untuk tungkai bawah, kriteria diagnostic utama

adalah talipes equinovarus, calcaneovalgus deformities, vertical talus, dan atau

metatarsus varus. Dianggap masuk criteria jika menunjukkan dua atau lebih dari

kriteria utama, tetapi ketika seorang anggota keluarga tingkat pertama (yaitu,
commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 17
digilib.uns.ac.id

orang tua atau saudara kandung) memenuhi kriteria diagnostik, anggota keluarga

lain yang setidaknya memenuhi satu kriteria utama dianggap terpengaruh 9

Anggota gerak ditambah area lain tubuh

Ada banyak sindrom yang spesifik dengan kontraktur dan keterlibatan area lain

dari tubuh.

A. Multiple Pterygium Syndromes

Contoh terbaik dari arthrogryposis yang melibatkan anggota gerak dan

area lain dari tubuh adalah multiple pterygium syndromes. Ada banyak jenis

multiple pterygium syndromes. Pterygium adalah struktur seperti sayap, selaput,

atau membran segitiga yang terbentuk melewati sendi. Multiple pterygium

syndromes yang berbeda memiliki berbagai bentuk warisan dan karakteristik

penampakan. Individu dengan multiple pterygium syndromes sering memiliki

selaput kulit di leher, lutut, dan siku, sehingga seperti multiple congenital

contractures.

B.Osteochondrodysplasia

Banyak pada osteochondrodysplasias, atau kondisi dwarfisme, juga

terdapat kontraktur dan memiliki kombinasi yang tidak proporsional,

perawakannya yang pendek, dan arthrogryposis. Kondisi ini memiliki kelainan

jaringan ikat dan tulang. Displasia metatropic, Kniest syndrome, camptomelic

displasia, osteogenesis imperfecta, parastrammatic, Jansen metaphyseal displasia,

Sindrom Saul Wilson, sindrom geleophysic, synspondylism, spondyloepiphiseal

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 18
digilib.uns.ac.id

displasia, otospondylometaphyseal displasia dan displasia diastrophic adalah

beberapa osteochondrodysplasia yang diketahui memiliki kontraktur bawaan.

C.Diastrophic Dysplasia

Adalah jenis dwarfisme yang diwariskan secara autosomal resesif, yang

bercirikan tubuh pendek, kaki yang pendek, multiple joint kontraktur, clubfeet,

proximally place hypermobile thumb, dan kiposkoliosis progresif. Kontraktur

melibatkan bahu, siku, sendi interphalangeal, dan pinggul.Termasuk juga kistik

massa telinga luar yang biasanya muncul antara minggu pertama sampai dua

belas minggu kehidupan, dan palatoskisis pada 10% dari kasus. Temuan-temuan

radiologis yang utama adalah pemendekan dan pelebaran metaphyseal pada

tulang tubular, flattening dari epifisis,irregular deformitas dan pemendekan

metacarpal, metatarsal, dan phalank, equinovarus, dan kiposkoliosis. Bayi dengan

diastrophic displasia memiliki tingkat kematian yang tinggi, tapi setelah masa

kanak-kanak harapan hidup mereka normal. Namun, dalam beberapa kasus,

kiphoskoliosis yang berat dapat mengganggu fungsi jantung dan paru-paru,

dengan derajat restriksi pergerakan yag moderate sampai berat dan inteligensia

yang normal 7

2.6.Patologi

Arthrogryposis merupakan akibat dari fetal akinesia – fibrosis sendi dan

kurangnya lekukan sendi, ekstremitas yang kecil dan atrofik dengan akumulasi

lemak disekitar sendi. Berkurangnya pergerakan sendi paling sering diakibatkan

karena kegagalan perkembangan otot, yang bisa diakibatkan abnormalitas sel

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 19
digilib.uns.ac.id

kornu anterior atau sistem saraf yang lebih proksimal atau lebih distal.

Amyoplasia mungkin disebabkan karena defek pada gen pengatur miogenik.

Matriks otot turunan dari mesoderm lateral terbentuk, tetapi miosit yang

merupakan turunan dari mesoderm somitik tidak terbentuk dan diganti dengan

jaringan adiposa.2

Pada Idiopatik Clubfoot, ligamen-ligamen pada sisi lateral dan medial

ankle serta sendi tarsal sangat tebal dan kaku, yang dengan kuat menahan kaki

pada posisi equines dan membuat navicular dan calcaneus dalam posisi adduksi

dan inversi. Ukuran otot-otot betis berbanding terbalik dengan derajat

deformitasnya. Pada Clubfoot yang sangat berat, gastrosoleus tampak sebagai

otot kecil pada sepertiga atas betis. Sintesis kolagen yang berlebihan pada

ligamen, tendo dan otot terus berlangsung sampai anak berumur 3-4 tahun dan

mungkin merupakan penyebab relaps (kekambuhan). Dibawah mikroskop, berkas

serabut kolagen menunjukkan gambaran bergelombang yang dikenal sebagai

crimp (kerutan). 12

Kerutan ini menyebabkan ligament mudah diregangkan. Peregangan

ligamen pada bayi, yang dilakukan dengan gentle, tidak membahayakan. Kerutan

akan muncul lagi beberapa hari berikutnya, yang memungkinkan dilakukan

peregangan lebih lanjut. Inilah sebabnya mengapa koreksi deformitas secara

manual mudah dilakukan.12

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 20
digilib.uns.ac.id

2.7.Diagnosis

Evaluasi pada bayi dapat memberikan informasi yang berguna untuk

membedakan berbagai jenis arthrogryposis dan menegakkan diagnosa yang

akurat. Pemeriksaan bayi harus mencakup evaluasi yang lengkap dan deskripsi

posisi anak saat tidak bergerak, ekstremitas dan sendi yang terlibat dalam

kontraktur, serta range of motion, apakah kontraktur dalam posisi fleksi atau

ekstensi, jumlah otot dan jaringan ikat pada ekstremitas.

Pengukuran ekstremitas merupakan bagian penting lain dari pemeriksaan

bayi baru lahir. Setiap abnormalitas lainnya, seperti tanda lahir, dimple, scoliosis,

amniotic band, web, genitalia abnormal, malformasi kuku, mata, langit-langit,

atau tengkorak, serta karakteristik fitur wajah, perlu dicatat. Juga harus

dokumentasi status neorologis anak. Kekuatan, reseptif, dan adanya atau tidak

adanya reflek penting dalam menilai kemungkinan keterlibatan sistem saraf

pusat. Pemeriksaan neorologis mungkin akan sulit pada saat lahir, dan evaluasi

serta respon terapi dalam 2 tahun pertama adalah hal yang penting 7

Gambaran klinis arthrogryposis klasik adalah didapatkannya kontraktur

ekstremitas, dengan postur yang paling sering berupa elbow ekstensi, wrist fleksi

dan deviasi ulnar, lutut ekstensi atau fleksi, deformitas equinovarus pada kaki.

Lengan dan betis tampak kecil dan atrofik, dan menghilangnya lekukan sendi.

Akumulasi lemak di ekstremitas memberikan gambaran seperti sosis. Range of

motion (ROM) aktif dan pasif biasanya sangat terbatas, tetapi sendi yang terkena

masih menyisakan paling tidak gerakan ”jog”. Gerakan kepala dan leher biasanya

normal, ROM sendi bahu biasanya terbatas dengan sedikit gerakan fleksi. Pada
commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 21
digilib.uns.ac.id

siku terdapat perbedaan pada gerakan aktif dan pasif, dimana gerakan fleksi pasif

masih bisa didapatkan sampai 90 derajat. Gerakan wrist dan jari-jari biasanya

berkurang secara nyata, dan jari-jari didapatkan deviasi ulnar dan kontraktur.

Postur khas adalah ”waiter’s tip” dimana bahu adduksi dan internal rotasi, elbow

ekstensi, lengan bawah pronasi dan wrist fleksi. Pada ekstremitas bawah biasanya

gerakan pinggul masih bisa dilakukan. Lutut bisa kaku dalam fleksi atau ekstensi,

kaki juga terdapat kekakuan. Pada distal arthrogryposis hanya mengenai sendi

yang lebih perifer. Pada ekstremitas bawah biasanya ditemukan talipes

equinovarus dan vertical talus.2,13

Kelainan biasanya tampak jelas pada saat lahir, kaki tampak bengkok

dan terpuntir ke dalam sehingga tumit menghadap ke posteromedial. Ankle dalam

posisi equinus,tumit inversi dan forefoot adduksi dan supinasi,juga didapatkan

high medial arch(cavus). Juga didapatkan talus protrusi pada sisi dorsolateral.

Tumit biasanya kecil dan tinngi,deep creases tampak pada sisi posterior dan

medial. Creases ini merupakan incomplete constriction band. Pada bayi normal

kaki dapat dilakukan dorsofleksi dan eversi hingga jari menyentuh sisi depan

tungkai bawah. Pada clubfoot manuver ini tidak bisa karena terfiksir dan terdapat

tahanan dengan derajat yang berbeda-beda.13

Bayi harus diperiksa secara cermat untuk melihat kelainan yang

lain,misalnya congenital hip dislocation dan spina bifida. Hilangnya creases

menunjukkan suatu arthrogryposis, periksa adanya sendi yang lain apakah

terdapat kelainan atau tidak.13

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 22
digilib.uns.ac.id

Untuk membedakan derajat keparahannya, penting untuk mencari

anomali terkait dan kondisi neuromuskuler yang menentukan apakah ini

deformitas nonidiophatik. Jika anak dapat berdiri, ditentukan apakah kaki

plantigrade, tumit weight bearing, dan apakah varus, valgus, atau netral.

Prognosis syndromic clubfoot secara umum lebih jelek dibandingkan idiophatic

clubfoot, meskipun didapatkan beberapa pengecualian, seperti Down syndrome

atau Larsen syndrome , dimana didapatkan kondisi penyerta ligamentous laxity

sehingga koreksi lebih mudah dicapai. Di sisi lain, pasien dengan Arthrogryposis,

Diastrophic Dysplasia, Mobius syndrome atau Freeman Sheldon syndrome, Spina

Bifida dan Spinal dysraphism terkenal dengan sulitnya koreksi dan cenderung

untuk kambuh (rekuren).2,14

2.8.Penanganan AMC Clubfoot

Telah diketahui bahwa metode Ponseti memberikan hasil yang sangat

memuaskan untuk menangani Idiophatic Clubfoot. Sedangkan penanganan

dengan metode Ponseti pada AMC Clubfoot berdasarkan penelitian yang telah

dilakukan di senter lain juga memberikan hasil yang baik. Permasalahan yang

didapati pada penanganan AMC Clubfoot adalah sifatnya yang lebih rigid

dikarenakan kelainan neuromuskulernya bukan kelainan lokal di pedis tetapi

merupakan kelainan sistemik ataupun kontraktur ekstensi lutut pada AMC

sehingga pemasangan gips tidak bisa dilakukan dengan lutut fleksi 90° seperti

pada umumnya metode Ponseti.

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 23
digilib.uns.ac.id

Penanganan arthrogryposis harus berdasarkan pemahaman kelainan yang

khas ini. Pada kebanyakan pasien, ada dua tujuan utama penanganannya yaitu

ambulasi yang mandiri dan fungsi ekstremitas atas untuk aktifitas sehari-hari

yang mandiri. Tujuan penanganan clubfoot pada arthrogryposis adalah merubah

rigid deformed foot menjadi rigid plantigrade foot.13 Menjadikan kaki yang

normal merupakan hal yang tidak masuk akal pada penanganan ini. 3 . Prosedur

operatif biasanya dapat menghasilkan kaki yang plantigrade tetapi pergerakan

sendinya jelek. Sayangnya sering terjadi rekurensi pada deformitasnya.

Pembedahan ulangan memerlukan bony wedge resection, triple arthrodesis atau

fusi ankle bahkan bisa dilakukan talektomi. Koreksi berulang bisa memberikan

resiko pada neurovaskuler, jaringan parut yang lebih kaku dan kontraktur. 2

Pada akhir-akhir ini, beberapa peneliti merekomendasikan penanganan

arthrogrypotic clubfoot dengan metode tanpa pembedahan dengan metode

Ponseti 5,14 ataupun modified Ponseti5. Hasil penelitian tersebut memberikan hasil

yang bagus tanpa takut adanya komplikasi-komplikasi dari tindakan extensive

soft tissue release. Sedangkan pada distal arthrogryposis memberikan hasil yang

lebih baik bila dibandingkan dengan arthrogryposis klasik (amioplastik) karena

distal arthrogryposis bersifat kurang rigid daripada klasik arthrogryposis.14

Pada Arthrogryposis, mulai dengan standar pengegipan Ponseti. Sering

diperlukan 9-15 kali gips. Jika koreksi tidak tercapai, mungkin diperlukan

pembedahan. Besarnya pembedahan akan lebih ringan sebagai akibat pengegipan

Ponseti. Koreksi biasanya sudah dicapai dengan prosedur yang kurang ekstensif

seperti percutaneus release dari tendon tibialis posterior, tendo Achilles dan
commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 24
digilib.uns.ac.id

tendo fleksor hallucis longus. Bracing post koreksi sangat penting dan bisa

dilanjutkan sampai pertengahan masa anak-anak atau lebih.16

Protokol penanganan AMC Clubfoot di RSO Pof. Dr. R Soeharso adalah

semua pasien langsung dilakukan manipulasi dan gips serial dengan metode

Ponseti sampai didapatkan abduksi 60º dan ankle dalam dorsifleksi 0º

(plantigrade), setelah itu dilakukan tindakan ATL. Apabila didapatkan kontraktur

ekstensi lutut sehingga lutut tidak bisa fleksi 90º, maka pengegipan dilakukan

dengan posisi lutut difleksikan semaksimalnya yang bisa dilakukan sambil

dilakukan manipulasi setiap minggunya bersamaan dengan clubfoot sampai

didapatkan fleksi lutut minimal 90º. Jika belum didapatkan posisi ankle

plantigrade, dilakukan manipulasi sampai 11-13 kali dan setelah itu baru

dilakukan tindakan. Bila fleksi lutut juga belum mencapai 90º di akhir

manipulasi, maka dilakukan release dari kontraktur lutut bersamaan dengan

tindakan pada clubfootnya sampai tercapai fleksi 90º.

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 25
digilib.uns.ac.id

2.9.Metode Ponseti

Ponseti menyampaikan garis besar treatment :11

1. Semua komponen deformitas pada clubfoot harus dikoreksi secara

simultan dengan pengecualian pada equinus, yang dikoreksi terakhir.

2. Cavus merupakan kelainan akibat forefoot lebih pronasi dibandingkan

dengan midfoot, sehingga koreksinya adalah dengan cara melakukan

supinasi dari forefoot sehingga sejajar dengan midfoot.

3. Setelah semua kaki dalam keadaan supinasi dan fleksi, selanjutnya dapat

dengan gentle dan gradual dilakukan abduksi pada talus sebagai

pusatnya, dengan melakukan penekanan pada aspek lateral dari head talus

untuk menghindari rotasi pada ankle mortise.

4. Heel varus dan supinasi akan terkoreksi bila seluruh kaki sudah dapat

dilakukan abduksi maksimal pada eksternal rotasi pada subtalar. Kaki

tidak boleh dieversikan.

5. Setelah semua prosedur dilalui, equinus dapat dikoreksi dengan

melakukan dorsofleksi pada kaki. Tendo achiles seringkali memerlukan

tenotomi subkutaneus untuk memfasilitasi koreksi.1

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 26
digilib.uns.ac.id

2.10.Kerangka Pemikiran

KERANGKA PEMIKIRAN

Clubfoot pada AMC Idiophatic clubfoot

Lebih rigid Kurang rigid

- Gangguan neuromuskuler - Deltoid ligament,

- Abnormalitas kromosom tibionavicular, tibialis posterior
- Abnormalitas struktur / fungsi menebal
otot - Serabut kolagen wavy/crimp
- Sintesis kolagen yang berlebihan

Treatment process dengan

metode Ponseti :

- Jumlah pemasangan gips

serial
- Lama treatment
- Jenis tindakan operasi
- Periode bracing

Outcome

commit to user
perpustakaan.uns.ac.id 27
digilib.uns.ac.id

2.11. Hipotesa

1. Terdapat perbedaan antara clinical outcome metode Ponseti untuk

terapi AMC Clubfoot dengan clinical outcome metode Ponseti

untuk terapi Idiopathic Clubfoot

2. Terdapat perbedaan antara treatment process metode Ponseti

untuk AMC Clubfoot dengan treatment process untuk terapi

Idiopathic Clubfoot.

commit to user