ICBP "VICTORIA DE GIRON"

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGIA
MATERIAL COMPLEMENTARIO

TOPICOS DE REPRODUCCION HUMANA.

AUTORES

Profesores: Lic. Bertha Valladares Suárez

Dra. Minerva Melo Hernández
Dr. Orlando Tomé López
Dr. Rafael Jiménez García
Dra. Karem L. Montiel Fernández

CONTENIDOS:
1. Introducción.
2. Infertilidad femenina
3. Infertilidad masculina
4. Anticoncepción
5. Técnicas de Reproducción Asistida
6. Cromosomas humanos: estudio y aplicaciones
7. Espermograma
8. Bibliografía

1. INTRODUCCION
La infertilidad es un trastorno de causa multifactorial en que por
problemas de índole socio - cultural suele tradicionalmente centrarse la
causa en la mujer, siendo esta la primera que acude al médico. Por
esta razón es importante aclarar algunas definiciones.
Fecundabilidad: Probabilidad mensual de embarazo sin ningún tipo
de anticoncepción. La fertilidad de la pareja se mide por su
fecundabilidad, cuando esta es cero por cualquier razón, la pareja es
estéril o infértil.
Infertilidad: Término utilizado cuando una pareja falla no logra el
embarazo en un período de un año de relaciones sexuales regulares
no protegidas, esta denominación es arbitraria y se ha definido porque
el 85 % de las parejas aproximadamente llegan a concebir en un
período de doce meses como máximo de forma normal. Estudios
epidemiológicos de la OMS consideraron la infertilidad como dos
años de exposición al riesgo de embarazo sin conseguirlo. El
término infértil puede ser aplicado tanto al hombre como a la
mujer. También existe la denominación de esterilidad la cual
implica una imposibilidad de forma permanente para la
reproducción.
La infertilidad afecta a hombres y mujeres en edad reproductiva en
todos los países del mundo y causa profundo sufrimiento personal y
familiar. Aunque las estimaciones de su prevalencia no son muy
exactas y varían de un país a otro, aproximadamente el 15 % de las
parejas sufren de infertilidad.
Es importante señalar que las causas más comunes de infertilidad son
evitables, entre ellas están las infecciones de transmisión sexual, las
infecciones que siguen a un parto o un aborto, así como los factores
deletéreos ambientales y ocupacionales entre otros.
Al estudiar las parejas infértiles se ha hallado que la infertilidad en 25-
40 % de las parejas obedece a una causa masculina, mientras que en
40-50 % recae en la mujer y aproximadamente en un 15 % se cataloga
como infertilidad de causa no explicada después de una investigación
completa.
Dentro de los problemas de la reproducción también debemos de
atender todo lo referente a la planificación familiar ya que no todas las
parejas desean un embarazo por lo tanto es necesario abordar la
anticoncepción y de otra parte aquellos que por una razón u otra
están imposibilitados de lograr procrear no siempre lo aceptan y lo
asumen, por lo tanto se ha hecho necesario buscar soluciones a este
conflicto que ha llevado a la búsqueda de técnicas y procedimientos
que en su conjunto se denominan técnicas de reproducción asistida.
2. INFERTILIDAD FEMENINA
Utilizaremos la clasificación de Padrón y colaboradores que organiza
las causas de infertilidad femenina en cuatro grupos, la cual se adapta
a la metodología de investigación y diagnóstico que se utiliza en la
práctica, de manera que quedan los siguientes grupos:
I. Alteraciones orgánicas del aparato reproductor.
II. Trastornos de la ovulación.
III. Alteraciones de la interacción moco-semen y/o dismucorrea.
IV. Causa no demostrable o infertilidad inexplicada.
I. Alteraciones orgánicas del aparato reproductor
Se refiere a aquellas alteraciones que pueden dar lugar a distintos
trastornos reproductivos, cuyas causas pueden ser congénitas o
adquiridas y pueden afectar cualquier estructura de este aparato. Se
han descrito múltiples malformaciones o anomalías congénitas de
vagina, cuello, útero, tubas uterinas o de Falopio, y ovarios, capaces
de producir infertilidad, una descripción detallada de las mismas puede
encontrarla en la bibliografía que se relaciona al final del material.
Existen causas cromosómicas y genéticas de infertilidad en la mujer
que pueden deberse a anomalías autosómicas, anomalías
gonosómicas o anomalías genéticas sin alteraciones cromosómicas
demostrables. Los errores numéricos y otras alteraciones de los
autosomas, generalmente provocan trastornos graves del desarrollo
embriológico y postnatal que producen malformaciones fenotípicas que
muchas veces determinan la muerte en época temprana de la vida y,
de hecho, la mayoría de estas gestaciones terminan en aborto
espontáneo. Sin embargo, los errores numéricos y estructurales de los
cromosomas sexuales así como los mosaicismos, son menos letales y
por tanto, son de mayor importancia clínica en reproducción, por el
número de individuos afectados y porque de ellos depende en gran
medida la diferenciación y el desarrollo de los órganos sexuales.
También existen pacientes sin anomalías cromosómicas detectables,
que presentan trastornos genéticos que provocan infertilidad.

II. Trastornos de la ovulación

En dependencia de su frecuencia, los trastornos de la ovulación
pueden tener poca o ninguna importancia en la infertilidad, pueden
complicar otras causas de infertilidad o constituir la causa primaria del
fallo reproductivo.
Los trastornos de la ovulación per se son una causa común de
infertilidad; estos a su vez, son provocados por múltiples
enfermedades de distintos tipos, entre las que se encuentran todas
aquellas que causen una alteración de la función endocrina del
hipotálamo-hipófisis-ovarios, ya sean infecciosas, inflamatorias,
infiltrativas, degenerativas, iatrogénicas o idiopáticas.
Las causas endocrinas de trastornos de la ovulación e infertilidad
generalmente son de origen hipotálamo-hipofisario u ovárico, aunque
también pueden ser de origen tiroideo y adrenal. Con frecuencia se
acompañan de trastornos menstruales, pero pueden evolucionar con
ciclos regulares.

III. Alteraciones de la interacción moco-semen y/o

dismucomenorrea.
Para que se produzca la fertilización del ovocito es necesario que
durante el coito, el semen, que contiene los espermatozoides, sea
depositado dentro o cerca del cuello uterino. En la mujer, el transporte
inicial del semen ocurre en el moco cervical y las alteraciones de éste
pueden constituir una barrera al paso de los espermatozoides. Las
alteraciones del moco cervical pueden deberse a alteraciones
orgánicas del cuello uterino y a trastornos de la ovulación que ya
fueron analizadas, por tanto nos referiremos a las alteraciones del
moco que se presentan sin causa evidente.
Fundamentalmente hay tres situaciones en que estas alteraciones
pueden presentarse en la práctica clínica: presencia de anticuerpos
antiespermatozoides, moco cervical insuficiente y dismucorrea. Aún es
motivo de controversias el papel específico de los anticuerpos
antiespermatozoides en la génesis de la infertilidad femenina, pero su
existencia es indudable.
En algunas pacientes puede haber una alteración de la interacción
moco-semen por la producción de un moco cervical inadecuado,
trastorno llamado dismucorrea, algunos autores dudan que esto sea
causa de infertilidad.

IV. Causa no demostrable o infertilidad inexplicada

Se conoce con el nombre de infertilidad de causa no explicada cuando
una pareja no logra que se produzca un embarazo, a pesar de que
todos los exámenes de ambos miembros son completamente
normales y no puede hallarse una causa aparente del trastorno. Este
fenómeno también ha recibido otros nombres, tales como infertilidad
Idiopática y pareja infértil normal, esta última denominación es la
menos apropiada, pues la inclusión de la palabra normal puede dar
lugar a confusión. Resulta de suma importancia realizar un estudio
completo de la pareja cuyos resultados no evidencien una causa de la
infertilidad para poder clasificar a la pareja dentro de este grupo.

3. INFERTILIDAD MASCULINA
La infertilidad masculina es un problema médico frecuente. Se calcula
que aproximadamente 5-15 % de las parejas no tienen hijos de
forma involuntaria, y al menos en la mitad de ellas está afectado el
factor masculino.
Para poder tratar la causa del trastorno en el varón infértil es necesario
el diagnóstico y tratamiento. Existen múltiples causas de infertilidad
masculina, y también muchas clasificaciones, todas con defectos y
virtudes, utilizaremos la de Padrón basada en la localización del
trastorno y su posible etiopatogenia.

Clasificación.
1.- Síndrome de escrotos vacíos.
2.-Trastornos de la espermatogénesis:
a) Aislados.
b) Asociados a insuficiencia androgénica.
3.- Alteraciones de las vías seminales.
4.-Trastornos autoinmunes.
5.-Disfunción sexual.
6.-Infertilidad Idiopática.

Síndrome de escrotos vacíos.

Un hombre con escrotos vacíos puede tener criptorquidia (los
testículos se pueden encontrar en cualquier lugar del recorrido que
hace al descender de la cavidad abdominal a la bolsa escrotal del
lado correspondiente), ectopia testicular (en estos casos al parecer
los testículos se desarrollan y descienden de forma normal, pero
por algún mecanismo no conocido son desviados antes de que
lleguen al escroto), o anorquia (ausencia de testículo).
La anorquia por supuesto que provoca esterilidad, pero
afortunadamente es un trastorno muy poco frecuente.
La criptorquidia se observa en menos de 1 % de los varones adultos,
con frecuencia son infértiles, pero entre las causa de infertilidad
masculina la criptorquidia no es un, hallazgo común.

Trastornos de la Espermatogénesis.
Los trastornos de la espermatogénesis son la causa mas frecuente de
infertilidad masculina. Aunque pueden asociarse a insuficiencia
androgénica, es común que se presenten sin otras alteraciones
endocrinas evidentes. Las causas de disespermatogénesis aisladas
son múltiples y en un gran número de pacientes el factor causal
permanece sin demostrar.

a) Aislados:
b) Acción de los agentes físicos:
El aumento de la temperatura ambiental, corporal o genital, así como
la exposición a temperaturas muy bajas, pueden afectar el epitelio
germinal, pero su verdadera importancia no está bien definida.
Los rayos X y otros tipos de radiaciones dañan el epitelio germinal, las
lesiones suelen ser reversibles y su severidad depende de la cantidad
de radiaciones recibidas.

Acción de agentes químicos (tóxicos).

Los pesticidas, la bencina, el plomo, el óxido de carbono, el alcohol y
el tabaco, son capaces de afectar la espermatogénesis, provocar
disfunción sexual y disminuir la fertilidad.

Orquitis.
La orquitis, cualquiera que sea la causa, provoca trastornos de la
espermatogénesis, y muchas veces hialinización tubular.

Varicocele.
Es muy discutida como factor etiológico de la infertilidad, Su frecuencia
en hombres infértiles es de entre 20-40 %, y en la población en
general de 5-15 %. De hecho es el factor que con mas frecuencia se
encuentra en la infertilidad masculina.

Alteraciones endocrinas.
Se debe valorar la tiroides ya que tanto en el hiper como en el
hipotiroidismo puede estar afectada la espermatogénesis.
Con relación a las suprarrenales, en el hombre infértil, debe hacerse la
valoración de la función corticoadrenal, ya que se han descrito
lesiones testiculares en el Síndrome de Cushing, la enfermedad de
Addison y el Síndrome adreno genital.

Anomalías cromosómicas y genéticas.

Son factores causales importantes de infertilidad en el varón por los
trastornos de la espermatogénesis que producen. La frecuencia de
aberraciones cromosómicas varía en las distintas series entre 3-25 %.
La anomalía más frecuente es el síndrome de Klinefelter, pero pueden
hallarse otras alteraciones estructurales de los autosomas,
translocaciones de distintos tipos, algunos pacientes con síndrome YY
y variantes del cromosoma Y.
Es posible detectar en el semen anomalías de los cromosomas en
meiosis en un alto porcentaje de hombres infértiles, las que pudieran
ser consecuencia de un trastorno espermático.
Existen enfermedades de carácter genético que generalmente tienen
cariotipo normal y con frecuencia presentan trastornos de la
espermatogénesis. Las más comunes y mejor conocidas son la
distrofia miotónica y el síndrome de Nooman.

Otros factores.
Se han descrito alteraciones testiculares y seminales en la
desnutrición, los déficits vitamínicos, las reacciones alérgicas severas,
los trastornos psiquiátricos y el shock emocional, así como en la
administración de un gran número de medicamentos. La infertilidad
que producen es habitualmente transitoria.

b) Trastornos de la espermatogénesis asociados a insuficiencia

androgénica.
Pueden dividirse en tres grupos principales: atrofia testicular,
anomalías genéticas o cromosómicas y déficits de godanotrofinas
(Gn).

Atrofia testicular.
Suele ser consecuencia de orquitis severas, en especial de orquitis
urlianas que provocan una atrofia progresiva e irreversible en mas de
la tercera parte de los pacientes.
La atrofia gonadal también puede deberse a isquemia, que se puede
desarrollar al dañar inadvertidamente la irrigación sanguínea del
testículo durante las intervenciones quirúrgicas de la región inguinal.

Anomalías cromosómicas y genéticas.

Ya hemos mencionado que estas anomalías pueden provocar
trastornos de la espermatogénesis aislados, pero con cierta
frecuencia evolucionan con déficit androgénico asociado de grado
variable, lo que depende de diferentes factores.

Hipogonadotropismo.
El déficit de Gn., sea por lesión hipotalámica o hipofisaria, puede
evolucionar con hipogonadismo mas o menos manifiesto, lo que
depende del grado de déficit de Gn, del tiempo de evolución y del
momento de instalación.

Alteraciones de las vías seminales

Las características anatómicas de las vías seminales las hacen
vulnerables a un gran número de factores congénitos y adquiridos, los
datos referentes a la misma se pueden encontrar en sus libros de
texto.
La permeabilidad de la estrecha luz de los conductos excretores puede
afectarse como consecuencia de infecciones seminales, en especial
de aquellas transmitidas sexualmente, así como por traumatismos,
compresión extrínseca u otras causas.
Si existe una obstrucción completa, el espermatozoide producido en el
testículo será autolisado y no llega al eyaculado. La ausencia
congénita del epidídimo, del conducto deferente o del eyaculador, tiene
las mismas consecuencias.
La obstrucción parcial de las vías seminales impide que todos los
espermatozoides producidos por los testículos sean eyaculados y, por
tanto puede ser causa de distintos grados de oligozoospermia e
infertilidad.
En la uretra cuando existen anomalías (hipospadias y epispadias) es
posible que el semen no pueda ser depositado adecuadamente en la
vagina y no se produce la concepción.

Trastornos autoinmunes
Se ha demostrado que el espermatozoide posee varios sitios
antigénicos, que existen anticuerpos antiespermatozoides y que hay
aglutininas espermáticas. La alta frecuencia de anticuerpos presentes
en pacientes con obstrucción de los conductos excretores y su
aparición después de orquitis sugiere que la resorción de los
espermatozoides y los procesos inflamatorios pueden ser importantes
en la formación de anticuerpos, aunque también es posible que existan
otras causas.

Disfunción sexual
Se ha demostrado que las posibilidades de concepción son
directamente proporcionales a la frecuencia del coito, por consiguiente,
si existe una disfunción sexual u otra razón que determine que esa
frecuencia sea escasa, la sistemática de un coito fecundante es menos
probable. La disfunción eréctil o eyaculatoria y la eyaculación
retrógrada son las causas sexuales más comunes de infertilidad
masculina.

Infertilidad Idiopática.
Después de descartadas todas las causas de sistemática, queda aún
un grupo importante de hombres (5 al 15%), en los que no se
demuestra la causa.

Investigación de la infertilidad masculina

En toda pareja infértil debe buscarse sistemáticamente el estado del
factor masculino. Para comenzar debe hacerse una historia clínica y
una exploración física cuidadosa, que se completará con los
exámenes complementarios, donde no deben faltar: Parcial de orina,
urocultivo, serología, glicemia, radiología de la silla turca y estudios
endocrinos.
Los estudios directamente relacionados son: Estudio del semen, para
definir el número y cualidad de los espermatozoides, estudio funcional
en las glándulas sexuales accesorias, la determinación de hormona
foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH), prolactina (PRL)
y sexoesteroides. El estudio citogenético en pacientes azospérmicos u
oligozoospérmicos severos con volumen testicular disminuido y la
biopsia testicular en pacientes azospérmicos con FSH normal, los
oligozoospérmicos con FSH normal que no responden al tratamiento y
en centros donde no se posean las determinaciones hormonales,
mantienen aun su utilidad.

4- ANTICONCEPCIÓN
El control de la natalidad ha sido una preocupación en todas las
épocas por lo que el ser humano ha realizado esfuerzos orientados a
la búsqueda de métodos que le permitan a la pareja pensar en la
maternidad no como un destino sino como su opción.
La prescripción más antigua de la anticoncepción parece esta
contenida en papiros escritos 850 años antes de nuestra era. Donde
se describen el tapón de hilaza medicado con extractos de plantas,
hierbas y extractos acuosos de plantas, duchas vaginales de zumo de
limón como espermicida, algunos métodos de barrera, el aceite de
cedro, los griegos usaron el coito interrupto, el aborto fue practicado
por griegos y romanos como método de control de la natalidad.
Describiremos ahora algunos de los métodos anticonceptivos que se
utilizan en la actualidad.
Métodos fisiológicos o naturales
Son aquellos que tratan de evitar la gestación sin alterar las
condiciones naturales que la posibilitan o sea que permiten la unión de
los dos gametos. Entre ellos encontramos los métodos primitivos
donde encontramos el coito interrupto con sus variantes y la
amenorrea de la lactancia y los métodos tradicionales que se basan en
la abstinencia sexual durante el período fértil de la mujer y dentro de
ellos tenemos el método de la temperatura basal, el método del ritmo,
el del moco cervical, el sintotérmico, el de los signos clínicos y el de
Doyle.

Métodos Primitivos
Coito interrupto
Es una práctica común usada en todas las épocas. La técnica consiste
en retirar el pene antes de que ocurra la eyaculación. El semen debe
ser expulsado lejos de la vulva. La ventaja de este método es que no
requiere de procedimientos complicados, sus inconvenientes son su
pobre eficacia que no va más allá del 10 al 20 %, que requiere de un
estricto autocontrol y dominio y además que la fuga preeyaculatoria
de los espermatozoides localizados en la uretra pueden fecundar al
ovocito sin necesidad del eyaculado orgásmico. Otra desventaja es
que puede ser causante de sentimiento de frustración en el hombre y
puede llevarlo a una impotencia. En la mujer puede dar lugar a
insatisfacción sexual si el pene es retirado antes del orgasmo
femenino. Este método es poco recomendado por lo dicho
anteriormente.
Método de amenorrea de la lactancia
Método anticonceptivo temporal que tienen las mujeres que están
amamantando a sus hijos. Este método requiere que la mujer se
mantenga en amenorrea desde el parto, que mantenga un patrón de
lactancia regular sin intervalos prolongados entre una lactancia y otra
durante el día y la noche y que el lactante tenga menos de seis meses
de edad. Tiene la ventaja que está disponible para todas las mujeres
que amamantan, protección después del parto, beneficios de salud de
la madre y el niño no requiere de instrumental ni suministros, tiene una
eficacia del 98 %. Dentro de sus desventajas tiene que no ofrece
protección contra las Infecciones de Transmisión Sexual, es un método
temporal de uso limitado y puede ser difícil mantener una lactancia
materna completa.
Métodos tradicionales
Método de la temperatura basal
Surge este método en el siglo XIX a partir de los estudios de Squire y
Jacobo en 1808, quienes argumentaron el aumento de la temperatura
basal corporal en la segunda mitad del ciclo menstrual. En 1928 Van
de Velde demuestra la relación existente entre el cambio de
temperatura y la función del cuerpo lúteo, y unos 10 años después se
correlaciona con los cambios hormonales.
El método consiste en la determinación de la temperatura bucal,
vaginal o rectal en condiciones basales, con preferencia a la misma
hora, sin levantarse de la cama de un sueño no menor de 6 horas con
un mismo termómetro que permanezca en la misma posición durante 5
minutos si la determinación es oral y 3 minutos si es rectal o vaginal.
Las temperaturas serán registradas en un gráfico, luego de tres días
de ocurrido el ascenso se considerará que lo restante del ciclo es
infértil. La temperatura debe haberse tomado durante tres ciclos. Tiene
como ventajas su eficacia cuando se aplica correctamente, como
desventajas es un método trabajoso, la restricción sexual de ocho a
diez días del ciclo.

Método del calendario o del ritmo

En 1930 Ogino, de Japón, y en 1933 Knaus, de Austria, demostraron
que la ovulación se produce entre las menstruaciones y no durante
estas, y encontraron que había un tiempo relativamente constante
entre el momento de la ovulación y la menstruación siguiente. Para
Ogino, el período fértil era de 8 días, y para Knaus, era de 5 días.
Este método intenta predecir el tiempo ovulatorio durante el ciclo
menstrual sirviéndose de cálculos basados en la variación de los ciclos
de la mujer, observados al menos en seis ciclos. Existe la probabilidad
de que la ovulación se produzca una sola vez por ciclo entre los 16 y
12 días antes del sangrado menstrual y que el ovocito tenga una vida
media de 6 a 12 horas y una vida temporal del espermatozoide hasta
48 horas; por tanto se deduce que el período fértil dura como mínimo
tres días de cada ciclo: 48 horas previas a la ovulación y 24 horas
después de esta.
Este método tiene como ventaja el ser inocuo físicamente y entre sus
desventajas el tener una alta tasa de fracaso, aceptabilidad escasa por
dificultad en su aprendizaje, no aplicable a mujeres con ciclos
irregulares.
Método de Moco Cervical
A principio de la década de los años 70, John y Evelyn Billings
proponen su método de la ovulación basándose en la descripción
hecha por Pouchet, en 1847, de las características del moco cervical
durante el ciclo menstrual y en los estudios del moco en relación con la
ovulación realizados por Viergiver y Pommereque, 1944.
El método consiste en el reconocimiento por parte de la mujer de los
diferentes tipos de moco segregados por el cérvix uterino para
determinar sus fases fértiles e infértiles. Las variaciones hormonales
crean cambios en la secreción cervical uterina, los estrógenos
estimulan la secreción del moco el cual servirá de indicador de que en
los ovarios y los folículos están en fase de maduración y se aproxima
la ovulación. El aumento de la mucosidad será observada por la mujer
en su aseo personal, que podrá visualizar una sensación de humedad,
una secreción fluida, pegajosa, transparente de aspecto similar a la
clara de huevo, filamentosa y elástica cuando se pliega y despliega
del papel higiénico y que le proporciona a la mujer la sensación de
humedad y lubricación. Estas condiciones se mantienen alrededor de
la ovulación y luego cambian.
Este método ofrece como ventaja el ser inocuo y confiable, no es de
difícil interpretación, no depende de instrumentos ni altera el acto
sexual. Sus desventajas son que la mujer debe manipular sus
genitales durante una gran parte de los días del ciclo y las infecciones
vaginales, cervicitis, excitación sexual y el uso de medicamentos
pueden alterar la secreción de moco.

Método sintotérmico
A finales de los años 50, se describen en Canadá las ventajas de la
combinación de varios índices de la función ovárica como método
para el control de la natalidad. Este método es la combinación de
varios métodos con el método de la temperatura basal, así tenemos:
temperatura basal-ritmo, temperatura basal- cambios del cuello,
temperatura basal- moco cervical.

Método de los signos clínicos

Es el que combina algunos signos que aparecen como resultado de la
ovulación:
Dolor: mujeres que pretenden diagnosticar el momento de la ovulación
por el dolor que sufren a mitad del ciclo. Suele ser fuente de error.
Signo cervical: el cuello actúa como una válvula dilatándose cuando se
aproxima a la ovulación, es subjetivo.
Signo de Cristalización del Moco y la Saliva: Cristaliza formando hojas
de helecho cuando se aproxima a la ovulación. Es un signo poco
exacto y de difícil realización.

Método de Doyle
Se basa en el poder reductor que tienen los azúcares contenidos en el
moco cervical, lo que permite el cambio de color de las cintas testigo.
Es un método poco exacto con un índice de fracaso del 25 %.

Métodos de barrera.
Los métodos de barrera funcionan creando un obstáculo que impide
que el espermatozoide llegue hasta el ovocito, previniendo además de
la fecundación, la llegada de microorganismos patógenos al organismo
por esta vía.
Preservativo o Condón
Se desconoce el origen exacto del preservativo, pero se sabe que data
de épocas prehistóricas, pues en una cueva de Francia existe el
esbozo de un hombre y una mujer practicando el coito donde el
hombre parece tener cubierto el pene con alguna forma de funda. Se
dice que los Romanos utilizaban una funda fabricada de vejiga de
macho cabrío que les servía como anticonceptivo y además para
prevenir enfermedades.
Es una barrera física entre la vagina y el pene, sirve de receptáculo
para el semen e impide que los espermatozoides y los
microorganismos entren en el aparato reproductor femenino y evita
que los líquidos de la mujer tengan contacto con el pene. Están
lubricados y a algunos se le agregan espermicidas.
Tiene como ventajas el no tener efecto sistémico, son controlados por
el usuario, de fácil adquisición, entre sus desventajas tenemos la
rotura fundamentalmente cuando no se usa correctamente.
En épocas más recientes se ha comercializado el condón femenino
que provoca una barrera física entre la vagina y el pene.
Espermicidas
Se considera por muchos la forma de anticoncepción más antigua que
se conoce. El más antiguo de todos los espermicidas fue el ácido
láctico.
Actualmente se hacen estudios para encontrar sustancias que además
de espermicidas tengan potente efecto microbicida contra agentes
bacterianos y virales causantes de infecciones de transmisión sexual
(ITS).
Capuchón cervical
El papiro Petri, escrito en Egipto alrededor del año 1850 a.n.e.
describía una sustancia gomosa que se utilizaba para bloquear el
cérvix y un pesario espermicida hecho en parte con estiércol de
cocodrilo.
En 1838, se introducen los capuchones de Caucho, los cuales
moldeaban después de tomar impresiones de cera sobre los cuellos
de sus pacientes.
Actualmente se perfeccionan otros tipos de capuchones que permiten
su permanencia mucho más tiempo en la vagina. Entre ellos está el
llamado escudo de Lea y el tapón diafragma Gyneaeseal.
Diafragma
En 1882 se introduce un dispositivo para colocación intravaginal al
que se le dio el nombre de "pesario de Mensinga" y luego el diafragma
adquirió rápida aceptación, por lo que constituyó el principal método
anticonceptivo que proporcionaban las clínicas de planificación familiar
hasta los inicios de la década de los años 70.
Recientemente se ha elaborado un nuevo tipo de diafragma hecho de
silicona en vez de látex, que se usa de forma continua y sólo se extrae
para su lavado.
Esponja vaginal
Desde épocas primitivas se han empleado diferentes formas de
materiales empapados y colocados en la parte alta de la vagina antes
de la realización del coito.
A mediados de los años 70 en la Universidad de Arizona se produce el
desarrollo de la actual esponja anticonceptiva que de inicio se utilizaba
como una barrera mecánica, pero luego Shvapil, en 1979, sugirió que
si se le agregaba una sustancia espermicida se aumentaba su
eficacia.
Nuevos tipos de esponjas intravaginales han salido al mercado: la
Protectaid, hecha de poliuretano y que contiene tres tipos de
sustancias espermicidas en dosis bajas para disminuir la irritación
vaginal, y otro tipo fabricado en Europa que está impregnada en
cloruro de benzalconio.

Dispositivos intrauterinos ( DIUs)

Se dice que los DIUs tienen historia y prehistoria. De la prehistoria
existen documentos en los que se habla acerca de cómo los
camelleros beduinos tenían por costumbre introducir en el útero de las
camellas una piedra redondeada y lisa del tamaño de una almendra,
para que no quedaran preñadas durante las travesías en el desierto
porque se hacía dificultoso manejarlas cuando estaban gestadas.
Aunque esto es algo difícil de creer debido a que la vagina de las
camellas es bastante larga y, además, el cérvix está cerrado, es
importante conocer cómo desde muchos años antes de nuestra era se
decía que si algo estaba dentro del útero se podría prevenir la
gestación.
Desde el siglo XIX comienzan a fabricarse dispositivos que de una
manera u otra se colocaban en el interior del útero y que inicialmente
tenían forma de botón o anillo, los cuales por diversas causas,
fundamentalmente por las infecciones que provocaban fueron
sustituidos y algunos desechados definitivamente.
La Segunda Guerra Mundial hizo que los anillos cayeran en desuso,
pero el aumento rápido de la población en la posguerra llevó a que se
invitara a Ishihama, de Japón, y a Oppenheimer, de Israel, a exponer
sus experiencias en el uso continuo de dispositivos, por lo que en 1959
escriben un artículo que estimuló a muchos ginecólogos americanos a
desarrollar nuevos diseños.
Comienza así la era moderna de los DIUs y aparecen así los primeros
de polietileno, impregnados con Bario (inertes). En los años 70 se
introducen los DIUs medicados, al descubrirse por los investigadores
que si se les agregaba cobre a la armazón de plástico se aumentaba
la eficiencia y así aparece el Siete de Cobre y la T de Cobre 200 sobre
la base del diseño en forma de T. A partir de entonces comienzan a
desarrollarse nuevas formas de dispositivos medicados y entre estos
el DIU liberador de Levonorgestrel, que además de su eficiencia
anticonceptiva es terapéutico en la dismenorrea y la menorragia.
En la actualidad existen gran variedad de DIU y resulta un método
eficaz y seguro cuando se siguen las guías generales en la selección
de las usuarias y una correcta técnica y antisepsia durante la
inserción.

Anticoncepción hormonal
Desde hace años se conocía que la extirpación de los ovarios podría
llevar a la atrofia uterina pero fue en 1889 cuando se recomienda el
uso clínico de extractos gonadales. El primer estrógeno artificial se
sintetizó en 1933 y la primera progesterona activa por vía oral justo
antes de la segunda guerra mundial.
El desarrollo de la píldora atravesó por distintas etapas en su
obtención, ensayo y comercialización.
La píldora trifásica es introducida en 1980 con menos del 1% de la
dosis diaria de la hormona que se había administrado veinte años
antes. Paralelamente se trabajó en la elaboración de anticonceptivos
inyectables.

Anticonceptivos de emergencia
Son los utilizados como procedimiento de emergencia para evitar un
embarazo después de un coito no protegido por lo general no deseado
(violaciones), no debe ser un método anticonceptivo rutinario. Pueden
ser utilizados píldoras, DIU de cobre u otros anticonceptivos. Las
píldoras pueden ser minipíldoras o AOC sólo que se tomarán dos no
después de las 72 horas del coito y dos a las 12 horas después de
haber ingerido las primeras. Según la OMS las minipíldoras parecen
ser más efectivas.
Producen efectos colaterales como nauseas, vómitos, sangrado
irregular y otros

Esterilización voluntaria quirúrgica

Mediante este proceder se modifica la anatomía de cuerpo para evitar
el encuentro de los gametos. En la mujer lo más frecuente es la
oclusión bilateral o corte de las trompas, puede ser utilizada cuando la
pareja halla completado su número de hijos o por enfermedades
maternas. Pueden ser realizadas por técnicas de mínimo acceso, en
los últimos años se han hecho investigaciones sobre la posible
esterilización femenina no quirúrgica como el Método Químico, que
consiste en introducir sustancias que produzcan daños en las trompas,
obstrucción de los orificios tubáricos con diferentes sustancias,
muchos de estos métodos se encuentran en experimentación en
animales, también se ha desarrollado el método de prótesis que
consiste en una barrera entre el ovario y la tuba.
La esterilización masculina o vasectomía es la interrupción de los
conductos eferentes con lo cual se evita el paso de los
espermatozoides hacia el eyaculado, es más sencilla que la
esterilización femenina y ha contribuido a eliminar las diferencias de
géneros, tabúes, etcétera.
Anticonceptivos orales.
Los anticonceptivos orales han transcurrido por una larga historia que
tiene como principio que los esteroides hormonales sexuales con
actividad progestacional o estrogénica son capaces de inhibir la
ovulación.
Se han utilizado compuestos semejantes a la progesterona y se
comprobó que eran los estrógenos los que inhibían la ovulación. Estos
últimos han tenido que reducirse a mínimas cantidades por ser
causantes de complicaciones de diferentes tipos, las más frecuentes
son las cardiovasculares.
Existen en la actualidad dos tipos de anticonceptivos orales: los
anticonceptivos combinados (combinación de las hormonas sintéticas
y progestina y las que no contienen estrógenos llamadas minipíldoras
(solo contienen progestina). Las segundas han sido las más usadas,
se concibieron para mujeres con dificultades de salud y las que
amamantan. Las primeras tienen una taza de seguridad superior
alrededor de un 99 %. Los anticonceptivos orales tienen la ventaja que
su uso es controlado por la propia mujer y no está relacionado con el
acto sexual. A pesar de lo que se dice ellos no aumentan de peso, no
hacen aparecer vellos, no son causas de malformaciones congénitas,
no provocan infertilidad ni disminuyen el deseo sexual. Los problemas
cardiovasculares han sido provocados por los antiguos progestágenos
derivados de la Noretisterona. Sólo los anticonceptivos combinados
monofásicos pueden provocar algunas irregularidades en el sangrado
(spotting) en los primeros meses de uso. Las cefaleas, náuseas y
tensión mamaria dejaron de ser un problema al usar dosis inferiores de
estrógeno a 30 mcg de etilestradiol. No interfieren en la adolescencia y
pueden usarse hasta la aparición de la menopausia. Los resultados
son controvertibles en cuanto a la provocación de cáncer. Se ha
relacionado el uso prolongado de anticonceptivos orales y lesiones de
disminución y aumento en el cérvix y riesgo de padecer el virus del
Papiloma Humano con un uso mayor de 5 años. Los anticonceptivos
orales combinados más comunes son los monofásicos, cuyo
contenido es el mismo en las 21 píldoras activas. También existen las
píldoras bifásicas y trifásicas cuya proporción entre estrógenos y
progestinas varía de dos a tres veces en el ciclo.
Cuando una mujer toma anticonceptivo oral combinado el estrógeno y
la progestina actúan sobre el eje hipotálamo-hipofisario suprimiendo la
producción de FSH y LH. Esta supresión evita el desarrollo y la
maduración folicular, no se produce la maduración de ningún folículo.
Esta actividad se reanuda en el intervalo sin hormonas. Los
anticonceptivos orales combinados tornan el moco cervical más
espeso y se condensa durante todo el ciclo dificultando así la entrada
del espermatozoide, además se produce una inhibición del
crecimiento endometrial lo cual sin duda afecta la implantación y tiene
menos posibilidades, en casos excepcionales, de que se produzca la
implantación. Los anticonceptivos orales combinados también alteran
la producción de glucógeno en las glándulas endometriales y la
motilidad uterina y tubárica lo cual dificulta el transporte del ovocito y/o
el espermatozoide.
Los anticonceptivos orales combinados pueden verse afectados por el
uso paralelo de algunos analgésicos, anticonvulsivantes,
antidepresivos, antibióticos, sedantes y tranquilizantes,
antimigrañosos e hipoglicemiantes.
Los anticonceptivos orales combinados pueden evitar un embarazo
ectópico o enfermedades trofoblásticas. Las progestinas de las
minipíldoras mantienen el moco cervical espeso a lo largo del ciclo de
la mujer, crean un ambiente endometrial desfavorable para la
implantación, hacen lento el desplazamiento del ovocito y del
espermatozoide a lo largo de las tubas, aumentando el riesgo de
embarazo ectópico. En las mujeres que amamantan las minipíldoras
tienen un efecto sinérgico en la supresión de la ovulación de forma
más sistemática y frecuente. También espesa el moco cervical. Los
progestágenos actúan sobre el eje hipotálamo-hipofisario y evitan la
ovulación al suprimir el pico de LH.
Anticonceptivos hormonales inyectables (ahi)
Los anticonceptivos hormonales inyectables (ahi) actúan sobre el eje
hipotálamo-hipófisis inhibiendo la secreción de las hormonas
gonadotrópicas, suprimiendo el pico de LH, también interfieren en la
maduración del endometrio, lo que dificulta la implantación y espesan
el moco cervical lo que dificulta la entrada del espermatozoide. Pueden
contener al igual que los AOC sólo progestágenos o estrógenos y
progestágenos. Estos compuestos son absorbidos lentamente desde
el lugar de la inyección, la duración puede ser de dos, tres o seis
meses en el caso de los que contienen progestágenos. Estos son muy
efectivos no contienen estrógenos por lo que pueden ser usados por
mujeres que no los toleren y pueden usarse durante la lactancia,
tienen bajos riesgos colaterales. Dentro de sus desventajas está que
una vez administrados no se pueden detener sus efectos, el regreso a
la fertilidad no es inmediato, puede demorarse hasta diez meses,
puede provocar irregularidades del patrón menstrual, incrementa el
peso corporal, se ha reportado disminución de la densidad ósea y no
protege contra las ITS.
Los AHÍ con estrógenos y progestágenos son normalmente usados
cada mes, tienen una alta efectividad, controlan mejor el sangrado
menstrual y hay un rápido regreso a la fertilidad. Dentro de sus
desventajas está que en comparación con los anticonceptivos orales
causan más trastornos menstruales y no pueden ser usados durante la
lactancia materna.
Implantes subcutáneos.
Comenzaron con cápsulas subdérmicas del polímero Silastic que
permite que ciertos medicamentos se difundan a través de él a un
ritmo uniforme. Normalmente los implantes contienen progestágenos.
En los últimos años se han producido otros tipos de implantes no
biodegradables y de menor tiempo de acción. Recientemente los
chinos introdujeron el sistema de dos implantes con duración de cinco
años. También se han utilizados implantes degradables dentro de una
cápsula que no requiere ser retirada ya que es degradada por el propio
organismo, su acción anticonceptiva dura aproximadamente un año,
requiere un proceder quirúrgico para colocarlo y para retirarlo en el
caso de los no degradables.
Se insertan las cápsulas debajo de la piel, no profundamente por lo
general en la parte interna del brazo y se necesita un mínimo de
instrumentos quirúrgicos. Su mecanismo de acción es similar a los
anteriores además que provoca una insuficiencia luteal ya que este
tiene una disminución en la producción de progesterona y un
desarrollo no adecuado del endometrio de tipo secretorio. Deben ser
colocados en los primeros días del ciclo, entre sus ventajas está que
tienen una mayor acción anticonceptiva, su efecto es prolongado, se
retorna rápido a la fertilidad una vez retirado, pueden ser usados
durante la lactancia y no afectan la densidad ósea. Sus desventajas
son que causan irregularidad del patrón menstrual, requieren de
personal especializado para su colocación y retiro entre otras, se dice
que reducen la incidencia de embarazos ectópicos.
Anillos vaginales medicados
El epitelio vaginal tiene una permeabilidad y capacidad de absorción
excelentes para una gran variedad de drogas y colorantes, los
esteroides son bien absorbidos, se han elaborado sistemas que liberan
progesterona a un ritmo constante y en cantidades bajas aunque
suficientes para la anticoncepción. Estos anillos pueden ser dejados
en la vagina por períodos de tres a seis meses o más, se consideran
por varias personas más ventajosas que los implantes, su acción es
sobre el moco cervical y el endometrio, pueden provocar
irregularidades menstruales y en algunos casos se han reportado
secreciones vaginales fétidas.

Anticoncepción masculina
La mayoría de los métodos anticonceptivos han sido diseñados para el
uso de la mujer, en la actualidad se acepta la participación activa del
hombre en la planificación familiar por lo que él también debe de
disponer de métodos anticonceptivos seguros y efectivos, aún faltan
varios años para que las concepciones en este sentido cambien, no
obstante se están realizando numerosas investigaciones en este
campo, la mayoría de ellas se encuentran en etapa de
experimentación.
Se han ensayado métodos hormonales, no hormonales, quirúrgicos,
de barrera e inmunológicos.
Métodos Hormonales: Su intención es la de suprimir la producción
espermática sin dañar la disponibilidad androgénica. La
espermatogénesis depende de la función hipofisaria que requiere de la
producción de FSH que estimula las células de Sertoli y de la LH que
estimula las células de Leydig que son las que secretan la
testosterona, esta última hormona junto con la FSH sostienen
sinérgicamente la espermatogénesis. El problema principal para
desarrollar la anticoncepción en el hombre es alcanzar el grado
mínimo de supresión espermática requerido lo cual precisa de
numerosos ensayos clínicos dentro de los métodos anticonceptivos
hormonales en el hombre se encuentran: los androgénicos, los
androgénicos asociados con progestágenos y los análogos de los
factores liberadores (GnRH).
Los andrógenos deben provocar azoospermia y se describen varias
desventajas que están siendo investigadas en animales.
Androgénos más progestágenos: se han probados numerosos
compuestos, los progestágenos usados sin andrógenos causan
azoospermia pero se acompañan de efectos secundarios. Los
compuestos antiandrogénicos fueron propuestos para inhibir
selectivamente los efectos epididi.males y testiculares de los
andrógenos sin impedir sus efectos sistémicos. La combinación de un
progestágeno y una dosis fisiológica de testosterona representa el
método más prometedor para ser desarrollado como método
anticonceptivo hormonal en el hombre.
Análogos de los factores liberadores: estas hormonas peptídicas
actúan sobre receptores de la GnRH en la hipófisis anterior suprimen
la secreción de LH y Testosterona más rápido y con menores dosis,
aún no hay resultados concluyentes.
Métodos no hormonales: Son principalmente derivados de plantas que
con su acción disminuyen la espermatogénesis o actúan sobre el
epidídimo interfiriendo la madurez, también se han utilizado sustancias
ionizantes, agentes químicos y calor, no se ha avanzado mucho en
este campo.
Inmunoanticoncepción en el hombre
Trata de lograr antígenos que dan lugar a la producción de anticuerpos
que actúan sobre determinados antígenos espermáticos o epidimales
con la finalidad de lograr una infertilidad transitoria. Se han formulado
hipótesis sobre varias proteínas espermáticas como prototipo de
vacuna y han sido sometido a ensayos en primates. Se están
desarrollando otras vacunas para impedir la unión de los gametos
mediante antígenos que intervienen en este proceso, estas últimas
serían utilizadas por la mujer.

5- TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA

Han transcurrido 20 años desde que en el Reino Unido se informó el
nacimiento de Louise Brown como resultado de la primera fertilización
in vitro realizada con éxito. En estas dos décadas han nacido más de
150 000 niños en todo el mundo con esta técnica que en su conjunto
se conocen como técnicas de reproducción asistida (TRA). El objetivo
fundamental de ellas es vencer los obstáculos que impiden que los
gametos se unan, en la actualidad existe la tendencia de dividirlas en
dos tipos: TRA de baja tecnología donde se incluyen los diferentes
tipos de inseminación artificial y TRA de alta tecnología.
Técnicas de baja tecnología

Inseminación artificial:
Esta técnica requiere de varios pasos o etapas que son: estudio de la
infertilidad de la pareja, entrevista de la pareja, selección del donante,
determinación del momento exacto de la ovulación, técnica de
inseminación, estudio del factor cervical y criopreservación del semen.
La inseminación puede ser intravaginal, intracervical e intrauterina
según el lugar del tracto reproductor donde se deposite el semen y el
defecto del tracto genital que presente la mujer. Algunos autores
recomiendan el uso de fracciones de eyaculados de espermatozoides
obtenidos después de migración o de espermatozoides lavados para
aumentar el porcentaje de embarazo. En fechas más recientes se ha
introducido en la práctica la inseminación intraperitoneal, aunque los
resultados no permiten aún hacer conclusiones, mucho más reciente
es la técnica de perfusión de espermatozoides en las trompas de
Falopio, que según los primeros resultados parece más efectiva que la
inseminación intrauterina. Se deben de realizar un régimen de dos a
tres inseminaciones por ciclos en días alternos o continuos, la pareja
que se somete a esta técnica debe abstenerse de relaciones sexuales
tres días antes del procedimiento para evitar una posible interacción
inmunológica. Las desventajas más frecuentes son las infecciones
producidas por diferentes gérmenes, puede haber dolor y molestias
abdominales.

Técnicas de alta tecnología:

- Fertilización in vitro (IVF)
- Transferencia Embrionaria (ET)
- Transferencia intratubaria de gametos (GIFT)
- Transferencia intratubaria de cigotos (ZIFT)
- Transferencia intratubaria de oocitos pronucleares (PROST)
- Transferencia intratubaria de embriones (TET)
- Transferencia intratubaria transcervical (TIFT)
- Inseminación intrafolicular directa (DIFI)
- Transferencia intraperitoneal de oocitos y espermatozoides (POST)
- Inseminación subzona pelúcida (SUZI)
- Disección parcial de la zona pelúcida (PZD)
- Inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI)
- Microaspiración de espermatozoides del epidídimo (MESA)
- Aspiración percutánea de espermatozoides epididimarios (PESA)
- Extracción de espermatozoides testiculares (TESE)
- Inyección de espermátides redondas nucleadas (ROSNI)

ANALISIS CROMOSOMICO DE LAS CELULAS HUMANAS.

Poco se sabía de la citogenética humana hasta 1956, en que Tjio y
Levan desarrollaron técnicas efectivas para el estudio de los
cromosomas y comprobaron que el número de ellos en la célula
humana normal es de 46. Desde esa fecha ha aumentado mucho el
conocimiento sobre los cromosomas humanos, sobre sus numerosas y
variadas anomalías y sobre su composición molecular. Las
alteraciones de los cromosomas tienen gran importancia médica
porque son causa importante de defectos congénitos, retraso mental y
abortos espontáneos. El desarrollo de métodos para determinar la
composición cromosómica durante la vida fetal ha ensanchado
significativamente el horizonte del diagnóstico prenatal humano.
CROMOSOMAS HUMANOS.
Los 46 cromosomas de la célula humana forman 23 pares homólogos,
los miembros de cada par homólogo coinciden en cuanto a la
información genética que cada uno contiene. En el momento de la
fecundación se hereda un miembro de cada par de cromosomas del
padre y otro de cada par de cromosomas de la madre. En ambos
sexos son semejantes 22 de los 23 pares de cromosomas, que por ello
se denominan autosomas, el par restante lo constituyen los
cromosomas sexuales. En la mujer los dos miembros del par de
cromosomas sexuales son indiferenciables tanto al microscopio como
por el tipo de información genética que contienen y se denominan
cromosomas X. En el varón los dos miembros del par de cromosomas
sexuales son diferentes tanto en su estructura como en su
composición genética; uno es idéntico a los cromosomas sexuales de
la mujer y se denomina X; el otro, denominado cromosoma Y es más
pequeño y guarda homología con el X sólo en cuanto al tipo de una
parte de su información genética.
CARACTERISTICAS CELULARES NECESARIAS PARA REALIZAR
EL ANALISIS CROMOSOMICO.
Cuando una célula se divide el material nuclear (cromatina) pierde el
aspecto homogéneo característico de la célula en reposo y se
condensa formando los cromosomas. De las cuatro fases de las
divisiones mitóticas, es en la metafase en la que los cromosomas
alcanzan su máxima condensación y densidad tintoreal, disponiéndose
en el plano ecuatorial de la célula. Es por ello la etapa de la mitosis en
la que más fácilmente pueden estudiarse los cromosomas. Así, las
células empleadas para el estudio de los cromosomas deben ser
capaces de crecer y dividirse rápidamente en cultivo. Cuando la
división de las células cultivadas resulta evidente, se añade al cultivo
una sustancia (colchicina) que interrumpe la mitosis justamente en la
etapa de metafase. Posteriormente las células se fijan, se extienden
sobre una lámina portaobjetos y se tiñen, con lo cual ya están en
condiciones de ser examinadas al microscopio. Según el método de
tinción utilizado los cromosomas podrán observarse coloreados en
toda su extensión (tinción total) o teñidos según un patrón especifico
de zonas claras y oscuras (tinción por bandas) Las células más
asequibles que satisfacen los requisitos de cultivo son los leucocitos
sanguíneos, los cuales se obtienen de una muestra de sangre
periférica. Estos cultivos tienen el inconveniente de su corta vida.
Cultivos de mayor duración pueden obtenerse con células de otros
tejidos como la piel. Además pueden ser cultivadas células fetales
obtenidas por amniocentesis (punción de la cavidad amniótica).
DETERMINACION DEL CARIOTIPO.
Los cromosomas de una célula humana en metafase se observan al
microscopio como una extensión cromosómica, o sea, como un grupo
de cromosomas dispuestos al azar. Para analizar tal extensión, los
cromosomas son fotografiados, recortados de la microfotografía y
ordenados según una clasificación convencional. El conjunto ordenado
recibe el nombre de cariotipo. La clasificación de Denver (denominada
así porque fue ideada en una reunión de citogenetistas en el año 1960
en Denver) distingue 7 grupos cromosómicos identificados por las
letras de la A a la G, sobre la base de la longitud total del cromosoma y
la posición del centrómero. Estos 7 grupos cromosómicos en orden de
tamaño decreciente son:

Grupo A - Cromosomas 1, 2 y 3
Grupo B - Cromosomas 4 y 5
Grupo C - Cromosomas 6 al 12 y el X
Grupo D - Cromosomas 13 al 15
Grupo E - Cromosomas 16 al 18
Grupo F - Cromosomas 19 y 20
Grupo G - Cromosomas 21, 22 y Y
Cuando se ha establecido el cariotipo de los cromosomas de una
célula, es posible determinar si son normales en número y estructura.
Aunque las anomalías numéricas son fáciles de identificar, la
observación de las alteraciones estructurales puede requerir técnicas
adicionales.
APLICACIONES MÉDICAS DEL ANALISIS CROMOSOMICO.
Los estudios cromosómicos son utilizados en la Medicina en un
importante número de situaciones. Algunas de estas aplicaciones son:
Problemas de la reproducción: Se ha observado una alta incidencias
de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos del primer
trimestre. Los análisis cromosómicos pueden ser útiles para
determinar las causas de infertilidad o de los abortos a repetición.
Diagnóstico prenatal: La determinación del cariotipo fetal permite
diagnosticar patologías fetales, especialmente en los casos de edad
materna avanzada (alteración del número de cromosomas) o en
anomalías cromosómicas familiares.
Diagnóstico clínico: Los estudios cromosómicos son útiles para el
diagnóstico en enfermos con malformaciones congénitas, retraso
mental, trastornos del crecimiento y alteraciones del desarrollo genital,
etc.
EL COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS EN LOS
PROCESOS DE LA REPRODUCCION.
La información genética contenida en cada célula es doble. Para cada
rasgo fenotípico existen dos genes o alelos(uno aportado por la madre
y otro por el padre). Ya sabemos que se expresa fenotípicamente el
gen que codifica para el carácter dominante. Estos dos genes
diferentes para cada rasgo fenotípico se encuentran en cromosomas
diferentes.. Es decir, existen dos cromosomas que tienen los mismos
tipos de genes (excepto para los cromosomas sexuales en el varón).
Estos cromosomas se conocen como homólogos. El hecho de que la
información genética de cada célula normal sea doble tiene gran
significación biológica. Por eso tales células se denominan diploides.
La célula humana diploide normal tiene 46 cromosomas, o sea, 23
pares de cromosomas homólogos. La célula humana haploide normal
que se produce en el proceso de formación de los gametos
(gametogénesis) tiene sólo la mitad del número de cromosomas, es
decir, 23. Pero no son 23 cromosomas cualquiera, sino un miembro de
cada uno de los 23 pares de una célula diploide. Nótese entonces que
en la célula haploide están representados también todos los genes,
pero en forma sencilla, no doble. Cuando dos de estas células
haploides de diferente sexo (gametos) se unen, cada una de ellas
aporta un miembro para cada par de cromosomas y se establece el
número diploide normal de la especie.
Debe observarse atentamente que en la primera división meiótica los
cromosomas previamente duplicados no se dividen longitudinalmente
con la consecuente separación de sus cromátides y la formación de
células hijas genéticamente idénticas como ocurre en la mitosis, sino
que cada miembro de los cromosomas de un par, es decir, cada
homólogo, se dirige a una célula hija (segregación) con lo que resulta
que en la primera división meiótica se forman dos células que tienen
sólo 23 cromosomas. Como estos 23 cromosomas están duplicados,
la cantidad de ADN de cada célula producto de la primera división
meiótica se corresponde con el de una célula diploide, lo cual durante
mucho tiempo generó grandes discusiones entre los investigadores.
También es muy importante recordar que en la primera división
meiótica, antes que los cromosomas homólogos se segreguen, ocurre
un apareamiento de los mismos y el intercambio de segmentos de sus
cromátides, fenómeno conocido como "crossing over".
El término del proceso reproductivo y el nacimiento de un niño
saludable, este feliz "milagro de la naturaleza", depende de una larga
sucesión de complejos y delicados pasos que arrancan de la
formación de células muy especializadas en dos individuos de sexo
diferente, el apareamiento sexual o cópula (que en el humano, además
de su significado reproductivo, tiene un contenido psicológico y social
relevante), el transporte de los gametos a través de los conductos
genitales sanos y permeables, la unión en el momento y lugar precisos
de estas dos células de vida efímera y la formación de un nuevo ser
humano, muy vulnerable en esta etapa, en el seno de una mujer
saludable. No deberá sorprendernos entonces que más del 10% de
todas las parejas tengan dificultad para concebir un hijo y requieran la
ayuda de un médico. En la práctica médica se considera que una
pareja es infértil cuando después de 1 año de vida sexual activa no se
ha producido un embarazo. Por supuesto que en la mayoría de los
casos puede reconocerse a uno de los miembros de la pareja como
responsable de esta infertilidad. Afortunadamente la ciencia moderna
permite que la mayoría de estas parejas puedan superar esta dificultad
mediante tratamientos médicos de muy diversa naturaleza que van
desde un simple consejo hasta procedimientos de gran complejidad.
Cuando en uno de los miembros de la pareja se descubre una causa
de incapacidad total y permanente para concebir, decimos que ese
individuo es estéril. En muchos casos de infertilidad en que hasta hace
pocos años se consideraba estéril a uno de los miembros de la pareja,
como es el caso de la mujer que ha perdido ambas trompas, hoy en
día puede procrear mediante procedimientos tan sofisticados y
costosos como la fertilización in vitro, popularmente conocido como
"bebé probeta". El desarrollo científico, como vemos, esta modificando
los límites de la esterilidad y dándole cada vez más oportunidades a
muchas parejas que hasta hace pocos años sólo tenían el camino de
la adopción.
Entre las causas de infertilidad de la pareja se encuentran los
trastornos en la producción en cantidad y calidad de los
espermatozoides. Estos trastornos pueden presentar grados muy
diversos y ser susceptibles o no de tratamiento médico. Una de las
pruebas comúnmente realizada para establecer si la causa de la
infertilidad se debe a alteraciones de los espermatozoides es el
espermograma.

ESPERMOGRAMA.
El espermograma es un análisis que consiste en tomar una muestra de
semen para estudiar las características del mismo, de manera que se
obtiene información tanto acerca de los espermatozoides como del
resto del líquido seminal.
La muestra se obtiene mediante masturbación, después de un período
de abstinencia sexual no menor de 48 horas ni mayor de 7 días. El
eyaculado se recoge en un frasco de vidrio o plástico limpio el cual es
rotulado con los datos necesarios.
CARACTERISTICAS MACROSCOPICAS:
Aspecto: El semen normal tiene un aspecto opalescente gris, es
homogéneo y se licúa aproximadamente en 60 minutos a temperatura
ambiente. El semen es más claro en la medida que tiene menos
espermatozoides o de color pardo si contiene glóbulos rojos.
Volumen: Varía entre 2 y 10 ml.
Consistencia: Se puede conocer haciendo pasar con suavidad el
semen a través de una aguja para inyección. El semen sale formando
pequeñas gotas individuales. En casos de anormalidad se forman
filamentos de más de 2 cm de longitud.
pH: El pH debe tomarse dentro de la primera hora de obtenida la
muestra y oscila normalmente entre 7.2 y 7.8. Las cifras mayores
suelen asociarse a infecciones y las menores con azoospermia o
alteraciones de las vías espermáticas.
CARACTERISTICAS MICROSCOPICAS.
Motilidad: Para su determinación se deposita una gota de semen en
una lámina portaobjetos y sobre ella se coloca un cubreobjetos. Luego
se examina el preparado al microscopio y a temperatura ambiente. Se
observa sistemáticamente el campo microscópico y se clasifica la
motilidad de cada espermatozoide en una escala de cuatro
categorías (de la A a la D) definidas como sigue:
A: espermatozoides con motilidad rápida, progresiva y lineal
B: espermatozoides con motilidad lineal o no lineal, lenta o perezosa.
C: espermatozoides con motilidad no progresiva.
D: espermatozoides inmóviles.
En una muestra normal el 50% o más de los espermatozoides
presentan progresión anterógrada (categorías A y B). También se
considera normal cuando el 25% o más presenta progresión lineal
rápida (categoría A).
Viabilidad: En una muestra de semen normal el 50% o más de los
espermatozoides están vivos. Cuando el número de espermatozoides
inmóviles supera el 60%, se aplica una técnica especial de tinción que
permite diferenciar los espermatozoides inmóviles pero vivos de los
muertos. La presencia de una alta proporción de células vivas pero
inmóviles puede indicar defectos estructurales del flagelo.
Morfología: Los espermatozoides normales presentan una cabeza oval
de contorno regular y un casquete acrosómico que cubre más de la
tercera parte de la cabeza. La pieza intermedia es delgada, recta, de
contorno regular, se encuentra alineada con el eje longitudinal de la
cabeza y presenta menos de la tercera parte del ancho de la misma.
La cola es delgada, no arrollada y de contorno regular.
Leucocitos: En una muestra de semen se encuentran otros elementos
celulares aparte de los espermatozoides, como son los leucocitos cuya
concentración normalmente debe ser inferior a 1 x 10 1 por ml. Cifras
mayores requieren estudios adicionales para establecer si el paciente
padece una infección de los conductos genitales o sus glándulas
accesorias.
En resumen, los valores normales de las variables más importantes
del semen son:
Volumen: 2 ml o más.
pH: 7.2 - 7.8
Espermatozoides: 20 x 106/ml o más.
Motilidad: A + B = 50% o más o A = 25% o más.
Morfología: 50% o más con morfología normal.
Viabilidad: 50% o más vivos.
Leucocitos: < 1 x 106/ ml.
NOMENCLATURA DE ALGUNAS VARIABLES PARA EL SEMEN:
Normozoospermia: Eyaculado normal según la definición precedente.
Oligozoospermia: Concentración de espermatozoides menor de 20 x
106/ml.
Astenozoospermia: Menos del 50% de los espermatozoides. con
progresión anterógrada (A+B)
Teratozoospermia: Menos del 50% de los espermatozoides con
morfología normal.
Oligoastenoteratozoospermia: Perturbación de las tres variables.
Azoospermia: Ausencia de espermatozoides en el eyaculado.
Aspermia: Ausencia de eyaculado.

6- BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA:
 Rowe, P.J., et al.(2000) WHO manual for the standardized
investigación, diagnosis and management of the infertile male.
World Health Organization, pp. 5,14,17
 Peláez, J. (2001): Métodos anticonceptivos. Actualidad y
Perspectivas para el nuevo milenio. Ed. Científico Técnico, La
Habana, pp. 93-109, 173-349
 Padrón, R. S.(2000): Infertilidad Femenina. Ed. Científico Técnica,
La Habana.
 Padrón, R. S.(1998): Temas de Reproducción Masculina. Ed.
Científico Técnica, La Habana.