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La Habana, 2012
Catalogación Editorial Ciencias Médicas
WL 390
En esta nueva edición, quiero agradecer a todos mis familiares, amigos y compañe-
ros de trabajo que me apoyaron en la realización de esta obra; en especial, al doctor
Gilberto Sánchez Cruz, quien me estimuló y aportó sus ideas para desarrollar la
primera edición, así como a los licenciados Roberto Rodríguez Labrada y José
Miguel Laffita Mesa por sus valiosos aportes y ayuda en la revisión del texto.
También, a los doctores Raúl Aguilera Rodríguez y Jacqueline Medrano Montero;
a los licenciados Nalia Canales Ochoa, Julio C. Rodríguez Díaz, Yanetza González
Zaldívar, Dany Coello Almarales, Dennis Almaguer Gotay, Luis Enrique Almaguer
Mederos y Yaimeé Vázquez Mojena.
A la Universidad Médica “Mariana Grajales Coello”, de Holguín, por todo su
apoyo en estos últimos años, en la ejecución de diferentes investigaciones, prin-
cipalmente a las doctoras Marieta Cutiño Rodríguez y Katia Ochoa Aguilera.
A los colaboradores internacionales que han contribuido al desarrollo y la capaci-
tación científica de nuestra institución.
A todos los trabajadores del Centro de Investigación y Rehabilitación de las
Ataxias Hereditarias (CIRAH) que, desde sus puestos de trabajo, facilitan el desa-
rrollo de todo nuestro trabajo.
Es el momento de dar agradecimientos a todos los enfermos con ataxias heredi-
tarias y sus familiares, que durante tres décadas han contribuido con todas las
investigaciones que se realizan en el país, sobre esta enfermedad.
En 1978, Countinho y Andrade describieron una familia con más de 200 enfer-
mos con ataxia cerebelosa autosómica dominante en las Islas Azores, bajo el
término enfermedad de Machado -Joseph (MJD), con una prevalencia de
1 por cada 140 habitantes. Los criterios diagnósticos propuestos fueron el
modo de herencia autosómico dominante, ataxia de la marcha, signos
piramidales, síndrome extrapiramidal, neuropatía periférica, disfagia y
oftalmoplejía. Desde el punto de vista anatómico se reportó la ausencia de
lesión en el núcleo olivar inferior.
Entre 1992 y 1994 se identificaron, por Kawaguchi y Orr, las mutaciones
de estos dos tipos de ataxias espinocerebelosas (SCA1 y SCA3/MJD). Estas
se producen por expansiones de un trinucleótido en la región de codificación
de los genes respectivos.
En noviembre de 1996, se publicó el locus del gen productor de la SCA2,
así como la mutación génica, que consistió en la expansión del trinucleótido
CAG. Estos estudios demostraron que, para las familias con SCA2 proceden-
tes de Francia, los alelos normales eran de 17-29; para las de Japón, 15-24; y
de 22 para las de los Estados Unidos de Norteamérica; sin embargo, en los
enfermos, estos alelos alcanzaron valores de 37-50, 35-59 y 36-52, respecti-
vamente.
Después, se realizaron valiosos aportes que en la actualidad permiten co-
nocer parte de las características genéticas de al menos 30 formas moleculares
de ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes.
edades tempranas, los síntomas neurológicos son más severos y los adiciona-
les más frecuentes. También se presentan nistagmo y trastornos de la motilidad
ocular que progresan hasta la oftalmoparesia.
La amiotrofia distal de las extremidades, la espasticidad y la coreoatetosis
se pueden observar, pero el parkinsonismo es infrecuente. El intelecto se
conserva hasta los estadios más avanzados, cuando puede ocurrir un síndro-
me parecido al del lóbulo frontal. La expresión fenotípica de la SCA1 tiene
variabilidad intrafamiliar e interfamiliar. Sin embargo, la enfermedad siempre
es moderada a lo largo de los años.
La SCA1 se produce por una repetición expandida del trinucleótido de CAG
el cual codifica para la síntesis de una proteína con expansión de poliglutamina,
la Ataxina-1. Las repeticiones normales de CAG, en el gen SCA1, son de 6 a
38 unidades y las mayores de 21 se interrumpen por 1 a 4 repeticiones de CTG.
Los alelos patológicos presentan repeticiones ininterrumpidas de CAG, desde
39 hasta 82 unidades. Al igual que en otras enfermedades producidas por
poliglutaminas (poli-Q), las grandes repeticiones de CAG se correlacionan,
significativamente, con el inicio temprano de la enfermedad.
Mediante los estudios de Orr y Zoghbi (2001), se profundizó en la patogenia
de la SCA1, lo que permitió obtener resultados para la terapia génica en esta
enfermedad. Se demostró que la proteína mutada forma agregados
intranucleares en neuronas específicas, lo que constituye un elemento crítico
en la patogénesis y la expresión de los genes específicos, con la temprana
aparición de la enfermedad.
como distonía o corea (38 %) y demencia (37 %). En una serie de 111 pacien-
tes procedentes de 32 familias con diversos orígenes, Cancel y colaboradores
(1997) reportaron similares resultados e identificaron movimientos oculares
lentos en 56 %, fasciculaciones en 25 % y distonía en 9 %.
La ataxia es poco progresiva y puede asociarse con nistagmo. Los refle-
jos osteotendinosos están incrementados en los primeros años de evolución,
pero desaparecen después. No hay rasgos clínicos que permitan un diagnós-
tico con certeza, este depende del estudio genético molecular, porque los
movimientos oculares sacádicos enlentecidos son muy frecuentes, pero no
patognomónicos. Los estudios radiológicos y anatomopatológicos muestran
una atrofia olivopontocerebelosa, que se distingue de la SCA3, pero no de
la SCA1.
El gen de la SCA2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 12
(12q23-24,1) y la mutación consiste en una repetición expandida del
trinucleótido de CAG que oscila entre 32 y 77 unidades. Se reportaron ex-
pansiones súbitas de hasta 200 repeticiones. El gen SCA2 codifica para la
síntesis de una proteína citoplasmática, la ataxina-2, cuya función no se cono-
ce. Se caracteriza por un dominio poliglutamínico, por lo que la SCA2 clasifi-
ca dentro del grupo de las enfermedades producidas por poli-Q. Los alelos
normales tienen interrupciones de citosina adenina adenina (CAA), que se
pierden en los expandidos. Los alelos expandidos entre 32 y 34 repeticiones
tienen una penetrancia reducida, por lo que no todos los individuos que los
portan manifiestan signos de la enfermedad a lo largo de sus vidas. Al compa-
rar los alelos de la SCA2 con los de la SCA1, SCA3 y SCA7, el rango de
patogenicidad en la SCA2 es el de menor repetición de CAG.
rigidez y distonía. Existen cuatro formas clínicas: la tipo 1 cursa con distonía
y la tipo 2 es la más común, comienza en la adultez, y cursa con manifesta-
ciones cerebelosas y piramidales; la tipo 3 tiene una edad de inicio tardía,
mayor de los 40 años, y se caracteriza por una ataxia ligera que se acompaña
de neuropatía periférica y pérdida de neuronas motoras; la tipo 4 se caracteriza
por parkinsonismo sensible a la dopamina. La mayor variabilidad del cua dro de
la SCA3 se produce en el grado de afectación periférica, por lo que algunos
pacientes desarrollan hiperreflexia, mientras que otros evidencian marcada
amiotrofia distal con arreflexia. En la SCA3 tampoco existen hallazgos
patognomónicos.
Las alteraciones neuropatológicas incluyen la degeneración de las vías
cerebelosas aferentes y eferentes, el puente, el núcleo dentado, la sustancia
nigra, los núcleos subtalámicos, el globo pálido, los núcleos motores de pares
craneales y las células del asta anterior de la médula espinal. Existe una
reducción de las poblaciones neuronales de la corteza cerebral, la cerebelosa,
el striatum y la oliva.
En los estudios de resonancia magnética nuclear (RMN) se reportan el
agrandamiento del cuarto ventrículo, la atrofia espinopontina severa y la dis-
minución de las olivas. La tomografía por emisiones de positrones y emisión
de fotón simple demuestran la disminución del metabolismo de la glucosa y
del flujo sanguíneo en estructuras del tallo cerebral.
lenta progresión y sin anticipación genética. Los síntomas iniciales son el des-
equilibrio a la estancia de pie, la incordinación de la marcha y el nistagmo evo-
cado por la mirada. Después de largo tiempo de evolución aparecen la
oftalmoparesia, sácadas enlentecidas, ptosis palpebral e hiperreflexia
osteotendinosa.
La enfermedad es causada por una mutación sin sentido en el gen AFG3L2
que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 18 (18p11,22-q11,2) y
codifica para una metaloproteasa involucrada en el desarrollo axonal. La RMN
muestra atrofia cerebelosa. Los estudios de conducción nerviosa son norma-
les, igual que la morfología y las enzimas oxidativas mitocondriales en la biop-
sia de músculo.
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Fig. 2.1. Tasa de prevalencia de las ataxias hereditarias en los diferentes municipios
de la provincia de Holguín. Existen mayores prevalencias en los municipios de
Báguanos, Cacocum y Holguín.
Características físico-químicas
La ataxina-2 es una proteína citoplasmática de aproximadamente 140 kDa
y 1 312 residuos aminoacídicos. El punto isoeléctrico de este polipéptido es de
9,6, lo que la ubica como una proteína básica, a pesar de contar con una
región que comprende 46 aminoácidos ácidos, codificados por los axones 2 al
7. Esta región consiste en 2 dominios globulares denominados Lsm (del inglés
like Sm) y LsmAD (del inglés Lsm-Associated Domain) (Fig. 2.4). El prime-
ro adquiere una estructura tridimensional de tipo barril ß abierto y se sugiere
que participa en el procesamiento del ácido ribonucleico (ARN). El dominio
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Patrones de expresión
La ataxina-2 es una proteína de expresión ubicua, razón por la cual su
síntesis no está restringida al sistema nervioso central. La caracterización de
la proteína homóloga con la ataxina-2 humana en ratones (las que conservan
91 % de identidad) arrojó que esta proteína además de expresarse en el cere-
bro, se encuentra en tejido cardíaco, riñones, músculos, pulmones y bazo.
En el cerebro humano, la ataxina-2 se localiza en el citoplasma apical de
neuronas piramidales en las capas III, V y VI del lóbulo frontal, pero no en la
sustancia blanca. Otras estructuras cerebrales donde se ha detectado la pre-
sencia de la ataxina-2 son las neuronas piramidales del hipocampo y las
granulares del giro dentado. En los ganglios basales solo se ha podido deter-
minar la expresión de la proteína en las neuronas del g lobo pálido y el núcleo
amigdalino. A nivel del mesencéfalo y el bulbo raquídeo, la ataxina-2 se
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Características funcionales
Aunque la estructura primaria y conformacional de la ataxina-2 permite pre-
decir algunas propiedades funcionales, hasta este momento no se conoce la
función que esta realiza en las células. Sin embargo, se plantea que la misma
está involucrada en el metabolismo del ARN y el funcionamiento de las mem-
branas citoplasmáticas.
Fig. 2.5. RMN de un paciente con SCA2 (edad 40 años; tiempo de evolución, 8 años;
CAG, 39 unidades; SARA score, 19 (A); y un sujeto control [edad 40 años (B)]. Observe
la severa atrofia del cerebelo y el tallo cerebral en el paciente.
Fig. 2.6. Comparación de medias del índice de Romberg (área) antes del tratamiento
(basal) y a los tres meses posterior a este. Se observa la disminución significativa al
finalizar la rehabilitación (p = 0,001).
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Fig. 2.7. Comparación de medias para la variable latencia sacádica antes del trata-
miento (basal) y tres meses posteriores a este. Se observa la disminución significati-
va al finalizar la rehabilitación (p = 0,023).
Beneficios
Con este programa se espera:
1. Diagnosticar precozmente la SCA2, en las primeras semanas del emba-
razo.
2. Disminuir la aparición de nuevos casos con SCA2 cada año.
3. Elevar la calidad de vida de las familias afectadas a nivel nacional.
4. Disminuir los costos de la atención médica y social en esta enfermedad.
Este órgano recibe información procedente de todas las estructuras del sis-
tema del equilibrio. También almacena los programas reflejos y motores nece-
sarios, para el mantenimiento del equilibrio que necesita de un aprendizaje.
Toda la información que va almacenando, junto con la nueva que recibe, la
utiliza para sus funciones de comparador. Por esta razón, el cerebelo se con-
sidera como el órgano que jerarquiza los circuitos biocibernéticos del equili-
brio, y ejerce su función sobre la actividad refleja y voluntaria.
Para el estudio de las afecciones del sistema nervioso existen varias téc-
nicas que permiten cuantificar la función sensorial y motora. Sin embargo, las
pruebas para evaluar la ataxia no son comunes. Las técnicas automatizadas
de neurología cuantitativa tienen sus aplicaciones en:
1. Evaluación terapéutica.
2. Formulación de escalas clínicas objetivas.
3. Evaluación de la rehabilitación.
4. Descripción de etapas evolutivas.
5. Desarrollo de modelos pronósticos.
6. Correlación clínico-cuantitativa con variables moleculares.
son los trastornos de la marcha y del lenguaje, lo cual se debe a que esas
funciones se ejecutan en las actividades de la vida diaria y en el desempeño
social del individuo. No sucede lo mismo con la adiadococinesia; para demos-
trarla es necesario realizar una maniobra específica.
con grandes expansiones poliglutamínicas (Fig. 3.2). Sin embargo, para ex-
pansiones pequeñas, predomina una gran variabilidad de la diadococinesia, lo
que pude relacionarse con la existencia de otros factores genéticos y ambien-
tales que interactúan con el gen SCA2, potencializando su efecto.
en los experimentos de Nashner (citado por Wadia y Seami, 1971), donde los
individuos se mantenían de pie sobre una plataforma que podía ser desplaza-
da de repente hacia atrás. Ese desplazamiento se realizó en dos condiciones:
en una primera serie, las pruebas se ejecutaron a diferentes distancias de
forma impredecible, mientras que en la segunda los movimientos tenían la
misma amplitud en todas las pruebas. Durante los primeros 75 ms del estímulo,
Fig. 3.4. Índice de Romberg. Se incrementan los valores promedios en los enfermos,
en relación con los controles.
Fig. 3.5. Principales tipos de respuestas del reflejo T en pacientes con SCA2.
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Otra de las causas que incrementan la latencia sacádica son los déficits en
la atención visual, ya que existe solapamiento anatomofuncional de las es-
tructuras que intervienen en la génesis sacádica y la atención visual a nivel de
la corteza frontal.
Dismetría sacádica
La dismetría sacádica, especialmente la hipermetría, constituye el signo
electrofisológico clásico de las afecciones cerebelosas, aunque se puede en-
contrar en las lesiones del tallo cerebral. La hipometría sacádica también se
observa en enfermedades que afectan al cerebelo y al tallo cerebral.
Los pacientes con lesiones en la corteza parietal posterior y otras regiones
del cerebro presentan dismetría sacádica. Las alteraciones hemisféricas uni-
laterales desvían las sácadas verticales hacia el lado de la lesión.
Los defectos visuales pueden conducir a una dismetría sacádica. Por ejem-
plo, los pacientes con una hemianopsia presentan hipermetría o hipometría
sacádica (dependiendo de la dirección) para mantener el tarjet enfocado
dentro de la parte intacta del campo visual.
La desviación sacádica para estímulos de 10º, 20º y 30º tiene un rango de
normalidad entre 96 y 100 %. Sin embargo, para 60° oscila entre 90 y 95 %. En
los enfermos cubanos de SCA2 existen dos tipos de respuestas que se relacionan
con el ángulo de estimulación: para estímulos que oscilan entre 10º y 30º predomi-
na la hipermetría sacádica, mientras que para 60º existe una hipometría en
51,06 % de los enfermos, y un a hipermetría en 39,37 % (Fig. 4.3).
Fig. 4.4. Correlación entre la edad de inicio y CAG (A), de la velocidad sacádica con
el tamaño de la expansión de CAG (B), con el Score clínico (C) y con el tiempo de
evolución (D).
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Nota: Los asteriscos representan los niveles de significación estadística (*: p < 0,05; **: p < 0,001;
***: p < 0,0001).
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nervioso central. Otro criterio fue extender la duración del estudio hasta que
todos los sujetos portadores de la mutación desarrollaran la enfermedad, con
el objetivo de contar con una representación del espectro de cambios
degenerativos, que con el decursar del tiempo se producen en esta afección.
Se realizó el estudio molecular de todos los sujetos incluidos en la investi-
gación. De esta manera, se pudo identificar quiénes eran los portadores de la
mutación. El grupo con estudio normal sirvió como control para establecer las
comparaciones respectivas con los portadores. A partir del tamaño de la ex-
pansión poliglutamínica se pudo estimar la edad de inicio probable para enfer-
mar, la que se pudo comparar con el valor real de esta variable.
Para estimar cuándo aparecen las principales alteraciones electrofisiológicas
de la SCA2, se analizaron todos los registros neurofisiológicos obtenidos, te-
niendo en cuenta el tiempo que les restaba antes de enfermar y el tiempo de
evolución de la patología. Para ello se confor maron cinco grupos de registros,
dos para estimar el inicio de las alteraciones preclínicas y tres para las altera-
ciones en estadio clínico. Los grupos para el estudio preclínico contaban con
los registros obtenidos con 5 o más años previos al inicio de la ataxia y entre
1 y 4 años antes de enfermar, respectivamente. En el tercer grupo se incluye-
ron todos los registros obtenidos desde el inicio hasta los primeros 4 años de la
enfermedad, mientras que en el cuarto se agruparon los registros obtenidos
entre los 5 y 9 años de evolución de esta. El último grupo contaba con los
registros de los pacientes entre 10 y 19 años de duración de la afección.
Con el objetivo de estimar la velocidad de progresión de las principales
alteraciones electrofisiológicas, se aplicó un modelo matemático exponencial
(y = aebx) con el conjunto de datos obtenidos para las variables que se estu-
diaron, por cada paciente. Según este modelo, a representa el valor de la
variable analizada en tiempo cero, es decir, en el primer estudio, y b represen-
ta la velocidad con que varía esta, con el paso del tiempo.
Se obtuvo la velocidad de progresión individual y promedio para las varia-
bles estudiadas, y se realizaron estudios de correlación con otras variables
clínicas y la expansión poliglutamínica.
Los estudios electrofisiológicos que se realizaron fueron conducción ner-
viosa periférica motora de los nervios mediano y peroneo profundo. Los sen-
sitivos se evaluaron en los nervios mediano y el sural. También se realizaron
potenciales evocados visuales, auditivos de tallo cerebral y somatosensoriales
por estimulación de los nervios mediano y tibial posterior.
La ataxina-2 tiene una expresión multisistémica. Dentro de las estructuras
que más afecta están las neuronas de Purkinje y las del puente. También a
nivel periférico daña a las del ganglio de la raíz dorsal.
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mediano y a partir del cuarto estudio, aparecen los primeros casos en los que
no se detectó respuesta.
Al término de la investigación solo un portador (4,76 %) de la mutación
mostraba valores normales de la amplitud sensitiva de nervio mediano, el que
se encontraba aún en estadio presintomático. De los portadores, 47,62 %
mostraban amplitudes inferiores a los 5 µV y en 38,1% de estos no se obtuvo
respuesta (Fig. 5.1A).
Para el nervio sural, a pesar de que al iniciar el estudio no se observaron
diferencias significativas entre los dos grupos, se reportaron amplitudes anor-
males en 9,52 % de los sujetos portadores de la mutación. Al término de la
investigación, 23,81 % mostraba potenciales con amplitudes disminuidas y
52,39 % no tenían respuesta (Fig. 5.1B).
Fig. 5.2. Disminución de la amplitud sensitiva del nervio mediano (A) y sural (B), en
el grupo de portadores de la mutación SCA2. Las barras en negro refieren los contro-
les y las grises los portadores de la mutación.
Fig. 5.3. Disminución de la amplitud sensitiva del nervio mediano (A) y el sural (B),
según el estadio clínico de los pacientes.
En los enfermos con mayor puntaje, las amplitudes de los potenciales sen-
soriales están más reducidas.
Las alteraciones de la latencia de los potenciales sensitivos y su velocidad
de conducción nerviosa, se inician antes de los primeros 10 años de evolución
de la enfermedad y guardan una estrecha relación con la disminución de la
amplitud de los potenciales sensitivos.
La comparación de medias de las velocidades de progresión de la neuropatía
sensitiva, entre el grupo de sujetos portadores de la mutación y no portadores
se muestran en la tabla 5.1. Se observa que la disminución de la amplitud del
nervio sural progresa más rápido que la del nervio mediano.
De manera muy relevante, se identificó una estrecha relación entre la
velocidad de progresión de las alteraciones sensitivas con la magnitud del
daño genético, lo que pudiera reflejar el efecto negativo de la expresión de la
ataxina-2 mutada en las neuronas del ganglio de la raíz dorsal.
De igual manera se observó una significativa correlación positiva entre la
progresión de estas alteraciones con el score total de la escala SARA, la que
fue aplicada en el último estudio, reflejando de manera más objetiva la exis-
tencia de patrones coincidentes para la progresión clínica y la electrofisiológica.
A pesar de esto, existe una importante variabilidad de los resultados
electrofisiológicos. Esta se expresa por la ausencia de potenciales sensitivos en
pacientes con expansiones poliglutamínicas por debajo de 41 unidades de CAG.
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Es posible que en estos pacientes existan otros factores que estén incrementando
la degeneración periférica, como genes modificadores o alteraciones
neuroquímicas (estrés oxidativo y disminución de los mecanismos de
neuroprotección).
Tabla 5.1. Comparación de medias para las velocidades de progresión de
las amplitudes sensitivas
Nervios Portadores Controles p Correlación Correlación
con CAG con SARA
Mediano 0,16 ± 0,10 0,03 ± 0,01 0,005 R = 0,38; p = 0,09 R = 0,63; p = 0,003
Sural 0,33 ± 0,26 0,03 ± 0,02 0,005 R = 0,65; p = 0,01 R = 0,62; p = 0,003
y cualitativo (Fig. 5.5B y C). Este hallazgo identifica a la latencia del compo-
nente P40 como un marcador de progresión para la SCA2, muy importante
en la estimación del curso evolutivo de esta enfermedad.
Los resultados del estudio neurofisiológico de la vía dorsal lemniscal su-
gieren dos tipos de alteraciones: en fibras nerviosas periféricas de grueso
calibre que se expresa por la caída de amplitud del potencial de Erb y por la
ausencia de respuesta de ese potencial. El otro tipo de anormalidad es una
lesión axonal intraxial dada por la ausencia de respuesta de los componentes
cervicobulbares y corticales de los PESS, y de la prolongación de latencias
interpicos N13-N20, del tiempo de conducción medular y de L1-P40; estas
pusieron de manifiesto un daño axonomielínico en las fibras de grueso calibre,
que pueden ser secundarias a la lesión ganglionar.
En resumen, las primeras alteraciones electrofisiológicas encontradas en
los pacientes con SCA2 fueron una disminución de la amplitud de los poten-
ciales sensitivos, PESS de morfología anormal, con prolongación de la latencia
del componente P40, del tiempo de conducción central y medular así como
PEATC poco replicables. Estas alteraciones se establecieron sin acompañarse
de manifestaciones clínicas.
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Fig. 5.5. Relación entre las alteraciones de los PESS de nervio tibial posterior con el
tamaño de la expansión poliglutamínica (A), la puntuación total de la escala SARA (B)
y el estadio clínico de la enfermedad (C).
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Onda F
Latencia mínima 38,15 40,81**
Latencia máxima 42,82 44,33 ns
Latencia mínima - Lat. M 27,39 29,66***
Latencia máxima - Lat. M 32,06 33,09 ns
Reflejo H
Sin embargo, las dos variables del reflejo H (latencia y amplitud) eviden-
ciaron diferencias estadísticamente significativas para los enfermos, con in-
cremento en la latencia y disminución de la amplitud (Tabla 6.1, Fig. 6.2).
Los resultados obtenidos en estos enfermos se caracterizan por la prolon-
gación de las latencias, sobre todo la mínima, lo que sugirió un defecto en la
conducción eferente debido a los cambios degenerativos proximalmente, qui-
zás en las astas anteriores de la médula espinal, si se le une a esto que los
estudios de conducción nerviosa periférica motores fueron normales. Otro
hallazgo fue la ausencia de respuesta presente en los pacientes de mayor
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Fig. 6.6. Mapas de actividad eléctrica cerebral de un paciente con SCA2. Se observa
el incremento del poder absoluto y relativo de la banda theta, así como la disminución
de estos para la banda alfa.
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Ritmo alfa Actividad theta Ondas delta (0,5-2 Hz) Ondas delta (0,5-2 Hz) EEG desincronizado
enlentecido en más del 80 % de 20 % a 50 % de más de 50 % de baja amplitud
fragmentado de una época del total de la época
EEG Aparición de Complejos K Complejos K y husos Ondas en dientes
ritmo theta de bajo Husos de sueño de sueño en menor de sierra bilaterales
voltaje en más de y puntas del vértex porcentaje
50 % de una época
EOG Ausencia de movimientos o movimientos lentos y pendulares Movimientos oculares
rápidos organizados
en eventos fásicos
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EMG Disminución de tono de los músculos antigravitorios del cuello y del tronco Atonía muscular
Presencia de twitches
Características Disminución estable de la frecuencia respiratoria, frecuencia cardíaca y la tensión arterial Variaciones bruscas
neurovegetativas Aumento de la motilidad intestinal de la frecuencia
Midriasis respiratoria,
frecuencia cardíaca
y la tensión arterial
Miosis
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Las causas que se invocan en los MPE, incluyen alteraciones a nivel del
Sistema Nervioso Periférico y del Sistema Nervioso Central, así como facto-
res vasculares, genéticos y metabólicos. Los estudios imagenológicos funcio-
nales durante el sueño, tales como el SPECT cerebral y la PET, evidencian la
reducción del receptor D2 del striatum lo que sugiere una disfunción
dopaminérgica a nivel postsináptico. Esta hipótesis se sustenta también en los
resultados beneficiosos que provoca la terapia con agentes dopaminérgicos
en estos enfermos.
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Fig. 7.2. Trastornos del movimiento relacionados con el sueño, en pacientes con SCA2.
A: épocas de 2 min en fase 4 de sueño donde se muestran los movimientos periódicos
de las extremidades en un paciente masculino de 52 años de edad y 20 años de duración
de la enfermedad. B: época de 2 min en fase 4 de sueño, donde se muestran las
contracturas musculares dolorosas el músculo tibial anterior, en una paciente femeni-
na de 32 años y 10 años de evolución de la enfermedad.
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