UNIVERSIDAD DE HUÁNUCO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

PROGRAMA ACADÉMICO PROFESIONAL OBSTETRICIA

Trabajo Monográfico

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Responsables - CASTAÑEDA VALENTÍN, Betsabe Melina

- COZ JUAN DE DIOS, Maxwell
- PIO SALIS, Luisa Madusa
- POLINO PRADO, Guadalupe

Docente - GAMARRA BEDOYA, Maritza Mariela

Huánuco 2017 - II
 DEDICATORIA

A nuestros padres y hermanos

por el apoyo económico y moral,
quienes están siempre
inculcándonos para hacer de
nosotros una mejor persona.
 ÍNDICE

PORTADA
DEDICATORIA
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 5
1. Concepto 5
2. Tipos 6
2.1. Las Anomalías Numéricas 6
a) Monosomía 6
b) Trisomía 6
2.2. Las Anomalías Estructurales 6
A) Deleción 6
B) Inversión 6
C) Translocación 7
a) Traslocación equilibrada 7
b) Traslocación desequilibrada 7
3. Enfermedades cromosómicas 7
3.1. Por anomalías al Número 7
a) Trisomía 21 (síndrome de Down) 7
b) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) 8
c) Trisomía 13 (síndrome de Patau) 9
d) Monosomía 10 (síndrome de Turner) 9
3.2. Por Anomalías Estructurales 10
a) Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del
maullido de gato) 10
b) Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de
Wolf-Hirschhorn) 10
4. Causas 10
5. Síntomas 11
5.1. Factores de riesgo 11
5.2. Prevención 11
5.3. Diagnostico 11
5.4. Tratamiento 11
CONCLUSIONES 12
RECOMENDACIONES 13
BIBLIOGRAFÍA 14
GLOSARIO 15
ANEXOS 16
 INTRODUCCIÓN

Debido a la falta de conocimiento de porque se dan las deformaciones

en los cromosomas humanos y de los diferentes tipos de enfermedades que
existen debido a este problema, el presente trabajo monográfico se centra en
ello, en investigar los diferentes tipos de enfermedades, como se dan y como
se producen, que características tienen las diversas anomalías y si son por el
padre o por la madre o por diferentes causas.
En el presente trabajo de investigación se ha tenido dificultades en
cuanto a las fuentes escritas debido que en la biblioteca central, solo existen
dos libros referidos con el tema, por lo que se recogieron mayores datos de
fuentes electrónicas confiables, las cuales fueron las limitaciones para el
trabajo integral de la monografía.
El contenido del presente trabajo de investigación ha sido estructurado
en títulos y subtítulos que se detalla a continuación: Anomalías cromosómicas,
tipos, enfermedades cromosómicas, causas y síntomas.
El presente trabajo tiene como objetivos, determinar la información
necesaria acerca del tema de las malformaciones en los cromosomas y
determinar información acerca de la genética y las enfermedades que se
producen.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1. Concepto
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. También se
le conoce con el nombre de aberración cromosómica y puede ser de
varios tipos: ausencia o presencia múltiple de un cromosoma,
alteraciones en la estructura (por ejemplo, la ausencia del gen).
Según SALAZAR R. Celia (2015:101) sostiene, “Las anomalías
cromosómicas pueden presentarse ya sea en los cromosomas sexuales
o en los autosomas en las anomalías ligadas a los cromosomas
sexuales llevan genes y algunos de ellos causan enfermedades
genéticas, siendo el cromosoma X entre las más comunes, que se
pueden dar enfermedades como la hemofilia, daltonismo y la anomalías
ligadas a las autosomas pueden ser numéricas y estructurales.” (1)
Según SALAZAR R. Celia (2015:103) sostiene, “El mapa cromosómico
es el conjunto de características que permiten reconocer la dotación
cromosómica de una célula. Es propio de cada especie se identifica por
el número, tamaño y forma de cromosomas.”(1)
Según MUÑOZ, Úrsula (2008:02) sostiene, “Para poder entender qué
son los cambios cromosómicos es necesario tener un conocimiento
previo de qué son los genes y los cromosomas. Nuestro cuerpo está
formado por millones de células. La mayoría de las células contiene un
juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de
instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de
nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras
características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o
nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se
asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46
cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la
madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. (2)
Según MUÑOZ, Úrsula (2008:11) sostiene, “Una anomalía cromosómica
no puede ser corregida, está presente durante toda la vida. Una
anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra
persona. Por lo tanto, un portador de una anomalía cromosómica puede
ser por ejemplo, un donante de sangre. Gran cantidad de personas
portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de tener niños
sanos.” (2)
_______________________________________
(1) SALAZAR R. Celia, “BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR”, 2015, p101
(1) ídem, p. 102
(2) MUÑOZ, Úrsula, “CENTRO DE INVESTIGACIONES BIOLOGICAS”, 2008, p02
(2) ídem, p. 11

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2. Tipos
Existen diversos tipos de anomalías cromosómicas que requieren el
cuidado clínico de un médico o de otro profesional de la salud, por lo que
mencionaremos los siguientes:

2.1. Las Anomalías Numéricas

TURNPENNY Peter (2009:45) define “las anomalías numéricas
conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos
tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de
cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número
normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales
en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de
tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de
cromosomas constituye una causa de problemas de salud o
anomalías congénitas”. Existen diferentes tipos. (2)

a) Monosomía
TURNPENNY Peter (2009:45) señala “Pérdida de un
cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habría
dos”.(2)
b) Trisomía
Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar
de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down
es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.

2.2. Las Anomalías Estructurales

TURNPENNY Peter (2009:46) señala “Son aberraciones en la
estructura del cromosoma. Dichas alteraciones pueden ser de dos
tipos” (2)
A) Deleción
Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un
gen).
B) Inversión
Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y
finalmente se vuelve a unir.
_____________________________________
(2) TURNPENNY Peter, “ELEMENTOS DE GÉNETICA MÉDICA”, 2009, p45
(2) ídem, p. 46

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 C) Translocación
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
a) Translocación equilibrada
No se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una
translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero
pueden tener problemas de esterilidad.
b) Translocación desequilibrada
Se produce aumento o pérdida de material cromosómico.
Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables
dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
- Translocación Recíproca
Se producen por transferencia de segmentos entre dos
cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuración pero no en el número total de cromosomas.
- Translocación Robertsoniana
Se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca
del extremo final resultando en un brazo p muy corto.
Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos
y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso
que los individuos portadores de este tipo de
translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

3. Enfermedades Cromosómicas
3.1. Por Anomalías del Número
TORRES M. Luis (2000:1932) señala “La mayoría de las
anomalías del número provocan la muerte del feto antes de que
nazca. Solo existen tres anomalías del número compatibles con la
vida, siendo trisonomías (del cromosoma 21, el 18 y el 13)”. (3)
a) Trisomía 21 (síndrome de Down)
TORRES M. Luis (2000:1933) define “Esta trisonomía es la
más frecuente en los seres humanos, la padecen 1 de 650
personas, y está presente en todas las sociedades,
independientemente del nivel socioeconómico. La probabilidad
de tener descendencia con síndrome de Down crece a medida
que la edad de la madre aumenta” (3)
_______________________________________
(3) TORRES M. Luis, “TRATADO DE ANESTECIA Y REANIMACIÓN”, 2000, p1933
(3) ídem, p. 1933

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 La manifestación clínica del síndrome de Down es bien
conocida, las personas que la sufren tienen una dismorfia
característica con cráneo pequeño y redondo, nuca corta,
plana y grande con exceso de piel, nariz aplanada y corta,
boca pequeña y lengua ancha…
Además de tener estas características físicas, las personas
con este síndrome también sufren malformaciones viscerales y
retraso mental. Las malformaciones viscerales incluyen
disfunciones cardíacas (en el 40% de los casos) y digestivas
(en el 30% de los casos).
El retraso mental es compartido por todos los individuos con
síndrome de Down, su cociente intelectual varía entre los 50
puntos (media a los 5 años) y los 38 (media a los 15 años). La
habilidad en la que el déficit es más notable es el
razonamiento abstracto.

Niña con las características físicas

del síndrome de Down.

b) Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

TORRES M. Luis (2000:1933) define “El síndrome de Edwards
es bastante grave. Los niños que lo padecen suelen fallecer
unas semanas después de nacer. No es un síndrome
frecuente pues tiene una incidencia aproximada de 1 por cada
8.000 niños, siendo más frecuentes en las niñas (con una
proporción de 4/1)” (4)
Los niños que la padecen presentan hipotonía, microcefalia y
dolicocefalia, boca pequeña, orejas puntiagudas y una
deformación en los pies en forma de “mecedora” o “piolet”.
Además de estás dismorfias físicas, presentan malformaciones
viscerales que afectan al corazón, al aparato digestivo y/o a
los riñones, y padecen una encefalopatía grave.
___________________________________________
(4) TORRES M. Luis, “TRATADO DE ANESTECIA Y REANIMACIÓN”, 2000, p1934

8
c) Trisomía 13 (síndrome de Patau)
TORRES M. Luis (2000:1934) define “El síndrome de Patau es
bastante raro, con una prevalencia de 1 caso entre 5.000-
15.000 personas. Esto es debido, entre otras razones, a que la
mayoría de los fetos con trisonomía en el cromosoma 13
mueren antes de nacer. (5)
Los bebés presentan malformaciones craneofaciales
características, cráneo pequeño con frente abombada, nariz
ancha y pequeña, “boca de lobo”, orejas bajas y malformadas
y, en ocasiones cebocefalia.
También son frecuentes las deformaciones de manos, con
hexadactilia, y pies, con enfermedad “mecedora” o “piolet”.
También presentan malformaciones viscerales, sobre todo en
el cerebro, aunque también pueden tenerlas en el aparato
digestivo, el corazón u otros órganos.
Los niños con síndrome de Patau no consiguen desarrollarse
con normalidad y suelen morir a los meses de nacer, con una
media de vida de 130 días.

d) Monosomía 10 (Síndrome de Turner)

TORRES M. Luis (2000:1936) define “La etiología del
síndrome de Turner está relacionada con la alteración
citogenética de uno de sus cromosomas sexuales: el núcleo
de cada célula del cuerpo contiene estructuras filiformes
portadoras de material genético llamadas cromosomas.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas,
de los cuales un par se compone de los dos cromosomas
sexuales (XX o XY). En el síndrome de Turner el par de
cromosomas sexuales muestra una anomalía, ya sea la
usencia total de un cromosoma X o parcial”. (5)

Niña con síndrome de Turner

__________________________________________
(5) TORRES M. Luis, “TRATADO DE ANESTECIA Y REANIMACIÓN”, 2000, p1934
(5) ídem, p. 1936
9
 3.2. Por Anomalías estructurales

a) Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome del

maullido de gato)
TORRES M. Luis (2000:1938) señala “Este síndrome es muy
raro, afecta solo a 1 de cada 50.000 persona, y su
característica principal es el síntoma que le da nombre al
síndrome, el maullido de gato, que se describe como un grito
agudo y triste que suena como el maullido de un gato.
Los niños sufren una dismorgia craneofacial con microcefalia,
cara de luna, mucha separación entre los ojos y orejas
pequeñas. No suelen tener malformaciones viscerales”. (5)

b) Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de

Wolf-Hirschhorn)
TORRES M. Luis (2000:1938) define “El síndrome de Wolf-
Hirschhorn es bastante raro, su prevalencia aproximada es de
1 por cada 50.000 personas, y afecta más a mujeres que a
hombres. Los síntomas principales son las malformaciones
(faciales y viscerales), el retraso mental, los problemas del
desarrollo y las convulsiones. Las personas con este síndrome
tienen la frente alta y con surcos, entrecejo ancho y nariz
rectilínea”. (5)

4. Causas
STANLEY, Robbins (2003:259) Señala “Generalmente, las anomalías
cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula
espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero,
hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de
los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía
cromosómica en su hijo. Las células reproductoras (óvulo y célula
espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando
estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado
con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que
comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un
error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un
número de cromosomas mayor o menor que lo normal”. (6)
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de
cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el
embrión sufre una anomalía cromosómica.

_______________________________________________
(5) TORRES M. Luis, “TRATADO DE ANESTECIA Y REANIMACIÓN”, 2000, p1934
(6) STANLEY, Robbins “PATOLOGÍA HUMANA”, 2003, p259

10
5. Síntomas
STANLEY, Robbins (2003:265) señala “Existen más de 50 descritos
aunque es raro que aparezcan todos”. (7)
Los más característicos son:
 Falta de tono muscular.
 Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado
epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las
poblaciones orientales).
 Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
 Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
 Pies anchos y dedos cortos.
 Puente de la nariz aplanado.
 Orejas pequeñas.
 Cuello corto.
 Cabeza pequeña.
 Llanto corto y chillón en la infancia.
 Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.

5.1. Factores de riesgos

Se ha comentado la relación entre la edad materna y el
síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera,
aumentan las posibilidades, no se han determinado otros
factores de riesgo. Es una alteración individual de las células
sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los
embarazos subsecuentes hayan de estar afectados
forzosamente.

5.2. Prevención
Análisis genético (y pruebas como la amniocéntesis o la
biopsia de corion) en la madre embarazada para determinar la
presencia o no de enfermedades genéticas -incluida la
trisomía a la 21-semanas de embarazo.

5.3. Diagnóstico
El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando
unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se
envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el
estudio genético.

5.4. Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, salvo evitar las
enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.
_______________________________________
(7) STANLEY, Robbins “PATOLOGÍA HUMANA”, 2003, p259

11
 CONCLUSIONES

1. Las anomalías cromosómicas son anomalías genéticas que se

presentan evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser
causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo ninguno de los padres
padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de
ella.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo
a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles
combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la
enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo.
2. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo
produce la enfermedad. Es importante hacer un estudio cromosómico
para detectar anomalías cromosómicas, y así saber cómo se expresan
las anomalías y que cromosomas se ven afectados las anomalías
cromosómicas pueden ser numéricas y estructurales, y se expresan de
diferente manera.

12
 RECOMENDACIONES

1. Debemos indagar un poco más acerca de las enfermedades que

existen, pues muchas veces se desconoce el verdadero origen de estas.
Y también es importante entender que anomalías como estas o por lo
menos muchas de ellas no tienen un tratamiento o “cura” pues son
ALTERACIONES GENÉTICAS, las cuales se adquieren durante la
formación del ovocito.

2. No debemos rechazar a quien pueda padecer las enfermedades ya

mencionadas, pues son personas con capacidades diferentes a las
nuestras pero con el mismo derecho a todos y cada uno de los
beneficios que tenemos las “personas normales”.

13
 BIBLIOGRAFÍA

1. SALAZAR ROJAS, Celia “BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR”,

Primera Ed, Huánuco, Edit. “El Atneo” 2015, p.100-104

2. MUÑOZ, Úrsula “CENTRO DE INVESTIGACIONES BIOLOGICAS”

Tercera Ed, Madrid, Edit. “CSIC” 2008, p.02-11

3. TURNPENNY, Peter ”ELEMENTOS DE GENÉTICA MEDICA”, Cuarta

Ed, España, Edit. “ELSEVIER S.A.” 2009, 440pp.

4. TORRES M, Luis “TRATADO DE ANESTESIA Y REANIMACIÓN”,

Primera Ed, Barcelona, Edit. “Arán” 2000, 3240pp.

5. STANLEY, Robbins “PATOLIGÍA HUMANA”, Séptima Ed, España, Edit.

“ELSEVIER S.A.” 2003, 872pp.

WEBGRAFÍA

1. https://www.medicapanamericana.com
2. http://www.eurogentest.org.com.pe
3. https://es.slideshare.net/mariajoselopez73307634/objetivos-
24702970?from_action=save
4. http://salud.ccm.net/faq/12576-anomalia-cromosomica-definicion
5. https://www.ecured.cu/Anomal%C3%ADa_cromos%C3%B3mica#Causa
6. https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/.../enfermedades-
cromosomicas.aspx
7. https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-
(Spanish).aspx
8. https://www.mibebeyyo.com › Bebés › Salud y bienestar › Salud

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 GLOSARIO

1. CENTRÓMERO : Es la parte central de un cromosoma

que aparece apretada" entre los brazos
p y q.
2. DELECIÓN : Es un tipo de mutación genética en la
cual se pierde material genético, desde
un solo par de nucleótidos de ADN
hasta todo un fragmento de
cromosoma.
3. GENES : Son unidades funcionales del ADN
celular, encargados de codificar ARN, la
cadena intermedia que la célula usa
para fabricar proteínas.
4. MICROCEFALIA : Anomalía consistente en un desarrollo
insuficiente del cráneo, a menudo
acompañado de atrofia cerebral.
5. MONOSOMÍA : Aneuploidía debida a la pérdida de uno
de los miembros de un par de
cromosomas homólogos.
6. PROGENITOR : Es un término que se usa para nombrar
al padre de un individuo.
7. SÍNDROME : Conjunto de síntomas que se presentan
juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico
determinado provocado, en ocasiones,
por la concurrencia de más de una
enfermedad.
8. TRANSLOCACIONES : Modificación estructural de cromosomas
por la que un segmento cromosómico
cambia de posición relativa dentro del
propio cromosoma (translocación
intracromosómica) o entre cromosomas
(translocación intercromosómica)
9. TRISOMÍA : Anomalía genética caracterizada por la
aparición de un cromosoma superfluo
en un par.

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 ANEXOS

F/1 Se aprecia cinodactilia son las desviaciones de los dedos

en el plano transverso. Pueden ser congénitas o
adquiridas, así mismo se pueden dividir en y el
axial del pulgar con tendencia a la inclusión y movilidad
sin limitación de los otros dedos.

F/2 Vista frontal y lateral de un bebe con labio leporino y

paladar hendido. En la vista lateral, nótese que el
segmento pre maxilar está proyectado hacia arriba.
Labio leporino unilateral con paladar hendido completo,
y observamos la úvula duplicada en la parte posterior
dela cavidad oral.

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