http://elpoligrafocosteno.mx/wp-content/uploads/2016/02/12735942_10207610195585639_1715154888_n.

jpg (labio leporino)

http://2.bp.blogspot.com/_6fYRBtPgB3c/TEo8gmu3YwI/AAAAAAAAACw/8JemVHDLgQA/s1600/09-42-07-1975750750.gif.jpg (polidactilia)
http://4.bp.blogspot.com/-XX1cm0CGbco/VkX3n7ui_ZI/AAAAAAAABD4/TbbtKLsIsIg/s1600/ni%25C3%25B1adown.png (Sndrome de Down)

EXPLOREMOS:
Observa las imgenes y responde:
1. Qu representa la primera imagen?
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2. A qu se deber que el nio de la imagen central tenga seis dedos?

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3. Frecuentemente observamos a personas con el Sndrome de Down, cuyas caractersticas son

diferenciadas a simple vista, tal como se muestra en la tercera imagen. A qu crees que se deba
esa enfermedad?
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4. Por qu algunas personas nacern con necesidades especiales y/o malformaciones genticas?
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5. Consideras que las personas con necesidades especiales deben ser rechazadas por los dems?
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6. Estas enfermedades podran detectarse durante el embarazo? Cmo?

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7. Estas enfermedades y/o malformaciones podran prevenirse?

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8. Qu tabes escuchamos acerca de las diversas enfermedades genticas?

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SABAS QUE?
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas
mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen
toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se produce
una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutacin cambia
las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las protenas no
funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica. Pero, nos preguntamos:

1
Existir una relacin entre las enfermedades genticas y las enfermedades congnitas? Cules
son las diferencias?

APRENDEMOS:
Lee el siguiente texto titulado: Qu es una Enfermedad
Gentica?, luego responde las preguntas.

Un trastorno gentico es una enfermedad causada por

una forma diferente de un gen, llamada "variacin", o una
alteracin de un gen, llamada "mutacin". Muchas
enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas,
incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una
mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de
una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir
aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros
trastornos genticos son hereditarios.
Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen
que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el
nmero de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Tipos de enfermedades genticas:
1. Defectos monogenticos, que afectan solo un gen.
2. Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian.
Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El sndrome de Down es un
trastorno cromosmico.
3. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro estilo de vida
y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemplo.
Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genticas.
Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

1. Basndote en las leyes de Mendel, explica Por qu es necesario conocer las caractersticas
hereditarias que se transmiten de generacin en generacin dentro de la especie humana?

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2. Qu explicacin cientfica podras dar si te enteras que vas a tener un hermano con Sndrome
de Down? Habr antecedentes de parientes con tal sndrome?

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3. Una mala maniobra por parte de los profesionales de salud que atienden el parto podra
ocasionar una malformacin en el organismo que puede durar toda la vida, y muchos no asumen
su responsabilidad Esta malformacin podra considerarse una enfermedad de tipo
hereditario? Por qu sucede esto y cmo afectara la calidad de la persona en todos sus
aspectos?

2
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ANALIZAMOS
Lee la siguiente informacin sobre Las Mutaciones, luego responde
las preguntas planteadas.
A veces mientras el ADN se duplica o durante la formacin de los
cromosomas, durante la mitosis o bien la meiosis se pueden producir
cambios en el ordenamiento del cdigo de ese ADN o incluso se
pueden modificar partes enteras de un gen en el cromosoma, ya sea
perdindose, sustituyndose, invirtindose o duplicndose bases (A,
T, C o G) o partes de genes; a esto se le llama mutacin gentica
(cuando cambian solo los genes) y cromosmica (cuando cambia el cromosoma).
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/mutacion.png
La seleccin natural acta para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es
como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen
ms posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
La seleccin natural acta para eliminar las mutaciones desventajosas. Sin embargo, las poblaciones
nunca estn completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas
mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genticas que
pueden transmitirse a la siguiente generacin.
Por otro lado, las mutaciones son de suma importancia en las ciencias biolgicas modernas, tales
como la biologa molecular y la biotecnologa, ya que utilizan las mutaciones para la creacin de
organismos transgnicos, este fenmeno consiste en la introduccin de genes muy distintos a un
organismo modelo con fines de un mejor aprovechamiento u rendimiento del mismo.
1. Explica Por qu las Leyes de Mendel son esenciales en el desarrollo de las ciencias biolgicas
modernas?

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2. Explica lo siguiente: Sin mutaciones las especies no evolucionaran.

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3. El desarrollo de la biologa molecular y la biotecnologa han hecho posible de alguna manera las
mutaciones, por ello ahora tenemos plantas mejoradas, limones sin semilla, frutas ms grandes
y de sabores deliciosos que los de un cultivo normal, etc. El riesgo est en que al aplicarse a los
seres vivos y en especial al hombre, las mutaciones podran provocar enfermedades terminales
o malformaciones a nivel corporal, adems, se pueden crear enfermedades que en este
momento ni siquiera conocemos. Cul es tu posicin frente a las implicancias ticas que podra
ocasionar en los organismos una manipulacin descontrolada del desarrollo cientfico y
tecnolgico y cmo ello influira en la vida de las personas?

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3
PRACTICAMOS

Lee el texto titulado Cul es la diferencia entre enfermedades genticas, hereditarias y

congnitas?, luego responde las preguntas formuladas:
Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas saben
identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, a continuacin, se definen cada una de ellas:
a. Las enfermedades genticas son un trastorno gentico el cual se define como una condicin
patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen
alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario, si slo afecta a las clulas somticas, no ser
heredada.
b. Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante los
genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia. El riesgo de
que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o forma de herencia que tiene
cada patologa.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generacin en generacin son las dislipidemias
primarias. A nivel general, entre un 4 y 5% de la poblacin puede tener algn trastorno
hereditario del metabolismo de los lpidos. Este se caracteriza por el aumento del colesterol y
de los triglicridos, as como tambin por el elevado riesgo de infarto al miocardio.
c. Las enfermedades congnitas o anomalas congnitas se denominan tambin defectos de
nacimiento, trastornos congnitos o malformaciones congnitas. Se trata de anomalas
estructurales o funcionales, como los trastornos metablicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la
vida.

Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-de-

noticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

1. Existir una relacin entre las enfermedades genticas y las enfermedades congnitas?
Fundamente la respuesta.
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2. Se podr establecer una relacin entre las enfermedades genticas, hereditarias y congnitas?
Qu enfermedad o enfermedades establecen esa relacin?

4
Lee el siguiente texto Insensibilidad Congnita al Dolor y luego responde las preguntas:
La insensibilidad congnita al dolor es un desorden gentico que
afecta al sistema nervioso autnomo, que es el que controla la
presin sangunea, el ritmo cardaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la
temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de
forma anormal los estmulos dolorosos. Como consecuencia,
corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas,
luxaciones, quemaduras...) y morir ms jvenes. Deben
estar bajo supervisin en edades tempranas para que no se
autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordindose la
lengua.
Es causada por una mutacin o defecto en el gen NTRK1,
encargado de la sntesis de un tipo de canal de sodio que se
encuentra en las neuronas encargadas de recibir y transmitir el estmulo doloroso, lo que
imposibilita la conexin nerviosa y neuronal, que lo hace incapaz de diferenciar sensaciones fsicas.
Se hereda o se transmite entre familias, como un rasgo autosmico recesivo. Una persona debe
heredar dos copias del gen defectuoso NTRK1 (una copia de cada padre) para que la enfermedad
aparezca. Las personas que heredan un gen mutado de uno de los padres se les llaman portadores
de la enfermedad, y pueden transmitir la mutacin a sus hijos. Hay menos de 100 casos conocidos
en los Estados Unidos. Es ms comn entre las personas del norte de Israel, Ecuador, Suecia y Japn.
La incidencia de la enfermedad es ms alta entre las personas cuyos padres estn estrechamente
relacionados entre s (con grado de consanguinidad).
Tomado y adaptado de: http://www.ecured.cu/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor
Tomado de: http://www.noticiassalud.com/5545/insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis-icda.html
IMAGEN: http://www.noticiassalud.com/wp-content/uploads/2012/12/Insensibilidad-cong%C3%A9nita-al-dolor-con-
anhidrosis-ICDA.png

3. Por qu es necesario que conozcamos el historial de los familiares de las personas que sufren
de Insensibilidad Congnita al Dolor? En alguna generacin se presentar esta enfermedad?
Fundamenta tu respuesta.

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Lee el texto sobre el Daltonismo. Luego responde la pregunta planteada.

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La
percepcin del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles
a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la deteccin del rojo y el verde se encuentran
en el cromosoma X. La deteccin del azul es autosmica.

5
La agudeza visual (la capacidad de ver) del
daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos
afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las
Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los
hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en
el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la
mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los
cromosomas X).
Causas del daltonismo
Esta alteracin tiene un origen gentico; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es
decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46
pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosmicos y un par es sexual).
En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los
hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecern el trastorno y que las
mujeres, en cambio, solo lo padecern en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cual
es bastante improbable, ya que requerira que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto
explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

Tomado de: http://www.webconsultas.com/daltonismo/daltonismo-2632

Tomado de: http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/libros/texto/cn6/imgs/144-01.gif

4. Considerando las leyes de Mendel y utilizando el cuadro de Punnett explica por que el
daltonismo se da ms en hombres que en mujeres.
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5. Observa, analiza y completa el grfico y responde la pregunta planteada: Cul ser la

proporcin de hemoflicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer
portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?

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El Sndrome de Turner es un trastorno gentico que slo se da en mujeres, y que est causado por
una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de
crecimiento.
En su mayora, los casos sospechosos de Sndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras,
pues conocen las caractersticas clnicas de estos pacientes. Lo que ms sobresalta es la talla baja,
el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la lnea de implantacin del cabello baja
en el cuello y el cbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).
Cuando se ha confirmado el diagnstico de Sndrome de Turner, se deben realizar estudios
genticos moleculares ms profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y,
ya que cuando ste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de
desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudoglndula masculina,
por lo que se recomienda su extirpacin quirrgica.
Tomado y adaptado de: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/diagnostico-del-sindrome-de-turner-7021

IMAGENES:
http://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/encabezado_articulo/public/articulos/diagnostico-sindrome-
turner.jpg?itok=CjvqTrNw
http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2012/01/Noonan-Syndrome-Pictures-212x300.jpg
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-7019

6. A qu se debe que esta enfermedad afecte ms a las nias que a los nios? Fundamenta
cientficamente tu respuesta.
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Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de atencin reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las anomalas congnitas
implica:
i. Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de
vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido flico, mediante el suministro
diario de complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos bsicos como las
harinas de maz o de trigo;
ii. Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,
particularmente el alcohol;
iii. Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de asesoramiento, control del
peso, dieta y administracin de la insulina cuando sea necesario;
iv. Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los
plaguicidas, durante el embarazo;

7
 v. Garantizar que durante el embarazo la exposicin a los medicamentos y a radiaciones por
razones mdicas (por ejemplo, para el diagnstico por la imagen) est justificada, basndose
en un anlisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
vi. Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola, en las nias y las
mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin en la infancia. La vacuna
antirrubelica tambin puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las
mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
vii. Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros interesados en el
fomento de la prevencin de las anomalas congnitas.
Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-de-
noticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

7. Consideras que los mdicos deben tratar ticamente a los pacientes que presenten sntomas
de alguna enfermedad hereditaria, gentica o congnita, al utilizar equipos e instrumentos
tecnolgicos, y que no afecte su forma de vida en diversos aspectos?

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Lee la siguiente noticia, luego da a conocer tu respuesta a la pregunta planteada.

Donante de esperma pudo haber heredado enfermedad a 99 nios (06-04-2015)
(IMAGEN) http://www.eltiempo.com/contenido/mundo/mundo-curioso/IMAGEN/IMAGEN-15530186-2.jpg
Cuatro familias, tres de Dinamarca y una de Estados Unidos,
interpusieron una demanda en contra de la clnica Nordic Cryobank,
un banco de esperma ubicado en Copenhague, debido a que uno de
sus donantes identificados con el nmero 7042 posee un gen
defectuoso que puede haber heredado a los 99 nios que ha
engendrado alrededor del mundo. Se trata de un dans que presenta
neurofibromatosis 1 (NF1), enfermedad gentica que estimula el
crecimiento de tumores en el sistema nervioso, aumentando el
riesgo de cncer, causando dificultades de aprendizaje y reduciendo
hasta en 15 aos la esperanza de vida.
Segn inform el 'Daily Mail', con el esperma del Donante 7042 se
han engendrado 20 nios en Blgica, 44 en pases escandinavos, 34
en Estados Unidos y uno en Islandia. Tambin se sabe que su semen
fue "exportado" al California Cryobank de Estados Unidos.
Desde 2009 hasta ahora se ha confirmado que 10 de sus descendientes presentan NF1, entre ellos
Andrea, una nia de madre danesa que fue concebida en Blgica.
"El caso no es sobre dinero o venganza, es sobre el hecho de que no hemos sido capaces de obtener
alguna informacin y que la nica manera de hacerlo es a travs de la corte", explic Lone Sogaard-
Kristensen, la madre de Andrea, quien hoy tiene 6 aos.
Segn Nordic Cryobank, los reclamos en su contra son infundados. Peter Bower, director general
del recinto, ha dicho que el Donante 7042 no puede ser "clnicamente clasificado como NF1, porque
slo tiene el gen defectuoso en algunas de sus clulas. Por esta razn, la clnica ha decidido seguir
utilizando su esperma.
http://www.eltiempo.com/mundo/mundo-curioso/donante-de-esperma-pudo-haber-heredado-enfermedad/15529297

8. Consideras que los bancos de esperma, clnicas, centros de fertilizacin y los hospitales, que
ofrecen sus servicios para generar maternidad y paternidad asistida, deben hacer un estudio

8
 minucioso de los donantes de esperma y de la calidad de esperma que dejan en los bancos?
De qu manera podra afectar la forma de vida de las personas asistidas al desconocerse la
procedencia del vulo y/o espermatozoide de la reproduccin asistida?
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Lee el texto referido a Labio leporino y paladar hendido.

El labio leporino o fisura labial es uno de los defectos congnitos

ms frecuentes, y afecta a uno de cada 500 bebs recin nacidos.
Los suplementos de cido flico, antes y durante el embarazo,
ayudan a prevenirlo.

El labio leporino y el paladar hendido no son ms que defectos en

el cierre de la parte media de la cara (la unin entre la zona nasal
medial y la maxilar superior). Su manifestacin es una fisura (ms
o menos grande, dependiendo de los casos) entre el labio superior
y la fosa nasal. Puede extenderse hacia atrs, dividiendo tambin
la enca y el paladar.

La fusin del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5 semana de embarazo.
El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genticos predisponentes y
factores ambientales que lo desencadenan.

En la ltima dcada se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que no

slo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formacin
de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la deficiencia de cido
flico, pero an hay mucho por conocer en este sentido. Al estudiar el gen defectuoso, conocido
como Factor Regulador de Interfern 6 (IRF6), los cientficos esperan comprender mejor cmo y
por qu ocurre el defecto y cmo podra prevenirse.

Tomado de: http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infantiles/labio-leporino-12479

Tomado de: http://www.emol.com/noticias/internacional/2002/09/02/93770/hallan-gen-que-causa-forma-
hereditaria-de-labio-leporino.html
9. Qu riesgos pudiesen existir luego de realizarse una intervencin quirrgica a un beb con
labio leporino? Cmo una operacin podra afectar su vida futura en diversos aspectos?

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Observa y analiza la siguiente infografa sobre Las 5 enfermedades ms raras. Luego responde la
pregunta planteada.

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http://altonivel.impresionesaerea.netdna-cdn.com/extras/landings/enfermedades_raras/InfoEnfermedadesRaras.jpg

10. Crees que estas enfermedades repercuten en la vida de las personas que la padecen? Cmo
podras ayudar para que las personas estn alertas a estas enfermedades raras? Fundamenta
tu respuesta.

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