LABORATORIO DE CROMOSOMAS Y CITOGENTICA

INTRODUCCIN

Durante el ciclo celular, especficamente en la fase M, la cromatina se empaqueta

hasta formar los cromosomas que finalmente sern segregados a las clulas hijas
por accin del huso mittico. Cada especie tiene un nmero caracterstico, para
los humanos es 23 pares (22 autosomas y 2 sexuales). Bsicamente, los
cromosomas metafsicos constan de dos cromtides hermanas, telmeros
ubicados en los extremos de las cromtides y un centrmero (constriccin primaria
que divide la cromtide en brazo corto y brazo largo). De acuerdo a la ubicacin
del centrmero, se clasifican como metacntricos, submetacntricos, acrocntricos
(presentan los satlites cromosmicos) y los telocntricos (estos ltimos no se
encuentran en los humanos).

El cariotipo es la dotacin cromosmica de un individuo y la citogentica se

encarga de estudiar las alteraciones numricas y estructurales que se asocian a
diferentes enfermedades. En general, para obtener el cariotipo se pueden utilizar
muestras de mdula sea, sangre perifrica y fetal, lquido amnitico y tejidos
(biopsias, restos ovulares, vellosidades corinicas). En el laboratorio, se
establecen cultivos celulares, luego las clulas son tratadas con antimitticos, con
solucin hipotnica y se lavan con solucin fijadora para finalmente gotearlas en la
placa portaobjetos, colorearlas (colorante Giemsa) y analizarlas al microscopio.
Seguido del anlisis microscpico, el cariotipo se organiza teniendo en cuenta el
tamao, la ubicacin del centrmero y el patrn de bandeo de los cromosomas. El
resultado final debe expedirse con la organizacin de los autosomas en 7 grupos
(A hasta el G) y los cromosomas sexuales.

OBJETIVOS
1. Identificar los ncleos interfsicos y metafsicos bajo el microscopio con
aumento de bajo poder (objetivo 10X) y alto poder (objetivo 100X).

2. Desarrollar habilidades para recorrer preparados celulares bajo el microscopio.

3. Establecer el nmero de cromosomas y el sexo de las clulas analizadas

microscpicamente.

4. Identificar los cromosomas metacntricos, submetacntricos y acrocntricos.

5. Identificar los centrmeros y satlites cromosmicos, asi como los diferentes

tamaos de los cromosomas

MATERIALES
El docente suministrar preparados cromosmicos humanos no bandeados y
cariotipos demostrativos con alteraciones citogenticas numricas y estructurales.
Microscopio
Aceite de inmersin
Kit de limpieza

PROCEDIMIENTO
A cada estudiante se le asigna una placa que corresponde a un paciente al que le
debe realizar el estudio citogentico.

Para el estudio citogentico, enfoque inicialmente con objetivo 10X, identifique los
ncleos interfsicos y metafsicos, luego enfoque con aceite de inmersin en
100X, realice el conteo y anlisis de los cromosomas en 5 metafases.

Se debe entregar un informe de laboratorio con la siguiente informacin para cada

metafase: nmero total de cromosomas, nmero de cromosomas acrocntricos,
sexo del paciente y diagnstico. Cul es el cromosoma metacntrico ms largo y
el ms corto.

Nota: En vista de que las placas no estn bandeadas, para la aproximacin del
sexo tengan en cuenta el nmero de cromosomas acrocntricos ms pequeos
(21, 22 y Y) de cada metafase.

Metafase 46,XX Metafase 46,XY

Cariotipo en Giemsa