Sndrome de Down

Enfermedades cromosmicas
Medicina y ciruga
Facultad de Salud

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Sndrome de Down

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Downberri.org (2012). Correccin de la trisoma 21 en clulas madre. [Figura]. Recuperado de https://downberri.files.wordpress.com/
2012/11/trisomia21.jpg
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Historia

1866 J. Langdon Down describe el SD.

1909 Shuttleworth menciona la edad materna

avanzada como un factor de riesgo para el sndrome.

1959 Jrme Lejeune y Patricia Jacobs descubren

que se trata de una anomala cromosmica.

1960 Paul Polani describe la presencia de

translocacin cromosmica en algunos individuos con
SD.

1989 Varios grupos describen la Regin Crtica para

SD (SDCR).
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REF: Kaminker P. (2012). Sndrome de Down Aspectos genticos. septiembre 20, 2017, de Hospital Pedro de Elizalde Sitio web:
www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf
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Prevalencia

Es la alteracin cromosmica ms frecuente en nacidos

vivos, ocurre en 1 de cada 600 a 800 nacimientos (1).

(2)

1. Fandio A, Lucum B, Ramrez-Cheyne J, Izasa C & Saldarriaga W. (2016). Variabilidad de las indicaciones en el diagnstico prenatal del
sndrome de Down. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa, 81, 22-27. LOGO
2. Centers for Disease Control and Prevention (2017). Prevalence of Down Syndrome by Mother's Age. [Figura]. Recuperado de
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
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Alteracin citogentica

Se confirma por cariotipo. Importante para dar un

adecuado asesoramiento gentico.

Tipo Porcentaje
Trisoma 21 libre 95%
Translocacin rob /
4%
Isocromosoma
Mosaicismo 1-3%
Trisoma parcial Menos del 1%

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1. Garduo L, Giammatteo L, Kofman-Epstein S & Cervantes A. (2013). Prevalencia de mosaicismo para la trisoma 21 y anlisis de
las variantes citogenticas en pacientes con diagnstico de sndrome de Down. Revisin de 24 aos (1986-2010) del Servicio de
Gentica del Hospital General de Mxico Dr. Eduardo Liceaga. Medigraphic, 70(1), 31-37.
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Alteracin citogentica
Text

REF: Blanco, P. (2015). Alteraciones cromosmicas estructurales. septiembre 20, 2017, de Slideshare Sitio web: http://slideplayer.
es/slide/4168548/13/images/12/TRANSLOCACI%C3%93N+ROBERTSONIANA.jpg
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Bharathi, K (2014) Genetic disorders. septiembre 20, 2017, de Slideshare Sitio web: http://slideplayer.com/slide/227255/1/images
/24/Isochromosome+Mirror+image+chromosome.jpg
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Alteracin citogentica
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Cariotipo:
47,XX,+21
o 47,XY,+21 Trisoma libre Cariotipo:
46,XX,t(14;21):
Traslocacin desbalanceado
Cariotipo:
46,XX o XY, +21, Isocromosoma
i(21)(q10)
Mosaicismo Cariotipo:
47,XX o XY, +21
T.P de 21q22.3. T. parcial /46,XX o XY
Cariotipo:
46,XX o XY,
dup(21)(q22.3)

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REF: Garduo L, Giammatteo L, Kofman-Epstein S & Cervantes A. (2013). Prevalencia de mosaicismo para la trisoma 21 y anlisis
de las variantes citogenticas en pacientes con diagnstico de sndrome de Down. Revisin de 24 aos (1986-2010) del Servicio de
Gentica del Hospital General de Mxico Dr. Eduardo Liceaga. Medigraphic, 70(1), 31-37.
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Cromosoma 21

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Wikimedia Foundation (2006). Human chromosome 21 description. [Figura]. Recuperado de https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/
Facultad de Salud
d/de/Human_chromosome_21_from_Gene_Gateway_-_with_label.png
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Cromosoma 21: Genes

Nature (2006). Down syndrome congenital heart disease: A narrowed region and a candidate gene. [Figura]. Recuperado de
Medicina y Ciruga
http://www.nature.com/gim/journal/v3/n2/fig_tab/gim200121f2.html
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Cromosoma 21: Genes

LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNO VINCULADO EN SD
Interviene en funciones oxidativas.
21q22.1 SOD1 Superoxido dismutasa
Aumenta el estrs oxidativo del SNC fetal con SD.
21q22.1 DYRK1A MNB Proteina kinasa Diferenciacin y funcin neuronal.
Glicinamida fosforil
21q22.1 GART El aumento de su funcin interfiere con el desarrollo neuronal
transferasa
Molcula de adhesin Interviene en procesos neurales.
21q22.2 DSCAM
celular de SD Se relaciona con: RM, defectos cardacos y E. de Hirshprung,

21q22.3 COL6A1 Colgeno IV Alfa 1 Relacionado con trastornos de la migracin neuronal

Protena ligadora de Neurosealizacin. Desarrollo dendrtico y sinaptognesis.

21q22 S100
CA(Neural) Relacionado con RM
Receptor de Su incremento determina alteracin en la diferenciacin y dao
21q22 GLUR5
glutamato neuronal.
Reg. Crtica para SD 1 Inhibidor de la actividad de calcineurina.
21q22.1 DSCR1
Calcipresina Relacionado con defectos cardacos, neurolgicos e inmunolgicos.
Factor de transcripcin.
21q22.3 ETS2 Oncogn ETS-2
Podra contribuir con apoptosis neuronal.
Protena Precursora
21q21 APP Relacionado con desarrollo de Enfermedad de Alzheimer.
Amiloidea

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Adaptado de: Kaminker P. (2012). Sndrome de Down Aspectos genticos. septiembre 20, 2017, de Hospital Pedro de Elizalde Sitio web:
Facultad de Salud
www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf
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Fenotipo

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REF: Fundacin Catalana del Sndrome de Down (2005). Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado en 796
personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al. (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed.
Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pp. 24-32.
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Fenotipo

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Nursingcrib (2009). Down Syndrome. [Figura]. Recuperado de http://nursingcrib.com/nursing-notes-reviewer/down-syndrome/
Netterimages.com (2016). Down Syndrome. [Figura]. Recuperado de https://www.netterimages.com/images/vpv/000/000/010/10716 -
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Pronstico

La media de la esperanza de vida en las personas con

sndrome de Down est actualmente en los 56 aos.
Esto se debe a la mayor mortalidad que existe a lo
largo de la vida como consecuencia de la patologa
orgnica de algunos individuos y a la presencia de un
envejecimiento precozmente instaurado.

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REF: Down21.org. (s.f). El sndrome de Down: Una visin globalizadora. Pronstico. septiembre 20, 2017, de Fundacin
Iberoamericana Down21 Sitio web: http://www.down21.org/informacion-basica/40-el-sindrome-de-down-una-vision-globalizadora/79-
pronostico.html
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Terapia gnica?

En la actualidad se realizan estudios para bloquear la

lectura de todo el cromosoma 21 extra, que se
encuentra en la mayora de individuos que padecen
sndrome de Down.

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REF: Yiang, J., Jing, Y., Cost, G., Chiang, J., Kolpa, H., Cotton, A. et al. (2013). Translating dosage compensation to trisomy 21.
Nature, 500, 296-300.
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Terapia farmacolgica

Investigadores italianos demostraron en 2012 que la

epigalocatequina-3-galato contrarresta el dficit de
fosforilacin oxidativa y promueve la biognesis
mitocondrial en clulas humanas de personas con
sndrome de Down.

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REF: Valenti, D., De Rasmo, D., Signorile, A., Rossi, L., Bari, L., Scala, I. et al. (2013). Epigallocatechin-3-gallate prevents oxidative
phosphorylation deficit and promotes mitochondrial biogenesis in human cells from subjects with Down's syndrome. ScienceDirect, 1832(4), 542-
552.
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Variabilidad de las indicaciones en el
diagnstico prenatal del sndrome de
Down

Objetivo Mtodo Resultados Conclusiones

Caracterizar Estudio de Se analizaron En Colombia, la

indicaciones de diseo 623 casos. Del primera ayuda
procedimientos transversal en total de diagnstica para
invasivos un centro de procedimientos sospechar SD in
prenatales a los diagnstico invasivos tero es
que se realiz gentico en prenatales ecografa de
cariotipo, Cali, Colombia. analizados, el segundo
especialmente a 7,1% fueron trimestre.
aquellos con dx diagnosticados
de SD SD.
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Fandio A, Lucum B, Ramrez-Cheyne J, Izasa C & Saldarriaga W. (2016). Variabilidad de las indicaciones en el diagnstico
prenatal del sndrome de Down. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa, 81, 22-27.
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Tabla I: Indicaciones de procedimientos
invasivos para el diagnstico
de sndrome de Down

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Fandio A, Lucum B, Ramrez-Cheyne J, Izasa C & Saldarriaga W. (2016). Variabilidad de las indicaciones en el diagnstico
prenatal del sndrome de Down. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa, 81, 22-27.
 Tabla II: Valor predictivo positivoAdd
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diagnstico de SD de las indicaciones de

procedimiento invasivo

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Fandio A, Lucum B, Ramrez-Cheyne J, Izasa C & Saldarriaga W. (2016). Variabilidad de las indicaciones en el diagnstico prenatal del sndrome de Down.
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa, 81, 22-27.
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Referencias

Centro Mdico Down (2005). Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado en
796 personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al. (2005). Sndrome de
Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de
Down. ISBN 84-458-1504-0. Pp. 24-32.

Down21.org. (s.f). El sndrome de Down: Una visin globalizadora. Pronstico. septiembre 20,
2017, de Fundacin Iberoamericana Down21 Sitio web: http://www.down21.org/informacion-
basica/40-el-sindrome-de-down-una-vision-globalizadora/79-pronostico.html

Fandio A, Lucum B, Ramrez-Cheyne J, Izasa C & Saldarriaga W. (2016). Variabilidad de las

indicaciones en el diagnstico prenatal del sndrome de Down. Revista Chilena de Obstetricia y
Ginecologa, 81, 22-27.

Garduo L, Giammatteo L, Kofman-Epstein S & Cervantes A. (2013). Prevalencia de

mosaicismo para la trisoma 21 y anlisis de las variantes citogenticas en pacientes con
diagnstico de sndrome de Down. Revisin de 24 aos (1986-2010) del Servicio de Gentica
del Hospital General de Mxico Dr. Eduardo Liceaga. Medigraphic, 70(1), 31-37.

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Referencias

Kaminker P. (2012). Sndrome de Down Aspectos genticos. septiembre 20, 2017, de Hospital
Pedro de Elizalde Sitio web: www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/
kaminkeraspectos.pdf

Valenti, D., De Rasmo, D., Signorile, A., Rossi, L., Bari, L., Scala, I. et al. (2013).
Epigallocatechin-3-gallate prevents oxidative phosphorylation deficit and promotes mitochondrial
biogenesis in human cells from subjects with Down's syndrome. ScienceDirect, 1832(4), 542-
552.

Yiang, J., Jing, Y., Cost, G., Chiang, J., Kolpa, H., Cotton, A. et al. (2013). Translating dosage
compensation to trisomy 21. Nature, 500, 296-300.

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