Normas de Atencin y Cuidados en

Atrofia Muscular Espinal

Este folleto se basa en la Declaracin de
Consenso para el Estndar de la Atencin en
Atrofia Muscular Espinal, un documento sobre
las directrices para el cuidado de pacientes con
AME el cual fue publicado en el Journal of Child
Neurology 2007:22 (p.1027-1049).
El documento Declaracin de Consenso fue elaborado por un grupo de
expertos internacionales, el Comit Internacional para la atencin estndar
en AME (parte de la ICC para AME ). TREAT-NMD, liderado por Thomas
Sejersen de la Agencia Sueca de Karolinska Institute, ha trabajado con este
grupo para crear un resumen detallado y amistoso al usuario de estas
recomendaciones. Este resumen detallado comprende los captulos 1-5 de
este folleto y se pueden tambin descargar desde el sitio web TREAT-NMD
www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards en
donde se puede encontrar ms informacin sobre el trabajo de TREAT-NMD
sobre cuidados y atencin para AME o a partir del sitio web de la Jennifer
Trust www.jtsma.org.uk

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 Contenidos
Captulo 1
Test diagnstico y manejo de pacientes con diagnstico reciente de AME 04
I. Diagnstico clnico y clasificacin de AME 05
II. Procedimientos diagnsticos 06
III. Manejo clnico de pacientes recientemente diagnosticados con AME 07

Captulo 2
Cuidados respiratorios 08
I. Generalidades sobre los problemas respiratorios en AME 09
II. Evaluacin y monitoreo 11
III. Cuidado respiratorio anticipativo 12
IV. Manejo crnico 12
V. Cuidados peri-operatorios 13
VI. Manejo del cuidado agudo 14

Captulo 3
Cuidados gastrointestinales y nutricionales 16
I. Trastorno de alimentacin y deglucin 17
II. Disfuncin gastrointestinal 19
III. Crecimiento y problemas nutricionales por exceso o insuficiencia 20
IV. Manejo nutricional en pacientes con AME con cuadros agudos 21

Captulo 4
Cuidados ortopdicos y rehabilitacin 22
I. Recomendaciones sobre evaluacin y tratamiento por nivel funcional 23
II. Aparatos ortopdicos 26
III. Ciruga ortopdica 26
IV. Manejo perioperatorio en AME 27

Captulo 5
Cuidados paliativos 28

Registro de pacientes AME 30

04

Captulo 1
test Diagnstico y manejo De pacientes con Diagnstico
reciente De atrofia muscular espinal (ame)
 test Diagnstico y manejo De pacientes con Diagnstico
reciente De atrofia muscular espinal (ame)
05
I. Diagnstico clnico y
clasificacin de AME
los mdicos que se ven enfrentados a nios caractersticas clnicas tpicas de AME se
con hipotona y debilidad deberan enumeran en la Tabla 1. Adicionalmente,
mantener un alto ndice de sospecha frente tambin est referida la AME tipo IV, sta es
al diagnstico de AME. Ciertas una forma leve que se presenta en la edad
caractersticas fsicas son rpidamente adulta. Algunos pacientes manifiestan
identificables. la debilidad es generalmente caractersticas que se encuentran en los
simtrica y mas proximal que distal. la mrgenes de cada uno de los grupos.
sensibilidad esta conservada. los reflejos
osteo-tendneos estn ausentes o
disminuidos. la debilidad en las piernas es
mayor que en los brazos. la severidad de la
debilidad se correlaciona generalmente con
la edad de inicio. la clasificacin y

Tabla 1. Clasificacin clnica de AME

AME TIPo EDAD DE MAyoR EDAD NATuRAl CARACTERSTICAS TPICAS
INICIo HAbIlIDAD DE fAllECIMIENTo

Tipo I (severa) 0-6 No logra < 2 aos Debilidad e hipotona

Enfermedad meses sentarse severa. Mal control de la
de Werdnig- cabeza, llanto y tos dbil,
Hoffman dificultades para tragar y
manejo de secreciones
orales, morbilidad precoz
debido a insuficiencia
respiratoria y neumonas
aspirativas.

Tipo II 7-18 No logra > 2 aos Retraso en hitos motores,

(intermedia) meses pararse escasa ganancia de peso,
tos dbil, temblor fino de
las manos, contracturas
articulares y escoliosis.

Tipo III (leve) >18 Se pone Adulto Debilidad muscular y

Enfermedad meses de pie y calambres variables,
de Kugelberg- camina sobreuso de articulaciones,
Welander prdida de la habilidad de la
marcha en algn momento
de la vida.
06 test Diagnstico y manejo De pacientes con Diagnstico
reciente De atrofia muscular espinal (ame)
II. Procedimientos diagnsticos
El paso a paso del algoritmo para el homocigota del gen SMN1 exn 7 ( con o
procedimiento diagnstico se resume en la sin delecin del exn 8) confirma el
figura 1. brevemente, el primer test diagnstico de AME asociada a delecin
diagnstico para un paciente en quien se SMN (5q-AME). otros tests diagnsticos
sospecha presenta una AME debiera ser el deben ser indicados slo si el estudio del
test de delecin del gen SMN. una delecin test para el gen SMN fue negativo.

fig. 1. Evaluacin diagnstica para Atrofia Muscular Espinal

AME con
Test delecin gen Delecin Diagnstico AME 5q
caractersicas
SMN1 homocigota SMN1 confirmado
tpicas o
infrecuentes

Repetir examen
Debilidad proximal
Ausencia de clnico, EMG,
> distal, CK normal
delecin VCN/est, repetitiva
EMG neurognica
homocigota SMN1 y CK

Neuropata
Debilidad difusa,
axonal o
Caractersticas no EMG, NCS, CK,
desmielinizante
comunes de AME normales,
Transtorno unin pero EMG considerar IRM N copias SMN1
NM neurognica, cerebro y mdula
Miopata normal CK espinal y screening
metablico
Distrofia muscular

Dos copias una copia

SMN1 de SMN1
biopsia msculo o
nervio, test
otro trastorno de
genticos
motoneuronas:
especficos para
considerar SMARD, Realizar una secuenciacin para
miopatas, distrofias
X-SMA, SMA distal, mutaciones puntuales de SMN1
musculares o
AlS. juvenil
neuropatas
hereditarias
Ausencia de Mutacin
mutacin en SMN1 identificada

Diagnstico de
Diagnstico
AME relacionada a
de AME 5q
SMN no
confirmada
confirmada
 test Diagnstico y manejo De pacientes con Diagnstico
reciente De atrofia muscular espinal (ame)
07
III. Manejo clnico de pacientes
recientemente diagnosticados
con AME Tpicos genricos:
Existen muchas consideraciones que deben Varios tpicos genticos deben ser
ser tomadas en cuenta cuando a un considerados con el diagnstico de AME.
paciente se le diagnostica inicialmente una
AME. los mdicos o profesionales clnicos
Gentica de AME como herencia
autosmica recesiva y estructura
necesitan ocuparse de varios aspectos del
gentica de los genes SMN SMN1 y
manejo, tan pronto como sea posible.
copias SMN2
Educacin y consejo a las familias:
Debido a la complejidad de los problemas
Si bien un mayor nmero de copias del
gen SMN2 se correlaciona con un
mdicos asociados al diagnstico de AME,
fenotipo menos severo, no se
los profesionales mdicos necesitan
recomienda usar el nmero de copias de
designar una persona para que se rena con
SMN2 para predecir la severidad clnica
la familia.
pues pueden existir variaciones
Durante este primer encuentro es substanciales en el fenotipo clnico,
importante explicar: cualquiera sea el nmero de copias de
SMN2
El proceso de la enfermedad

Patognesis
Riesgo de recurrencia

Clasificacin fenotpica
Test de portadores

Pronstico de los pacientes con AME

Informacin para planificacin
reproductiva familiar (diagnstico
Informacin online sobre AME y grupos prenatal o pre-implantacional)
de apoyo y defensa de AME

Referencia a estudios sobre ensayos

clnicos
El mdico debe tambin formular un plan de
intervencin multidisciplinario con la
familia. Esto incluye ser referido a los
siguientes servicios:

Clnica peditrica muscular

Gentica

Servicio broncopulmonar

Servicio de nutricin/gastroenterologa

ortopedia/rehabilitacin
08

Captulo 2
cuiDaDos respiratorios
 cuiDaDos respiratorios 09
I. Generalidades sobre los
problemas respiratorios en AME
los problemas respiratorios claves en AME importante a la morbilidad pulmonar. los
son: pacientes tienden a progresar hacia una
insuficiencia respiratoria permanente
1 Imposibilidad de toser Despeje
secundaria a infecciones respiratorias
inadecuado de las secreciones de la va
recurrentes, desaturacin nocturna de
area inferior
oxgeno, hipoventilacin nocturna y luego
2 Hipoventilacin durante el sueo hipercarbia diurna. El apoyo ventilatorio
debe ser indicado durante la noche si
3 Escaso desarrollo de caja torcica y
aparecen dificultades respiratorias durante
pulmones menos desarrollados
el sueo y se debe asistir la tos si su
4 Infecciones recurrentes que exacerban eficiencia est reducida. El despeje de la va
la debilidad muscular area es muy importante, tanto en el
manejo agudo como crnico de todos los
la enfermedad pulmonar es la principal
pacientes con AME.
causa de morbilidad y mortalidad en
pacientes con AME tipo I y II y puede ocurrir
en una pequea proporcin de pacientes
con AME tipo III. los trastornos de la
deglucin y el reflujo contribuyen en forma
10 cuiDaDos respiratorios

fig. 2. Historia respiratoria natural, evaluacin e intervencin

HISToRIA NATuRAl EVoluCIN INTERVENCIN

Respiracin normal Examen fsico

Debilidad inspiratoria, espiratoria y de funcin pulmonar,

musculatura bulbar flujo pico tos, fuerza Despejar va area,
de la musculatura asistencia a la tos
respiratoria

Trastornos Radiografa de Tx,

Tos ineficaz, flujos
respiratorios estudio del sueo
pico tos reducidos
asociados al sueo
REM
Ventilacin nocturna
no invasiva
Disfuncin de la Evaluacin de la
deglucin deglucin

Trastornos del sueo

Infecciones
asociados a NREM y
respiratorias
REM

Ventilacin no
invasiva nocturna o
continua

Insuficiencia ventilatoria permanente

Muerte

II. Evaluacin y monitoreo
la frecuencia sugerida de evaluacin es
cada 3-6 meses, menos frecuente en
pacientes estables que deambulan, ms
frecuente en pacientes inestables no
sedentes.
A. Pacientes no sedentes:
Examen fsico: monitorizar efectividad
de la tos, deformidades torcicas,
trabajo respiratorio, frecuencia
respiratoria, respiracin paradjica,
color de la piel
Polisomnografa: documentar signos de
hipoventilacin
Oximetra de pulso: monitorizar
saturacin de oxgeno a travs de un
sensor transcutneo
Neumonas: monitorizar frecuencia de
infeccin y tratamientos antibiticos los
ltimos 6 meses
Radiografa de trax: basal y durante
deterioros respiratorios
Estudios de deglucin: en deterioros
respiratorio agudo inexplicado y
neumonas recurrentes
cuiDaDos respiratorios 11
B. Pacientes sedentes:
Examen fsico: monitorizar efectividad
de la tos, deformidades torcicas,
trabajo respiratorio, frecuencia
respiratoria, respiracin paradjica,
color de la piel
Polisomnografa: documentar signos
de hipoventilacin
Oximetra de pulso: monitorizar
saturacin de oxgeno a travs de un
sensor transcutneo
Neumonas: monitorizar frencuencia de
infeccin y tratamientos antibiticos los
ltimos 6 meses
Escoliosis: inspeccin de la columna y
evaluacin radiogrfica de la escoliosis
C. Ambulantes:
En general, pacientes con AME que
caminan, conservan relativamente su
funcin respiratoria hasta un avanzado
curso de su enfermedad.
Examen fsico: monitorizar efectividad
de la tos, deformidades torcicas,
trabajo respiratorio, frecuencia
respiratoria, respiracin paradjica,
color de la piel
Test de funcin pulmonar:
Espirometra, volmenes pulmonares y
funcin de la musculatura respiratoria
Neumonas: monitorizar frecuencia de
infeccin y tratamientos antibiticos de
los ltimos 12 meses
12 cuiDaDos respiratorios
III. Cuidado respiratorio
anticipado
Para el manejo respiratorio de pacientes
con AME es esencial proporcionar a las
familias informacin sobre las opciones en
los cuidados crnicos, intercurrencias
agudas y perioperatorias.
los pacientes no sedentes son el grupo
mas frgil y las primeras conversaciones
deben incluir las opciones de
ventilacin no invasiva (VNI) y el
manejo se secreciones debido al rpido
progreso de la enfermedad
Posteriormente, se debe discutir acerca
de los deseos de la familia en relacin al
apoyo y el resultado debe ser un plan de
cuidados negociado que seale
mximos y mnimos
los cuidados diarios debieran incluir:
Comprensin del basal del paciente y
desviaciones de este basal
Comprensin sobre la hipoventilacin e
intervencin
Manejo de enfermedades agudas
incluyendo acceso rpido a quienes
puedan proveer cuidados mdicos
especializados
Tcnicas para despejar la va area y
manejo de secreciones
Soporte respiratorio incluyendo la VNI
Nutricin e hidratacin
un bajo umbral para el inicio de
antibiticos
Inmunizacin de rutina incluyendo
vacuna de influenza, neumococo y
profilaxis VRS (palivizumab)
IV. Manejo crnico
Conversar los objetivos de la familia es
esencial. Estos pueden incluir un cuidado
equilibrado del nio en domicilio lo ms
prolongado posible, sobrevida a largo plazo,
calidad de vida y confort, y la disponibilidad
de recursos. los objetivos para el manejo
crnico son: normalizar el intercambio
gaseoso , mejorar calidad del sueo,
facilitar el cuidado en domicilio, reducir las
hospitalizaciones e ingreso a unidad de
Cuidados Intensivos ( uCI) y reducir la carga
de la enfermedad. una intervencin
agresiva precoz y proactiva puede
prolongar la vida, sin comprometer la
calidad de vida
Despeje de la va area:
Asistencia a la tos, manual o asistida
con mquinas de insuflacin-exuflacin,
se recomienda su uso diario en aquellos
pacientes mas severamente afectados.
los cuidadores de pacientes con AME
deben aprender a asistir la tos
Tcnicas de movilizacin de
secreciones son tiles e incluyen
kinesioterapia respiratoria torcica y
drenaje postural
Oximetra debe ser usada para guiar el
tratamiento. la aspiracin oral puede
ayudar en el manejo de las secreciones
despus de asistir a la tos
Soporte respiratorio:
Est claramente indicado cuando existe una
hipercapnia diurna. la VNI nocturna reduce
los sntomas de trastornos respiratorios
durante el sueo y aumenta la calidad de
vida.
VNI debe combinarse con tcnicas para
mantener la va area despejada

En pacientes no sedentes, un cuidado
sin soporte ventilatorio es una opcin
si por ejemplo la carga de instaurar
este tratamiento sobrepasa los
beneficios
CPAP puede ser una opcin con el
objetivo de servir de transicin hacia bi-
level positive airway pressure (BiPAP)
El uso de VNI con equipos BIPAP con
diferenciales de presin altos (high span
biPAP), incluso por perodos cortos
durante el da puede mejorar el
desarrollo torcico y pulmonar y reducir
las deformaciones de la parrilla costal y
deformidad esternal en pacientes
sedentes y no sedentes
Traqueostoma: En pacientes no
sedentes es un dilema tico y
controvertido. Existe un amplio
espectro de opciones que van desde
ningn soporte respiratorio hasta VNI,
traqueostoma y ventilacin mecnica
Cuidados paliativos es una opcin para
pacientes no sedentes. la VNI puede ser
usada como una terapia de rutina o una
herramienta paliativa. la clave es
prevenir estadas en uCI y evitar en lo
posible la traqueostoma. Si la familia
escoge el soporte ventilatorio se
recomienda la VNI
V. Cuidados peri-operatorios
los pacientes con AME presentan un alto
riesgo de complicaciones post-anestsicas
que pueden predisponerlos a intubaciones
prolongadas, infecciones nosocomiales,
traqueostoma y muerte. Es muy importante
optimizar la condicin respiratoria del
paciente previo a la ciruga.
cuiDaDos respiratorios 13
Evaluacin pre-quirrgica:
Examen fsico
Medicin de la funcin respiratoria
y la efectividad de la tos
Rafiografa de trax
Evaluacin de los trastornos
respiratorios del sueo
Considerar factores que pueden
complicar la evolucin respiratoria
como anquilosis de la mandbula,
aspiracin oro-farngea, reflujo
gastroesofgico, estatus nutricional y
asma
Si las mediciones de la funcin respiratoria
y/o estudio del sueo se encuentran
alterados se puede indicar VNI nocturna y
tcnicas de asistencia a la tos previo a la
ciruga. El paciente debe hacerse familiar
con estas tcnicas previo a la ciruga. Si
existe una anquilosis de la mandbula la
intubacin debe realizarse por
broncoscopa de fibra ptica.
Manejo post-quirrgico:
Si la tos es efectiva y la funcin
muscular est relativamente
conservada, no existe un riesgo
aumentado de complicaciones post
quirrgicas
Si existe una disminucin de la fuerza
muscular respiratoria en el
preoperatorio, se requerir de un
monitoreo mas cercano y de un manejo
respiratorio agresivo
Si ya se necesita de un apoyo
respiratorio nocturno previo a la
ciruga, el apoyo respiratorio en el post
operatorio inmediato debe ser similar
14 cuiDaDos respiratorios
La Extubacin en la sala de
recuperacin a modalidad VNI, debe
planificarse como puente previo
alcanzar el nivel respiratorio basal del
paciente. Esto requiere de una
planificacin y una coordinacin
cuidadosa. Si el paciente requiere apoyo
ventilatorio continuo previo a la ciruga
(va interface no invasiva o tubo de
traqueostoma) o uso de agentes
bloqueadores musculares durante la
ciruga, es mejor entonces transferir
directamente el paciente desde la sala
operatoria a la uCI
Se les aconseja a los pacientes llevar sus
propias maquinas de VNI y asistencia a
la tos para usarlas en el perodo post
operatorio porque los hospitales pueden
tener disponibilidad limitada de estos
aparatos
Oxgeno debe ser aplicado con
precaucin en pacientes con AME. la
hipoxia secundaria a hipoventilacin
puede ser mal interpretada como
hipoxemia debida a otra causa como
tapn de mucus o atelectasias. la
monitorizacin de ETCO2 o TcCO2 o el
anlisis de los gases arteriales facilitar
el uso apropiado de oxgeno
Control adecuado del dolor ayudar en
prevenir la hipoventilacin secundaria a
la colocacin de yesos y frulas. El
manejo del dolor debe ser monitorizado
para promover el adecuado despeje de
la va rea y minimizar la supresin
respiratoria. En ocasiones puede ser
necesario un aumento transitorio del
soporte respiratorio mientras se
controla el dolor post quirrgico
VI. Manejo del cuidado agudo
El objetivo del tratamiento durante las
enfermedades agudas es normalizar el
intercambio gaseoso, reduciendo las
atelectasias y mejorando el despeje de la
va rea, en lo posible, por medio del
apoyo ventilatorio no invasivo. El
monitoreo de gases sanguneos puede ser
beneficioso.
Despeje de la va area:
El despeje de la va area con tcnicas
de asistencia manual a la tos o MI-E,
aspiracin oral y de la va area. Se
prefieren las tcnicas de asistencia a la
tos por sobre las aspiraciones
profundas o broncoscopa
Oximetra como gua para el despeje de
la va area
Kinesioterapia respiratoria
Drenaje postural
Apoyo respiratorio:
(i) Para pacientes no sedentes y sedentes:
Uso en agudo de VNI revierte las
descompensaciones ventilatorias
causadas por el crculo vicioso de
aumento de la sobrecarga ventilatoria,
aumento de la debilidad de la
musculatura respiratoria y una ineficaz
limpieza de secreciones
Si ya se esta utilizando VNI nocturna,
podra requerirse de la VNI durante el
da junto con tcnicas de limpieza de la
va area.
Oxgeno terapia acoplada al circuito de
VNI, debe usarse para corregir la
desaturacin de oxgeno, si sta existe
despus que se han optimizado los

parmetros de presin positiva
inspiratoria y espiratoria y se han
utilizado ptimamente las tcnicas de
limpieza de la va rea
Si falla una aproximacin no-invasiva,
la intubacin y ventilacin mecnica
debe usarse como medida de corto
plazo. Despus de la recuperacin de
una intercurrencia aguda y que la
saturacin de oxgeno con aire
ambiental se ha normalizado, los
pacientes deben ser extubados y
devueltos a VNI
cuiDaDos respiratorios 15
como se ha especificado ms arriba para
pacientes no sedentes y sedentes
VNI domiciliaria debe considerarse si la
VNI se ha necesitado en infecciones
agudas
Manejo adicional:
Para pacientes no sedentes, sedentes y
ambulantes las terapias adicionales
recomendadas son antibiticos, apoyo
nutricional, hidratacin, manejo del reflujo
gastroesofgico.

la decisin sobre una eventual

necesidad de intubacin debe ser
discutida en anticipacin como parte de
la planificacin anticipatoria de los
cuidados o manejo de los pacientes

La traqueostoma y ventilacin pueden

considerarse en pacientes no sedentes
con infecciones pulmonares agudas
frecuentes , pero esta intervencin
puede no mejorar la calidad de vida ni
reducir las hospitalizaciones. una
traqueostoma no es una intervencin
aguda. la traqueostoma no es
apropiada para pacientes sedentes

En la medida que se deteriora la

funcin, puede ser apropiado redirigir el
manejo hacia una aproximacin de
cuidados paliativos, particularmente
para pacientes no sedentes
(ii) Pacientes que deambulan:
la VNI podra requerirse durante una
enfermedad aguda en combinacin con
tcnicas de limpieza de la va area.

Oxgeno terapia y necesidad transitoria

de intubacin debieran implementarse
16

Captulo 3
cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales
 cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales
Generalidades de los cuidados
gastrointestinales y nutricionales
los problemas frecuentes asociados con las
complicaciones gastrointestinales y
nutricionales de AME son:
1 Trastorno de la alimentacin y
deglucin.
la disfuncin bulbar es universal en
pacientes con debilidad severa y puede
derivar en una neumona aspirativa, que
es una causa frecuente de muerte
2 Disfuncin gastrointestinal.
los trastornos de la motilidad GI
incluyen constipacin, retardo en el
vaciamiento gstrico y Reflujo Gastro
Esofgico (RGE), potencialmente letal
3 Problemas de crecimiento y problemas
de sobre o bajo peso.
Sin un manejo ptimo, la falla en el
crecimiento es universal en pacientes
que no logran sedestacin, mientras que
el excesivo aumento de peso es ms
frecuente en pacientes que logran
sedestacin y ambulacin
4 Problemas respiratorios.
la presencia de complicaciones
respiratorias (tos dbil, aumento del
esfuerzo respiratorio, disnea, neumonas
y cianosis o desaturacin durante la
alimentacin) son un motivo de
preocupacin en relacin a favorecer
las dificultades de alimentacin y
aumentar el riesgo de aspiracin que
puede ser letal. El aumento del esfuerzo
respiratorio tambin puede provocar un
incremento en el gasto energtico
17
I. Trastorno de alimentacin y
deglucin
los trastornos de la alimentacin y la
deglucin son frecuentes en pacientes no
sedentes y sedentes, siendo infrecuente
preocupacin en aquellos que logran la
marcha.
1. Sntomas claves de trastorno de
alimentacin y deglucin son:
Tiempo de alimentacin prolongado
Cansancio con la alimentacin oral
Atragantarse o toser durante o despus
de tragar
Neumona recurrente: Potencial
indicador de aspiracin, que puede ser
silente, por ejemplo, sin la evidencia de
atragantarse o toser
Parlisis de cuerda vocal puede ser un
signo diagnstico de aspiracin
larngea silente
2. Causas de dificultades de alimentacin
Fase pre-oral
Apertura bucal limitada debido a un
rango de movilidad limitado
Dificultades en acercarse la comida a la
boca para alimentarse por s mismo
Fase oral
Mordida dbil
Fatigabilidad de los msculos
masticatorios
Fase de deglucin
Pobre control ceflico
Fase farngea de la deglucin
ineficiente
Pobre coordinacin de la deglucin con
el cierre de la va area
18 cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales
3. Evaluacin del Trastorno de
alimentacin y deglucin:
Valoracin de alimentacin por
especialista en nutricin
Es deseable un historial de
alimentacin incluyendo registro del
tiempo requerido para alimentacin
Es esencial un examen de las
estructuras orales que determinan la
eficiencia de la alimentacin, as como,
considerar el efecto del
posicionamiento y control ceflico en
sta
Estudio de deglucin mediante Video
fluoroscopa si existen dudas sobre la
funcin deglutoria y su seguridad, y si es
que corresponde, evaluar estrategias
teraputicas
4. Manejo del Trastorno de alimentacin y
deglucin:
El tratamiento debe estar enfocado en
reducir el riesgo de aspiracin y optimizar la
eficiencia de la alimentacin, as como
promover que el tiempo de alimentacin
sea agradable.
Cambiar la consistencia de los
alimentos y optimizar la va oral. una
dieta semislida puede compensar una
pobre masticacin y reducir el tiempo
de alimentacin. los lquidos espesos
pueden proteger contra la aspiracin de
fluidos livianos. De preferencia, esta
intervencin sera evaluada
objetivamente mediante Video
fluoroscopa
Posicionamiento y alteraciones de la
sedestacin y ayudas tcnicas
ortticas para optimizar la habilidad de
alimentarse en forma autnoma pueden
mejorar la seguridad y la eficiencia de la
deglucin. Planificar en conjunto con el
terapeuta ocupacional y/o
fisioterapeuta segn requerimientos.
(e.g. Neater Eater, apoyos para el
codo, pajas de succin)
Suplementacin nutricional proactiva
tan pronto se pesquisa una ingesta oral
inadecuada. la realizacin de
gastrostoma requiere ser discutida en
profundidad con los mltiples
cuidadores del paciente. la
suplementacin nutricional va
Nasogstrica (NG) o Naso-yeyunal
(NY) es deseable en el intertanto de la
realizacin de la gastrostoma. la
alimentacin Ny es preferible en
circunstancias en las que el RGE con
aspiracin es una preocupacin,
especialmente cuando el paciente est
en soporte ventilatorio. Sin embargo, las
dificultades tcnicas pueden
imposibilitar su factibilidad
La alimentacin a travs de
Gastrostoma es el mtodo ptimo de
alimentacin en caso de alimentacin
oral con insuficiente ingesta calrica o
poco segura. Previene la morbilidad
potencial y pobre ajuste de la mscara
ventilatoria asociado con el uso
prolongado ya sea de sonda NG o Ny. la
gastrostoma endoscpica percutnea
entrega el mejor escenario para una
extubacin inmediata o precoz. Debe
tomarse los cuidados necesarios para
 cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales 19
minimizar el ayuno preoperatorio, y 2. Evaluacin de la disfuncin
para reanudar rpidamente el apoyo gastrointestinal:
nutricional total tras el procedimiento
Bsqueda precoz de los sntomas de
RGE (emesis, regurgitacin, borborigmo)

II. Disfuncin gastrointestinal Radiografa esfago estmago

duodeno para evaluacin pre quirrgica
los nios con AME sufren los siguientes de la colocacin de gastrostoma a fin
problemas GI: RGE, constipacin, y de descartar anomalas anatmicas, y en
distensin abdominal. El RGE es un segundo lugar documentar reflujo
determinante importante de mortalidad y
morbilidad en pacientes con AME. los Estudios de motilidad incluyendo
cintigrafa, pueden ser tiles en
alimentos ricos en grasa retardan el
documentar un vaciamiento gstrico
vaciamiento gstrico y aumentan el riesgo
retardado que puede contribuir al RGE y
de RGE.
a la saciedad precoz
1. Sntomas claves de RGE:
Regurgitacin o vmitos frecuentes
tras las comidas

Emesis

Quejas de malestar torcico o

abdominal

Mal aliento

Regurgitacin evidente del aliento

Rechazo a la alimentacin cuando

existe molestia al tragar
20 cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales
3. Manejo del RGE:
uso de neutralizantes del cido (v.g.
magnesio o carbonato de calcio) y/o
inhibidores de la secrecin cida
(bloqueadores de la histamina e
inhibidores de la bomba de protones v.g.
famotidina, ranitidina, omeprazol) para
manejo sintomtico en el corto plazo.
Sin embargo, el uso prolongado puede
asociarse a un mayor riesgo de
gastroenteritis y neumona
Cuando existe vaciamiento gstrico
retardado o motilidad intestinal
disminuida, los agentes proquinticos
(v.g.metoclopramida, eritromicina)
pueden ser tiles
El uso de probiticos como acidophilus
o lactobacillus pueden ayudar a
mantener una flora gastrointestinal
sana, especialmente despus de
tratamiento antibitico o en el
escenario de uso prolongado de
inhibidores de la secrecin de cido.
Este tpico merece mayor estudio
la Fundoplicatura de Nissen va
laparoscpica durante la realizacin de
gastrostoma puede ser de valor en
pacientes con RGE refractarios a
tratamiento mdico, y en aquellos en
los cuales el beneficio sobrepasa los
riesgos quirrgicos y anestsicos
III. Crecimiento y problemas
nutricionales por exceso o
insuficiencia
los nios con AME estn en riesgo de
desnutricin o sobrepeso. un crecimiento
insuficiente se observa comnmente en
pacientes no sedentes y en algunos
sedentes mientras que la obesidad es un
problema en sedentes con mayor fuerza y
en ambulantes. una actividad disminuida y
masa corporal disminuida llevan a un
consumo energtico de reposo reducido y
aumento de riesgo de obesidad.
Manejo del crecimiento y problemas de
subnutricin o sobre nutricin:
El objetivo es mantener cada nio en su
propia velocidad de crecimiento
Usar curvas de crecimiento en el
seguimiento (peso, talla, peso/talla).
Medicin de la talla en decbito o
medicin de segmentos (distancia entre
brazos extendidos) puede ser de utilidad
si las contracturas dificultan la medicin
Se recomienda una evaluacin de la
ingesta nutricional por un nutricionista
u otro profesional de la salud conocedor
de nutricin en cada visita. un registro
de dieta de 3 das es una herramienta
simple y til para evaluar el estado
nutricional. Un recordatorio de
alimentacin de 24 horas es un mtodo
prctico para poner de relieve las
dificultades nutricionales importantes y
averiguar sobre uso de suplementos
especiales
 cuiDaDos gastrointestinales y nutricionales
Con una reduccin en la masa magra
corporal, el clculo del ndice de masa
corporal (IMC) subestimar
significativamente la grasa corporal.
Esto puede favorecer recomendaciones
dietticas inapropiadas que podran
llevar a una obesidad relativa
En los pacientes con AME en riesgo de
obesidad debieran usarse parmetros
de crecimiento en los percentiles
inferiores para peso/talla e IMC
Es importante documentar una ingesta
apropiada de calcio y vitamina D
El chequeo de los niveles de pre-
albumina puede ayudar a evaluar el
estatus proteico adecuado
21
IV. Manejo nutricional en
pacientes con AME con cuadros
agudos
los pacientes con AME en particular los
no sedentes son ms vulnerables a
estados catablicos y de ayuno y ms
propensos a desarrollar hipoglicemia en
condiciones de ayuno. Es necesario
evitar ayunos prolongados en particular
durante enfermedades agudas en todos
los pacientes con AME
Se debe optimizar la ingesta nutricional
en las primeras 4-6 horas posterior a la
admisin por un cuadro agudo, para que
cumpla con los requerimientos
calricos completos, alimentacin
enteral, parenteral o una combinacin
de ambas si es necesario
Se recomienda una suplementacin
calrica post quirrgica pronta para
evitar el catabolismo muscular
particularmente en los nios con
reservas grasas reducidas. Si la ingesta
enteral no se puede realizar entonces
debe considerarse alimentacin va
intravenosa
22

Captulo 4
cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin
 cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin 23
Visin global del cuidado Manejo de contracturas: Se pueden
ortopdico y estrategias de indicar frulas para preservar el RoM y
rehabilitacin en AME prevenir el dolor

A Problemas frecuentes: Manejo del dolor

la debilidad muscular produce
contracturas, deformacin de la
columna, y aumento del riesgo de dolor,
osteopenia y fracturas.
B Procedimientos necesarios de
evaluacin:
Rango de Movimiento (RoM)
fuerza, funcin
Postura al sentarse y movilidad
Terapia para Actividades de la vida
diaria y equipo de apoyo: el juego y el
apoyo de la terapia ocupacional
debieran incluir juguetes livianos y
tecnologa de apoyo con varios
controles y sistemas de activacin
Silla de ruedas: Asegura una
independencia ptima y confort en la
sedestacin

Aparatos ortopdicos Ortesis de extremidades: rtesis de

Radiografas (columna y otras extremidades superiores (ES) para
articulaciones) ayudar en funcionalidad incluyen el uso
de soportes mviles de brazos o bandas
Densitometra sea (DEXA scan)
elsticas que aumentan el rango de
Ciruga ortopdica
movimiento activo y habilidades
funcionales

I. Recomendaciones sobre Controles medioambientales y

modificaciones del domicilio para
evaluacin y tratamiento por
permitir acceso seguro y optimizar la
nivel funcional independencia
A. No-sedentes:
Evaluacin:
Terapia fsica y ocupacional evaluacin
de funcin (CHoP-INTEND)

Terapia fonolgica evaluacin de la

deglucin y el habla si estn afectadas
por contractura mandibular o voz
inadecuada
Intervenciones claves:
Apoyo nutricional

Manejo postural: la postura primaria

del paciente debe dirigir la eleccin del
equipamiento adecuado para apoyar la
funcin. Asegurar una sedestacin
cmoda
24 cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin
B. Sedentes:
Evaluacin:
Anlisis funcional (Escala motora
funcional de Hammersmith para AME,
escala motora funcional modificada de
Hammersmith para AME, Medicin de la
funcin motora gruesa (GMfM), y la
Escala de Medicin de funcin motora
(MfM) para enfermedades
neuromusculares)
Medicin de contracturas por medio de
gonimetro
Medicin de fuerza por test de
medicin manual o miometra
Radiografa de columna y caderas
Evaluacin por el equipo de la
sedestacin, movilidad, posicin y
autocuidado. las evaluaciones sobre
movilidad manual y por batera puede
realizarse precozmente 18-24 meses de
edad
Intervenciones claves (PT, OT y
ortopdicas):
Movilidad silla de ruedas. Asegura una
independencia ptima y confort en la
sedestacin
Controles medioambientales y
modificaciones domiciliarias para
permitir una accesibilidad segura y una
independencia ptima
Manejo de contracturas constituyen un
foco mayor del tratamiento con
programas de elongaciones y aparatos
ortopdicos para preservar la
flexibilidad. yesos seriados para las
contracturas pueden mejorar la posicin
de pie y mejorar la tolerancia de los
aparatos ortopdicos. las rtesis tobillo
pie oTP pueden retrasar el desarrollo
de contracturas del tendn de Aquiles.
rtesis de las extremidades superiores
con soporte mvil del brazo aumentan
el rango de movimiento y habilidades
funcionales
Ejercicio regular debiera ser fomentado
para mantener el estado fsico y la
resistencia, puede incluir natacin y
deportes adaptados
Fomentar la bipedestacin.
KAfos isquiticas de peso ligero que
soporten el peso o las rtesis de marcha
recproca (RGo'S) para la deambulacin
independiente o asistida para las
personas con suficiente fuerza. Cuando
esto no sea posible considerar un
bipedestador fijo o mvil con Afo
rtesis espinales y ciruga
(ver pgina 26)
 cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin
C. Ambulantes:
Evaluaciones:
Equilibrio y evaluacin de la marcha
incluye vigilancia especfica de
adaptabilidad y acceso ambiental
Evaluacin de ROM articular y
alineamiento espinal
Evaluacin terapia fsica y ocupacional
para determinar asistencia apropiada a
la movilidad apropiada, equipamiento
adaptativo, tecnologa asistencial, y
acceso medioambiental
Evaluacin de actividades vida diaria
para equipamiento y adaptacin
Radiografas y DEXA considerar en
daos musculo-esquelticos agudos
como resultado del sobreuso,
accidentes o cadas
25
Intervenciones claves:
Silla de ruedas para distancias largas
suma movilidad e independencia
Manejo de contracturas y educacin
para maximizar proteccin
PT and OT para maximizar seguridad,
resistencia e independencia o prolongar
la ambulacin
Fomentar la marcha con apropiada
asistencia y rtesis
Ejercicios regulares para mantener el
estado fsico y la resistencia. Puede
incluir natacin, terapia acutica,
cabalgatas y deportes adaptados
Educacin para la conduccin
alternativa, considerar control
personalizado de conduccin
Controles ambientales y modificacin
domiciliaria para permitir accesibilidad
e independencia ptima
rtesis de columna y extremidades si
se comienzan a desarrollar escoliosis o
contracturas
Ciruga de columna (ver pgina 26)
26 cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin
II. Aparatos ortepdicos
Es importante que los ortesistas,
kinesilogos y familias trabajen juntos
para asegurar que se fabrique las rtesis
apropiadas y asegure a las personas con
AME alcanzar el objetivo funcional
El ortesista debe tener un adecuado
conocimiento y experiencia en el
trabajo con pacientes neuromusculares
para escoger los materiales adecuados y
hacer adaptaciones que permitan la
mejor postura y funcin
Las rtesis espinales pueden ser usadas
para apoyo postural pero existe
insuficiente evidencia que apoye un
retardo en la progresin de la curva
escolitica. Si se usan deben ser
fabricadas con una apertura abdominal
que permita una excursin
diafragmtica adecuada y acceso al
tubo de gastrostoma si est ste
presente
III. Ciruga ortopdica
1. Subluxacin de caderas y contracturas:
La subluxacin de caderas en AME
raramente es dolorosa. la reduccin
quirrgica y osteotoma es seguida con
frecuencia de una re-luxacin. En la
mayora de las circunstancias esta
ciruga es evitable
las deformaciones del tobillo y pie
hacen difcil el uso de zapatos
convencionales y puede ser una
indicacin para liberar tejidos blandos.
En pacientes que caminan si se realiza
liberacin de tejidos blandos una
kinesioterapia rpida y agresiva puede
mejorar los resultados
2. Ciruga de la escoliosis:
la ciruga de la escoliosis proporciona
beneficios en el balance de la
sedestacin, resistencia y esttica. una
ciruga precoz tiene mejor resultado
la ciruga de la escoliosis parece ser
beneficiosa para aquellos pacientes
que sobreviven mas all del segundo
ao de vida cuando la curva escolitica
es severa y progresiva y debe realizarse
mientras la funcin pulmonar
permanezca adecuada
los efectos benficos de la ciruga de la
escoliosis sobre la funcin pulmonar
continan siendo controvertidos, pero
la tasa de disfuncin pulmonar puede
enlentecerse
 cuiDaDos ortopDicos y rehabilitacin
Pueden ocurrir complicaciones por
excesivo sangramiento. Complicaciones
postquirrgicas incluyen falta de
correccin, pseudoartrosis, necesidad de
apoyo ventilatorio prolongado e
infecciones torcicas y de la herida
operatoria
Es muy importante garantizar una
evaluacin cuidadosa para pacientes
con AME que caminan ya que una
funcin alterada, equilibrio y respiracin
pueden provocar la prdida de la
marcha autnoma
27
IV. Manejo perioperatorio en
AME
1. Manejo pre-quirrgico:
Un plan para la intervencin orttica
incluyendo tiempo y modificacin
de las rtesis
Nueva silla de ruedas o modificacin de
sta (asiento, respaldo, apoyabrazos o
piernas, reposera de cabeza, etc)
pueden necesitarse
Transferencia y recomendaciones para
un elevador mecnico si fuera necesario
Recomendaciones para la ducha o tina,
bao, y vestimenta, as como,
modificaciones potenciales de las
prendas de vestir
Espirometra pre- quirrgica, apoyo
pulmonar con VNI (biPAP y si es
necesario aparatos de asistencia a la
tos)
2. Manejo post-quirrgico:
Confirmar el momento adecuado de
yesos e indicacin de rtesis,
permitiendo rango de movimiento y
actividad, y que el equipo de
adaptacin apropiado este disponible
uso apropiado de espirometra de
incentivo y apoyo VNI
Instruccin al personal de enfermera y
la familia sobre movilidad en la cama,
traslados, baarse, vestirse e ir al bao
Movilizacin tan pronto como sea
posible, mientras lo autorice el
procedimiento y el cirujano
28

Captulo 5
cuiDaDos paliativos

Cuidados paliativos
la atencin clnica ptima para
pacientes con AME debe tener en
cuenta posibles conflictos de los
objetivos teraputicos. Este conflicto
se hace ms difcil por la natural
participacin de los tomadores de
decisiones sustitutos para un nio
dependiente (padres, hermanos, otros
familiares, cuidadores, contribuyentes y
la comunidad en general)
Es de una gran responsabilidad mostrar
las opciones de manejo o cuidado de
una forma abierta, justa y balanceada,
lo cual debiera ser hecho en forma
precoz desde que se tiene el diagnstico
una eleccin a favor o en contra de la
atencin de apoyo intervencionista en
el cuidado del paciente no es una
eleccin simple, ni debe ser inmutable
con las circunstancias. Es esencial darse
un tiempo suficiente, una honesta
evaluacin de las elecciones, una
disposicin a revisar las decisiones
tomadas y un buen entendimiento en
las relaciones personales es esencial
La colocacin de una sonda de
gastrostoma es mejor hacerla
precozmente, pues los riesgos
asociados son menores, ello, con el fin
de proporcionar un apoyo alimenticio
ms estable y cmodo, que
posteriormente, cuando la alimentacin
es ms difcil
Discutir y determinar precozmente el
manejo a ofrecer frente a una
potencial insuficiencia respiratoria que
amenaza la vida, ya que la reanimacin
de emergencia y la intubacin
endotraqueal en tiempos de crisis, sin
cuiDaDos paliativos 29
una asistencia respiratoria previa, se
asocia con muchos ms problemas que
cuando se toman decisiones con
antelacin. Si fuera apropiado, otras
formas de ayuda respiratoria no invasiva
debieran ser prescritas con el tiempo y
de acuerdo al aumento de las
necesidades
La decisin de poner trmino a los
cuidados de vida necesita ser definida,
no debe ser retardada ni impuesta a los
padres que se encuentran en una
situacin de confusin y duelo
El manejo es con frecuencia mejor
realizado con un enfoque
multidisciplinario incluyendo la
asistencia mdica, social y espiritual,
segn corresponda. Adems, es
importante a la derivacin a centros de
acogida y otras cuestiones especficas
relacionadas con la atencin terminal, y
el apoyo al dolor y al duelo
frente a una eleccin en contra de la
asistencia respiratoria mecnica, una
adecuada provisin para el manejo de
la disnea terminal puede ser un
consuelo para los pacientes y
familiares. El uso de narcticos
nebulizados puede evitar en gran parte
la preocupacin de que una sobredosis
contribuye a la muerte y proporciona
comodidad al paciente
30

Registro de pacientes AME


Qu es el registro de
pacientes AME?
un registro de paciente recoge la
informacin sobre los pacientes que se
ven afectados por una condicin
particular.
la red financiada por la uE para los
trastornos neuromusculares TREAT-
NMD ha creado un registro de pacientes
con atrofia muscular espinal (AME). Este
registro de pacientes AME recoge los
datos genticos y clnicos sobre
pacientes con AME con una mutacin
confirmada en el gen SMN1.
Cmo me registro?
El registro es voluntario y realizado por
los propios pacientes / padres.los
pacientes con AME, o sus padres,
pueden inscribirse ya sea a travs de
Internet (lo que les permite ver y
actualizar sus datos en cualquier
momento) o completando un formulario
en papel.
Para registrarse en lnea, visite
www.treat-
nmd.org.uk/registry
Si no puede registrarse en lnea,
pngase en contacto con nosotros en la
direccin (a la derecha) y le enviaremos
un formulario de registro de papel para
llenar.
Mayor informacin sobre la red
TREAT-NMD est disponible en
www.treat-nmd.eu
31
Por qu debo registrarme?
Hay varias buenas razones para que los
pacientes se registren:
Pacientes registrados pueden ser
capaces de participar en los ensayos
clnicos ms fcilmente.
los pacientes registrados se
mantienen mas informados acerca
de los resultados de investigaciones,
tales como nuevos tratamientos
para la AME.
los registros ayudan a los
especialistas a obtener un mayor
conocimiento sobre la prevalencia,
la epidemiologa y la historia natural
de AME.
los registros pueden ayudar a
aumentar el financiamiento urgente
para la investigacin.
Informacin de contacto:
TREAT-NMD SMA Patient Registry
Institute of Human Genetics
Newcastle university
International Centre for life
Newcastle upon Tyne
NE1 3bZ, united Kingdom
E: registry@treat-nmd.org.uk
El registro de pacientes AME TREAT-
NMD. En el Reino unido es apoyado y
co-patrocinado por la fundacin
Jennifer para Atrofia Muscular Espinal
www.jtsma.org.uk
a agraDecimientos

Agradecimientos
A nombre de las familias de Chile que cada familias, cuidadores y pacientes con AME,
da se esfuerzan en proporcionar una sino tambin a los profesionales de la salud
mejorar calidad de vida a sus hijos y de Chile y de los pases de habla hispana.
familiares afectados con Atrofia Muscular
Espinal (AME), y quienes son nuestra
motivacin e inspiracin en este desafo, Cristin Neira Vera
quiero expresar mis ms sinceros
Presidente Corporacin FAME Chile
agradecimientos a todas las personas que
hicieron posible materializar la primera gua Santiago de Chile, septiembre de 2013
en espaol sobre Normas de Atencin y
Cuidado en Atrofia Muscular Espinal.
Mi especial gratitud con el Dr. Hanns
lochmller, Presidente del Comit Ejecutivo
del TREAT-NMD, universidad de Newcastle,
quien gentilmente autoriz la traduccin de
la versin original en ingls, y con la Dra.
Claudia Castiglioni, Neurloga Infantil de la
Clnica las Condes de Chile, quin realiz la
traduccin al espaol.
En forma especial, mis agradecimientos a
los aportes en la correccin realizados por
el Dr. felipe Castro, Neurlogo Infantil del
Hospital Roberto del Rio, lorena Palma y
Marisol Pez, activas integrantes del
Corporacin fAME Chile, y a francisco San
Martn, integrante de la Directiva de la
Corporacin, quien realiz el trabajo de
adecuacin grfica de la traduccin a la
versin original en ingls.
Por ltimo, quiero agradecer el apoyo
recibido por el Servicio Nacional de la
Discapacidad, SENADIS, en el
financiamiento de la impresin de este
documento.
Esperamos que la gua sobre Normas de
Atencin y Cuidados en Atrofia Muscular
Espinal sea un aporte no slo para las
 corporacin fame chile b
Corporacin familias Atrofia
Muscular Espinal, fAME CHIlE los nios, logrando que lleguen a ser
profesionales exitosos y autnomos.
la Corporacin fAME Chile, es una
organizacin sin fines de lucro que fue la Corporacin fAME Chile pretende
constituida con personalidad jurdica el 1 potenciar la energa que nace del dolor de
de septiembre del 2012. Agrupa a familias, un hijo o familiar afectado con AME en la
cuidadores y pacientes afectados con bsqueda conjunta de mejores cuidados
Atrofia Muscular Espinal (AME), y a para ellos. Tenemos la firme conviccin que,
colaboradores que apoyan la labor que siguiendo el ejemplo de organizaciones
desarrollamos en beneficio de nuestros similares en el resto del mundo, con
hijos y familiares. esfuerzo, dedicacin y trabajando
unidamente, es posible lograr que nuestros
Nuestra labor se centra en acoger, contener,
hijos tengan acceso a un mejor tratamiento,
orientar y organizar el acceso de las
con la esperanza de obtener en un futuro
familias, cuidadores y pacientes afectados
prximo una cura para ellos.
con AME, a la informacin, estudios
clnicos, desarrollo de nuevas terapias y a Queremos invitarte a ser parte de esta red
su insercin en la sociedad chilena, con el de apoyo y colaboracin, necesaria para
propsito final de generar una mejor generar los cambios que nuestras sociedad
calidad de vida en los nios y adultos con requiere y permitir que todas las personas
AME. afectadas con AME puedan tener acceso a
los adecuados tratamientos que logren
Por largo tiempo los nios y sus familias de
mejorar su calidad de vida e insertarse en
nuestro pas, han acudido solitariamente a
los distintos mbitos de nuestra sociedad.
los diversos especialistas e instituciones en
busca de ayuda y consejo sin encontrar Recibe un afectuoso saludo.
muchas veces respuestas a todas las
Directiva Corporacin FAME Chile
interrogantes y necesidades que surgen de
la devastadora noticia de tener un hijo, Septiembre de 2013
familiar o amigo con AME.
E-mail: fame@famechile.cl
En Chile, actualmente esta enfermedad no
Twitter: @famechile
est considerada dentro de las coberturas
de las instituciones de salud y existe una www.famechile.cl
escasa especializacin mdica que permita
dar una adecuada atencin y orientacin, lo
cual hace ms grande el desafo de las
familias.
En los pases desarrollados la cooperacin
de la sociedad con las familias y pacientes
afectados ha permitido mejorar la calidad
de vida e incluso la expectativa de vida de
c simposio

Organizan
 simposio D
Patrocinan

Auspician

Proyecto cofinanciado por el Servicio Nacional de la Discapacidad

SENADIS