Universidad de Guadalajara

Centro universitario de ciencias de la salud

Embriologa

Anomalas anorrectales

Gloria Esteffani Ramrez Ramos

Bloque 11. Cdigo: 214460241
Prof. Ernesto Garca Moreno
15 de noviembre del 2017
 Las malformaciones congnitas durante el desarrollo fetal se pueden dar por muy distintas
causas y durante la formacin de todos los rganos y sistemas, uno de los aspectos relevantes
de las malformaciones desde mi punto de vista, es saber los cuidados que se deben tener al
presentarse las mismas, ya que en algunas ocasiones esto puede determinar la calidad de vida
del recin nacido.

Por lo anterior, en el presente ensayo desarrollare el tema de las anomalas anorrectales,

comprendiendo desde su definicin, caractersticas, diagnstico y tratamiento.

Las malformaciones anorrectales congenititas (MAR) son una amplia gama de defectos
congnitos que comprenden distintos tipos de pronsticos que pueden ir desde un pronstico
funcional para el individuo hasta complicaciones difciles de manejar.

En el desarrollo embriolgico, particularmente en el desarrollo del sistema digestivo,

durante la cuarta semana, se da algo conocido como cloaca, para el tracto urinario y el intestino
distal, posteriormente aparecer el tabique urorectal el cual va a descender hasta conectar con
el perin, induciendo a la formacin y perforacin del ano.

Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a travs

de la cavidad abdominal hasta llegar al esfnter rectal.

Una serie de pasos se involucran en la formacin y desarrollo de la anatoma normal de

la parte baja del ano, recto y del tracto genitourinario. En la cuarta semana del embarazo, la
cloaca y una estructura denominada la membrana cloacal, ya estn presentes, siendo los
esbozos de estas estructuras anatmicas

Las MAR se originan por la interrupcin del normal desarrollo caudal del embrin en sus
primeras semanas de vida. se caracterizan porque el orificio anal (el orificio a travs del cual salen
las heces fecales), el recto (la ltima parte del intestino grueso) y los nervios y msculos que
ayudan a la evacuacin, no se desarrollan adecuadamente y el beb no puede defecar
normalmente.

Al existir una malformacin a nivel del ano, los msculos y los nervios relacionados a el
ano pueden tener un grado variable de malformaciones e incluso la espina y el tracto urogenital
pueden estar involucrados.

Las malformaciones ano-rectales (MAR) son la causa ms frecuente de obstruccin

intestinal congnita. La frecuencia en que se presentan las MAR es ligeramente mayor en
varones y lo mismo ocurre con el riesgo de tener otra patologa asociada. La fstula recto uretral
bulbar es la forma ms frecuente en los varones, seguida por la fstula perineal. En nias la forma
ms frecuente es la fstula recto vestibular, tambin por delante de la perineal.

En este apartado, mencionare algunos de los tipos ms comunes de MAR.

En El Varn. Fstula Perineal

El extremo distal del recto desemboca en forma de fstula por delante del rea del esfnter
externo. La observacin de meconio en cualquier punto del rafe medio desde el punto
terico del ano hasta el prepucio del neonato, hace el diagnstico; el recto en situacin proximal,
est rodeado en estos casos del "complejo muscular", denominacin de las estructuras de
msculo estriado destinadas a gobernar la funcin rectal. En esta variedad la bolsa rectal es
habitualmente baja, aunque en las fstulas de mayor extensin como las que llegan al escroto o
al pene, aquella suele presentarse en una posicin intermedia (Fig. 4). Ocasionalmente se
observa en el perin una excrecencia cutnea denominada "manija de balde" por su
apariencia.

Atresia Rectal- Estenosis Rectal

En esta anomala la conformacin del ano es de aspecto normal. En la atresia rectal el
recto est cerrado por completo uno o dos centmetros por encima del ano; en la estenosis en
cambio, existe una comunicacin recto- anal filiforme.
La apariencia no permite sospechar inicialmente la MAR hasta que el cuadro clnico de
obstruccin intestinal se hace presente en las primeras horas de vida. Se arribar al diagnstico
al advertirse la imposibilidad de progresar una sonda rectal; la inyeccin de contraste a travs de
una sonda fina apenas introducida en el ano, confirmar la malformacin.
En las fminas. Fstula Perineal

Es el equivalente a la fstula cutnea del varn; se le identifica por estar completamente

rodeada de piel. El trayecto desemboca en el perin por delante del esfnter, existiendo un puente
cutneo que lo separa del introito vaginal. El calibre de la fstula es en general insuficiente para
asegurar la completa evacuacin. El perin y el sacro son con frecuencia normales; la vagina y
el recto no comparten la pared.

CLOACA PERSISTENTE
Esta malformacin consiste en la desembocadura del recto, la vagina y la uretra en un
canal comn. La longitud del canal cloacal es variable. De acuerdo a la clasificacin de Pea se
denomina "corto" al canal menor de 3 cm. de longitud y "largo" al que excede esa medida,
llegando en algunos casos a 10 centmetros. En el examen fsico se observa un nico orificio
perineal; en esta malformacin suele encontrarse adems la hipertrofia del capuchn del cltoris.

El perin, la musculatura y el sacro suelen encontrarse bien desarrollados en la variedad

corta mientras que en las largas es comn observar incontinencia urinaria asociada y
frecuentemente duplicacin de la vagina y del tero, presentndose las vaginas ocupadas por
hidrocolpos; su contenido corresponde a orina, moco, producto de la estimulacin estrognica y
secrecin intestinal. El hidrocolpos puede al crecer en su evolucin, comprimir el trgono
causando obstruccin urinaria con el desarrollo de uretero-hidronefrosis. En la cloaca el ndice
de anomalas asociadas es alto.
La extrofia de cloaca, tambin conocida como fisura ileo-vesical es una de las
malformaciones congnitas mas
severas del recin nacido y el ejemplo extremo de las MAR. Es afortunadamente rara,
ocurriendo en uno de cada ciento de miles nacidos vivos. Consiste en la extrofia del intestino
caudal prolapsado a travs de la extrofia de la vejiga, con ano imperforado y recto muy alto,
acompaada o no de onfalocele, severa displasia genital y del anillo pelviano. Su origen est en
la detencin del desarrollo caudal en el embrin en el momento de cloaca.

Durante el embarazo:

Diagnstico prenatal: el ultrasonido prenatal generalmente es normal, aunque el aumento

del lquido amnitico (polihidramnios) o quistes intrabdominales en el beb pueden sugerir el ano
imperforado asociado a hidronefrosis.

Al nacer el beb: Examen fsico completo. En el momento en el que nace un beb, el

pediatra realiza una revisin fsica completa que incluye explorar el abdomen, los genitales, el
recto y la espina baja, se verifica de manera rutinaria si el ano est permeable y si se encuentra
en donde debe de estar.

Si existe un orificio nico en el perin.

Si hay meconio entre los labios genitales (en la nia) o en la uretra del pene
(en el nio).
Si hay defectos significativos en la regin de la pelvis.
 En los varones se debe palpar que los testculos estn en el escroto.

Si no se realiza el diagnstico durante la revisin sistemtica, el defecto suele detectarse

tras la primera comida del recin nacido, porque poco despus aparecen signos de obstruccin
intestinal.

Cuando el mdico detecta algn tipo de malformacin anorrectal, ser necesario pedir
consulta inmediata con el especialista quien pedir que le hagan al beb una serie de estudios
especializados que lo ayudarn a determinar el tipo de MAR que tiene el beb, si existen otras
malformaciones asociadas y cul es el tratamiento adecuado.

Radiografa simple de abdomen colocando una pequea moneda en el sitio del ano, hasta
estudios ms especializado en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver
el intestino grueso del beb, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel.

Este estudio mostrar la localizacin exacta de la malformacin para el tratamiento

inmediato. Las pruebas radiolgicas permiten tambin diagnosticar si existe alguna fstula. Esta
informacin es til para determinar la mejor tcnica quirrgica para corregir el defecto. Las
malformaciones anorrectales varan mucho de un nio a otro. La severidad del problema depende
de qu tan lejos se encuentra el recto del musculo elevador del beb. Mientras ms cerca se
encuentre el recto a el punto normal del ano, la reparacin ser menos compleja; qu tanto estn
afectados los msculos de alrededor; si un conducto o fstula conecta el recto al tracto urinario
en los nios o a los genitales en las nias. Si existe la fstula, el cirujano debe considerar tambin
su reparacin.

Si el diagnstico de ano imperforado se confirma, el mdico pedir despus otros estudios

de imagen para ratificar si no hay problemas asociados en la espina, en el corazn y en los
riones, en trquea y esfago.

El mdico valorar la realizacin de un estudio llamado colostograma distal para precisar qu

tipo de fstula a las vas urinarias tiene el recin nacido.

En las nias con MAR cloacal pedir que se haga otro estudio denominado genitografa
para que se pueda identificar la vagina, el tero y el recto, as como la longitud del canal.

Ante la ausencia de meconio y la sospecha de MAR, el mdico deber realizar otro estudio
de imagen denominado invertograma para determinar la altura del recto. Este estudio es
importante para definir el tipo de tratamiento a seguir. La reparacin quirrgica consiste en la
creacin de un orificio para el paso de las heces (materia fecal).

El beb necesita ser operado para que las heces fecales puedan salir de su cuerpo en
forma apropiada y para reparar las fstulas (conductos) que comunicaban el recto con otras
estructuras del cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. Durante las primeras 24
horas, el especialista lo dejar en ayuno y se aplicar suero para hidratarlo y se le administrarn
antibiticos. Inmediatamente le harn los estudios para determinar si no existe alguna otra
malformacin asociada que sea una amenaza para la vida del beb.

La mayora de las MAR no suelen ser sinnimo de urgencia quirrgica, siempre y cuando
el neonato no presente distencin abdominal y cuente con una fstula para descomprimir el
intestino.

Como hemos visto a travs de los diferentes tipos de MAR, estas comprenden un espectro
de defectos de variable complejidad y pronstico, llegando incluso a comprometer la continencia
fecal, urinaria y la funcin sexual.

Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los nios con
malformaciones anorrectales que han tenido una ciruga correcta y exitosa, recuperaron el control
del movimiento intestinal al cumplir 3 4 aos.

La mitad de ellos contina teniendo accidentes (falta de control de esfnter)

ocasionalmente que, generalmente, estn relacionados con el estreimiento (constipacin).

Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer

totalmente. Se calcula que un 40% de estos nios puede llegar a controlar su esfnter anal y
comportarse como nios normales, pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren
de diarrea.

Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y
azcares blancos, abundantes lquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el
estreimiento.

Los nios que tienen anormalidades de la espina dorsal en la regin sacra inferior y un
ano imperforado alto, tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.
 No obstante, hasta este ltimo grupo puede lograr ayuda mediante un programa de
adiestramiento de evacuacin intestinal con cambios dietticos, el uso de laxantes suaves y
ocasionalmente la aplicacin de enemas.

Como en la mayora de los defectos congnitos no se conoce prevencin alguna, pero se

recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorrectales en su familia, que
acudan a consulta con un genetista.

En conclusin y con todo lo ya mencionado, considero importante la difusin de

informacin acerca de este tipo de anomalas. Cabe mencionar que al ser defectos de tipo
congnitos no se conoce prevencin alguna, pero se recomienda a las parejas con antecedentes
de malformaciones anorrectales en la familia, asistan a consulta con especialista, para orientar y
descartar posibles alteraciones.

Para finalizar reitero la importancia de que se den a conocer estas alteraciones, y no solo
para las parejas que deseen tener hijos, tambin para los especialistas de salud, para que, en
caso de presentarse una situacin de este tipo, puedan saber qu hacer y lograr otorgarle la
mejor calidad de vida posible al recin nacido.

Bibliografa
El ensayo anterior est basado en la opinin personal y artculos de las siguientes
pginas:
http://infogen.org.mx/ano-imperforado-atresia-anal/
http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2016/pdf/Vol84-1-2-2016-8.pdf
http://www.sacd.org.ar/tsesentaycuatro.pdf