VITAMINA B12

CASO CLNICO 01
Uma criana exibe vmitos recorrentes, dificuldades respiratrias e falha no desenvolvimento. Ela
apresenta nveis elevados no soro das formas D- e L- do cido metilmalnico. Os nveis circulantes de
vitamina B12 so normais. Sua condio no respondeu aps injeo de vitamina B12. Para uma anlise
mais minuciosa foram produzidas culturas de fibroblastos do paciente. Um extrato destas clulas foi
utilizado para medir certas reaes em presena de formas especficas de cobalamina.
Os resultados so mostrados na tabela abaixo:
Valncia do cobalto na L-metilmalonil CoA --> Succinato Homocistena --> metionina
cobalamina
+3 No ocorre reao Reao normal
+1 Reao normal Reao normal

Questes
1. Qual a estrutura da vitamina B12 e quais so as formas ativas desta vitamina?
2. Quais so as formas da vitamina B12 utilizadas pela metil malonil CoA mutase pela homociste-
na metil transferase? Em que parte da clula ocorrem estas reaes?
3. Qual o estado de oxidao do tomo de cobalto na vitamina B12 ingerida na dieta e na sua
forma ativa? Como ocorre esta modificao?
4. Explique os resultados obtidos com o extrato celular.

CASO CLNICO 02
Um menino com dois anos de idade foi levado ao hospital por seus pais por apresentar diarria e
verminose. Os pais relataram que a criana tinha sido desmamada aos 5 meses de idade e que desde
ento a sua alimentao era base de mandioca, arroz e milho comum. Apresentava freqentemente
diarria. Comeou a eliminar vermes com 9 meses de idade. A criana no tinha conseguido andar at
o presente momento.
Ao exame fsico, apresentava edema generalizado e leses na pele semelhante s da pelagra. Seus
cabelos eram secos, eretos e avermelhados. A criana era aptica, com um vocabulrio muito redu-
zido para a idade.

Dados laboratoriais:
Albumina plasmtica 1,5 g/100 ml
Hemoglobina 6 g/100 ml
Hematcrito 20%

Questes
1. Explicar as alteraes laboratoriais observadas.
2. Explicar como o desmame precoce contribui para o aparecimento deste quadro clnico.
3. Qual seria o tratamento adequado para esta criana? Explique porque.

CASO CLNICO 03
O.C., 65 anos, natural de Vacaria, foi internado no Hospital Universitrio queixando-se de intensa as-
tenia. Ao se realizar a anamnese o paciente relatou que h 10 anos sofreu de hepatite. Porm, no
procurou um mdico, tratou-se apenas com remdios caseiros indicados por um curandeiro. Referiu
ter ficado bastante ictrico e que esta hepatite levou cerca de 5 anos para curar. Logo aps, comeou
a sentir intensa fraqueza e dispnia aos esforos. Procurou um mdico e este informou que se tratava
de anemia, tendo sido indicado alguns remdios. Apesar disso, foi internado uma vez devido a fra-
queza e dispnia no sendo diagnosticada a causa da anemia. H 7 dias o paciente teve nova crise de
anemia. Relatou sentir intensa dor em queimao indo da regio torcica at as fossas ilacas, perda
do apetite, urina cor de Coca-Cola, tonturas e palpitaes. Informou que uma de suas filhas teve certa
vez os mesmos sintomas e agora, no sabe se tem relao, perdeu a viso do olho direito ficando o
esquerdo bastante prejudicado. Negou ser etilista e referiu comer bastante carne (fgado, inclusive).
Ao exame fsico notou-se leve ictercia (+/+4) e mucosas hipocoradas (+++/+4).

Exames laboratoriais:
Dados obtidos Valores de referncia
Hematcrito 16.6% 36 - 44%
Reticulcitos 0.3
Acido Flico 3.58 ng/ml > 3.0 ng/ml
Vitamina B12 39 pg/ml > 170 pg/ml
Leuccitos 3.600 p/mm3 5.000 10.000 p/mm3
Plaquetas 150.000 p/mm3 200.00 - 400.000 p/mm3
Gama-GT 8 U/l 11 - 49 U/l
TGO 90 U/l 8 - 46 U/l
TGP 42 U/l at 45 U/l
Creatinina 0.82 mg/dl 0.6 - 1.2 mg/dl
Desidrogenase L- 5.787 U/l 150 360 U/l
tica

Foi realizada endoscopia digestiva alta exploradora e o resultado indicou alterao das clulas parie-
tais da mucosa gstrica.

Questes
1. Qual a importncia metablica da vitamina B12?
2. Qual a possvel relao entre problemas digestivos e deficincia de vitamina B12?
3. Explique a possvel causa da anemia.
4. Qual a possvel explicao para nveis to elevados de LDH no plasma? 05.Qual o valor diag-
nstico desta enzima?

CASO CLNICO 04
H.F., 42 anos, branco, eletricista, procedente de Porto Alegre. O paciente procurou atendimento devido
a leses bolhosas, pruriginosas, disseminadas nas extremidades e manchas avermelhadas nesses
locais, na face e no couro cabeludo. Referiu, tambm, diarria a alguns dias. No decorrer da anamnese,
ficou evidenciado que o paciente era alcolatra, sendo que nos ltimos meses vinha ingerindo prati-
camente s bebidas alcolicas, sem se alimentar. Ao exame fsico notou-se: paciente emagrecido com
mucosas hipocoradas. Leses eritmato-bolhosas, exsudativas, com extensas reas erosadas e bor-
dos confluentes, no dorso das mos, punho E, antebrao D, face interna da coxa e perna D. Zonas
eritematosas na face. Os sinais vitais eram normais.
Diante deste quadro foi diagnosticado PELAGRA, tendo sido prescrito tratamento tpico das leses e
reposio de complexo B.

Questes
1. Qual a vitamina cuja deficincia determina a pelagra, que tipo de reaes dependem desta vi-
tamina?
2. Por que o tratamento de envolve outras vitaminas do complexo B?
3. Quais os riscos de superdosagem das vitaminas do complexo B?
4. Cite as coenzimas que so derivadas de vitaminas do complexo B e correlacione com o papel
metablico.

CASO CLNICO 05
Um menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de
me vegetariana, a qual no ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum
suplemento vitamnico neste perodo. A criana foi amamentada e pareica se desenvolver normal-
mente at cerca de 4 meses de idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou letrgico e irri-
tvel. O exame fsico revelou uma criana plida, pequena para o seu tamanho e completamente sem
resposta, mesmo a estmulo doloroso. O encefalograma estava anormal. O exame de sangue indicou
que a criana estava anmica e que seu nvel de vitamina B12 era muito baixo. Uma amostra de urina
foi coletada, na qual foi demonstrado aumento das quantidades de metilmalonato e homocistena. O
leite materno continha quantidades muito baixas de vitamina B12 e a urina apresentava grandes quan-
tidades de metilmalonato. Foi administrado vitamina B12 por via intramuscular ao menino. Aps quatro
dias ele ficou alerta, sorridente, responsivo a estmulos e seu encefalograma apresentou-se normal.

Questes
1. Quais so as fontes normais de vitamina B12 na dieta?
2. Por que a criana ficou anmica?
3. Qual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficincia vitamnica
capaz de causar uma anemia semelhante? Explique.
4. A criana corria risco de desenvolver dano irreversvel ao sistema nervoso central? Por qu?
5. Explique a razo para os nveis elevados de metilmalonato e homocistena na urina do menino.
6. Era necessrio administrar vitamina B12 por via intramuscular ao invs de administr-la por via
oral nesta situao?

CASO CLNICO 06
M.C.R., 62 anos, feminino, h 3 meses iniciou com quadro de astenia aos pequenos esforos, tontura,
palpitaes e palidez cutneo-mucosa. H 1 ms procurou o servio mdico do Hospital de Santo
Amaro onde foi diagnosticado anemi (sic). Foi-lhe ento prescrito sulfato ferroso, o qual no lhe trouxe
melhora significativa. Diante da persistncia da anemia foi encaminhada ao HU para investigao.
Referiu ainda dficit sensitivo em ambos os ps, alegando que perdia o calado e no percebia. Nega
vcios, ictercia, colria, acolia fecal, melena, hematmese, enterorragia, equimoses e petquias. Aferiu
ter uma boa dieta (carnes, vegetais, etc), jamais ter sido submetida a cirurgias, no fazer uso de anti-
convulsivantes ou quimioterapia. Ao exame fsico apresentava-se hipocorada (++/4+) e com a lngua
vermelha e despapialda (glossite). Apresentava dfict sensitivo doloroso e vibratrio nos ps, com
sensibilidade ttil preservada. Ausncia de hepatoesplenomegalia. Foi realizada uma endoscopia di-
getiva alta, que acusou a presena de uma gastrite atrfica.

Questes
1. Qual o diagnstico?
2. Por que a anemia?
3. Relacionar o achado da endoscopia digestiva alta coma deficincia de vitamina B12.
4. Qual a importncia do metabolismo da vitamina B12?
5. Cite outras possveis causas de deficincia de vitamina B12.

VITAMINA D

CASO CLNICO 01
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio
lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Conco-
mitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de clica renal,
foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos no trajeto do
ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da bacia. A paciente
foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e
investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou histria prvia ou
familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrio
calrica importante e isenta de frutas e verdiras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitam-
nico, dose de duas cpsulas dirias. Para reforar as vitaminas, resolveu tomar por conta prpria
uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral,
diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias frequentes, nictria e parestesia
nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade. Os exames complementares mos-
traram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados, fosfato srico dentro do normal e
Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o diagnstico de hipervitaminose D,
como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as seguintes medidas:
a) Suspenso imediata das vitaminas
b) Dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)
c) Ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia
d) Mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.

Questes
1. Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.

CASO CLNICO 02
Uma menina de 10 anos de idade apresentou desenvolvimento normal at os 5 anos de idade quando
estava aprendendo a ler e escrever. Ento ela sofreu uma severa degenerao mental. Apresentando
frequentemente acessos de birra ou zanga e demonstrando uma maturidade emocional de 3 anos de
idade. Seus sintomas fsicos foram mnimos, exceto por uma alguma perda auditiva. No exame labo-
ratorial foi observado nveis elevados de heparan sulfato na urina da paciente. Foi coletada sangue
para anlise e o seguinte ensaio foi realizado: amostra de sangue foi incubada com heparan sulfato,
marcado com sulfato radioativo sobre o nitrognio do resduo terminal de glucosamina. O resultado
observado foi que a liberao de sulfato marcado representou apenas 1% do que observado em
indivduos normais.

Questes
1. Qual a composio qumica e funes do heparan sulfato?
2. Como ocorre o metabolismo deste tipo de biomolcula?
3. Qual a provvel causa de patologia apresentada?
4. Existe alguma possibilidade de tratamento para este tipo de caso?

CASO CLNICO 03
Sua paciente um Esquim da Groelndia que est vivendo no Continente Americano pela primeira
vez em sua vida. Ela desenvolveu um gosto por pizza e comeria pizza de tomate com queijo todos os
outros dias sem nenhum problema. Um dia ela comeu uma grande fatia de pizza contendo: tomate,
queijo, pimenta, linguia, azeitonas, cogumelos. Ela teve ento diarria e vmitos. Ao se realizar os
exames de fezes demonstraram nveis elevados de trealose.

Questes
1. Qual a enzima deficiente e em que estado ele est?
2. Descreva a estrutura da trealose. Como ela metabolizada?
3. Quais comidas contm quantidades significantes de trealose?

CASO CLNICO 04
Vrios membros de uma mesma famlia sofriam de uma doena pulmonar obstrutiva, que em fase
aguda caracterizava-se por dispnia, evoluindo posteriormente para um quadro de enfisema. Um ir-
mo faleceu precocemente devido a esta doena. O plasma sangneo de seu irmo e irmo sobrevi-
1-antitripsina (3 a 5 mM; valores normais:
1-plasmtica tambm demonstrou uma mobilidade anormal na eletroforese de
enfoque isoeltrico em gel.
Questes
1. 1-antitripsina nos tecidos em geral?
2. 1-antitripsina em sua estrutura molecular e qual sua
relao com o distrbio pulmonar?
3. Justifique a alterao na mobilidade eletrofortica.
4. Explique porque os fumantes esto mais propensos a desenvolver enfisema pulmonar.
5. Comente sobre possveis tratamentos para a doena.

CASO CLNICO 05
Identificao:
J. M. S., 4 meses, feminina, branca, natural de So Jos, procedente de Florianpolis

HDA:
Me refere que h 2 semanas a filha iniciou com diminuio importante da ingesta alimentar associ-
ada perda de peso. Em uso de alimentao artificial com Enfamil R diminuiu a ingesta de 100 ml por
mamada para aproximadamente 50 ml por mamada.
H 4 dias iniciou com febre (no aferida), tosse seca, coriza amarelada bilateral.
Nega vmitos ou diarria.

ISDAS:
BEG, Hipocorada (++/4), hidratada, contatuante, eupnica, aciantica, com diminuio do TCSC
Cabea: Fontanela anterior (3x2 cm) normotensa, cabelos secos e rarefeitos na regio parietal.
Otoscopia: Secreo esbranquiada em conduto auditivo direito.
Abdome: Flcido, ligeiramente globoso, fgado a 2 cm do rebordo costal.
Perneo: Hiperemia perianal.
Membros: Levemente hipotrficos.
Sem sinais de irritao menngea
Internao com dficit calrico e proteico de grau II (37``). Iniciada alimentao com Enfamil R e TCM.
Teve baixa ingesta alimentar nos primeiros dias de internao mas h 1 dia atingiu boa ingesta
(150ml/kg em 12 horas)
No terceiro dia de internao paciente estava sob a seguinte medicao:
Sulfato ferroso, Vit C, Ad-Til
Evoluindo com boa aceitao alimentar com melhora de ganho de peso estando atualmente com
4500g

Exames Laboratoriais:
VDRL:
No reagente
HEMOGRAMA:
Hemcias (milhes/mm3): 3,89 (4,00 a 5,50)
Hemoglobina (g/dl): 10,4 (12,0 a 16,0)
Hematcrito (%): 30,7 (37,0 a 47,0)
VGM (U2fl): 78,9 (80 a 100)
HGM (pg): 26,7 (26 a 34)
CH Glob Mdia (g/dl): 33,9 (31 a 37)
RDW: 11,8 (9,9 a 15,5)
LEUCCITOS:
Leuccitos por mm3: 10.400 (3.800 a 11.000)
Linfcitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)
Moncitos: 7,6/790 (0,7 a 7,5/ 200a 900)
Eosinfilos 1,8/187 (0,5 a 4/ 20 a 670)
Basfilos: 0,6/62 (0 a 2/0 a 130)
PLAQUETAS:
Plaquetas: 623.000 (150.000 a 440.000)
COPROLOGIA:
pH: 6,0
Substncias redutoras: (-)
Pesquisa de Leuccitos (+)
Pesquisa de gordura (-)
URINA:
Sem particularidades

FOSFATASE ALCALINA: 199 u/l (<2 anos = 25 a 500 u/l)

GLICOSE: 81 mg/dl (70 a 110 mg/dl)
CLCIO: 9,3 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)
FSFORO: 5,1 mg/dl (2,5 a 4,9 mg/dl)
PTN TOTAIS: 6,20 g/dl (6,4 a 8,2 g/dl)
ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)
GLOBULINAS: 2,8 g/dl (3,0 a 3,2 g/dl)

RELAO ALBUMINA/GLOBULINA: 1,2 (1 a 3).

PU: Sem particularides
CORPOS CETNICOS: + (-)
URATOS AMORFOS
ALFA-1 ANTITRIPSINA FECAL: inferior a 3,0 (at 3,0 mg/g fezes)

VITAMINA D/ Ca, PO4

CASO CLNICO 01
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio
lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Conco-
mitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de clica renal,
foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos no trajeto do
ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da bacia. A paciente
foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e
investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou histria prvia ou
familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrio
calrica importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vita-
mnico, dose de duas cpsulas dirias. Para reforar as vitaminas, resolveu tomar por conta prpria
uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral,
diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias freqentes, noctria e parestesia
nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade. Os exames complementares mos-
traram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados, fosfato srico dentro do normal e
Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o diagnstico de hipervitaminose D,
como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as seguintes medidas:
a) Suspenso imediata das vitaminas
b) Dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)
c) Ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia
d) Mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.

Questes
Como ocorre a sntese de vitamina D ativa?
Qual o mecanismo molecular da vitamina D?
Explique a formao dos clculos renais neste caso?
Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.

CASO CLNICO 02
Mulher de 48 anos de idade com histria prvia de transtorno mental apresenta um novo episdio de
comportamento psictico bizarro, estando ela bem nos ltimos 2 anos. Ao exame fsico apresentou-
se sem particularidades, excetuando confuso quanto a localizao, data e ano.

Todos os exames laboratoriais de rotina se mostraram normais exceto:

Valores da paciente Valores de referncia
Clcio 13,8 mg/dl (8,4 a 10,1)
Fsforo 2,8 mg/dl (2,5 a 4,5)
Cloreto/fosfato 38:1 (< 29:1)

Com estes resultados, procede-se ento aos exames do PTH, que mostraram os seguintes resultados:
Valores da paciente Valores de referncia
PTH, molcula intacta (p) 56pg/ml (9-51)
Clcio total (s) 13,6 mg/dl (8,4-10,1)
Clcio ionizado (s) 6,9 mg/dl (4,4-5,5)
(s = srico/ p = Plasmtico)

Uma cirurgia exploratria mostrou um grande adenoma solitrio paratireoidiano. Os nveis de clcio
diminuram posteriormente e os sintomas psicticos cessaram. A paciente recebeu alta no quinto dia
do ps-operatrio.

Questes
1. Como voc interpretaria a apresentao da paciente? O que estava causando seu quadro cl-
nico?
2. Quais so outras causas de hipercalcemia?
3. Interprete os resultados laboratoriais.
4. Quais as aes do PTH? Qual seu mecanismo de ao?
5. Qual o diagnstico desta paciente? Fale sobre esta doena.

CASO CLNICO 03
JSS, 55 anos, natural e procedente de So Pedro de Alcntara, deu entrada no Hospital Universitrio,
na emergncia da clnica mdica.
Paciente apresentava exuberante dor na fossa ilaca direita, hematria, disria e polaciria. Referia
fraqueza muscular, letargia e constipao.
Ao exame fsico, havia dos palpao superficial e profunda da fossa ilaca direita e dor punho -
percusso lombar (sinal de Giordano +). Rim direito palpvel.
Paciente sabidamente hipertenso, tratado com furosemida.

RX (abdome) = Clculo radiopaco presente em andar inferior do abdome.

USG = Sistema prelocalicial dilatado a montante da obstruo calculosa.

Clcio srico total = 11mg/dl (normal: 8,8 a 10,4 mg dl)

Clcio srico ionizado = 6,1 mg/dl (normal: 4,6 a 5,2 mg/dl)
Clcio urinrio = 350 mg/dia (normal at 300 mg/dia para homens)
Parcial de Urina = hematria e cristalria

Questes
 1. Explique como o nvel de Ca2+ plasmtico regulado e que tipo de distrbio poderia causar
uma elevao deste nvel e levar a consequncias como a exposta neste caso.
2. Explique a formao de clculos neste caso.
3. Quais dos sinais e sintomas acima relacionam-se litase e ao estado hipercalcmico? Expli-
que.
4. O que hiperparatiriodismo primrio e hiperparatiriodismo secundrio e cite causas destas
alteraes?

CASO CLNICO 04
C.V. S., 15 anos de idade, refere possuir Sndrome Nefrtica h 3 anos, sendo portador de Insuficincia
renal crnica. Faz hemodilise com cateter subclvio e durante sua ltima cateterizao provocou um
pneumotrax o que o fez procurar imediatamente a emergncia do Hospital Universitrio onde foi in-
ternado. O paciente encontra-se em anria total e cita anorexia e nuseas. Os exames laboratoriais
demonstraram:

URIA 275 mg/dl 12 - 47 mg/dl

CREATININA 17.96 mg/dl .6 - 1.2 mg/dl
CLCIO 6.9 mg/dl 8.5 - 10.5 mg/dl
FOSFATO 5.2 mg/dl 3.0 - 7.0 mg/dl

Questes
1. Como produzida a uria? Por que ela se encontra elevada neste caso?
2. Quais as conseqncias da elevao dos nveis sricos com a uria?
3. Por que a creatinina encontra-se elevada? Qual a importncia de sua determinao?
4. O que caracteriza uma sndrome nefrtica?
5. 05.Explique o desequilbrio de clcio e fosfato nesse caso.

CASO CLNICO 05
M.S.F., sexo feminino, 72 anos, deu entrada no HU com fratura exposta no fmur decorrente de uma
queda na cozinha de sua residncia. Exames de raio X constataram que alm da fratura, a paciente
possua osteoporose. No histrico mdico foi relatado que sua alimentao a base de farinha de
mandioca, arroz, feijo e banana, com ingestes espordicas de leite. Passa grande parte do tempo
confeccionando renda dentro de casa e no gosta de fazer caminhadas ao ar livre. Os exames labo-
ratoriais revelam que a concentrao de clcio srico de 7,0 mg% (normal de 8,5 a 10,6 mg%) e que
os nveis de 25-hidroxicolecalciferol esto abaixo do normal.

Questes
1. Neste caso, quais os nveis esperados para os hormnios calcitonina e PTH? Explique.
2. Qual o papel da vitamina D na regulao do metabolismo do clcio e fosfato (considere os
principais tecidos envolvidos e o mecanismo molecular do hormnio ativo).
3. Explique o que osteoporose e o que tem sido estabelecido como causa deste processo.
4. Qual a estratgia de preveno e tratamento que tem sido apontada atualmente para osteo-
porose?

CASO CLNICO 06
E.F., masculino, 05 meses, natural e procedente de So Jos, deu entrada na emergncia do Hospital
Regional de So Jos devido a uma pneumonia. Ao ser internado, frente a um exame fsico completo,
detectou-se deformidades no crnio, com o sinal da "bola de pingue-pongue".
A criana apresenta peso e comprimento adequados para a idade, encontrando-se logo abaixo do
pecentil 90 das curvas de crescimento. No h referncia de perda de apetite.
Aleitamento materno foi exclusivo at o 3 ms, seguindo a administrao de mamadeiras de
Mucilon e aleitamento da me.
Osteomalcia

CASO CLNICO 07
R. B. T., 47 anos, sexo feminino, casada, chegou emergncia do Hospital Universitrio reclamando
de fraqueza muscular e dor nos membros inferiores (MMII). Nos ltimos 10 anos, apesar do aumento
na ingesto de alimentos, seu peso gradualmente diminuiu de 105 kg para 72kg. Cinco anos atrs,
aps fraturar o fmur direito num acidente automobilstico (sem grande gravidade), ela passou a
sentir uma fraqueza muscular progressiva e uma certa dificuldade para andar, que recentemente se
tornou to severa a ponto de a paciente no mais conseguir subir escadas, requerendo um andador
para poder se locomover. No momento da consulta, a paciente apresentava-se com dor, quase cons-
tante, nas pernas, nas costas e no quadril.
Ao exame fsico, ela se apresentava cronicamente doente, emagrecida, plida, parecendo estar bas-
tante fraca. Eram aparentes a fraqueza muscular generalizada e a dificuldade para deambular. A pres-
so arterial (PA), a freqncia cardaca (FC), a respirao e a temperatura eram normais. Outros dados
positivos foram a queilose, hepatomegalia discreta e diminuio da percepo vibratria e propriocep-
tiva em ambas as pernas.

Dados laboratoriais:
Clcio srico total 8,6 mg/dl (8,4 10,5 mg/dl)
Fosfato srico 1,0 mg/dl (2,4 4,6 mg/dl)
Sdio 140 mEq/l (135 145 mEq/l)
Potssio 4,0 mEq/l (3,5 5,0 mEq/l)
Fosfatase Alcalina ssea 270 UI/l (31-133 UI/l)

Questes
1. Explique o valor diagnstico da dosagem de Fosfatase alcalina ssea.
2. Explique os sintomas neuromusculares neste caso.
3. Explique o mecanismo de regulao da produo de Vitamina D e suas formas ativas.