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Grupo I
Na dcada de 30 do sculo XX, o Dr. Amrico Graa, da Pvoa de Varzim, observou doentes com
uma forma estranha de alteraes dos membros inferiores, uma doena localmente conhecida
como "mal dos pezinhos" e designada polineuropatia amiloidtica familiar. Entretanto, solicitou a
apreciao do Prof. Corino de Andrade, o qual observou a primeira doente com sintomas
diferentes dos habitualmente encontrados nas doenas neurolgicas, em 1936.
A doente com 37 anos, natural da Pvoa de Varzim, queixou-se de adormecimento, formigueiro e
falta de sensibilidade trmica e dores nos membros inferiores, com dificuldade na marcha,
diarreias e perturbaes nos membros superiores semelhantes s dos membros inferiores. Foi
internada no Hospital Geral de Santo Antnio e a foi estudada. Trata-se de uma doena
associada deposio nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substncia altamente
insolvel, designada TransTiRretina (TTR).
Em situaes normais, a TTR, protena do sangue codificada por um gene do cromossoma 18,
solvel nos tecidos. A substituio de um aminocido na protena origina TTR Met 30 que causa a
doena.
Na figura 1 encontra-se representada rvore genealgica de uma famlia com alguns membros
afetados pela paramiloidose.
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DOSSI DO PROFESSOR COMPREENDER O CORPO HUMANO 9
SUBDOMNIO: TRANSMISSO DA VIDA | CONHECIMENTO GENTICO
Na resposta a cada um dos itens de 2 a 4, selecione a nica opo que permite obter uma
afirmao correta.
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Grupo II
Alguns membros da famlia Lopes manifestam daltonismo. A Maria, que saudvel, casou com o
Joo que daltnico e tiveram trs filhos, a Antnia, o Pedro e a Francisca, todos saudveis. Mais
tarde, a Francisca casou com o Gustavo, tambm ele saudvel, e deste casamento nasceu o
Miguel e o Daniel que so daltnicos e o Jos e a Beatriz que so saudveis.
Nota: D representa o gene para a caracterstica dominante e d representa o gene para a
caracterstica recessiva.
Na resposta a cada um dos itens de 2 a 4, selecione a nica opo que permite obter uma
afirmao correta.
4. Do casamento da Francisca com o Gustavo nasceram uma rapariga e trs rapazes, sendo
que...
(A) um saudvel, pois recebeu um cromossoma X da me que no informa para o daltonismo.
(B) dois so portadores, pois receberam um cromossoma X da me que informa para o
daltonismo.
(C) dois so daltnicos e um portador, pois receberam um cromossoma X da me que codifica o
daltonismo.
(D) um saudvel e dois so daltnicos, pois receberam o gene do daltonismo localizado no
heterossoma Y.
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Coluna A Coluna B
FIM
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