Yasmina Rodrguez 1Bach D

TRABAJO CMC-TEMA 3: LA REVOLUCIN GENTICA.

1.

GEN Y UNIDADES DE LA HERENCIA

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los
denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de
los caracteres de una generacin a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen
mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que
se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.

La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a
partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y
funcional de la herencia biolgica.

A partir de la teora de original de Mendel de la determinacin de caracteres fsicos

especficos (por.ej.,el color de la flor) mediante partculas hereditarias discretas, el
concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional.Esto fue
anunciado por primera vez en 1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien
propuso que cada gen era especifico: la hiptesis <-un gen,una protena->. Fue
modificada posteriormente cuando se comprendido que los genes podan determinar
ademas protenas no enzimticas y tambin cadenas polipeptidicas individuales (sub-
unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la sntesis de protenas.
El desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los sesenta y ochenta, especialmente la
secuenciacion del ADN y la clonacion de los genes, permiti a los genetistas
moleculares desentraar la estructura precisa de los genes hasta el nivel de las bases.

Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre como se activan y desactivan los genes
y sobre otros aspectos de su expresion .

ALELO

En el contexto de la Biologa, un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas
que presenta un gen, que ocupa la misma posicin en cada par de cromosomas
homlogos, se diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen.

El trmino alelo tiene su origen en el de alelomorfo, en forma de alelas, que es lo mismo

a decir que es algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de
individuos.

GEN FILIAL

Cruzamiento entre dos especies, consiguindose un hbrido de primera generacin en el

que se puede mantener el proceso de hibridacin. Es un trmino de la gentica y del
mejoramiento selectivo. Los trabajos pioneros de Gregor Mendel en el s. XIX se
enfocaron en los patrones de l herencia y en las bases genticas de la variacin. En sus
experimentos de polinizacin cruzada involucrando a dos cruzamientos, o a padres
homocigoto, Mendel encuentra que la generacin resultante F1 era heterocigoto y todos
los fenotipos recordaban la dominancia de la planta parentas. El descubrimiento de
Mendel involucraba las generaciones F1 y F2 fundando las bases de la gentica
moderna.

GENOTIPO
A instancias de la Biologa, el genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos
de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de
ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos
progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos
dotaciones de cromosomas que contienen la informacin gentica del ser en cuestin.

FENOTIPO

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genticamente heredados

de cualquier organismo que lo hacen nico e irrepetible en su clase. El fenotipo se
refiere principalmente a elementos fsicos y morfolgicos tales como el color de
cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero adems a los rasgos que hacen al
desarrollo fsico como tambin al comportamiento y a determinadas actitudes.

HOMOCIGOSIS
Formacin de un zigoto por la unin de dos gametos que tienen uno o ms pares de
genes idnticos.

El material gentico se encuentra en el nucleo de la clula, organizado en cadenas de

ADN que forman los cromosomas. Cada cromosoma tiene mltiples genes, que es un
cdigo que le indica a la clula qu y cmo fabricar una proteina.

Un individuo tiene 2 copias de cada gen, denominadas alelo materno y alelo paterno.

Cuando los 2 alelos de un gen son idnticos, se denomina homocigoto para ese gen.

HETEROCIGOSIS

Heterocigoto es en gentica un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada
uno de los cromosomas homlogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa),
que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno
de los progenitores.

DOMINANCIA
En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara la expresin el fenotipo de otro alelo en el mismo locus. En el caso ms
simple, donde un gen existe en dos formas allicas (denominadas A y a), son posibles
tres combinaciones de alelos genotipos: AA, Aa y aa. Si los individuos
homocigticos AA y aa muestran diferentes formas para una caracterstica y los
individuos heterocigticos Aa son idnticos al fenotipo de los individuos AA, entonces
el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el
alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que
existan ms de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podra ser
recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitara estar en estado de
homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.

RECESIVO
Carcter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carcter
dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos
copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la
madre.
Estos dos ltimos conceptos en general son relativo debido a que pueden existir mas de
dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podra ser recesivo con respecto
al segundo.
HERECNIA INTERMEDIA

En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos
heterocigotos para cierta caracterstica expresan una condicin intermedia de los dos
genes alelos

CROMATINA

En el ncleo de las clulas eucariticas, el ADN est asociado a protenas formando una
estructura empaquetada y compacta denominada cromatina, que representa el
genoma de las clulas eucariticas. Debe su nombre (cromatina, del griego chroma,
coloreado) a la facilidad con la que se tie con los colorantes bsicos utilizados en
microscopa ptica.

Caractersticas

La cromatina consta de ADN y protenas. Las protenas pueden ser de dos tipos:

. Histonas. Las histonas son protenas muy bsicas, debido a la abundante presencia de
aminocidos -cargados positivamente- arginina y lisina. Se han descrito cinco clases de
histonas: H1, H2A, H2B, H3 y H4, todas ellas de bajo peso molecular.

. No histonas. En contraste con el escaso nmero de protenas histnicas, son muy

numerosas las protenas no histnicas que se han aislado de la cromatina.
Aproximadamente, la mitad corresponden a enzimas implicadas en la replicacin, la
transcripcin y la regulacin del ADN.

CROMOSOMA

Un cromosoma es una estructura en la que el ADN est muy empaquetado y protegido.

Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la clula est en
divisin. Son los encargados de transportar el ADN (cido desoxirribonucleico) y los
genes durante la divisin celular
CARIOTIPO

es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido

por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el
mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia
para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas
de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

CDIGO GENTICO
es el conjunto de reglas que define la traduccin de una secuencia de nucletidos en el
ARN a una secuencia de aminocidos en una protena en todos los seres vivos. El
cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y
aminocidos. De ese modo, cada codn se corresponde con un aminocido especfico.

INTRN
Un intrn es un fragmento de ADN que est presente en un gen pero que no codifica
ningn fragmento de la protena. Los intrones son eliminados en el proceso de maduracin
del ARN.

EXN
Los exones son las regiones de un gen que codifican protena. El ARNm maduro que
dirige la sntesis de una protena est compuesto slo de secuencias correspondientes a
exones.

EPIGENTICA
La epigentica hace referencia, en un sentido amplio, al estudio de todos aquellos
factores no genticos que intervienen en la determinacin de la ontogenia o desarrollo
de un organismo, desde el vulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma
adulta; y que igualmente interviene en la regulacin heredable de la expresin gnica
sin cambio en la secuencia de nucletidos. Se puede decir que la epigentica es el
conjunto de procesos qumicos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su
secuencia.

PROTEMICA
es el estudio a gran escala de las protenas, en particular de su estructura y funcin. Las
protenas son partes vitales de los organismos vivos, ya que son los componentes
principales de las rutas metablicas de las clulas. El trmino protemica fue acuado
en 1997 como una analoga con genmica, el estudio de los genes. La palabra
"proteoma" es la fusin de "protena" y "genoma", y fue acuada por Marc Wilkins en
1994, mientras trabajaba en ese concepto como estudiante de doctorado. El proteoma es
la dotacin completa de protenas, incluyendo las modificaciones hechas a un conjunto
particular de protenas, producidas por un organismo o sistema. Esto vara con el tiempo
y con requisitos diferentes, o debido al estrs, que sufre una clula o un organismo.

BIOTECNOLOGA
tiene su fundamento en la tecnologa que estudia y aprovecha los mecanismos e
interacciones biolgicas de los seres vivos, en especial los unicelulares, mediante un
amplio campo multidisciplinario. La biologa y la microbiologia son las ciencias bsicas
de la biotecnologa, ya que aportan las herramientas fundamentales para la comprensin
de la mecnica microbiana en primera instancia. La biotecnologa se usa ampliamente
en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, medio ambiente y medicina.

2.

La molcula de ADN est constituda por dos largas cadenas de nucletidos unidas entre
s formando una doble hlice. Las dos cadenas de nucletidos que constituyen una
molcula de ADN, se mantienen unidas entre s porque se forman enlaces entre las
bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. El ADN toma esta forma
de manera natural por dos razones: puede ser doble para as poder reproducirse por s
misma, y la hlice es ms fuerte que dos cadenas paralelas, ya que al empujarse en
cualquier direccin no sean desquebrajadas por ser dobles en ese caso son muy
resistentes y se forman por dos hlices.

La biotica es la rama de la tica que se dedica a proveer los principios para la conducta
correcta del humano respecto a la vida, tanto de la vida humana como de la vida no
humana (animal y vegetal), as como al ambiente en el que pueden darse condiciones
aceptables para la vida.

En su sentido ms amplio, la biotica, a diferencia de la tica mdica, no se limita al

mbito mdico, sino que incluye todos los problemas ticos que tienen que ver con la
vida en general, extendiendo de esta manera su campo a cuestiones relacionadas con el
medio ambiente y al trato debido a los animales.

La clonacin reproductiva es llevada a cabo con la intencin expresa de crear otro

organismo. Este organismo pasar a ser el duplicado exacto de uno que ya existe o de
uno que ha existido en el pasado. La clonacin de plantas, de animales y de seres
humanos entra en la clasificacin de clonacin reproductiva.
Mientras que, la clonacin teraputica es llevada a cabo, no para producir otro
organismo, sino para cosechar clulas madre embrinicas que debern ser utilizadas en
tratamientos mdicos. Las clulas madre embrinicas son aquellas que pueden
encontrarse dentro de los embriones en desarrollo. Las mismas puede ser usadas para
producir una gran cantidad de diferentes clulas, entre las que se incluyen: tejidos,
msculos, y clulas orgnicas.

La huella gentica (tambin llamada prueba de ADN o anlisis de ADN) es una tcnica
que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando
muestras de su ADN. La tcnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte
de su secuencia de ADN en comn y para distinguir a dos individuos se puede explotar
la repeticin de secuencias altamente variables llamadas minisatlites o satlites. Dos
seres humanos no relacionados ser poco probable que tengan el mismo nmero de
minisatlites en un determinado locus.

La huella gentica se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos

con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. Tambin ha dado lugar a varias
exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la
identificacin de los restos humanos, las pruebas de paternidad, la compatibilidad en la
donacin de rganos, el estudio de las poblaciones de animales silvestres, y el
establecimiento del origen o la composicin de alimentos. Tambin se ha utilizado para
generar hiptesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.

Existe pues una primera y clara diferencia entre el proteoma y el genoma. Mientras que
el genoma de un individuo permanece constante a lo largo de su vida, el proteoma es
dinmico y cambiante segn la edad, condicin, tipo celular, etcSe puede afirmar que
el proteoma es varias rdenes de magnitud mas complicado que el genoma. Esta
complejidad se basa no solo en su dinmica sino en el nmero de entidades a
caracterizar. Se calcula que si tenemos en cuenta todas las posibles modificaciones post-
traduccionales (fosforilaciones, glicosilaciones, acetilaciones, etc) junto con los
diferentes procesamientos que puede sufrir el mRNA no es descabellado hablar de
aproximadamente 1.000.000 de protenas diferentes que pueden componer el proteoma
humano

Un enzima de restriccin (o endonucleasas de restriccin) es aquella que puede

reconocer una secuencia caracterstica de nucletidos dentro de una molcula de ADN y
cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restriccin, o en un
sitio no muy lejano a este. Los sitios de restriccin cuentan con entre 4 y 12 pares de
bases, con las que son reconocidos.

El mecanismo de corte de DNA se realiza a travs de la ruptura de dos enlaces

fosfodister en la doble hebra, lo que da lugar a dos extremos de DNA. stos pueden ser
romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados. Estos ltimos
tienen tendencia a volver a unirse de modo espontneo, ya que los extremos se pueden
unir a otros extremos coincidentes que pueda haber en la cercana

Los fragmentos de ADN obtenidos de este modo pueden unirse por otras enzimas
llamadas ligasas.

Las enzimas de restriccin que a pesar de ser distintas y provenir de distintas especies,
tienen la misma secuencia de reconocimiento y dejan el mismo extremo cohesivo, pero
no cortan en el mismo sitio, son llamadas isoesquizmeros.

Uno de los campos en los que las enzimas de restriccin han tenido mayor implicacin
ha sido el diagnstico de enfermedades genticas relacionadas con cambios en la
secuencia del ADN, ya sean mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de
fragmentos. Si stas se producen en un sitio de reconocimiento de la enzima de
restriccin, al producirse eliminarn o agregarn nuevos sitios de corte. Al aplicar esta
enzima al gen de una persona sana y una enferma se deberan observar distintas
cantidades de fragmentos para cada caso en una electroforesis.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el

objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en

fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana
(22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est
compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de
estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias
protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier
persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia
cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento
de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y
rpidos.

3.

Las multipotentes pueden originar algunos tipos de clulas especializadas y las

pluripotentes no.

S, porque no es algo malo y si ese mtodo le puede ayudar con esa grave enfermedad
degenerativa, estara de acuerdo.

Se siguen los pasos indicados en el texto:

1. Se toma una cella cualquiera del paciente.

2. Se extrae el ncleo de sta clula.

3. Obtenemos un vulo de una donante y se le extrae su ncleo.

4. Se introduce el ncleo de la clula del paciente con sus cromosomas en el vulo

sin ncleo.

5. Hacemos dividirse a la clula en el laboratorio y conseguimos clulas madre que

tienen el ADN del paciente.

6. Estas clulas podrn diferenciarse a cualquier tipo celular.

7. Las clulas madre obtenidas tienen el mismo ADN que las del paciente y, por lo
tanto, no experimentar rechazo.

8. Los genes, en este caso, no se modifican.

Es tico utilizar clulas madre para ayudar a personas con ciertas enfermedades. En el
texto lo de reflexionar sobre el concepto embrin, es el como el tema actual del aborto,
ya se le llama vida a cualquier cosa, se defiende eso antes que a las propias mujeres, es
totalmente surrealista. No entiendo a que clase de beneficios se refiere la pregunta. La
recompensa es ver como gracias a ese avance cientfico las personas se pueden curar y
gracias a esas clulas se pueden salvar vidas.