BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pagets disease pertama kali dilaporkanoleh Sir James Paget (ahli bedah di
Inggris) padatahun 1877.Pagets disease atau disebut juga osteitis deformans adalah
suatu penyakit metabolism pada tulang yang ditandai dengan penebalan dan pembesaran
tulang, kerapuhan tulang dan struktur dalam tulang yang tidak normal. Kelainan ini dapat
mengenai tulang manapun, tetapi yang sering terkena adalah tibia, femur, pelvis, vertebra
dan tulang tengkorak. Penyakit ini terdapat pada 3-5% dari populasi penduduk yang
berumur di atas 40 tahun. (Fauci et al, 2008).
Diagnosis pagets disease ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, pemeriksaan
laboratorium dan pemeriksaan radiologik. Penyakit ini umumnya bersifat asimptomatik
dan ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan radiologic untuk kepentingan yang
lain. Pada beberapa penderita bias ditemukan gejala berupa nyeri atau deformitas tulang.
Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan adanya peningkatan serum alkalin fosfatase.
Sedangkan pada pemeriksaan radiologic dapat menggunakan foto polos, CT scan kepala
maupun radio nuklida. (Fauci et al, 2008).
Pagets disease sering ditemukan di Amerika Utara, Inggris, Jerman dan
Australia, dan jarang ditemukan di Asia dan Afrika. Penyakit ini terdapat pada 3-5% dari
populasi penduduk yang berumur di atas 40 tahun. Penyakit ini jarang pada usia di
bawah 25 tahun dan frekuensinya akan meningkat seiring dengan pertambah manusia. Di
AS, pagets disease terjadi pada 1-3% dari populasi yang berumur lebih dari 45-55
tahun, dan 10% pada penduduk yang berumur di atas 80 tahun, dengan perkiraan 1 dari 3
juta penduduk AS. Pagets disease menyerang laki-laki dan perempuan, tetapi lebih
sering diderita laki-laki, dengan perbandingan laki-laki dan perempuan (Fauci et al,
2008).
Frekuensi dari Pagets disease bervariasi berdasarkan letak geografi
dengan prevalensi yang tinggi di Eropa Barat (Inggris, Perancis, Jerman, tetapi tidak untu
k Swiss atau Skandinavia) dan di antaranya yang telah bermigrasike Australia, Selandia
Baru, Afrika Selatan, Afrika Utara dan Amerika Selatan. Penyakit ini jarang terjadi pada
penduduk asli Amerika, Afrika, Asia maupun Timur Tengah. Prevalensinya lebih besar
pada laki laki dan meningkat seiring bertambahnya usia. Pagets disease terjadi sekitar
 3 % dari mereka yang berusiadiatas 40 tahun. Prevalensi radiografi tulang positif pada
pasien diatas 55 tahun adalah 2,5% untuk laki laki dan 1,6% untuk perempuan.
Peningkatan alkalinfosfatase (ALP) pada pasien asimtomatik memiliki kejadian yang
disesuaikan menurut umur sebesar 12,7dan 7 per 100.000 orang pertahun masing
masing pada laki laki dan perempuan. (Fauci et al, 2008).

B. Tujuan
1. Mengetahui pengertian penyakit paget
2. Mengetahui etiologi penyakit paget
3. Mengetahui manifestasi klinis penyakit paget
4. Mengetahui patofisiologi penyakit paget
5. Mengetahui faktor resiko penyakit paget
6. Mengetahui komplikasi penyakit paget
7. Mengetahui pemeriksaan penunjang penyakit paget
8. Mengetahui penatalaksanan penyakit paget
9. Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien dengan penyakit paget
 BAB II
TINJAUAN TEORI

A. Konsep Dasar Medis

1. Pengertian
Penyakit paget pada tulang (Osteitis Deformans) adalah suatu penyakit
metabolism pada tulang, dimana tumbuh secara tidak normal, menjadi lebih besar
dan lunak. Kelainan ini dapat mengenai tulang manapun, tetapi yang paling sering
terkena adalah tulang panggul, tulang paha, tulang tengkorak, tulang kering, tulang
belakang, tulang selangka, dan tulang lengan atas. Kelompok yang rentan mengalami
penyakit ini adalah orang yang berusia di atas 40 tahun. Biasanya pria lebih sering
mengalami disbanding wanita. Resiko tinggi terdapat pada orang yang mengalami
riwayat penyakit keluarga yang pernah menderita penyakit ini. (Kumar, 2007).

2. Etiologi
Penyebab dari Pagets disease tidak diketahui secara pasti, akan tetapi bukti
penelitian mendukung penyebabnya adalah dari faktor genetik dan virus. Riwayat
keluarga positif ditemukan pada 15 25% pasien dan ada yang prevalensinya
meningkat 7 10 kali lipat pada kalangan kerabat tingkat pertama. (Fauci et al,
2008).

3. Manifestasi Klinis
Penyakit paget biasanya menyerang 1 atau 2 tulang, kadang hanya sebagian
kecil tulang yang terkena. Paling sering menyerang tulang panjang, tulang tengkorak,
tulang belakang dan tulang panggul. Pada pengkajian anamnesis, sebagian besar
pasien mengalami keluhan nyeri tulang yang terpusat di daerah dekat persendian
tulang. Biasanya nyeri tidak berhubungan dengan berat ringannya aktivitas penderita.
(Fauci et al, 2008)
Jika yang terkena adalah tulang tengkorak, maka kepala tampak membesar
dan kening terlihat lebih menonjol. Pembesaran tulang tengkorak dapat menyebabkan
ketulian karena rusaknya telinga sebelah dalam (koklea), sakit kepala karena
penekanan saraf, penonjolan vena di kulit kepala karena adanya peningkatan aliran
darah ke kepala, dan gigi mulai goyah dan tanggal. (Fauci et al, 2008)
Jika yang terkena adalah tulang belakang , maka keluhan utamanya adalah
nyeri punggung bagian bawah. Kanalis spinalis menjadi sempit (keadaan ini disebut
 sebagai stenosis spinalis) dan bisa menyebabkan mati rasa atau lumpuh. Patah tulang
kompresi pada tulang belakang dapat menyebabkan tulang belakang melengkung.
Tulang belakang bisa membesar, menjadi lemah dan melengkung sehingga tinggi
badan berkurang. (Fauci et al, 2008)
Pada anggota gerak (terutama tungkai yang menyangga berat badan), tulang
mengalami pembengkokan dan cenderung mudah mengalami patah, dengan masa
penyembuhan yang lebih lama. Kaki menjadi bengkok, langkah menjadi pendek, dan
sedikit goyah. Kerusakan pada tulang rawan sendi dapat menyebabkan terjadinya
artritis. (Fauci et al, 2008)

4. Patofisiologi
Inti dari keabnormalan pada Pagets disease ini adalah peningkatan jumlah
dan aktivitas dari osteoklas. Osteoklas pada Pagets disease sangat besar, meningkat
antara 10 hingga 100 kali dari osteoklas normal. Selain itu pada Pagets disease,
jumlah osteoklasnya juga meningkat drastis, biasanya ditemukan 100 nukleus, bila
pada osteoklas normal hanya ditemukan 3 5 buah nucleus (Fauci et al, 2008).
Karena jumlah dan ukurannya yang melebihi normal, menyebabkan osteoklas
overaktif, padahal kita ketahui fungsi dari osteoklas sendiri adalah resorpsi mineral
tulang. Sehingga pada Pagets disease terjadi peningkatan resorpsi/absorbs hingga 9
g per hari (normalnya 1 g per hari). (Fauci et al, 2008).
Selain kelainan terjadi pada osteoklas, pada Pagets disease juga terjadi
keabnormalan secara fisiologi pada prekusor. Penelitian telah menemukan beberapa
perbedaan antara pasien Pagets disease dan orang sehat. Fenotip dari Pagets
disease diketahui dari hipersensitivitas dari prekusor osteoklas terhadap beberapa
osteoclastogenic factor termasuk 1,25-(OH)2D3 (49, 50) and RANKL (50, 51).
Berdasar penelitian dari lesi pengidap Pagets disease terjadi peningkatan TAFII-17
yang dicurigai bertanggung jawab atas hipersensitivitas dari prekusor osteoklas
terhadap 1,25-(OH)2D3. TAFII 17 sendiri adalah komponen dari faktor transkripsi
TAFIID complex yang berikatan dengan reseptor vitamin D. (Roodman, 2005).
Untuk mengimbangi peningkatan osteoklas tubuh memproduksi osteoblas
dengan jumlah yang besar pula. Sehingga terbentuk matrix tulang baru dalam jumlah
besar. Pada akhirnya masa tulang justru bertambah dan bukan berkurang sehingga
menimbulkan deformitas (Fauci et al, 2008).
 Karakteristik dari Pagets disease sendiri adalah peningkatan resorpsi tulang
diikuti formasi tulang baru. Biasanya dibagi dalam 3 fase, fase pertama atau fase
inisial melibatkan prominen resorpsi tulang dan hipervaskularisasi. Jika dilihat secara
radiografi hal ini menunjukan irisan/potongan lisis atau lesi blade of grass. Fase
kedua periode adalah fase dimana resorpsi dan formasi penggantian matrix normal
tulang yang sangat aktif dan mengganti menjadi tulang haphazard (woven), hal ini
menyebabkan lebih mudah untuk fraktur. Fase final sclerosis, resorpsi tulang
berkurang drastis dan menimbulkan tulang yang keras, padat, tetapi sedikit
vaskularisasi (Fauci et al, 2008).
Bagan pathogenesis dan patofisiologis Pagets disease :

Faktor predisposisi (genetik dan virus)

jumlah dan ukuran osteoklas

Osteoklas overaktif

resorpsi tulang

Terbentuk osteoblas

terbentuknya matriks tulang baru

massa tulang

Fraktur Deformitas

Menekan radiks sarafNYERI

5. Faktor Resiko
Faktor resiko Pagets disease yaitu (Fauci et al, 2008) :
a. Genetik
Orang dengan anggota keluarga yang masih satu garis keturunan memiliki resiko
terkena Pagets disease 0.8 kali lipat dibandingkan dengan orang yang tidak
memiliki riwayat keluarga dengan Pagets disease.
b. Usia
Seseorang yang berusia > 40 tahun akan lebih mudah terkena Pagets disease.
c. Ras
Ras Kaukasoid (bangsa Eropa) lebih mudah terkena Pagets disease dibandingkan
bangsa lain seperti Mongolian, Negro, Indian, dan Arab.
d. Jenis kelamin
Jenis kelamin laki-laki lebih sering terkena Pagets disease dibandingkan
perempuan.

6. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi apabila Pagets disease tidak ditangani dengan baik
yaitu :
a. Tuli
Kehilangan pendengaran pada satu atau kedua telinga dapat terjadi jika Pagets
disease mengenai cranium dan tulang di sekeliling telinga dalam (NIAMS, 2011).

b. Gagal jantung
Pada beberapa kasus, ditemukan kerja jantung untuk memompa meningkat pada
tulang yang terkena Pagets disease. Namun,gagal jantung hanya terjadi jika
penderita juga mengalami pengerasan pada arteri. Pagets disease berhubungan
dengan peningkatan resorpsi dan formasi tulang, yang dapat memicu meningkatnya
aliran darah di dalam tulang dan jaringan di sekelilingnya. Hal ini dapat menutup
dan menurunkan tahanan vaskuler perifer sehingga dapat memicu gagal jantung.
(Mehta, 2009; NIAMS, 2011).

c. Hiperkalsemia
Proses remodeling tulang yang berlangsung cepat secara abnormal dapat
meningkatkan kadar kalsium di dalam darah (hiperkalsemia). Hiperkalsemia hanya
terjadi pada pasien Pagets disease yang bed rest di tempat tidur setelah operasi atau
fraktur. Hiperkalsemia merupakan komplikasi yang jarang terjadi (Anonym, 2011).
d. Sarkoma
Sarkoma adalah jenis kanker yang diawali dari sel tulang. Komplikasi ini sangat
jarang, hanya 1 dari 1000 penderita dan komplikasi ini biasanya muncul setelah
bertahun-tahun pasien terdiagnosis Pagets disease (Anonym, 2011).

e. Arthritis
Arthritis terjadi pada tulang panjang di sekitar kaki yang menjadi bengkok, tulang
menjadi tidak sejajar, dan tekanan di sekitar sendi menjadi meningkat. Tulang yang
terkena Pagets disease membesar karena sendi harus menopang beban yang berat.
Kalau sudah seperti ini, nyeri diakibatkan karena kombinasi dari Pagets disease dan
osteoarthritis (NIAMS, 2011).

7. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang Pagets disease yaitu (Fauci et al, 2008) :
a. Laboratorium (pemeriksaan darah serum alkalin fosfatase)
Pada pemeriksaan darah serum alkalin fosfatase sebagai pemeriksaan yang
penting untuk mendeteksi penyakit Paget biasanya didapatkan meningkat.
b. Radiodiagnostik
Pada radiologi dapat ditemukan dua keadaan pada tulang
yaitu litik dan sklerotik. Pada pemeriksaan radiografi pada pasien asimtomatik
memberikan gambaran lokasi pembengkakan dari tulang
c. CT-Scan dan MRI
CT-Scan dan MRI tidak diperlukan dalam penegakan diagnosis penyakit paget,
namun keduanya sangat berguna untuk mengevaluasi komplikasi penyakit paget,
seperti degenerasi ganas, kelainan artikular, dan keterlibatan tulang belakang
dengan gangguan neurologis.
d. Investigasi Biokimia
Kadar serum kalsium dan fosfat biasanya normal, namun pasien yang imobilisasi
dapat mengalami hiperkalsemia. Test rutin yang paling berguna untuk
mendiagnosa penyakit paget adalah penilaian konsentrasi serum alkaline
phospatase (merefleksikan aktifitas osteoblas dan menunjukkan tingkat keparahan
penyakit), dan kadar hydroxyproline di urine selama 24 jam (berkorelasi dengan
proses resoprsi tulang).
e. Bone Scan
Pemindaian tulang adalah alat bantu diagnostik yang sangat sensitif untuk
mengevaluasi sejauh mana lesi tulang yang terkena penyakit paget. Namun
pemindaian tulang kurang spesifik daripada foto radiologis polos, sehingga
perubahan yang dideteksi pada skintigrafi harus dikonfirmasi oleh adanya
perubahan pada minimal satu tempat pada tulang dengan foto radiologis polos.