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NOMBRE DE LA ASIGNATURA O UNIDAD DE APRENDIZAJE

GENTICA BSICA EN ENFERMERA

CLAVE DE LA ASIGNATURA
5J0735

Horas semana Crditos Total

Con Totales semestre
Independientes Total
docente

3.00 1.00 4.00 5.00 80

I. OBJETIVO GENERAL
conocer las diferentes formas de herencia humana. Comprender los mecanismos bsicos de
las enfermedades hereditarias. Identificar los cuidados a la salud especficos en las
enfermedades genticas ms comunes. Aplicar en ejemplos clnicos los conceptos de
herencia.

II. OBJETIVOS ESPECFICOS

Explicar los procesos de la herencia y su variacin en los seres humanos.
Identificar los factores que modifican las frecuencias genticas en una poblacin, su
importancia en la conservacin, mejoramiento y evolucin.
Conocer algunos de los aspectos modernos de la tecnologa gentica, su utilidad y
perspectivas.

III. TEMAS Y SUBTEMAS

1. Introduccin a la gentica humana
1.1 Gentica como ciencia de la herencia y de la variacin.
1.2 Papel de la gentica dentro de la medicina.
1.3 Variabilidad normal humana hereditaria. Talla, color de piel, color de ojos.
1.4 Ciclo celular, mitosis.
1.5 Meiosis, eventos de las diferentes fases.
2. Organizacin y estructura del genoma humano
2.1 Estructura del ADN.
2.2 Expresin gnica
2.3 Organizacin del genoma humano
2.4 Mutacin gnica y polimorfismo
2.5 Estructura de los cromosomas
3. Herencia mendeliana
3.1 Herencia autosmica dominante. Ejemplos: acondroplasia, cncer de mama
relacionado con BRCA 1 y 2
3.2 Herencia autosmica recesiva. Ejemplos: albinismo y anemia de clulas falciformes
3.3 Herencia recesiva ligada al X. Ejemplos: hemofilia y displasia ectodrmica
hipohidrtica.
3.4 Herencia dominante ligada al X. Ejemplos: incontinencia pigmento, hipoplasia
drmica focal (sndrome de Goltz. Gorlin)
3.5 Herencia ligada al Y. Ejemplo: hipertricosis auricular.
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4. Herencia cuantitativa
4.1 Herencia polignica. Ejemplos: color de ojos, amelogeninas.
4.2 Herencia multifactorial. Curva de distribucin normal. Ejemplos: Diabetes mellitas tipo
2, defectos del tubo neural.

5. Herencia cromosmica
5.1 Cariotipo humano
5.2 Tcnica de cariotipo
5.3 Anomalas numricas. Ejemplos: Sndrome de Down, Trisoma 13, trisoma 18,
Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter.
5.4 Anomalas estructurales: Translocacin, delecin, duplicacin, anillos cromosmicos.
Ejemplo: Sndrome de Wolf-Hirschorn.
6. Formas no clsicas de herencia
6.1 Impronta genmica. Ejemplos: Sndromes de Prader Willy y de Algelman
6.2 Mosaicismo somtico. Ejemplos: Hipomelanosis de Ito, Sndrome de Beckwith-
Wiedeman
6.3 Herencia mitocondrial. Ejemplo: Atrofia ptica de Lever.
6.4 Expansin de tripletas: Enfermedad de Huntington, Distrofia miotnica.
7. Principios de gentica de poblaciones
7.1 Consanguinidad y endogamia
7.2 Coeficiente de endogamia
7.3 Gentica poblacional
7.4 Frecuencia gnica
7.5 Ley de Hardy-Weinberg
7.6 Seleccin y eficiencia biolgica
7.7 Deriva gnica
7.8 Flujo gnico
7.9 Genes fundadores
8. Introduccin a la dismorfognesis y teratognesis
8.1 Malformacin, complejo malformativo, sndrome malformativo, asociacin.
8.2 Biologa del desarrollo y genes que intervienen en la embriognesis. Ejemplos:
Sndrome de Waardemburg y Sndrome de Cornelia de Lange.
8.3 Teratognesis. Ejemplos: Sndrome TORCH, embriopata alcohlica, talidomida.
9. Tcnicas de laboratorio de gentica
9.1 Errores innatos del metabolismo y tamiz metablico.
9.2 Anlisis de ADN
9.3 Tcnicas especiales de cariotipo
9.4 Tcnicas de diagnstico prenatal por imagen, citogenticas y moleculares.
10. Proyecto del genoma humano
10.1 Origen, evolucin y estado actual del Proyecto del Genoma Humano
10.2 Perspectivas e impacto futuro predecible.

IV. ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE CON DOCENTES

Durante el proceso de enseanza aprendizaje llevarn a cabo actividades tales como:

Solucin de problemas
Solucin de casos
Lecturas comentadas
Anlisis de informacin derivada de procesos de investigacin previa.
Comentario de resultados de diversos procesos y momentos de investigacin.
Discusiones grupales.
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Revisin grupal de tareas para aclarar dudas y verificar avances.

Realimentacin del proceso.
Exposicin de temas.
Ejercicios o toda clase de actividades que se puedan hacer en el aula bajo la tutora del
docente y que fortalezcan el aprendizaje.

V. ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE INDEPENDIENTES

Entre las actividades que el estudiante deber realizar de manera independiente se

encuentran:

Investigacin de campo
Lecturas de textos
Visitas
Investigacin documental
Tareas (ejercicios, solucin de problemas, bsqueda de informacin, entrega de
reporte, etc.)
Investigacin de cualquier tema.
Asistir a eventos (conferencia, platicas, exposiciones, visita a museos, ver pelculas,
obras de teatro, etc.)

Nota: cabe sealar que las actividades de enseanza aprendizaje bajo la conduccin de un
acadmico y las actividades de aprendizaje independientes se adaptarn dependiendo de la
metodologa y estrategias a utilizar como son:

Aprendizaje basado en problemas

Aprendizaje basado en proyectos
Mtodo de casos
Competencias
nter disciplina

VI. CRITERIOS Y PROCEDIMIENTOS DE EVALUACIN Y ACREDITACIN

Evaluacin:

La evaluacin del curso es de carcter integral, acumulativo, formativo, sumativo, participativo y

de aplicacin continua a los estudiantes durante el desarrollo del curso, por medio del cual se
exploran y valoran los avances de las unidades de aprendizaje, a travs de elaborar trabajos,
ensayos, investigaciones, prcticas, participaciones en clase y cualquiera otra forma de
evaluacin que se estime conveniente.

Cabe sealar que la evaluacin del aprendizaje se adaptar a la metodologa y estrategias de

enseanza aprendizaje que se utilicen.

Acreditacin:

El curso se acredita con evaluaciones parciales y/o final en las cuales se considerarn tanto las
pruebas objetivas como los productos elaborados dentro del proceso de enseanza
aprendizaje.

Debido a que es una asignatura terica el 60% de la evaluacin corresponde a los exmenes y
el 40% a tareas o trabajos.
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VII. BIBLIOGRAFA BASICA

GUIZAR-VZQUEZ Jess, Gentica Clnica, Edit. El manual Moderno, Mxico 2000. 3. Ed.
LISKER Rubn, Armendares Salvador. Introduccin a la Gentica Humana. Edit. El Manual
Moderno. Mxico 2002. 2 Ed.
NUSSBAUM RL, Roderick R McInnes, Huntington F Willard. Thompson & Thompson Gentica
en Medicina. Edit. Masson, Barcelona 2004. 5 Ed