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Anlisis de Caso Clnico:

Trastorno de la Deglucin secundario a Atrofia Muscular

Espinal Tipo I.

Camila Andrade & Sandra Rincn.

Junio 2017.

Universidad San Sebastin.

Departamento de Fonoaudiologa.
Fisiopatologa de la Deglucin
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Tabla de Contenidos

Introduccin ........................................................................................................................ 3
Caso Clnico ........................................................................................................................ 5
Desarrollo del Anlisis ...................................................................................................... 6
Conclusiones ..................................................................................................................... 12
Referencias .........................................................................Error! Bookmark not defined.
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Introduccin

El presente anlisis de caso va dirigido a estudiar la fisiopatologa relacionada al

trastorno de deglucin presente en la atrofia muscular espinal (AME), especficamente la
tipo1. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad congnita clasificada dentro
de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Las enfermedades involucradas en la
categora antes mencionada suponen trastornos deglutorios en distintos grados y distintas
etapas de la deglucin.
La AME es una enfermedad neurodegenerativa congnita, en la que existe una afectacin
de las clulas del asta anterior de la mdula espinal, lo que se traduce en una debilidad
proximal y simtrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. Existen distintos
niveles de afectacin, los que generalmente son clasificados segn 3 criterios; gravedad
de los sntomas, edad de aparicin y la evolucin. Los tipos de AME se clasifican en tipo
I, II, III Y IV.
El cuadro clnico ms severo corresponde a AME tipo I, tambin conocida como la
enfermedad de Werndig-Hoffman, sus sntomas se pueden manifestar desde el
nacimiento hasta antes de los 6 meses, incluso se reportan casos de madres que refieren
disminucin de los movimientos fetales. Entre las caractersticas clnicas, se observa una
marcada disminucin del tono muscular con disminucin de los movimientos musculares,
no logran control de tronco, por lo que nunca logran sedestacin; complicaciones
respiratorias, originadas por una debilidad de los msculos respiratorios intercostales;
fasciculaciones linguales, trastornos de la deglucin y de la alimentacin. Dado al rpido
progreso de los sntomas, esta patologa no tiene un buen pronstico, la mayora de los
infantes fallecen antes de los 2 aos de vida fallas respiratorias. Sin embargo en la
actualidad existen reportes de nios sobrevivientes a largo plazo, esto quizs por los
avances en el cuidado de las insuficiencias respiratorias crnicas.
En AME tipo II los sntomas aparecen de manera ms tarda, pero siempre antes de los
18-24 meses. Logran sentarse, pero no consiguen el desarrollo de la marcha.
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Cuando los sntomas que aparecen de manera ms tarda, despus de los 18-24 meses se
clasifican como AME tipo III, son pacientes que logran sentarse y desarrollo de la
marcha.
El tipo IV de AME corresponde a una aparicin de los sntomas ms all de los 30 aos,
caracterizada por una progresin ms lenta.
Debido a las caractersticas de deterioro muscular progresivo, es que existe un afectacin
directa de la deglucin y de esta sobre otros sistemas como el respiratorio.
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Caso Clnico

Paciente de 5 meses de edad, que naci a trmino por parto vaginal, sin complicaciones,
peso 3.827 kg, vive con sus padres y 3 hermanos, con desarrollo normal. Segn la madre
comenta que el nio aspiro lquido amnitico al nacer, la familia no reporto antecedentes
familiares de trastorno neurolgico y genticos con hipotona.
4 semanas de edad, ceso la lactancia debido a la dificultad de enclavamiento
2 meses le dio congestin de pecho, recibi tratamiento con albuterol va inhalador,
evidencindose mejora en la respiracin cundo le daban medicamento cada 4 horas
aproximadamente, la familia observo disminucin del control de la cabeza
A los 4 meses derivacin a fisioterapia por el pediatra por retardo motor significativo,
fasciculaciones de la lengua y dificultades de la alimentacin evalu hipotona y retraso
motor grueso, donde observo que no intentaba movimiento antigravedad de cabeza, parte
superior, cibrado pulmonar, congestin auditiva en el pecho, plagiocefalia
Derivacin a neurologa por pediatra quien evalu y recomend exmenes metablicos,
no concluyendo diagnstico por hipotona y retraso motor grueso.
Derivacin al genetista quien evalu y confirmo diagnstico de atrofia muscular espinal
tipo1 (SMA).
A los 6 meses fisioterapia inicia tratamiento para mejorar control de cabeza,
movimientos extremidades articulares, educacin a la familia, tcnica de posicionamiento
y manipulacin, aumentar control postural, monitoreo de sesiones respiratorias.
Derivacin a patlogo del habla y lenguaje quien emite un diagnstico de disfagia fase
farngea con aspiracin leve de lquidos delgados, se sugiere modificar dieta del lactante,
aumento de espeso de los lquidos, educacin de los
padres para posicionamiento para mejorar deglucin.
A los 7 meses y 24 das de edad, llega a emergencia por diagnstico de influenza y
neumona, donde disminuyo su salud
A los 9 meses dan diagnstico de SMA tipo 1, donde el plan de intervencin es educar a
los padres sobre probabilidad de ser retirado el ventilador, apoyo de trabajo social y
hospicio peditrico.
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Desarrollo del Anlisis

La AME, se trata de una enfermedad congnita de herencia autosmica recesiva cuya
incidencia se ha estimado entre 7,8-10 por 100.000 nacidos vivos. El defecto gentico se
localiza en el brazo corto de cromosoma 5; el ms comn es una delecin homocigota del
axn 7 del gen Survival Motor Neuron (SMN) locus 5q13. El gen SMN tiene 2 copias en
cada cromosoma 5, la SMN1 y la SMN2, que forman una duplicacin invertida. El gen
SMN1 est siempre alterado y el gen SMN2 est presente en nmero de 1 a 5 copias en
los afectados. Cuantas ms copias de SMN2 haya, en general ser ms benigno el
fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotpico12. Esta
enfermedad es la segunda causa de muerte por enfermedad congnita recesiva despus de
la fibrosis qustica. Se caracteriza principalmente por la debilidad muscular y la atrofia
debida a una degeneracin celular del asta anterior de la mdula espinal y las
motoneuronas bulbares inferiores. Se clasifica en 5 tipos segn la edad de inicio y la
evolucin clnica.

La atrofia muscular espinal tipo 1, es tambin conocida como Werdnig-Hoffman,

tpicamente se presenta despus del nacimiento pero antes de los 6 meses de edad (25),
despus tiene un desarrollo severo de parlisis, nunca llegan a tener la habilidad de
sentarse sin soporte, debido a que los nervios craneales superiores estn muy atrofiados.
Los pacientes usualmente tienen cara de alerta, seo fruncido, conserva movimiento
ocular normal, sin embargo la debilidad de los msculos bulbares dan un llanto dbil,
pobre reflejo de succin- deglucin, acumulacin de secreciones, fasciculaciones
linguales, creciente riesgo de aspiracin (16). La debilidad de los msculos respiratorios
conlleva a una progresiva falla respiratoria, los msculos intercostales est ms afectados
que el diafragma dando resultado a una respiracin paradjica (los esfuerzos
inspiratorios hacen que la caja torcica se mueva hacia adentro y el abdomen hacia
afuera) y el desarrollo de una deformidad en el pecho en forma de campana.
La severa hipotona de las piernas hacen que adopten una postura de piernas de rana en
posicin acostado.
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Los sntomas progresan rpido y la mayora de los infantes mueren antes de los 2 aos
de una falla respiratoria (38-39).
Sin embargo hay reporte de sobreviviente a largo plazo (40-42). Esto se debe quizs a
los avances en el cuidado de la insuficiencia respiratoria crnica y a una atencin ms
oportuna.
Las alteraciones a nivel digestivo en los ENM son muy frecuentes y en muchas ocasiones
infravaloradas. De forma global, las alteraciones que con mayor frecuencia presentan
estos pacientes son limitaciones en la apertura de la boca, alteraciones de la masticacin,
de la deglucin y reflujo gastroesofgico (RGE). Estas afectaciones pueden tener como
consecuencia trastornos de la deglucin que pueden conllevar, entre otras
complicaciones, alteraciones nutricionales y sobreinfecciones respiratorias secundarias a
aspiraciones. Es por este motivo que es de gran importancia el abordaje multidisciplinar
de estas enfermedades, con una evaluacin seriada de la ingesta de los pacientes, una
exploracin fsica completa con parmetros antropomtricos y anlisis con marcadores
nutricionales.
Una deglucin normal se divide en 3 fases: oral, farngea y esofgica. Durante la fase oral
la boca, la lengua y los dientes forman el bolo alimenticio que posteriormente se impulsa
hacia atrs mediante la lengua. El cierre de la laringe confiere proteccin a las vas
respiratorias. La laringe realiza un movimiento hacia arriba y adelante que, adems de
proporcionar una proteccin adicional a las vas respiratorias, mantiene relajado el
esfnter esofgico superior. La disminucin de presin de este esfnter posibilita el
desplazamiento del bolo desde la base de la lengua hasta faringe inferior y esfago
superior. El peristaltismo iniciado en la base de la lengua y la pared farngea posterior
despeja la faringe de los residuos del bolo.

La disfagia en enfermedades musculares crnicas se debe principalmente a la debilidad

muscular41. La debilidad en la lengua, musculatura de la cara y mandbula pueden
deteriorar la capacidad de preparar el bolo adecuadamente y recuperar las partculas del
mismo. La debilidad palatina puede favorecer la regurgitacin nasal. La debilidad de los
msculos suprahioideos ocasiona un deterioro de la apertura del esfnter esofgico
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superior. Esto, a su vez, produce un deterioro en el trnsito del bolo, acumulacin en la

faringe y un mayor riesgo de aspiracin en la laringe a consecuencia de la imposibilidad
de un cierre adecuado y la falta de una tos eficaz. El hecho de que el origen de la disfagia
se encuentre en la debilidad muscular conlleva que estos trastornos de la deglucin
impliquen con ms frecuencia los alimentos slidos que los semislidos o lquidos.

Degeneracin celular del

Atrofia muscular espinal asta anterior de la mdula
Hipotona muscular.
tipo 1 espinal y las motoneuronas
bulbares inferiores.

Fallas respiratorias por bajo

tono de intercostales.
Reduccin movimiento
Trastorno de deglucin por
muscular.
bajo tono musculatura que
participa en la deglucin.

Ilustracin 1Relacin trastornos de la deglucin y AME tipo 1

Cualquier debilidad muscular respiratoria compromete los mecanismos de defensa de las

vas respiratorias y deteriora el reflejo de la tos, facilitando las complicaciones
respiratorias. En relacin a lo anterior, es que se genera un crculo vicioso, ya producto de
las fallas respiratorias, los pacientes con AME tipo I estn ms expuestos a infecciones
respiratorias, por lo cual si se suma el riesgo de aspiracin y la poca capacidad para
movilizar y eliminar secreciones, el cuadro empeora, por lo que es de vital importancia
un adecuado manejo del sistema deglutorio, para as disminuir lo ms posible
enfermedades respiratorias ligadas a aspiracin.
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Ilustracin 2 Interaccin sistemas deglutorio y respiratorio en neumona aspirativa.

Es por esto que es de vital importancia el trabajo coordinado de todos los profesionales
que su trabajo afecte de manera directa o indirecta el sistema respiratorio.

El trabajo del neumlogo a grandes se concentra en apoyo respiratorio a entregar y la

administracin de medicamentos para las recurrentes infecciones. El kinesilogo a nivel
respiratorio trabaja la postura y en la movilizacin de secreciones, lo que se relaciona con
el trabajo del neumlogo, porque en la medida que se movilizan secreciones disminuye la
infeccin y aumenta la ventilacin. El mdico gastroenterlogo participa de la evaluacin
por medio de distintos exmenes (endoscopa, radiografas de esfago, estmago y
duodeno, pruebas de motilidad, etc.) para ver si existe RGE, entrega tratamiento por
medio de medicamentos y es quien ejecuta en conjunto con un cirujano la gastrostoma
de ser necesaria, el trabajo de l interfiere de manera indirecta sobre el sistema
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respiratorio, ya que disminuyendo el RGE, disminuye el riesgo de aspiracin, por ende

las neumonas de origen aspirativo. Siguiendo en la lnea anterior, el nutricionista
tambin participa de la disminucin del RGE, por medio de la modificacin de la dieta y
los componentes de esta. El fonoaudilogo participa en la evaluacin y tratamiento de los
trastornos de la deglucin asociados a este cuadro, que se manifiesta en los siguientes
sntomas; disminucin del control motor oral (CMO), regurgitacin nasal, disminucin de
la elevacin larngea y por consiguiente de la apertura del esfnter esofgico, lo anterior
lleva a una alta probabilidad de aspiracin de alimento hacia la va area, lo que genera
neumonas por aspiracin complicando an ms las fallas respiratorias. Tambin es quien
tiene las competencias necesarias para evaluar si mantener alimentacin por va oral y
con qu estrategias y consistencias o en el caso que no sea viable optar por una va de
alimentacin enteral.

En la medida que el funcionamiento de este equipo se mantenga de manera coordinada,

las complicaciones respiratorias, que son la principal causa de muerte en esta patologa,

deberan disminuir, y as poder llevar un mejor manejo y extender la esperanza de vida

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del paciente.

Manejo kinesiolgico a
nivel de postura y
respiratorio

Manejo servicio Gastroenterlogo,

neumologa, apoyo evaluacin aparato
respiratorio, digestivo y de posible
administracin RGE, tratamiento
medicamentos mdico.

Evaluacin y manejo
Manejo nutricionista
fonoaudiolgico de
tipo de alimentos para
tcnicas y vias de
disminuir RGE
alimentacin

Ilustracin 3Interaccin de los equipos en el manejo de distintos sistemas que interfieren

de manera directa o indirecta con el sistema respiratorio.

Tambin es importante destacar que el lactante del caso clnico seleccionado, abandon
lactancia materna a las 4 semanas de nacido, por dificultades en enclavamiento. Es
altamente probable que los problemas de enclavamiento al pecho materno se hayan dado
por su bajo tono, lo que interfiere en la fuerza de la musculatura lingual, facial y
masticatoria, lo que ocasiona que no se consiga una presin negativa suficiente para la
extraccin activa de leche. De haber sido tomadas en consideracin estas dificultades
podran haber representado un diagnstico ms temprano de la patologa base, y as
anticipar futuros tratamientos y precauciones. En lugar de dejar la lactancia materna, es
un profesional fonoaudilogo quien debera haber intervenido sobre el menor y su madre,
mediante estimulacin de succin- deglucin y entregando tcnicas de amamantamiento.
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Conclusin

La DMA tipo I, es un patologa compleja, que requiere participacin de un equipo

multidisciplinario para lograr una mayor y mejor sobrevida del paciente afectado.
Existen distintas apreciaciones respecto a quienes deben conformar este equipo, por
ejemplo en Chile, en la gua de manejo que entrega SENADIS, no se menciona al
profesional Fonoaudilogo como parte del equipo en la intervencin de deglucin. En
pases como Espaa, en su gua Patologas y procedimientos diagnsticos o teraputicos
para los que es necesario designar un CSUR en el SNS en el sub apartado de
Enfermedades Neuromusculares Raras, se especifica que dentro del equipo de
rehabilitacin debe estar presente un Logopeda con experiencia en enfermedades
neuromusculares para el manejo de alteraciones deglutorias, succin y deglucin. Al
realizar un anlisis de las causas de muerte de los pacientes afectados con AME tipo 1,
esto cobra ms sentido, ya que en la mayora de los casos la muerte est asociada a fallas
respiratorias, si bien el sistema respiratorio ya tiene un compromiso muscular importante
por s solo, al no intervenir sobre los trastornos de deglucin y el RGE, empeora el
cuadro, causando neumonas por aspiracin, que considerando la reducida o nula
movilizacin de secreciones que tienen estos pacientes puede ser fatal. Dado a lo anterior,
es de vital importancia prevenir cualquier tipo de infeccin respiratoria, para as lograr
extender la esperanza de vida de los infantes afectados.
Al buscar estudios especficos sobre deglucin en enfermedades neuromusculares de la
infancia, se puede observar que es un tema al que no se le ha dado la importancia
necesaria, son necesarios estudios ms acabados para mejorar las evaluaciones y
tratamientos en esta poblacin, y tambin porque no, evaluar la relacin de dificultades
tempranas en la alimentacin con posteriores diagnsticos de AME, viendo si las
dificultades de succin-deglucin pueden representar sntomas predictores de esta
patologa.
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Referencias

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