Cardiopatas congnitas

Generalidades.

Las cardiopatas congnitas (CC) son consideradas como alteraciones estructurales del
corazn o de los grandes vasos que presentan o potencialmente tienen el riesgo de un
compromiso funcional.

Incidencia: 4-12 de cada 1000 nacidos vivos.

Los pacientes con CC tienen 6.5 veces ms riesgo de tener una cromosomopata asociada

La mortalidad en ni@s <1 ao supone alrededor de 1/3 de las muertes por anomalas
congnitas y alrededor de 1/10 de las muertes en ese periodo de vida.

La aorta bivalva es la CC ms comn, aunque solo se evidencia en la adolescencia o

adultez. La comunicacin interventricular
(CIV) se presenta como la ms frecuente

Figura 2. Circulacin humana despus del

Figura 1. Circulacin fetal antes del nacimiento
nacimiento
con repercusin en la edad temprana hasta en un 60%, seguida por la comunicacin
interauricular, estenosis pulmonar, ductus, coartacin de aorta, defectos del septo
atrioventricular, Tetraloga de Fallot, estenosis artica y transposicin de grandes vasos.

ETIOLOGA
Son consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazn, principalmente
entre la tercera y dcima semanas de gestacin: El 10-25% se asocian a anomalas
cromosmicas, el 2-3% a factores ambientales como enfermedades maternas o teratgenos,
80-85% tiene un origen gentico, mendeliano o multifactorial.

CLASIFICACIN.
Shunt de izquierda a derecha: Comunicacin Interauricular (CIA), Comunicacin
interventricular (CIV) y Ductus Arterioso Persistente (DAP).
Obstructivas: Estenosis pulmonar (EP), Estenosis Artica (EA) y Coartacin de Aorta (AT)
Cianosantes: Tetraloga de Fallot (TF), Transposicin de grandes vasos (TGV) y Atresia
Tricuspdea (AT)
Cardiopatas con flujo sanguneo pulmonar aumentado. CIV, CIA, DAP, Canal AV,
Transposicin de grandes arterias, Ventrculo nico y Atresia pulmonar sin CIV.
Cardiopatas con flujo sanguneo pulmonar disminuido. Estenosis Valvular pulmonar,
Estenosis Valvular artica, Coartacin de Aorta, Interrupcin del Arco artico, Tetraloga de
Fallot, Ventrculo derecho hipoplasico y Atresia Tricuspidea.
Cardiopatas Ductus dependiente. Estenosis critica de la vlvula pulmonar, atresia pulmonar
sin CIV o con CIV sin colaterales, atresia de la arteria pulmonar, anomala de Ebstein,
coartacin critica de la aorta, transposicin de grandes vasos, interrupcin del arco artico.
COMUNICACIN INTERVENTRICULAR (CIV) 20-25%

Lesin d del tabique interventricular que permite la comunicacin entre los ventrculos. Puede
ser en la porcin Membranosa (80%), trabecular (5-20%), tracto de entrada (5-7%) y tracto de
salida o infundibular (5%)

Fisiopatologa. Se produce un cortocircuito de izquierda a derecha permitiendo una

comunicacin entre la circulacin pulmonar y la sistmica, aparece despus del nacimiento
al disminuir las resistencias vasculares pulmonares con lo cual se presenta el soplo. El ventrculo
derecho sufre sobrecarga de presin y flujo, y el izquierdo solo de flujo que lleva a crecimiento
de la aurcula izquierda y posteriormente por aumento de presiones en el ventrculo derecho y
la pulmonar a aumento en aurcula derecha. El aumento del flujo pulmonar produce cambios
en la pared arteriolar que lleva a hipertensin pulmonar, al Sndrome de Eissenmenger con
inversin del shunt ahora de derecha a izquierda produciendo cianosis. Inicialmente se
produce un soplo de caracterstica sistlica que con el aumento de la resistencia pulmonar
tiende a desaparecer cuando la resistencia sistmica y pulmonar son iguales.

El defecto se divide segn su tamao anatmico y el impacto hemodinmico que presenta

en:
Pequeo o restrictivo. Sin sobrecarga del ventrculo izquierdo ni pulmonar, o un defecto menor
de 5 mm o menor del 50% del dimetro de la aorta.
Moderado. Con sobrecarga del ventrculo izquierdo y pulmonar, o defecto de un 50 a 100% del
dimetro de la aorta.
Grande. Con sobrecarga del ventrculo izquierdo, pulmonar acompaado de insuficiencia
cardiaca, o un defecto mayor al del dimetro de la aorta
CIV Fallotizada. El jet del flujo golpea la pared del ventrculo derecho produciendo una
hipertrofia local que produce obstruccin mecnica a la salida de la pulmonar.

Manifestaciones clnicas. Infecciones pulmonares a repeticin y retardo pondoestatural. El

recin nacido a trmino puede estar asintomtico. A la auscultacin se escucha soplo
holosistolico en el 3-4 espacio intercostal izquierdo irradiado en banda, puede haber
reforzamiento de R2 si hay aumento de las presiones pulmonares. En hipertensin pulmonar
severa con shunt de derecha a izquierda puede presentarse un soplo diastlico de insuficiencia
pulmonar.

Electrocardiograma. Si el defecto es grande se puede observar una P picuda pulmonar,

aumento de ventrculo izquierdo o biventricular con desviacin del eje hacia la izquierda.

Radiografa de trax. En defectos grandes se puede observar cardiomegalia, flujo pulmonar

aumentado, tronco pulmonar grande y ya con Eissenmenger flujo pulmonar disminuido.

Tratamiento. Sin repercusin hemodinmica se realizan controles peridicos, profilaxis para

endocarditis bacteriana. Si hay repercusin hemodinmica y es sintomtico IECA, diurticos,
Digoxina.

Indicaciones Quirrgicas. Si no hay mejora al tratamiento en menores de 6 meses. Si la presin

en la arteria pulmonar es mayor al 50% en nios de 6 meses a 2 aos. No se realizar ciruga si
hay enfermedad vascular pulmonar obstructiva con shunt de derecha a izquierda.
COMUNICACIN INTERAURICULAR 7% del total de CC.

Defecto del tabique interauricular que permite el flujo sanguneo entre las dos aurculas. El 70%
ocurre en la regin del foramen oval. Fue descrito inicialmente por Rokitanski en 1875 (como
patologa), Bedfor en 1941 describi el cuadro clnico. Predominio en mujeres 2:1.

Clasificacin: Segn la localizacin del defecto: Tipo Osteum Secundum (Foramen oval) 70%,
tipo seno venoso (cerca de la llegada de la VCI o VCS) 10%, tipo postero inferior o seno
coronario 1-2%, tipo osteum primum (cojines endocrdicos) 20% y tipo aurcula nica. Ausencia
del tabique interauricular.

FISIOPATOLOGA: Bajan las resistencias pulmonares lo que produce un shunt de izquierda a

derecha, esto lleva a la sobrecarga derecha y aumento el flujo pulmonar, se retrasa la
eyeccin del ventrculo derecho lo que retrasa el cierre de la vlvula pulmonar
(desdoblamiento del 2 ruido). La sobrecarga derecha puede conducir a estenosis relativa de
la vlvula pulmonar (soplo eyectivo). La disminucin en el flujo de sangre al VI y aorta lleva a
la disminucin de su tamao. La sobrecarga derecha lleva a hipertensin pulmonar que, si es
grave, puede invertir el cortocircuito de derecha a izquierda.

Manifestaciones clnicas: inicio asintomtico, en los primeros meses o aos pueden presentar
problemas respiratorios de repeticin. Alrededor del segundo ao de vida se encuentra soplo
eyectivo en el 2 EIC izquierdo con desdoblamiento permanente del 2 ruido, hiperactividad
del VD y frmito en el 2 EIC izquierdo lnea paraesternal. Segn el grado de hipertensin
pulmonar puede haber cianosis. La presentacin de ICC no es comn.

Electrocardiograma: QRS normal o desviado a la derecha (por HTP) con hipertrofia de VD leve,
bloqueo incompleto de la rama derecha, arritmias supraventriculares (fibrilacin auricular,
flutter auricular, bloqueo AV de primer grado).

Radiografa de trax: Crecimiento de ventrculo y aurcula derecha, aumento del ngulo de la

carina secundario, abombamiento del tronco de la pulmonar y prominencia de sus ramas,
aorta descendente y cayado artico poco prominente con flujo pulmonar aumentado,
disminucin del espacio retroesternal por el crecimiento del VD.

Ecocardiograma: Mtodo de eleccin para hacer el diagnstico ya que permite visualizar y

medir el defecto, establecer el grado de cortocircuito, la repercusin hemodinmica, grado
de crecimiento de las cavidades derechas y de hipertensin pulmonar.

Cateterismo cardiaco: sirve para descartar otra patologa asociada como el prolapso de la
valva posterior de la mitral.

Tratamiento: Catteres cardiacos a travs de cateterismo como el Amplatzer (ms utilizado).

El cierre quirrgico est indicado cuando hay sobrecarga de volumen en el VD o en pacientes
sintomticos, de realizarse se deber hacer entre los 3 y 5 aos de vida. Una gran parte cierra
espontneamente en los primeros 4 aos (40%).
DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE.

El conducto arterioso es un vaso que permite la comunicacin entre la aorta y la arteria

pulmonar provocando un cortocircuito de izquierda a derecha que inicia su cierre despus del
nacimiento: funcional en las primeras 48 horas, anatmico a los 21 das. Est mayormente
relacionada con productos prematuros, la rubeola, el nacimiento por cesrea y el nacimiento
en ciudades con altitud mayor a 2,500 m sobre el nivel del mar.

Fisiopatologa: cae la resistencia pulmonar, aumenta la resistencia sistmica, aumenta el

volumen de izquierda a derecha, se produce aumento en la precarga de la AI y VI con
recirculacin pulmonar, el volumen sistmico se mantiene, hay sobrecarga pulmonar que
puede condicionar la aparicin de edema en caso de que la comunicacin sea muy grande.
El aumento progresivo de la a. pulmonar compromete las cavidades derechas y el shunt
empieza a disminuir desapareciendo en la distole y quedando solo el soplo sistlico. Si no
recibe tratamiento puede llevar a insuficiencia pulmonar.

Manifestaciones clnicas: dependen del tamao y las resistencias pulmonares.

Pequeo, <1.5 mm: soplo sistlico eyectivo en el foco pulmonar o regin infraclavicular
izquierda.

Moderado 2 mm en la lactancia hasta 3.5 mm en edad escolar: disnea, infecciones

respiratorias recurrentes y disminucin del crecimiento (signos de congestin pulmonar) +
soplosistodiastlico continuo en el foco pulmonar o regin infraclavicular izquierda, 2 ruido
ligeramente reforzado, pulsos hiperdinmicos.

Grande >4mm en la infancia: disnea, taquicardia en reposo, infecciones respiratorias

recurrentes, desnutricin crnica; hiperdinamia precordial, presin de pulso amplia, soplo
sistlico eyectivo en el foco pulmonar y diastlico en foco mitral con 2 ruido reforzado. Cianosis.

Electrocardiograma: en ductus mayores puede observarse crecimiento de cavidades

izquierdas (o biventriculares) y signos de hipertensin pulmonar como P picudas y S profundas
en V5 y V6.

Ecocardiograma: determina la gravedad del ductus y la repercusin hemodinmica.

Tratamiento: el cierre lo determina la repercusin hemodinmica, puede ser farmacolgico

para reducir el volumen circulante o quirrgico para corregir el defecto.

LESIONES OBSTRUCTIVAS COARTACIN DE LA AORTA 5-7%

Es la estrechez en la Aorta que lleva a compromiso hemodinmico. La unin del cayado

artico con la parte proximal de la aorta descendente es el sitio ms comn

Fisiopatologa. En la vida intrauterina el ventrculo derecho est sometido a una sobrecarga de

volumen, el volumen que debe pasar a la aurcula izquierda a travs del foramen oval se
devuelve a cavidades derechas por la alta presin de la obstruccin, inicialmente es tolerado
por que el flujo del ventrculo derecho se desva por el ductus a la aorta descendente. Al final
del periodo fetal por la resistencia vascular pulmonar hay crecimiento de cavidades derechas
y dilatacin del tronco pulmonar en CA severa pero no se presenta crecimiento de cavidades
izquierdas. Al nacimiento puede mantenerse la estabilidad hemodinmica mientras el ductus
est abierto por las resistencias pulmonares altas, el shunt de derecha a izquierda que lleva a
buena perfusin distal a la coartacin, incluso con buenos pulsos, cuando el ductus inicia su
cierre aumenta el flujo pulmonar y por aumento de las presiones izquierdas debido a la
obstruccin hay dificultad para el vaciado venoso pulmonar llevando a hipertensin
venocapilar, edema intersticial, alveolar e hipertensin pulmonar retrograda, por eso la primera
manifestacin clnica es la dificultad respiratoria. El compromiso mayor es derecho, con
hepatomegalia congestiva y falla cardiaca. Cuando el ductus se cierra totalmente hay una
disminucin marcada del flujo a la aorta ascendente que lleva a disminucin de pulsos,
hipoflujo renal, oliguria, hipertensin y choque cardiognico. Hay una variante tipo adulto que
se descubre de los 3 a 5 aos en donde la circulacin colateral compensa y descomprime la
aorta ascendente mejorando la circulacin pos estenosis, La mayora es de tipo postductal.

Manifestaciones clnicas. Inician de 2 a 6 semanas despus del nacimiento. Los pulsos son
saltones en miembros superiores y disminuidos en miembros inferiores, Observamos precordio
derecho hiperdinmico, R2 intenso, galope ventricular, clic protosistlico, reforzamiento de la
fase pulmonar del S2 en hipertensin pulmonar, soplo eyectivo en regin interescapular
izquierda, congestin heptica e hipertensin con diferencia mayor de 20 mmHg de tensin
arterial de miembros superiores/miembros inferiores.

Electrocardiograma. No es especfico, se puede observar taquicardia sinusal, eje derecho,

hipertrofia ventricular derecha e izquierda y bloqueo de rama derecha.

Radiografa de trax. Cardiomegalia, signos de hiperflujo pulmonar y de congestin pulmonar,

escotaduras en el margen inferior de las costillas en su 1/3 medio o muescas costales: erosin
producida por las arterias intercostales dilatadas (signo de Roesler) solo despus de 5 a 6 aos
de la enfermedad y aorta descendente dilatada.

Ecocardiograma. Obstrucciones del tracto de salida del ventrculo izquierdo, hipertrofia

ventricular izquierda o derecha, ausencia de pulsaciones en la aorta descendente.

Resonancia magntica. Define la localizacin, severidad de la coartacin.

Tratamiento. En recin nacidos sintomticos se debe iniciar la infusin de PGE1 para abrir el
Ductus y establecer el flujo de la aorta descendente y los riones. Agentes inotrpicos de
accin corta (por ejemplo, dobutamina), diurticos, nitroprusiato y oxgeno

Ciruga. Reseccin y anastomosis trmino-terminal (menos del 10%) o aortoplastia con colgajo
de la subclavia (50%).
ESTENOSIS PULMONAR 8%

Dicha alteracin lleva a obstruccin el tracto de salida del ventrculo derecho, puede ser
valvular, subvalvular o supravalvular.

Fisiopatologa: Se produce un aumento en el trabajo del ventrculo derecho secundario a la

resistencia generada, lo que lleva a hiperplasia de la pared muscular compensatoria para
mantener el gasto pulmonar que finalmente resulta en dilatacin y falla derecha. Cuando
aumenta la necesidad de oxgeno tiende a desarrollar cianosis. Puede comprometer al VD en
el desarrollo (hipoplasia).

Manifestaciones clnicas: se encuentra de forma incidental con un soplo sistlico de eyeccin

en el 2 espacio intercostal izquierdo irradiado a regin axilar asociado a thrill supraesternal.
Con el tiempo puede haber disnea de esfuerzos, signos de falla cardiaca y cianosis (empeora
el pronstico). En el RN se presenta hipoxemia, taquipnea y cianosis.

Electrocardiograma: en casos graves puede encontrarse hipertrofia ventricular y auricular

derecha, eje derecho con signos de sobrecarga en V1, V2 y V3.

Radiografa de trax: si es crtica se observa disminucin del flujo pulmonar, cardiomegalia

cuando no se asocia a falla cardiaca y en nios grandes o adolescentes aumento del tronco
de la a. pulmonar.

Ecocardiograma: hace el diagnstico, se observa la apariencia en domo o engrosada de la

vlvula, la ubicacin de la estenosis y el gradiente (normal <10 mmHg): leve 10-30, moderada
30-50. Severa >50mmHg.

Tratamiento: en neonatros y estenosis crtica mantener abierto el ductus con Prostaglandina E.

La valvuloplastia con baln se realiza en los pacientes sintomticos con gradiente superior a 50
mmHg y ms de 60 mmHg en asintomticos, se puede recurrir a valvulotoma en los otros casos.
Se deben mantener con profilaxis para endocarditis bacteriana. La ciruga se realiza si fracasa
el baln y en los pacientes con displasia severa de la vlvula pulmonar y anillo valvular
pequeo.

ESTENOSIS ARTICA 5%

Es una alteracin en la vlvula aortica que lleva a una obstruccin del tracto de salida del
ventrculo izquierdo por engrosamiento, rigidez y fusin de las comisuras valvulares. La
malformacin ms frecuente es que la aorta sea bivalva. El compromiso puede ser valvular,
subvalvular o supravalvular.

Fisiopatologa. El ventrculo izquierdo falla al ser incapaz de mantener un gasto adecuado,

pudiendo llevar a compromiso hemodinmico importante y choque cardiognico los cuales
se agravaran con el cierre del Ductus.

Manifestaciones clnicas. A la auscultacin encontramos un Soplo sistlico de eyeccin, con

clic de eyeccin (50%) y frmito supraesternal. Los casos leves pueden ser asintomticos y solo
encontrar el soplo de forma incidental; cuando son sintomticos suelen referir disnea de
esfuerzos, mareo, sincope por bajo flujo cerebral, diaforesis y en ocasiones dolor torcico. Los
pulsos perifricos pueden estar normales o dbiles.

Electrocardiograma. En la mayora es normal,

Radiografa de trax. Puede encontrar cardiomegalia con prominencia del botn artico.

Tratamiento. En el recin nacido comprometido se debe estabilizar hemodinmicamente,

mantener el ductus abierto con el uso de PG E1 que alivia la sobrecarga del ventrculo izquierdo
y posteriormente llevarlo a dilatacin percutnea o correccin quirrgica. En pacientes con
Estenosis leve bien tolerado o aorta bicspide se realiza seguimiento clnico y ecogrfico.

Ciruga. Valvulotoma abierta con una supervivencia del 90%.

TETRALOGA DE FALLOT. 10%

Cuatro anormalidades

Comunicacin interventricular
Estenosis subpulmonar
Origen biventricular de aorta (aorta cabalgada)
Hipertrofia ventricular derecha)

Si se asocia a CIA se denomina pentaloga.

Es la cardiopata cianosante ms frecuente en todas las edades

Fisiopatologa: Se asocia al desplazamiento del infundbulo hacia la arteria pulmonar, se

produce shunt de derecha a izquierda. Hay sobrecarga del VD en presin y volumen, la aorta
puede estar dilatada; el flujo, la hipoxia y la cianosis son directamente proporcional a la
estenosis pulmonar, el hipoflujo pulmonar lleva a un bajo retorno a cavidades izquierdas po lo
cual estn disminuidas de tamao. El ejercicio, el llanto o la alimentacin pueden provocar la
liberacin adrenrgica produciendo espasmo del infundbulo que disminuye el flujo pulmonar
y aumenta el shunt de derecha a izquierda. La hipoxia crnica lleva a policitemia en respuesta
medular para mejorar el transporte de oxgeno, aumenta la viscosidad sangunea y el riesgo
de micro trombos.

Manifestaciones clnicas: cianosis al nacimiento, auscultacin de un soplo sistlico de eyeccin

en la regin supraesternal izquierda foco pulmonar excepto en obstrucciones al tracto de
salida izquierdo o hipertensin. Retardo en el crecimiento, acropaquia, acuclillamiento durante
las crisis hipxicas.

Electrocardiograma: hipertrofia ventricular derecha.

Radiografa de trax: imagen en bota o ZAPATO SUECO con punta levantada y arco medio
excavado por el alargamiento de la aurcula y el arco artico derecho. Puede haber
disminucin del flujo pulmonar y ausencia de botn pulmonar por hipoplasia del tronco.

Ecocardiograma: describe las cuatro alteraciones y defectos asociados.

Tratamiento: Mantener el ductus abierto con PG E1 y posteriormente de forma paliativa inicial
realizar una fstula sistmico pulmonar. Se dejan beta bloqueadores de forma preventiva
adems de profilaxis para endocarditis bacteriana. La ciruga se realiza en todos los pacientes
entre los 3 meses y 2 aos de edad, se arregla una alteracin a la vez.

TRANSPOSICION DE GRANDES VASOS 5-8%

Es la discordancia en la conexin de las arterias aortica y pulmonar en donde el ventrculo

derecho da origen a la aorta y el ventrculo izquierdo da origen a la pulmonar. Muy relacionado
con los hijos de madres diabticas, ingesta de anfetaminas, trimetadona y hormonas sexuales.
Se asocia a otras lesiones cardiacas en un 50% y al sndrome de Digeorge. El 30% de los
pacientes muere en la primera semana de vida, el 50% en el primer mes, el 70% en los primeros
6 meses y el 90% en el primer ao si no se realiza ningn tratamiento. Puede ser
Dextrotransposicion si la aorta es anterior y a la derecha de la pulmonar (la ms frecuente) o
Levotransposicion si la aorta es anterior pero a la izquierda de la pulmonar.

Fisiopatologa. Los pacientes tienen dos circulaciones separadas en paralelo, la sangre venosa
entra al ventrculo izquierdo y sale a travs de las pulmonares mientras el flujo venoso que viene
de las cavas pasa al ventrculo derecho y posteriormente a la aorta requiriendo un shunt que
permita la mezcla entre sangre oxigenada y no oxigenada, de lo contrario, habr un gran
trauma circulatorio y cianosis severa. Puede haber mejor pronstico si tiene un foramen oval
permeable ya que aumentan las presiones izquierdas y hay un efecto protector contra la
hipertensin pulmonar.

Manifestaciones clnicas. Si no hay compromiso del septo el paciente presenta cianosis critica
y disnea leve durante las primeras 24 horas con nula respuesta al aporte de oxigeno
suplementario.

Electrocardiograma. Puede haber signos de hipertrofia ventricular derecha como persistencia

de la onda T positiva en la primera semana en V1 y V2 o presentarse hipertrofia biventricular si
se asocia a CIA o Ductus.

Radiografa de trax. Se encuentra la clsica silueta cardiaca en forma de huevo, con un

pedculo estrecho y flujo pulmonar normal, si est asociado a una CIV puede estar el flujo
pulmonar aumentado.

Tratamiento. Mantener permeable el ductus a travs de la infusin de prostaglandinas para

mantener una mezcla sangunea.

Ciruga. Con baln o de Rashkin que permita una comunicacin entre los dos atrios.