51e Congres de la SFSCMFCO

Recu le : 
22 avril 2015
Accepte le :


Prise en charge des atteintes craniofaciales

15 juin 2015
Disponible en ligne

 de la neurofibromatose de type 1
17 juillet 2015 




Management of craniofacial type 1 neurofibromatosis


 J.T. Bacheleta,*, P. Combemaleb, C. Devicc, N. Forayc, E. Jouanneaud, P. Bretona


 a
Service de chirurgie maxillofaciale, centre hospitalier Lyon-Sud, chemin du Grand-Revoyet,

 69495 Pierre-Benite, France
 b
Centre de competence neurofibromatoses Rhone-Alpes-Auvergne, CLCC Leon-Berard,

Disponible en ligne sur  69008 Lyon, France
 c
Unite Inserm 1052, centre de recherche en cancerologie Lyon-Est, centre Leon-Berard,

ScienceDirect  batiment Cheney-D, 69008 Lyon, France
 d
Multidisciplinary Skull Base Unit, Department of Neurosurgery B, Neurological Hospital
www.sciencedirect.com Pierre-Wertheimer, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Lyon cedex, France
Summary
Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal
dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance
is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations
(17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is
concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum
neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-orbital neurofibroma,
parotido-jugal neurofibroma, cervical neurofibroma. These lesions
have different prognosis depending on the craniofacial localization:
ocular functional risk, upper airway compressive risk, nerve
compression risk, aesthetic and social impact. The maxillofacial
surgeon in charge of patients with type I NF should follow the patient
from the diagnosis and organize the different surgical times in order
to take care about the different issues: vital, functional and aesthetic.
We describe the treatment of facial localizations of type 1 NF as it is
done at the University Hospital of Lyon and at the Rhone-Alpes-
Auvergne neurofibromatosis reference center.
2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Keywords: Neurofibromatosis 1, Neurofibromas, Plexiform neurofi-
bromas, Reconstructive surgical procedures
* Auteur correspondant.
e-mail : jt125_2@hotmail.com (J.T. Bachelet).
http://dx.doi.org/10.1016/j.revsto.2015.06.004 Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214
2213-6533/ 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
Resume
La neurofibromatose (NF) de type I est la plus frequente des
pathologies autosomiques dominantes. Elle concerne 1 naissance
sur 3000, la penetrance est proche de 100 % et 50 % des nouveaux
cas sont des mutations de novo (chromosome 17 localisation
17q11.2). La sphere cranio-maxillofaciale est atteinte dans 10 %
des cas sous differentes formes : neurofibrome molluscum, neurofi-
brome plexiforme, neurofibrome cranio-orbitaire, neurofibrome paro-
tido-jugal, neurofibrome cervical. Ces differentes lesions ont des
pronostics variables, en rapport avec la localisation cranio-
cervicofaciale : risque fonctionnel oculaire, risque compressif des
voies aeriennes superieures, risque de compressions nerveuses et
retentissement esthetique et social. Le chirurgien maxillofacial en
charge de patients ayant une NF de type I doit assurer le suivi du
patient des le diagnostic et organiser au mieux les differents temps
chirurgicaux en prenant en compte levolutivite previsible des
lesions et les differents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthetiques.
Nous decrivons la prise en charge des atteintes faciales de la NF de
type 1 telle que realisee au centre hospitalo-universitaire de Lyon et
au centre de reference neurofibromatose Rhone-Alpes-Auvergne.
2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
Mots cles : Neurofibromatose de type 1, Neurofibromes, Neurofi-
bromes plexiformes, Chirurgie reconstructrice
209
J.T. Bachelet et al. Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214

Introduction
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus frequente des
maladies autosomiques dominantes, decrite par von Recklin-
ghausen en 1883. Elle appartient a la famille des phacoma-
toses. Son incidence est denviron 1/3000 naissances [1]. Le
gene de la NF1 est situe sur le chromosome 17 dans la region
17q11.2 [2]. Sa penetrance est proche de 100 % a lage de 5 ans,
et pres de 50 % des mutations sont des mutations de novo.
Son expression phenotypique est variable meme au sein
dune meme famille [3].
La NF1 [4] est affirmee chez un individu lorsque deux ou plus
des criteres diagnostiques sont presents (tableau I).
Figure 1. Neurofibromes molluscum.
Dix pour cent des cas presentent des localisations faciales [5]
et 1 % une atteinte orbitaire [6].
Lexpression clinique de la maladie a la sphere cranio-
maxillofaciale peut prendre plusieurs formes : neurofibrome lorigine de la majorite des indications chirurgicales, et parfois
molluscum (fig. 1), neurofibrome cranio-orbitaire (fig. 2), neu- de chirurgies lourdes [9].
rofibrome parotido-jugal (fig. 3), neurofibrome cervical (fig. 4) Toute chirurgie de neurofibrome est associee a un risque
et neurofibrome plexiforme (fig. 5). hemorragique majeur (dysplasie des parois vasculaires arte-
Classiquement les lesions osseuses sont presentes des rielles et neoformation vasculaire veineuse sous la forme de
lenfance, les neurofibromes plexiformes apparaissent avant lacs veineux atones), et de recidives et ce quelle que soit
lage de 5 ans, les neurofibromes cranio-orbitaires, cervicaux son siege. Une intervention chirurgicale dexerese de neurofi-
et parotido-jugaux apparaissent avant lage adulte et les brome doit etre scrupuleusement planifiee avec lanesthe-
neurofibromes simples, cutanes ou molluscum peuvent se siste-reanimateur.
developper tout au long de la vie [7]. Le chirurgien maxillofacial en charge de patients presentant
Lors de la puberte, un developpement constant et dimpor- une NF I doit suivre le patient des le diagnostic realise et
tance variable de lensemble des lesions est observe [8]. organiser au mieux les differents temps chirurgicaux en
Chez certains patients, le diagnostic nest fait qua lage prenant en compte levolutivite previsible des lesions et les
adulte (fig. 6). differents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthetiques.
Les localisations cranio-maxillofaciales presentent plusieurs
risques : fonctionnel oculaire, compressif des voies aeriennes
superieures, compression nerveuse, ainsi que le retentisse-
ment esthetique et socio-affectif associe qui a lui seul est a

Tableau I
Criteres diagnostiques de la NF1.
Le diagnostic de NF1 est etabli chez un individu si deux ou plus des
criteres suivants sont rencontres
Au moins six taches cafe au lait de plus de 5 mm dans leur plus
grand diametre chez des individus pre-puberes et de plus de
15 mm chez des individus puberes
Deux neurofibromes ou plus de nimporte quel type ou un
neurofibrome plexiforme
Presence dephelides axillaires ou inguinaux
Presence dun gliome des voies optiques
Deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes iriens)
Une lesion osseuse caracteristique comme une dysplasie
sphenodale, un amincissement de la corticale des os longs avec
ou sans pseudarthrose
Un parent du premier degre atteint de NF1 suivant les
criteres precedents
NF1 : neurofibromatose de type 1. Figure 2. Neurofibrome cranio-orbitaire.

210
 Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Figure 3. Neurofibrome parotido-jugal.

La chirurgie est la seule modalite therapeutique a proposer a

ces patients, la radiotherapie etant formellement contre indi-
quee devant le risque majeur de degenerescence sarcoma-
Figure 4. Neurofibrome cervical.
teuse (malignant peripheral nerve sheath tumors [MPNST],
tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques).

Prise en charge de la NF1

Nous decrivons la prise en charge des atteintes faciales de la
NF1 telle que realisee au CHU de Lyon et au centre de reference
neurofibromatose Rhone-Alpes-Auvergne en se basant sur les
16 cas pris en charge dans le service de chirurgie maxillofaciale
de Lyon Sud et sur une revue de la litterature.
Les lesions cranio-maxillofaciales de la NF1 peuvent etre
reparties en 5 sous-classes en fonction de leurs caracteristi-
ques physiopathologiques et therapeutiques specifiques.
Chaque indication chirurgicale a ete discutee de maniere
collegiale entre le centre de reference neurofibromatose et
le chirurgien et avec le patient.
Les principales indications theoriques de prise en charge
chirurgicale sont lenjeu vital et fonctionnel, mais ces indica-
tions sont rares et la plus grande partie des demandes
concerne lesthetique et en corollaire, lenjeu socio-affectif
et lintegration a la vie de relation.

Neurofibrome molluscum
Lesion caracteristique de petite taille, pouvant envahir toute Figure 5. Neurofibrome plexiforme voute du crane, scanner craniofacial en
la surface du corps ou uniquement la face dans sa totalite et reconstruction 3D.

211
J.T. Bachelet et al.
Figure 6. Neurofibromatose de type 1 diagnostiquee a lage adulte devant
un neurofibrome jugal droit.
ou de maniere localement ; ces tumeurs de 1 a 2 cm de
diametre sont arrondies et peuvent etre de base sessile ou
pediculee. Elles peuvent etre retirees par laser CO2 par un
dermatologue specialise dans la prise en charge de la NF1 au
cours dune ou de plusieurs interventions sous anesthesie
generale (fig. 7).
Neurofibrome cranio-orbitaire
Cette lesion se traduit par un cadre orbitaire elargi dans un
contexte de deformation palpebrale superieure, souvent asso-
ciee avec une dysplasie de la grande aile du sphenode (critere
diagnostique) et une hypoplasie de los zygomatique. Une
exophtalmie ou une enophtalmie pulsatile, dans un contexte
Figure 7. Exerese de neurofibromes molluscum au laser CO2.
212
Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214
de hernie du lobe temporal en intraorbitaire avec anomalies
neuromeningees associees sont possibles.
Le pronostic fonctionnel visuel est en rapport avec les risques
de compression ou de distension du nerf optique.
Les lesions palpebrales sont au premier plan et associent un
envahissement palpebral superieur plus ou moins inferieur un
ptosis, un envahissement conjonctival, une infiltration de la
glande lacrymale et des desinsertions canthales a des degres
dimportance variable (fig. 8).
La classification de Jackson [10] (tableau II) caracterise ces
atteintes et hierarchise la prise en charge. Celle-ci repose sur
une exerese maximale du neurofibrome dans sa localisation
palpebrale avec une reinsertion canthale externe et une
reinsertion du releveur de la paupiere [11,12].
Les indications de chirurgie endocranienne sont strictes et
doivent etre largement documentees [13], avec double equipe
maxilla-faciale et neurochirurgicale.
Neurofibrome parotido-jugal
Cest une lesion volontiers unique, centree sur la region
parotidienne et envahissant plus ou moins la region jugale.
Le tissu parotidien est envahi par le neurofibrome et la
position du nerf facial est imprevisible, le neurofibrome pou-
vant etre developpe a partir du nerf facial.
On peut egalement retrouver une bascule posterieure du
pavillon de loreille et des lesions osteolytiques occipitales.
Des prolongements endo-buccaux doivent etre systematique-
ment recherches [14].
La chirurgie associe un monitorage des branches du nerf
facial, et la dissection doit etre prudente des le plan cutane.
Figure 8. Neurofibrome cranio-orbitaire (patiente fig. 2) operee par voie
trans-sourciliere.
 Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1
Tableau II
Classification de Jackson des atteintes cranio-orbitaires de la
NF1.
Stades Atteintes correspondantes
Stade 1 Atteinte des tissus mous orbitaire avec il
fonctionnel
Stade 2 Atteinte des tissus mous et du cadre osseux
orbitaire avec il fonctionnel
Stade 3 Atteinte des tissus mous et du cadre osseux
orbitaire avec il non fonctionnel ou absent
NF1 : neurofibromatose de type 1.
Neurofibrome cervical
Il sagit de lesions dangereuses, potentiellement developpees
aux depens de la Xe paire de nerfs craniens ou des racines du
plexus cervical en profondeur, volontiers associees a des
ectasies vasculaires des gros vaisseaux du cou. Elles sont
egalement associees a un risque de compression des voies
aero-digestives superieures.
La prise en charge chirurgicale doit etre precedee dune
imagerie vasculaire de qualite et un avis radiologique doit
etre demande en fonction des rapports vasculaires quentre-
tient le neurofibrome.
Neurofibrome plexiforme
Ce sont des tumeurs geantes molluscodes avec une impres-
sion de sac de vers a la palpation [15], pouvant se
Figure 9. Scanner craniofacial en reconstruction 3D objectivant une
osteolyse frontoparietale droite en regard dun neurofibrome plexiforme.
developper partout sur le corps, les deformations entranees
etant liees a limpact de la pesanteur sur la tumeur.
Elles sont presentes dans pres de 25 % des cas de NF1, de taille
moderee a la naissance, ils grossissent habituellement pen-
dant lenfance et ladolescence [16,17].
On peut retrouver une lyse de los sous-jacent [18] (a explorer
systematiquement par radiographie en preoperatoire) (fig. 9).
La prise en charge chirurgicale des neurofibromes plexiformes
est associee a un risque hemorragique majeur, et a des
recidives frequentes. Le controle du risque hemorragique peut
faire appel aux gels hemostatiques resorbables [19].
Conclusion
Il appartient au chirurgien davoir une vision globale de la
prise en charge et devaluer la balance beneficerisque avant
de proposer une chirurgie etendue endocranienne pour un
enjeu esthetique car, le risque de recidive est omnipresent et
les risques chirurgicaux peroperatoires imposent la modestie.
Levolutivite des lesions au cours de la puberte et jusqua lage
adulte doit etre prise en compte pour discuter le meilleur
moment pour realiser une chirurgie. Elle peut etre precoce
devant une progression extremement importante avec exten-
sion des lesions tumorales pour eviter des compressions des
voies aeriennes superieures, la perte de la vision, ou lexten-
sion dun meningo-encephalocele.
En dehors de ces cas de figures, les resections partielles a
la demande et/ou exerese complete [20] de lesions bien
limitees semblent etre les interventions les plus coherentes
a proposer.
Declaration dinterets
Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits dinterets en
relation avec cet article.
Consentement : le consentement des patients pris en photo-
graphie pour publication a ete systematiquement recueilli.
References
[1] Pinson S, Creange A, Barbarot S, Stalder JF, Chaix Y. Neurofi-
bromatose 1 : recommandations de prise en charge. Arch
Pediatr 2002;9:4960.
[2] Ledbetter DH, Rich DC, OConnell P, Leppert M, Carey JC. Precise
localization of NF1 to 17q11.2 by balanced translation. Am J Hum
Genet 1989;44:204.
[3] Huson SM, Compston DAS, Harper PS. A genetic study of von
Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. II:
guidelines for genetic counselling. J Med Genet 1989;26:71221.
[4] NIH consensus development conference statement. Neurofi-
bromatosis. Arch Neurol 1988;45:5758, http://www.ncbi.nlm.
nih.gov/pubmed/?term=NIH+Consensus+Developement+
Confer-+ence+Statement.+Neurofibromatosis.+Arch+Neurol
%2C+1988%3B45%3A575-8.
213
J.T. Bachelet et al.
[5] Latham K, Buchanan E, Suver D, Gruss J. Neurofibromatosis of
the head and neck: classification and surgical management.
Plast Reconstr Surg 2015;135:84555.
[6] Poole MD. Experiences in the surgical treatment of cranio-
orbital neurofibromatosis. Br J Plast Surg 1989;42:15562.
[7] Pinson S, Creange A, Barbarot S, Stalder JF. Recommendations
for the treatment of neurofibromatosis type 1. J Fr Ophtalmol
2002;25:42333.
[8] Littlewood AH, Stilwell JH. The vascular features of plexiform
neurofibroma with some observations on the importance of
pre-operative angiography and the value of pre-operative
intra-arterial embolization. Br J Plastic Surg 1983;36:5016.
[9] Dubernard JM, Devauchelle B. Face transplantation. Lancet
2008;23:372 [6034].
[10] Jackson IT, Carbonnel A, Potparic Z, et al. Orbitotemporal
neurofibromatosis: classification and treatment. Plast Reconstr
Surg 1993;92:111.
[11] Marchac D, Britto JA. Remodelling the upper eyelid in the
management of orbitopalpebral neurofibromatosis. Br J Plast
Surg 2005;58:94456.
[12] Abouchadi A, Nassih M, Rzin A, Elgbouri H, Jidal B. Orbitotem-
poral plexiform neurofibroma: 6 cases. Rev Stomatol Chir
Maxillofac 2005;106:2725.
214
Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214
[13] Rilliet B, Pittet B, Montandon D, Narata AP, de Ribaupierre S.
Orbitotemporal facial involvement in type 1 neurofibromatosis
(NF1). Neurochirurgie 2010;56:25770.
[14] Jayachandran D, Sunantha S, Gopalaiah H, Veeraraghavan G.
Plexiform neurofibromatosis involving face and oral cavity. J
Oral Maxillofac Pathol 2014;18:1147.
[15] Krueger W. Plexiform neurofibroma of the head and neck. Am J
Surg 1979;138:51720.
[16] Friedrich RE, Schmelzle R, Hartmann M, et al. Subtotal and total
resection of superficial plexiform neurofibromas of face and
neck: four case reports. J Craniomaxillofac Surg 2005;33:5560.
[17] Hivelin M, Wolkenstein P, Lepage C, et al. Facial aesthetic unit
remodeling procedure for neurofibromatosis type 1 hemifacial
hypertrophy: report on 33 consecutive adult patients. Plast
Reconstr Surg 2010;125:1197207.
[18] Hunt JC, Pugh DG. Skeletal lesions in neurofibromatosis. Radi-
ology 1961;76:120.
[19] Bachelet JT, Bourlet J, Gleizal A. Gels hemostatiques resorba-
bles et epistaxis post-traumatiques severes. Rev Stomatol Chir
Maxillofac 2013;114:310.
[20] Singhal D, Chen YC, Tsai YJ, Yu CC, Chen HC. Craniofacial
neurofibromatosis: treatment of the midface deformity. J
Craniomaxillofac Surg 2014;42:595600.